Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73204386_73210243del | CA233379 | PSEN1 | c.857-2000_944-1526del c.869-2000_956-1526del n.1619-2000_1706-1526del c.857-2000_1035+1328del n.1295-2000_1382-1526del c.749-2000_836-1526del c.*813-2000_*900-1526del n.1123-2000_4980del c.*1081-2000_*1168-1526del c.857-2000_943+3771del c.*531-2000_*618-1526del c.*427-2000_*514-1526del c.770-2000_857-1526del c.*958-2000_*1045-1526del c.758-2000_936+1328del c.620-2000_707-1526del c.*808-2000_*895-1526del c.*649-2000_*736-1526del c.*309-2000_*396-1526del c.896-2000_983-1526del c.*337-2000_*424-1526del n.1267-2000_1354-1526del n.2580-2000_2667-1526del n.1868-2000_1955-1526del n.1004-2000_1091-1526del c.869-2000_1047+1328del c.758-2000_845-1526del c.593-2000_680-1526del n.421-2000_508-1526del c.869-2000_955+3771del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209317del | CA342911 | PSEN1 | c.857-1624_944-2452del c.869-1624_956-2452del n.1619-1624_1706-2452del c.857-1624_1035+402del n.1295-1624_1382-2452del c.749-1624_836-2452del c.*813-1624_*900-2452del n.1123-1624_4054del c.*1081-1624_*1168-2452del c.857-1624_943+2845del c.*531-1624_*618-2452del c.*427-1624_*514-2452del c.770-1624_857-2452del c.*958-1624_*1045-2452del c.758-1624_936+402del c.620-1624_707-2452del c.*808-1624_*895-2452del c.*649-1624_*736-2452del c.*309-1624_*396-2452del c.896-1624_983-2452del c.*337-1624_*424-2452del n.1267-1624_1354-2452del n.2580-1624_2667-2452del n.1868-1624_1955-2452del n.1004-1624_1091-2452del c.869-1624_1047+402del c.758-1624_845-2452del c.593-1624_680-2452del n.421-1624_508-2452del c.869-1624_955+2845del | ClinVar |
14 | g.73204762_73209316del | CA233380 | PSEN1 | c.857-1624_944-2453del c.869-1624_956-2453del n.1619-1624_1706-2453del c.857-1624_1035+401del n.1295-1624_1382-2453del c.749-1624_836-2453del c.*813-1624_*900-2453del n.1123-1624_4053del c.*1081-1624_*1168-2453del c.857-1624_943+2844del c.*531-1624_*618-2453del c.*427-1624_*514-2453del c.770-1624_857-2453del c.*958-1624_*1045-2453del c.758-1624_936+401del c.620-1624_707-2453del c.*808-1624_*895-2453del c.*649-1624_*736-2453del c.*309-1624_*396-2453del c.896-1624_983-2453del c.*337-1624_*424-2453del n.1267-1624_1354-2453del n.2580-1624_2667-2453del n.1868-1624_1955-2453del n.1004-1624_1091-2453del c.869-1624_1047+401del c.758-1624_845-2453del c.593-1624_680-2453del n.421-1624_508-2453del c.869-1624_955+2844del | ClinVar |
14 | g.73206199T>G | CA964629188 | PSEN1 | c.857-187T>G (n.857-187T>G) c.869-187T>G (n.869-187T>G) n.1619-187T>G n.1295-187T>G c.749-187T>G (n.749-187T>G) c.*813-187T>G (n.*813-187T>G) n.1123-187T>G c.*1081-187T>G (n.*1081-187T>G) n.1125-187T>G c.*531-187T>G (n.*531-187T>G) c.*427-187T>G (n.*427-187T>G) c.770-187T>G (n.770-187T>G) c.*958-187T>G (n.*958-187T>G) c.758-187T>G (n.758-187T>G) c.620-187T>G (n.620-187T>G) c.*808-187T>G (n.*808-187T>G) c.*649-187T>G (n.*649-187T>G) c.*309-187T>G (n.*309-187T>G) c.896-187T>G (n.896-187T>G) c.*337-187T>G (n.*337-187T>G) n.1267-187T>G n.2580-187T>G n.79+34T>G n.1868-187T>G n.1120-187T>G n.1122-187T>G n.1004-187T>G n.1126-187T>G c.593-187T>G (n.593-187T>G) n.421-187T>G n.47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206199T= | CA2146490038 | PSEN1 | c.857-187T= (n.857-187T=) c.869-187T= (n.869-187T=) n.1619-187T= n.1295-187T= c.749-187T= (n.749-187T=) c.*813-187T= (n.*813-187T=) n.1123-187T= c.*1081-187T= (n.*1081-187T=) n.1125-187T= c.*531-187T= (n.*531-187T=) c.*427-187T= (n.*427-187T=) c.770-187T= (n.770-187T=) c.*958-187T= (n.*958-187T=) c.758-187T= (n.758-187T=) c.620-187T= (n.620-187T=) c.*808-187T= (n.*808-187T=) c.*649-187T= (n.*649-187T=) c.*309-187T= (n.*309-187T=) c.896-187T= (n.896-187T=) c.*337-187T= (n.*337-187T=) n.1267-187T= n.2580-187T= n.79+34T= n.1868-187T= n.1120-187T= n.1122-187T= n.1004-187T= n.1126-187T= c.593-187T= (n.593-187T=) n.421-187T= n.47T= | |
14 | g.73206201A>G | CA2625560398 | PSEN1 | c.857-185A>G (n.857-185A>G) c.869-185A>G (n.869-185A>G) n.1619-185A>G n.1295-185A>G c.749-185A>G (n.749-185A>G) c.*813-185A>G (n.*813-185A>G) n.1123-185A>G c.*1081-185A>G (n.*1081-185A>G) n.1125-185A>G c.*531-185A>G (n.*531-185A>G) c.*427-185A>G (n.*427-185A>G) c.770-185A>G (n.770-185A>G) c.*958-185A>G (n.*958-185A>G) c.758-185A>G (n.758-185A>G) c.620-185A>G (n.620-185A>G) c.*808-185A>G (n.*808-185A>G) c.*649-185A>G (n.*649-185A>G) c.*309-185A>G (n.*309-185A>G) c.896-185A>G (n.896-185A>G) c.*337-185A>G (n.*337-185A>G) n.1267-185A>G n.2580-185A>G n.79+36A>G n.1868-185A>G n.1120-185A>G n.1122-185A>G n.1004-185A>G n.1126-185A>G c.593-185A>G (n.593-185A>G) n.421-185A>G n.49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206202G>T | CA2625560399 | PSEN1 | c.857-184G>T (n.857-184G>T) c.869-184G>T (n.869-184G>T) n.1619-184G>T n.1295-184G>T c.749-184G>T (n.749-184G>T) c.*813-184G>T (n.*813-184G>T) n.1123-184G>T c.*1081-184G>T (n.*1081-184G>T) n.1125-184G>T c.*531-184G>T (n.*531-184G>T) c.*427-184G>T (n.*427-184G>T) c.770-184G>T (n.770-184G>T) c.*958-184G>T (n.*958-184G>T) c.758-184G>T (n.758-184G>T) c.620-184G>T (n.620-184G>T) c.*808-184G>T (n.*808-184G>T) c.*649-184G>T (n.*649-184G>T) c.*309-184G>T (n.*309-184G>T) c.896-184G>T (n.896-184G>T) c.*337-184G>T (n.*337-184G>T) n.1267-184G>T n.2580-184G>T n.79+37G>T n.1868-184G>T n.1120-184G>T n.1122-184G>T n.1004-184G>T n.1126-184G>T c.593-184G>T (n.593-184G>T) n.421-184G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206204_73206207delinsACTT | CA2146490041 | PSEN1 | c.857-182_857-179delinsACTT (n.857-182_857-179delinsACTT) c.869-182_869-179delinsACTT (n.869-182_869-179delinsACTT) n.1619-182_1619-179delinsACTT n.1295-182_1295-179delinsACTT c.749-182_749-179delinsACTT (n.749-182_749-179delinsACTT) c.*813-182_*813-179delinsACTT (n.*813-182_*813-179delinsACTT) n.1123-182_1123-179delinsACTT c.*1081-182_*1081-179delinsACTT (n.*1081-182_*1081-179delinsACTT) n.1125-182_1125-179delinsACTT c.*531-182_*531-179delinsACTT (n.*531-182_*531-179delinsACTT) c.*427-182_*427-179delinsACTT (n.*427-182_*427-179delinsACTT) c.770-182_770-179delinsACTT (n.770-182_770-179delinsACTT) c.*958-182_*958-179delinsACTT (n.*958-182_*958-179delinsACTT) c.758-182_758-179delinsACTT (n.758-182_758-179delinsACTT) c.620-182_620-179delinsACTT (n.620-182_620-179delinsACTT) c.*808-182_*808-179delinsACTT (n.*808-182_*808-179delinsACTT) c.*649-182_*649-179delinsACTT (n.*649-182_*649-179delinsACTT) c.*309-182_*309-179delinsACTT (n.*309-182_*309-179delinsACTT) c.896-182_896-179delinsACTT (n.896-182_896-179delinsACTT) c.*337-182_*337-179delinsACTT (n.*337-182_*337-179delinsACTT) n.1267-182_1267-179delinsACTT n.2580-182_2580-179delinsACTT n.79+39_79+42delinsACTT n.1868-182_1868-179delinsACTT n.1120-182_1120-179delinsACTT n.1122-182_1122-179delinsACTT n.1004-182_1004-179delinsACTT n.1126-182_1126-179delinsACTT c.593-182_593-179delinsACTT (n.593-182_593-179delinsACTT) n.421-182_421-179delinsACTT n.52_55delinsACTT | |
14 | g.73206205C>A | CA964629190 | PSEN1 | c.857-181C>A (n.857-181C>A) c.869-181C>A (n.869-181C>A) n.1619-181C>A n.1295-181C>A c.749-181C>A (n.749-181C>A) c.*813-181C>A (n.*813-181C>A) n.1123-181C>A c.*1081-181C>A (n.*1081-181C>A) n.1125-181C>A c.*531-181C>A (n.*531-181C>A) c.*427-181C>A (n.*427-181C>A) c.770-181C>A (n.770-181C>A) c.*958-181C>A (n.*958-181C>A) c.758-181C>A (n.758-181C>A) c.620-181C>A (n.620-181C>A) c.*808-181C>A (n.*808-181C>A) c.*649-181C>A (n.*649-181C>A) c.*309-181C>A (n.*309-181C>A) c.896-181C>A (n.896-181C>A) c.*337-181C>A (n.*337-181C>A) n.1267-181C>A n.2580-181C>A n.79+40C>A n.1868-181C>A n.1120-181C>A n.1122-181C>A n.1004-181C>A n.1126-181C>A c.593-181C>A (n.593-181C>A) n.421-181C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206205C= | CA2146490043 | PSEN1 | c.857-181C= (n.857-181C=) c.869-181C= (n.869-181C=) n.1619-181C= n.1295-181C= c.749-181C= (n.749-181C=) c.*813-181C= (n.*813-181C=) n.1123-181C= c.*1081-181C= (n.*1081-181C=) n.1125-181C= c.*531-181C= (n.*531-181C=) c.*427-181C= (n.*427-181C=) c.770-181C= (n.770-181C=) c.*958-181C= (n.*958-181C=) c.758-181C= (n.758-181C=) c.620-181C= (n.620-181C=) c.*808-181C= (n.*808-181C=) c.*649-181C= (n.*649-181C=) c.*309-181C= (n.*309-181C=) c.896-181C= (n.896-181C=) c.*337-181C= (n.*337-181C=) n.1267-181C= n.2580-181C= n.79+40C= n.1868-181C= n.1120-181C= n.1122-181C= n.1004-181C= n.1126-181C= c.593-181C= (n.593-181C=) n.421-181C= n.53C= | |
14 | g.73206210_73206212del | CA614998317 | PSEN1 | c.857-176_857-174del (n.857-176_857-174del) c.869-176_869-174del (n.869-176_869-174del) n.1619-176_1619-174del n.1295-176_1295-174del c.749-176_749-174del (n.749-176_749-174del) c.*813-176_*813-174del (n.*813-176_*813-174del) n.1123-176_1123-174del c.*1081-176_*1081-174del (n.*1081-176_*1081-174del) n.1125-176_1125-174del c.*531-176_*531-174del (n.*531-176_*531-174del) c.*427-176_*427-174del (n.*427-176_*427-174del) c.770-176_770-174del (n.770-176_770-174del) c.*958-176_*958-174del (n.*958-176_*958-174del) c.758-176_758-174del (n.758-176_758-174del) c.620-176_620-174del (n.620-176_620-174del) c.*808-176_*808-174del (n.*808-176_*808-174del) c.*649-176_*649-174del (n.*649-176_*649-174del) c.*309-176_*309-174del (n.*309-176_*309-174del) c.896-176_896-174del (n.896-176_896-174del) c.*337-176_*337-174del (n.*337-176_*337-174del) n.1267-176_1267-174del n.2580-176_2580-174del n.79+45_79+47del n.1868-176_1868-174del n.1120-176_1120-174del n.1122-176_1122-174del n.1004-176_1004-174del n.1126-176_1126-174del c.593-176_593-174del (n.593-176_593-174del) n.421-176_421-174del n.58_60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206207T>A | CA964629192 | PSEN1 | c.857-179T>A (n.857-179T>A) c.869-179T>A (n.869-179T>A) n.1619-179T>A n.1295-179T>A c.749-179T>A (n.749-179T>A) c.*813-179T>A (n.*813-179T>A) n.1123-179T>A c.*1081-179T>A (n.*1081-179T>A) n.1125-179T>A c.*531-179T>A (n.*531-179T>A) c.*427-179T>A (n.*427-179T>A) c.770-179T>A (n.770-179T>A) c.*958-179T>A (n.*958-179T>A) c.758-179T>A (n.758-179T>A) c.620-179T>A (n.620-179T>A) c.*808-179T>A (n.*808-179T>A) c.*649-179T>A (n.*649-179T>A) c.*309-179T>A (n.*309-179T>A) c.896-179T>A (n.896-179T>A) c.*337-179T>A (n.*337-179T>A) n.1267-179T>A n.2580-179T>A n.79+42T>A n.1868-179T>A n.1120-179T>A n.1122-179T>A n.1004-179T>A n.1126-179T>A c.593-179T>A (n.593-179T>A) n.421-179T>A n.55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206207T= | CA2146490047 | PSEN1 | c.857-179T= (n.857-179T=) c.869-179T= (n.869-179T=) n.1619-179T= n.1295-179T= c.749-179T= (n.749-179T=) c.*813-179T= (n.*813-179T=) n.1123-179T= c.*1081-179T= (n.*1081-179T=) n.1125-179T= c.*531-179T= (n.*531-179T=) c.*427-179T= (n.*427-179T=) c.770-179T= (n.770-179T=) c.*958-179T= (n.*958-179T=) c.758-179T= (n.758-179T=) c.620-179T= (n.620-179T=) c.*808-179T= (n.*808-179T=) c.*649-179T= (n.*649-179T=) c.*309-179T= (n.*309-179T=) c.896-179T= (n.896-179T=) c.*337-179T= (n.*337-179T=) n.1267-179T= n.2580-179T= n.79+42T= n.1868-179T= n.1120-179T= n.1122-179T= n.1004-179T= n.1126-179T= c.593-179T= (n.593-179T=) n.421-179T= n.55T= | |
14 | g.73206208C>A | CA2625560400 | PSEN1 | c.857-178C>A (n.857-178C>A) c.869-178C>A (n.869-178C>A) n.1619-178C>A n.1295-178C>A c.749-178C>A (n.749-178C>A) c.*813-178C>A (n.*813-178C>A) n.1123-178C>A c.*1081-178C>A (n.*1081-178C>A) n.1125-178C>A c.*531-178C>A (n.*531-178C>A) c.*427-178C>A (n.*427-178C>A) c.770-178C>A (n.770-178C>A) c.*958-178C>A (n.*958-178C>A) c.758-178C>A (n.758-178C>A) c.620-178C>A (n.620-178C>A) c.*808-178C>A (n.*808-178C>A) c.*649-178C>A (n.*649-178C>A) c.*309-178C>A (n.*309-178C>A) c.896-178C>A (n.896-178C>A) c.*337-178C>A (n.*337-178C>A) n.1267-178C>A n.2580-178C>A n.79+43C>A n.1868-178C>A n.1120-178C>A n.1122-178C>A n.1004-178C>A n.1126-178C>A c.593-178C>A (n.593-178C>A) n.421-178C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206208C>G | CA2625560401 | PSEN1 | c.857-178C>G (n.857-178C>G) c.869-178C>G (n.869-178C>G) n.1619-178C>G n.1295-178C>G c.749-178C>G (n.749-178C>G) c.*813-178C>G (n.*813-178C>G) n.1123-178C>G c.*1081-178C>G (n.*1081-178C>G) n.1125-178C>G c.*531-178C>G (n.*531-178C>G) c.*427-178C>G (n.*427-178C>G) c.770-178C>G (n.770-178C>G) c.*958-178C>G (n.*958-178C>G) c.758-178C>G (n.758-178C>G) c.620-178C>G (n.620-178C>G) c.*808-178C>G (n.*808-178C>G) c.*649-178C>G (n.*649-178C>G) c.*309-178C>G (n.*309-178C>G) c.896-178C>G (n.896-178C>G) c.*337-178C>G (n.*337-178C>G) n.1267-178C>G n.2580-178C>G n.79+43C>G n.1868-178C>G n.1120-178C>G n.1122-178C>G n.1004-178C>G n.1126-178C>G c.593-178C>G (n.593-178C>G) n.421-178C>G n.56C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206208C>T | CA2625560402 | PSEN1 | c.857-178C>T (n.857-178C>T) c.869-178C>T (n.869-178C>T) n.1619-178C>T n.1295-178C>T c.749-178C>T (n.749-178C>T) c.*813-178C>T (n.*813-178C>T) n.1123-178C>T c.*1081-178C>T (n.*1081-178C>T) n.1125-178C>T c.*531-178C>T (n.*531-178C>T) c.*427-178C>T (n.*427-178C>T) c.770-178C>T (n.770-178C>T) c.*958-178C>T (n.*958-178C>T) c.758-178C>T (n.758-178C>T) c.620-178C>T (n.620-178C>T) c.*808-178C>T (n.*808-178C>T) c.*649-178C>T (n.*649-178C>T) c.*309-178C>T (n.*309-178C>T) c.896-178C>T (n.896-178C>T) c.*337-178C>T (n.*337-178C>T) n.1267-178C>T n.2580-178C>T n.79+43C>T n.1868-178C>T n.1120-178C>T n.1122-178C>T n.1004-178C>T n.1126-178C>T c.593-178C>T (n.593-178C>T) n.421-178C>T n.56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206209T>C | CA487097185 | PSEN1 | c.857-177T>C (n.857-177T>C) c.869-177T>C (n.869-177T>C) n.1619-177T>C n.1295-177T>C c.749-177T>C (n.749-177T>C) c.*813-177T>C (n.*813-177T>C) n.1123-177T>C c.*1081-177T>C (n.*1081-177T>C) n.1125-177T>C c.*531-177T>C (n.*531-177T>C) c.*427-177T>C (n.*427-177T>C) c.770-177T>C (n.770-177T>C) c.*958-177T>C (n.*958-177T>C) c.758-177T>C (n.758-177T>C) c.620-177T>C (n.620-177T>C) c.*808-177T>C (n.*808-177T>C) c.*649-177T>C (n.*649-177T>C) c.*309-177T>C (n.*309-177T>C) c.896-177T>C (n.896-177T>C) c.*337-177T>C (n.*337-177T>C) n.1267-177T>C n.2580-177T>C n.79+44T>C n.1868-177T>C n.1120-177T>C n.1122-177T>C n.1004-177T>C n.1126-177T>C c.593-177T>C (n.593-177T>C) n.421-177T>C n.57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206209T= | CA2146490049 | PSEN1 | c.857-177T= (n.857-177T=) c.869-177T= (n.869-177T=) n.1619-177T= n.1295-177T= c.749-177T= (n.749-177T=) c.*813-177T= (n.*813-177T=) n.1123-177T= c.*1081-177T= (n.*1081-177T=) n.1125-177T= c.*531-177T= (n.*531-177T=) c.*427-177T= (n.*427-177T=) c.770-177T= (n.770-177T=) c.*958-177T= (n.*958-177T=) c.758-177T= (n.758-177T=) c.620-177T= (n.620-177T=) c.*808-177T= (n.*808-177T=) c.*649-177T= (n.*649-177T=) c.*309-177T= (n.*309-177T=) c.896-177T= (n.896-177T=) c.*337-177T= (n.*337-177T=) n.1267-177T= n.2580-177T= n.79+44T= n.1868-177T= n.1120-177T= n.1122-177T= n.1004-177T= n.1126-177T= c.593-177T= (n.593-177T=) n.421-177T= n.57T= | |
14 | g.73206211C>T | CA2625560403 | PSEN1 | c.857-175C>T (n.857-175C>T) c.869-175C>T (n.869-175C>T) n.1619-175C>T n.1295-175C>T c.749-175C>T (n.749-175C>T) c.*813-175C>T (n.*813-175C>T) n.1123-175C>T c.*1081-175C>T (n.*1081-175C>T) n.1125-175C>T c.*531-175C>T (n.*531-175C>T) c.*427-175C>T (n.*427-175C>T) c.770-175C>T (n.770-175C>T) c.*958-175C>T (n.*958-175C>T) c.758-175C>T (n.758-175C>T) c.620-175C>T (n.620-175C>T) c.*808-175C>T (n.*808-175C>T) c.*649-175C>T (n.*649-175C>T) c.*309-175C>T (n.*309-175C>T) c.896-175C>T (n.896-175C>T) c.*337-175C>T (n.*337-175C>T) n.1267-175C>T n.2580-175C>T n.79+46C>T n.1868-175C>T n.1120-175C>T n.1122-175C>T n.1004-175C>T n.1126-175C>T c.593-175C>T (n.593-175C>T) n.421-175C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206213C= | CA2146490051 | PSEN1 | c.857-173C= (n.857-173C=) c.869-173C= (n.869-173C=) n.1619-173C= n.1295-173C= c.749-173C= (n.749-173C=) c.*813-173C= (n.*813-173C=) n.1123-173C= c.*1081-173C= (n.*1081-173C=) n.1125-173C= c.*531-173C= (n.*531-173C=) c.*427-173C= (n.*427-173C=) c.770-173C= (n.770-173C=) c.*958-173C= (n.*958-173C=) c.758-173C= (n.758-173C=) c.620-173C= (n.620-173C=) c.*808-173C= (n.*808-173C=) c.*649-173C= (n.*649-173C=) c.*309-173C= (n.*309-173C=) c.896-173C= (n.896-173C=) c.*337-173C= (n.*337-173C=) n.1267-173C= n.2580-173C= n.79+48C= n.1868-173C= n.1120-173C= n.1122-173C= n.1004-173C= n.1126-173C= c.593-173C= (n.593-173C=) n.421-173C= n.61C= | |
14 | g.73206213C>T | CA708430719 | PSEN1 | c.857-173C>T (n.857-173C>T) c.869-173C>T (n.869-173C>T) n.1619-173C>T n.1295-173C>T c.749-173C>T (n.749-173C>T) c.*813-173C>T (n.*813-173C>T) n.1123-173C>T c.*1081-173C>T (n.*1081-173C>T) n.1125-173C>T c.*531-173C>T (n.*531-173C>T) c.*427-173C>T (n.*427-173C>T) c.770-173C>T (n.770-173C>T) c.*958-173C>T (n.*958-173C>T) c.758-173C>T (n.758-173C>T) c.620-173C>T (n.620-173C>T) c.*808-173C>T (n.*808-173C>T) c.*649-173C>T (n.*649-173C>T) c.*309-173C>T (n.*309-173C>T) c.896-173C>T (n.896-173C>T) c.*337-173C>T (n.*337-173C>T) n.1267-173C>T n.2580-173C>T n.79+48C>T n.1868-173C>T n.1120-173C>T n.1122-173C>T n.1004-173C>T n.1126-173C>T c.593-173C>T (n.593-173C>T) n.421-173C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206215T>C | CA2146490055 | PSEN1 | c.857-171T>C (n.857-171T>C) c.869-171T>C (n.869-171T>C) n.1619-171T>C n.1295-171T>C c.749-171T>C (n.749-171T>C) c.*813-171T>C (n.*813-171T>C) n.1123-171T>C c.*1081-171T>C (n.*1081-171T>C) n.1125-171T>C c.*531-171T>C (n.*531-171T>C) c.*427-171T>C (n.*427-171T>C) c.770-171T>C (n.770-171T>C) c.*958-171T>C (n.*958-171T>C) c.758-171T>C (n.758-171T>C) c.620-171T>C (n.620-171T>C) c.*808-171T>C (n.*808-171T>C) c.*649-171T>C (n.*649-171T>C) c.*309-171T>C (n.*309-171T>C) c.896-171T>C (n.896-171T>C) c.*337-171T>C (n.*337-171T>C) n.1267-171T>C n.2580-171T>C n.79+50T>C n.1868-171T>C n.1120-171T>C n.1122-171T>C n.1004-171T>C n.1126-171T>C c.593-171T>C (n.593-171T>C) n.421-171T>C n.63T>C | dbSNP |
14 | g.73206215T= | CA2146490054 | PSEN1 | c.857-171T= (n.857-171T=) c.869-171T= (n.869-171T=) n.1619-171T= n.1295-171T= c.749-171T= (n.749-171T=) c.*813-171T= (n.*813-171T=) n.1123-171T= c.*1081-171T= (n.*1081-171T=) n.1125-171T= c.*531-171T= (n.*531-171T=) c.*427-171T= (n.*427-171T=) c.770-171T= (n.770-171T=) c.*958-171T= (n.*958-171T=) c.758-171T= (n.758-171T=) c.620-171T= (n.620-171T=) c.*808-171T= (n.*808-171T=) c.*649-171T= (n.*649-171T=) c.*309-171T= (n.*309-171T=) c.896-171T= (n.896-171T=) c.*337-171T= (n.*337-171T=) n.1267-171T= n.2580-171T= n.79+50T= n.1868-171T= n.1120-171T= n.1122-171T= n.1004-171T= n.1126-171T= c.593-171T= (n.593-171T=) n.421-171T= n.63T= | |
14 | g.73206216A>G | CA2802116912 | PSEN1 | c.857-170A>G (n.857-170A>G) c.869-170A>G (n.869-170A>G) n.1619-170A>G n.1295-170A>G c.749-170A>G (n.749-170A>G) c.*813-170A>G (n.*813-170A>G) n.1123-170A>G c.*1081-170A>G (n.*1081-170A>G) n.1125-170A>G c.*531-170A>G (n.*531-170A>G) c.*427-170A>G (n.*427-170A>G) c.770-170A>G (n.770-170A>G) c.*958-170A>G (n.*958-170A>G) c.758-170A>G (n.758-170A>G) c.620-170A>G (n.620-170A>G) c.*808-170A>G (n.*808-170A>G) c.*649-170A>G (n.*649-170A>G) c.*309-170A>G (n.*309-170A>G) c.896-170A>G (n.896-170A>G) c.*337-170A>G (n.*337-170A>G) n.1267-170A>G n.2580-170A>G n.79+51A>G n.1868-170A>G n.1120-170A>G n.1122-170A>G n.1004-170A>G n.1126-170A>G c.593-170A>G (n.593-170A>G) n.421-170A>G n.64A>G | |
14 | g.73206216A>T | CA2625560404 | PSEN1 | c.857-170A>T (n.857-170A>T) c.869-170A>T (n.869-170A>T) n.1619-170A>T n.1295-170A>T c.749-170A>T (n.749-170A>T) c.*813-170A>T (n.*813-170A>T) n.1123-170A>T c.*1081-170A>T (n.*1081-170A>T) n.1125-170A>T c.*531-170A>T (n.*531-170A>T) c.*427-170A>T (n.*427-170A>T) c.770-170A>T (n.770-170A>T) c.*958-170A>T (n.*958-170A>T) c.758-170A>T (n.758-170A>T) c.620-170A>T (n.620-170A>T) c.*808-170A>T (n.*808-170A>T) c.*649-170A>T (n.*649-170A>T) c.*309-170A>T (n.*309-170A>T) c.896-170A>T (n.896-170A>T) c.*337-170A>T (n.*337-170A>T) n.1267-170A>T n.2580-170A>T n.79+51A>T n.1868-170A>T n.1120-170A>T n.1122-170A>T n.1004-170A>T n.1126-170A>T c.593-170A>T (n.593-170A>T) n.421-170A>T n.64A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206217C= | CA2146490057 | PSEN1 | c.857-169C= (n.857-169C=) c.869-169C= (n.869-169C=) n.1619-169C= n.1295-169C= c.749-169C= (n.749-169C=) c.*813-169C= (n.*813-169C=) n.1123-169C= c.*1081-169C= (n.*1081-169C=) n.1125-169C= c.*531-169C= (n.*531-169C=) c.*427-169C= (n.*427-169C=) c.770-169C= (n.770-169C=) c.*958-169C= (n.*958-169C=) c.758-169C= (n.758-169C=) c.620-169C= (n.620-169C=) c.*808-169C= (n.*808-169C=) c.*649-169C= (n.*649-169C=) c.*309-169C= (n.*309-169C=) c.896-169C= (n.896-169C=) c.*337-169C= (n.*337-169C=) n.1267-169C= n.2580-169C= n.79+52C= n.1868-169C= n.1120-169C= n.1122-169C= n.1004-169C= n.1126-169C= c.593-169C= (n.593-169C=) n.421-169C= n.65C= | |
14 | g.73206217C>T | CA964629193 | PSEN1 | c.857-169C>T (n.857-169C>T) c.869-169C>T (n.869-169C>T) n.1619-169C>T n.1295-169C>T c.749-169C>T (n.749-169C>T) c.*813-169C>T (n.*813-169C>T) n.1123-169C>T c.*1081-169C>T (n.*1081-169C>T) n.1125-169C>T c.*531-169C>T (n.*531-169C>T) c.*427-169C>T (n.*427-169C>T) c.770-169C>T (n.770-169C>T) c.*958-169C>T (n.*958-169C>T) c.758-169C>T (n.758-169C>T) c.620-169C>T (n.620-169C>T) c.*808-169C>T (n.*808-169C>T) c.*649-169C>T (n.*649-169C>T) c.*309-169C>T (n.*309-169C>T) c.896-169C>T (n.896-169C>T) c.*337-169C>T (n.*337-169C>T) n.1267-169C>T n.2580-169C>T n.79+52C>T n.1868-169C>T n.1120-169C>T n.1122-169C>T n.1004-169C>T n.1126-169C>T c.593-169C>T (n.593-169C>T) n.421-169C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206218C>A | CA2625560405 | PSEN1 | c.857-168C>A (n.857-168C>A) c.869-168C>A (n.869-168C>A) n.1619-168C>A n.1295-168C>A c.749-168C>A (n.749-168C>A) c.*813-168C>A (n.*813-168C>A) n.1123-168C>A c.*1081-168C>A (n.*1081-168C>A) n.1125-168C>A c.*531-168C>A (n.*531-168C>A) c.*427-168C>A (n.*427-168C>A) c.770-168C>A (n.770-168C>A) c.*958-168C>A (n.*958-168C>A) c.758-168C>A (n.758-168C>A) c.620-168C>A (n.620-168C>A) c.*808-168C>A (n.*808-168C>A) c.*649-168C>A (n.*649-168C>A) c.*309-168C>A (n.*309-168C>A) c.896-168C>A (n.896-168C>A) c.*337-168C>A (n.*337-168C>A) n.1267-168C>A n.2580-168C>A n.79+53C>A n.1868-168C>A n.1120-168C>A n.1122-168C>A n.1004-168C>A n.1126-168C>A c.593-168C>A (n.593-168C>A) n.421-168C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206219T>C | CA2625560406 | PSEN1 | c.857-167T>C (n.857-167T>C) c.869-167T>C (n.869-167T>C) n.1619-167T>C n.1295-167T>C c.749-167T>C (n.749-167T>C) c.*813-167T>C (n.*813-167T>C) n.1123-167T>C c.*1081-167T>C (n.*1081-167T>C) n.1125-167T>C c.*531-167T>C (n.*531-167T>C) c.*427-167T>C (n.*427-167T>C) c.770-167T>C (n.770-167T>C) c.*958-167T>C (n.*958-167T>C) c.758-167T>C (n.758-167T>C) c.620-167T>C (n.620-167T>C) c.*808-167T>C (n.*808-167T>C) c.*649-167T>C (n.*649-167T>C) c.*309-167T>C (n.*309-167T>C) c.896-167T>C (n.896-167T>C) c.*337-167T>C (n.*337-167T>C) n.1267-167T>C n.2580-167T>C n.79+54T>C n.1868-167T>C n.1120-167T>C n.1122-167T>C n.1004-167T>C n.1126-167T>C c.593-167T>C (n.593-167T>C) n.421-167T>C n.67T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206220G>C | CA2625560407 | PSEN1 | c.857-166G>C (n.857-166G>C) c.869-166G>C (n.869-166G>C) n.1619-166G>C n.1295-166G>C c.749-166G>C (n.749-166G>C) c.*813-166G>C (n.*813-166G>C) n.1123-166G>C c.*1081-166G>C (n.*1081-166G>C) n.1125-166G>C c.*531-166G>C (n.*531-166G>C) c.*427-166G>C (n.*427-166G>C) c.770-166G>C (n.770-166G>C) c.*958-166G>C (n.*958-166G>C) c.758-166G>C (n.758-166G>C) c.620-166G>C (n.620-166G>C) c.*808-166G>C (n.*808-166G>C) c.*649-166G>C (n.*649-166G>C) c.*309-166G>C (n.*309-166G>C) c.896-166G>C (n.896-166G>C) c.*337-166G>C (n.*337-166G>C) n.1267-166G>C n.2580-166G>C n.79+55G>C n.1868-166G>C n.1120-166G>C n.1122-166G>C n.1004-166G>C n.1126-166G>C c.593-166G>C (n.593-166G>C) n.421-166G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73206220G>T | CA2625560408 | PSEN1 | c.857-166G>T (n.857-166G>T) c.869-166G>T (n.869-166G>T) n.1619-166G>T n.1295-166G>T c.749-166G>T (n.749-166G>T) c.*813-166G>T (n.*813-166G>T) n.1123-166G>T c.*1081-166G>T (n.*1081-166G>T) n.1125-166G>T c.*531-166G>T (n.*531-166G>T) c.*427-166G>T (n.*427-166G>T) c.770-166G>T (n.770-166G>T) c.*958-166G>T (n.*958-166G>T) c.758-166G>T (n.758-166G>T) c.620-166G>T (n.620-166G>T) c.*808-166G>T (n.*808-166G>T) c.*649-166G>T (n.*649-166G>T) c.*309-166G>T (n.*309-166G>T) c.896-166G>T (n.896-166G>T) c.*337-166G>T (n.*337-166G>T) n.1267-166G>T n.2580-166G>T n.79+55G>T n.1868-166G>T n.1120-166G>T n.1122-166G>T n.1004-166G>T n.1126-166G>T c.593-166G>T (n.593-166G>T) n.421-166G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73206221C>A | CA2625560409 | PSEN1 | c.857-165C>A (n.857-165C>A) c.869-165C>A (n.869-165C>A) n.1619-165C>A n.1295-165C>A c.749-165C>A (n.749-165C>A) c.*813-165C>A (n.*813-165C>A) n.1123-165C>A c.*1081-165C>A (n.*1081-165C>A) n.1125-165C>A c.*531-165C>A (n.*531-165C>A) c.*427-165C>A (n.*427-165C>A) c.770-165C>A (n.770-165C>A) c.*958-165C>A (n.*958-165C>A) c.758-165C>A (n.758-165C>A) c.620-165C>A (n.620-165C>A) c.*808-165C>A (n.*808-165C>A) c.*649-165C>A (n.*649-165C>A) c.*309-165C>A (n.*309-165C>A) c.896-165C>A (n.896-165C>A) c.*337-165C>A (n.*337-165C>A) n.1267-165C>A n.2580-165C>A n.79+56C>A n.1868-165C>A n.1120-165C>A n.1122-165C>A n.1004-165C>A n.1126-165C>A c.593-165C>A (n.593-165C>A) n.421-165C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206222T>A | CA2146490060 | PSEN1 | c.857-164T>A (n.857-164T>A) c.869-164T>A (n.869-164T>A) n.1619-164T>A n.1295-164T>A c.749-164T>A (n.749-164T>A) c.*813-164T>A (n.*813-164T>A) n.1123-164T>A c.*1081-164T>A (n.*1081-164T>A) n.1125-164T>A c.*531-164T>A (n.*531-164T>A) c.*427-164T>A (n.*427-164T>A) c.770-164T>A (n.770-164T>A) c.*958-164T>A (n.*958-164T>A) c.758-164T>A (n.758-164T>A) c.620-164T>A (n.620-164T>A) c.*808-164T>A (n.*808-164T>A) c.*649-164T>A (n.*649-164T>A) c.*309-164T>A (n.*309-164T>A) c.896-164T>A (n.896-164T>A) c.*337-164T>A (n.*337-164T>A) n.1267-164T>A n.2580-164T>A n.79+57T>A n.1868-164T>A n.1120-164T>A n.1122-164T>A n.1004-164T>A n.1126-164T>A c.593-164T>A (n.593-164T>A) n.421-164T>A n.70T>A | dbSNP |
14 | g.73206222T>C | CA964629194 | PSEN1 | c.857-164T>C (n.857-164T>C) c.869-164T>C (n.869-164T>C) n.1619-164T>C n.1295-164T>C c.749-164T>C (n.749-164T>C) c.*813-164T>C (n.*813-164T>C) n.1123-164T>C c.*1081-164T>C (n.*1081-164T>C) n.1125-164T>C c.*531-164T>C (n.*531-164T>C) c.*427-164T>C (n.*427-164T>C) c.770-164T>C (n.770-164T>C) c.*958-164T>C (n.*958-164T>C) c.758-164T>C (n.758-164T>C) c.620-164T>C (n.620-164T>C) c.*808-164T>C (n.*808-164T>C) c.*649-164T>C (n.*649-164T>C) c.*309-164T>C (n.*309-164T>C) c.896-164T>C (n.896-164T>C) c.*337-164T>C (n.*337-164T>C) n.1267-164T>C n.2580-164T>C n.79+57T>C n.1868-164T>C n.1120-164T>C n.1122-164T>C n.1004-164T>C n.1126-164T>C c.593-164T>C (n.593-164T>C) n.421-164T>C n.70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206222T= | CA2146490059 | PSEN1 | c.857-164T= (n.857-164T=) c.869-164T= (n.869-164T=) n.1619-164T= n.1295-164T= c.749-164T= (n.749-164T=) c.*813-164T= (n.*813-164T=) n.1123-164T= c.*1081-164T= (n.*1081-164T=) n.1125-164T= c.*531-164T= (n.*531-164T=) c.*427-164T= (n.*427-164T=) c.770-164T= (n.770-164T=) c.*958-164T= (n.*958-164T=) c.758-164T= (n.758-164T=) c.620-164T= (n.620-164T=) c.*808-164T= (n.*808-164T=) c.*649-164T= (n.*649-164T=) c.*309-164T= (n.*309-164T=) c.896-164T= (n.896-164T=) c.*337-164T= (n.*337-164T=) n.1267-164T= n.2580-164T= n.79+57T= n.1868-164T= n.1120-164T= n.1122-164T= n.1004-164T= n.1126-164T= c.593-164T= (n.593-164T=) n.421-164T= n.70T= | |
14 | g.73206223A= | CA2146490061 | PSEN1 | c.857-163A= (n.857-163A=) c.869-163A= (n.869-163A=) n.1619-163A= n.1295-163A= c.749-163A= (n.749-163A=) c.*813-163A= (n.*813-163A=) n.1123-163A= c.*1081-163A= (n.*1081-163A=) n.1125-163A= c.*531-163A= (n.*531-163A=) c.*427-163A= (n.*427-163A=) c.770-163A= (n.770-163A=) c.*958-163A= (n.*958-163A=) c.758-163A= (n.758-163A=) c.620-163A= (n.620-163A=) c.*808-163A= (n.*808-163A=) c.*649-163A= (n.*649-163A=) c.*309-163A= (n.*309-163A=) c.896-163A= (n.896-163A=) c.*337-163A= (n.*337-163A=) n.1267-163A= n.2580-163A= n.79+58A= n.1868-163A= n.1120-163A= n.1122-163A= n.1004-163A= n.1126-163A= c.593-163A= (n.593-163A=) n.421-163A= n.71A= | |
14 | g.73206223A>G | CA2146490062 | PSEN1 | c.857-163A>G (n.857-163A>G) c.869-163A>G (n.869-163A>G) n.1619-163A>G n.1295-163A>G c.749-163A>G (n.749-163A>G) c.*813-163A>G (n.*813-163A>G) n.1123-163A>G c.*1081-163A>G (n.*1081-163A>G) n.1125-163A>G c.*531-163A>G (n.*531-163A>G) c.*427-163A>G (n.*427-163A>G) c.770-163A>G (n.770-163A>G) c.*958-163A>G (n.*958-163A>G) c.758-163A>G (n.758-163A>G) c.620-163A>G (n.620-163A>G) c.*808-163A>G (n.*808-163A>G) c.*649-163A>G (n.*649-163A>G) c.*309-163A>G (n.*309-163A>G) c.896-163A>G (n.896-163A>G) c.*337-163A>G (n.*337-163A>G) n.1267-163A>G n.2580-163A>G n.79+58A>G n.1868-163A>G n.1120-163A>G n.1122-163A>G n.1004-163A>G n.1126-163A>G c.593-163A>G (n.593-163A>G) n.421-163A>G n.71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206226del | CA2625560410 | PSEN1 | c.857-160del (n.857-160del) c.869-160del (n.869-160del) n.1619-160del n.1295-160del c.749-160del (n.749-160del) c.*813-160del (n.*813-160del) n.1123-160del c.*1081-160del (n.*1081-160del) n.1125-160del c.*531-160del (n.*531-160del) c.*427-160del (n.*427-160del) c.770-160del (n.770-160del) c.*958-160del (n.*958-160del) c.758-160del (n.758-160del) c.620-160del (n.620-160del) c.*808-160del (n.*808-160del) c.*649-160del (n.*649-160del) c.*309-160del (n.*309-160del) c.896-160del (n.896-160del) c.*337-160del (n.*337-160del) n.1267-160del n.2580-160del n.79+61del n.1868-160del n.1120-160del n.1122-160del n.1004-160del n.1126-160del c.593-160del (n.593-160del) n.421-160del n.74del | gnomAD v4 |
14 | g.73206224A= | CA2146490064 | PSEN1 | c.857-162A= (n.857-162A=) c.869-162A= (n.869-162A=) n.1619-162A= n.1295-162A= c.749-162A= (n.749-162A=) c.*813-162A= (n.*813-162A=) n.1123-162A= c.*1081-162A= (n.*1081-162A=) n.1125-162A= c.*531-162A= (n.*531-162A=) c.*427-162A= (n.*427-162A=) c.770-162A= (n.770-162A=) c.*958-162A= (n.*958-162A=) c.758-162A= (n.758-162A=) c.620-162A= (n.620-162A=) c.*808-162A= (n.*808-162A=) c.*649-162A= (n.*649-162A=) c.*309-162A= (n.*309-162A=) c.896-162A= (n.896-162A=) c.*337-162A= (n.*337-162A=) n.1267-162A= n.2580-162A= n.79+59A= n.1868-162A= n.1120-162A= n.1122-162A= n.1004-162A= n.1126-162A= c.593-162A= (n.593-162A=) n.421-162A= n.72A= | |
14 | g.73206224A>C | CA708430722 | PSEN1 | c.857-162A>C (n.857-162A>C) c.869-162A>C (n.869-162A>C) n.1619-162A>C n.1295-162A>C c.749-162A>C (n.749-162A>C) c.*813-162A>C (n.*813-162A>C) n.1123-162A>C c.*1081-162A>C (n.*1081-162A>C) n.1125-162A>C c.*531-162A>C (n.*531-162A>C) c.*427-162A>C (n.*427-162A>C) c.770-162A>C (n.770-162A>C) c.*958-162A>C (n.*958-162A>C) c.758-162A>C (n.758-162A>C) c.620-162A>C (n.620-162A>C) c.*808-162A>C (n.*808-162A>C) c.*649-162A>C (n.*649-162A>C) c.*309-162A>C (n.*309-162A>C) c.896-162A>C (n.896-162A>C) c.*337-162A>C (n.*337-162A>C) n.1267-162A>C n.2580-162A>C n.79+59A>C n.1868-162A>C n.1120-162A>C n.1122-162A>C n.1004-162A>C n.1126-162A>C c.593-162A>C (n.593-162A>C) n.421-162A>C n.72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73206225A= | CA2146490065 | PSEN1 | c.857-161A= (n.857-161A=) c.869-161A= (n.869-161A=) n.1619-161A= n.1295-161A= c.749-161A= (n.749-161A=) c.*813-161A= (n.*813-161A=) n.1123-161A= c.*1081-161A= (n.*1081-161A=) n.1125-161A= c.*531-161A= (n.*531-161A=) c.*427-161A= (n.*427-161A=) c.770-161A= (n.770-161A=) c.*958-161A= (n.*958-161A=) c.758-161A= (n.758-161A=) c.620-161A= (n.620-161A=) c.*808-161A= (n.*808-161A=) c.*649-161A= (n.*649-161A=) c.*309-161A= (n.*309-161A=) c.896-161A= (n.896-161A=) c.*337-161A= (n.*337-161A=) n.1267-161A= n.2580-161A= n.79+60A= n.1868-161A= n.1120-161A= n.1122-161A= n.1004-161A= n.1126-161A= c.593-161A= (n.593-161A=) n.421-161A= n.73A= | |
14 | g.73206225A>C | CA2146490066 | PSEN1 | c.857-161A>C (n.857-161A>C) c.869-161A>C (n.869-161A>C) n.1619-161A>C n.1295-161A>C c.749-161A>C (n.749-161A>C) c.*813-161A>C (n.*813-161A>C) n.1123-161A>C c.*1081-161A>C (n.*1081-161A>C) n.1125-161A>C c.*531-161A>C (n.*531-161A>C) c.*427-161A>C (n.*427-161A>C) c.770-161A>C (n.770-161A>C) c.*958-161A>C (n.*958-161A>C) c.758-161A>C (n.758-161A>C) c.620-161A>C (n.620-161A>C) c.*808-161A>C (n.*808-161A>C) c.*649-161A>C (n.*649-161A>C) c.*309-161A>C (n.*309-161A>C) c.896-161A>C (n.896-161A>C) c.*337-161A>C (n.*337-161A>C) n.1267-161A>C n.2580-161A>C n.79+60A>C n.1868-161A>C n.1120-161A>C n.1122-161A>C n.1004-161A>C n.1126-161A>C c.593-161A>C (n.593-161A>C) n.421-161A>C n.73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73206226A>G | CA2625560411 | PSEN1 | c.857-160A>G (n.857-160A>G) c.869-160A>G (n.869-160A>G) n.1619-160A>G n.1295-160A>G c.749-160A>G (n.749-160A>G) c.*813-160A>G (n.*813-160A>G) n.1123-160A>G c.*1081-160A>G (n.*1081-160A>G) n.1125-160A>G c.*531-160A>G (n.*531-160A>G) c.*427-160A>G (n.*427-160A>G) c.770-160A>G (n.770-160A>G) c.*958-160A>G (n.*958-160A>G) c.758-160A>G (n.758-160A>G) c.620-160A>G (n.620-160A>G) c.*808-160A>G (n.*808-160A>G) c.*649-160A>G (n.*649-160A>G) c.*309-160A>G (n.*309-160A>G) c.896-160A>G (n.896-160A>G) c.*337-160A>G (n.*337-160A>G) n.1267-160A>G n.2580-160A>G n.79+61A>G n.1868-160A>G n.1120-160A>G n.1122-160A>G n.1004-160A>G n.1126-160A>G c.593-160A>G (n.593-160A>G) n.421-160A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206227C>A | CA2625560412 | PSEN1 | c.857-159C>A (n.857-159C>A) c.869-159C>A (n.869-159C>A) n.1619-159C>A n.1295-159C>A c.749-159C>A (n.749-159C>A) c.*813-159C>A (n.*813-159C>A) n.1123-159C>A c.*1081-159C>A (n.*1081-159C>A) n.1125-159C>A c.*531-159C>A (n.*531-159C>A) c.*427-159C>A (n.*427-159C>A) c.770-159C>A (n.770-159C>A) c.*958-159C>A (n.*958-159C>A) c.758-159C>A (n.758-159C>A) c.620-159C>A (n.620-159C>A) c.*808-159C>A (n.*808-159C>A) c.*649-159C>A (n.*649-159C>A) c.*309-159C>A (n.*309-159C>A) c.896-159C>A (n.896-159C>A) c.*337-159C>A (n.*337-159C>A) n.1267-159C>A n.2580-159C>A n.79+62C>A n.1868-159C>A n.1120-159C>A n.1122-159C>A n.1004-159C>A n.1126-159C>A c.593-159C>A (n.593-159C>A) n.421-159C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73206227C>G | CA2625560413 | PSEN1 | c.857-159C>G (n.857-159C>G) c.869-159C>G (n.869-159C>G) n.1619-159C>G n.1295-159C>G c.749-159C>G (n.749-159C>G) c.*813-159C>G (n.*813-159C>G) n.1123-159C>G c.*1081-159C>G (n.*1081-159C>G) n.1125-159C>G c.*531-159C>G (n.*531-159C>G) c.*427-159C>G (n.*427-159C>G) c.770-159C>G (n.770-159C>G) c.*958-159C>G (n.*958-159C>G) c.758-159C>G (n.758-159C>G) c.620-159C>G (n.620-159C>G) c.*808-159C>G (n.*808-159C>G) c.*649-159C>G (n.*649-159C>G) c.*309-159C>G (n.*309-159C>G) c.896-159C>G (n.896-159C>G) c.*337-159C>G (n.