UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198164A= | CA2146480683 | PSEN1 | c.856+35A= (n.856+35A=) c.868+35A= (n.868+35A=) n.1618+35A= n.1294+35A= c.748+35A= (n.748+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) n.1122+35A= c.*1080+35A= (n.*1080+35A=) n.1124+35A= c.*530+35A= (n.*530+35A=) c.*426+35A= (n.*426+35A=) c.769+5300A= (n.769+5300A=) c.*957+35A= (n.*957+35A=) c.757+5300A= (n.757+5300A=) c.619+35A= (n.619+35A=) c.*807+35A= (n.*807+35A=) c.*648+35A= (n.*648+35A=) c.*308+35A= (n.*308+35A=) c.895+35A= (n.895+35A=) c.*336+35A= (n.*336+35A=) n.1266+35A= n.2579+35A= n.1867+35A= n.1119+35A= n.1121+35A= n.1003+35A= n.1125+35A= c.592+35A= (n.592+35A=) n.420+35A= | |
| 14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198165G>T | CA2625559439 | PSEN1 | c.856+36G>T (n.856+36G>T) c.868+36G>T (n.868+36G>T) n.1618+36G>T n.1294+36G>T c.748+36G>T (n.748+36G>T) c.*812+36G>T (n.*812+36G>T) n.1122+36G>T c.*1080+36G>T (n.*1080+36G>T) n.1124+36G>T c.*530+36G>T (n.*530+36G>T) c.*426+36G>T (n.*426+36G>T) c.769+5301G>T (n.769+5301G>T) c.*957+36G>T (n.*957+36G>T) c.757+5301G>T (n.757+5301G>T) c.619+36G>T (n.619+36G>T) c.*807+36G>T (n.*807+36G>T) c.*648+36G>T (n.*648+36G>T) c.*308+36G>T (n.*308+36G>T) c.895+36G>T (n.895+36G>T) c.*336+36G>T (n.*336+36G>T) n.1266+36G>T n.2579+36G>T n.1867+36G>T n.1119+36G>T n.1121+36G>T n.1003+36G>T n.1125+36G>T c.592+36G>T (n.592+36G>T) n.420+36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198166T>A | CA7256842 | PSEN1 | c.856+37T>A (n.856+37T>A) c.868+37T>A (n.868+37T>A) n.1618+37T>A n.1294+37T>A c.748+37T>A (n.748+37T>A) c.*812+37T>A (n.*812+37T>A) n.1122+37T>A c.*1080+37T>A (n.*1080+37T>A) n.1124+37T>A c.*530+37T>A (n.*530+37T>A) c.*426+37T>A (n.*426+37T>A) c.769+5302T>A (n.769+5302T>A) c.*957+37T>A (n.*957+37T>A) c.757+5302T>A (n.757+5302T>A) c.619+37T>A (n.619+37T>A) c.*807+37T>A (n.*807+37T>A) c.*648+37T>A (n.*648+37T>A) c.*308+37T>A (n.*308+37T>A) c.895+37T>A (n.895+37T>A) c.*336+37T>A (n.*336+37T>A) n.1266+37T>A n.2579+37T>A n.1867+37T>A n.1119+37T>A n.1121+37T>A n.1003+37T>A n.1125+37T>A c.592+37T>A (n.592+37T>A) n.420+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198166T= | CA2146480685 | PSEN1 | c.856+37T= (n.856+37T=) c.868+37T= (n.868+37T=) n.1618+37T= n.1294+37T= c.748+37T= (n.748+37T=) c.*812+37T= (n.*812+37T=) n.1122+37T= c.*1080+37T= (n.*1080+37T=) n.1124+37T= c.*530+37T= (n.*530+37T=) c.*426+37T= (n.*426+37T=) c.769+5302T= (n.769+5302T=) c.*957+37T= (n.*957+37T=) c.757+5302T= (n.757+5302T=) c.619+37T= (n.619+37T=) c.*807+37T= (n.*807+37T=) c.*648+37T= (n.*648+37T=) c.*308+37T= (n.*308+37T=) c.895+37T= (n.895+37T=) c.*336+37T= (n.*336+37T=) n.1266+37T= n.2579+37T= n.1867+37T= n.1119+37T= n.1121+37T= n.1003+37T= n.1125+37T= c.592+37T= (n.592+37T=) n.420+37T= | |
| 14 | g.73198167G>A | CA7256843 | PSEN1 | c.856+38G>A (n.856+38G>A) c.868+38G>A (n.868+38G>A) n.1618+38G>A n.1294+38G>A c.748+38G>A (n.748+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) n.1122+38G>A c.*1080+38G>A (n.*1080+38G>A) n.1124+38G>A c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.*426+38G>A (n.*426+38G>A) c.769+5303G>A (n.769+5303G>A) c.*957+38G>A (n.*957+38G>A) c.757+5303G>A (n.757+5303G>A) c.619+38G>A (n.619+38G>A) c.*807+38G>A (n.*807+38G>A) c.*648+38G>A (n.*648+38G>A) c.*308+38G>A (n.*308+38G>A) c.895+38G>A (n.895+38G>A) c.*336+38G>A (n.*336+38G>A) n.1266+38G>A n.2579+38G>A n.1867+38G>A n.1119+38G>A n.1121+38G>A n.1003+38G>A n.1125+38G>A c.592+38G>A (n.592+38G>A) n.420+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198167G= | CA2146480687 | PSEN1 | c.856+38G= (n.856+38G=) c.868+38G= (n.868+38G=) n.1618+38G= n.1294+38G= c.748+38G= (n.748+38G=) c.*812+38G= (n.*812+38G=) n.1122+38G= c.*1080+38G= (n.*1080+38G=) n.1124+38G= c.*530+38G= (n.*530+38G=) c.*426+38G= (n.*426+38G=) c.769+5303G= (n.769+5303G=) c.*957+38G= (n.*957+38G=) c.757+5303G= (n.757+5303G=) c.619+38G= (n.619+38G=) c.*807+38G= (n.*807+38G=) c.*648+38G= (n.*648+38G=) c.*308+38G= (n.*308+38G=) c.895+38G= (n.895+38G=) c.*336+38G= (n.*336+38G=) n.1266+38G= n.2579+38G= n.1867+38G= n.1119+38G= n.1121+38G= n.1003+38G= n.1125+38G= c.592+38G= (n.592+38G=) n.420+38G= | |
