Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211196A= | CA2146494531 | PSEN1 | c.944-573A= (n.944-573A=) c.956-573A= (n.956-573A=) n.1706-573A= c.1036-573A= (n.1036-573A=) n.1382-573A= c.836-573A= (n.836-573A=) c.*900-573A= (n.*900-573A=) n.5933A= c.*1168-573A= (n.*1168-573A=) c.943+4724A= (n.943+4724A=) c.*618-573A= (n.*618-573A=) c.*514-573A= (n.*514-573A=) c.857-573A= (n.857-573A=) c.*1045-573A= (n.*1045-573A=) c.937-573A= (n.937-573A=) c.707-573A= (n.707-573A=) c.*895-573A= (n.*895-573A=) c.*736-573A= (n.*736-573A=) c.*396-573A= (n.*396-573A=) c.983-573A= (n.983-573A=) c.*424-573A= (n.*424-573A=) n.1354-573A= n.2667-573A= n.167-573A= n.1955-573A= n.1091-573A= c.1048-573A= (n.1048-573A=) c.845-573A= (n.845-573A=) c.680-573A= (n.680-573A=) n.508-573A= n.321-573A= c.955+4724A= (n.955+4724A=) | |
14 | g.73211196A>G | CA262618565 | PSEN1 | c.944-573A>G (n.944-573A>G) c.956-573A>G (n.956-573A>G) n.1706-573A>G c.1036-573A>G (n.1036-573A>G) n.1382-573A>G c.836-573A>G (n.836-573A>G) c.*900-573A>G (n.*900-573A>G) n.5933A>G c.*1168-573A>G (n.*1168-573A>G) c.943+4724A>G (n.943+4724A>G) c.*618-573A>G (n.*618-573A>G) c.*514-573A>G (n.*514-573A>G) c.857-573A>G (n.857-573A>G) c.*1045-573A>G (n.*1045-573A>G) c.937-573A>G (n.937-573A>G) c.707-573A>G (n.707-573A>G) c.*895-573A>G (n.*895-573A>G) c.*736-573A>G (n.*736-573A>G) c.*396-573A>G (n.*396-573A>G) c.983-573A>G (n.983-573A>G) c.*424-573A>G (n.*424-573A>G) n.1354-573A>G n.2667-573A>G n.167-573A>G n.1955-573A>G n.1091-573A>G c.1048-573A>G (n.1048-573A>G) c.845-573A>G (n.845-573A>G) c.680-573A>G (n.680-573A>G) n.508-573A>G n.321-573A>G c.955+4724A>G (n.955+4724A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211197A= | CA2146494534 | PSEN1 | c.944-572A= (n.944-572A=) c.956-572A= (n.956-572A=) n.1706-572A= c.1036-572A= (n.1036-572A=) n.1382-572A= c.836-572A= (n.836-572A=) c.*900-572A= (n.*900-572A=) n.5934A= c.*1168-572A= (n.*1168-572A=) c.943+4725A= (n.943+4725A=) c.*618-572A= (n.*618-572A=) c.*514-572A= (n.*514-572A=) c.857-572A= (n.857-572A=) c.*1045-572A= (n.*1045-572A=) c.937-572A= (n.937-572A=) c.707-572A= (n.707-572A=) c.*895-572A= (n.*895-572A=) c.*736-572A= (n.*736-572A=) c.*396-572A= (n.*396-572A=) c.983-572A= (n.983-572A=) c.*424-572A= (n.*424-572A=) n.1354-572A= n.2667-572A= n.167-572A= n.1955-572A= n.1091-572A= c.1048-572A= (n.1048-572A=) c.845-572A= (n.845-572A=) c.680-572A= (n.680-572A=) n.508-572A= n.321-572A= c.955+4725A= (n.955+4725A=) | |
14 | g.73211197A>C | CA2146494536 | PSEN1 | c.944-572A>C (n.944-572A>C) c.956-572A>C (n.956-572A>C) n.1706-572A>C c.1036-572A>C (n.1036-572A>C) n.1382-572A>C c.836-572A>C (n.836-572A>C) c.*900-572A>C (n.*900-572A>C) n.5934A>C c.*1168-572A>C (n.*1168-572A>C) c.943+4725A>C (n.943+4725A>C) c.*618-572A>C (n.*618-572A>C) c.*514-572A>C (n.*514-572A>C) c.857-572A>C (n.857-572A>C) c.*1045-572A>C (n.*1045-572A>C) c.937-572A>C (n.937-572A>C) c.707-572A>C (n.707-572A>C) c.*895-572A>C (n.*895-572A>C) c.*736-572A>C (n.*736-572A>C) c.*396-572A>C (n.*396-572A>C) c.983-572A>C (n.983-572A>C) c.*424-572A>C (n.*424-572A>C) n.1354-572A>C n.2667-572A>C n.167-572A>C n.1955-572A>C n.1091-572A>C c.1048-572A>C (n.1048-572A>C) c.845-572A>C (n.845-572A>C) c.680-572A>C (n.680-572A>C) n.508-572A>C n.321-572A>C c.955+4725A>C (n.955+4725A>C) | dbSNP |
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14 | g.73211206C>T | CA708388434 | PSEN1 | c.944-563C>T (n.944-563C>T) c.956-563C>T (n.956-563C>T) n.1706-563C>T c.1036-563C>T (n.1036-563C>T) n.1382-563C>T c.836-563C>T (n.836-563C>T) c.*900-563C>T (n.*900-563C>T) n.5943C>T c.*1168-563C>T (n.*1168-563C>T) c.943+4734C>T (n.943+4734C>T) c.*618-563C>T (n.*618-563C>T) c.*514-563C>T (n.*514-563C>T) c.857-563C>T (n.857-563C>T) c.*1045-563C>T (n.*1045-563C>T) c.937-563C>T (n.937-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.*895-563C>T (n.*895-563C>T) c.*736-563C>T (n.*736-563C>T) c.*396-563C>T (n.*396-563C>T) c.983-563C>T (n.983-563C>T) c.*424-563C>T (n.*424-563C>T) n.1354-563C>T n.2667-563C>T n.167-563C>T n.1955-563C>T n.1091-563C>T c.1048-563C>T (n.1048-563C>T) c.845-563C>T (n.845-563C>T) c.680-563C>T (n.680-563C>T) n.508-563C>T n.321-563C>T c.955+4734C>T (n.955+4734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73211208C>T | CA2557212533 | PSEN1 | c.944-561C>T (n.944-561C>T) c.956-561C>T (n.956-561C>T) n.1706-561C>T c.1036-561C>T (n.1036-561C>T) n.1382-561C>T c.836-561C>T (n.836-561C>T) c.*900-561C>T (n.*900-561C>T) n.5945C>T c.*1168-561C>T (n.*1168-561C>T) c.943+4736C>T (n.943+4736C>T) c.*618-561C>T (n.*618-561C>T) c.*514-561C>T (n.*514-561C>T) c.857-561C>T (n.857-561C>T) c.*1045-561C>T (n.*1045-561C>T) c.937-561C>T (n.937-561C>T) c.707-561C>T (n.707-561C>T) c.*895-561C>T (n.*895-561C>T) c.*736-561C>T (n.*736-561C>T) c.*396-561C>T (n.*396-561C>T) c.983-561C>T (n.983-561C>T) c.*424-561C>T (n.*424-561C>T) n.1354-561C>T n.2667-561C>T n.167-561C>T n.1955-561C>T n.1091-561C>T c.1048-561C>T (n.1048-561C>T) c.845-561C>T (n.845-561C>T) c.680-561C>T (n.680-561C>T) n.508-561C>T n.321-561C>T c.955+4736C>T (n.955+4736C>T) | |
14 | g.73211209A= | CA2146494547 | PSEN1 | c.944-560A= (n.944-560A=) c.956-560A= (n.956-560A=) n.1706-560A= c.1036-560A= (n.1036-560A=) n.1382-560A= c.836-560A= (n.836-560A=) c.*900-560A= (n.*900-560A=) n.5946A= c.*1168-560A= (n.*1168-560A=) c.943+4737A= (n.943+4737A=) c.*618-560A= (n.*618-560A=) c.*514-560A= (n.*514-560A=) c.857-560A= (n.857-560A=) c.*1045-560A= (n.*1045-560A=) c.937-560A= (n.937-560A=) c.707-560A= (n.707-560A=) c.*895-560A= (n.*895-560A=) c.*736-560A= (n.*736-560A=) c.*396-560A= (n.*396-560A=) c.983-560A= (n.983-560A=) c.*424-560A= (n.*424-560A=) n.1354-560A= n.2667-560A= n.167-560A= n.1955-560A= n.1091-560A= c.1048-560A= (n.1048-560A=) c.845-560A= (n.845-560A=) c.680-560A= (n.680-560A=) n.508-560A= n.321-560A= c.955+4737A= (n.955+4737A=) | |
14 | g.73211209A>T | CA708388435 | PSEN1 | c.944-560A>T (n.944-560A>T) c.956-560A>T (n.956-560A>T) n.1706-560A>T c.1036-560A>T (n.1036-560A>T) n.1382-560A>T c.836-560A>T (n.836-560A>T) c.*900-560A>T (n.*900-560A>T) n.5946A>T c.*1168-560A>T (n.*1168-560A>T) c.943+4737A>T (n.943+4737A>T) c.*618-560A>T (n.*618-560A>T) c.*514-560A>T (n.*514-560A>T) c.857-560A>T (n.857-560A>T) c.*1045-560A>T (n.*1045-560A>T) c.937-560A>T (n.937-560A>T) c.707-560A>T (n.707-560A>T) c.*895-560A>T (n.*895-560A>T) c.*736-560A>T (n.*736-560A>T) c.*396-560A>T (n.*396-560A>T) c.983-560A>T (n.983-560A>T) c.*424-560A>T (n.*424-560A>T) n.1354-560A>T n.2667-560A>T n.167-560A>T n.1955-560A>T n.1091-560A>T c.1048-560A>T (n.1048-560A>T) c.845-560A>T (n.845-560A>T) c.680-560A>T (n.680-560A>T) n.508-560A>T n.321-560A>T c.955+4737A>T (n.955+4737A>T) | dbSNP |
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14 | g.73211222A>G | CA615000474 | PSEN1 | c.944-547A>G (n.944-547A>G) c.956-547A>G (n.956-547A>G) n.1706-547A>G c.1036-547A>G (n.1036-547A>G) n.1382-547A>G c.836-547A>G (n.836-547A>G) c.*900-547A>G (n.*900-547A>G) n.5959A>G c.*1168-547A>G (n.*1168-547A>G) c.943+4750A>G (n.943+4750A>G) c.*618-547A>G (n.*618-547A>G) c.*514-547A>G (n.*514-547A>G) c.857-547A>G (n.857-547A>G) c.*1045-547A>G (n.*1045-547A>G) c.937-547A>G (n.937-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.*895-547A>G (n.*895-547A>G) c.*736-547A>G (n.*736-547A>G) c.*396-547A>G (n.*396-547A>G) c.983-547A>G (n.983-547A>G) c.*424-547A>G (n.*424-547A>G) n.1354-547A>G n.2667-547A>G n.167-547A>G n.1955-547A>G n.1091-547A>G c.1048-547A>G (n.1048-547A>G) c.845-547A>G (n.845-547A>G) c.680-547A>G (n.680-547A>G) n.508-547A>G n.321-547A>G c.955+4750A>G (n.955+4750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211223G>A | CA708388437 | PSEN1 | c.944-546G>A (n.944-546G>A) c.956-546G>A (n.956-546G>A) n.1706-546G>A c.1036-546G>A (n.1036-546G>A) n.1382-546G>A c.836-546G>A (n.836-546G>A) c.