WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
| 14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
| 14 | g.73206411G>A | CA390304797 | PSEN1 | c.882G>A (p.Met294Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1644G>A n.1320G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1148G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1150G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.*983G>A (n.*983G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.921G>A (p.Met307Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1292G>A n.2605G>A n.105G>A n.1893G>A n.1145G>A n.1147G>A n.1029G>A n.1151G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.446G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206411G>C | CA390304798 | PSEN1 | c.882G>C (p.Met294Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.1644G>C n.1320G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1148G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1150G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.*983G>C (n.*983G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.921G>C (p.Met307Ile) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1292G>C n.2605G>C n.105G>C n.1893G>C n.1145G>C n.1147G>C n.1029G>C n.1151G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.446G>C n.259G>C | |
| 14 | g.73206411G= | CA2146490279 | PSEN1 | c.882G= (p.Met294=) c.894G= (p.Met298=) n.1644G= n.1320G= c.774G= (p.Met258=) c.*838G= (n.*838G=) n.1148G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.1150G= c.*556G= (n.*556G=) c.*452G= (n.*452G=) c.795G= (p.Met265=) c.*983G= (n.*983G=) c.783G= (p.Met261=) c.645G= (p.Met215=) c.*833G= (n.*833G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*334G= (n.*334G=) c.921G= (p.Met307=) c.*362G= (n.*362G=) n.1292G= n.2605G= n.105G= n.1893G= n.1145G= n.1147G= n.1029G= n.1151G= c.618G= (p.Met206=) n.446G= n.259G= | |
| 14 | g.73206411G>T | CA390304799 | PSEN1 | c.882G>T (p.Met294Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1644G>T n.1320G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1148G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1150G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*983G>T (n.*983G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.921G>T (p.Met307Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1292G>T n.2605G>T n.105G>T n.1893G>T n.1145G>T n.1147G>T n.1029G>T n.1151G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.446G>T n.259G>T | |
| 14 | g.73206412G>A | CA390304804 | PSEN1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1645G>A n.1321G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1149G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1151G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1293G>A n.2606G>A n.106G>A n.1894G>A n.1146G>A n.1148G>A n.1030G>A n.1152G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.447G>A n.260G>A | |
| 14 | g.73206412G>C | CA390304803 | PSEN1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1645G>C n.1321G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1149G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1151G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1293G>C n.2606G>C n.106G>C n.1894G>C n.1146G>C n.1148G>C n.1030G>C n.1152G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.447G>C n.260G>C | |
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| 14 | g.73206412G>T | CA7256852 | PSEN1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1645G>T n.1321G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1149G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1151G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1293G>T n.2606G>T n.106G>T n.1894G>T n.1146G>T n.1148G>T n.1030G>T n.1152G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.447G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206413C>T | CA390304812 | PSEN1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1646C>T n.1322C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1150C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1152C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1294C>T n.2607C>T n.107C>T n.1895C>T n.1147C>T n.1149C>T n.1031C>T n.1153C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.448C>T n.261C>T | |
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| 14 | g.73206414A>C | CA487097202 | PSEN1 | c.885A>C (p.Ala295=) c.897A>C (p.Ala299=) n.1647A>C n.1323A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1151A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1153A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.786A>C (p.Ala262=) c.648A>C (p.Ala216=) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1295A>C n.2608A>C n.108A>C n.1896A>C n.1148A>C n.1150A>C n.1032A>C n.1154A>C c.621A>C (p.Ala207=) n.449A>C n.262A>C | |
| 14 | g.73206414A>G | CA7256853 | PSEN1 | c.885A>G (p.Ala295=) c.897A>G (p.Ala299=) n.1647A>G n.1323A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1151A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1153A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.648A>G (p.Ala216=) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1295A>G n.2608A>G n.108A>G n.1896A>G n.1148A>G n.1150A>G n.1032A>G n.1154A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.449A>G n.262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 14 | g.73206416_73206418del | CA645595789 | PSEN1 | c.887_889del (p.Glu296del) c.899_901del (p.Glu300del) n.1649_1651del n.1325_1327del c.779_781del (p.Glu260del) c.*843_*845del (n.*843_*845del) n.1153_1155del c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del) n.1155_1157del c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.800_802del (p.Glu267del) c.*988_*990del (n.*988_*990del) c.788_790del (p.Glu263del) c.650_652del (p.Glu217del) c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.926_928del (p.Glu309del) c.*367_*369del (n.*367_*369del) n.1297_1299del n.2610_2612del n.110_112del n.1898_1900del n.1150_1152del n.1152_1154del n.1034_1036del n.1156_1158del c.623_625del (p.Glu208del) n.451_453del n.264_266del | COSMIC |
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| 14 | g.73206415G>C | CA390304816 | PSEN1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1648G>C n.1324G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1152G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1154G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*987G>C (n.*987G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1296G>C n.2609G>C n.109G>C n.1897G>C n.1149G>C n.1151G>C n.1033G>C n.1155G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.450G>C n.263G>C | |
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| 14 | g.73206416A>C | CA390304823 | PSEN1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1649A>C n.1325A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1153A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1155A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1297A>C n.2610A>C n.110A>C n.1898A>C n.1150A>C n.1152A>C n.1034A>C n.1156A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.451A>C n.264A>C | |
| 14 | g.73206416A>G | CA390304824 | PSEN1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1649A>G n.1325A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1153A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1155A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1297A>G n.2610A>G n.110A>G n.1898A>G n.1150A>G n.1152A>G n.1034A>G n.1156A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.451A>G n.264A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73206418G>T | CA390304835 | PSEN1 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) n.1651G>T n.1327G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1155G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1157G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.*990G>T (n.*990G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.1299G>T n.2612G>T n.112G>T n.1900G>T n.1152G>T n.1154G>T n.1036G>T n.1158G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) n.453G>T n.266G>T | |
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| 14 | g.73206419G>T | CA390304843 | PSEN1 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1652G>T n.1328G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1156G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1158G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.*991G>T (n.*991G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1300G>T n.2613G>T n.113G>T n.1901G>T n.1153G>T n.1155G>T n.1037G>T n.1159G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.454G>T n.267G>T | |
| 14 | g.73206420A>C | CA487097205 | PSEN1 | c.891A>C (p.Gly297=) c.903A>C (p.Gly301=) n.1653A>C n.1329A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1157A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1159A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.804A>C (p.Gly268=) c.*992A>C (n.*992A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.654A>C (p.Gly218=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.930A>C (p.Gly310=) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1301A>C n.2614A>C n.114A>C n.1902A>C n.1154A>C n.1156A>C n.1038A>C n.1160A>C c.627A>C (p.Gly209=) n.455A>C n.268A>C | |
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| 14 | g.73206421G>C | CA390304847 | PSEN1 | c.892G>C (p.Asp298His) c.904G>C (p.Asp302His) n.1654G>C n.1330G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1158G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1160G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.*993G>C (n.*993G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.655G>C (p.Asp219His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1302G>C n.2615G>C n.115G>C n.1903G>C n.1155G>C n.1157G>C n.1039G>C n.1161G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.456G>C n.269G>C | |
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