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| 14 | g.73206520T>G | CA2625560521 | PSEN1 | c.943+48T>G (n.943+48T>G) c.955+48T>G (n.955+48T>G) n.1705+48T>G n.1381+48T>G c.835+48T>G (n.835+48T>G) c.*899+48T>G (n.*899+48T>G) n.1257T>G c.*1167+48T>G (n.*1167+48T>G) n.1259T>G c.*617+48T>G (n.*617+48T>G) c.*513+48T>G (n.*513+48T>G) c.856+48T>G (n.856+48T>G) c.*1044+48T>G (n.*1044+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.706+48T>G (n.706+48T>G) c.*894+48T>G (n.*894+48T>G) c.*735+48T>G (n.*735+48T>G) c.*395+48T>G (n.*395+48T>G) c.982+48T>G (n.982+48T>G) c.*423+48T>G (n.*423+48T>G) n.1353+48T>G n.2666+48T>G n.166+48T>G n.1954+48T>G n.1254T>G n.1256T>G n.1090+48T>G n.1260T>G c.679+48T>G (n.679+48T>G) n.507+48T>G n.320+48T>G | gnomAD v4 |
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