UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198144_73198150delinsAGGATAT | CA2146480660 | PSEN1 | c.856+15_856+21delinsAGGATAT (n.856+15_856+21delinsAGGATAT) c.868+15_868+21delinsAGGATAT (n.868+15_868+21delinsAGGATAT) n.1618+15_1618+21delinsAGGATAT n.1294+15_1294+21delinsAGGATAT c.748+15_748+21delinsAGGATAT (n.748+15_748+21delinsAGGATAT) c.*812+15_*812+21delinsAGGATAT (n.*812+15_*812+21delinsAGGATAT) n.1122+15_1122+21delinsAGGATAT c.*1080+15_*1080+21delinsAGGATAT (n.*1080+15_*1080+21delinsAGGATAT) n.1124+15_1124+21delinsAGGATAT c.*530+15_*530+21delinsAGGATAT (n.*530+15_*530+21delinsAGGATAT) c.*426+15_*426+21delinsAGGATAT (n.*426+15_*426+21delinsAGGATAT) c.769+5280_769+5286delinsAGGATAT (n.769+5280_769+5286delinsAGGATAT) c.*957+15_*957+21delinsAGGATAT (n.*957+15_*957+21delinsAGGATAT) c.757+5280_757+5286delinsAGGATAT (n.757+5280_757+5286delinsAGGATAT) c.619+15_619+21delinsAGGATAT (n.619+15_619+21delinsAGGATAT) c.*807+15_*807+21delinsAGGATAT (n.*807+15_*807+21delinsAGGATAT) c.*648+15_*648+21delinsAGGATAT (n.*648+15_*648+21delinsAGGATAT) c.*308+15_*308+21delinsAGGATAT (n.*308+15_*308+21delinsAGGATAT) c.895+15_895+21delinsAGGATAT (n.895+15_895+21delinsAGGATAT) c.*336+15_*336+21delinsAGGATAT (n.*336+15_*336+21delinsAGGATAT) n.1266+15_1266+21delinsAGGATAT n.2579+15_2579+21delinsAGGATAT n.1867+15_1867+21delinsAGGATAT n.1119+15_1119+21delinsAGGATAT n.1121+15_1121+21delinsAGGATAT n.1003+15_1003+21delinsAGGATAT n.1125+15_1125+21delinsAGGATAT c.592+15_592+21delinsAGGATAT (n.592+15_592+21delinsAGGATAT) n.420+15_420+21delinsAGGATAT | |
| 14 | g.73198145_73198150del | CA7256837 | PSEN1 | c.856+16_856+21del (n.856+16_856+21del) c.868+16_868+21del (n.868+16_868+21del) n.1618+16_1618+21del n.1294+16_1294+21del c.748+16_748+21del (n.748+16_748+21del) c.*812+16_*812+21del (n.*812+16_*812+21del) n.1122+16_1122+21del c.*1080+16_*1080+21del (n.*1080+16_*1080+21del) n.1124+16_1124+21del c.*530+16_*530+21del (n.*530+16_*530+21del) c.*426+16_*426+21del (n.*426+16_*426+21del) c.769+5281_769+5286del (n.769+5281_769+5286del) c.*957+16_*957+21del (n.*957+16_*957+21del) c.757+5281_757+5286del (n.757+5281_757+5286del) c.619+16_619+21del (n.619+16_619+21del) c.*807+16_*807+21del (n.*807+16_*807+21del) c.*648+16_*648+21del (n.*648+16_*648+21del) c.*308+16_*308+21del (n.*308+16_*308+21del) c.895+16_895+21del (n.895+16_895+21del) c.*336+16_*336+21del (n.*336+16_*336+21del) n.1266+16_1266+21del n.2579+16_2579+21del n.1867+16_1867+21del n.1119+16_1119+21del n.1121+16_1121+21del n.1003+16_1003+21del n.1125+16_1125+21del c.592+16_592+21del (n.592+16_592+21del) n.420+16_420+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198148T>A | CA2625559379 | PSEN1 | c.856+19T>A (n.856+19T>A) c.868+19T>A (n.868+19T>A) n.1618+19T>A n.1294+19T>A c.748+19T>A (n.748+19T>A) c.*812+19T>A (n.*812+19T>A) n.1122+19T>A c.*1080+19T>A (n.*1080+19T>A) n.1124+19T>A c.*530+19T>A (n.*530+19T>A) c.*426+19T>A (n.*426+19T>A) c.769+5284T>A (n.769+5284T>A) c.*957+19T>A (n.*957+19T>A) c.757+5284T>A (n.757+5284T>A) c.619+19T>A (n.619+19T>A) c.*807+19T>A (n.*807+19T>A) c.*648+19T>A (n.*648+19T>A) c.*308+19T>A (n.*308+19T>A) c.895+19T>A (n.895+19T>A) c.*336+19T>A (n.*336+19T>A) n.1266+19T>A n.2579+19T>A n.1867+19T>A n.1119+19T>A n.1121+19T>A n.1003+19T>A n.1125+19T>A c.592+19T>A (n.592+19T>A) n.420+19T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198148T>C | CA2625559380 | PSEN1 | c.856+19T>C (n.856+19T>C) c.868+19T>C (n.868+19T>C) n.1618+19T>C n.1294+19T>C c.748+19T>C (n.748+19T>C) c.*812+19T>C (n.*812+19T>C) n.1122+19T>C c.*1080+19T>C (n.*1080+19T>C) n.1124+19T>C c.*530+19T>C (n.*530+19T>C) c.*426+19T>C (n.*426+19T>C) c.769+5284T>C (n.769+5284T>C) c.*957+19T>C (n.*957+19T>C) c.757+5284T>C (n.757+5284T>C) c.619+19T>C (n.619+19T>C) c.*807+19T>C (n.*807+19T>C) c.*648+19T>C (n.*648+19T>C) c.*308+19T>C (n.*308+19T>C) c.895+19T>C (n.895+19T>C) c.*336+19T>C (n.*336+19T>C) n.1266+19T>C n.2579+19T>C n.1867+19T>C n.1119+19T>C n.1121+19T>C n.1003+19T>C n.1125+19T>C c.592+19T>C (n.592+19T>C) n.420+19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198149A>G | CA2625559381 | PSEN1 | c.856+20A>G (n.856+20A>G) c.868+20A>G (n.868+20A>G) n.1618+20A>G n.1294+20A>G c.748+20A>G (n.748+20A>G) c.*812+20A>G (n.