*900-546G>A (n.*900-546G>A) n.5960G>A c.*1168-546G>A (n.*1168-546G>A) c.943+4751G>A (n.943+4751G>A) c.*618-546G>A (n.*618-546G>A) c.*514-546G>A (n.*514-546G>A) c.857-546G>A (n.857-546G>A) c.*1045-546G>A (n.*1045-546G>A) c.937-546G>A (n.937-546G>A) c.707-546G>A (n.707-546G>A) c.*895-546G>A (n.*895-546G>A) c.*736-546G>A (n.*736-546G>A) c.*396-546G>A (n.*396-546G>A) c.983-546G>A (n.983-546G>A) c.*424-546G>A (n.*424-546G>A) n.1354-546G>A n.2667-546G>A n.167-546G>A n.1955-546G>A n.1091-546G>A c.1048-546G>A (n.1048-546G>A) c.845-546G>A (n.845-546G>A) c.680-546G>A (n.680-546G>A) n.508-546G>A n.321-546G>A c.955+4751G>A (n.955+4751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211223G= | CA2146494551 | PSEN1 | c.944-546G= (n.944-546G=) c.956-546G= (n.956-546G=) n.1706-546G= c.1036-546G= (n.1036-546G=) n.1382-546G= c.836-546G= (n.836-546G=) c.*900-546G= (n.*900-546G=) n.5960G= c.*1168-546G= (n.*1168-546G=) c.943+4751G= (n.943+4751G=) c.*618-546G= (n.*618-546G=) c.*514-546G= (n.*514-546G=) c.857-546G= (n.857-546G=) c.*1045-546G= (n.*1045-546G=) c.937-546G= (n.937-546G=) c.707-546G= (n.707-546G=) c.*895-546G= (n.*895-546G=) c.*736-546G= (n.*736-546G=) c.*396-546G= (n.*396-546G=) c.983-546G= (n.983-546G=) c.*424-546G= (n.*424-546G=) n.1354-546G= n.2667-546G= n.167-546G= n.1955-546G= n.1091-546G= c.1048-546G= (n.1048-546G=) c.845-546G= (n.845-546G=) c.680-546G= (n.680-546G=) n.508-546G= n.321-546G= c.955+4751G= (n.955+4751G=) | |
14 | g.73211223G>T | CA2146494553 | PSEN1 | c.944-546G>T (n.944-546G>T) c.956-546G>T (n.956-546G>T) n.1706-546G>T c.1036-546G>T (n.1036-546G>T) n.1382-546G>T c.836-546G>T (n.836-546G>T) c.*900-546G>T (n.*900-546G>T) n.5960G>T c.*1168-546G>T (n.*1168-546G>T) c.943+4751G>T (n.943+4751G>T) c.*618-546G>T (n.*618-546G>T) c.*514-546G>T (n.*514-546G>T) c.857-546G>T (n.857-546G>T) c.*1045-546G>T (n.*1045-546G>T) c.937-546G>T (n.937-546G>T) c.707-546G>T (n.707-546G>T) c.*895-546G>T (n.*895-546G>T) c.*736-546G>T (n.*736-546G>T) c.*396-546G>T (n.*396-546G>T) c.983-546G>T (n.983-546G>T) c.*424-546G>T (n.*424-546G>T) n.1354-546G>T n.2667-546G>T n.167-546G>T n.1955-546G>T n.1091-546G>T c.1048-546G>T (n.1048-546G>T) c.845-546G>T (n.845-546G>T) c.680-546G>T (n.680-546G>T) n.508-546G>T n.321-546G>T c.955+4751G>T (n.955+4751G>T) | dbSNP |
