WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
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| 14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
| 14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
| 14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
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| 14 | g.73198113A>T | CA487096705 | PSEN1 | c.840A>T (p.Pro280=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1602A>T n.1278A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1106A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1108A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.769+5249A>T (n.769+5249A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.757+5249A>T (n.757+5249A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1250A>T n.2563A>T n.1851A>T n.1103A>T n.1105A>T n.987A>T n.1109A>T c.576A>T (p.Pro192=) n.404A>T | |
| 14 | g.73198113_73198114del | CA2575570957 | PSEN1 | c.840_841del (p.Ala281SerfsTer?) c.852_853del (p.Ala285SerfsTer?) n.1602_1603del n.1278_1279del c.732_733del (p.Ala245SerfsTer?) c.*796_*797del (n.*796_*797del) n.1106_1107del c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) n.1108_1109del c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.769+5249_769+5250del (n.769+5249_769+5250del) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.757+5249_757+5250del (n.757+5249_757+5250del) c.603_604del (p.Ala202SerfsTer?) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.879_880del (p.Ala294SerfsTer?) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1250_1251del n.2563_2564del n.1851_1852del n.1103_1104del n.1105_1106del n.987_988del n.1109_1110del c.576_577del (p.Ala193SerfsTer?) n.404_405del | |
| 14 | g.73198114G>A | CA390302311 | PSEN1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1603G>A n.1279G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1107G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1109G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.769+5250G>A (n.769+5250G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.757+5250G>A (n.757+5250G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1251G>A n.2564G>A n.1852G>A n.1104G>A n.1106G>A n.988G>A n.1110G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.405G>A | |
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| 14 | g.73198115C>G | CA390302316 | PSEN1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1604C>G n.1280C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1108C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1110C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.769+5251C>G (n.769+5251C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.757+5251C>G (n.757+5251C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1252C>G n.2565C>G n.1853C>G n.1105C>G n.1107C>G n.989C>G n.1111C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.406C>G | |
| 14 | g.73198115C>T | CA225140 | PSEN1 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1604C>T n.1280C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1108C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1110C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.769+5251C>T (n.769+5251C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.757+5251C>T (n.757+5251C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1252C>T n.2565C>T n.1853C>T n.1105C>T n.1107C>T n.989C>T n.1111C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.406C>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198116T>G | CA487096710 | PSEN1 | c.843T>G (p.Ala281=) c.855T>G (p.Ala285=) n.1605T>G n.1281T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1109T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1111T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.769+5252T>G (n.769+5252T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.757+5252T>G (n.757+5252T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1253T>G n.2566T>G n.1854T>G n.1106T>G n.1108T>G n.990T>G n.1112T>G c.579T>G (p.Ala193=) n.407T>G | |
| 14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
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| 14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198118T>C | CA390302320 | PSEN1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1607T>C n.1283T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1111T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1113T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.769+5254T>C (n.769+5254T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.757+5254T>C (n.757+5254T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1255T>C n.2568T>C n.1856T>C n.1108T>C n.1110T>C n.992T>C n.1114T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198118T= | CA2146480643 | PSEN1 | c.845T= (p.Leu282=) c.857T= (p.Leu286=) n.1607T= n.1283T= c.737T= (p.Leu246=) c.*801T= (n.*801T=) n.1111T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1113T= c.*519T= (n.*519T=) c.*415T= (n.*415T=) c.769+5254T= (n.769+5254T=) c.*946T= (n.*946T=) c.757+5254T= (n.757+5254T=) c.608T= (p.Leu203=) c.*796T= (n.*796T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*297T= (n.*297T=) c.884T= (p.Leu295=) c.*325T= (n.*325T=) n.1255T= n.2568T= n.1856T= n.1108T= n.1110T= n.992T= n.1114T= c.581T= (p.Leu194=) n.409T= | |
| 14 | g.73198119C>A | CA487096711 | PSEN1 | c.846C>A (p.Leu282=) c.858C>A (p.Leu286=) n.1608C>A n.1284C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1112C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1114C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.769+5255C>A (n.769+5255C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.757+5255C>A (n.757+5255C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1256C>A n.2569C>A n.1857C>A n.1109C>A n.1111C>A n.993C>A n.1115C>A c.582C>A (p.Leu194=) n.410C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
| 14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
| 14 | g.73198120A>C | CA390302323 | PSEN1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1609A>C n.1285A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1113A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1115A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.769+5256A>C (n.769+5256A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.757+5256A>C (n.757+5256A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1257A>C n.2570A>C n.1858A>C n.1110A>C n.1112A>C n.994A>C n.1116A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.411A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
| 14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
| 14 | g.73198121T>A | CA390302325 | PSEN1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1610T>A n.1286T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1114T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1116T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.769+5257T>A (n.769+5257T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.757+5257T>A (n.757+5257T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1258T>A n.2571T>A n.1859T>A n.1111T>A n.1113T>A n.995T>A n.1117T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.412T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198121T>C | CA390302326 | PSEN1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1610T>C n.1286T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1114T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1116T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.769+5257T>C (n.769+5257T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.757+5257T>C (n.757+5257T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1258T>C n.2571T>C n.1859T>C n.1111T>C n.1113T>C n.995T>C n.1117T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.412T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
| 14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
| 14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
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