Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
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14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
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