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14 | g.73211228C>G | CA2146494558 | PSEN1 | c.944-541C>G (n.944-541C>G) c.956-541C>G (n.956-541C>G) n.1706-541C>G c.1036-541C>G (n.1036-541C>G) n.1382-541C>G c.836-541C>G (n.836-541C>G) c.*900-541C>G (n.*900-541C>G) n.5965C>G c.*1168-541C>G (n.*1168-541C>G) c.943+4756C>G (n.943+4756C>G) c.*618-541C>G (n.*618-541C>G) c.*514-541C>G (n.*514-541C>G) c.857-541C>G (n.857-541C>G) c.*1045-541C>G (n.*1045-541C>G) c.937-541C>G (n.937-541C>G) c.707-541C>G (n.707-541C>G) c.*895-541C>G (n.*895-541C>G) c.*736-541C>G (n.*736-541C>G) c.*396-541C>G (n.*396-541C>G) c.983-541C>G (n.983-541C>G) c.*424-541C>G (n.*424-541C>G) n.1354-541C>G n.2667-541C>G n.167-541C>G n.1955-541C>G n.1091-541C>G c.1048-541C>G (n.1048-541C>G) c.845-541C>G (n.845-541C>G) c.680-541C>G (n.680-541C>G) n.508-541C>G n.321-541C>G c.955+4756C>G (n.955+4756C>G) | dbSNP |
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14 | g.73211239C>T | CA262618577 | PSEN1 | c.944-530C>T (n.944-530C>T) c.956-530C>T (n.956-530C>T) n.1706-530C>T c.1036-530C>T (n.1036-530C>T) n.1382-530C>T c.836-530C>T (n.836-530C>T) c.*900-530C>T (n.*900-530C>T) n.5976C>T c.*1168-530C>T (n.*1168-530C>T) c.943+4767C>T (n.943+4767C>T) c.*618-530C>T (n.*618-530C>T) c.*514-530C>T (n.*514-530C>T) c.857-530C>T (n.857-530C>T) c.*1045-530C>T (n.*1045-530C>T) c.937-530C>T (n.937-530C>T) c.707-530C>T (n.707-530C>T) c.*895-530C>T (n.*895-530C>T) c.*736-530C>T (n.*736-530C>T) c.*396-530C>T (n.*396-530C>T) c.983-530C>T (n.983-530C>T) c.*424-530C>T (n.*424-530C>T) n.1354-530C>T n.2667-530C>T n.167-530C>T n.1955-530C>T n.1091-530C>T c.1048-530C>T (n.1048-530C>T) c.845-530C>T (n.845-530C>T) c.680-530C>T (n.680-530C>T) n.508-530C>T n.321-530C>T c.955+4767C>T (n.955+4767C>T) | dbSNP |
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14 | g.73211243A= | CA2146494581 | PSEN1 | c.944-526A= (n.944-526A=) c.956-526A= (n.956-526A=) n.1706-526A= c.1036-526A= (n.1036-526A=) n.1382-526A= c.836-526A= (n.836-526A=) c.*900-526A= (n.*900-526A=) n.5980A= c.*1168-526A= (n.*1168-526A=) c.943+4771A= (n.943+4771A=) c.*618-526A= (n.*618-526A=) c.*514-526A= (n.*514-526A=) c.857-526A= (n.857-526A=) c.*1045-526A= (n.*1045-526A=) c.937-526A= (n.937-526A=) c.707-526A= (n.707-526A=) c.*895-526A= (n.*895-526A=) c.*736-526A= (n.*736-526A=) c.*396-526A= (n.*396-526A=) c.983-526A= (n.983-526A=) c.*424-526A= (n.*424-526A=) n.1354-526A= n.2667-526A= n.167-526A= n.1955-526A= n.1091-526A= c.1048-526A= (n.1048-526A=) c.845-526A= (n.845-526A=) c.680-526A= (n.680-526A=) n.508-526A= n.321-526A= c.955+4771A= (n.955+4771A=) | |
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