Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73211163A>G | CA2146494500 | PSEN1 | c.944-606A>G (n.944-606A>G) c.956-606A>G (n.956-606A>G) n.1706-606A>G c.1036-606A>G (n.1036-606A>G) n.1382-606A>G c.836-606A>G (n.836-606A>G) c.*900-606A>G (n.*900-606A>G) n.5900A>G c.*1168-606A>G (n.*1168-606A>G) c.943+4691A>G (n.943+4691A>G) c.*618-606A>G (n.*618-606A>G) c.*514-606A>G (n.*514-606A>G) c.857-606A>G (n.857-606A>G) c.*1045-606A>G (n.*1045-606A>G) c.937-606A>G (n.937-606A>G) c.707-606A>G (n.707-606A>G) c.*895-606A>G (n.*895-606A>G) c.*736-606A>G (n.*736-606A>G) c.*396-606A>G (n.*396-606A>G) c.983-606A>G (n.983-606A>G) c.*424-606A>G (n.*424-606A>G) n.1354-606A>G n.2667-606A>G n.167-606A>G n.1955-606A>G n.1091-606A>G c.1048-606A>G (n.1048-606A>G) c.845-606A>G (n.845-606A>G) c.680-606A>G (n.680-606A>G) n.508-606A>G n.321-606A>G c.955+4691A>G (n.955+4691A>G) | dbSNP |
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14 | g.73211208C>A | CA2146494544 | PSEN1 | c.944-561C>A (n.944-561C>A) c.956-561C>A (n.956-561C>A) n.1706-561C>A c.1036-561C>A (n.1036-561C>A) n.1382-561C>A c.836-561C>A (n.836-561C>A) c.*900-561C>A (n.*900-561C>A) n.5945C>A c.*1168-561C>A (n.*1168-561C>A) c.943+4736C>A (n.943+4736C>A) c.*618-561C>A (n.*618-561C>A) c.*514-561C>A (n.*514-561C>A) c.857-561C>A (n.857-561C>A) c.*1045-561C>A (n.*1045-561C>A) c.937-561C>A (n.937-561C>A) c.707-561C>A (n.707-561C>A) c.*895-561C>A (n.*895-561C>A) c.*736-561C>A (n.*736-561C>A) c.*396-561C>A (n.*396-561C>A) c.983-561C>A (n.983-561C>A) c.*424-561C>A (n.*424-561C>A) n.1354-561C>A n.2667-561C>A n.167-561C>A n.1955-561C>A n.1091-561C>A c.1048-561C>A (n.1048-561C>A) c.845-561C>A (n.845-561C>A) c.680-561C>A (n.680-561C>A) n.508-561C>A n.321-561C>A c.955+4736C>A (n.955+4736C>A) | dbSNP |
14 | g.73211208C= | CA2146494542 | PSEN1 | c.944-561C= (n.944-561C=) c.956-561C= (n.956-561C=) n.1706-561C= c.1036-561C= (n.1036-561C=) n.1382-561C= c.836-561C= (n.836-561C=) c.*900-561C= (n.*900-561C=) n.5945C= c.*1168-561C= (n.*1168-561C=) c.943+4736C= (n.943+4736C=) c.*618-561C= (n.*618-561C=) c.*514-561C= (n.*514-561C=) c.857-561C= (n.857-561C=) c.*1045-561C= (n.*1045-561C=) c.937-561C= (n.937-561C=) c.707-561C= (n.707-561C=) c.*895-561C= (n.*895-561C=) c.*736-561C= (n.*736-561C=) c.*396-561C= (n.*396-561C=) c.983-561C= (n.983-561C=) c.*424-561C= (n.*424-561C=) n.1354-561C= n.2667-561C= n.167-561C= n.1955-561C= n.1091-561C= c.1048-561C= (n.1048-561C=) c.845-561C= (n.845-561C=) c.680-561C= (n.680-561C=) n.508-561C= n.321-561C= c.955+4736C= (n.955+4736C=) | |
