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14 | g.73211290G>A | CA708388457 | PSEN1 | c.944-479G>A (n.944-479G>A) c.956-479G>A (n.956-479G>A) n.1706-479G>A c.1036-479G>A (n.1036-479G>A) n.1382-479G>A c.836-479G>A (n.836-479G>A) c.*900-479G>A (n.*900-479G>A) n.6027G>A c.*1168-479G>A (n.*1168-479G>A) c.943+4818G>A (n.943+4818G>A) c.*618-479G>A (n.*618-479G>A) c.*514-479G>A (n.*514-479G>A) c.857-479G>A (n.857-479G>A) c.*1045-479G>A (n.*1045-479G>A) c.937-479G>A (n.937-479G>A) c.707-479G>A (n.707-479G>A) c.*895-479G>A (n.*895-479G>A) c.*736-479G>A (n.*736-479G>A) c.*396-479G>A (n.*396-479G>A) c.983-479G>A (n.983-479G>A) c.*424-479G>A (n.*424-479G>A) n.1354-479G>A n.2667-479G>A n.167-479G>A n.1955-479G>A n.1091-479G>A c.1048-479G>A (n.1048-479G>A) c.845-479G>A (n.845-479G>A) c.680-479G>A (n.680-479G>A) n.508-479G>A n.321-479G>A c.955+4818G>A (n.955+4818G>A) | dbSNP |
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14 | g.73211292C>A | CA615000492 | PSEN1 | c.944-477C>A (n.944-477C>A) c.956-477C>A (n.956-477C>A) n.1706-477C>A c.1036-477C>A (n.1036-477C>A) n.1382-477C>A c.836-477C>A (n.836-477C>A) c.*900-477C>A (n.*900-477C>A) n.6029C>A c.*1168-477C>A (n.*1168-477C>A) c.943+4820C>A (n.943+4820C>A) c.*618-477C>A (n.*618-477C>A) c.*514-477C>A (n.*514-477C>A) c.857-477C>A (n.857-477C>A) c.*1045-477C>A (n.*1045-477C>A) c.937-477C>A (n.937-477C>A) c.707-477C>A (n.707-477C>A) c.*895-477C>A (n.*895-477C>A) c.*736-477C>A (n.*736-477C>A) c.*396-477C>A (n.*396-477C>A) c.983-477C>A (n.983-477C>A) c.*424-477C>A (n.*424-477C>A) n.1354-477C>A n.2667-477C>A n.167-477C>A n.1955-477C>A n.1091-477C>A c.1048-477C>A (n.1048-477C>A) c.845-477C>A (n.845-477C>A) c.680-477C>A (n.680-477C>A) n.508-477C>A n.321-477C>A c.955+4820C>A (n.955+4820C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211300C= | CA2146494637 | PSEN1 | c.944-469C= (n.944-469C=) c.956-469C= (n.956-469C=) n.1706-469C= c.1036-469C= (n.1036-469C=) n.1382-469C= c.836-469C= (n.836-469C=) c.*900-469C= (n.*900-469C=) n.6037C= c.*1168-469C= (n.*1168-469C=) c.943+4828C= (n.943+4828C=) c.*618-469C= (n.*618-469C=) c.*514-469C= (n.*514-469C=) c.857-469C= (n.857-469C=) c.*1045-469C= (n.*1045-469C=) c.937-469C= (n.937-469C=) c.707-469C= (n.707-469C=) c.*895-469C= (n.*895-469C=) c.*736-469C= (n.*736-469C=) c.*396-469C= (n.*396-469C=) c.983-469C= (n.983-469C=) c.*424-469C= (n.*424-469C=) n.1354-469C= n.2667-469C= n.167-469C= n.1955-469C= n.1091-469C= c.1048-469C= (n.1048-469C=) c.845-469C= (n.845-469C=) c.680-469C= (n.680-469C=) n.508-469C= n.321-469C= c.955+4828C= (n.955+4828C=) | |
14 | g.73211300C>T | CA2146494638 | PSEN1 | c.944-469C>T (n.944-469C>T) c.956-469C>T (n.956-469C>T) n.1706-469C>T c.1036-469C>T (n.1036-469C>T) n.1382-469C>T c.836-469C>T (n.836-469C>T) c.*900-469C>T (n.*900-469C>T) n.6037C>T c.*1168-469C>T (n.*1168-469C>T) c.943+4828C>T (n.943+4828C>T) c.*618-469C>T (n.*618-469C>T) c.*514-469C>T (n.*514-469C>T) c.857-469C>T (n.857-469C>T) c.*1045-469C>T (n.*1045-469C>T) c.937-469C>T (n.937-469C>T) c.707-469C>T (n.707-469C>T) c.*895-469C>T (n.*895-469C>T) c.*736-469C>T (n.*736-469C>T) c.*396-469C>T (n.*396-469C>T) c.983-469C>T (n.983-469C>T) c.*424-469C>T (n.*424-469C>T) n.1354-469C>T n.2667-469C>T n.167-469C>T n.1955-469C>T n.1091-469C>T c.1048-469C>T (n.1048-469C>T) c.845-469C>T (n.845-469C>T) c.680-469C>T (n.680-469C>T) n.508-469C>T n.321-469C>T c.955+4828C>T (n.955+4828C>T) | dbSNP |
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14 | g.73211319G>A | CA2146494648 | PSEN1 | c.944-450G>A (n.944-450G>A) c.956-450G>A (n.956-450G>A) n.1706-450G>A c.1036-450G>A (n.1036-450G>A) n.1382-450G>A c.836-450G>A (n.836-450G>A) c.*900-450G>A (n.*900-450G>A) n.6056G>A c.*1168-450G>A (n.*1168-450G>A) c.943+4847G>A (n.943+4847G>A) c.*618-450G>A (n.*618-450G>A) c.*514-450G>A (n.*514-450G>A) c.857-450G>A (n.857-450G>A) c.*1045-450G>A (n.*1045-450G>A) c.937-450G>A (n.937-450G>A) c.707-450G>A (n.707-450G>A) c.*895-450G>A (n.*895-450G>A) c.*736-450G>A (n.*736-450G>A) c.*396-450G>A (n.*396-450G>A) c.983-450G>A (n.983-450G>A) c.*424-450G>A (n.*424-450G>A) n.1354-450G>A n.2667-450G>A n.167-450G>A n.1955-450G>A n.1091-450G>A c.1048-450G>A (n.1048-450G>A) c.845-450G>A (n.845-450G>A) c.680-450G>A (n.680-450G>A) n.508-450G>A n.321-450G>A c.955+4847G>A (n.955+4847G>A) | dbSNP |
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14 | g.73211325A>G | CA262618593 | PSEN1 | c.944-444A>G (n.944-444A>G) c.956-444A>G (n.956-444A>G) n.1706-444A>G c.1036-444A>G (n.1036-444A>G) n.1382-444A>G c.836-444A>G (n.836-444A>G) c.*900-444A>G (n.*900-444A>G) n.6062A>G c.*1168-444A>G (n.*1168-444A>G) c.943+4853A>G (n.943+4853A>G) c.*618-444A>G (n.*618-444A>G) c.*514-444A>G (n.*514-444A>G) c.857-444A>G (n.857-444A>G) c.*1045-444A>G (n.*1045-444A>G) c.937-444A>G (n.937-444A>G) c.707-444A>G (n.707-444A>G) c.*895-444A>G (n.*895-444A>G) c.*736-444A>G (n.*736-444A>G) c.*396-444A>G (n.*396-444A>G) c.983-444A>G (n.983-444A>G) c.*424-444A>G (n.*424-444A>G) n.1354-444A>G n.2667-444A>G n.167-444A>G n.1955-444A>G n.1091-444A>G c.1048-444A>G (n.1048-444A>G) c.845-444A>G (n.845-444A>G) c.680-444A>G (n.680-444A>G) n.508-444A>G n.321-444A>G c.955+4853A>G (n.955+4853A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211334C>T | CA708388459 | PSEN1 | c.944-435C>T (n.944-435C>T) c.956-435C>T (n.956-435C>T) n.1706-435C>T c.1036-435C>T (n.1036-435C>T) n.1382-435C>T c.836-435C>T (n.836-435C>T) c.*900-435C>T (n.*900-435C>T) n.6071C>T c.*1168-435C>T (n.*1168-435C>T) c.943+4862C>T (n.943+4862C>T) c.*618-435C>T (n.*618-435C>T) c.*514-435C>T (n.*514-435C>T) c.857-435C>T (n.857-435C>T) c.*1045-435C>T (n.*1045-435C>T) c.937-435C>T (n.937-435C>T) c.707-435C>T (n.707-435C>T) c.*895-435C>T (n.*895-435C>T) c.*736-435C>T (n.*736-435C>T) c.*396-435C>T (n.*396-435C>T) c.983-435C>T (n.983-435C>T) c.*424-435C>T (n.*424-435C>T) n.1354-435C>T n.2667-435C>T n.167-435C>T n.1955-435C>T n.1091-435C>T c.1048-435C>T (n.1048-435C>T) c.845-435C>T (n.845-435C>T) c.680-435C>T (n.680-435C>T) n.508-435C>T n.321-435C>T c.955+4862C>T (n.955+4862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211335A= | CA2146494667 | PSEN1 | c.944-434A= (n.944-434A=) c.956-434A= (n.956-434A=) n.1706-434A= c.1036-434A= (n.1036-434A=) n.1382-434A= c.836-434A= (n.836-434A=) c.*900-434A= (n.*900-434A=) n.6072A= c.*1168-434A= (n.*1168-434A=) c.943+4863A= (n.943+4863A=) c.*618-434A= (n.*618-434A=) c.*514-434A= (n.*514-434A=) c.857-434A= (n.857-434A=) c.*1045-434A= (n.*1045-434A=) c.937-434A= (n.937-434A=) c.707-434A= (n.707-434A=) c.*895-434A= (n.*895-434A=) c.*736-434A= (n.*736-434A=) c.*396-434A= (n.*396-434A=) c.983-434A= (n.983-434A=) c.*424-434A= (n.*424-434A=) n.1354-434A= n.2667-434A= n.167-434A= n.1955-434A= n.1091-434A= c.1048-434A= (n.1048-434A=) c.845-434A= (n.845-434A=) c.680-434A= (n.680-434A=) n.508-434A= n.321-434A= c.955+4863A= (n.955+4863A=) | |
14 | g.73211335A>T | CA262618595 | PSEN1 | c.944-434A>T (n.944-434A>T) c.956-434A>T (n.956-434A>T) n.1706-434A>T c.1036-434A>T (n.1036-434A>T) n.1382-434A>T c.836-434A>T (n.836-434A>T) c.*900-434A>T (n.*900-434A>T) n.6072A>T c.*1168-434A>T (n.*1168-434A>T) c.943+4863A>T (n.943+4863A>T) c.*618-434A>T (n.*618-434A>T) c.*514-434A>T (n.*514-434A>T) c.857-434A>T (n.857-434A>T) c.*1045-434A>T (n.*1045-434A>T) c.937-434A>T (n.937-434A>T) c.707-434A>T (n.707-434A>T) c.*895-434A>T (n.*895-434A>T) c.*736-434A>T (n.*736-434A>T) c.*396-434A>T (n.*396-434A>T) c.983-434A>T (n.983-434A>T) c.*424-434A>T (n.