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| 14 | g.73206384A>C | CA390304662 | PSEN1 | c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.1619-2A>C n.1295-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) n.1123-2A>C c.*1081-2A>C (n.*1081-2A>C) n.1125-2A>C c.*531-2A>C (n.*531-2A>C) c.*427-2A>C (n.*427-2A>C) c.770-2A>C (n.770-2A>C) c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.*808-2A>C (n.*808-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.*337-2A>C (n.*337-2A>C) n.1267-2A>C n.2580-2A>C n.80-2A>C n.1868-2A>C n.1120-2A>C n.1122-2A>C n.1004-2A>C n.1126-2A>C c.593-2A>C (n.593-2A>C) n.421-2A>C n.232A>C | |
| 14 | g.73206384A>G | CA390304665 | PSEN1 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.1619-2A>G n.1295-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) n.1123-2A>G c.*1081-2A>G (n.*1081-2A>G) n.1125-2A>G c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.*427-2A>G (n.*427-2A>G) c.770-2A>G (n.770-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.*808-2A>G (n.*808-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.*337-2A>G (n.*337-2A>G) n.1267-2A>G n.2580-2A>G n.80-2A>G n.1868-2A>G n.1120-2A>G n.1122-2A>G n.1004-2A>G n.1126-2A>G c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.421-2A>G n.232A>G | |
| 14 | g.73206384A>T | CA390304667 | PSEN1 | c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.1619-2A>T n.1295-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) n.1123-2A>T c.*1081-2A>T (n.*1081-2A>T) n.1125-2A>T c.*531-2A>T (n.*531-2A>T) c.*427-2A>T (n.*427-2A>T) c.770-2A>T (n.770-2A>T) c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.*808-2A>T (n.*808-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.*337-2A>T (n.*337-2A>T) n.1267-2A>T n.2580-2A>T n.80-2A>T n.1868-2A>T n.1120-2A>T n.1122-2A>T n.1004-2A>T n.1126-2A>T c.593-2A>T (n.593-2A>T) n.421-2A>T n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73206385G>A | CA390304669 | PSEN1 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.1619-1G>A n.1295-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) n.1123-1G>A c.*1081-1G>A (n.*1081-1G>A) n.1125-1G>A c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.*427-1G>A (n.*427-1G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*808-1G>A (n.*808-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) c.896-1G>A (n.896-1G>A) c.*337-1G>A (n.*337-1G>A) n.1267-1G>A n.2580-1G>A n.80-1G>A n.1868-1G>A n.1120-1G>A n.1122-1G>A n.1004-1G>A n.1126-1G>A c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.421-1G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73206385G>C | CA390304670 | PSEN1 | c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.1619-1G>C n.1295-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) n.1123-1G>C c.*1081-1G>C (n.*1081-1G>C) n.1125-1G>C c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.*427-1G>C (n.*427-1G>C) c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.*808-1G>C (n.*808-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) c.896-1G>C (n.896-1G>C) c.*337-1G>C (n.*337-1G>C) n.1267-1G>C n.2580-1G>C n.80-1G>C n.1868-1G>C n.1120-1G>C n.1122-1G>C n.1004-1G>C n.1126-1G>C c.593-1G>C (n.593-1G>C) n.421-1G>C n.233G>C | |
| 14 | g.73206385G= | CA2146490241 | PSEN1 | c.857-1G= (n.857-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) n.1619-1G= n.1295-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.*813-1G= (n.*813-1G=) n.1123-1G= c.*1081-1G= (n.*1081-1G=) n.1125-1G= c.*531-1G= (n.*531-1G=) c.*427-1G= (n.*427-1G=) c.770-1G= (n.770-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.*808-1G= (n.*808-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*309-1G= (n.*309-1G=) c.896-1G= (n.896-1G=) c.*337-1G= (n.*337-1G=) n.1267-1G= n.2580-1G= n.80-1G= n.1868-1G= n.1120-1G= n.1122-1G= n.1004-1G= n.1126-1G= c.593-1G= (n.593-1G=) n.421-1G= n.233G= | |
| 14 | g.73206385G>T | CA225142 | PSEN1 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.1619-1G>T n.1295-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) n.1123-1G>T c.*1081-1G>T (n.*1081-1G>T) n.1125-1G>T c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.*427-1G>T (n.*427-1G>T) c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*808-1G>T (n.*808-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) c.896-1G>T (n.896-1G>T) c.*337-1G>T (n.*337-1G>T) n.1267-1G>T n.2580-1G>T n.80-1G>T n.1868-1G>T n.1120-1G>T n.1122-1G>T n.1004-1G>T n.1126-1G>T c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.421-1G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73206386C>G | CA390304676 | PSEN1 | c.857C>G (p.Ser286Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1619C>G n.1295C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1123C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1125C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*958C>G (n.*958C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1267C>G n.2580C>G n.80C>G n.1868C>G n.1120C>G n.1122C>G n.1004C>G n.1126C>G c.593C>G (p.Ser198Ter) n.421C>G n.234C>G | |