14 | g.73211208C>T | CA2557212533 | PSEN1 | c.944-561C>T (n.944-561C>T) c.956-561C>T (n.956-561C>T) n.1706-561C>T c.1036-561C>T (n.1036-561C>T) n.1382-561C>T c.836-561C>T (n.836-561C>T) c.*900-561C>T (n.*900-561C>T) n.5945C>T c.*1168-561C>T (n.*1168-561C>T) c.943+4736C>T (n.943+4736C>T) c.*618-561C>T (n.*618-561C>T) c.*514-561C>T (n.*514-561C>T) c.857-561C>T (n.857-561C>T) c.*1045-561C>T (n.*1045-561C>T) c.937-561C>T (n.937-561C>T) c.707-561C>T (n.707-561C>T) c.*895-561C>T (n.*895-561C>T) c.*736-561C>T (n.*736-561C>T) c.*396-561C>T (n.*396-561C>T) c.983-561C>T (n.983-561C>T) c.*424-561C>T (n.*424-561C>T) n.1354-561C>T n.2667-561C>T n.167-561C>T n.1955-561C>T n.1091-561C>T c.1048-561C>T (n.1048-561C>T) c.845-561C>T (n.845-561C>T) c.680-561C>T (n.680-561C>T) n.508-561C>T n.321-561C>T c.955+4736C>T (n.955+4736C>T) | |
14 | g.73211209A= | CA2146494547 | PSEN1 | c.944-560A= (n.944-560A=) c.956-560A= (n.956-560A=) n.1706-560A= c.1036-560A= (n.1036-560A=) n.1382-560A= c.836-560A= (n.836-560A=) c.*900-560A= (n.*900-560A=) n.5946A= c.*1168-560A= (n.*1168-560A=) c.943+4737A= (n.943+4737A=) c.*618-560A= (n.*618-560A=) c.*514-560A= (n.*514-560A=) c.857-560A= (n.857-560A=) c.*1045-560A= (n.*1045-560A=) c.937-560A= (n.937-560A=) c.707-560A= (n.707-560A=) c.*895-560A= (n.*895-560A=) c.*736-560A= (n.*736-560A=) c.*396-560A= (n.*396-560A=) c.983-560A= (n.983-560A=) c.*424-560A= (n.*424-560A=) n.1354-560A= n.2667-560A= n.167-560A= n.1955-560A= n.1091-560A= c.1048-560A= (n.1048-560A=) c.845-560A= (n.845-560A=) c.680-560A= (n.680-560A=) n.508-560A= n.321-560A= c.955+4737A= (n.955+4737A=) | |
14 | g.73211209A>T | CA708388435 | PSEN1 | c.944-560A>T (n.944-560A>T) c.956-560A>T (n.956-560A>T) n.1706-560A>T c.1036-560A>T (n.1036-560A>T) n.1382-560A>T c.836-560A>T (n.836-560A>T) c.*900-560A>T (n.*900-560A>T) n.5946A>T c.*1168-560A>T (n.*1168-560A>T) c.943+4737A>T (n.943+4737A>T) c.*618-560A>T (n.*618-560A>T) c.*514-560A>T (n.*514-560A>T) c.857-560A>T (n.857-560A>T) c.*1045-560A>T (n.*1045-560A>T) c.937-560A>T (n.937-560A>T) c.707-560A>T (n.707-560A>T) c.*895-560A>T (n.*895-560A>T) c.*736-560A>T (n.*736-560A>T) c.*396-560A>T (n.*396-560A>T) c.983-560A>T (n.983-560A>T) c.*424-560A>T (n.*424-560A>T) n.1354-560A>T n.2667-560A>T n.167-560A>T n.1955-560A>T n.1091-560A>T c.1048-560A>T (n.1048-560A>T) c.845-560A>T (n.845-560A>T) c.680-560A>T (n.680-560A>T) n.508-560A>T n.321-560A>T c.955+4737A>T (n.955+4737A>T) | dbSNP |
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