Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73218934A= | CA2146485471 | PSEN1 | c.1237-200A= (n.1237-200A=) c.1249-200A= (n.1249-200A=) n.1999-200A= c.*204-200A= (n.*204-200A=) n.1675-200A= c.1129-200A= (n.1129-200A=) c.*1193-200A= (n.*1193-200A=) c.*437-200A= (n.*437-200A=) n.6799-200A= n.606-200A= c.*1461-200A= (n.*1461-200A=) c.1063-200A= (n.1063-200A=) c.*65-200A= (n.*65-200A=) c.*911-200A= (n.*911-200A=) c.*807-200A= (n.*807-200A=) c.1150-200A= (n.1150-200A=) c.*1338-200A= (n.*1338-200A=) c.1000-200A= (n.1000-200A=) c.*1188-200A= (n.*1188-200A=) c.*1029-200A= (n.*1029-200A=) c.*689-200A= (n.*689-200A=) c.1276-200A= (n.1276-200A=) c.*717-200A= (n.*717-200A=) n.1647-200A= n.2960-200A= n.460-200A= n.2248-200A= c.1138-200A= (n.1138-200A=) c.973-200A= (n.973-200A=) c.1329-200A= (n.1329-200A=) n.614-200A= c.1075-200A= (n.1075-200A=) | |
14 | g.73218934A>G | CA708392738 | PSEN1 | c.1237-200A>G (n.1237-200A>G) c.1249-200A>G (n.1249-200A>G) n.1999-200A>G c.*204-200A>G (n.*204-200A>G) n.1675-200A>G c.1129-200A>G (n.1129-200A>G) c.*1193-200A>G (n.*1193-200A>G) c.*437-200A>G (n.*437-200A>G) n.6799-200A>G n.606-200A>G c.*1461-200A>G (n.*1461-200A>G) c.1063-200A>G (n.1063-200A>G) c.*65-200A>G (n.*65-200A>G) c.*911-200A>G (n.*911-200A>G) c.*807-200A>G (n.*807-200A>G) c.1150-200A>G (n.1150-200A>G) c.*1338-200A>G (n.*1338-200A>G) c.1000-200A>G (n.1000-200A>G) c.*1188-200A>G (n.*1188-200A>G) c.*1029-200A>G (n.*1029-200A>G) c.*689-200A>G (n.*689-200A>G) c.1276-200A>G (n.1276-200A>G) c.*717-200A>G (n.*717-200A>G) n.1647-200A>G n.2960-200A>G n.460-200A>G n.2248-200A>G c.1138-200A>G (n.1138-200A>G) c.973-200A>G (n.973-200A>G) c.1329-200A>G (n.1329-200A>G) n.614-200A>G c.1075-200A>G (n.1075-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218935T>C | CA2146485473 | PSEN1 | c.1237-199T>C (n.1237-199T>C) c.1249-199T>C (n.1249-199T>C) n.1999-199T>C c.*204-199T>C (n.*204-199T>C) n.1675-199T>C c.1129-199T>C (n.1129-199T>C) c.*1193-199T>C (n.*1193-199T>C) c.*437-199T>C (n.*437-199T>C) n.6799-199T>C n.606-199T>C c.*1461-199T>C (n.*1461-199T>C) c.1063-199T>C (n.1063-199T>C) c.*65-199T>C (n.*65-199T>C) c.*911-199T>C (n.*911-199T>C) c.*807-199T>C (n.*807-199T>C) c.1150-199T>C (n.1150-199T>C) c.*1338-199T>C (n.*1338-199T>C) c.1000-199T>C (n.1000-199T>C) c.*1188-199T>C (n.*1188-199T>C) c.*1029-199T>C (n.*1029-199T>C) c.*689-199T>C (n.*689-199T>C) c.1276-199T>C (n.1276-199T>C) c.*717-199T>C (n.*717-199T>C) n.1647-199T>C n.2960-199T>C n.460-199T>C n.2248-199T>C c.1138-199T>C (n.1138-199T>C) c.973-199T>C (n.973-199T>C) c.1329-199T>C (n.1329-199T>C) n.614-199T>C c.1075-199T>C (n.1075-199T>C) | dbSNP |
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14 | g.73218953C= | CA2146485478 | PSEN1 | c.1237-181C= (n.1237-181C=) c.1249-181C= (n.1249-181C=) n.1999-181C= c.*204-181C= (n.*204-181C=) n.1675-181C= c.1129-181C= (n.1129-181C=) c.*1193-181C= (n.*1193-181C=) c.*437-181C= (n.*437-181C=) n.6799-181C= n.606-181C= c.*1461-181C= (n.*1461-181C=) c.1063-181C= (n.1063-181C=) c.*65-181C= (n.*65-181C=) c.*911-181C= (n.*911-181C=) c.*807-181C= (n.*807-181C=) c.1150-181C= (n.1150-181C=) c.*1338-181C= (n.*1338-181C=) c.1000-181C= (n.1000-181C=) c.*1188-181C= (n.*1188-181C=) c.*1029-181C= (n.*1029-181C=) c.*689-181C= (n.*689-181C=) c.1276-181C= (n.1276-181C=) c.*717-181C= (n.*717-181C=) n.1647-181C= n.2960-181C= n.460-181C= n.2248-181C= c.1138-181C= (n.1138-181C=) c.973-181C= (n.973-181C=) c.1329-181C= (n.1329-181C=) n.614-181C= c.1075-181C= (n.1075-181C=) | |
14 | g.73218953C>T | CA2146485479 | PSEN1 | c.1237-181C>T (n.1237-181C>T) c.1249-181C>T (n.1249-181C>T) n.1999-181C>T c.*204-181C>T (n.*204-181C>T) n.1675-181C>T c.1129-181C>T (n.1129-181C>T) c.*1193-181C>T (n.*1193-181C>T) c.*437-181C>T (n.*437-181C>T) n.6799-181C>T n.606-181C>T c.*1461-181C>T (n.*1461-181C>T) c.1063-181C>T (n.1063-181C>T) c.*65-181C>T (n.*65-181C>T) c.*911-181C>T (n.*911-181C>T) c.*807-181C>T (n.*807-181C>T) c.1150-181C>T (n.1150-181C>T) c.*1338-181C>T (n.*1338-181C>T) c.1000-181C>T (n.1000-181C>T) c.*1188-181C>T (n.*1188-181C>T) c.*1029-181C>T (n.*1029-181C>T) c.*689-181C>T (n.*689-181C>T) c.1276-181C>T (n.1276-181C>T) c.*717-181C>T (n.*717-181C>T) n.1647-181C>T n.2960-181C>T n.460-181C>T n.2248-181C>T c.1138-181C>T (n.1138-181C>T) c.973-181C>T (n.973-181C>T) c.1329-181C>T (n.1329-181C>T) n.614-181C>T c.1075-181C>T (n.1075-181C>T) | dbSNP |
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