| 14 | g.73206386C>T | CA390304674 | PSEN1 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1619C>T n.1295C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1123C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1125C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*958C>T (n.*958C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1267C>T n.2580C>T n.80C>T n.1868C>T n.1120C>T n.1122C>T n.1004C>T n.1126C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.421C>T n.234C>T | |
| 14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
| 14 | g.73206387A= | CA2146490248 | PSEN1 | c.858A= (p.Ser286=) c.870A= (p.Ser290=) n.1620A= n.1296A= c.750A= (p.Ser250=) c.*814A= (n.*814A=) n.1124A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.1126A= c.*532A= (n.*532A=) c.*428A= (n.*428A=) c.771A= (p.Ala257=) c.*959A= (n.*959A=) c.759A= (p.Ala253=) c.621A= (p.Ser207=) c.*809A= (n.*809A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*310A= (n.*310A=) c.897A= (p.Ser299=) c.*338A= (n.*338A=) n.1268A= n.2581A= n.81A= n.1869A= n.1121A= n.1123A= n.1005A= n.1127A= c.594A= (p.Ser198=) n.422A= n.235A= | |
| 14 | g.73206387A>C | CA487097186 | PSEN1 | c.858A>C (p.Ser286=) c.870A>C (p.Ser290=) n.1620A>C n.1296A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1124A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1126A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.*959A>C (n.*959A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.621A>C (p.Ser207=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.897A>C (p.Ser299=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1268A>C n.2581A>C n.81A>C n.1869A>C n.1121A>C n.1123A>C n.1005A>C n.1127A>C c.594A>C (p.Ser198=) n.422A>C n.235A>C | |
| 14 | g.73206387A>G | CA487097187 | PSEN1 | c.858A>G (p.Ser286=) c.870A>G (p.Ser290=) n.1620A>G n.1296A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1124A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1126A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.*959A>G (n.*959A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.621A>G (p.Ser207=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.897A>G (p.Ser299=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1268A>G n.2581A>G n.81A>G n.1869A>G n.1121A>G n.1123A>G n.1005A>G n.1127A>G c.594A>G (p.Ser198=) n.422A>G n.235A>G | dbSNP |
| 14 | g.73206387A>T | CA487097188 | PSEN1 | c.858A>T (p.Ser286=) c.870A>T (p.Ser290=) n.1620A>T n.1296A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1124A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1126A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.771A>T (p.Ala257=) c.*959A>T (n.*959A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.621A>T (p.Ser207=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.897A>T (p.Ser299=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1268A>T n.2581A>T n.81A>T n.1869A>T n.1121A>T n.1123A>T n.1005A>T n.1127A>T c.594A>T (p.Ser198=) n.422A>T n.235A>T | |
| 14 | g.73206388A= | CA2146490255 | PSEN1 | c.859A= (p.Thr287=) c.871A= (p.Thr291=) n.1621A= n.1297A= c.751A= (p.Thr251=) c.*815A= (n.*815A=) n.1125A= c.*1083A= (n.*1083A=) n.1127A= c.*533A= (n.*533A=) c.*429A= (n.*429A=) c.772A= (p.Thr258=) c.*960A= (n.*960A=) c.760A= (p.Thr254=) c.622A= (p.Thr208=) c.*810A= (n.*810A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*311A= (n.*311A=) c.898A= (p.Thr300=) c.*339A= (n.*339A=) n.1269A= n.2582A= n.82A= n.1870A= n.1122A= n.1124A= n.1006A= n.1128A= c.595A= (p.Thr199=) n.423A= n.236A= | |
| 14 | g.73206388A>C | CA225143 | PSEN1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1621A>C n.1297A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1125A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1127A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*960A>C (n.*960A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1269A>C n.2582A>C n.82A>C n.1870A>C n.1122A>C n.1124A>C n.1006A>C n.1128A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.423A>C n.236A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73206388A>G | CA390304682 | PSEN1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1621A>G n.1297A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1125A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1127A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*960A>G (n.