UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
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| 14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
| 14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
| 14 | g.73206402G>A | CA487097197 | PSEN1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1139G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1141G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A | |
| 14 | g.73206402G>C | CA390304751 | PSEN1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1139G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1141G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*974G>C (n.*974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C | |
| 14 | g.73206402G>T | CA390304752 | PSEN1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1139G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1141G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*974G>T (n.*974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T | |
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| 14 | g.73206406A>T | CA390304771 | PSEN1 | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1639A>T n.1315A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1143A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1145A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.*978A>T (n.*978A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1287A>T n.2600A>T n.100A>T n.1888A>T n.1140A>T n.1142A>T n.1024A>T n.1146A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.441A>T n.254A>T | |
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| 14 | g.73206407A>T | CA390304777 | PSEN1 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1640A>T n.1316A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1144A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1146A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*979A>T (n.*979A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1288A>T n.2601A>T n.101A>T n.1889A>T n.1141A>T n.1143A>T n.1025A>T n.1147A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.442A>T n.255A>T | |
| 14 | g.73206408T>A | CA390304781 | PSEN1 | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1641T>A n.1317T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1145T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1147T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.*980T>A (n.*980T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1289T>A n.2602T>A n.102T>A n.1890T>A n.1142T>A n.1144T>A n.1026T>A n.1148T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) n.443T>A n.256T>A | |
| 14 | g.73206408T>C | CA487097201 | PSEN1 | c.879T>C (p.Asn293=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1641T>C n.1317T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1145T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1147T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.792T>C (p.Asn264=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.780T>C (p.Asn260=) c.642T>C (p.Asn214=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1289T>C n.2602T>C n.102T>C n.1890T>C n.1142T>C n.1144T>C n.1026T>C n.1148T>C c.615T>C (p.Asn205=) n.443T>C n.256T>C | |
| 14 | g.73206408T>G | CA390304783 | PSEN1 | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1641T>G n.1317T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1145T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1147T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.*980T>G (n.*980T>G) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1289T>G n.2602T>G n.102T>G n.1890T>G n.1142T>G n.1144T>G n.1026T>G n.1148T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) n.443T>G n.256T>G | |
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| 14 | g.73206409A>G | CA390304787 | PSEN1 | c.880A>G (p.Met294Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.1642A>G n.1318A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1146A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1148A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.*981A>G (n.*981A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.919A>G (p.Met307Val) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1290A>G n.2603A>G n.103A>G n.1891A>G n.1143A>G n.1145A>G n.1027A>G n.1149A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.444A>G n.257A>G | |
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| 14 | g.73206410T>A | CA390304791 | PSEN1 | c.881T>A (p.Met294Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.1643T>A n.1319T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1147T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1149T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.*982T>A (n.*982T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.920T>A (p.Met307Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1291T>A n.2604T>A n.104T>A n.1892T>A n.1144T>A n.1146T>A n.1028T>A n.1150T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.445T>A n.258T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206410T>G | CA390304795 | PSEN1 | c.881T>G (p.Met294Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.1643T>G n.1319T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1147T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1149T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.920T>G (p.Met307Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1291T>G n.2604T>G n.104T>G n.1892T>G n.1144T>G n.1146T>G n.1028T>G n.1150T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.445T>G n.258T>G | |
| 14 | g.73206410T= | CA2146490276 | PSEN1 | c.881T= (p.Met294=) c.893T= (p.Met298=) n.1643T= n.1319T= c.773T= (p.Met258=) c.*837T= (n.*837T=) n.1147T= c.*1105T= (n.*1105T=) n.1149T= c.*555T= (n.*555T=) c.*451T= (n.*451T=) c.794T= (p.Met265=) c.*982T= (n.*982T=) c.782T= (p.Met261=) c.644T= (p.Met215=) c.*832T= (n.*832T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*333T= (n.*333T=) c.920T= (p.Met307=) c.*361T= (n.*361T=) n.1291T= n.2604T= n.104T= n.1892T= n.1144T= n.1146T= n.1028T= n.1150T= c.617T= (p.Met206=) n.445T= n.258T= | |
