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| 14 | g.73206398G>C | CA390304730 | PSEN1 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1631G>C n.1307G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1135G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1137G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.*970G>C (n.*970G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1279G>C n.2592G>C n.92G>C n.1880G>C n.1132G>C n.1134G>C n.1016G>C n.1138G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.433G>C n.246G>C | |
| 14 | g.73206398G>T | CA390304733 | PSEN1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1631G>T n.1307G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1135G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1137G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.*970G>T (n.*970G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1279G>T n.2592G>T n.92G>T n.1880G>T n.1132G>T n.1134G>T n.1016G>T n.1138G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.433G>T n.246G>T | |
| 14 | g.73206399G>A | CA390304735 | PSEN1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1632G>A n.1308G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1136G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1138G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.*971G>A (n.*971G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1280G>A n.2593G>A n.93G>A n.1881G>A n.1133G>A n.1135G>A n.1017G>A n.1139G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.434G>A n.247G>A | |
| 14 | g.73206399G>C | CA390304737 | PSEN1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1632G>C n.1308G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1136G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1138G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.*971G>C (n.*971G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1280G>C n.2593G>C n.93G>C n.1881G>C n.1133G>C n.1135G>C n.1017G>C n.1139G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.434G>C n.247G>C | |
| 14 | g.73206399G>T | CA390304739 | PSEN1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1632G>T n.1308G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1136G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1138G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.*971G>T (n.*971G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1280G>T n.2593G>T n.93G>T n.1881G>T n.1133G>T n.1135G>T n.1017G>T n.1139G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.434G>T n.247G>T | |
| 14 | g.73206400T>A | CA390304741 | PSEN1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1137T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1139T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.*972T>A (n.*972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A | |
| 14 | g.73206400T>C | CA487097196 | PSEN1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1137T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1139T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.*972T>C (n.*972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C | |
| 14 | g.73206400T>G | CA390304743 | PSEN1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1137T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1139T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.*972T>G (n.*972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G | |
| 14 | g.73206401T>A | CA390304745 | PSEN1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1138T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1140T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*973T>A (n.*973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A | |
| 14 | g.73206401T>C | CA390304748 | PSEN1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1138T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1140T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*973T>C (n.*973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C | |
| 14 | g.73206401T>G | CA390304749 | PSEN1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1138T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1140T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*352T>G (n.*352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G | |
| 14 | g.73206402G>A | CA487097197 | PSEN1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1139G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1141G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A | |
| 14 | g.73206402G>C | CA390304751 | PSEN1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1139G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1141G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*974G>C (n.*974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C | |
| 14 | g.73206402G>T | CA390304752 | PSEN1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1139G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1141G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*974G>T (n.*974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T | |
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