*960A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1269A>G n.2582A>G n.82A>G n.1870A>G n.1122A>G n.1124A>G n.1006A>G n.1128A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.423A>G n.236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206388A>T | CA390304681 | PSEN1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1621A>T n.1297A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1125A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1127A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*960A>T (n.*960A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1269A>T n.2582A>T n.82A>T n.1870A>T n.1122A>T n.1124A>T n.1006A>T n.1128A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.423A>T n.236A>T | |
| 14 | g.73206389C>A | CA390304685 | PSEN1 | c.860C>A (p.Thr287Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1622C>A n.1298C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1126C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1128C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.*961C>A (n.*961C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1270C>A n.2583C>A n.83C>A n.1871C>A n.1123C>A n.1125C>A n.1007C>A n.1129C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) n.424C>A n.237C>A | |
| 14 | g.73206389C>G | CA390304686 | PSEN1 | c.860C>G (p.Thr287Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1622C>G n.1298C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1126C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1128C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.*961C>G (n.*961C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1270C>G n.2583C>G n.83C>G n.1871C>G n.1123C>G n.1125C>G n.1007C>G n.1129C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) n.424C>G n.237C>G | |
| 14 | g.73206389C>T | CA390304688 | PSEN1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1622C>T n.1298C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1126C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1128C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*961C>T (n.*961C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1270C>T n.2583C>T n.83C>T n.1871C>T n.1123C>T n.1125C>T n.1007C>T n.1129C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.424C>T n.237C>T | |
| 14 | g.73206390A>C | CA487097189 | PSEN1 | c.861A>C (p.Thr287=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1623A>C n.1299A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1127A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1129A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.*962A>C (n.*962A>C) c.762A>C (p.Thr254=) c.624A>C (p.Thr208=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.900A>C (p.Thr300=) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1271A>C n.2584A>C n.84A>C n.1872A>C n.1124A>C n.1126A>C n.1008A>C n.1130A>C c.597A>C (p.Thr199=) n.425A>C n.238A>C | |
| 14 | g.73206390A>G | CA487097190 | PSEN1 | c.861A>G (p.Thr287=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1623A>G n.1299A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1127A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1129A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.*962A>G (n.*962A>G) c.762A>G (p.Thr254=) c.624A>G (p.Thr208=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.900A>G (p.Thr300=) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1271A>G n.2584A>G n.84A>G n.1872A>G n.1124A>G n.1126A>G n.1008A>G n.1130A>G c.597A>G (p.Thr199=) n.425A>G n.238A>G | |
| 14 | g.73206390A>T | CA487097191 | PSEN1 | c.861A>T (p.Thr287=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1623A>T n.1299A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1127A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1129A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.*962A>T (n.*962A>T) c.762A>T (p.Thr254=) c.624A>T (p.Thr208=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.900A>T (p.Thr300=) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1271A>T n.2584A>T n.84A>T n.1872A>T n.1124A>T n.1126A>T n.1008A>T n.1130A>T c.597A>T (p.Thr199=) n.425A>T n.238A>T | |
| 14 | g.73206391A= | CA2146490262 | PSEN1 | c.862A= (p.Met288=) c.874A= (p.Met292=) n.1624A= n.1300A= c.754A= (p.Met252=) c.*818A= (n.*818A=) n.1128A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.1130A= c.*536A= (n.*536A=) c.*432A= (n.*432A=) c.775A= (p.Met259=) c.*963A= (n.*963A=) c.763A= (p.Met255=) c.625A= (p.Met209=) c.*813A= (n.*813A=) c.*654A= (n.*654A=) c.*314A= (n.*314A=) c.901A= (p.Met301=) c.*342A= (n.*342A=) n.1272A= n.2585A= n.85A= n.1873A= n.1125A= n.1127A= n.1009A= n.1131A= c.598A= (p.Met200=) n.426A= n.239A= | |
| 14 | g.73206391A>C | CA390304691 | PSEN1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) n.1624A>C n.1300A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1128A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1130A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1272A>C n.2585A>C n.85A>C n.1873A>C n.1125A>C n.1127A>C n.1009A>C n.1131A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.426A>C n.239A>C | |
| 14 | g.73206391A>G | CA390304693 | PSEN1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.874A>G (p.Met292Val) n.1624A>G n.1300A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1128A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1130A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.*963A>G (n.*963A>G) c.763A>G (p.Met255Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1272A>G n.2585A>G n.85A>G n.1873A>G n.1125A>G n.1127A>G n.1009A>G n.1131A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.426A>G n.239A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73206391A>T | CA390304695 | PSEN1 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) n.1624A>T n.1300A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1128A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1130A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.*963A>T (n.*963A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1272A>T n.2585A>T n.85A>T n.1873A>T n.1125A>T n.1127A>T n.1009A>T n.1131A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.426A>T n.239A>T | |
| 14 | g.73206392T>A | CA390304697 | PSEN1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) n.1625T>A n.1301T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1129T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1131T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.*964T>A (n.*964T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1273T>A n.2586T>A n.86T>A n.1874T>A n.1126T>A n.1128T>A n.1010T>A n.1132T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.427T>A n.240T>A | |
| 14 | g.73206392T>C | CA390304699 | PSEN1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) n.1625T>C n.1301T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1129T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1131T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.*964T>C (n.*964T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1273T>C n.2586T>C n.86T>C n.1874T>C n.1126T>C n.1128T>C n.1010T>C n.1132T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.427T>C n.240T>C | |
| 14 | g.73206392T>G | CA390304701 | PSEN1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) n.1625T>G n.1301T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1129T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1131T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1273T>G n.2586T>G n.86T>G n.1874T>G n.1126T>G n.1128T>G n.1010T>G n.1132T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.427T>G n.240T>G | |
| 14 | g.73206393G>A | CA390304703 | PSEN1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) n.1626G>A n.1302G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1130G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1132G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*965G>A (n.*965G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.*344G>A (n.*344G>A) n.1274G>A n.2587G>A n.87G>A n.1875G>A n.1127G>A n.1129G>A n.1011G>A n.1133G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.428G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206393G>C | CA390304706 | PSEN1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) n.1626G>C n.1302G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1130G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1132G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.*965G>C (n.*965G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.*344G>C (n.*344G>C) n.1274G>C n.2587G>C n.87G>C n.1875G>C n.1127G>C n.1129G>C n.1011G>C n.1133G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.428G>C n.241G>C | ClinVar |
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| 14 | g.73206393G>T | CA390304708 | PSEN1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) n.1626G>T n.1302G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1130G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1132G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.*965G>T (n.*965G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.903G>T (p.Met301Ile) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1274G>T n.2587G>T n.87G>T n.1875G>T n.1127G>T n.1129G>T n.1011G>T n.1133G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.428G>T n.241G>T |