| 14 | g.73198167G>T | CA2625559443 | PSEN1 | c.856+38G>T (n.856+38G>T) c.868+38G>T (n.868+38G>T) n.1618+38G>T n.1294+38G>T c.748+38G>T (n.748+38G>T) c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) n.1122+38G>T c.*1080+38G>T (n.*1080+38G>T) n.1124+38G>T c.*530+38G>T (n.*530+38G>T) c.*426+38G>T (n.*426+38G>T) c.769+5303G>T (n.769+5303G>T) c.*957+38G>T (n.*957+38G>T) c.757+5303G>T (n.757+5303G>T) c.619+38G>T (n.619+38G>T) c.*807+38G>T (n.*807+38G>T) c.*648+38G>T (n.*648+38G>T) c.*308+38G>T (n.*308+38G>T) c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*336+38G>T (n.*336+38G>T) n.1266+38G>T n.2579+38G>T n.1867+38G>T n.1119+38G>T n.1121+38G>T n.1003+38G>T n.1125+38G>T c.592+38G>T (n.592+38G>T) n.420+38G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>A | CA2625559445 | PSEN1 | c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.868+39T>A (n.868+39T>A) n.1618+39T>A n.1294+39T>A c.748+39T>A (n.748+39T>A) c.*812+39T>A (n.*812+39T>A) n.1122+39T>A c.*1080+39T>A (n.*1080+39T>A) n.1124+39T>A c.*530+39T>A (n.*530+39T>A) c.*426+39T>A (n.*426+39T>A) c.769+5304T>A (n.769+5304T>A) c.*957+39T>A (n.*957+39T>A) c.757+5304T>A (n.757+5304T>A) c.619+39T>A (n.619+39T>A) c.*807+39T>A (n.*807+39T>A) c.*648+39T>A (n.*648+39T>A) c.*308+39T>A (n.*308+39T>A) c.895+39T>A (n.895+39T>A) c.*336+39T>A (n.*336+39T>A) n.1266+39T>A n.2579+39T>A n.1867+39T>A n.1119+39T>A n.1121+39T>A n.1003+39T>A n.1125+39T>A c.592+39T>A (n.592+39T>A) n.420+39T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>C | CA2625559444 | PSEN1 | c.856+39T>C (n.856+39T>C) c.868+39T>C (n.868+39T>C) n.1618+39T>C n.1294+39T>C c.748+39T>C (n.748+39T>C) c.*812+39T>C (n.*812+39T>C) n.1122+39T>C c.*1080+39T>C (n.*1080+39T>C) n.1124+39T>C c.*530+39T>C (n.*530+39T>C) c.*426+39T>C (n.*426+39T>C) c.769+5304T>C (n.769+5304T>C) c.*957+39T>C (n.*957+39T>C) c.757+5304T>C (n.757+5304T>C) c.619+39T>C (n.619+39T>C) c.*807+39T>C (n.*807+39T>C) c.*648+39T>C (n.*648+39T>C) c.*308+39T>C (n.*308+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.*336+39T>C (n.*336+39T>C) n.1266+39T>C n.2579+39T>C n.1867+39T>C n.1119+39T>C n.1121+39T>C n.1003+39T>C n.1125+39T>C c.592+39T>C (n.592+39T>C) n.420+39T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198169A>G | CA2575570963 | PSEN1 | c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.868+40A>G (n.868+40A>G) n.1618+40A>G n.1294+40A>G c.748+40A>G (n.748+40A>G) c.*812+40A>G (n.*812+40A>G) n.1122+40A>G c.*1080+40A>G (n.*1080+40A>G) n.1124+40A>G c.*530+40A>G (n.*530+40A>G) c.*426+40A>G (n.*426+40A>G) c.769+5305A>G (n.769+5305A>G) c.*957+40A>G (n.*957+40A>G) c.757+5305A>G (n.757+5305A>G) c.619+40A>G (n.619+40A>G) c.*807+40A>G (n.*807+40A>G) c.*648+40A>G (n.*648+40A>G) c.*308+40A>G (n.*308+40A>G) c.895+40A>G (n.895+40A>G) c.*336+40A>G (n.*336+40A>G) n.1266+40A>G n.2579+40A>G n.1867+40A>G n.1119+40A>G n.1121+40A>G n.1003+40A>G n.1125+40A>G c.592+40A>G (n.592+40A>G) n.420+40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198169A>T | CA2625559447 | PSEN1 | c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) n.1618+40A>T n.1294+40A>T c.748+40A>T (n.748+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) n.1122+40A>T c.*1080+40A>T (n.*1080+40A>T) n.1124+40A>T c.*530+40A>T (n.*530+40A>T) c.*426+40A>T (n.*426+40A>T) c.769+5305A>T (n.769+5305A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.757+5305A>T (n.757+5305A>T) c.619+40A>T (n.619+40A>T) c.*807+40A>T (n.*807+40A>T) c.*648+40A>T (n.*648+40A>T) c.*308+40A>T (n.*308+40A>T) c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*336+40A>T (n.*336+40A>T) n.1266+40A>T n.2579+40A>T n.1867+40A>T n.1119+40A>T n.1121+40A>T n.1003+40A>T n.1125+40A>T c.592+40A>T (n.592+40A>T) n.420+40A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>A | CA2625559449 | PSEN1 | c.856+41G>A (n.856+41G>A) c.868+41G>A (n.868+41G>A) n.1618+41G>A n.1294+41G>A c.748+41G>A (n.748+41G>A) c.*812+41G>A (n.*812+41G>A) n.1122+41G>A c.*1080+41G>A (n.*1080+41G>A) n.1124+41G>A c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.*426+41G>A (n.*426+41G>A) c.769+5306G>A (n.769+5306G>A) c.*957+41G>A (n.*957+41G>A) c.757+5306G>A (n.757+5306G>A) c.619+41G>A (n.619+41G>A) c.*807+41G>A (n.*807+41G>A) c.*648+41G>A (n.*648+41G>A) c.*308+41G>A (n.*308+41G>A) c.895+41G>A (n.895+41G>A) c.*336+41G>A (n.