*812+20A>G) n.1122+20A>G c.*1080+20A>G (n.*1080+20A>G) n.1124+20A>G c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) c.*426+20A>G (n.*426+20A>G) c.769+5285A>G (n.769+5285A>G) c.*957+20A>G (n.*957+20A>G) c.757+5285A>G (n.757+5285A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.*807+20A>G (n.*807+20A>G) c.*648+20A>G (n.*648+20A>G) c.*308+20A>G (n.*308+20A>G) c.895+20A>G (n.895+20A>G) c.*336+20A>G (n.*336+20A>G) n.1266+20A>G n.2579+20A>G n.1867+20A>G n.1119+20A>G n.1121+20A>G n.1003+20A>G n.1125+20A>G c.592+20A>G (n.592+20A>G) n.420+20A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198150T>A | CA2575570960 | PSEN1 | c.856+21T>A (n.856+21T>A) c.868+21T>A (n.868+21T>A) n.1618+21T>A n.1294+21T>A c.748+21T>A (n.748+21T>A) c.*812+21T>A (n.*812+21T>A) n.1122+21T>A c.*1080+21T>A (n.*1080+21T>A) n.1124+21T>A c.*530+21T>A (n.*530+21T>A) c.*426+21T>A (n.*426+21T>A) c.769+5286T>A (n.769+5286T>A) c.*957+21T>A (n.*957+21T>A) c.757+5286T>A (n.757+5286T>A) c.619+21T>A (n.619+21T>A) c.*807+21T>A (n.*807+21T>A) c.*648+21T>A (n.*648+21T>A) c.*308+21T>A (n.*308+21T>A) c.895+21T>A (n.895+21T>A) c.*336+21T>A (n.*336+21T>A) n.1266+21T>A n.2579+21T>A n.1867+21T>A n.1119+21T>A n.1121+21T>A n.1003+21T>A n.1125+21T>A c.592+21T>A (n.592+21T>A) n.420+21T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198150T>C | CA7256839 | PSEN1 | c.856+21T>C (n.856+21T>C) c.868+21T>C (n.868+21T>C) n.1618+21T>C n.1294+21T>C c.748+21T>C (n.748+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) n.1122+21T>C c.*1080+21T>C (n.*1080+21T>C) n.1124+21T>C c.*530+21T>C (n.*530+21T>C) c.*426+21T>C (n.*426+21T>C) c.769+5286T>C (n.769+5286T>C) c.*957+21T>C (n.*957+21T>C) c.757+5286T>C (n.757+5286T>C) c.619+21T>C (n.619+21T>C) c.*807+21T>C (n.*807+21T>C) c.*648+21T>C (n.*648+21T>C) c.*308+21T>C (n.*308+21T>C) c.895+21T>C (n.895+21T>C) c.*336+21T>C (n.*336+21T>C) n.1266+21T>C n.2579+21T>C n.1867+21T>C n.1119+21T>C n.1121+21T>C n.1003+21T>C n.1125+21T>C c.592+21T>C (n.592+21T>C) n.420+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198150T= | CA2146480670 | PSEN1 | c.856+21T= (n.856+21T=) c.868+21T= (n.868+21T=) n.1618+21T= n.1294+21T= c.748+21T= (n.748+21T=) c.*812+21T= (n.*812+21T=) n.1122+21T= c.*1080+21T= (n.*1080+21T=) n.1124+21T= c.*530+21T= (n.*530+21T=) c.*426+21T= (n.*426+21T=) c.769+5286T= (n.769+5286T=) c.*957+21T= (n.*957+21T=) c.757+5286T= (n.757+5286T=) c.619+21T= (n.619+21T=) c.*807+21T= (n.*807+21T=) c.*648+21T= (n.*648+21T=) c.*308+21T= (n.*308+21T=) c.895+21T= (n.895+21T=) c.*336+21T= (n.*336+21T=) n.1266+21T= n.2579+21T= n.1867+21T= n.1119+21T= n.1121+21T= n.1003+21T= n.1125+21T= c.592+21T= (n.592+21T=) n.420+21T= | |
| 14 | g.73198151T>A | CA2625559410 | PSEN1 | c.856+22T>A (n.856+22T>A) c.868+22T>A (n.868+22T>A) n.1618+22T>A n.1294+22T>A c.748+22T>A (n.748+22T>A) c.*812+22T>A (n.*812+22T>A) n.1122+22T>A c.*1080+22T>A (n.*1080+22T>A) n.1124+22T>A c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) c.*426+22T>A (n.*426+22T>A) c.769+5287T>A (n.769+5287T>A) c.*957+22T>A (n.*957+22T>A) c.757+5287T>A (n.757+5287T>A) c.619+22T>A (n.619+22T>A) c.*807+22T>A (n.*807+22T>A) c.*648+22T>A (n.*648+22T>A) c.*308+22T>A (n.*308+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.*336+22T>A (n.*336+22T>A) n.1266+22T>A n.2579+22T>A n.1867+22T>A n.1119+22T>A n.1121+22T>A n.1003+22T>A n.1125+22T>A c.592+22T>A (n.592+22T>A) n.420+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>C | CA2625559411 | PSEN1 | c.856+22T>C (n.856+22T>C) c.868+22T>C (n.868+22T>C) n.1618+22T>C n.1294+22T>C c.748+22T>C (n.748+22T>C) c.*812+22T>C (n.*812+22T>C) n.1122+22T>C c.*1080+22T>C (n.*1080+22T>C) n.1124+22T>C c.*530+22T>C (n.*530+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.769+5287T>C (n.769+5287T>C) c.*957+22T>C (n.*957+22T>C) c.757+5287T>C (n.757+5287T>C) c.619+22T>C (n.619+22T>C) c.*807+22T>C (n.*807+22T>C) c.*648+22T>C (n.*648+22T>C) c.*308+22T>C (n.*308+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.*336+22T>C (n.*336+22T>C) n.1266+22T>C n.2579+22T>C n.1867+22T>C n.1119+22T>C n.1121+22T>C n.1003+22T>C n.1125+22T>C c.592+22T>C (n.592+22T>C) n.420+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>G | CA614994885 | PSEN1 | c.856+22T>G (n.856+22T>G) c.868+22T>G (n.868+22T>G) n.1618+22T>G n.1294+22T>G c.748+22T>G (n.748+22T>G) c.