WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198105C>A | CA390302261 | PSEN1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1594C>A n.1270C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1098C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1100C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.769+5241C>A (n.769+5241C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.757+5241C>A (n.757+5241C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1242C>A n.2555C>A n.1843C>A n.1095C>A n.1097C>A n.979C>A n.1101C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.396C>A | |
| 14 | g.73198105C= | CA2146480618 | PSEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.844C= (p.Leu282=) n.1594C= n.1270C= c.724C= (p.Leu242=) c.*788C= (n.*788C=) n.1098C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1100C= c.*506C= (n.*506C=) c.*402C= (n.*402C=) c.769+5241C= (n.769+5241C=) c.*933C= (n.*933C=) c.757+5241C= (n.757+5241C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*783C= (n.*783C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*284C= (n.*284C=) c.871C= (p.Leu291=) c.*312C= (n.*312C=) n.1242C= n.2555C= n.1843C= n.1095C= n.1097C= n.979C= n.1101C= c.568C= (p.Leu190=) n.396C= | |
| 14 | g.73198105C>G | CA225133 | PSEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1594C>G n.1270C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1098C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1100C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.769+5241C>G (n.769+5241C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.757+5241C>G (n.757+5241C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1242C>G n.2555C>G n.1843C>G n.1095C>G n.1097C>G n.979C>G n.1101C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.396C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198105C>T | CA390302255 | PSEN1 | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1594C>T n.1270C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1098C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1100C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.769+5241C>T (n.769+5241C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.757+5241C>T (n.757+5241C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1242C>T n.2555C>T n.1843C>T n.1095C>T n.1097C>T n.979C>T n.1101C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.396C>T | dbSNP |
| 14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
| 14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
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| 14 | g.73198107T>A | CA487096701 | PSEN1 | c.834T>A (p.Leu278=) c.846T>A (p.Leu282=) n.1596T>A n.1272T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1100T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1102T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.769+5243T>A (n.769+5243T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.757+5243T>A (n.757+5243T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1244T>A n.2557T>A n.1845T>A n.1097T>A n.1099T>A n.981T>A n.1103T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.398T>A | |
| 14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
| 14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
| 14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
| 14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
| 14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
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| 14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
| 14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
| 14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
| 14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
| 14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
| 14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
| 14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
| 14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
| 14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198114G>T | CA390302314 | PSEN1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1603G>T n.1279G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1107G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1109G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.769+5250G>T (n.769+5250G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.757+5250G>T (n.757+5250G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1251G>T n.2564G>T n.1852G>T n.1104G>T n.1106G>T n.988G>T n.1110G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.405G>T | |
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| 14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |