Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
14 | g.73206320G>A | CA708430760 | PSEN1 | c.857-66G>A (n.857-66G>A) c.869-66G>A (n.869-66G>A) n.1619-66G>A n.1295-66G>A c.749-66G>A (n.749-66G>A) c.*813-66G>A (n.*813-66G>A) n.1123-66G>A c.*1081-66G>A (n.*1081-66G>A) n.1125-66G>A c.*531-66G>A (n.*531-66G>A) c.*427-66G>A (n.*427-66G>A) c.770-66G>A (n.770-66G>A) c.*958-66G>A (n.*958-66G>A) c.758-66G>A (n.758-66G>A) c.620-66G>A (n.620-66G>A) c.*808-66G>A (n.*808-66G>A) c.*649-66G>A (n.*649-66G>A) c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) c.896-66G>A (n.896-66G>A) c.*337-66G>A (n.*337-66G>A) n.1267-66G>A n.2580-66G>A n.80-66G>A n.1868-66G>A n.1120-66G>A n.1122-66G>A n.1004-66G>A n.1126-66G>A c.593-66G>A (n.593-66G>A) n.421-66G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206320G= | CA2146490145 | PSEN1 | c.857-66G= (n.857-66G=) c.869-66G= (n.869-66G=) n.1619-66G= n.1295-66G= c.749-66G= (n.749-66G=) c.*813-66G= (n.*813-66G=) n.1123-66G= c.*1081-66G= (n.*1081-66G=) n.1125-66G= c.*531-66G= (n.*531-66G=) c.*427-66G= (n.*427-66G=) c.770-66G= (n.770-66G=) c.*958-66G= (n.*958-66G=) c.758-66G= (n.758-66G=) c.620-66G= (n.620-66G=) c.*808-66G= (n.*808-66G=) c.*649-66G= (n.*649-66G=) c.*309-66G= (n.*309-66G=) c.896-66G= (n.896-66G=) c.*337-66G= (n.*337-66G=) n.1267-66G= n.2580-66G= n.80-66G= n.1868-66G= n.1120-66G= n.1122-66G= n.1004-66G= n.1126-66G= c.593-66G= (n.593-66G=) n.421-66G= n.168G= | |
14 | g.73206320G>T | CA2146490144 | PSEN1 | c.857-66G>T (n.857-66G>T) c.869-66G>T (n.869-66G>T) n.1619-66G>T n.1295-66G>T c.749-66G>T (n.749-66G>T) c.*813-66G>T (n.*813-66G>T) n.1123-66G>T c.*1081-66G>T (n.*1081-66G>T) n.1125-66G>T c.*531-66G>T (n.*531-66G>T) c.*427-66G>T (n.*427-66G>T) c.770-66G>T (n.770-66G>T) c.*958-66G>T (n.*958-66G>T) c.758-66G>T (n.758-66G>T) c.620-66G>T (n.620-66G>T) c.*808-66G>T (n.*808-66G>T) c.*649-66G>T (n.*649-66G>T) c.*309-66G>T (n.*309-66G>T) c.896-66G>T (n.896-66G>T) c.*337-66G>T (n.*337-66G>T) n.1267-66G>T n.2580-66G>T n.80-66G>T n.1868-66G>T n.1120-66G>T n.1122-66G>T n.1004-66G>T n.1126-66G>T c.593-66G>T (n.593-66G>T) n.421-66G>T n.168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206321C>A | CA2575570982 | PSEN1 | c.857-65C>A (n.857-65C>A) c.869-65C>A (n.869-65C>A) n.1619-65C>A n.1295-65C>A c.749-65C>A (n.749-65C>A) c.*813-65C>A (n.*813-65C>A) n.1123-65C>A c.*1081-65C>A (n.*1081-65C>A) n.1125-65C>A c.*531-65C>A (n.*531-65C>A) c.*427-65C>A (n.*427-65C>A) c.770-65C>A (n.770-65C>A) c.*958-65C>A (n.*958-65C>A) c.758-65C>A (n.758-65C>A) c.620-65C>A (n.620-65C>A) c.*808-65C>A (n.*808-65C>A) c.*649-65C>A (n.*649-65C>A) c.*309-65C>A (n.*309-65C>A) c.896-65C>A (n.896-65C>A) c.*337-65C>A (n.*337-65C>A) n.1267-65C>A n.2580-65C>A n.80-65C>A n.1868-65C>A n.1120-65C>A n.1122-65C>A n.1004-65C>A n.1126-65C>A c.593-65C>A (n.593-65C>A) n.421-65C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206321_73206324delinsCTTG | CA2146490147 | PSEN1 | c.857-65_857-62delinsCTTG (n.857-65_857-62delinsCTTG) c.869-65_869-62delinsCTTG (n.869-65_869-62delinsCTTG) n.1619-65_1619-62delinsCTTG n.1295-65_1295-62delinsCTTG c.749-65_749-62delinsCTTG (n.749-65_749-62delinsCTTG) c.*813-65_*813-62delinsCTTG (n.*813-65_*813-62delinsCTTG) n.1123-65_1123-62delinsCTTG c.*1081-65_*1081-62delinsCTTG (n.*1081-65_*1081-62delinsCTTG) n.1125-65_1125-62delinsCTTG c.*531-65_*531-62delinsCTTG (n.*531-65_*531-62delinsCTTG) c.*427-65_*427-62delinsCTTG (n.*427-65_*427-62delinsCTTG) c.770-65_770-62delinsCTTG (n.770-65_770-62delinsCTTG) c.*958-65_*958-62delinsCTTG (n.*958-65_*958-62delinsCTTG) c.758-65_758-62delinsCTTG (n.758-65_758-62delinsCTTG) c.620-65_620-62delinsCTTG (n.620-65_620-62delinsCTTG) c.*808-65_*808-62delinsCTTG (n.*808-65_*808-62delinsCTTG) c.*649-65_*649-62delinsCTTG (n.*649-65_*649-62delinsCTTG) c.*309-65_*309-62delinsCTTG (n.*309-65_*309-62delinsCTTG) c.896-65_896-62delinsCTTG (n.896-65_896-62delinsCTTG) c.*337-65_*337-62delinsCTTG (n.*337-65_*337-62delinsCTTG) n.1267-65_1267-62delinsCTTG n.2580-65_2580-62delinsCTTG n.80-65_80-62delinsCTTG n.1868-65_1868-62delinsCTTG n.1120-65_1120-62delinsCTTG n.1122-65_1122-62delinsCTTG n.1004-65_1004-62delinsCTTG n.1126-65_1126-62delinsCTTG c.593-65_593-62delinsCTTG (n.593-65_593-62delinsCTTG) n.421-65_421-62delinsCTTG n.169_172delinsCTTG | |
14 | g.73206322T>G | CA262616778 | PSEN1 | c.857-64T>G (n.857-64T>G) c.869-64T>G (n.869-64T>G) n.1619-64T>G n.1295-64T>G c.749-64T>G (n.749-64T>G) c.*813-64T>G (n.*813-64T>G) n.1123-64T>G c.*1081-64T>G (n.*1081-64T>G) n.1125-64T>G c.*531-64T>G (n.*531-64T>G) c.*427-64T>G (n.*427-64T>G) c.770-64T>G (n.770-64T>G) c.*958-64T>G (n.*958-64T>G) c.758-64T>G (n.758-64T>G) c.620-64T>G (n.620-64T>G) c.*808-64T>G (n.*808-64T>G) c.*649-64T>G (n.*649-64T>G) c.*309-64T>G (n.*309-64T>G) c.896-64T>G (n.896-64T>G) c.*337-64T>G (n.*337-64T>G) n.1267-64T>G n.2580-64T>G n.80-64T>G n.1868-64T>G n.1120-64T>G n.1122-64T>G n.1004-64T>G n.1126-64T>G c.593-64T>G (n.593-64T>G) n.421-64T>G n.170T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206322T= | CA2146490151 | PSEN1 | c.857-64T= (n.857-64T=) c.869-64T= (n.869-64T=) n.1619-64T= n.1295-64T= c.749-64T= (n.749-64T=) c.*813-64T= (n.*813-64T=) n.1123-64T= c.*1081-64T= (n.*1081-64T=) n.1125-64T= c.*531-64T= (n.*531-64T=) c.*427-64T= (n.*427-64T=) c.770-64T= (n.770-64T=) c.*958-64T= (n.*958-64T=) c.758-64T= (n.758-64T=) c.620-64T= (n.620-64T=) c.*808-64T= (n.*808-64T=) c.*649-64T= (n.*649-64T=) c.*309-64T= (n.*309-64T=) c.896-64T= (n.896-64T=) c.*337-64T= (n.*337-64T=) n.1267-64T= n.2580-64T= n.80-64T= n.1868-64T= n.1120-64T= n.1122-64T= n.1004-64T= n.1126-64T= c.593-64T= (n.593-64T=) n.421-64T= n.170T= | |
14 | g.73206329_73206331del | CA964629202 | PSEN1 | c.857-57_857-55del (n.857-57_857-55del) c.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del) n.1619-57_1619-55del n.1295-57_1295-55del c.749-57_749-55del (n.749-57_749-55del) c.*813-57_*813-55del (n.*813-57_*813-55del) n.1123-57_1123-55del c.*1081-57_*1081-55del (n.*1081-57_*1081-55del) n.1125-57_1125-55del c.*531-57_*531-55del (n.*531-57_*531-55del) c.*427-57_*427-55del (n.*427-57_*427-55del) c.770-57_770-55del (n.770-57_770-55del) c.*958-57_*958-55del (n.*958-57_*958-55del) c.758-57_758-55del (n.758-57_758-55del) c.620-57_620-55del (n.620-57_620-55del) c.*808-57_*808-55del (n.*808-57_*808-55del) c.*649-57_*649-55del (n.*649-57_*649-55del) c.*309-57_*309-55del (n.*309-57_*309-55del) c.896-57_896-55del (n.896-57_896-55del) c.*337-57_*337-55del (n.*337-57_*337-55del) n.1267-57_1267-55del n.2580-57_2580-55del n.80-57_80-55del n.1868-57_1868-55del n.1120-57_1120-55del n.1122-57_1122-55del n.1004-57_1004-55del n.1126-57_1126-55del c.593-57_593-55del (n.593-57_593-55del) n.421-57_421-55del n.177_179del | dbSNP |
14 | g.73206324G>A | CA2146490156 | PSEN1 | c.857-62G>A (n.857-62G>A) c.869-62G>A (n.869-62G>A) n.1619-62G>A n.1295-62G>A c.749-62G>A (n.749-62G>A) c.*813-62G>A (n.*813-62G>A) n.1123-62G>A c.*1081-62G>A (n.*1081-62G>A) n.1125-62G>A c.*531-62G>A (n.*531-62G>A) c.*427-62G>A (n.*427-62G>A) c.770-62G>A (n.770-62G>A) c.*958-62G>A (n.*958-62G>A) c.758-62G>A (n.758-62G>A) c.620-62G>A (n.620-62G>A) c.*808-62G>A (n.*808-62G>A) c.*649-62G>A (n.*649-62G>A) c.*309-62G>A (n.*309-62G>A) c.896-62G>A (n.896-62G>A) c.*337-62G>A (n.*337-62G>A) n.1267-62G>A n.2580-62G>A n.80-62G>A n.1868-62G>A n.1120-62G>A n.1122-62G>A n.1004-62G>A n.1126-62G>A c.593-62G>A (n.593-62G>A) n.421-62G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206324G>C | CA262616779 | PSEN1 | c.857-62G>C (n.857-62G>C) c.869-62G>C (n.869-62G>C) n.1619-62G>C n.1295-62G>C c.749-62G>C (n.749-62G>C) c.*813-62G>C (n.*813-62G>C) n.1123-62G>C c.*1081-62G>C (n.*1081-62G>C) n.1125-62G>C c.*531-62G>C (n.*531-62G>C) c.*427-62G>C (n.*427-62G>C) c.770-62G>C (n.770-62G>C) c.*958-62G>C (n.*958-62G>C) c.758-62G>C (n.758-62G>C) c.620-62G>C (n.620-62G>C) c.*808-62G>C (n.*808-62G>C) c.*649-62G>C (n.*649-62G>C) c.*309-62G>C (n.*309-62G>C) c.896-62G>C (n.896-62G>C) c.*337-62G>C (n.*337-62G>C) n.1267-62G>C n.2580-62G>C n.80-62G>C n.1868-62G>C n.1120-62G>C n.1122-62G>C n.1004-62G>C n.1126-62G>C c.593-62G>C (n.593-62G>C) n.421-62G>C n.172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206324G= | CA2146490154 | PSEN1 | c.857-62G= (n.857-62G=) c.869-62G= (n.869-62G=) n.1619-62G= n.1295-62G= c.749-62G= (n.749-62G=) c.*813-62G= (n.*813-62G=) n.1123-62G= c.*1081-62G= (n.*1081-62G=) n.1125-62G= c.*531-62G= (n.*531-62G=) c.*427-62G= (n.*427-62G=) c.770-62G= (n.770-62G=) c.*958-62G= (n.*958-62G=) c.758-62G= (n.758-62G=) c.620-62G= (n.620-62G=) c.*808-62G= (n.*808-62G=) c.*649-62G= (n.*649-62G=) c.*309-62G= (n.*309-62G=) c.896-62G= (n.896-62G=) c.*337-62G= (n.*337-62G=) n.1267-62G= n.2580-62G= n.80-62G= n.1868-62G= n.1120-62G= n.1122-62G= n.1004-62G= n.1126-62G= c.593-62G= (n.593-62G=) n.421-62G= n.172G= | |
14 | g.73206326T>G | CA2625560471 | PSEN1 | c.857-60T>G (n.857-60T>G) c.869-60T>G (n.869-60T>G) n.1619-60T>G n.1295-60T>G c.749-60T>G (n.749-60T>G) c.*813-60T>G (n.*813-60T>G) n.1123-60T>G c.*1081-60T>G (n.*1081-60T>G) n.1125-60T>G c.*531-60T>G (n.*531-60T>G) c.*427-60T>G (n.*427-60T>G) c.770-60T>G (n.770-60T>G) c.*958-60T>G (n.*958-60T>G) c.758-60T>G (n.758-60T>G) c.620-60T>G (n.620-60T>G) c.*808-60T>G (n.*808-60T>G) c.*649-60T>G (n.*649-60T>G) c.*309-60T>G (n.*309-60T>G) c.896-60T>G (n.896-60T>G) c.*337-60T>G (n.*337-60T>G) n.1267-60T>G n.2580-60T>G n.80-60T>G n.1868-60T>G n.1120-60T>G n.1122-60T>G n.1004-60T>G n.1126-60T>G c.593-60T>G (n.593-60T>G) n.421-60T>G n.174T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206327del | CA2625560473 | PSEN1 | c.857-59del (n.857-59del) c.869-59del (n.869-59del) n.1619-59del n.1295-59del c.749-59del (n.749-59del) c.*813-59del (n.*813-59del) n.1123-59del c.*1081-59del (n.*1081-59del) n.1125-59del c.*531-59del (n.*531-59del) c.*427-59del (n.*427-59del) c.770-59del (n.770-59del) c.*958-59del (n.*958-59del) c.758-59del (n.758-59del) c.620-59del (n.620-59del) c.*808-59del (n.*808-59del) c.*649-59del (n.*649-59del) c.*309-59del (n.*309-59del) c.896-59del (n.896-59del) c.*337-59del (n.*337-59del) n.1267-59del n.2580-59del n.80-59del n.1868-59del n.1120-59del n.1122-59del n.1004-59del n.1126-59del c.593-59del (n.593-59del) n.421-59del n.175del | gnomAD v4 |
14 | g.73206327G>C | CA2625560474 | PSEN1 | c.857-59G>C (n.857-59G>C) c.869-59G>C (n.869-59G>C) n.1619-59G>C n.1295-59G>C c.749-59G>C (n.749-59G>C) c.*813-59G>C (n.*813-59G>C) n.1123-59G>C c.*1081-59G>C (n.*1081-59G>C) n.1125-59G>C c.*531-59G>C (n.*531-59G>C) c.*427-59G>C (n.*427-59G>C) c.770-59G>C (n.770-59G>C) c.*958-59G>C (n.*958-59G>C) c.758-59G>C (n.758-59G>C) c.620-59G>C (n.620-59G>C) c.*808-59G>C (n.*808-59G>C) c.*649-59G>C (n.*649-59G>C) c.*309-59G>C (n.*309-59G>C) c.896-59G>C (n.896-59G>C) c.*337-59G>C (n.*337-59G>C) n.1267-59G>C n.2580-59G>C n.80-59G>C n.1868-59G>C n.1120-59G>C n.1122-59G>C n.1004-59G>C n.1126-59G>C c.593-59G>C (n.593-59G>C) n.421-59G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206328T>A | CA708430765 | PSEN1 | c.857-58T>A (n.857-58T>A) c.869-58T>A (n.869-58T>A) n.1619-58T>A n.1295-58T>A c.749-58T>A (n.749-58T>A) c.*813-58T>A (n.*813-58T>A) n.1123-58T>A c.*1081-58T>A (n.*1081-58T>A) n.1125-58T>A c.*531-58T>A (n.*531-58T>A) c.*427-58T>A (n.*427-58T>A) c.770-58T>A (n.770-58T>A) c.*958-58T>A (n.*958-58T>A) c.758-58T>A (n.758-58T>A) c.620-58T>A (n.620-58T>A) c.*808-58T>A (n.*808-58T>A) c.*649-58T>A (n.*649-58T>A) c.*309-58T>A (n.*309-58T>A) c.896-58T>A (n.896-58T>A) c.*337-58T>A (n.*337-58T>A) n.1267-58T>A n.2580-58T>A n.80-58T>A n.1868-58T>A n.1120-58T>A n.1122-58T>A n.1004-58T>A n.1126-58T>A c.593-58T>A (n.593-58T>A) n.421-58T>A n.176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206328T>C | CA2525423467 | PSEN1 | c.857-58T>C (n.857-58T>C) c.869-58T>C (n.869-58T>C) n.1619-58T>C n.1295-58T>C c.749-58T>C (n.749-58T>C) c.*813-58T>C (n.*813-58T>C) n.1123-58T>C c.*1081-58T>C (n.*1081-58T>C) n.1125-58T>C c.*531-58T>C (n.*531-58T>C) c.*427-58T>C (n.*427-58T>C) c.770-58T>C (n.770-58T>C) c.*958-58T>C (n.*958-58T>C) c.758-58T>C (n.758-58T>C) c.620-58T>C (n.620-58T>C) c.*808-58T>C (n.*808-58T>C) c.*649-58T>C (n.*649-58T>C) c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) c.896-58T>C (n.896-58T>C) c.*337-58T>C (n.*337-58T>C) n.1267-58T>C n.2580-58T>C n.80-58T>C n.1868-58T>C n.1120-58T>C n.1122-58T>C n.1004-58T>C n.1126-58T>C c.593-58T>C (n.593-58T>C) n.421-58T>C n.176T>C | |
14 | g.73206328T= | CA2146490161 | PSEN1 | c.857-58T= (n.857-58T=) c.869-58T= (n.869-58T=) n.1619-58T= n.1295-58T= c.749-58T= (n.749-58T=) c.*813-58T= (n.*813-58T=) n.1123-58T= c.*1081-58T= (n.*1081-58T=) n.1125-58T= c.*531-58T= (n.*531-58T=) c.*427-58T= (n.*427-58T=) c.770-58T= (n.770-58T=) c.*958-58T= (n.*958-58T=) c.758-58T= (n.758-58T=) c.620-58T= (n.620-58T=) c.*808-58T= (n.*808-58T=) c.*649-58T= (n.*649-58T=) c.*309-58T= (n.*309-58T=) c.896-58T= (n.896-58T=) c.*337-58T= (n.*337-58T=) n.1267-58T= n.2580-58T= n.80-58T= n.1868-58T= n.1120-58T= n.1122-58T= n.1004-58T= n.1126-58T= c.593-58T= (n.593-58T=) n.421-58T= n.176T= | |
