Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73206481del | CA7256864 | PSEN1 | c.943+9del (n.943+9del) c.955+9del (n.955+9del) n.1705+9del n.1381+9del c.835+9del (n.835+9del) c.*899+9del (n.*899+9del) n.1218del c.*1167+9del (n.*1167+9del) n.1220del c.*617+9del (n.*617+9del) c.*513+9del (n.*513+9del) c.856+9del (n.856+9del) c.*1044+9del (n.*1044+9del) c.844+9del (n.844+9del) c.706+9del (n.706+9del) c.*894+9del (n.*894+9del) c.*735+9del (n.*735+9del) c.*395+9del (n.*395+9del) c.982+9del (n.982+9del) c.*423+9del (n.*423+9del) n.1353+9del n.2666+9del n.166+9del n.1954+9del n.1215del n.1217del n.1090+9del n.1221del c.679+9del (n.679+9del) n.507+9del n.320+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73206482T>C | CA2729784721 | PSEN1 | c.943+10T>C (n.943+10T>C) c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.1705+10T>C n.1381+10T>C c.835+10T>C (n.835+10T>C) c.*899+10T>C (n.*899+10T>C) n.1219T>C c.*1167+10T>C (n.*1167+10T>C) n.1221T>C c.*617+10T>C (n.*617+10T>C) c.*513+10T>C (n.*513+10T>C) c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.*1044+10T>C (n.*1044+10T>C) c.844+10T>C (n.844+10T>C) c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.*894+10T>C (n.*894+10T>C) c.*735+10T>C (n.*735+10T>C) c.*395+10T>C (n.*395+10T>C) c.982+10T>C (n.982+10T>C) c.*423+10T>C (n.*423+10T>C) n.1353+10T>C n.2666+10T>C n.166+10T>C n.1954+10T>C n.1216T>C n.1218T>C n.1090+10T>C n.1222T>C c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.507+10T>C n.320+10T>C | dbSNP |
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14 | g.73206486A>G | CA262616888 | PSEN1 | c.943+14A>G (n.943+14A>G) c.955+14A>G (n.955+14A>G) n.1705+14A>G n.1381+14A>G c.835+14A>G (n.835+14A>G) c.*899+14A>G (n.*899+14A>G) n.1223A>G c.*1167+14A>G (n.*1167+14A>G) n.1225A>G c.*617+14A>G (n.*617+14A>G) c.*513+14A>G (n.*513+14A>G) c.856+14A>G (n.856+14A>G) c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G) c.844+14A>G (n.844+14A>G) c.706+14A>G (n.706+14A>G) c.*894+14A>G (n.*894+14A>G) c.*735+14A>G (n.*735+14A>G) c.*395+14A>G (n.*395+14A>G) c.982+14A>G (n.982+14A>G) c.*423+14A>G (n.*423+14A>G) n.1353+14A>G n.2666+14A>G n.166+14A>G n.1954+14A>G n.1220A>G n.1222A>G n.1090+14A>G n.1226A>G c.679+14A>G (n.679+14A>G) n.507+14A>G n.320+14A>G | dbSNP |
14 | g.73206488del | CA2625560505 | PSEN1 | c.943+16del (n.943+16del) c.955+16del (n.955+16del) n.1705+16del n.1381+16del c.835+16del (n.835+16del) c.*899+16del (n.*899+16del) n.1225del c.*1167+16del (n.*1167+16del) n.1227del c.*617+16del (n.*617+16del) c.*513+16del (n.*513+16del) c.856+16del (n.856+16del) c.*1044+16del (n.*1044+16del) c.844+16del (n.844+16del) c.706+16del (n.706+16del) c.*894+16del (n.*894+16del) c.*735+16del (n.*735+16del) c.*395+16del (n.*395+16del) c.982+16del (n.982+16del) c.*423+16del (n.*423+16del) n.1353+16del n.2666+16del n.166+16del n.1954+16del n.1222del n.1224del n.1090+16del n.1228del c.679+16del (n.679+16del) n.507+16del n.320+16del | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>C | CA2625560506 | PSEN1 | c.943+16T>C (n.943+16T>C) c.955+16T>C (n.955+16T>C) n.1705+16T>C n.1381+16T>C c.835+16T>C (n.835+16T>C) c.*899+16T>C (n.*899+16T>C) n.1225T>C c.*1167+16T>C (n.*1167+16T>C) n.1227T>C c.*617+16T>C (n.*617+16T>C) c.*513+16T>C (n.*513+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.844+16T>C (n.844+16T>C) c.706+16T>C (n.706+16T>C) c.*894+16T>C (n.*894+16T>C) c.*735+16T>C (n.*735+16T>C) c.*395+16T>C (n.*395+16T>C) c.982+16T>C (n.982+16T>C) c.*423+16T>C (n.*423+16T>C) n.1353+16T>C n.2666+16T>C n.166+16T>C n.1954+16T>C n.1222T>C n.1224T>C n.1090+16T>C n.1228T>C c.679+16T>C (n.679+16T>C) n.507+16T>C n.320+16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
14 | g.73206490G>A | CA2625560508 | PSEN1 | c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.955+18G>A (n.955+18G>A) n.1705+18G>A n.1381+18G>A c.835+18G>A (n.835+18G>A) c.*899+18G>A (n.*899+18G>A) n.1227G>A c.*1167+18G>A (n.*1167+18G>A) n.1229G>A c.*617+18G>A (n.*617+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) c.856+18G>A (n.856+18G>A) c.*1044+18G>A (n.*1044+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.706+18G>A (n.706+18G>A) c.*894+18G>A (n.*894+18G>A) c.*735+18G>A (n.*735+18G>A) c.*395+18G>A (n.*395+18G>A) c.982+18G>A (n.982+18G>A) c.*423+18G>A (n.*423+18G>A) n.1353+18G>A n.2666+18G>A n.166+18G>A n.1954+18G>A n.1224G>A n.1226G>A n.1090+18G>A n.1230G>A c.679+18G>A (n.679+18G>A) n.507+18G>A n.320+18G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206491A>G | CA2625560509 | PSEN1 | c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.955+19A>G (n.955+19A>G) n.1705+19A>G n.1381+19A>G c.835+19A>G (n.835+19A>G) c.*899+19A>G (n.*899+19A>G) n.1228A>G c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1230A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) c.*513+19A>G (n.*513+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.844+19A>G (n.844+19A>G) c.706+19A>G (n.706+19A>G) c.*894+19A>G (n.*894+19A>G) c.*735+19A>G (n.*735+19A>G) c.*395+19A>G (n.*395+19A>G) c.982+19A>G (n.982+19A>G) c.*423+19A>G (n.*423+19A>G) n.1353+19A>G n.2666+19A>G n.166+19A>G n.1954+19A>G n.1225A>G n.1227A>G n.1090+19A>G n.1231A>G c.679+19A>G (n.679+19A>G) n.507+19A>G n.320+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
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14 | g.73206494A= | CA2146490398 | PSEN1 | c.943+22A= (n.943+22A=) c.955+22A= (n.955+22A=) n.1705+22A= n.1381+22A= c.835+22A= (n.835+22A=) c.*899+22A= (n.*899+22A=) n.1231A= c.*1167+22A= (n.*1167+22A=) n.1233A= c.*617+22A= (n.*617+22A=) c.*513+22A= (n.*513+22A=) c.856+22A= (n.856+22A=) c.*1044+22A= (n.*1044+22A=) c.844+22A= (n.844+22A=) c.706+22A= (n.706+22A=) c.*894+22A= (n.*894+22A=) c.*735+22A= (n.*735+22A=) c.*395+22A= (n.*395+22A=) c.982+22A= (n.982+22A=) c.*423+22A= (n.*423+22A=) n.1353+22A= n.2666+22A= n.166+22A= n.1954+22A= n.1228A= n.1230A= n.1090+22A= n.1234A= c.679+22A= (n.679+22A=) n.507+22A= n.320+22A= | |
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14 | g.73206497T>C | CA2146490405 | PSEN1 | c.943+25T>C (n.943+25T>C) c.955+25T>C (n.955+25T>C) n.1705+25T>C n.1381+25T>C c.835+25T>C (n.835+25T>C) c.*899+25T>C (n.*899+25T>C) n.1234T>C c.*1167+25T>C (n.*1167+25T>C) n.1236T>C c.*617+25T>C (n.*617+25T>C) c.*513+25T>C (n.*513+25T>C) c.856+25T>C (n.856+25T>C) c.*1044+25T>C (n.*1044+25T>C) c.844+25T>C (n.844+25T>C) c.706+25T>C (n.706+25T>C) c.*894+25T>C (n.*894+25T>C) c.*735+25T>C (n.*735+25T>C) c.*395+25T>C (n.*395+25T>C) c.982+25T>C (n.982+25T>C) c.*423+25T>C (n.*423+25T>C) n.1353+25T>C n.2666+25T>C n.166+25T>C n.1954+25T>C n.1231T>C n.1233T>C n.1090+25T>C n.1237T>C c.679+25T>C (n.679+25T>C) n.507+25T>C n.320+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73206498C>T | CA7256867 | PSEN1 | c.943+26C>T (n.943+26C>T) c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.1705+26C>T n.1381+26C>T c.835+26C>T (n.835+26C>T) c.*899+26C>T (n.*899+26C>T) n.1235C>T c.*1167+26C>T (n.*1167+26C>T) n.1237C>T c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) c.*513+26C>T (n.*513+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.*1044+26C>T (n.*1044+26C>T) c.844+26C>T (n.844+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.*894+26C>T (n.*894+26C>T) c.*735+26C>T (n.*735+26C>T) c.*395+26C>T (n.*395+26C>T) c.982+26C>T (n.982+26C>T) c.*423+26C>T (n.*423+26C>T) n.1353+26C>T n.2666+26C>T n.166+26C>T n.1954+26C>T n.1232C>T n.1234C>T n.1090+26C>T n.1238C>T c.679+26C>T (n.679+26C>T) n.507+26C>T n.320+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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