UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73218900T>C | CA964618671 | PSEN1 | c.1237-234T>C (n.1237-234T>C) c.1249-234T>C (n.1249-234T>C) n.1999-234T>C c.*204-234T>C (n.*204-234T>C) n.1675-234T>C c.1129-234T>C (n.1129-234T>C) c.*1193-234T>C (n.*1193-234T>C) c.*437-234T>C (n.*437-234T>C) n.6799-234T>C n.606-234T>C c.*1461-234T>C (n.*1461-234T>C) c.1063-234T>C (n.1063-234T>C) c.*65-234T>C (n.*65-234T>C) c.*911-234T>C (n.*911-234T>C) c.*807-234T>C (n.*807-234T>C) c.1150-234T>C (n.1150-234T>C) c.*1338-234T>C (n.*1338-234T>C) c.1000-234T>C (n.1000-234T>C) c.*1188-234T>C (n.*1188-234T>C) c.*1029-234T>C (n.*1029-234T>C) c.*689-234T>C (n.*689-234T>C) c.1276-234T>C (n.1276-234T>C) c.*717-234T>C (n.*717-234T>C) n.1647-234T>C n.2960-234T>C n.460-234T>C n.2248-234T>C c.1138-234T>C (n.1138-234T>C) c.973-234T>C (n.973-234T>C) c.1329-234T>C (n.1329-234T>C) n.614-234T>C c.1075-234T>C (n.1075-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73218921C>A | CA656112284 | PSEN1 | c.1237-213C>A (n.1237-213C>A) c.1249-213C>A (n.1249-213C>A) n.1999-213C>A c.*204-213C>A (n.*204-213C>A) n.1675-213C>A c.1129-213C>A (n.1129-213C>A) c.*1193-213C>A (n.*1193-213C>A) c.*437-213C>A (n.*437-213C>A) n.6799-213C>A n.606-213C>A c.*1461-213C>A (n.*1461-213C>A) c.1063-213C>A (n.1063-213C>A) c.*65-213C>A (n.*65-213C>A) c.*911-213C>A (n.*911-213C>A) c.*807-213C>A (n.*807-213C>A) c.1150-213C>A (n.1150-213C>A) c.*1338-213C>A (n.*1338-213C>A) c.1000-213C>A (n.1000-213C>A) c.*1188-213C>A (n.*1188-213C>A) c.*1029-213C>A (n.*1029-213C>A) c.*689-213C>A (n.*689-213C>A) c.1276-213C>A (n.1276-213C>A) c.*717-213C>A (n.*717-213C>A) n.1647-213C>A n.2960-213C>A n.460-213C>A n.2248-213C>A c.1138-213C>A (n.1138-213C>A) c.973-213C>A (n.973-213C>A) c.1329-213C>A (n.1329-213C>A) n.614-213C>A c.1075-213C>A (n.1075-213C>A) | COSMIC |
| 14 | g.73218921C= | CA2146485466 | PSEN1 | c.1237-213C= (n.1237-213C=) c.1249-213C= (n.1249-213C=) n.1999-213C= c.*204-213C= (n.*204-213C=) n.1675-213C= c.1129-213C= (n.1129-213C=) c.*1193-213C= (n.*1193-213C=) c.*437-213C= (n.*437-213C=) n.6799-213C= n.606-213C= c.*1461-213C= (n.*1461-213C=) c.1063-213C= (n.1063-213C=) c.*65-213C= (n.*65-213C=) c.*911-213C= (n.*911-213C=) c.*807-213C= (n.*807-213C=) c.1150-213C= (n.1150-213C=) c.*1338-213C= (n.*1338-213C=) c.1000-213C= (n.1000-213C=) c.*1188-213C= (n.*1188-213C=) c.*1029-213C= (n.*1029-213C=) c.*689-213C= (n.*689-213C=) c.1276-213C= (n.1276-213C=) c.*717-213C= (n.*717-213C=) n.1647-213C= n.2960-213C= n.460-213C= n.2248-213C= c.1138-213C= (n.1138-213C=) c.973-213C= (n.973-213C=) c.1329-213C= (n.1329-213C=) n.614-213C= c.1075-213C= (n.1075-213C=) | |
| 14 | g.73218921C>T | CA262620814 | PSEN1 | c.1237-213C>T (n.1237-213C>T) c.1249-213C>T (n.1249-213C>T) n.1999-213C>T c.*204-213C>T (n.*204-213C>T) n.1675-213C>T c.1129-213C>T (n.1129-213C>T) c.*1193-213C>T (n.*1193-213C>T) c.*437-213C>T (n.*437-213C>T) n.6799-213C>T n.606-213C>T c.*1461-213C>T (n.*1461-213C>T) c.1063-213C>T (n.1063-213C>T) c.*65-213C>T (n.*65-213C>T) c.*911-213C>T (n.*911-213C>T) c.*807-213C>T (n.*807-213C>T) c.1150-213C>T (n.1150-213C>T) c.*1338-213C>T (n.*1338-213C>T) c.1000-213C>T (n.1000-213C>T) c.*1188-213C>T (n.*1188-213C>T) c.*1029-213C>T (n.*1029-213C>T) c.*689-213C>T (n.*689-213C>T) c.1276-213C>T (n.1276-213C>T) c.*717-213C>T (n.*717-213C>T) n.1647-213C>T n.2960-213C>T n.460-213C>T n.2248-213C>T c.1138-213C>T (n.1138-213C>T) c.973-213C>T (n.973-213C>T) c.1329-213C>T (n.1329-213C>T) n.614-213C>T c.1075-213C>T (n.1075-213C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73218923A= | CA2146485468 | PSEN1 | c.1237-211A= (n.1237-211A=) c.1249-211A= (n.1249-211A=) n.1999-211A= c.*204-211A= (n.*204-211A=) n.1675-211A= c.1129-211A= (n.1129-211A=) c.*1193-211A= (n.*1193-211A=) c.*437-211A= (n.*437-211A=) n.6799-211A= n.606-211A= c.*1461-211A= (n.*1461-211A=) c.1063-211A= (n.1063-211A=) c.*65-211A= (n.*65-211A=) c.*911-211A= (n.*911-211A=) c.*807-211A= (n.*807-211A=) c.1150-211A= (n.1150-211A=) c.*1338-211A= (n.*1338-211A=) c.1000-211A= (n.1000-211A=) c.*1188-211A= (n.*1188-211A=) c.*1029-211A= (n.*1029-211A=) c.*689-211A= (n.*689-211A=) c.1276-211A= (n.1276-211A=) c.*717-211A= (n.*717-211A=) n.1647-211A= n.2960-211A= n.460-211A= n.2248-211A= c.1138-211A= (n.1138-211A=) c.973-211A= (n.973-211A=) c.1329-211A= (n.1329-211A=) n.614-211A= c.1075-211A= (n.1075-211A=) | |
| 14 | g.73218923A>G | CA262620817 | PSEN1 | c.1237-211A>G (n.1237-211A>G) c.1249-211A>G (n.1249-211A>G) n.1999-211A>G c.*204-211A>G (n.*204-211A>G) n.1675-211A>G c.1129-211A>G (n.1129-211A>G) c.*1193-211A>G (n.*1193-211A>G) c.*437-211A>G (n.*437-211A>G) n.6799-211A>G n.606-211A>G c.*1461-211A>G (n.*1461-211A>G) c.1063-211A>G (n.1063-211A>G) c.*65-211A>G (n.*65-211A>G) c.*911-211A>G (n.*911-211A>G) c.*807-211A>G (n.*807-211A>G) c.1150-211A>G (n.1150-211A>G) c.*1338-211A>G (n.*1338-211A>G) c.1000-211A>G (n.1000-211A>G) c.*1188-211A>G (n.*1188-211A>G) c.*1029-211A>G (n.*1029-211A>G) c.*689-211A>G (n.*689-211A>G) c.1276-211A>G (n.1276-211A>G) c.*717-211A>G (n.*717-211A>G) n.1647-211A>G n.2960-211A>G n.460-211A>G n.2248-211A>G c.1138-211A>G (n.1138-211A>G) c.973-211A>G (n.973-211A>G) c.1329-211A>G (n.1329-211A>G) n.614-211A>G c.1075-211A>G (n.1075-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73218929G>A | CA2146485470 | PSEN1 | c.1237-205G>A (n.1237-205G>A) c.1249-205G>A (n.1249-205G>A) n.1999-205G>A c.*204-205G>A (n.*204-205G>A) n.1675-205G>A c.1129-205G>A (n.1129-205G>A) c.*1193-205G>A (n.*1193-205G>A) c.*437-205G>A (n.*437-205G>A) n.6799-205G>A n.606-205G>A c.*1461-205G>A (n.*1461-205G>A) c.1063-205G>A (n.1063-205G>A) c.*65-205G>A (n.*65-205G>A) c.*911-205G>A (n.*911-205G>A) c.*807-205G>A (n.*807-205G>A) c.1150-205G>A (n.1150-205G>A) c.*1338-205G>A (n.*1338-205G>A) c.1000-205G>A (n.1000-205G>A) c.*1188-205G>A (n.*1188-205G>A) c.*1029-205G>A (n.*1029-205G>A) c.*689-205G>A (n.*689-205G>A) c.1276-205G>A (n.1276-205G>A) c.*717-205G>A (n.*717-205G>A) n.1647-205G>A n.2960-205G>A n.460-205G>A n.2248-205G>A c.1138-205G>A (n.1138-205G>A) c.973-205G>A (n.973-205G>A) c.1329-205G>A (n.1329-205G>A) n.614-205G>A c.1075-205G>A (n.1075-205G>A) | dbSNP |
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