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14 | g.73206399G>C | CA390304737 | PSEN1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1632G>C n.1308G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1136G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1138G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.*971G>C (n.*971G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1280G>C n.2593G>C n.93G>C n.1881G>C n.1133G>C n.1135G>C n.1017G>C n.1139G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.434G>C n.247G>C | |
14 | g.73206399G>T | CA390304739 | PSEN1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1632G>T n.1308G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1136G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1138G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.*971G>T (n.*971G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1280G>T n.2593G>T n.93G>T n.1881G>T n.1133G>T n.1135G>T n.1017G>T n.1139G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.434G>T n.247G>T | |
14 | g.73206400T>A | CA390304741 | PSEN1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1137T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1139T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.*972T>A (n.*972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A | |
14 | g.73206400T>C | CA487097196 | PSEN1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1137T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1139T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.*972T>C (n.*972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C | |
14 | g.73206400T>G | CA390304743 | PSEN1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1137T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1139T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.*972T>G (n.*972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G | |
14 | g.73206401T>A | CA390304745 | PSEN1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1138T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1140T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*973T>A (n.*973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A | |
14 | g.73206401T>C | CA390304748 | PSEN1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1138T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1140T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*973T>C (n.*973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C | |
14 | g.73206401T>G | CA390304749 | PSEN1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1138T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1140T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*352T>G (n.*352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G | |
14 | g.73206402G>A | CA487097197 | PSEN1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1139G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1141G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A | |
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14 | g.73206402G>T | CA390304752 | PSEN1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1139G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1141G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*974G>T (n.*974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T | |
14 | g.73206403G>A | CA390304758 | PSEN1 | c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1140G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1142G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*975G>A (n.*975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A | |
14 | g.73206403G>C | CA390304756 | PSEN1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1636G>C n.1312G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1140G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1142G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*975G>C (n.*975G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1284G>C n.2597G>C n.97G>C n.1885G>C n.1137G>C n.1139G>C n.1021G>C n.1143G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.438G>C n.251G>C | |
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14 | g.73206405G>C | CA487097199 | PSEN1 | c.876G>C (p.Val292=) c.888G>C (p.Val296=) n.1638G>C n.1314G>C c.768G>C (p.Val256=) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1142G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1144G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.789G>C (p.Val263=) c.*977G>C (n.*977G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.639G>C (p.Val213=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.*356G>C (n.*356G>C) n.1286G>C n.2599G>C n.99G>C n.1887G>C n.1139G>C n.1141G>C n.1023G>C n.1145G>C c.612G>C (p.Val204=) n.440G>C n.253G>C | |
14 | g.73206405G>T | CA487097200 | PSEN1 | c.876G>T (p.Val292=) c.888G>T (p.Val296=) n.1638G>T n.1314G>T c.768G>T (p.Val256=) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1142G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1144G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.*977G>T (n.*977G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.639G>T (p.Val213=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.*356G>T (n.*356G>T) n.1286G>T n.2599G>T n.99G>T n.1887G>T n.1139G>T n.1141G>T n.1023G>T n.1145G>T c.612G>T (p.Val204=) n.440G>T n.253G>T | |
14 | g.73206406A>C | CA390304766 | PSEN1 | c.877A>C (p.Asn293His) c.889A>C (p.Asn297His) n.1639A>C n.1315A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.*833A>C (n.*833A>C) n.1143A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1145A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.790A>C (p.Asn264His) c.*978A>C (n.*978A>C) c.778A>C (p.Asn260His) c.640A>C (p.Asn214His) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1287A>C n.2600A>C n.100A>C n.1888A>C n.1140A>C n.1142A>C n.1024A>C n.1146A>C c.613A>C (p.Asn205His) n.441A>C n.254A>C | |
14 | g.73206406A>G | CA390304769 | PSEN1 | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1639A>G n.1315A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.*833A>G (n.*833A>G) n.1143A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1145A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.*978A>G (n.*978A>G) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1287A>G n.2600A>G n.100A>G n.1888A>G n.1140A>G n.1142A>G n.1024A>G n.1146A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) n.441A>G n.254A>G | |
14 | g.73206406A>T | CA390304771 | PSEN1 | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1639A>T n.1315A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1143A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1145A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.*978A>T (n.*978A>T) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1287A>T n.2600A>T n.100A>T n.1888A>T n.1140A>T n.1142A>T n.1024A>T n.1146A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.441A>T n.254A>T | |
14 | g.73206407A= | CA2146490274 | PSEN1 | c.878A= (p.Asn293=) c.890A= (p.Asn297=) n.1640A= n.1316A= c.770A= (p.Asn257=) c.*834A= (n.*834A=) n.1144A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.1146A= c.*552A= (n.*552A=) c.*448A= (n.*448A=) c.791A= (p.Asn264=) c.*979A= (n.*979A=) c.779A= (p.Asn260=) c.641A= (p.Asn214=) c.*829A= (n.*829A=) c.*670A= (n.*670A=) c.*330A= (n.*330A=) c.917A= (p.Asn306=) c.*358A= (n.*358A=) n.1288A= n.2601A= n.101A= n.1889A= n.1141A= n.1143A= n.1025A= n.1147A= c.614A= (p.Asn205=) n.442A= n.255A= | |
14 | g.73206407A>C | CA390304775 | PSEN1 | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1640A>C n.1316A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1144A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1146A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.*979A>C (n.*979A>C) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1288A>C n.2601A>C n.101A>C n.1889A>C n.1141A>C n.1143A>C n.1025A>C n.1147A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) n.442A>C n.255A>C | dbSNP |
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14 | g.73206407A>T | CA390304777 | PSEN1 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1640A>T n.1316A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1144A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1146A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*979A>T (n.*979A>T) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1288A>T n.2601A>T n.101A>T n.1889A>T n.1141A>T n.1143A>T n.1025A>T n.1147A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.442A>T n.255A>T | |
14 | g.73206408T>A | CA390304781 | PSEN1 | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1641T>A n.1317T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1145T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1147T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.*980T>A (n.*980T>A) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1289T>A n.2602T>A n.102T>A n.1890T>A n.1142T>A n.1144T>A n.1026T>A n.1148T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) n.443T>A n.256T>A | |
14 | g.73206408T>C | CA487097201 | PSEN1 | c.879T>C (p.Asn293=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1641T>C n.1317T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1145T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1147T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.792T>C (p.Asn264=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.780T>C (p.Asn260=) c.642T>C (p.Asn214=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1289T>C n.2602T>C n.102T>C n.1890T>C n.1142T>C n.1144T>C n.1026T>C n.1148T>C c.615T>C (p.Asn205=) n.443T>C n.256T>C | |
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