Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
14 | g.73198110del | CA2625559280 | PSEN1 | c.837del (p.Pro280GlnfsTer13) c.849del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1599del n.1275del c.729del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*793del (n.*793del) n.1103del c.*1061del (n.*1061del) n.1105del c.*511del (n.*511del) c.*407del (n.*407del) c.769+5246del (n.769+5246del) c.*938del (n.*938del) c.757+5246del (n.757+5246del) c.600del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*788del (n.*788del) c.*629del (n.*629del) c.*289del (n.*289del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*317del (n.*317del) n.1247del n.2560del n.1848del n.1100del n.1102del n.984del n.1106del c.573del (p.Pro192GlnfsTer13) n.401del | gnomAD v4 |
14 | g.73198107T>A | CA487096701 | PSEN1 | c.834T>A (p.Leu278=) c.846T>A (p.Leu282=) n.1596T>A n.1272T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1100T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1102T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.769+5243T>A (n.769+5243T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.757+5243T>A (n.757+5243T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1244T>A n.2557T>A n.1845T>A n.1097T>A n.1099T>A n.981T>A n.1103T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.398T>A | |
14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
14 | g.73198109T>A | CA390302283 | PSEN1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1598T>A n.1274T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1102T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1104T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.769+5245T>A (n.769+5245T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.757+5245T>A (n.757+5245T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1246T>A n.2559T>A n.1847T>A n.1099T>A n.1101T>A n.983T>A n.1105T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.400T>A | |
14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198112del | CA2625559284 | PSEN1 | c.839del (p.Pro280GlnfsTer13) c.851del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1601del n.1277del c.731del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*795del (n.*795del) n.1105del c.*1063del (n.*1063del) n.1107del c.*513del (n.*513del) c.*409del (n.*409del) c.769+5248del (n.769+5248del) c.*940del (n.*940del) c.757+5248del (n.757+5248del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*790del (n.*790del) c.*631del (n.*631del) c.*291del (n.*291del) c.878del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*319del (n.*319del) n.1249del n.2562del n.1850del n.1102del n.1104del n.986del n.1108del c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.403del | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198113A= | CA2146480629 | PSEN1 | c.840A= (p.Pro280=) c.852A= (p.Pro284=) n.1602A= n.1278A= c.732A= (p.Pro244=) c.*796A= (n.*796A=) n.1106A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.1108A= c.*514A= (n.*514A=) c.*410A= (n.*410A=) c.769+5249A= (n.769+5249A=) c.*941A= (n.*941A=) c.757+5249A= (n.757+5249A=) c.603A= (p.Pro201=) c.*791A= (n.*791A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*292A= (n.*292A=) c.879A= (p.Pro293=) c.*320A= (n.*320A=) n.1250A= n.2563A= n.1851A= n.1103A= n.1105A= n.987A= n.1109A= c.576A= (p.Pro192=) n.404A= | |
14 | g.73198113A>C | CA487096707 | PSEN1 | c.840A>C (p.Pro280=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1602A>C n.1278A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1106A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1108A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.769+5249A>C (n.769+5249A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.757+5249A>C (n.757+5249A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1250A>C n.2563A>C n.1851A>C n.1103A>C n.1105A>C n.987A>C n.1109A>C c.576A>C (p.Pro192=) n.404A>C | |
14 | g.73198113A>G | CA487096706 | PSEN1 | c.840A>G (p.Pro280=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1602A>G n.1278A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1106A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1108A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.769+5249A>G (n.769+5249A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.757+5249A>G (n.757+5249A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1250A>G n.2563A>G n.1851A>G n.1103A>G n.1105A>G n.987A>G n.1109A>G c.576A>G (p.Pro192=) n.404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198113A>T | CA487096705 | PSEN1 | c.840A>T (p.Pro280=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1602A>T n.1278A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1106A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1108A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.769+5249A>T (n.769+5249A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.757+5249A>T (n.757+5249A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1250A>T n.2563A>T n.1851A>T n.1103A>T n.1105A>T n.987A>T n.1109A>T c.576A>T (p.Pro192=) n.404A>T | |
14 | g.73198113_73198114del | CA2575570957 | PSEN1 | c.840_841del (p.Ala281SerfsTer?) c.852_853del (p.Ala285SerfsTer?) n.1602_1603del n.1278_1279del c.732_733del (p.Ala245SerfsTer?) c.*796_*797del (n.*796_*797del) n.1106_1107del c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) n.1108_1109del c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.769+5249_769+5250del (n.769+5249_769+5250del) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.757+5249_757+5250del (n.757+5249_757+5250del) c.603_604del (p.Ala202SerfsTer?) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.879_880del (p.Ala294SerfsTer?) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1250_1251del n.2563_2564del n.1851_1852del n.1103_1104del n.1105_1106del n.987_988del n.1109_1110del c.576_577del (p.Ala193SerfsTer?) n.404_405del | |
14 | g.73198114G>A | CA390302311 | PSEN1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1603G>A n.1279G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1107G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1109G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.769+5250G>A (n.769+5250G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.757+5250G>A (n.757+5250G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1251G>A n.2564G>A n.1852G>A n.1104G>A n.1106G>A n.988G>A n.1110G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.405G>A | |
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14 | g.73198114G>T | CA390302314 | PSEN1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1603G>T n.1279G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1107G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1109G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.769+5250G>T (n.769+5250G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.757+5250G>T (n.757+5250G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1251G>T n.2564G>T n.1852G>T n.1104G>T n.1106G>T n.988G>T n.1110G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.405G>T | |
14 | g.73198115C>A | CA390302315 | PSEN1 | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1604C>A n.1280C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1108C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1110C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.769+5251C>A (n.769+5251C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.757+5251C>A (n.757+5251C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1252C>A n.2565C>A n.1853C>A n.1105C>A n.1107C>A n.989C>A n.1111C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.406C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198115C>G | CA390302316 | PSEN1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1604C>G n.1280C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1108C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1110C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.769+5251C>G (n.769+5251C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.757+5251C>G (n.757+5251C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1252C>G n.2565C>G n.1853C>G n.1105C>G n.1107C>G n.989C>G n.1111C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.406C>G | |
14 | g.73198115C>T | CA225140 | PSEN1 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1604C>T n.1280C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1108C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1110C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.769+5251C>T (n.769+5251C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.757+5251C>T (n.757+5251C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1252C>T n.2565C>T n.1853C>T n.1105C>T n.1107C>T n.989C>T n.1111C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.406C>T | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73198116T>C | CA487096709 | PSEN1 | c.843T>C (p.Ala281=) c.855T>C (p.Ala285=) n.1605T>C n.1281T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1109T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1111T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.769+5252T>C (n.769+5252T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.757+5252T>C (n.757+5252T>C) c.606T>C (p.Ala202=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.882T>C (p.Ala294=) c.*323T>C (n.*323T>C) n.1253T>C n.2566T>C n.1854T>C n.1106T>C n.1108T>C n.990T>C n.1112T>C c.579T>C (p.Ala193=) n.407T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198116T>G | CA487096710 | PSEN1 | c.843T>G (p.Ala281=) c.855T>G (p.Ala285=) n.1605T>G n.1281T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1109T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1111T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.769+5252T>G (n.769+5252T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.757+5252T>G (n.757+5252T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1253T>G n.2566T>G n.1854T>G n.1106T>G n.1108T>G n.990T>G n.1112T>G c.579T>G (p.Ala193=) n.407T>G | |
14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
14 | g.73198117C= | CA2146480639 | PSEN1 | c.844C= (p.Leu282=) c.856C= (p.Leu286=) n.1606C= n.1282C= c.736C= (p.Leu246=) c.*800C= (n.*800C=) n.1110C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1112C= c.*518C= (n.*518C=) c.*414C= (n.*414C=) c.769+5253C= (n.769+5253C=) c.*945C= (n.*945C=) c.757+5253C= (n.757+5253C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*795C= (n.*795C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*296C= (n.*296C=) c.883C= (p.Leu295=) c.*324C= (n.*324C=) n.1254C= n.2567C= n.1855C= n.1107C= n.1109C= n.991C= n.1113C= c.580C= (p.Leu194=) n.408C= | |
14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198117C>T | CA390302318 | PSEN1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1606C>T n.1282C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1110C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1112C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.769+5253C>T (n.769+5253C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.757+5253C>T (n.757+5253C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1254C>T n.2567C>T n.1855C>T n.1107C>T n.1109C>T n.991C>T n.1113C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.408C>T | |
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