*337-159C>G) n.1267-159C>G n.2580-159C>G n.79+62C>G n.1868-159C>G n.1120-159C>G n.1122-159C>G n.1004-159C>G n.1126-159C>G c.593-159C>G (n.593-159C>G) n.421-159C>G n.75C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73206227C>T | CA2802116914 | PSEN1 | c.857-159C>T (n.857-159C>T) c.869-159C>T (n.869-159C>T) n.1619-159C>T n.1295-159C>T c.749-159C>T (n.749-159C>T) c.*813-159C>T (n.*813-159C>T) n.1123-159C>T c.*1081-159C>T (n.*1081-159C>T) n.1125-159C>T c.*531-159C>T (n.*531-159C>T) c.*427-159C>T (n.*427-159C>T) c.770-159C>T (n.770-159C>T) c.*958-159C>T (n.*958-159C>T) c.758-159C>T (n.758-159C>T) c.620-159C>T (n.620-159C>T) c.*808-159C>T (n.*808-159C>T) c.*649-159C>T (n.*649-159C>T) c.*309-159C>T (n.*309-159C>T) c.896-159C>T (n.896-159C>T) c.*337-159C>T (n.*337-159C>T) n.1267-159C>T n.2580-159C>T n.79+62C>T n.1868-159C>T n.1120-159C>T n.1122-159C>T n.1004-159C>T n.1126-159C>T c.593-159C>T (n.593-159C>T) n.421-159C>T n.75C>T | |
14 | g.73206230_73206232delinsAAG | CA2146490068 | PSEN1 | c.857-156_857-154delinsAAG (n.857-156_857-154delinsAAG) c.869-156_869-154delinsAAG (n.869-156_869-154delinsAAG) n.1619-156_1619-154delinsAAG n.1295-156_1295-154delinsAAG c.749-156_749-154delinsAAG (n.749-156_749-154delinsAAG) c.*813-156_*813-154delinsAAG (n.*813-156_*813-154delinsAAG) n.1123-156_1123-154delinsAAG c.*1081-156_*1081-154delinsAAG (n.*1081-156_*1081-154delinsAAG) n.1125-156_1125-154delinsAAG c.*531-156_*531-154delinsAAG (n.*531-156_*531-154delinsAAG) c.*427-156_*427-154delinsAAG (n.*427-156_*427-154delinsAAG) c.770-156_770-154delinsAAG (n.770-156_770-154delinsAAG) c.*958-156_*958-154delinsAAG (n.*958-156_*958-154delinsAAG) c.758-156_758-154delinsAAG (n.758-156_758-154delinsAAG) c.620-156_620-154delinsAAG (n.620-156_620-154delinsAAG) c.*808-156_*808-154delinsAAG (n.*808-156_*808-154delinsAAG) c.*649-156_*649-154delinsAAG (n.*649-156_*649-154delinsAAG) c.*309-156_*309-154delinsAAG (n.*309-156_*309-154delinsAAG) c.896-156_896-154delinsAAG (n.896-156_896-154delinsAAG) c.*337-156_*337-154delinsAAG (n.*337-156_*337-154delinsAAG) n.1267-156_1267-154delinsAAG n.2580-156_2580-154delinsAAG n.79+65_79+67delinsAAG n.1868-156_1868-154delinsAAG n.1120-156_1120-154delinsAAG n.1122-156_1122-154delinsAAG n.1004-156_1004-154delinsAAG n.1126-156_1126-154delinsAAG c.593-156_593-154delinsAAG (n.593-156_593-154delinsAAG) n.421-156_421-154delinsAAG n.78_80delinsAAG | |
14 | g.73206231A= | CA2146490069 | PSEN1 | c.857-155A= (n.857-155A=) c.869-155A= (n.869-155A=) n.1619-155A= n.1295-155A= c.749-155A= (n.749-155A=) c.*813-155A= (n.*813-155A=) n.1123-155A= c.*1081-155A= (n.*1081-155A=) n.1125-155A= c.*531-155A= (n.*531-155A=) c.*427-155A= (n.*427-155A=) c.770-155A= (n.770-155A=) c.*958-155A= (n.*958-155A=) c.758-155A= (n.758-155A=) c.620-155A= (n.620-155A=) c.*808-155A= (n.*808-155A=) c.*649-155A= (n.*649-155A=) c.*309-155A= (n.*309-155A=) c.896-155A= (n.896-155A=) c.*337-155A= (n.*337-155A=) n.1267-155A= n.2580-155A= n.79+66A= n.1868-155A= n.1120-155A= n.1122-155A= n.1004-155A= n.1126-155A= c.593-155A= (n.593-155A=) n.421-155A= n.79A= | |
14 | g.73206231A>G | CA2146490071 | PSEN1 | c.857-155A>G (n.857-155A>G) c.869-155A>G (n.869-155A>G) n.1619-155A>G n.1295-155A>G c.749-155A>G (n.749-155A>G) c.*813-155A>G (n.*813-155A>G) n.1123-155A>G c.*1081-155A>G (n.*1081-155A>G) n.1125-155A>G c.*531-155A>G (n.*531-155A>G) c.*427-155A>G (n.*427-155A>G) c.770-155A>G (n.770-155A>G) c.*958-155A>G (n.*958-155A>G) c.758-155A>G (n.758-155A>G) c.620-155A>G (n.620-155A>G) c.*808-155A>G (n.*808-155A>G) c.*649-155A>G (n.*649-155A>G) c.*309-155A>G (n.*309-155A>G) c.896-155A>G (n.896-155A>G) c.*337-155A>G (n.*337-155A>G) n.1267-155A>G n.2580-155A>G n.79+66A>G n.1868-155A>G n.1120-155A>G n.1122-155A>G n.1004-155A>G n.1126-155A>G c.593-155A>G (n.593-155A>G) n.421-155A>G n.79A>G | dbSNP |
14 | g.73206234_73206235del | CA2146490072 | PSEN1 | c.857-152_857-151del (n.857-152_857-151del) c.869-152_869-151del (n.869-152_869-151del) n.1619-152_1619-151del n.1295-152_1295-151del c.749-152_749-151del (n.749-152_749-151del) c.*813-152_*813-151del (n.*813-152_*813-151del) n.1123-152_1123-151del c.*1081-152_*1081-151del (n.*1081-152_*1081-151del) n.1125-152_1125-151del c.*531-152_*531-151del (n.*531-152_*531-151del) c.*427-152_*427-151del (n.*427-152_*427-151del) c.770-152_770-151del (n.770-152_770-151del) c.*958-152_*958-151del (n.*958-152_*958-151del) c.758-152_758-151del (n.758-152_758-151del) c.620-152_620-151del (n.620-152_620-151del) c.*808-152_*808-151del (n.*808-152_*808-151del) c.*649-152_*649-151del (n.*649-152_*649-151del) c.*309-152_*309-151del (n.*309-152_*309-151del) c.896-152_896-151del (n.896-152_896-151del) c.*337-152_*337-151del (n.*337-152_*337-151del) n.1267-152_1267-151del n.2580-152_2580-151del n.79+69_79+70del n.1868-152_1868-151del n.1120-152_1120-151del n.1122-152_1122-151del n.1004-152_1004-151del n.1126-152_1126-151del c.593-152_593-151del (n.593-152_593-151del) n.421-152_421-151del n.82_83del | dbSNP gnomAD v4 |