Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73218851T>A | CA964618651 | PSEN1 | c.1237-283T>A (n.1237-283T>A) c.1249-283T>A (n.1249-283T>A) n.1999-283T>A c.*204-283T>A (n.*204-283T>A) n.1675-283T>A c.1129-283T>A (n.1129-283T>A) c.*1193-283T>A (n.*1193-283T>A) c.*437-283T>A (n.*437-283T>A) n.6799-283T>A n.606-283T>A c.*1461-283T>A (n.*1461-283T>A) c.1063-283T>A (n.1063-283T>A) c.*65-283T>A (n.*65-283T>A) c.*911-283T>A (n.*911-283T>A) c.*807-283T>A (n.*807-283T>A) c.1150-283T>A (n.1150-283T>A) c.*1338-283T>A (n.*1338-283T>A) c.1000-283T>A (n.1000-283T>A) c.*1188-283T>A (n.*1188-283T>A) c.*1029-283T>A (n.*1029-283T>A) c.*689-283T>A (n.*689-283T>A) c.1276-283T>A (n.1276-283T>A) c.*717-283T>A (n.*717-283T>A) n.1647-283T>A n.2960-283T>A n.460-283T>A n.2248-283T>A c.1138-283T>A (n.1138-283T>A) c.973-283T>A (n.973-283T>A) c.1329-283T>A (n.1329-283T>A) n.614-283T>A c.1075-283T>A (n.1075-283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218851T= | CA2146485432 | PSEN1 | c.1237-283T= (n.1237-283T=) c.1249-283T= (n.1249-283T=) n.1999-283T= c.*204-283T= (n.*204-283T=) n.1675-283T= c.1129-283T= (n.1129-283T=) c.*1193-283T= (n.*1193-283T=) c.*437-283T= (n.*437-283T=) n.6799-283T= n.606-283T= c.*1461-283T= (n.*1461-283T=) c.1063-283T= (n.1063-283T=) c.*65-283T= (n.*65-283T=) c.*911-283T= (n.*911-283T=) c.*807-283T= (n.*807-283T=) c.1150-283T= (n.1150-283T=) c.*1338-283T= (n.*1338-283T=) c.1000-283T= (n.1000-283T=) c.*1188-283T= (n.*1188-283T=) c.*1029-283T= (n.*1029-283T=) c.*689-283T= (n.*689-283T=) c.1276-283T= (n.1276-283T=) c.*717-283T= (n.*717-283T=) n.1647-283T= n.2960-283T= n.460-283T= n.2248-283T= c.1138-283T= (n.1138-283T=) c.973-283T= (n.973-283T=) c.1329-283T= (n.1329-283T=) n.614-283T= c.1075-283T= (n.1075-283T=) | |
14 | g.73218853A= | CA2146485434 | PSEN1 | c.1237-281A= (n.1237-281A=) c.1249-281A= (n.1249-281A=) n.1999-281A= c.*204-281A= (n.*204-281A=) n.1675-281A= c.1129-281A= (n.1129-281A=) c.*1193-281A= (n.*1193-281A=) c.*437-281A= (n.*437-281A=) n.6799-281A= n.606-281A= c.*1461-281A= (n.*1461-281A=) c.1063-281A= (n.1063-281A=) c.*65-281A= (n.*65-281A=) c.*911-281A= (n.*911-281A=) c.*807-281A= (n.*807-281A=) c.1150-281A= (n.1150-281A=) c.*1338-281A= (n.*1338-281A=) c.1000-281A= (n.1000-281A=) c.*1188-281A= (n.*1188-281A=) c.*1029-281A= (n.*1029-281A=) c.*689-281A= (n.*689-281A=) c.1276-281A= (n.1276-281A=) c.*717-281A= (n.*717-281A=) n.1647-281A= n.2960-281A= n.460-281A= n.2248-281A= c.1138-281A= (n.1138-281A=) c.973-281A= (n.973-281A=) c.1329-281A= (n.1329-281A=) n.614-281A= c.1075-281A= (n.1075-281A=) | |
14 | g.73218853A>G | CA708392663 | PSEN1 | c.1237-281A>G (n.1237-281A>G) c.1249-281A>G (n.1249-281A>G) n.1999-281A>G c.*204-281A>G (n.*204-281A>G) n.1675-281A>G c.1129-281A>G (n.1129-281A>G) c.*1193-281A>G (n.*1193-281A>G) c.*437-281A>G (n.*437-281A>G) n.6799-281A>G n.606-281A>G c.*1461-281A>G (n.*1461-281A>G) c.1063-281A>G (n.1063-281A>G) c.*65-281A>G (n.*65-281A>G) c.*911-281A>G (n.*911-281A>G) c.*807-281A>G (n.*807-281A>G) c.1150-281A>G (n.1150-281A>G) c.*1338-281A>G (n.*1338-281A>G) c.1000-281A>G (n.1000-281A>G) c.*1188-281A>G (n.*1188-281A>G) c.*1029-281A>G (n.*1029-281A>G) c.*689-281A>G (n.*689-281A>G) c.1276-281A>G (n.1276-281A>G) c.*717-281A>G (n.*717-281A>G) n.1647-281A>G n.2960-281A>G n.460-281A>G n.2248-281A>G c.1138-281A>G (n.1138-281A>G) c.973-281A>G (n.973-281A>G) c.1329-281A>G (n.1329-281A>G) n.614-281A>G c.1075-281A>G (n.1075-281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218853_73218854delinsAT | CA2146485433 | PSEN1 | c.1237-281_1237-280delinsAT (n.1237-281_1237-280delinsAT) c.1249-281_1249-280delinsAT (n.1249-281_1249-280delinsAT) n.1999-281_1999-280delinsAT c.*204-281_*204-280delinsAT (n.*204-281_*204-280delinsAT) n.1675-281_1675-280delinsAT c.1129-281_1129-280delinsAT (n.1129-281_1129-280delinsAT) c.*1193-281_*1193-280delinsAT (n.*1193-281_*1193-280delinsAT) c.*437-281_*437-280delinsAT (n.*437-281_*437-280delinsAT) n.6799-281_6799-280delinsAT n.606-281_606-280delinsAT c.*1461-281_*1461-280delinsAT (n.*1461-281_*1461-280delinsAT) c.1063-281_1063-280delinsAT (n.1063-281_1063-280delinsAT) c.*65-281_*65-280delinsAT (n.*65-281_*65-280delinsAT) c.*911-281_*911-280delinsAT (n.*911-281_*911-280delinsAT) c.*807-281_*807-280delinsAT (n.*807-281_*807-280delinsAT) c.1150-281_1150-280delinsAT (n.1150-281_1150-280delinsAT) c.*1338-281_*1338-280delinsAT (n.*1338-281_*1338-280delinsAT) c.1000-281_1000-280delinsAT (n.1000-281_1000-280delinsAT) c.*1188-281_*1188-280delinsAT (n.*1188-281_*1188-280delinsAT) c.*1029-281_*1029-280delinsAT (n.*1029-281_*1029-280delinsAT) c.*689-281_*689-280delinsAT (n.*689-281_*689-280delinsAT) c.1276-281_1276-280delinsAT (n.1276-281_1276-280delinsAT) c.*717-281_*717-280delinsAT (n.*717-281_*717-280delinsAT) n.1647-281_1647-280delinsAT n.2960-281_2960-280delinsAT n.460-281_460-280delinsAT n.2248-281_2248-280delinsAT c.1138-281_1138-280delinsAT (n.1138-281_1138-280delinsAT) c.973-281_973-280delinsAT (n.973-281_973-280delinsAT) c.1329-281_1329-280delinsAT (n.1329-281_1329-280delinsAT) n.614-281_614-280delinsAT c.1075-281_1075-280delinsAT (n.1075-281_1075-280delinsAT) | |
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14 | g.73218888C>A | CA708392700 | PSEN1 | c.1237-246C>A (n.1237-246C>A) c.1249-246C>A (n.1249-246C>A) n.1999-246C>A c.*204-246C>A (n.*204-246C>A) n.1675-246C>A c.1129-246C>A (n.1129-246C>A) c.*1193-246C>A (n.*1193-246C>A) c.*437-246C>A (n.*437-246C>A) n.6799-246C>A n.606-246C>A c.*1461-246C>A (n.*1461-246C>A) c.1063-246C>A (n.1063-246C>A) c.*65-246C>A (n.*65-246C>A) c.*911-246C>A (n.*911-246C>A) c.*807-246C>A (n.*807-246C>A) c.1150-246C>A (n.1150-246C>A) c.*1338-246C>A (n.*1338-246C>A) c.1000-246C>A (n.1000-246C>A) c.*1188-246C>A (n.*1188-246C>A) c.*1029-246C>A (n.*1029-246C>A) c.*689-246C>A (n.*689-246C>A) c.1276-246C>A (n.1276-246C>A) c.*717-246C>A (n.*717-246C>A) n.1647-246C>A n.2960-246C>A n.460-246C>A n.2248-246C>A c.1138-246C>A (n.1138-246C>A) c.973-246C>A (n.973-246C>A) c.1329-246C>A (n.1329-246C>A) n.614-246C>A c.1075-246C>A (n.1075-246C>A) | dbSNP |
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14 | g.73218888C>T | CA615003663 | PSEN1 | c.1237-246C>T (n.1237-246C>T) c.1249-246C>T (n.1249-246C>T) n.1999-246C>T c.*204-246C>T (n.*204-246C>T) n.1675-246C>T c.1129-246C>T (n.1129-246C>T) c.*1193-246C>T (n.*1193-246C>T) c.*437-246C>T (n.*437-246C>T) n.6799-246C>T n.606-246C>T c.*1461-246C>T (n.*1461-246C>T) c.1063-246C>T (n.1063-246C>T) c.*65-246C>T (n.*65-246C>T) c.*911-246C>T (n.*911-246C>T) c.*807-246C>T (n.*807-246C>T) c.1150-246C>T (n.1150-246C>T) c.*1338-246C>T (n.*1338-246C>T) c.1000-246C>T (n.1000-246C>T) c.*1188-246C>T (n.*1188-246C>T) c.*1029-246C>T (n.*1029-246C>T) c.*689-246C>T (n.*689-246C>T) c.1276-246C>T (n.1276-246C>T) c.*717-246C>T (n.*717-246C>T) n.1647-246C>T n.2960-246C>T n.460-246C>T n.2248-246C>T c.1138-246C>T (n.1138-246C>T) c.973-246C>T (n.973-246C>T) c.1329-246C>T (n.1329-246C>T) n.614-246C>T c.1075-246C>T (n.1075-246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73218890A= | CA2146485452 | PSEN1 | c.1237-244A= (n.1237-244A=) c.1249-244A= (n.1249-244A=) n.1999-244A= c.*204-244A= (n.*204-244A=) n.1675-244A= c.1129-244A= (n.1129-244A=) c.*1193-244A= (n.*1193-244A=) c.*437-244A= (n.*437-244A=) n.6799-244A= n.606-244A= c.*1461-244A= (n.*1461-244A=) c.1063-244A= (n.1063-244A=) c.*65-244A= (n.*65-244A=) c.*911-244A= (n.*911-244A=) c.*807-244A= (n.*807-244A=) c.1150-244A= (n.1150-244A=) c.*1338-244A= (n.*1338-244A=) c.1000-244A= (n.1000-244A=) c.*1188-244A= (n.*1188-244A=) c.*1029-244A= (n.*1029-244A=) c.*689-244A= (n.*689-244A=) c.1276-244A= (n.1276-244A=) c.*717-244A= (n.*717-244A=) n.1647-244A= n.2960-244A= n.460-244A= n.2248-244A= c.1138-244A= (n.1138-244A=) c.973-244A= (n.973-244A=) c.1329-244A= (n.1329-244A=) n.614-244A= c.1075-244A= (n.1075-244A=) | |
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