Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73218867A>G | CA2146485441 | PSEN1 | c.1237-267A>G (n.1237-267A>G) c.1249-267A>G (n.1249-267A>G) n.1999-267A>G c.*204-267A>G (n.*204-267A>G) n.1675-267A>G c.1129-267A>G (n.1129-267A>G) c.*1193-267A>G (n.*1193-267A>G) c.*437-267A>G (n.*437-267A>G) n.6799-267A>G n.606-267A>G c.*1461-267A>G (n.*1461-267A>G) c.1063-267A>G (n.1063-267A>G) c.*65-267A>G (n.*65-267A>G) c.*911-267A>G (n.*911-267A>G) c.*807-267A>G (n.*807-267A>G) c.1150-267A>G (n.1150-267A>G) c.*1338-267A>G (n.*1338-267A>G) c.1000-267A>G (n.1000-267A>G) c.*1188-267A>G (n.*1188-267A>G) c.*1029-267A>G (n.*1029-267A>G) c.*689-267A>G (n.*689-267A>G) c.1276-267A>G (n.1276-267A>G) c.*717-267A>G (n.*717-267A>G) n.1647-267A>G n.2960-267A>G n.460-267A>G n.2248-267A>G c.1138-267A>G (n.1138-267A>G) c.973-267A>G (n.973-267A>G) c.1329-267A>G (n.1329-267A>G) n.614-267A>G c.1075-267A>G (n.1075-267A>G) | dbSNP |
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14 | g.73218878_73218883del | CA615003661 | PSEN1 | c.1237-256_1237-251del (n.1237-256_1237-251del) c.1249-256_1249-251del (n.1249-256_1249-251del) n.1999-256_1999-251del c.*204-256_*204-251del (n.*204-256_*204-251del) n.1675-256_1675-251del c.1129-256_1129-251del (n.1129-256_1129-251del) c.*1193-256_*1193-251del (n.*1193-256_*1193-251del) c.*437-256_*437-251del (n.*437-256_*437-251del) n.6799-256_6799-251del n.606-256_606-251del c.*1461-256_*1461-251del (n.*1461-256_*1461-251del) c.1063-256_1063-251del (n.1063-256_1063-251del) c.*65-256_*65-251del (n.*65-256_*65-251del) c.*911-256_*911-251del (n.*911-256_*911-251del) c.*807-256_*807-251del (n.*807-256_*807-251del) c.1150-256_1150-251del (n.1150-256_1150-251del) c.*1338-256_*1338-251del (n.*1338-256_*1338-251del) c.1000-256_1000-251del (n.1000-256_1000-251del) c.*1188-256_*1188-251del (n.*1188-256_*1188-251del) c.*1029-256_*1029-251del (n.*1029-256_*1029-251del) c.*689-256_*689-251del (n.*689-256_*689-251del) c.1276-256_1276-251del (n.1276-256_1276-251del) c.*717-256_*717-251del (n.*717-256_*717-251del) n.1647-256_1647-251del n.2960-256_2960-251del n.460-256_460-251del n.2248-256_2248-251del c.1138-256_1138-251del (n.1138-256_1138-251del) c.973-256_973-251del (n.973-256_973-251del) c.1329-256_1329-251del (n.1329-256_1329-251del) n.614-256_614-251del c.1075-256_1075-251del (n.1075-256_1075-251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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