*336+41G>A) n.1266+41G>A n.2579+41G>A n.1867+41G>A n.1119+41G>A n.1121+41G>A n.1003+41G>A n.1125+41G>A c.592+41G>A (n.592+41G>A) n.420+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>T | CA2625559448 | PSEN1 | c.856+41G>T (n.856+41G>T) c.868+41G>T (n.868+41G>T) n.1618+41G>T n.1294+41G>T c.748+41G>T (n.748+41G>T) c.*812+41G>T (n.*812+41G>T) n.1122+41G>T c.*1080+41G>T (n.*1080+41G>T) n.1124+41G>T c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.*426+41G>T (n.*426+41G>T) c.769+5306G>T (n.769+5306G>T) c.*957+41G>T (n.*957+41G>T) c.757+5306G>T (n.757+5306G>T) c.619+41G>T (n.619+41G>T) c.*807+41G>T (n.*807+41G>T) c.*648+41G>T (n.*648+41G>T) c.*308+41G>T (n.*308+41G>T) c.895+41G>T (n.895+41G>T) c.*336+41G>T (n.*336+41G>T) n.1266+41G>T n.2579+41G>T n.1867+41G>T n.1119+41G>T n.1121+41G>T n.1003+41G>T n.1125+41G>T c.592+41G>T (n.592+41G>T) n.420+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198174_73198177del | CA2575570964 | PSEN1 | c.856+45_856+48del (n.856+45_856+48del) c.868+45_868+48del (n.868+45_868+48del) n.1618+45_1618+48del n.1294+45_1294+48del c.748+45_748+48del (n.748+45_748+48del) c.*812+45_*812+48del (n.*812+45_*812+48del) n.1122+45_1122+48del c.*1080+45_*1080+48del (n.*1080+45_*1080+48del) n.1124+45_1124+48del c.*530+45_*530+48del (n.*530+45_*530+48del) c.*426+45_*426+48del (n.*426+45_*426+48del) c.769+5310_769+5313del (n.769+5310_769+5313del) c.*957+45_*957+48del (n.*957+45_*957+48del) c.757+5310_757+5313del (n.757+5310_757+5313del) c.619+45_619+48del (n.619+45_619+48del) c.*807+45_*807+48del (n.*807+45_*807+48del) c.*648+45_*648+48del (n.*648+45_*648+48del) c.*308+45_*308+48del (n.*308+45_*308+48del) c.895+45_895+48del (n.895+45_895+48del) c.*336+45_*336+48del (n.*336+45_*336+48del) n.1266+45_1266+48del n.2579+45_2579+48del n.1867+45_1867+48del n.1119+45_1119+48del n.1121+45_1121+48del n.1003+45_1003+48del n.1125+45_1125+48del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.420+45_420+48del | |
| 14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198173T= | CA2146480688 | PSEN1 | c.856+44T= (n.856+44T=) c.868+44T= (n.868+44T=) n.1618+44T= n.1294+44T= c.748+44T= (n.748+44T=) c.*812+44T= (n.*812+44T=) n.1122+44T= c.*1080+44T= (n.*1080+44T=) n.1124+44T= c.*530+44T= (n.*530+44T=) c.*426+44T= (n.*426+44T=) c.769+5309T= (n.769+5309T=) c.*957+44T= (n.*957+44T=) c.757+5309T= (n.757+5309T=) c.619+44T= (n.619+44T=) c.*807+44T= (n.*807+44T=) c.*648+44T= (n.*648+44T=) c.*308+44T= (n.*308+44T=) c.895+44T= (n.895+44T=) c.*336+44T= (n.*336+44T=) n.1266+44T= n.2579+44T= n.1867+44T= n.1119+44T= n.1121+44T= n.1003+44T= n.1125+44T= c.592+44T= (n.592+44T=) n.420+44T= | |
| 14 | g.73198175del | CA2575570965 | PSEN1 | c.856+46del (n.856+46del) c.868+46del (n.868+46del) n.1618+46del n.1294+46del c.748+46del (n.748+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) n.1122+46del c.*1080+46del (n.*1080+46del) n.1124+46del c.*530+46del (n.*530+46del) c.*426+46del (n.*426+46del) c.769+5311del (n.769+5311del) c.*957+46del (n.*957+46del) c.757+5311del (n.757+5311del) c.619+46del (n.619+46del) c.*807+46del (n.*807+46del) c.*648+46del (n.*648+46del) c.*308+46del (n.*308+46del) c.895+46del (n.895+46del) c.*336+46del (n.*336+46del) n.1266+46del n.2579+46del n.1867+46del n.1119+46del n.1121+46del n.1003+46del n.1125+46del c.592+46del (n.592+46del) n.420+46del | |
| 14 | g.73198174T>C | CA614994891 | PSEN1 | c.856+45T>C (n.856+45T>C) c.868+45T>C (n.868+45T>C) n.1618+45T>C n.1294+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) n.1122+45T>C c.*1080+45T>C (n.*1080+45T>C) n.1124+45T>C c.*530+45T>C (n.*530+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.769+5310T>C (n.769+5310T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.757+5310T>C (n.757+5310T>C) c.619+45T>C (n.619+45T>C) c.*807+45T>C (n.*807+45T>C) c.*648+45T>C (n.*648+45T>C) c.*308+45T>C (n.*308+45T>C) c.895+45T>C (n.895+45T>C) c.*336+45T>C (n.*336+45T>C) n.1266+45T>C n.2579+45T>C n.1867+45T>C n.1119+45T>C n.1121+45T>C n.1003+45T>C n.1125+45T>C c.592+45T>C (n.592+45T>C) n.420+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198174T= | CA2146480690 | PSEN1 | c.856+45T= (n.856+45T=) c.868+45T= (n.868+45T=) n.1618+45T= n.1294+45T= c.748+45T= (n.748+45T=) c.*812+45T= (n.*812+45T=) n.1122+45T= c.*1080+45T= (n.*1080+45T=) n.1124+45T= c.*530+45T= (n.*530+45T=) c.*426+45T= (n.*426+45T=) c.769+5310T= (n.769+5310T=) c.*957+45T= (n.*957+45T=) c.757+5310T= (n.757+5310T=) c.619+45T= (n.619+45T=) c.*807+45T= (n.*807+45T=) c.*648+45T= (n.*648+45T=) c.*308+45T= (n.*308+45T=) c.895+45T= (n.895+45T=) c.*336+45T= (n.*336+45T=) n.1266+45T= n.2579+45T= n.1867+45T= n.1119+45T= n.1121+45T= n.1003+45T= n.1125+45T= c.592+45T= (n.592+45T=) n.420+45T= | |
| 14 | g.73198175T>C | CA708425260 | PSEN1 | c.856+46T>C (n.856+46T>C) c.868+46T>C (n.868+46T>C) n.1618+46T>C n.1294+46T>C c.748+46T>C (n.748+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) n.1122+46T>C c.*1080+46T>C (n.*1080+46T>C) n.1124+46T>C c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.*426+46T>C (n.*426+46T>C) c.769+5311T>C (n.769+5311T>C) c.*957+46T>C (n.*957+46T>C) c.757+5311T>C (n.757+5311T>C) c.619+46T>C (n.619+46T>C) c.*807+46T>C (n.*807+46T>C) c.*648+46T>C (n.*648+46T>C) c.*308+46T>C (n.*308+46T>C) c.895+46T>C (n.895+46T>C) c.*336+46T>C (n.*336+46T>C) n.1266+46T>C n.2579+46T>C n.1867+46T>C n.1119+46T>C n.1121+46T>C n.1003+46T>C n.1125+46T>C c.592+46T>C (n.592+46T>C) n.420+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198175T= | CA2146480691 | PSEN1 | c.856+46T= (n.856+46T=) c.868+46T= (n.868+46T=) n.1618+46T= n.1294+46T= c.748+46T= (n.748+46T=) c.*812+46T= (n.*812+46T=) n.1122+46T= c.*1080+46T= (n.*1080+46T=) n.1124+46T= c.*530+46T= (n.*530+46T=) c.*426+46T= (n.*426+46T=) c.769+5311T= (n.769+5311T=) c.*957+46T= (n.*957+46T=) c.757+5311T= (n.757+5311T=) c.619+46T= (n.619+46T=) c.*807+46T= (n.*807+46T=) c.*648+46T= (n.*648+46T=) c.*308+46T= (n.*308+46T=) c.895+46T= (n.895+46T=) c.*336+46T= (n.*336+46T=) n.1266+46T= n.2579+46T= n.1867+46T= n.1119+46T= n.1121+46T= n.1003+46T= n.1125+46T= c.592+46T= (n.592+46T=) n.420+46T= | |
| 14 | g.73198176A= | CA2146480693 | PSEN1 | c.856+47A= (n.856+47A=) c.868+47A= (n.868+47A=) n.1618+47A= n.1294+47A= c.748+47A= (n.748+47A=) c.*812+47A= (n.*812+47A=) n.1122+47A= c.*1080+47A= (n.*1080+47A=) n.1124+47A= c.*530+47A= (n.*530+47A=) c.*426+47A= (n.*426+47A=) c.769+5312A= (n.769+5312A=) c.*957+47A= (n.*957+47A=) c.757+5312A= (n.757+5312A=) c.619+47A= (n.619+47A=) c.*807+47A= (n.*807+47A=) c.*648+47A= (n.*648+47A=) c.*308+47A= (n.*308+47A=) c.895+47A= (n.895+47A=) c.*336+47A= (n.*336+47A=) n.1266+47A= n.2579+47A= n.1867+47A= n.1119+47A= n.1121+47A= n.1003+47A= n.1125+47A= c.592+47A= (n.592+47A=) n.420+47A= | |
| 14 | g.73198176A>G | CA262613271 | PSEN1 | c.856+47A>G (n.856+47A>G) c.868+47A>G (n.868+47A>G) n.1618+47A>G n.1294+47A>G c.748+47A>G (n.748+47A>G) c.*812+47A>G (n.*812+47A>G) n.1122+47A>G c.*1080+47A>G (n.*1080+47A>G) n.1124+47A>G c.*530+47A>G (n.*530+47A>G) c.*426+47A>G (n.*426+47A>G) c.769+5312A>G (n.769+5312A>G) c.*957+47A>G (n.*957+47A>G) c.757+5312A>G (n.757+5312A>G) c.619+47A>G (n.619+47A>G) c.*807+47A>G (n.*807+47A>G) c.*648+47A>G (n.*648+47A>G) c.*308+47A>G (n.*308+47A>G) c.895+47A>G (n.895+47A>G) c.*336+47A>G (n.*336+47A>G) n.1266+47A>G n.2579+47A>G n.1867+47A>G n.1119+47A>G n.1121+47A>G n.1003+47A>G n.1125+47A>G c.592+47A>G (n.592+47A>G) n.420+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198176A>T | CA2625559452 | PSEN1 | c.856+47A>T (n.856+47A>T) c.868+47A>T (n.868+47A>T) n.1618+47A>T n.1294+47A>T c.748+47A>T (n.748+47A>T) c.*812+47A>T (n.*812+47A>T) n.1122+47A>T c.*1080+47A>T (n.*1080+47A>T) n.1124+47A>T c.*530+47A>T (n.*530+47A>T) c.*426+47A>T (n.*426+47A>T) c.769+5312A>T (n.769+5312A>T) c.*957+47A>T (n.*957+47A>T) c.757+5312A>T (n.757+5312A>T) c.619+47A>T (n.619+47A>T) c.*807+47A>T (n.*807+47A>T) c.*648+47A>T (n.*648+47A>T) c.*308+47A>T (n.*308+47A>T) c.895+47A>T (n.895+47A>T) c.*336+47A>T (n.*336+47A>T) n.1266+47A>T n.2579+47A>T n.1867+47A>T n.1119+47A>T n.1121+47A>T n.1003+47A>T n.1125+47A>T c.592+47A>T (n.592+47A>T) n.420+47A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198178C>A | CA2625559455 | PSEN1 | c.856+49C>A (n.856+49C>A) c.868+49C>A (n.868+49C>A) n.1618+49C>A n.1294+49C>A c.748+49C>A (n.748+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) n.1122+49C>A c.*1080+49C>A (n.*1080+49C>A) n.1124+49C>A c.*530+49C>A (n.*530+49C>A) c.*426+49C>A (n.*426+49C>A) c.769+5314C>A (n.769+5314C>A) c.*957+49C>A (n.*957+49C>A) c.757+5314C>A (n.757+5314C>A) c.619+49C>A (n.619+49C>A) c.*807+49C>A (n.*807+49C>A) c.*648+49C>A (n.*648+49C>A) c.*308+49C>A (n.*308+49C>A) c.895+49C>A (n.895+49C>A) c.*336+49C>A (n.*336+49C>A) n.1266+49C>A n.2579+49C>A n.1867+49C>A n.1119+49C>A n.1121+49C>A n.1003+49C>A n.1125+49C>A c.592+49C>A (n.592+49C>A) n.420+49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198178C= | CA2146480694 | PSEN1 | c.856+49C= (n.856+49C=) c.868+49C= (n.868+49C=) n.1618+49C= n.1294+49C= c.748+49C= (n.748+49C=) c.*812+49C= (n.*812+49C=) n.1122+49C= c.*1080+49C= (n.*1080+49C=) n.1124+49C= c.*530+49C= (n.*530+49C=) c.*426+49C= (n.*426+49C=) c.769+5314C= (n.769+5314C=) c.*957+49C= (n.*957+49C=) c.757+5314C= (n.757+5314C=) c.619+49C= (n.619+49C=) c.*807+49C= (n.*807+49C=) c.*648+49C= (n.*648+49C=) c.*308+49C= (n.*308+49C=) c.895+49C= (n.895+49C=) c.*336+49C= (n.*336+49C=) n.1266+49C= n.2579+49C= n.1867+49C= n.1119+49C= n.1121+49C= n.1003+49C= n.1125+49C= c.592+49C= (n.592+49C=) n.420+49C= | |
| 14 | g.73198178C>G | CA2625559454 | PSEN1 | c.856+49C>G (n.856+49C>G) c.868+49C>G (n.868+49C>G) n.1618+49C>G n.1294+49C>G c.748+49C>G (n.748+49C>G) c.*812+49C>G (n.*812+49C>G) n.1122+49C>G c.*1080+49C>G (n.*1080+49C>G) n.1124+49C>G c.*530+49C>G (n.*530+49C>G) c.*426+49C>G (n.*426+49C>G) c.769+5314C>G (n.769+5314C>G) c.*957+49C>G (n.*957+49C>G) c.757+5314C>G (n.757+5314C>G) c.619+49C>G (n.619+49C>G) c.*807+49C>G (n.*807+49C>G) c.*648+49C>G (n.*648+49C>G) c.*308+49C>G (n.*308+49C>G) c.895+49C>G (n.895+49C>G) c.*336+49C>G (n.*336+49C>G) n.1266+49C>G n.2579+49C>G n.1867+49C>G n.1119+49C>G n.1121+49C>G n.1003+49C>G n.1125+49C>G c.592+49C>G (n.592+49C>G) n.420+49C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198178C>T | CA262613277 | PSEN1 | c.856+49C>T (n.856+49C>T) c.868+49C>T (n.868+49C>T) n.1618+49C>T n.1294+49C>T c.748+49C>T (n.748+49C>T) c.*812+49C>T (n.*812+49C>T) n.1122+49C>T c.*1080+49C>T (n.*1080+49C>T) n.1124+49C>T c.*530+49C>T (n.*530+49C>T) c.*426+49C>T (n.*426+49C>T) c.769+5314C>T (n.769+5314C>T) c.*957+49C>T (n.*957+49C>T) c.757+5314C>T (n.757+5314C>T) c.619+49C>T (n.619+49C>T) c.*807+49C>T (n.*807+49C>T) c.*648+49C>T (n.*648+49C>T) c.*308+49C>T (n.*308+49C>T) c.895+49C>T (n.895+49C>T) c.*336+49C>T (n.*336+49C>T) n.1266+49C>T n.2579+49C>T n.1867+49C>T n.1119+49C>T n.1121+49C>T n.1003+49C>T n.1125+49C>T c.592+49C>T (n.592+49C>T) n.420+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198179G>A | CA7256844 | PSEN1 | c.856+50G>A (n.856+50G>A) c.868+50G>A (n.868+50G>A) n.1618+50G>A n.1294+50G>A c.748+50G>A (n.748+50G>A) c.*812+50G>A (n.*812+50G>A) n.1122+50G>A c.*1080+50G>A (n.*1080+50G>A) n.1124+50G>A c.*530+50G>A (n.*530+50G>A) c.*426+50G>A (n.*426+50G>A) c.769+5315G>A (n.769+5315G>A) c.*957+50G>A (n.*957+50G>A) c.757+5315G>A (n.757+5315G>A) c.619+50G>A (n.619+50G>A) c.*807+50G>A (n.*807+50G>A) c.*648+50G>A (n.*648+50G>A) c.*308+50G>A (n.*308+50G>A) c.895+50G>A (n.895+50G>A) c.*336+50G>A (n.*336+50G>A) n.1266+50G>A n.2579+50G>A n.1867+50G>A n.1119+50G>A n.1121+50G>A n.1003+50G>A n.1125+50G>A c.592+50G>A (n.592+50G>A) n.420+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198179G>C | CA2625559456 | PSEN1 | c.856+50G>C (n.856+50G>C) c.868+50G>C (n.868+50G>C) n.1618+50G>C n.1294+50G>C c.748+50G>C (n.748+50G>C) c.*812+50G>C (n.*812+50G>C) n.1122+50G>C c.*1080+50G>C (n.*1080+50G>C) n.1124+50G>C c.*530+50G>C (n.*530+50G>C) c.*426+50G>C (n.*426+50G>C) c.769+5315G>C (n.769+5315G>C) c.*957+50G>C (n.*957+50G>C) c.757+5315G>C (n.757+5315G>C) c.619+50G>C (n.619+50G>C) c.*807+50G>C (n.*807+50G>C) c.*648+50G>C (n.*648+50G>C) c.*308+50G>C (n.*308+50G>C) c.895+50G>C (n.895+50G>C) c.*336+50G>C (n.*336+50G>C) n.1266+50G>C n.2579+50G>C n.1867+50G>C n.1119+50G>C n.1121+50G>C n.1003+50G>C n.1125+50G>C c.592+50G>C (n.592+50G>C) n.420+50G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198179G= | CA2146480695 | PSEN1 | c.856+50G= (n.856+50G=) c.868+50G= (n.868+50G=) n.1618+50G= n.1294+50G= c.748+50G= (n.748+50G=) c.*812+50G= (n.*812+50G=) n.1122+50G= c.*1080+50G= (n.*1080+50G=) n.1124+50G= c.*530+50G= (n.*530+50G=) c.*426+50G= (n.*426+50G=) c.769+5315G= (n.769+5315G=) c.*957+50G= (n.*957+50G=) c.757+5315G= (n.757+5315G=) c.619+50G= (n.619+50G=) c.*807+50G= (n.*807+50G=) c.*648+50G= (n.*648+50G=) c.*308+50G= (n.*308+50G=) c.895+50G= (n.895+50G=) c.*336+50G= (n.*336+50G=) n.1266+50G= n.2579+50G= n.1867+50G= n.1119+50G= n.1121+50G= n.1003+50G= n.1125+50G= c.592+50G= (n.592+50G=) n.420+50G= | |
| 14 | g.73198179G>T | CA2625559457 | PSEN1 | c.856+50G>T (n.856+50G>T) c.868+50G>T (n.868+50G>T) n.1618+50G>T n.1294+50G>T c.748+50G>T (n.748+50G>T) c.*812+50G>T (n.*812+50G>T) n.1122+50G>T c.*1080+50G>T (n.*1080+50G>T) n.1124+50G>T c.*530+50G>T (n.*530+50G>T) c.*426+50G>T (n.*426+50G>T) c.769+5315G>T (n.769+5315G>T) c.*957+50G>T (n.*957+50G>T) c.757+5315G>T (n.757+5315G>T) c.619+50G>T (n.619+50G>T) c.*807+50G>T (n.*807+50G>T) c.*648+50G>T (n.*648+50G>T) c.*308+50G>T (n.*308+50G>T) c.895+50G>T (n.895+50G>T) c.*336+50G>T (n.*336+50G>T) n.1266+50G>T n.2579+50G>T n.1867+50G>T n.1119+50G>T n.1121+50G>T n.1003+50G>T n.1125+50G>T c.592+50G>T (n.592+50G>T) n.420+50G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198180G>A | CA2146480698 | PSEN1 | c.856+51G>A (n.856+51G>A) c.868+51G>A (n.868+51G>A) n.1618+51G>A n.1294+51G>A c.748+51G>A (n.748+51G>A) c.*812+51G>A (n.*812+51G>A) n.1122+51G>A c.*1080+51G>A (n.*1080+51G>A) n.1124+51G>A c.*530+51G>A (n.*530+51G>A) c.*426+51G>A (n.*426+51G>A) c.769+5316G>A (n.769+5316G>A) c.*957+51G>A (n.*957+51G>A) c.757+5316G>A (n.757+5316G>A) c.619+51G>A (n.619+51G>A) c.*807+51G>A (n.*807+51G>A) c.*648+51G>A (n.*648+51G>A) c.*308+51G>A (n.*308+51G>A) c.895+51G>A (n.895+51G>A) c.*336+51G>A (n.*336+51G>A) n.1266+51G>A n.2579+51G>A n.1867+51G>A n.1119+51G>A n.1121+51G>A n.1003+51G>A n.1125+51G>A c.592+51G>A (n.592+51G>A) n.420+51G>A | dbSNP |
| 14 | g.73198180G= | CA2146480697 | PSEN1 | c.856+51G= (n.856+51G=) c.868+51G= (n.868+51G=) n.1618+51G= n.1294+51G= c.748+51G= (n.748+51G=) c.*812+51G= (n.*812+51G=) n.1122+51G= c.*1080+51G= (n.*1080+51G=) n.1124+51G= c.*530+51G= (n.*530+51G=) c.*426+51G= (n.*426+51G=) c.769+5316G= (n.769+5316G=) c.*957+51G= (n.*957+51G=) c.757+5316G= (n.757+5316G=) c.619+51G= (n.619+51G=) c.*807+51G= (n.*807+51G=) c.*648+51G= (n.*648+51G=) c.*308+51G= (n.*308+51G=) c.895+51G= (n.895+51G=) c.*336+51G= (n.*336+51G=) n.1266+51G= n.2579+51G= n.1867+51G= n.1119+51G= n.1121+51G= n.1003+51G= n.1125+51G= c.592+51G= (n.592+51G=) n.420+51G= | |
| 14 | g.73198180G>T | CA2625559458 | PSEN1 | c.856+51G>T (n.856+51G>T) c.868+51G>T (n.868+51G>T) n.1618+51G>T n.1294+51G>T c.748+51G>T (n.748+51G>T) c.*812+51G>T (n.*812+51G>T) n.1122+51G>T c.*1080+51G>T (n.*1080+51G>T) n.1124+51G>T c.*530+51G>T (n.*530+51G>T) c.*426+51G>T (n.*426+51G>T) c.769+5316G>T (n.769+5316G>T) c.*957+51G>T (n.*957+51G>T) c.757+5316G>T (n.757+5316G>T) c.619+51G>T (n.619+51G>T) c.*807+51G>T (n.*807+51G>T) c.*648+51G>T (n.*648+51G>T) c.*308+51G>T (n.*308+51G>T) c.895+51G>T (n.895+51G>T) c.*336+51G>T (n.*336+51G>T) n.1266+51G>T n.2579+51G>T n.1867+51G>T n.1119+51G>T n.1121+51G>T n.1003+51G>T n.1125+51G>T c.592+51G>T (n.592+51G>T) n.420+51G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198181A>G | CA2625559459 | PSEN1 | c.856+52A>G (n.856+52A>G) c.868+52A>G (n.868+52A>G) n.1618+52A>G n.1294+52A>G c.748+52A>G (n.748+52A>G) c.*812+52A>G (n.*812+52A>G) n.1122+52A>G c.*1080+52A>G (n.*1080+52A>G) n.1124+52A>G c.*530+52A>G (n.*530+52A>G) c.*426+52A>G (n.*426+52A>G) c.769+5317A>G (n.769+5317A>G) c.*957+52A>G (n.*957+52A>G) c.757+5317A>G (n.757+5317A>G) c.619+52A>G (n.619+52A>G) c.*807+52A>G (n.*807+52A>G) c.*648+52A>G (n.*648+52A>G) c.*308+52A>G (n.*308+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.*336+52A>G (n.*336+52A>G) n.1266+52A>G n.2579+52A>G n.1867+52A>G n.1119+52A>G n.1121+52A>G n.1003+52A>G n.1125+52A>G c.592+52A>G (n.592+52A>G) n.420+52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198183C>A | CA2625559460 | PSEN1 | c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.868+54C>A (n.868+54C>A) n.1618+54C>A n.1294+54C>A c.748+54C>A (n.748+54C>A) c.*812+54C>A (n.*812+54C>A) n.1122+54C>A c.*1080+54C>A (n.*1080+54C>A) n.1124+54C>A c.*530+54C>A (n.*530+54C>A) c.*426+54C>A (n.*426+54C>A) c.769+5319C>A (n.769+5319C>A) c.*957+54C>A (n.*957+54C>A) c.757+5319C>A (n.757+5319C>A) c.619+54C>A (n.619+54C>A) c.*807+54C>A (n.*807+54C>A) c.*648+54C>A (n.*648+54C>A) c.*308+54C>A (n.*308+54C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.*336+54C>A (n.*336+54C>A) n.1266+54C>A n.2579+54C>A n.1867+54C>A n.1119+54C>A n.1121+54C>A n.1003+54C>A n.1125+54C>A c.592+54C>A (n.592+54C>A) n.420+54C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198184T>C | CA2625559461 | PSEN1 | c.856+55T>C (n.856+55T>C) c.868+55T>C (n.868+55T>C) n.1618+55T>C n.1294+55T>C c.748+55T>C (n.748+55T>C) c.*812+55T>C (n.*812+55T>C) n.1122+55T>C c.*1080+55T>C (n.*1080+55T>C) n.1124+55T>C c.*530+55T>C (n.*530+55T>C) c.*426+55T>C (n.*426+55T>C) c.769+5320T>C (n.769+5320T>C) c.*957+55T>C (n.*957+55T>C) c.757+5320T>C (n.757+5320T>C) c.619+55T>C (n.619+55T>C) c.*807+55T>C (n.*807+55T>C) c.*648+55T>C (n.*648+55T>C) c.*308+55T>C (n.*308+55T>C) c.895+55T>C (n.895+55T>C) c.*336+55T>C (n.*336+55T>C) n.1266+55T>C n.2579+55T>C n.1867+55T>C n.1119+55T>C n.1121+55T>C n.1003+55T>C n.1125+55T>C c.592+55T>C (n.592+55T>C) n.420+55T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198185G>A | CA2625559462 | PSEN1 | c.856+56G>A (n.856+56G>A) c.868+56G>A (n.868+56G>A) n.1618+56G>A n.1294+56G>A c.748+56G>A (n.748+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) n.1122+56G>A c.*1080+56G>A (n.*1080+56G>A) n.1124+56G>A c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.*426+56G>A (n.*426+56G>A) c.769+5321G>A (n.769+5321G>A) c.*957+56G>A (n.*957+56G>A) c.757+5321G>A (n.757+5321G>A) c.619+56G>A (n.619+56G>A) c.*807+56G>A (n.*807+56G>A) c.*648+56G>A (n.*648+56G>A) c.*308+56G>A (n.*308+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.*336+56G>A (n.*336+56G>A) n.1266+56G>A n.2579+56G>A n.1867+56G>A n.1119+56G>A n.1121+56G>A n.1003+56G>A n.1125+56G>A c.592+56G>A (n.592+56G>A) n.420+56G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198185G= | CA2146480699 | PSEN1 | c.856+56G= (n.856+56G=) c.868+56G= (n.868+56G=) n.1618+56G= n.1294+56G= c.748+56G= (n.748+56G=) c.*812+56G= (n.*812+56G=) n.1122+56G= c.*1080+56G= (n.*1080+56G=) n.1124+56G= c.*530+56G= (n.*530+56G=) c.*426+56G= (n.*426+56G=) c.769+5321G= (n.769+5321G=) c.*957+56G= (n.*957+56G=) c.757+5321G= (n.757+5321G=) c.619+56G= (n.619+56G=) c.*807+56G= (n.*807+56G=) c.*648+56G= (n.*648+56G=) c.*308+56G= (n.*308+56G=) c.895+56G= (n.895+56G=) c.*336+56G= (n.*336+56G=) n.1266+56G= n.2579+56G= n.1867+56G= n.1119+56G= n.1121+56G= n.1003+56G= n.1125+56G= c.592+56G= (n.592+56G=) n.420+56G= | |
| 14 | g.73198187dup | CA708425273 | PSEN1 | c.856+58dup (n.856+58dup) c.868+58dup (n.868+58dup) n.1618+58dup n.1294+58dup c.748+58dup (n.748+58dup) c.*812+58dup (n.*812+58dup) n.1122+58dup c.*1080+58dup (n.*1080+58dup) n.1124+58dup c.*530+58dup (n.*530+58dup) c.*426+58dup (n.*426+58dup) c.769+5323dup (n.769+5323dup) c.*957+58dup (n.*957+58dup) c.757+5323dup (n.757+5323dup) c.619+58dup (n.619+58dup) c.*807+58dup (n.*807+58dup) c.*648+58dup (n.*648+58dup) c.*308+58dup (n.*308+58dup) c.895+58dup (n.895+58dup) c.*336+58dup (n.*336+58dup) n.1266+58dup n.2579+58dup n.1867+58dup n.1119+58dup n.1121+58dup n.1003+58dup n.1125+58dup c.592+58dup (n.592+58dup) n.420+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198188G>T | CA2625559463 | PSEN1 | c.856+59G>T (n.856+59G>T) c.868+59G>T (n.868+59G>T) n.1618+59G>T n.1294+59G>T c.748+59G>T (n.748+59G>T) c.*812+59G>T (n.*812+59G>T) n.1122+59G>T c.*1080+59G>T (n.*1080+59G>T) n.1124+59G>T c.*530+59G>T (n.*530+59G>T) c.*426+59G>T (n.*426+59G>T) c.769+5324G>T (n.769+5324G>T) c.*957+59G>T (n.*957+59G>T) c.757+5324G>T (n.757+5324G>T) c.619+59G>T (n.619+59G>T) c.*807+59G>T (n.*807+59G>T) c.*648+59G>T (n.*648+59G>T) c.*308+59G>T (n.*308+59G>T) c.895+59G>T (n.895+59G>T) c.*336+59G>T (n.*336+59G>T) n.1266+59G>T n.2579+59G>T n.1867+59G>T n.1119+59G>T n.1121+59G>T n.1003+59G>T n.1125+59G>T c.592+59G>T (n.592+59G>T) n.420+59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198189C>A | CA2575570966 | PSEN1 | c.856+60C>A (n.856+60C>A) c.868+60C>A (n.868+60C>A) n.1618+60C>A n.1294+60C>A c.748+60C>A (n.748+60C>A) c.*812+60C>A (n.*812+60C>A) n.1122+60C>A c.*1080+60C>A (n.*1080+60C>A) n.1124+60C>A c.*530+60C>A (n.*530+60C>A) c.*426+60C>A (n.*426+60C>A) c.769+5325C>A (n.769+5325C>A) c.*957+60C>A (n.*957+60C>A) c.757+5325C>A (n.757+5325C>A) c.619+60C>A (n.619+60C>A) c.*807+60C>A (n.*807+60C>A) c.*648+60C>A (n.*648+60C>A) c.*308+60C>A (n.*308+60C>A) c.895+60C>A (n.895+60C>A) c.*336+60C>A (n.*336+60C>A) n.1266+60C>A n.2579+60C>A n.1867+60C>A n.1119+60C>A n.1121+60C>A n.1003+60C>A n.1125+60C>A c.592+60C>A (n.592+60C>A) n.420+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198190A= | CA2146480701 | PSEN1 | c.856+61A= (n.856+61A=) c.868+61A= (n.868+61A=) n.1618+61A= n.1294+61A= c.748+61A= (n.748+61A=) c.*812+61A= (n.*812+61A=) n.1122+61A= c.*1080+61A= (n.*1080+61A=) n.1124+61A= c.*530+61A= (n.*530+61A=) c.*426+61A= (n.*426+61A=) c.769+5326A= (n.769+5326A=) c.*957+61A= (n.*957+61A=) c.757+5326A= (n.757+5326A=) c.619+61A= (n.619+61A=) c.*807+61A= (n.*807+61A=) c.*648+61A= (n.*648+61A=) c.*308+61A= (n.*308+61A=) c.895+61A= (n.895+61A=) c.*336+61A= (n.*336+61A=) n.1266+61A= n.2579+61A= n.1867+61A= n.1119+61A= n.1121+61A= n.1003+61A= n.1125+61A= c.592+61A= (n.592+61A=) n.420+61A= | |
| 14 | g.73198190A>G | CA262613285 | PSEN1 | c.856+61A>G (n.856+61A>G) c.868+61A>G (n.868+61A>G) n.1618+61A>G n.1294+61A>G c.748+61A>G (n.748+61A>G) c.*812+61A>G (n.*812+61A>G) n.1122+61A>G c.*1080+61A>G (n.*1080+61A>G) n.1124+61A>G c.*530+61A>G (n.*530+61A>G) c.*426+61A>G (n.*426+61A>G) c.769+5326A>G (n.769+5326A>G) c.*957+61A>G (n.*957+61A>G) c.757+5326A>G (n.757+5326A>G) c.619+61A>G (n.619+61A>G) c.*807+61A>G (n.*807+61A>G) c.*648+61A>G (n.*648+61A>G) c.*308+61A>G (n.*308+61A>G) c.895+61A>G (n.895+61A>G) c.*336+61A>G (n.*336+61A>G) n.1266+61A>G n.2579+61A>G n.1867+61A>G n.1119+61A>G n.1121+61A>G n.1003+61A>G n.1125+61A>G c.592+61A>G (n.592+61A>G) n.420+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198191C>A | CA2625559465 | PSEN1 | c.856+62C>A (n.856+62C>A) c.868+62C>A (n.868+62C>A) n.1618+62C>A n.1294+62C>A c.748+62C>A (n.748+62C>A) c.*812+62C>A (n.*812+62C>A) n.1122+62C>A c.*1080+62C>A (n.*1080+62C>A) n.1124+62C>A c.*530+62C>A (n.*530+62C>A) c.*426+62C>A (n.*426+62C>A) c.769+5327C>A (n.769+5327C>A) c.*957+62C>A (n.*957+62C>A) c.757+5327C>A (n.757+5327C>A) c.619+62C>A (n.619+62C>A) c.*807+62C>A (n.*807+62C>A) c.*648+62C>A (n.*648+62C>A) c.*308+62C>A (n.*308+62C>A) c.895+62C>A (n.895+62C>A) c.*336+62C>A (n.*336+62C>A) n.1266+62C>A n.2579+62C>A n.1867+62C>A n.1119+62C>A n.1121+62C>A n.1003+62C>A n.1125+62C>A c.592+62C>A (n.592+62C>A) n.420+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198192A= | CA2146480703 | PSEN1 | c.856+63A= (n.856+63A=) c.868+63A= (n.868+63A=) n.1618+63A= n.1294+63A= c.748+63A= (n.748+63A=) c.*812+63A= (n.*812+63A=) n.1122+63A= c.*1080+63A= (n.*1080+63A=) n.1124+63A= c.*530+63A= (n.*530+63A=) c.*426+63A= (n.*426+63A=) c.769+5328A= (n.769+5328A=) c.*957+63A= (n.*957+63A=) c.757+5328A= (n.757+5328A=) c.619+63A= (n.619+63A=) c.*807+63A= (n.*807+63A=) c.*648+63A= (n.*648+63A=) c.*308+63A= (n.*308+63A=) c.895+63A= (n.895+63A=) c.*336+63A= (n.*336+63A=) n.1266+63A= n.2579+63A= n.1867+63A= n.1119+63A= n.1121+63A= n.1003+63A= n.1125+63A= c.592+63A= (n.592+63A=) n.420+63A= | |
| 14 | g.73198192A>C | CA913942996 | PSEN1 | c.856+63A>C (n.856+63A>C) c.868+63A>C (n.868+63A>C) n.1618+63A>C n.1294+63A>C c.748+63A>C (n.748+63A>C) c.*812+63A>C (n.*812+63A>C) n.1122+63A>C c.*1080+63A>C (n.*1080+63A>C) n.1124+63A>C c.*530+63A>C (n.*530+63A>C) c.*426+63A>C (n.*426+63A>C) c.769+5328A>C (n.769+5328A>C) c.*957+63A>C (n.*957+63A>C) c.757+5328A>C (n.757+5328A>C) c.619+63A>C (n.619+63A>C) c.*807+63A>C (n.*807+63A>C) c.*648+63A>C (n.*648+63A>C) c.*308+63A>C (n.*308+63A>C) c.895+63A>C (n.895+63A>C) c.*336+63A>C (n.*336+63A>C) n.1266+63A>C n.2579+63A>C n.1867+63A>C n.1119+63A>C n.1121+63A>C n.1003+63A>C n.1125+63A>C c.592+63A>C (n.592+63A>C) n.420+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198192A>G | CA708425275 | PSEN1 | c.856+63A>G (n.856+63A>G) c.868+63A>G (n.868+63A>G) n.1618+63A>G n.1294+63A>G c.748+63A>G (n.748+63A>G) c.*812+63A>G (n.*812+63A>G) n.1122+63A>G c.*1080+63A>G (n.*1080+63A>G) n.1124+63A>G c.*530+63A>G (n.*530+63A>G) c.*426+63A>G (n.*426+63A>G) c.769+5328A>G (n.769+5328A>G) c.*957+63A>G (n.*957+63A>G) c.757+5328A>G (n.757+5328A>G) c.619+63A>G (n.619+63A>G) c.*807+63A>G (n.*807+63A>G) c.*648+63A>G (n.*648+63A>G) c.*308+63A>G (n.*308+63A>G) c.895+63A>G (n.895+63A>G) c.*336+63A>G (n.*336+63A>G) n.1266+63A>G n.2579+63A>G n.1867+63A>G n.1119+63A>G n.1121+63A>G n.1003+63A>G n.1125+63A>G c.592+63A>G (n.592+63A>G) n.420+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |