UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198151T>A | CA2625559410 | PSEN1 | c.856+22T>A (n.856+22T>A) c.868+22T>A (n.868+22T>A) n.1618+22T>A n.1294+22T>A c.748+22T>A (n.748+22T>A) c.*812+22T>A (n.*812+22T>A) n.1122+22T>A c.*1080+22T>A (n.*1080+22T>A) n.1124+22T>A c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) c.*426+22T>A (n.*426+22T>A) c.769+5287T>A (n.769+5287T>A) c.*957+22T>A (n.*957+22T>A) c.757+5287T>A (n.757+5287T>A) c.619+22T>A (n.619+22T>A) c.*807+22T>A (n.*807+22T>A) c.*648+22T>A (n.*648+22T>A) c.*308+22T>A (n.*308+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.*336+22T>A (n.*336+22T>A) n.1266+22T>A n.2579+22T>A n.1867+22T>A n.1119+22T>A n.1121+22T>A n.1003+22T>A n.1125+22T>A c.592+22T>A (n.592+22T>A) n.420+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>C | CA2625559411 | PSEN1 | c.856+22T>C (n.856+22T>C) c.868+22T>C (n.868+22T>C) n.1618+22T>C n.1294+22T>C c.748+22T>C (n.748+22T>C) c.*812+22T>C (n.*812+22T>C) n.1122+22T>C c.*1080+22T>C (n.*1080+22T>C) n.1124+22T>C c.*530+22T>C (n.*530+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.769+5287T>C (n.769+5287T>C) c.*957+22T>C (n.*957+22T>C) c.757+5287T>C (n.757+5287T>C) c.619+22T>C (n.619+22T>C) c.*807+22T>C (n.*807+22T>C) c.*648+22T>C (n.*648+22T>C) c.*308+22T>C (n.*308+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.*336+22T>C (n.*336+22T>C) n.1266+22T>C n.2579+22T>C n.1867+22T>C n.1119+22T>C n.1121+22T>C n.1003+22T>C n.1125+22T>C c.592+22T>C (n.592+22T>C) n.420+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>G | CA614994885 | PSEN1 | c.856+22T>G (n.856+22T>G) c.868+22T>G (n.868+22T>G) n.1618+22T>G n.1294+22T>G c.748+22T>G (n.748+22T>G) c.*812+22T>G (n.*812+22T>G) n.1122+22T>G c.*1080+22T>G (n.*1080+22T>G) n.1124+22T>G c.*530+22T>G (n.*530+22T>G) c.*426+22T>G (n.*426+22T>G) c.769+5287T>G (n.769+5287T>G) c.*957+22T>G (n.*957+22T>G) c.757+5287T>G (n.757+5287T>G) c.619+22T>G (n.619+22T>G) c.*807+22T>G (n.*807+22T>G) c.*648+22T>G (n.*648+22T>G) c.*308+22T>G (n.*308+22T>G) c.895+22T>G (n.895+22T>G) c.*336+22T>G (n.*336+22T>G) n.1266+22T>G n.2579+22T>G n.1867+22T>G n.1119+22T>G n.1121+22T>G n.1003+22T>G n.1125+22T>G c.592+22T>G (n.592+22T>G) n.420+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198153A>T | CA2625559414 | PSEN1 | c.856+24A>T (n.856+24A>T) c.868+24A>T (n.868+24A>T) n.1618+24A>T n.1294+24A>T c.748+24A>T (n.748+24A>T) c.*812+24A>T (n.*812+24A>T) n.1122+24A>T c.*1080+24A>T (n.*1080+24A>T) n.1124+24A>T c.*530+24A>T (n.*530+24A>T) c.*426+24A>T (n.*426+24A>T) c.769+5289A>T (n.769+5289A>T) c.*957+24A>T (n.*957+24A>T) c.757+5289A>T (n.757+5289A>T) c.619+24A>T (n.619+24A>T) c.*807+24A>T (n.*807+24A>T) c.*648+24A>T (n.*648+24A>T) c.*308+24A>T (n.*308+24A>T) c.895+24A>T (n.895+24A>T) c.*336+24A>T (n.*336+24A>T) n.1266+24A>T n.2579+24A>T n.1867+24A>T n.1119+24A>T n.1121+24A>T n.1003+24A>T n.1125+24A>T c.592+24A>T (n.592+24A>T) n.420+24A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A= | CA2146480675 | PSEN1 | c.856+25A= (n.856+25A=) c.868+25A= (n.868+25A=) n.1618+25A= n.1294+25A= c.748+25A= (n.748+25A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) n.1122+25A= c.*1080+25A= (n.*1080+25A=) n.1124+25A= c.*530+25A= (n.*530+25A=) c.*426+25A= (n.*426+25A=) c.769+5290A= (n.769+5290A=) c.*957+25A= (n.*957+25A=) c.757+5290A= (n.757+5290A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.*807+25A= (n.*807+25A=) c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.*308+25A= (n.*308+25A=) c.895+25A= (n.895+25A=) c.*336+25A= (n.*336+25A=) n.1266+25A= n.2579+25A= n.1867+25A= n.1119+25A= n.1121+25A= n.1003+25A= n.1125+25A= c.592+25A= (n.592+25A=) n.420+25A= | |
| 14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A>T | CA7256840 | PSEN1 | c.856+25A>T (n.856+25A>T) c.868+25A>T (n.868+25A>T) n.1618+25A>T n.1294+25A>T c.748+25A>T (n.748+25A>T) c.*812+25A>T (n.*812+25A>T) n.1122+25A>T c.*1080+25A>T (n.*1080+25A>T) n.1124+25A>T c.*530+25A>T (n.*530+25A>T) c.*426+25A>T (n.*426+25A>T) c.769+5290A>T (n.769+5290A>T) c.*957+25A>T (n.*957+25A>T) c.757+5290A>T (n.757+5290A>T) c.619+25A>T (n.619+25A>T) c.*807+25A>T (n.*807+25A>T) c.*648+25A>T (n.*648+25A>T) c.*308+25A>T (n.*308+25A>T) c.895+25A>T (n.895+25A>T) c.*336+25A>T (n.*336+25A>T) n.1266+25A>T n.2579+25A>T n.1867+25A>T n.1119+25A>T n.1121+25A>T n.1003+25A>T n.1125+25A>T c.592+25A>T (n.592+25A>T) n.420+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198155T>A | CA2625559425 | PSEN1 | c.856+26T>A (n.856+26T>A) c.868+26T>A (n.868+26T>A) n.1618+26T>A n.1294+26T>A c.748+26T>A (n.748+26T>A) c.*812+26T>A (n.*812+26T>A) n.1122+26T>A c.*1080+26T>A (n.*1080+26T>A) n.1124+26T>A c.*530+26T>A (n.*530+26T>A) c.*426+26T>A (n.*426+26T>A) c.769+5291T>A (n.769+5291T>A) c.*957+26T>A (n.*957+26T>A) c.757+5291T>A (n.757+5291T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) c.*807+26T>A (n.*807+26T>A) c.*648+26T>A (n.*648+26T>A) c.*308+26T>A (n.*308+26T>A) c.895+26T>A (n.895+26T>A) c.*336+26T>A (n.*336+26T>A) n.1266+26T>A n.2579+26T>A n.1867+26T>A n.1119+26T>A n.1121+26T>A n.1003+26T>A n.1125+26T>A c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.420+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198155T>C | CA2625559426 | PSEN1 | c.856+26T>C (n.856+26T>C) c.868+26T>C (n.868+26T>C) n.1618+26T>C n.1294+26T>C c.748+26T>C (n.748+26T>C) c.*812+26T>C (n.*812+26T>C) n.1122+26T>C c.*1080+26T>C (n.*1080+26T>C) n.1124+26T>C c.*530+26T>C (n.*530+26T>C) c.*426+26T>C (n.*426+26T>C) c.769+5291T>C (n.769+5291T>C) c.*957+26T>C (n.*957+26T>C) c.757+5291T>C (n.757+5291T>C) c.619+26T>C (n.619+26T>C) c.*807+26T>C (n.*807+26T>C) c.*648+26T>C (n.*648+26T>C) c.*308+26T>C (n.*308+26T>C) c.895+26T>C (n.895+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) n.1266+26T>C n.2579+26T>C n.1867+26T>C n.1119+26T>C n.1121+26T>C n.1003+26T>C n.1125+26T>C c.592+26T>C (n.592+26T>C) n.420+26T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198156T>A | CA2575570961 | PSEN1 | c.856+27T>A (n.856+27T>A) c.868+27T>A (n.868+27T>A) n.1618+27T>A n.1294+27T>A c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.*812+27T>A (n.*812+27T>A) n.1122+27T>A c.*1080+27T>A (n.*1080+27T>A) n.1124+27T>A c.*530+27T>A (n.*530+27T>A) c.*426+27T>A (n.*426+27T>A) c.769+5292T>A (n.769+5292T>A) c.*957+27T>A (n.*957+27T>A) c.757+5292T>A (n.757+5292T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.*807+27T>A (n.*807+27T>A) c.*648+27T>A (n.*648+27T>A) c.*308+27T>A (n.*308+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.*336+27T>A (n.*336+27T>A) n.1266+27T>A n.2579+27T>A n.1867+27T>A n.1119+27T>A n.1121+27T>A n.1003+27T>A n.1125+27T>A c.592+27T>A (n.592+27T>A) n.420+27T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198156T>G | CA2625559428 | PSEN1 | c.856+27T>G (n.856+27T>G) c.868+27T>G (n.868+27T>G) n.1618+27T>G n.1294+27T>G c.748+27T>G (n.748+27T>G) c.*812+27T>G (n.*812+27T>G) n.1122+27T>G c.*1080+27T>G (n.*1080+27T>G) n.1124+27T>G c.*530+27T>G (n.*530+27T>G) c.*426+27T>G (n.*426+27T>G) c.769+5292T>G (n.769+5292T>G) c.*957+27T>G (n.*957+27T>G) c.757+5292T>G (n.757+5292T>G) c.619+27T>G (n.619+27T>G) c.*807+27T>G (n.*807+27T>G) c.*648+27T>G (n.*648+27T>G) c.*308+27T>G (n.*308+27T>G) c.895+27T>G (n.895+27T>G) c.*336+27T>G (n.*336+27T>G) n.1266+27T>G n.2579+27T>G n.1867+27T>G n.1119+27T>G n.1121+27T>G n.1003+27T>G n.1125+27T>G c.592+27T>G (n.592+27T>G) n.420+27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198157A>G | CA2625559429 | PSEN1 | c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) n.1618+28A>G n.1294+28A>G c.748+28A>G (n.748+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) n.1122+28A>G c.*1080+28A>G (n.*1080+28A>G) n.1124+28A>G c.*530+28A>G (n.*530+28A>G) c.*426+28A>G (n.*426+28A>G) c.769+5293A>G (n.769+5293A>G) c.*957+28A>G (n.*957+28A>G) c.757+5293A>G (n.757+5293A>G) c.619+28A>G (n.619+28A>G) c.*807+28A>G (n.*807+28A>G) c.*648+28A>G (n.*648+28A>G) c.*308+28A>G (n.*308+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) n.1266+28A>G n.2579+28A>G n.1867+28A>G n.1119+28A>G n.1121+28A>G n.1003+28A>G n.1125+28A>G c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.420+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198158G>A | CA2729783594 | PSEN1 | c.856+29G>A (n.856+29G>A) c.868+29G>A (n.868+29G>A) n.1618+29G>A n.1294+29G>A c.748+29G>A (n.748+29G>A) c.*812+29G>A (n.*812+29G>A) n.1122+29G>A c.*1080+29G>A (n.*1080+29G>A) n.1124+29G>A c.*530+29G>A (n.*530+29G>A) c.*426+29G>A (n.*426+29G>A) c.769+5294G>A (n.769+5294G>A) c.*957+29G>A (n.*957+29G>A) c.757+5294G>A (n.757+5294G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.*807+29G>A (n.*807+29G>A) c.*648+29G>A (n.*648+29G>A) c.*308+29G>A (n.*308+29G>A) c.895+29G>A (n.895+29G>A) c.*336+29G>A (n.*336+29G>A) n.1266+29G>A n.2579+29G>A n.1867+29G>A n.1119+29G>A n.1121+29G>A n.1003+29G>A n.1125+29G>A c.592+29G>A (n.592+29G>A) n.420+29G>A | dbSNP |
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| 14 | g.73198158G>T | CA2625559431 | PSEN1 | c.856+29G>T (n.856+29G>T) c.868+29G>T (n.868+29G>T) n.1618+29G>T n.1294+29G>T c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.*812+29G>T (n.*812+29G>T) n.1122+29G>T c.*1080+29G>T (n.*1080+29G>T) n.1124+29G>T c.*530+29G>T (n.*530+29G>T) c.*426+29G>T (n.*426+29G>T) c.769+5294G>T (n.769+5294G>T) c.*957+29G>T (n.*957+29G>T) c.757+5294G>T (n.757+5294G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) c.*807+29G>T (n.*807+29G>T) c.*648+29G>T (n.*648+29G>T) c.*308+29G>T (n.*308+29G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.*336+29G>T (n.*336+29G>T) n.1266+29G>T n.2579+29G>T n.1867+29G>T n.1119+29G>T n.1121+29G>T n.1003+29G>T n.1125+29G>T c.592+29G>T (n.592+29G>T) n.420+29G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198159T>A | CA2625559432 | PSEN1 | c.856+30T>A (n.856+30T>A) c.868+30T>A (n.868+30T>A) n.1618+30T>A n.1294+30T>A c.748+30T>A (n.748+30T>A) c.*812+30T>A (n.*812+30T>A) n.1122+30T>A c.*1080+30T>A (n.*1080+30T>A) n.1124+30T>A c.*530+30T>A (n.*530+30T>A) c.*426+30T>A (n.*426+30T>A) c.769+5295T>A (n.769+5295T>A) c.*957+30T>A (n.*957+30T>A) c.757+5295T>A (n.757+5295T>A) c.619+30T>A (n.619+30T>A) c.*807+30T>A (n.*807+30T>A) c.*648+30T>A (n.*648+30T>A) c.*308+30T>A (n.*308+30T>A) c.895+30T>A (n.895+30T>A) c.*336+30T>A (n.*336+30T>A) n.1266+30T>A n.2579+30T>A n.1867+30T>A n.1119+30T>A n.1121+30T>A n.1003+30T>A n.1125+30T>A c.592+30T>A (n.592+30T>A) n.420+30T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A= | CA2146480680 | PSEN1 | c.856+31A= (n.856+31A=) c.868+31A= (n.868+31A=) n.1618+31A= n.1294+31A= c.748+31A= (n.748+31A=) c.*812+31A= (n.*812+31A=) n.1122+31A= c.*1080+31A= (n.*1080+31A=) n.1124+31A= c.*530+31A= (n.*530+31A=) c.*426+31A= (n.*426+31A=) c.769+5296A= (n.769+5296A=) c.*957+31A= (n.*957+31A=) c.757+5296A= (n.757+5296A=) c.619+31A= (n.619+31A=) c.*807+31A= (n.*807+31A=) c.*648+31A= (n.*648+31A=) c.*308+31A= (n.*308+31A=) c.895+31A= (n.895+31A=) c.*336+31A= (n.*336+31A=) n.1266+31A= n.2579+31A= n.1867+31A= n.1119+31A= n.1121+31A= n.1003+31A= n.1125+31A= c.592+31A= (n.592+31A=) n.420+31A= | |
| 14 | g.73198160A>C | CA2625559433 | PSEN1 | c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) n.1618+31A>C n.1294+31A>C c.748+31A>C (n.748+31A>C) c.*812+31A>C (n.*812+31A>C) n.1122+31A>C c.*1080+31A>C (n.*1080+31A>C) n.1124+31A>C c.*530+31A>C (n.*530+31A>C) c.*426+31A>C (n.*426+31A>C) c.769+5296A>C (n.769+5296A>C) c.*957+31A>C (n.*957+31A>C) c.757+5296A>C (n.757+5296A>C) c.619+31A>C (n.619+31A>C) c.*807+31A>C (n.*807+31A>C) c.*648+31A>C (n.*648+31A>C) c.*308+31A>C (n.*308+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.*336+31A>C (n.*336+31A>C) n.1266+31A>C n.2579+31A>C n.1867+31A>C n.1119+31A>C n.1121+31A>C n.1003+31A>C n.1125+31A>C c.592+31A>C (n.592+31A>C) n.420+31A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A>G | CA7256841 | PSEN1 | c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) n.1618+31A>G n.1294+31A>G c.748+31A>G (n.748+31A>G) c.*812+31A>G (n.*812+31A>G) n.1122+31A>G c.*1080+31A>G (n.*1080+31A>G) n.1124+31A>G c.*530+31A>G (n.*530+31A>G) c.*426+31A>G (n.*426+31A>G) c.769+5296A>G (n.769+5296A>G) c.*957+31A>G (n.*957+31A>G) c.757+5296A>G (n.757+5296A>G) c.619+31A>G (n.619+31A>G) c.*807+31A>G (n.*807+31A>G) c.*648+31A>G (n.*648+31A>G) c.*308+31A>G (n.*308+31A>G) c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.*336+31A>G (n.*336+31A>G) n.1266+31A>G n.2579+31A>G n.1867+31A>G n.1119+31A>G n.1121+31A>G n.1003+31A>G n.1125+31A>G c.592+31A>G (n.592+31A>G) n.420+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A>T | CA2625559435 | PSEN1 | c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) n.1618+31A>T n.1294+31A>T c.748+31A>T (n.748+31A>T) c.*812+31A>T (n.*812+31A>T) n.1122+31A>T c.*1080+31A>T (n.*1080+31A>T) n.1124+31A>T c.*530+31A>T (n.*530+31A>T) c.*426+31A>T (n.*426+31A>T) c.769+5296A>T (n.769+5296A>T) c.*957+31A>T (n.*957+31A>T) c.757+5296A>T (n.757+5296A>T) c.619+31A>T (n.619+31A>T) c.*807+31A>T (n.*807+31A>T) c.*648+31A>T (n.*648+31A>T) c.*308+31A>T (n.*308+31A>T) c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.*336+31A>T (n.*336+31A>T) n.1266+31A>T n.2579+31A>T n.1867+31A>T n.1119+31A>T n.1121+31A>T n.1003+31A>T n.1125+31A>T c.592+31A>T (n.592+31A>T) n.420+31A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198166T>A | CA7256842 | PSEN1 | c.856+37T>A (n.856+37T>A) c.868+37T>A (n.868+37T>A) n.1618+37T>A n.1294+37T>A c.748+37T>A (n.748+37T>A) c.*812+37T>A (n.*812+37T>A) n.1122+37T>A c.*1080+37T>A (n.*1080+37T>A) n.1124+37T>A c.*530+37T>A (n.*530+37T>A) c.*426+37T>A (n.*426+37T>A) c.769+5302T>A (n.769+5302T>A) c.*957+37T>A (n.*957+37T>A) c.757+5302T>A (n.757+5302T>A) c.619+37T>A (n.619+37T>A) c.*807+37T>A (n.*807+37T>A) c.*648+37T>A (n.*648+37T>A) c.*308+37T>A (n.*308+37T>A) c.895+37T>A (n.895+37T>A) c.*336+37T>A (n.*336+37T>A) n.1266+37T>A n.2579+37T>A n.1867+37T>A n.1119+37T>A n.1121+37T>A n.1003+37T>A n.1125+37T>A c.592+37T>A (n.592+37T>A) n.420+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198167G>A | CA7256843 | PSEN1 | c.856+38G>A (n.856+38G>A) c.868+38G>A (n.868+38G>A) n.1618+38G>A n.1294+38G>A c.748+38G>A (n.748+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) n.1122+38G>A c.*1080+38G>A (n.*1080+38G>A) n.1124+38G>A c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.*426+38G>A (n.*426+38G>A) c.769+5303G>A (n.769+5303G>A) c.*957+38G>A (n.*957+38G>A) c.757+5303G>A (n.757+5303G>A) c.619+38G>A (n.619+38G>A) c.*807+38G>A (n.*807+38G>A) c.*648+38G>A (n.*648+38G>A) c.*308+38G>A (n.*308+38G>A) c.895+38G>A (n.895+38G>A) c.*336+38G>A (n.*336+38G>A) n.1266+38G>A n.2579+38G>A n.1867+38G>A n.1119+38G>A n.1121+38G>A n.1003+38G>A n.1125+38G>A c.592+38G>A (n.592+38G>A) n.420+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198167G>T | CA2625559443 | PSEN1 | c.856+38G>T (n.856+38G>T) c.868+38G>T (n.868+38G>T) n.1618+38G>T n.1294+38G>T c.748+38G>T (n.748+38G>T) c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) n.1122+38G>T c.*1080+38G>T (n.*1080+38G>T) n.1124+38G>T c.*530+38G>T (n.*530+38G>T) c.*426+38G>T (n.*426+38G>T) c.769+5303G>T (n.769+5303G>T) c.*957+38G>T (n.*957+38G>T) c.757+5303G>T (n.757+5303G>T) c.619+38G>T (n.619+38G>T) c.*807+38G>T (n.*807+38G>T) c.*648+38G>T (n.*648+38G>T) c.*308+38G>T (n.*308+38G>T) c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*336+38G>T (n.*336+38G>T) n.1266+38G>T n.2579+38G>T n.1867+38G>T n.1119+38G>T n.1121+38G>T n.1003+38G>T n.1125+38G>T c.592+38G>T (n.592+38G>T) n.420+38G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>A | CA2625559445 | PSEN1 | c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.868+39T>A (n.868+39T>A) n.1618+39T>A n.1294+39T>A c.748+39T>A (n.748+39T>A) c.*812+39T>A (n.*812+39T>A) n.1122+39T>A c.*1080+39T>A (n.*1080+39T>A) n.1124+39T>A c.*530+39T>A (n.*530+39T>A) c.*426+39T>A (n.*426+39T>A) c.769+5304T>A (n.769+5304T>A) c.*957+39T>A (n.*957+39T>A) c.757+5304T>A (n.757+5304T>A) c.619+39T>A (n.619+39T>A) c.*807+39T>A (n.*807+39T>A) c.*648+39T>A (n.*648+39T>A) c.*308+39T>A (n.*308+39T>A) c.895+39T>A (n.895+39T>A) c.*336+39T>A (n.*336+39T>A) n.1266+39T>A n.2579+39T>A n.1867+39T>A n.1119+39T>A n.1121+39T>A n.1003+39T>A n.1125+39T>A c.592+39T>A (n.592+39T>A) n.420+39T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>C | CA2625559444 | PSEN1 | c.856+39T>C (n.856+39T>C) c.868+39T>C (n.868+39T>C) n.1618+39T>C n.1294+39T>C c.748+39T>C (n.748+39T>C) c.*812+39T>C (n.*812+39T>C) n.1122+39T>C c.*1080+39T>C (n.*1080+39T>C) n.1124+39T>C c.*530+39T>C (n.*530+39T>C) c.*426+39T>C (n.*426+39T>C) c.769+5304T>C (n.769+5304T>C) c.*957+39T>C (n.*957+39T>C) c.757+5304T>C (n.757+5304T>C) c.619+39T>C (n.619+39T>C) c.*807+39T>C (n.*807+39T>C) c.*648+39T>C (n.*648+39T>C) c.*308+39T>C (n.*308+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.*336+39T>C (n.*336+39T>C) n.1266+39T>C n.2579+39T>C n.1867+39T>C n.1119+39T>C n.1121+39T>C n.1003+39T>C n.1125+39T>C c.592+39T>C (n.592+39T>C) n.420+39T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198169A>T | CA2625559447 | PSEN1 | c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) n.1618+40A>T n.1294+40A>T c.748+40A>T (n.748+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) n.1122+40A>T c.*1080+40A>T (n.*1080+40A>T) n.1124+40A>T c.*530+40A>T (n.*530+40A>T) c.*426+40A>T (n.*426+40A>T) c.769+5305A>T (n.769+5305A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.757+5305A>T (n.757+5305A>T) c.619+40A>T (n.619+40A>T) c.*807+40A>T (n.*807+40A>T) c.*648+40A>T (n.*648+40A>T) c.*308+40A>T (n.*308+40A>T) c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*336+40A>T (n.*336+40A>T) n.1266+40A>T n.2579+40A>T n.1867+40A>T n.1119+40A>T n.1121+40A>T n.1003+40A>T n.1125+40A>T c.592+40A>T (n.592+40A>T) n.420+40A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>A | CA2625559449 | PSEN1 | c.856+41G>A (n.856+41G>A) c.868+41G>A (n.868+41G>A) n.1618+41G>A n.1294+41G>A c.748+41G>A (n.748+41G>A) c.*812+41G>A (n.*812+41G>A) n.1122+41G>A c.*1080+41G>A (n.*1080+41G>A) n.1124+41G>A c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.*426+41G>A (n.*426+41G>A) c.769+5306G>A (n.769+5306G>A) c.*957+41G>A (n.*957+41G>A) c.757+5306G>A (n.757+5306G>A) c.619+41G>A (n.619+41G>A) c.*807+41G>A (n.*807+41G>A) c.*648+41G>A (n.*648+41G>A) c.*308+41G>A (n.*308+41G>A) c.895+41G>A (n.895+41G>A) c.*336+41G>A (n.*336+41G>A) n.1266+41G>A n.2579+41G>A n.1867+41G>A n.1119+41G>A n.1121+41G>A n.1003+41G>A n.1125+41G>A c.592+41G>A (n.592+41G>A) n.420+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>T | CA2625559448 | PSEN1 | c.856+41G>T (n.856+41G>T) c.868+41G>T (n.868+41G>T) n.1618+41G>T n.1294+41G>T c.748+41G>T (n.748+41G>T) c.*812+41G>T (n.*812+41G>T) n.1122+41G>T c.*1080+41G>T (n.*1080+41G>T) n.1124+41G>T c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.*426+41G>T (n.*426+41G>T) c.769+5306G>T (n.769+5306G>T) c.*957+41G>T (n.*957+41G>T) c.757+5306G>T (n.757+5306G>T) c.619+41G>T (n.619+41G>T) c.*807+41G>T (n.*807+41G>T) c.*648+41G>T (n.*648+41G>T) c.*308+41G>T (n.*308+41G>T) c.895+41G>T (n.895+41G>T) c.*336+41G>T (n.*336+41G>T) n.1266+41G>T n.2579+41G>T n.1867+41G>T n.1119+41G>T n.1121+41G>T n.1003+41G>T n.1125+41G>T c.592+41G>T (n.592+41G>T) n.420+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198174_73198177del | CA2575570964 | PSEN1 | c.856+45_856+48del (n.856+45_856+48del) c.868+45_868+48del (n.868+45_868+48del) n.1618+45_1618+48del n.1294+45_1294+48del c.748+45_748+48del (n.748+45_748+48del) c.*812+45_*812+48del (n.*812+45_*812+48del) n.1122+45_1122+48del c.*1080+45_*1080+48del (n.*1080+45_*1080+48del) n.1124+45_1124+48del c.*530+45_*530+48del (n.*530+45_*530+48del) c.*426+45_*426+48del (n.*426+45_*426+48del) c.769+5310_769+5313del (n.769+5310_769+5313del) c.*957+45_*957+48del (n.*957+45_*957+48del) c.757+5310_757+5313del (n.757+5310_757+5313del) c.619+45_619+48del (n.619+45_619+48del) c.*807+45_*807+48del (n.*807+45_*807+48del) c.*648+45_*648+48del (n.*648+45_*648+48del) c.*308+45_*308+48del (n.*308+45_*308+48del) c.895+45_895+48del (n.895+45_895+48del) c.*336+45_*336+48del (n.*336+45_*336+48del) n.1266+45_1266+48del n.2579+45_2579+48del n.1867+45_1867+48del n.1119+45_1119+48del n.1121+45_1121+48del n.1003+45_1003+48del n.1125+45_1125+48del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.420+45_420+48del | |
| 14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198175del | CA2575570965 | PSEN1 | c.856+46del (n.856+46del) c.868+46del (n.868+46del) n.1618+46del n.1294+46del c.748+46del (n.748+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) n.1122+46del c.*1080+46del (n.*1080+46del) n.1124+46del c.*530+46del (n.*530+46del) c.*426+46del (n.*426+46del) c.769+5311del (n.769+5311del) c.*957+46del (n.*957+46del) c.757+5311del (n.757+5311del) c.619+46del (n.619+46del) c.*807+46del (n.*807+46del) c.*648+46del (n.*648+46del) c.*308+46del (n.*308+46del) c.895+46del (n.895+46del) c.*336+46del (n.*336+46del) n.1266+46del n.2579+46del n.1867+46del n.1119+46del n.1121+46del n.1003+46del n.1125+46del c.592+46del (n.592+46del) n.420+46del | |
| 14 | g.73198174T>C | CA614994891 | PSEN1 | c.856+45T>C (n.856+45T>C) c.868+45T>C (n.868+45T>C) n.1618+45T>C n.1294+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) n.1122+45T>C c.*1080+45T>C (n.*1080+45T>C) n.1124+45T>C c.*530+45T>C (n.*530+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.769+5310T>C (n.769+5310T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.757+5310T>C (n.757+5310T>C) c.619+45T>C (n.619+45T>C) c.*807+45T>C (n.*807+45T>C) c.*648+45T>C (n.*648+45T>C) c.*308+45T>C (n.*308+45T>C) c.895+45T>C (n.895+45T>C) c.*336+45T>C (n.*336+45T>C) n.1266+45T>C n.2579+45T>C n.1867+45T>C n.1119+45T>C n.1121+45T>C n.1003+45T>C n.1125+45T>C c.592+45T>C (n.592+45T>C) n.420+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198175T>C | CA708425260 | PSEN1 | c.856+46T>C (n.856+46T>C) c.868+46T>C (n.868+46T>C) n.1618+46T>C n.1294+46T>C c.748+46T>C (n.748+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) n.1122+46T>C c.*1080+46T>C (n.*1080+46T>C) n.1124+46T>C c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.*426+46T>C (n.*426+46T>C) c.769+5311T>C (n.769+5311T>C) c.*957+46T>C (n.*957+46T>C) c.757+5311T>C (n.757+5311T>C) c.619+46T>C (n.619+46T>C) c.*807+46T>C (n.*807+46T>C) c.*648+46T>C (n.*648+46T>C) c.*308+46T>C (n.*308+46T>C) c.895+46T>C (n.895+46T>C) c.*336+46T>C (n.*336+46T>C) n.1266+46T>C n.2579+46T>C n.1867+46T>C n.1119+46T>C n.1121+46T>C n.1003+46T>C n.1125+46T>C c.592+46T>C (n.592+46T>C) n.420+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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