*424-434A>T) n.1354-434A>T n.2667-434A>T n.167-434A>T n.1955-434A>T n.1091-434A>T c.1048-434A>T (n.1048-434A>T) c.845-434A>T (n.845-434A>T) c.680-434A>T (n.680-434A>T) n.508-434A>T n.321-434A>T c.955+4863A>T (n.955+4863A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211337T>G | CA262618597 | PSEN1 | c.944-432T>G (n.944-432T>G) c.956-432T>G (n.956-432T>G) n.1706-432T>G c.1036-432T>G (n.1036-432T>G) n.1382-432T>G c.836-432T>G (n.836-432T>G) c.*900-432T>G (n.*900-432T>G) n.6074T>G c.*1168-432T>G (n.*1168-432T>G) c.943+4865T>G (n.943+4865T>G) c.*618-432T>G (n.*618-432T>G) c.*514-432T>G (n.*514-432T>G) c.857-432T>G (n.857-432T>G) c.*1045-432T>G (n.*1045-432T>G) c.937-432T>G (n.937-432T>G) c.707-432T>G (n.707-432T>G) c.*895-432T>G (n.*895-432T>G) c.*736-432T>G (n.*736-432T>G) c.*396-432T>G (n.*396-432T>G) c.983-432T>G (n.983-432T>G) c.*424-432T>G (n.*424-432T>G) n.1354-432T>G n.2667-432T>G n.167-432T>G n.1955-432T>G n.1091-432T>G c.1048-432T>G (n.1048-432T>G) c.845-432T>G (n.845-432T>G) c.680-432T>G (n.680-432T>G) n.508-432T>G n.321-432T>G c.955+4865T>G (n.955+4865T>G) | dbSNP |
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14 | g.73211338_73211339delinsCA | CA2146494672 | PSEN1 | c.944-431_944-430delinsCA (n.944-431_944-430delinsCA) c.956-431_956-430delinsCA (n.956-431_956-430delinsCA) n.1706-431_1706-430delinsCA c.1036-431_1036-430delinsCA (n.1036-431_1036-430delinsCA) n.1382-431_1382-430delinsCA c.836-431_836-430delinsCA (n.836-431_836-430delinsCA) c.*900-431_*900-430delinsCA (n.*900-431_*900-430delinsCA) n.6075_6076delinsCA c.*1168-431_*1168-430delinsCA (n.*1168-431_*1168-430delinsCA) c.943+4866_943+4867delinsCA (n.943+4866_943+4867delinsCA) c.*618-431_*618-430delinsCA (n.*618-431_*618-430delinsCA) c.*514-431_*514-430delinsCA (n.*514-431_*514-430delinsCA) c.857-431_857-430delinsCA (n.857-431_857-430delinsCA) c.*1045-431_*1045-430delinsCA (n.*1045-431_*1045-430delinsCA) c.937-431_937-430delinsCA (n.937-431_937-430delinsCA) c.707-431_707-430delinsCA (n.707-431_707-430delinsCA) c.*895-431_*895-430delinsCA (n.*895-431_*895-430delinsCA) c.*736-431_*736-430delinsCA (n.*736-431_*736-430delinsCA) c.*396-431_*396-430delinsCA (n.*396-431_*396-430delinsCA) c.983-431_983-430delinsCA (n.983-431_983-430delinsCA) c.*424-431_*424-430delinsCA (n.*424-431_*424-430delinsCA) n.1354-431_1354-430delinsCA n.2667-431_2667-430delinsCA n.167-431_167-430delinsCA n.1955-431_1955-430delinsCA n.1091-431_1091-430delinsCA c.1048-431_1048-430delinsCA (n.1048-431_1048-430delinsCA) c.845-431_845-430delinsCA (n.845-431_845-430delinsCA) c.680-431_680-430delinsCA (n.680-431_680-430delinsCA) n.508-431_508-430delinsCA n.321-431_321-430delinsCA c.955+4866_955+4867delinsCA (n.955+4866_955+4867delinsCA) | |
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