*812+22T>G (n.*812+22T>G) n.1122+22T>G c.*1080+22T>G (n.*1080+22T>G) n.1124+22T>G c.*530+22T>G (n.*530+22T>G) c.*426+22T>G (n.*426+22T>G) c.769+5287T>G (n.769+5287T>G) c.*957+22T>G (n.*957+22T>G) c.757+5287T>G (n.757+5287T>G) c.619+22T>G (n.619+22T>G) c.*807+22T>G (n.*807+22T>G) c.*648+22T>G (n.*648+22T>G) c.*308+22T>G (n.*308+22T>G) c.895+22T>G (n.895+22T>G) c.*336+22T>G (n.*336+22T>G) n.1266+22T>G n.2579+22T>G n.1867+22T>G n.1119+22T>G n.1121+22T>G n.1003+22T>G n.1125+22T>G c.592+22T>G (n.592+22T>G) n.420+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T= | CA2146480672 | PSEN1 | c.856+22T= (n.856+22T=) c.868+22T= (n.868+22T=) n.1618+22T= n.1294+22T= c.748+22T= (n.748+22T=) c.*812+22T= (n.*812+22T=) n.1122+22T= c.*1080+22T= (n.*1080+22T=) n.1124+22T= c.*530+22T= (n.*530+22T=) c.*426+22T= (n.*426+22T=) c.769+5287T= (n.769+5287T=) c.*957+22T= (n.*957+22T=) c.757+5287T= (n.757+5287T=) c.619+22T= (n.619+22T=) c.*807+22T= (n.*807+22T=) c.*648+22T= (n.*648+22T=) c.*308+22T= (n.*308+22T=) c.895+22T= (n.895+22T=) c.*336+22T= (n.*336+22T=) n.1266+22T= n.2579+22T= n.1867+22T= n.1119+22T= n.1121+22T= n.1003+22T= n.1125+22T= c.592+22T= (n.592+22T=) n.420+22T= | |
| 14 | g.73198153A>T | CA2625559414 | PSEN1 | c.856+24A>T (n.856+24A>T) c.868+24A>T (n.868+24A>T) n.1618+24A>T n.1294+24A>T c.748+24A>T (n.748+24A>T) c.*812+24A>T (n.*812+24A>T) n.1122+24A>T c.*1080+24A>T (n.*1080+24A>T) n.1124+24A>T c.*530+24A>T (n.*530+24A>T) c.*426+24A>T (n.*426+24A>T) c.769+5289A>T (n.769+5289A>T) c.*957+24A>T (n.*957+24A>T) c.757+5289A>T (n.757+5289A>T) c.619+24A>T (n.619+24A>T) c.*807+24A>T (n.*807+24A>T) c.*648+24A>T (n.*648+24A>T) c.*308+24A>T (n.*308+24A>T) c.895+24A>T (n.895+24A>T) c.*336+24A>T (n.*336+24A>T) n.1266+24A>T n.2579+24A>T n.1867+24A>T n.1119+24A>T n.1121+24A>T n.1003+24A>T n.1125+24A>T c.592+24A>T (n.592+24A>T) n.420+24A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A= | CA2146480675 | PSEN1 | c.856+25A= (n.856+25A=) c.868+25A= (n.868+25A=) n.1618+25A= n.1294+25A= c.748+25A= (n.748+25A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) n.1122+25A= c.*1080+25A= (n.*1080+25A=) n.1124+25A= c.*530+25A= (n.*530+25A=) c.*426+25A= (n.*426+25A=) c.769+5290A= (n.769+5290A=) c.*957+25A= (n.*957+25A=) c.757+5290A= (n.757+5290A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.*807+25A= (n.*807+25A=) c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.*308+25A= (n.*308+25A=) c.895+25A= (n.895+25A=) c.*336+25A= (n.*336+25A=) n.1266+25A= n.2579+25A= n.1867+25A= n.1119+25A= n.1121+25A= n.1003+25A= n.1125+25A= c.592+25A= (n.592+25A=) n.420+25A= | |
| 14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A>T | CA7256840 | PSEN1 | c.856+25A>T (n.856+25A>T) c.868+25A>T (n.868+25A>T) n.1618+25A>T n.1294+25A>T c.748+25A>T (n.748+25A>T) c.*812+25A>T (n.*812+25A>T) n.1122+25A>T c.*1080+25A>T (n.*1080+25A>T) n.1124+25A>T c.*530+25A>T (n.*530+25A>T) c.*426+25A>T (n.*426+25A>T) c.769+5290A>T (n.769+5290A>T) c.*957+25A>T (n.*957+25A>T) c.757+5290A>T (n.757+5290A>T) c.619+25A>T (n.619+25A>T) c.*807+25A>T (n.*807+25A>T) c.*648+25A>T (n.*648+25A>T) c.*308+25A>T (n.*308+25A>T) c.895+25A>T (n.895+25A>T) c.*336+25A>T (n.*336+25A>T) n.1266+25A>T n.2579+25A>T n.1867+25A>T n.1119+25A>T n.1121+25A>T n.1003+25A>T n.1125+25A>T c.592+25A>T (n.592+25A>T) n.420+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198155T>A | CA2625559425 | PSEN1 | c.856+26T>A (n.856+26T>A) c.868+26T>A (n.868+26T>A) n.1618+26T>A n.1294+26T>A c.748+26T>A (n.748+26T>A) c.*812+26T>A (n.*812+26T>A) n.1122+26T>A c.*1080+26T>A (n.*1080+26T>A) n.1124+26T>A c.*530+26T>A (n.*530+26T>A) c.*426+26T>A (n.*426+26T>A) c.769+5291T>A (n.769+5291T>A) c.*957+26T>A (n.*957+26T>A) c.757+5291T>A (n.757+5291T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) c.*807+26T>A (n.*807+26T>A) c.*648+26T>A (n.*648+26T>A) c.*308+26T>A (n.*308+26T>A) c.895+26T>A (n.895+26T>A) c.*336+26T>A (n.*336+26T>A) n.1266+26T>A n.2579+26T>A n.1867+26T>A n.1119+26T>A n.1121+26T>A n.1003+26T>A n.1125+26T>A c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.420+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198155T>C | CA2625559426 | PSEN1 | c.856+26T>C (n.856+26T>C) c.868+26T>C (n.868+26T>C) n.1618+26T>C n.1294+26T>C c.748+26T>C (n.748+26T>C) c.*812+26T>C (n.*812+26T>C) n.1122+26T>C c.*1080+26T>C (n.*1080+26T>C) n.1124+26T>C c.*530+26T>C (n.*530+26T>C) c.*426+26T>C (n.*426+26T>C) c.769+5291T>C (n.769+5291T>C) c.*957+26T>C (n.*957+26T>C) c.757+5291T>C (n.757+5291T>C) c.619+26T>C (n.619+26T>C) c.*807+26T>C (n.*807+26T>C) c.*648+26T>C (n.*648+26T>C) c.*308+26T>C (n.*308+26T>C) c.895+26T>C (n.895+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) n.1266+26T>C n.2579+26T>C n.1867+26T>C n.1119+26T>C n.1121+26T>C n.1003+26T>C n.1125+26T>C c.592+26T>C (n.592+26T>C) n.420+26T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198156T>A | CA2575570961 | PSEN1 | c.856+27T>A (n.856+27T>A) c.868+27T>A (n.868+27T>A) n.1618+27T>A n.1294+27T>A c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.*812+27T>A (n.*812+27T>A) n.1122+27T>A c.*1080+27T>A (n.*1080+27T>A) n.1124+27T>A c.*530+27T>A (n.*530+27T>A) c.*426+27T>A (n.*426+27T>A) c.769+5292T>A (n.769+5292T>A) c.*957+27T>A (n.*957+27T>A) c.757+5292T>A (n.757+5292T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.*807+27T>A (n.*807+27T>A) c.*648+27T>A (n.*648+27T>A) c.*308+27T>A (n.*308+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.*336+27T>A (n.*336+27T>A) n.1266+27T>A n.2579+27T>A n.1867+27T>A n.1119+27T>A n.1121+27T>A n.1003+27T>A n.1125+27T>A c.592+27T>A (n.592+27T>A) n.420+27T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198156T>G | CA2625559428 | PSEN1 | c.856+27T>G (n.856+27T>G) c.868+27T>G (n.868+27T>G) n.1618+27T>G n.1294+27T>G c.748+27T>G (n.748+27T>G) c.*812+27T>G (n.*812+27T>G) n.1122+27T>G c.*1080+27T>G (n.*1080+27T>G) n.1124+27T>G c.*530+27T>G (n.*530+27T>G) c.*426+27T>G (n.*426+27T>G) c.769+5292T>G (n.769+5292T>G) c.*957+27T>G (n.*957+27T>G) c.757+5292T>G (n.757+5292T>G) c.619+27T>G (n.619+27T>G) c.*807+27T>G (n.*807+27T>G) c.*648+27T>G (n.*648+27T>G) c.*308+27T>G (n.*308+27T>G) c.895+27T>G (n.895+27T>G) c.*336+27T>G (n.*336+27T>G) n.1266+27T>G n.2579+27T>G n.1867+27T>G n.1119+27T>G n.1121+27T>G n.1003+27T>G n.1125+27T>G c.592+27T>G (n.592+27T>G) n.420+27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198157A>G | CA2625559429 | PSEN1 | c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) n.1618+28A>G n.1294+28A>G c.748+28A>G (n.748+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) n.1122+28A>G c.*1080+28A>G (n.*1080+28A>G) n.1124+28A>G c.*530+28A>G (n.*530+28A>G) c.*426+28A>G (n.*426+28A>G) c.769+5293A>G (n.769+5293A>G) c.*957+28A>G (n.*957+28A>G) c.757+5293A>G (n.757+5293A>G) c.619+28A>G (n.619+28A>G) c.*807+28A>G (n.*807+28A>G) c.*648+28A>G (n.*648+28A>G) c.*308+28A>G (n.*308+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) n.1266+28A>G n.2579+28A>G n.1867+28A>G n.1119+28A>G n.1121+28A>G n.1003+28A>G n.1125+28A>G c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.420+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198158G>A | CA2729783594 | PSEN1 | c.856+29G>A (n.856+29G>A) c.868+29G>A (n.868+29G>A) n.1618+29G>A n.1294+29G>A c.748+29G>A (n.748+29G>A) c.*812+29G>A (n.*812+29G>A) n.1122+29G>A c.*1080+29G>A (n.*1080+29G>A) n.1124+29G>A c.*530+29G>A (n.*530+29G>A) c.*426+29G>A (n.*426+29G>A) c.769+5294G>A (n.769+5294G>A) c.*957+29G>A (n.*957+29G>A) c.757+5294G>A (n.757+5294G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.*807+29G>A (n.*807+29G>A) c.*648+29G>A (n.*648+29G>A) c.*308+29G>A (n.*308+29G>A) c.895+29G>A (n.895+29G>A) c.*336+29G>A (n.*336+29G>A) n.1266+29G>A n.2579+29G>A n.1867+29G>A n.1119+29G>A n.1121+29G>A n.1003+29G>A n.1125+29G>A c.592+29G>A (n.592+29G>A) n.420+29G>A | dbSNP |
| 14 | g.73198158G>C | CA2575570962 | PSEN1 | c.856+29G>C (n.856+29G>C) c.868+29G>C (n.868+29G>C) n.1618+29G>C n.1294+29G>C c.748+29G>C (n.748+29G>C) c.*812+29G>C (n.*812+29G>C) n.1122+29G>C c.*1080+29G>C (n.*1080+29G>C) n.1124+29G>C c.*530+29G>C (n.*530+29G>C) c.*426+29G>C (n.*426+29G>C) c.769+5294G>C (n.769+5294G>C) c.*957+29G>C (n.*957+29G>C) c.757+5294G>C (n.757+5294G>C) c.619+29G>C (n.619+29G>C) c.*807+29G>C (n.*807+29G>C) c.*648+29G>C (n.*648+29G>C) c.*308+29G>C (n.*308+29G>C) c.895+29G>C (n.895+29G>C) c.*336+29G>C (n.*336+29G>C) n.1266+29G>C n.2579+29G>C n.1867+29G>C n.1119+29G>C n.1121+29G>C n.1003+29G>C n.1125+29G>C c.592+29G>C (n.592+29G>C) n.420+29G>C | |