14 | g.73206330G>A | CA2625560475 | PSEN1 | c.857-56G>A (n.857-56G>A) c.869-56G>A (n.869-56G>A) n.1619-56G>A n.1295-56G>A c.749-56G>A (n.749-56G>A) c.*813-56G>A (n.*813-56G>A) n.1123-56G>A c.*1081-56G>A (n.*1081-56G>A) n.1125-56G>A c.*531-56G>A (n.*531-56G>A) c.*427-56G>A (n.*427-56G>A) c.770-56G>A (n.770-56G>A) c.*958-56G>A (n.*958-56G>A) c.758-56G>A (n.758-56G>A) c.620-56G>A (n.620-56G>A) c.*808-56G>A (n.*808-56G>A) c.*649-56G>A (n.*649-56G>A) c.*309-56G>A (n.*309-56G>A) c.896-56G>A (n.896-56G>A) c.*337-56G>A (n.*337-56G>A) n.1267-56G>A n.2580-56G>A n.80-56G>A n.1868-56G>A n.1120-56G>A n.1122-56G>A n.1004-56G>A n.1126-56G>A c.593-56G>A (n.593-56G>A) n.421-56G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206330G= | CA2146490163 | PSEN1 | c.857-56G= (n.857-56G=) c.869-56G= (n.869-56G=) n.1619-56G= n.1295-56G= c.749-56G= (n.749-56G=) c.*813-56G= (n.*813-56G=) n.1123-56G= c.*1081-56G= (n.*1081-56G=) n.1125-56G= c.*531-56G= (n.*531-56G=) c.*427-56G= (n.*427-56G=) c.770-56G= (n.770-56G=) c.*958-56G= (n.*958-56G=) c.758-56G= (n.758-56G=) c.620-56G= (n.620-56G=) c.*808-56G= (n.*808-56G=) c.*649-56G= (n.*649-56G=) c.*309-56G= (n.*309-56G=) c.896-56G= (n.896-56G=) c.*337-56G= (n.*337-56G=) n.1267-56G= n.2580-56G= n.80-56G= n.1868-56G= n.1120-56G= n.1122-56G= n.1004-56G= n.1126-56G= c.593-56G= (n.593-56G=) n.421-56G= n.178G= | |
14 | g.73206330G>T | CA2146490164 | PSEN1 | c.857-56G>T (n.857-56G>T) c.869-56G>T (n.869-56G>T) n.1619-56G>T n.1295-56G>T c.749-56G>T (n.749-56G>T) c.*813-56G>T (n.*813-56G>T) n.1123-56G>T c.*1081-56G>T (n.*1081-56G>T) n.1125-56G>T c.*531-56G>T (n.*531-56G>T) c.*427-56G>T (n.*427-56G>T) c.770-56G>T (n.770-56G>T) c.*958-56G>T (n.*958-56G>T) c.758-56G>T (n.758-56G>T) c.620-56G>T (n.620-56G>T) c.*808-56G>T (n.*808-56G>T) c.*649-56G>T (n.*649-56G>T) c.*309-56G>T (n.*309-56G>T) c.896-56G>T (n.896-56G>T) c.*337-56G>T (n.*337-56G>T) n.1267-56G>T n.2580-56G>T n.80-56G>T n.1868-56G>T n.1120-56G>T n.1122-56G>T n.1004-56G>T n.1126-56G>T c.593-56G>T (n.593-56G>T) n.421-56G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206331T>C | CA262616782 | PSEN1 | c.857-55T>C (n.857-55T>C) c.869-55T>C (n.869-55T>C) n.1619-55T>C n.1295-55T>C c.749-55T>C (n.749-55T>C) c.*813-55T>C (n.*813-55T>C) n.1123-55T>C c.*1081-55T>C (n.*1081-55T>C) n.1125-55T>C c.*531-55T>C (n.*531-55T>C) c.*427-55T>C (n.*427-55T>C) c.770-55T>C (n.770-55T>C) c.*958-55T>C (n.*958-55T>C) c.758-55T>C (n.758-55T>C) c.620-55T>C (n.620-55T>C) c.*808-55T>C (n.*808-55T>C) c.*649-55T>C (n.*649-55T>C) c.*309-55T>C (n.*309-55T>C) c.896-55T>C (n.896-55T>C) c.*337-55T>C (n.*337-55T>C) n.1267-55T>C n.2580-55T>C n.80-55T>C n.1868-55T>C n.1120-55T>C n.1122-55T>C n.1004-55T>C n.1126-55T>C c.593-55T>C (n.593-55T>C) n.421-55T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206331T= | CA2146490166 | PSEN1 | c.857-55T= (n.857-55T=) c.869-55T= (n.869-55T=) n.1619-55T= n.1295-55T= c.749-55T= (n.749-55T=) c.*813-55T= (n.*813-55T=) n.1123-55T= c.*1081-55T= (n.*1081-55T=) n.1125-55T= c.*531-55T= (n.*531-55T=) c.*427-55T= (n.*427-55T=) c.770-55T= (n.770-55T=) c.*958-55T= (n.*958-55T=) c.758-55T= (n.758-55T=) c.620-55T= (n.620-55T=) c.*808-55T= (n.*808-55T=) c.*649-55T= (n.*649-55T=) c.*309-55T= (n.*309-55T=) c.896-55T= (n.896-55T=) c.*337-55T= (n.*337-55T=) n.1267-55T= n.2580-55T= n.80-55T= n.1868-55T= n.1120-55T= n.1122-55T= n.1004-55T= n.1126-55T= c.593-55T= (n.593-55T=) n.421-55T= n.179T= | |
14 | g.73206332C>A | CA2625560476 | PSEN1 | c.857-54C>A (n.857-54C>A) c.869-54C>A (n.869-54C>A) n.1619-54C>A n.1295-54C>A c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*813-54C>A (n.*813-54C>A) n.1123-54C>A c.*1081-54C>A (n.*1081-54C>A) n.1125-54C>A c.*531-54C>A (n.*531-54C>A) c.*427-54C>A (n.*427-54C>A) c.770-54C>A (n.770-54C>A) c.*958-54C>A (n.*958-54C>A) c.758-54C>A (n.758-54C>A) c.620-54C>A (n.620-54C>A) c.*808-54C>A (n.*808-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.*309-54C>A (n.*309-54C>A) c.896-54C>A (n.896-54C>A) c.*337-54C>A (n.*337-54C>A) n.1267-54C>A n.2580-54C>A n.80-54C>A n.1868-54C>A n.1120-54C>A n.1122-54C>A n.1004-54C>A n.1126-54C>A c.593-54C>A (n.593-54C>A) n.421-54C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206332C>G | CA2625560477 | PSEN1 | c.857-54C>G (n.857-54C>G) c.869-54C>G (n.869-54C>G) n.1619-54C>G n.1295-54C>G c.749-54C>G (n.749-54C>G) c.*813-54C>G (n.*813-54C>G) n.1123-54C>G c.*1081-54C>G (n.*1081-54C>G) n.1125-54C>G c.*531-54C>G (n.*531-54C>G) c.*427-54C>G (n.*427-54C>G) c.770-54C>G (n.770-54C>G) c.*958-54C>G (n.*958-54C>G) c.758-54C>G (n.758-54C>G) c.620-54C>G (n.620-54C>G) c.*808-54C>G (n.*808-54C>G) c.*649-54C>G (n.*649-54C>G) c.*309-54C>G (n.*309-54C>G) c.896-54C>G (n.896-54C>G) c.*337-54C>G (n.*337-54C>G) n.1267-54C>G n.2580-54C>G n.80-54C>G n.1868-54C>G n.1120-54C>G n.1122-54C>G n.1004-54C>G n.1126-54C>G c.593-54C>G (n.593-54C>G) n.421-54C>G n.180C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206333T>A | CA2146490169 | PSEN1 | c.857-53T>A (n.857-53T>A) c.869-53T>A (n.869-53T>A) n.1619-53T>A n.1295-53T>A c.749-53T>A (n.749-53T>A) c.*813-53T>A (n.*813-53T>A) n.1123-53T>A c.*1081-53T>A (n.*1081-53T>A) n.1125-53T>A c.*531-53T>A (n.*531-53T>A) c.*427-53T>A (n.*427-53T>A) c.770-53T>A (n.770-53T>A) c.*958-53T>A (n.*958-53T>A) c.758-53T>A (n.758-53T>A) c.620-53T>A (n.620-53T>A) c.*808-53T>A (n.*808-53T>A) c.*649-53T>A (n.*649-53T>A) c.*309-53T>A (n.*309-53T>A) c.896-53T>A (n.896-53T>A) c.*337-53T>A (n.*337-53T>A) n.1267-53T>A n.2580-53T>A n.80-53T>A n.1868-53T>A n.1120-53T>A n.1122-53T>A n.1004-53T>A n.1126-53T>A c.593-53T>A (n.593-53T>A) n.421-53T>A n.181T>A | dbSNP |
14 | g.73206333T= | CA2146490168 | PSEN1 | c.857-53T= (n.857-53T=) c.869-53T= (n.869-53T=) n.1619-53T= n.1295-53T= c.749-53T= (n.749-53T=) c.*813-53T= (n.*813-53T=) n.1123-53T= c.*1081-53T= (n.*1081-53T=) n.1125-53T= c.*531-53T= (n.*531-53T=) c.*427-53T= (n.*427-53T=) c.770-53T= (n.770-53T=) c.*958-53T= (n.*958-53T=) c.758-53T= (n.758-53T=) c.620-53T= (n.620-53T=) c.*808-53T= (n.*808-53T=) c.*649-53T= (n.*649-53T=) c.*309-53T= (n.*309-53T=) c.896-53T= (n.896-53T=) c.*337-53T= (n.*337-53T=) n.1267-53T= n.2580-53T= n.80-53T= n.1868-53T= n.1120-53T= n.1122-53T= n.1004-53T= n.1126-53T= c.593-53T= (n.593-53T=) n.421-53T= n.181T= | |
14 | g.73206334A= | CA2146490171 | PSEN1 | c.857-52A= (n.857-52A=) c.869-52A= (n.869-52A=) n.1619-52A= n.1295-52A= c.749-52A= (n.749-52A=) c.*813-52A= (n.*813-52A=) n.1123-52A= c.*1081-52A= (n.*1081-52A=) n.1125-52A= c.*531-52A= (n.*531-52A=) c.*427-52A= (n.*427-52A=) c.770-52A= (n.770-52A=) c.*958-52A= (n.*958-52A=) c.758-52A= (n.758-52A=) c.620-52A= (n.620-52A=) c.*808-52A= (n.*808-52A=) c.*649-52A= (n.*649-52A=) c.*309-52A= (n.*309-52A=) c.896-52A= (n.896-52A=) c.*337-52A= (n.*337-52A=) n.1267-52A= n.2580-52A= n.80-52A= n.1868-52A= n.1120-52A= n.1122-52A= n.1004-52A= n.1126-52A= c.593-52A= (n.593-52A=) n.421-52A= n.182A= | |
14 | g.73206334A>C | CA2625560478 | PSEN1 | c.857-52A>C (n.857-52A>C) c.869-52A>C (n.869-52A>C) n.1619-52A>C n.1295-52A>C c.749-52A>C (n.749-52A>C) c.*813-52A>C (n.*813-52A>C) n.1123-52A>C c.*1081-52A>C (n.*1081-52A>C) n.1125-52A>C c.*531-52A>C (n.*531-52A>C) c.*427-52A>C (n.*427-52A>C) c.770-52A>C (n.770-52A>C) c.*958-52A>C (n.*958-52A>C) c.758-52A>C (n.758-52A>C) c.620-52A>C (n.620-52A>C) c.*808-52A>C (n.*808-52A>C) c.*649-52A>C (n.*649-52A>C) c.*309-52A>C (n.*309-52A>C) c.896-52A>C (n.896-52A>C) c.*337-52A>C (n.*337-52A>C) n.1267-52A>C n.2580-52A>C n.80-52A>C n.1868-52A>C n.1120-52A>C n.1122-52A>C n.1004-52A>C n.1126-52A>C c.593-52A>C (n.593-52A>C) n.421-52A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206334A>G | CA614998331 | PSEN1 | c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.1619-52A>G n.1295-52A>G c.749-52A>G (n.749-52A>G) c.*813-52A>G (n.*813-52A>G) n.1123-52A>G c.*1081-52A>G (n.*1081-52A>G) n.1125-52A>G c.*531-52A>G (n.*531-52A>G) c.*427-52A>G (n.*427-52A>G) c.770-52A>G (n.770-52A>G) c.*958-52A>G (n.*958-52A>G) c.758-52A>G (n.758-52A>G) c.620-52A>G (n.620-52A>G) c.*808-52A>G (n.*808-52A>G) c.*649-52A>G (n.*649-52A>G) c.*309-52A>G (n.*309-52A>G) c.896-52A>G (n.896-52A>G) c.*337-52A>G (n.*337-52A>G) n.1267-52A>G n.2580-52A>G n.80-52A>G n.1868-52A>G n.1120-52A>G n.1122-52A>G n.1004-52A>G n.1126-52A>G c.593-52A>G (n.593-52A>G) n.421-52A>G n.182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206335T>C | CA708430775 | PSEN1 | c.857-51T>C (n.857-51T>C) c.869-51T>C (n.869-51T>C) n.1619-51T>C n.1295-51T>C c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*813-51T>C (n.*813-51T>C) n.1123-51T>C c.*1081-51T>C (n.*1081-51T>C) n.1125-51T>C c.*531-51T>C (n.*531-51T>C) c.*427-51T>C (n.*427-51T>C) c.770-51T>C (n.770-51T>C) c.*958-51T>C (n.*958-51T>C) c.758-51T>C (n.758-51T>C) c.620-51T>C (n.620-51T>C) c.*808-51T>C (n.*808-51T>C) c.*649-51T>C (n.*649-51T>C) c.*309-51T>C (n.*309-51T>C) c.896-51T>C (n.896-51T>C) c.*337-51T>C (n.*337-51T>C) n.1267-51T>C n.2580-51T>C n.80-51T>C n.1868-51T>C n.1120-51T>C n.1122-51T>C n.1004-51T>C n.1126-51T>C c.593-51T>C (n.593-51T>C) n.421-51T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206335T= | CA2146490173 | PSEN1 | c.857-51T= (n.857-51T=) c.869-51T= (n.869-51T=) n.1619-51T= n.1295-51T= c.749-51T= (n.749-51T=) c.*813-51T= (n.*813-51T=) n.1123-51T= c.*1081-51T= (n.*1081-51T=) n.1125-51T= c.*531-51T= (n.*531-51T=) c.*427-51T= (n.*427-51T=) c.770-51T= (n.770-51T=) c.*958-51T= (n.*958-51T=) c.758-51T= (n.758-51T=) c.620-51T= (n.620-51T=) c.*808-51T= (n.*808-51T=) c.*649-51T= (n.*649-51T=) c.*309-51T= (n.*309-51T=) c.896-51T= (n.896-51T=) c.*337-51T= (n.*337-51T=) n.1267-51T= n.2580-51T= n.80-51T= n.1868-51T= n.1120-51T= n.1122-51T= n.1004-51T= n.1126-51T= c.593-51T= (n.593-51T=) n.421-51T= n.183T= | |
14 | g.73206336G>A | CA2625560479 | PSEN1 | c.857-50G>A (n.857-50G>A) c.869-50G>A (n.869-50G>A) n.1619-50G>A n.1295-50G>A c.749-50G>A (n.749-50G>A) c.*813-50G>A (n.*813-50G>A) n.1123-50G>A c.*1081-50G>A (n.*1081-50G>A) n.1125-50G>A c.*531-50G>A (n.*531-50G>A) c.*427-50G>A (n.*427-50G>A) c.770-50G>A (n.770-50G>A) c.*958-50G>A (n.*958-50G>A) c.758-50G>A (n.758-50G>A) c.620-50G>A (n.620-50G>A) c.*808-50G>A (n.*808-50G>A) c.*649-50G>A (n.*649-50G>A) c.*309-50G>A (n.*309-50G>A) c.896-50G>A (n.896-50G>A) c.*337-50G>A (n.*337-50G>A) n.1267-50G>A n.2580-50G>A n.80-50G>A n.1868-50G>A n.1120-50G>A n.1122-50G>A n.1004-50G>A n.1126-50G>A c.593-50G>A (n.593-50G>A) n.421-50G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206337C>A | CA2575570983 | PSEN1 | c.857-49C>A (n.857-49C>A) c.869-49C>A (n.869-49C>A) n.1619-49C>A n.1295-49C>A c.749-49C>A (n.749-49C>A) c.*813-49C>A (n.*813-49C>A) n.1123-49C>A c.*1081-49C>A (n.*1081-49C>A) n.1125-49C>A c.*531-49C>A (n.*531-49C>A) c.*427-49C>A (n.*427-49C>A) c.770-49C>A (n.770-49C>A) c.*958-49C>A (n.*958-49C>A) c.758-49C>A (n.758-49C>A) c.620-49C>A (n.620-49C>A) c.*808-49C>A (n.*808-49C>A) c.*649-49C>A (n.*649-49C>A) c.*309-49C>A (n.*309-49C>A) c.896-49C>A (n.896-49C>A) c.*337-49C>A (n.*337-49C>A) n.1267-49C>A n.2580-49C>A n.80-49C>A n.1868-49C>A n.1120-49C>A n.1122-49C>A n.1004-49C>A n.1126-49C>A c.593-49C>A (n.593-49C>A) n.421-49C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206337C= | CA2146490175 | PSEN1 | c.857-49C= (n.857-49C=) c.869-49C= (n.869-49C=) n.1619-49C= n.1295-49C= c.749-49C= (n.749-49C=) c.*813-49C= (n.*813-49C=) n.1123-49C= c.*1081-49C= (n.*1081-49C=) n.1125-49C= c.*531-49C= (n.*531-49C=) c.*427-49C= (n.*427-49C=) c.770-49C= (n.770-49C=) c.*958-49C= (n.*958-49C=) c.758-49C= (n.758-49C=) c.620-49C= (n.620-49C=) c.*808-49C= (n.*808-49C=) c.*649-49C= (n.*649-49C=) c.*309-49C= (n.*309-49C=) c.896-49C= (n.896-49C=) c.*337-49C= (n.*337-49C=) n.1267-49C= n.2580-49C= n.80-49C= n.1868-49C= n.1120-49C= n.1122-49C= n.1004-49C= n.1126-49C= c.593-49C= (n.593-49C=) n.421-49C= n.185C= | |
14 | g.73206337C>T | CA7256845 | PSEN1 | c.857-49C>T (n.857-49C>T) c.869-49C>T (n.869-49C>T) n.1619-49C>T n.1295-49C>T c.749-49C>T (n.749-49C>T) c.*813-49C>T (n.*813-49C>T) n.1123-49C>T c.*1081-49C>T (n.*1081-49C>T) n.1125-49C>T c.*531-49C>T (n.*531-49C>T) c.*427-49C>T (n.*427-49C>T) c.770-49C>T (n.770-49C>T) c.*958-49C>T (n.*958-49C>T) c.758-49C>T (n.758-49C>T) c.620-49C>T (n.620-49C>T) c.*808-49C>T (n.*808-49C>T) c.*649-49C>T (n.*649-49C>T) c.*309-49C>T (n.*309-49C>T) c.896-49C>T (n.896-49C>T) c.*337-49C>T (n.*337-49C>T) n.1267-49C>T n.2580-49C>T n.80-49C>T n.1868-49C>T n.1120-49C>T n.1122-49C>T n.1004-49C>T n.1126-49C>T c.593-49C>T (n.593-49C>T) n.421-49C>T n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206341C>A | CA2625560480 | PSEN1 | c.857-45C>A (n.857-45C>A) c.869-45C>A (n.869-45C>A) n.1619-45C>A n.1295-45C>A c.749-45C>A (n.749-45C>A) c.*813-45C>A (n.*813-45C>A) n.1123-45C>A c.*1081-45C>A (n.*1081-45C>A) n.1125-45C>A c.*531-45C>A (n.*531-45C>A) c.*427-45C>A (n.*427-45C>A) c.770-45C>A (n.770-45C>A) c.*958-45C>A (n.*958-45C>A) c.758-45C>A (n.758-45C>A) c.620-45C>A (n.620-45C>A) c.*808-45C>A (n.*808-45C>A) c.*649-45C>A (n.*649-45C>A) c.*309-45C>A (n.*309-45C>A) c.896-45C>A (n.896-45C>A) c.*337-45C>A (n.*337-45C>A) n.1267-45C>A n.2580-45C>A n.80-45C>A n.1868-45C>A n.1120-45C>A n.1122-45C>A n.1004-45C>A n.1126-45C>A c.593-45C>A (n.593-45C>A) n.421-45C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206341C= | CA2146490177 | PSEN1 | c.857-45C= (n.857-45C=) c.869-45C= (n.869-45C=) n.1619-45C= n.1295-45C= c.749-45C= (n.749-45C=) c.*813-45C= (n.*813-45C=) n.1123-45C= c.*1081-45C= (n.*1081-45C=) n.1125-45C= c.*531-45C= (n.*531-45C=) c.*427-45C= (n.*427-45C=) c.770-45C= (n.770-45C=) c.*958-45C= (n.*958-45C=) c.758-45C= (n.758-45C=) c.620-45C= (n.620-45C=) c.*808-45C= (n.*808-45C=) c.*649-45C= (n.*649-45C=) c.*309-45C= (n.*309-45C=) c.896-45C= (n.896-45C=) c.*337-45C= (n.*337-45C=) n.1267-45C= n.2580-45C= n.80-45C= n.1868-45C= n.1120-45C= n.1122-45C= n.1004-45C= n.1126-45C= c.593-45C= (n.593-45C=) n.421-45C= n.189C= | |
14 | g.73206341C>G | CA2625560481 | PSEN1 | c.857-45C>G (n.857-45C>G) c.869-45C>G (n.869-45C>G) n.1619-45C>G n.1295-45C>G c.749-45C>G (n.749-45C>G) c.*813-45C>G (n.*813-45C>G) n.1123-45C>G c.*1081-45C>G (n.*1081-45C>G) n.1125-45C>G c.*531-45C>G (n.*531-45C>G) c.*427-45C>G (n.*427-45C>G) c.770-45C>G (n.770-45C>G) c.*958-45C>G (n.*958-45C>G) c.758-45C>G (n.758-45C>G) c.620-45C>G (n.620-45C>G) c.*808-45C>G (n.*808-45C>G) c.*649-45C>G (n.*649-45C>G) c.*309-45C>G (n.*309-45C>G) c.896-45C>G (n.896-45C>G) c.*337-45C>G (n.*337-45C>G) n.1267-45C>G n.2580-45C>G n.80-45C>G n.1868-45C>G n.1120-45C>G n.1122-45C>G n.1004-45C>G n.1126-45C>G c.593-45C>G (n.593-45C>G) n.421-45C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206341C>T | CA614998332 | PSEN1 | c.857-45C>T (n.857-45C>T) c.869-45C>T (n.869-45C>T) n.1619-45C>T n.1295-45C>T c.749-45C>T (n.749-45C>T) c.*813-45C>T (n.*813-45C>T) n.1123-45C>T c.*1081-45C>T (n.*1081-45C>T) n.1125-45C>T c.*531-45C>T (n.*531-45C>T) c.*427-45C>T (n.*427-45C>T) c.770-45C>T (n.770-45C>T) c.*958-45C>T (n.*958-45C>T) c.758-45C>T (n.758-45C>T) c.620-45C>T (n.620-45C>T) c.*808-45C>T (n.*808-45C>T) c.*649-45C>T (n.*649-45C>T) c.*309-45C>T (n.*309-45C>T) c.896-45C>T (n.896-45C>T) c.*337-45C>T (n.*337-45C>T) n.1267-45C>T n.2580-45C>T n.80-45C>T n.1868-45C>T n.1120-45C>T n.1122-45C>T n.1004-45C>T n.1126-45C>T c.593-45C>T (n.593-45C>T) n.421-45C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73206343_73206345delinsTTG | CA2146490178 | PSEN1 | c.857-43_857-41delinsTTG (n.857-43_857-41delinsTTG) c.869-43_869-41delinsTTG (n.869-43_869-41delinsTTG) n.1619-43_1619-41delinsTTG n.1295-43_1295-41delinsTTG c.749-43_749-41delinsTTG (n.749-43_749-41delinsTTG) c.*813-43_*813-41delinsTTG (n.*813-43_*813-41delinsTTG) n.1123-43_1123-41delinsTTG c.*1081-43_*1081-41delinsTTG (n.*1081-43_*1081-41delinsTTG) n.1125-43_1125-41delinsTTG c.*531-43_*531-41delinsTTG (n.*531-43_*531-41delinsTTG) c.*427-43_*427-41delinsTTG (n.*427-43_*427-41delinsTTG) c.770-43_770-41delinsTTG (n.770-43_770-41delinsTTG) c.*958-43_*958-41delinsTTG (n.*958-43_*958-41delinsTTG) c.758-43_758-41delinsTTG (n.758-43_758-41delinsTTG) c.620-43_620-41delinsTTG (n.620-43_620-41delinsTTG) c.*808-43_*808-41delinsTTG (n.*808-43_*808-41delinsTTG) c.*649-43_*649-41delinsTTG (n.*649-43_*649-41delinsTTG) c.*309-43_*309-41delinsTTG (n.*309-43_*309-41delinsTTG) c.896-43_896-41delinsTTG (n.896-43_896-41delinsTTG) c.*337-43_*337-41delinsTTG (n.*337-43_*337-41delinsTTG) n.1267-43_1267-41delinsTTG n.2580-43_2580-41delinsTTG n.80-43_80-41delinsTTG n.1868-43_1868-41delinsTTG n.1120-43_1120-41delinsTTG n.1122-43_1122-41delinsTTG n.1004-43_1004-41delinsTTG n.1126-43_1126-41delinsTTG c.593-43_593-41delinsTTG (n.593-43_593-41delinsTTG) n.421-43_421-41delinsTTG n.191_193delinsTTG | |
14 | g.73206344T>C | CA262616793 | PSEN1 | c.857-42T>C (n.857-42T>C) c.869-42T>C (n.869-42T>C) n.1619-42T>C n.1295-42T>C c.749-42T>C (n.749-42T>C) c.*813-42T>C (n.*813-42T>C) n.1123-42T>C c.*1081-42T>C (n.*1081-42T>C) n.1125-42T>C c.*531-42T>C (n.*531-42T>C) c.*427-42T>C (n.*427-42T>C) c.770-42T>C (n.770-42T>C) c.*958-42T>C (n.*958-42T>C) c.758-42T>C (n.758-42T>C) c.620-42T>C (n.620-42T>C) c.*808-42T>C (n.*808-42T>C) c.*649-42T>C (n.*649-42T>C) c.*309-42T>C (n.*309-42T>C) c.896-42T>C (n.896-42T>C) c.*337-42T>C (n.*337-42T>C) n.1267-42T>C n.2580-42T>C n.80-42T>C n.1868-42T>C n.1120-42T>C n.1122-42T>C n.1004-42T>C n.1126-42T>C c.593-42T>C (n.593-42T>C) n.421-42T>C n.192T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206344T>G | CA2575570984 | PSEN1 | c.857-42T>G (n.857-42T>G) c.869-42T>G (n.869-42T>G) n.1619-42T>G n.1295-42T>G c.749-42T>G (n.749-42T>G) c.*813-42T>G (n.*813-42T>G) n.1123-42T>G c.*1081-42T>G (n.*1081-42T>G) n.1125-42T>G c.*531-42T>G (n.*531-42T>G) c.*427-42T>G (n.*427-42T>G) c.770-42T>G (n.770-42T>G) c.*958-42T>G (n.*958-42T>G) c.758-42T>G (n.758-42T>G) c.620-42T>G (n.620-42T>G) c.*808-42T>G (n.*808-42T>G) c.*649-42T>G (n.*649-42T>G) c.*309-42T>G (n.*309-42T>G) c.896-42T>G (n.896-42T>G) c.*337-42T>G (n.*337-42T>G) n.1267-42T>G n.2580-42T>G n.80-42T>G n.1868-42T>G n.1120-42T>G n.1122-42T>G n.1004-42T>G n.1126-42T>G c.593-42T>G (n.593-42T>G) n.421-42T>G n.192T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206344T= | CA2146490183 | PSEN1 | c.857-42T= (n.857-42T=) c.869-42T= (n.869-42T=) n.1619-42T= n.1295-42T= c.749-42T= (n.749-42T=) c.*813-42T= (n.*813-42T=) n.1123-42T= c.*1081-42T= (n.*1081-42T=) n.1125-42T= c.*531-42T= (n.*531-42T=) c.*427-42T= (n.*427-42T=) c.770-42T= (n.770-42T=) c.*958-42T= (n.*958-42T=) c.758-42T= (n.758-42T=) c.620-42T= (n.620-42T=) c.*808-42T= (n.*808-42T=) c.*649-42T= (n.*649-42T=) c.*309-42T= (n.*309-42T=) c.896-42T= (n.896-42T=) c.*337-42T= (n.*337-42T=) n.1267-42T= n.2580-42T= n.80-42T= n.1868-42T= n.1120-42T= n.1122-42T= n.1004-42T= n.1126-42T= c.593-42T= (n.593-42T=) n.421-42T= n.192T= | |
14 | g.73206349_73206350del | CA614998333 | PSEN1 | c.857-37_857-36del (n.857-37_857-36del) c.869-37_869-36del (n.869-37_869-36del) n.1619-37_1619-36del n.1295-37_1295-36del c.749-37_749-36del (n.749-37_749-36del) c.*813-37_*813-36del (n.*813-37_*813-36del) n.1123-37_1123-36del c.*1081-37_*1081-36del (n.*1081-37_*1081-36del) n.1125-37_1125-36del c.*531-37_*531-36del (n.*531-37_*531-36del) c.*427-37_*427-36del (n.*427-37_*427-36del) c.770-37_770-36del (n.770-37_770-36del) c.*958-37_*958-36del (n.*958-37_*958-36del) c.758-37_758-36del (n.758-37_758-36del) c.620-37_620-36del (n.620-37_620-36del) c.*808-37_*808-36del (n.*808-37_*808-36del) c.*649-37_*649-36del (n.*649-37_*649-36del) c.*309-37_*309-36del (n.*309-37_*309-36del) c.896-37_896-36del (n.896-37_896-36del) c.*337-37_*337-36del (n.*337-37_*337-36del) n.1267-37_1267-36del n.2580-37_2580-36del n.80-37_80-36del n.1868-37_1868-36del n.1120-37_1120-36del n.1122-37_1122-36del n.1004-37_1004-36del n.1126-37_1126-36del c.593-37_593-36del (n.593-37_593-36del) n.421-37_421-36del n.197_198del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73206345G>A | CA2625560483 | PSEN1 | c.857-41G>A (n.857-41G>A) c.869-41G>A (n.869-41G>A) n.1619-41G>A n.1295-41G>A c.749-41G>A (n.749-41G>A) c.*813-41G>A (n.*813-41G>A) n.1123-41G>A c.*1081-41G>A (n.*1081-41G>A) n.1125-41G>A c.*531-41G>A (n.*531-41G>A) c.*427-41G>A (n.*427-41G>A) c.770-41G>A (n.770-41G>A) c.*958-41G>A (n.*958-41G>A) c.758-41G>A (n.758-41G>A) c.620-41G>A (n.620-41G>A) c.*808-41G>A (n.*808-41G>A) c.*649-41G>A (n.*649-41G>A) c.*309-41G>A (n.*309-41G>A) c.896-41G>A (n.896-41G>A) c.*337-41G>A (n.*337-41G>A) n.1267-41G>A n.2580-41G>A n.80-41G>A n.1868-41G>A n.1120-41G>A n.1122-41G>A n.1004-41G>A n.1126-41G>A c.593-41G>A (n.593-41G>A) n.421-41G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206346T>C | CA7256846 | PSEN1 | c.857-40T>C (n.857-40T>C) c.869-40T>C (n.869-40T>C) n.1619-40T>C n.1295-40T>C c.749-40T>C (n.749-40T>C) c.*813-40T>C (n.*813-40T>C) n.1123-40T>C c.*1081-40T>C (n.*1081-40T>C) n.1125-40T>C c.*531-40T>C (n.*531-40T>C) c.*427-40T>C (n.*427-40T>C) c.770-40T>C (n.770-40T>C) c.*958-40T>C (n.*958-40T>C) c.758-40T>C (n.758-40T>C) c.620-40T>C (n.620-40T>C) c.*808-40T>C (n.*808-40T>C) c.*649-40T>C (n.*649-40T>C) c.*309-40T>C (n.*309-40T>C) c.896-40T>C (n.896-40T>C) c.*337-40T>C (n.*337-40T>C) n.1267-40T>C n.2580-40T>C n.80-40T>C n.1868-40T>C n.1120-40T>C n.1122-40T>C n.1004-40T>C n.1126-40T>C c.593-40T>C (n.593-40T>C) n.421-40T>C n.194T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206346T= | CA2146490186 | PSEN1 | c.857-40T= (n.857-40T=) c.869-40T= (n.869-40T=) n.1619-40T= n.1295-40T= c.749-40T= (n.749-40T=) c.*813-40T= (n.*813-40T=) n.1123-40T= c.*1081-40T= (n.*1081-40T=) n.1125-40T= c.*531-40T= (n.*531-40T=) c.*427-40T= (n.*427-40T=) c.770-40T= (n.770-40T=) c.*958-40T= (n.*958-40T=) c.758-40T= (n.758-40T=) c.620-40T= (n.620-40T=) c.*808-40T= (n.*808-40T=) c.*649-40T= (n.*649-40T=) c.*309-40T= (n.*309-40T=) c.896-40T= (n.896-40T=) c.*337-40T= (n.*337-40T=) n.1267-40T= n.2580-40T= n.80-40T= n.1868-40T= n.1120-40T= n.1122-40T= n.1004-40T= n.1126-40T= c.593-40T= (n.593-40T=) n.421-40T= n.194T= |