| 14 | g.73206411G>A | CA390304797 | PSEN1 | c.882G>A (p.Met294Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1644G>A n.1320G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1148G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1150G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.*983G>A (n.*983G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.921G>A (p.Met307Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1292G>A n.2605G>A n.105G>A n.1893G>A n.1145G>A n.1147G>A n.1029G>A n.1151G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.446G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206411G>C | CA390304798 | PSEN1 | c.882G>C (p.Met294Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.1644G>C n.1320G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1148G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1150G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.*983G>C (n.*983G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.921G>C (p.Met307Ile) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1292G>C n.2605G>C n.105G>C n.1893G>C n.1145G>C n.1147G>C n.1029G>C n.1151G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.446G>C n.259G>C | |
| 14 | g.73206411G= | CA2146490279 | PSEN1 | c.882G= (p.Met294=) c.894G= (p.Met298=) n.1644G= n.1320G= c.774G= (p.Met258=) c.*838G= (n.*838G=) n.1148G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.1150G= c.*556G= (n.*556G=) c.*452G= (n.*452G=) c.795G= (p.Met265=) c.*983G= (n.*983G=) c.783G= (p.Met261=) c.645G= (p.Met215=) c.*833G= (n.*833G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*334G= (n.*334G=) c.921G= (p.Met307=) c.*362G= (n.*362G=) n.1292G= n.2605G= n.105G= n.1893G= n.1145G= n.1147G= n.1029G= n.1151G= c.618G= (p.Met206=) n.446G= n.259G= | |
| 14 | g.73206411G>T | CA390304799 | PSEN1 | c.882G>T (p.Met294Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1644G>T n.1320G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1148G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1150G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*983G>T (n.*983G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.921G>T (p.Met307Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1292G>T n.2605G>T n.105G>T n.1893G>T n.1145G>T n.1147G>T n.1029G>T n.1151G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.446G>T n.259G>T | |
| 14 | g.73206412G>A | CA390304804 | PSEN1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1645G>A n.1321G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1149G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1151G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1293G>A n.2606G>A n.106G>A n.1894G>A n.1146G>A n.1148G>A n.1030G>A n.1152G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.447G>A n.260G>A | |
| 14 | g.73206412G>C | CA390304803 | PSEN1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1645G>C n.1321G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1149G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1151G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1293G>C n.2606G>C n.106G>C n.1894G>C n.1146G>C n.1148G>C n.1030G>C n.1152G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.447G>C n.260G>C | |
| 14 | g.73206412G= | CA2146490281 | PSEN1 | c.883G= (p.Ala295=) c.895G= (p.Ala299=) n.1645G= n.1321G= c.775G= (p.Ala259=) c.*839G= (n.*839G=) n.1149G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.1151G= c.*557G= (n.*557G=) c.*453G= (n.*453G=) c.796G= (p.Ala266=) c.*984G= (n.*984G=) c.784G= (p.Ala262=) c.646G= (p.Ala216=) c.*834G= (n.*834G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*335G= (n.*335G=) c.922G= (p.Ala308=) c.*363G= (n.*363G=) n.1293G= n.2606G= n.106G= n.1894G= n.1146G= n.1148G= n.1030G= n.1152G= c.619G= (p.Ala207=) n.447G= n.260G= | |
| 14 | g.73206412G>T | CA7256852 | PSEN1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1645G>T n.1321G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1149G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1151G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1293G>T n.2606G>T n.106G>T n.1894G>T n.1146G>T n.1148G>T n.1030G>T n.1152G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.447G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73206413C>G | CA390304808 | PSEN1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1646C>G n.1322C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1150C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1152C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1294C>G n.2607C>G n.107C>G n.1895C>G n.1147C>G n.1149C>G n.1031C>G n.1153C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.448C>G n.261C>G | |
| 14 | g.73206413C>T | CA390304812 | PSEN1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1646C>T n.1322C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1150C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1152C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1294C>T n.2607C>T n.107C>T n.1895C>T n.1147C>T n.1149C>T n.1031C>T n.1153C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.448C>T n.261C>T | |
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| 14 | g.73206414A>C | CA487097202 | PSEN1 | c.885A>C (p.Ala295=) c.897A>C (p.Ala299=) n.1647A>C n.1323A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1151A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1153A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.786A>C (p.Ala262=) c.648A>C (p.Ala216=) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1295A>C n.2608A>C n.108A>C n.1896A>C n.1148A>C n.1150A>C n.1032A>C n.1154A>C c.621A>C (p.Ala207=) n.449A>C n.262A>C | |
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