| 14 | g.73198158G>T | CA2625559431 | PSEN1 | c.856+29G>T (n.856+29G>T) c.868+29G>T (n.868+29G>T) n.1618+29G>T n.1294+29G>T c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.*812+29G>T (n.*812+29G>T) n.1122+29G>T c.*1080+29G>T (n.*1080+29G>T) n.1124+29G>T c.*530+29G>T (n.*530+29G>T) c.*426+29G>T (n.*426+29G>T) c.769+5294G>T (n.769+5294G>T) c.*957+29G>T (n.*957+29G>T) c.757+5294G>T (n.757+5294G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) c.*807+29G>T (n.*807+29G>T) c.*648+29G>T (n.*648+29G>T) c.*308+29G>T (n.*308+29G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.*336+29G>T (n.*336+29G>T) n.1266+29G>T n.2579+29G>T n.1867+29G>T n.1119+29G>T n.1121+29G>T n.1003+29G>T n.1125+29G>T c.592+29G>T (n.592+29G>T) n.420+29G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198159T>A | CA2625559432 | PSEN1 | c.856+30T>A (n.856+30T>A) c.868+30T>A (n.868+30T>A) n.1618+30T>A n.1294+30T>A c.748+30T>A (n.748+30T>A) c.*812+30T>A (n.*812+30T>A) n.1122+30T>A c.*1080+30T>A (n.*1080+30T>A) n.1124+30T>A c.*530+30T>A (n.*530+30T>A) c.*426+30T>A (n.*426+30T>A) c.769+5295T>A (n.769+5295T>A) c.*957+30T>A (n.*957+30T>A) c.757+5295T>A (n.757+5295T>A) c.619+30T>A (n.619+30T>A) c.*807+30T>A (n.*807+30T>A) c.*648+30T>A (n.*648+30T>A) c.*308+30T>A (n.*308+30T>A) c.895+30T>A (n.895+30T>A) c.*336+30T>A (n.*336+30T>A) n.1266+30T>A n.2579+30T>A n.1867+30T>A n.1119+30T>A n.1121+30T>A n.1003+30T>A n.1125+30T>A c.592+30T>A (n.592+30T>A) n.420+30T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A= | CA2146480680 | PSEN1 | c.856+31A= (n.856+31A=) c.868+31A= (n.868+31A=) n.1618+31A= n.1294+31A= c.748+31A= (n.748+31A=) c.*812+31A= (n.*812+31A=) n.1122+31A= c.*1080+31A= (n.*1080+31A=) n.1124+31A= c.*530+31A= (n.*530+31A=) c.*426+31A= (n.*426+31A=) c.769+5296A= (n.769+5296A=) c.*957+31A= (n.*957+31A=) c.757+5296A= (n.757+5296A=) c.619+31A= (n.619+31A=) c.*807+31A= (n.*807+31A=) c.*648+31A= (n.*648+31A=) c.*308+31A= (n.*308+31A=) c.895+31A= (n.895+31A=) c.*336+31A= (n.*336+31A=) n.1266+31A= n.2579+31A= n.1867+31A= n.1119+31A= n.1121+31A= n.1003+31A= n.1125+31A= c.592+31A= (n.592+31A=) n.420+31A= | |
| 14 | g.73198160A>C | CA2625559433 | PSEN1 | c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) n.1618+31A>C n.1294+31A>C c.748+31A>C (n.748+31A>C) c.*812+31A>C (n.*812+31A>C) n.1122+31A>C c.*1080+31A>C (n.*1080+31A>C) n.1124+31A>C c.*530+31A>C (n.*530+31A>C) c.*426+31A>C (n.*426+31A>C) c.769+5296A>C (n.769+5296A>C) c.*957+31A>C (n.*957+31A>C) c.757+5296A>C (n.757+5296A>C) c.619+31A>C (n.619+31A>C) c.*807+31A>C (n.*807+31A>C) c.*648+31A>C (n.*648+31A>C) c.*308+31A>C (n.*308+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.*336+31A>C (n.*336+31A>C) n.1266+31A>C n.2579+31A>C n.1867+31A>C n.1119+31A>C n.1121+31A>C n.1003+31A>C n.1125+31A>C c.592+31A>C (n.592+31A>C) n.420+31A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A>G | CA7256841 | PSEN1 | c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) n.1618+31A>G n.1294+31A>G c.748+31A>G (n.748+31A>G) c.*812+31A>G (n.*812+31A>G) n.1122+31A>G c.*1080+31A>G (n.*1080+31A>G) n.1124+31A>G c.*530+31A>G (n.*530+31A>G) c.*426+31A>G (n.*426+31A>G) c.769+5296A>G (n.769+5296A>G) c.*957+31A>G (n.*957+31A>G) c.757+5296A>G (n.757+5296A>G) c.619+31A>G (n.619+31A>G) c.*807+31A>G (n.*807+31A>G) c.*648+31A>G (n.*648+31A>G) c.*308+31A>G (n.*308+31A>G) c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.*336+31A>G (n.*336+31A>G) n.1266+31A>G n.2579+31A>G n.1867+31A>G n.1119+31A>G n.1121+31A>G n.1003+31A>G n.1125+31A>G c.592+31A>G (n.592+31A>G) n.420+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A>T | CA2625559435 | PSEN1 | c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) n.1618+31A>T n.1294+31A>T c.748+31A>T (n.748+31A>T) c.*812+31A>T (n.*812+31A>T) n.1122+31A>T c.*1080+31A>T (n.*1080+31A>T) n.1124+31A>T c.*530+31A>T (n.*530+31A>T) c.*426+31A>T (n.*426+31A>T) c.769+5296A>T (n.769+5296A>T) c.*957+31A>T (n.*957+31A>T) c.757+5296A>T (n.757+5296A>T) c.619+31A>T (n.619+31A>T) c.*807+31A>T (n.*807+31A>T) c.*648+31A>T (n.*648+31A>T) c.*308+31A>T (n.*308+31A>T) c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.*336+31A>T (n.*336+31A>T) n.1266+31A>T n.2579+31A>T n.1867+31A>T n.1119+31A>T n.1121+31A>T n.1003+31A>T n.1125+31A>T c.592+31A>T (n.592+31A>T) n.420+31A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198164A= | CA2146480683 | PSEN1 | c.856+35A= (n.856+35A=) c.868+35A= (n.868+35A=) n.1618+35A= n.1294+35A= c.748+35A= (n.748+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) n.1122+35A= c.*1080+35A= (n.*1080+35A=) n.1124+35A= c.*530+35A= (n.*530+35A=) c.*426+35A= (n.*426+35A=) c.769+5300A= (n.769+5300A=) c.*957+35A= (n.*957+35A=) c.757+5300A= (n.757+5300A=) c.619+35A= (n.619+35A=) c.*807+35A= (n.*807+35A=) c.*648+35A= (n.*648+35A=) c.*308+35A= (n.*308+35A=) c.895+35A= (n.895+35A=) c.*336+35A= (n.*336+35A=) n.1266+35A= n.2579+35A= n.1867+35A= n.1119+35A= n.1121+35A= n.1003+35A= n.1125+35A= c.592+35A= (n.592+35A=) n.420+35A= | |
| 14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198165G>T | CA2625559439 | PSEN1 | c.856+36G>T (n.856+36G>T) c.868+36G>T (n.868+36G>T) n.1618+36G>T n.1294+36G>T c.748+36G>T (n.748+36G>T) c.*812+36G>T (n.*812+36G>T) n.1122+36G>T c.*1080+36G>T (n.*1080+36G>T) n.1124+36G>T c.*530+36G>T (n.*530+36G>T) c.*426+36G>T (n.*426+36G>T) c.769+5301G>T (n.769+5301G>T) c.*957+36G>T (n.*957+36G>T) c.757+5301G>T (n.757+5301G>T) c.619+36G>T (n.619+36G>T) c.*807+36G>T (n.*807+36G>T) c.*648+36G>T (n.*648+36G>T) c.*308+36G>T (n.*308+36G>T) c.895+36G>T (n.895+36G>T) c.*336+36G>T (n.*336+36G>T) n.1266+36G>T n.2579+36G>T n.1867+36G>T n.1119+36G>T n.1121+36G>T n.1003+36G>T n.1125+36G>T c.592+36G>T (n.592+36G>T) n.420+36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198166T>A | CA7256842 | PSEN1 | c.856+37T>A (n.856+37T>A) c.868+37T>A (n.868+37T>A) n.1618+37T>A n.1294+37T>A c.748+37T>A (n.748+37T>A) c.*812+37T>A (n.*812+37T>A) n.1122+37T>A c.*1080+37T>A (n.*1080+37T>A) n.1124+37T>A c.*530+37T>A (n.*530+37T>A) c.*426+37T>A (n.*426+37T>A) c.769+5302T>A (n.769+5302T>A) c.*957+37T>A (n.*957+37T>A) c.757+5302T>A (n.757+5302T>A) c.619+37T>A (n.619+37T>A) c.*807+37T>A (n.*807+37T>A) c.*648+37T>A (n.*648+37T>A) c.*308+37T>A (n.*308+37T>A) c.895+37T>A (n.895+37T>A) c.*336+37T>A (n.*336+37T>A) n.1266+37T>A n.2579+37T>A n.1867+37T>A n.1119+37T>A n.1121+37T>A n.1003+37T>A n.1125+37T>A c.592+37T>A (n.592+37T>A) n.420+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198166T= | CA2146480685 | PSEN1 | c.856+37T= (n.856+37T=) c.868+37T= (n.868+37T=) n.1618+37T= n.1294+37T= c.748+37T= (n.748+37T=) c.*812+37T= (n.*812+37T=) n.1122+37T= c.*1080+37T= (n.*1080+37T=) n.1124+37T= c.*530+37T= (n.*530+37T=) c.*426+37T= (n.*426+37T=) c.769+5302T= (n.769+5302T=) c.*957+37T= (n.*957+37T=) c.757+5302T= (n.757+5302T=) c.619+37T= (n.619+37T=) c.*807+37T= (n.*807+37T=) c.*648+37T= (n.*648+37T=) c.*308+37T= (n.*308+37T=) c.895+37T= (n.895+37T=) c.*336+37T= (n.*336+37T=) n.1266+37T= n.2579+37T= n.1867+37T= n.1119+37T= n.1121+37T= n.1003+37T= n.1125+37T= c.592+37T= (n.592+37T=) n.420+37T= | |
| 14 | g.73198167G>A | CA7256843 | PSEN1 | c.856+38G>A (n.856+38G>A) c.868+38G>A (n.868+38G>A) n.1618+38G>A n.1294+38G>A c.748+38G>A (n.748+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) n.1122+38G>A c.*1080+38G>A (n.*1080+38G>A) n.1124+38G>A c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.*426+38G>A (n.*426+38G>A) c.769+5303G>A (n.769+5303G>A) c.*957+38G>A (n.*957+38G>A) c.757+5303G>A (n.757+5303G>A) c.619+38G>A (n.619+38G>A) c.*807+38G>A (n.*807+38G>A) c.*648+38G>A (n.*648+38G>A) c.*308+38G>A (n.*308+38G>A) c.895+38G>A (n.895+38G>A) c.*336+38G>A (n.*336+38G>A) n.1266+38G>A n.2579+38G>A n.1867+38G>A n.1119+38G>A n.1121+38G>A n.1003+38G>A n.1125+38G>A c.592+38G>A (n.592+38G>A) n.420+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198167G= | CA2146480687 | PSEN1 | c.856+38G= (n.856+38G=) c.868+38G= (n.868+38G=) n.1618+38G= n.1294+38G= c.748+38G= (n.748+38G=) c.*812+38G= (n.*812+38G=) n.1122+38G= c.*1080+38G= (n.*1080+38G=) n.1124+38G= c.*530+38G= (n.*530+38G=) c.*426+38G= (n.*426+38G=) c.769+5303G= (n.769+5303G=) c.*957+38G= (n.*957+38G=) c.757+5303G= (n.757+5303G=) c.619+38G= (n.619+38G=) c.*807+38G= (n.*807+38G=) c.*648+38G= (n.*648+38G=) c.*308+38G= (n.*308+38G=) c.895+38G= (n.895+38G=) c.*336+38G= (n.*336+38G=) n.1266+38G= n.2579+38G= n.1867+38G= n.1119+38G= n.1121+38G= n.1003+38G= n.1125+38G= c.592+38G= (n.592+38G=) n.420+38G= | |
| 14 | g.73198167G>T | CA2625559443 | PSEN1 | c.856+38G>T (n.856+38G>T) c.868+38G>T (n.868+38G>T) n.1618+38G>T n.1294+38G>T c.748+38G>T (n.748+38G>T) c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) n.1122+38G>T c.*1080+38G>T (n.*1080+38G>T) n.1124+38G>T c.*530+38G>T (n.*530+38G>T) c.*426+38G>T (n.*426+38G>T) c.769+5303G>T (n.769+5303G>T) c.*957+38G>T (n.*957+38G>T) c.757+5303G>T (n.757+5303G>T) c.619+38G>T (n.619+38G>T) c.*807+38G>T (n.*807+38G>T) c.*648+38G>T (n.*648+38G>T) c.*308+38G>T (n.*308+38G>T) c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*336+38G>T (n.*336+38G>T) n.1266+38G>T n.2579+38G>T n.1867+38G>T n.1119+38G>T n.1121+38G>T n.1003+38G>T n.1125+38G>T c.592+38G>T (n.592+38G>T) n.420+38G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>A | CA2625559445 | PSEN1 | c.856+39T>A (n.856+39T>A) c.868+39T>A (n.868+39T>A) n.1618+39T>A n.1294+39T>A c.748+39T>A (n.748+39T>A) c.*812+39T>A (n.*812+39T>A) n.1122+39T>A c.*1080+39T>A (n.*1080+39T>A) n.1124+39T>A c.*530+39T>A (n.*530+39T>A) c.*426+39T>A (n.*426+39T>A) c.769+5304T>A (n.769+5304T>A) c.*957+39T>A (n.*957+39T>A) c.757+5304T>A (n.757+5304T>A) c.619+39T>A (n.619+39T>A) c.*807+39T>A (n.*807+39T>A) c.*648+39T>A (n.*648+39T>A) c.*308+39T>A (n.*308+39T>A) c.895+39T>A (n.895+39T>A) c.*336+39T>A (n.*336+39T>A) n.1266+39T>A n.2579+39T>A n.1867+39T>A n.1119+39T>A n.1121+39T>A n.1003+39T>A n.1125+39T>A c.592+39T>A (n.592+39T>A) n.420+39T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198168T>C | CA2625559444 | PSEN1 | c.856+39T>C (n.856+39T>C) c.868+39T>C (n.868+39T>C) n.1618+39T>C n.1294+39T>C c.748+39T>C (n.748+39T>C) c.*812+39T>C (n.*812+39T>C) n.1122+39T>C c.*1080+39T>C (n.*1080+39T>C) n.1124+39T>C c.*530+39T>C (n.*530+39T>C) c.*426+39T>C (n.*426+39T>C) c.769+5304T>C (n.769+5304T>C) c.*957+39T>C (n.*957+39T>C) c.757+5304T>C (n.757+5304T>C) c.619+39T>C (n.619+39T>C) c.*807+39T>C (n.*807+39T>C) c.*648+39T>C (n.*648+39T>C) c.*308+39T>C (n.*308+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.*336+39T>C (n.*336+39T>C) n.1266+39T>C n.2579+39T>C n.1867+39T>C n.1119+39T>C n.1121+39T>C n.1003+39T>C n.1125+39T>C c.592+39T>C (n.592+39T>C) n.420+39T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198169A>G | CA2575570963 | PSEN1 | c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.868+40A>G (n.868+40A>G) n.1618+40A>G n.1294+40A>G c.748+40A>G (n.748+40A>G) c.*812+40A>G (n.*812+40A>G) n.1122+40A>G c.*1080+40A>G (n.*1080+40A>G) n.1124+40A>G c.*530+40A>G (n.*530+40A>G) c.*426+40A>G (n.*426+40A>G) c.769+5305A>G (n.769+5305A>G) c.*957+40A>G (n.*957+40A>G) c.757+5305A>G (n.757+5305A>G) c.619+40A>G (n.619+40A>G) c.*807+40A>G (n.*807+40A>G) c.*648+40A>G (n.*648+40A>G) c.*308+40A>G (n.*308+40A>G) c.895+40A>G (n.895+40A>G) c.*336+40A>G (n.*336+40A>G) n.1266+40A>G n.2579+40A>G n.1867+40A>G n.1119+40A>G n.1121+40A>G n.1003+40A>G n.1125+40A>G c.592+40A>G (n.592+40A>G) n.420+40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198169A>T | CA2625559447 | PSEN1 | c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) n.1618+40A>T n.1294+40A>T c.748+40A>T (n.748+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) n.1122+40A>T c.*1080+40A>T (n.*1080+40A>T) n.1124+40A>T c.*530+40A>T (n.*530+40A>T) c.*426+40A>T (n.*426+40A>T) c.769+5305A>T (n.769+5305A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.757+5305A>T (n.757+5305A>T) c.619+40A>T (n.619+40A>T) c.*807+40A>T (n.*807+40A>T) c.*648+40A>T (n.*648+40A>T) c.*308+40A>T (n.*308+40A>T) c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*336+40A>T (n.*336+40A>T) n.1266+40A>T n.2579+40A>T n.1867+40A>T n.1119+40A>T n.1121+40A>T n.1003+40A>T n.1125+40A>T c.592+40A>T (n.592+40A>T) n.420+40A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>A | CA2625559449 | PSEN1 | c.856+41G>A (n.856+41G>A) c.868+41G>A (n.868+41G>A) n.1618+41G>A n.1294+41G>A c.748+41G>A (n.748+41G>A) c.*812+41G>A (n.*812+41G>A) n.1122+41G>A c.*1080+41G>A (n.*1080+41G>A) n.1124+41G>A c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.*426+41G>A (n.*426+41G>A) c.769+5306G>A (n.769+5306G>A) c.*957+41G>A (n.*957+41G>A) c.757+5306G>A (n.757+5306G>A) c.619+41G>A (n.619+41G>A) c.*807+41G>A (n.*807+41G>A) c.*648+41G>A (n.*648+41G>A) c.*308+41G>A (n.*308+41G>A) c.895+41G>A (n.895+41G>A) c.*336+41G>A (n.*336+41G>A) n.1266+41G>A n.2579+41G>A n.1867+41G>A n.1119+41G>A n.1121+41G>A n.1003+41G>A n.1125+41G>A c.592+41G>A (n.592+41G>A) n.420+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198170G>T | CA2625559448 | PSEN1 | c.856+41G>T (n.856+41G>T) c.868+41G>T (n.868+41G>T) n.1618+41G>T n.1294+41G>T c.748+41G>T (n.748+41G>T) c.*812+41G>T (n.*812+41G>T) n.1122+41G>T c.*1080+41G>T (n.*1080+41G>T) n.1124+41G>T c.*530+41G>T (n.*530+41G>T) c.*426+41G>T (n.*426+41G>T) c.769+5306G>T (n.769+5306G>T) c.*957+41G>T (n.*957+41G>T) c.757+5306G>T (n.757+5306G>T) c.619+41G>T (n.619+41G>T) c.*807+41G>T (n.*807+41G>T) c.*648+41G>T (n.*648+41G>T) c.*308+41G>T (n.*308+41G>T) c.895+41G>T (n.895+41G>T) c.*336+41G>T (n.*336+41G>T) n.1266+41G>T n.2579+41G>T n.1867+41G>T n.1119+41G>T n.1121+41G>T n.1003+41G>T n.1125+41G>T c.592+41G>T (n.592+41G>T) n.420+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198174_73198177del | CA2575570964 | PSEN1 | c.856+45_856+48del (n.856+45_856+48del) c.868+45_868+48del (n.868+45_868+48del) n.1618+45_1618+48del n.1294+45_1294+48del c.748+45_748+48del (n.748+45_748+48del) c.*812+45_*812+48del (n.*812+45_*812+48del) n.1122+45_1122+48del c.*1080+45_*1080+48del (n.*1080+45_*1080+48del) n.1124+45_1124+48del c.*530+45_*530+48del (n.*530+45_*530+48del) c.*426+45_*426+48del (n.*426+45_*426+48del) c.769+5310_769+5313del (n.769+5310_769+5313del) c.*957+45_*957+48del (n.*957+45_*957+48del) c.757+5310_757+5313del (n.757+5310_757+5313del) c.619+45_619+48del (n.619+45_619+48del) c.*807+45_*807+48del (n.*807+45_*807+48del) c.*648+45_*648+48del (n.*648+45_*648+48del) c.*308+45_*308+48del (n.*308+45_*308+48del) c.895+45_895+48del (n.895+45_895+48del) c.*336+45_*336+48del (n.*336+45_*336+48del) n.1266+45_1266+48del n.2579+45_2579+48del n.1867+45_1867+48del n.1119+45_1119+48del n.1121+45_1121+48del n.1003+45_1003+48del n.1125+45_1125+48del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.420+45_420+48del | |
| 14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198173T= | CA2146480688 | PSEN1 | c.856+44T= (n.856+44T=) c.868+44T= (n.868+44T=) n.1618+44T= n.1294+44T= c.748+44T= (n.748+44T=) c.*812+44T= (n.*812+44T=) n.1122+44T= c.*1080+44T= (n.*1080+44T=) n.1124+44T= c.*530+44T= (n.*530+44T=) c.*426+44T= (n.*426+44T=) c.769+5309T= (n.769+5309T=) c.*957+44T= (n.*957+44T=) c.757+5309T= (n.757+5309T=) c.619+44T= (n.619+44T=) c.*807+44T= (n.*807+44T=) c.*648+44T= (n.*648+44T=) c.*308+44T= (n.*308+44T=) c.895+44T= (n.895+44T=) c.*336+44T= (n.*336+44T=) n.1266+44T= n.2579+44T= n.1867+44T= n.1119+44T= n.1121+44T= n.1003+44T= n.1125+44T= c.592+44T= (n.592+44T=) n.420+44T= | |
| 14 | g.73198175del | CA2575570965 | PSEN1 | c.856+46del (n.856+46del) c.868+46del (n.868+46del) n.1618+46del n.1294+46del c.748+46del (n.748+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) n.1122+46del c.*1080+46del (n.*1080+46del) n.1124+46del c.*530+46del (n.*530+46del) c.*426+46del (n.*426+46del) c.769+5311del (n.769+5311del) c.*957+46del (n.*957+46del) c.757+5311del (n.757+5311del) c.619+46del (n.619+46del) c.*807+46del (n.*807+46del) c.*648+46del (n.*648+46del) c.*308+46del (n.*308+46del) c.895+46del (n.895+46del) c.*336+46del (n.*336+46del) n.1266+46del n.2579+46del n.1867+46del n.1119+46del n.1121+46del n.1003+46del n.1125+46del c.592+46del (n.592+46del) n.420+46del | |
| 14 | g.73198174T>C | CA614994891 | PSEN1 | c.856+45T>C (n.856+45T>C) c.868+45T>C (n.868+45T>C) n.1618+45T>C n.1294+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) n.1122+45T>C c.*1080+45T>C (n.*1080+45T>C) n.1124+45T>C c.*530+45T>C (n.*530+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.769+5310T>C (n.769+5310T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.757+5310T>C (n.757+5310T>C) c.619+45T>C (n.619+45T>C) c.*807+45T>C (n.*807+45T>C) c.*648+45T>C (n.*648+45T>C) c.*308+45T>C (n.*308+45T>C) c.895+45T>C (n.895+45T>C) c.*336+45T>C (n.*336+45T>C) n.1266+45T>C n.2579+45T>C n.1867+45T>C n.1119+45T>C n.1121+45T>C n.1003+45T>C n.1125+45T>C c.592+45T>C (n.592+45T>C) n.420+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |