UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198068T>A | CA487096678 | PSEN1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.807T>A (p.Arg269=) n.1557T>A n.1233T>A c.687T>A (p.Arg229=) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1061T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1063T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.769+5204T>A (n.769+5204T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.757+5204T>A (n.757+5204T>A) c.558T>A (p.Arg186=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.834T>A (p.Arg278=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1205T>A n.2518T>A n.1806T>A n.1058T>A n.1060T>A n.942T>A n.1064T>A c.531T>A (p.Arg177=) n.359T>A | |
| 14 | g.73198068T>C | CA487096679 | PSEN1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.807T>C (p.Arg269=) n.1557T>C n.1233T>C c.687T>C (p.Arg229=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1061T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1063T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.769+5204T>C (n.769+5204T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.757+5204T>C (n.757+5204T>C) c.558T>C (p.Arg186=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.834T>C (p.Arg278=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1205T>C n.2518T>C n.1806T>C n.1058T>C n.1060T>C n.942T>C n.1064T>C c.531T>C (p.Arg177=) n.359T>C | |
| 14 | g.73198068T>G | CA487096680 | PSEN1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.807T>G (p.Arg269=) n.1557T>G n.1233T>G c.687T>G (p.Arg229=) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1061T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1063T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.769+5204T>G (n.769+5204T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.757+5204T>G (n.757+5204T>G) c.558T>G (p.Arg186=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.834T>G (p.Arg278=) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1205T>G n.2518T>G n.1806T>G n.1058T>G n.1060T>G n.942T>G n.1064T>G c.531T>G (p.Arg177=) n.359T>G | |
| 14 | g.73198069A= | CA2146480518 | PSEN1 | c.796A= (p.Met266=) c.808A= (p.Met270=) n.1558A= n.1234A= c.688A= (p.Met230=) c.*752A= (n.*752A=) n.1062A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.1064A= c.*470A= (n.*470A=) c.*366A= (n.*366A=) c.769+5205A= (n.769+5205A=) c.*897A= (n.*897A=) c.757+5205A= (n.757+5205A=) c.559A= (p.Met187=) c.*747A= (n.*747A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*248A= (n.*248A=) c.835A= (p.Met279=) c.*276A= (n.*276A=) n.1206A= n.2519A= n.1807A= n.1059A= n.1061A= n.943A= n.1065A= c.532A= (p.Met178=) n.360A= | |
| 14 | g.73198069A>C | CA390301986 | PSEN1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1558A>C n.1234A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1062A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1064A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.769+5205A>C (n.769+5205A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.757+5205A>C (n.757+5205A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1206A>C n.2519A>C n.1807A>C n.1059A>C n.1061A>C n.943A>C n.1065A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.360A>C | |
| 14 | g.73198069A>G | CA7256828 | PSEN1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1558A>G n.1234A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1062A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1064A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.769+5205A>G (n.769+5205A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.757+5205A>G (n.757+5205A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1206A>G n.2519A>G n.1807A>G n.1059A>G n.1061A>G n.943A>G n.1065A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198069A>T | CA262613168 | PSEN1 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.1558A>T n.1234A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1062A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1064A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.769+5205A>T (n.769+5205A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.757+5205A>T (n.757+5205A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1206A>T n.2519A>T n.1807A>T n.1059A>T n.1061A>T n.943A>T n.1065A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.360A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198069_73198071dup | CA2580088695 | PSEN1 | c.796_798dup (p.Met266_Leu267insMet) c.808_810dup (p.Met270_Leu271insMet) n.1558_1560dup n.1234_1236dup c.688_690dup (p.Met230_Leu231insMet) c.*752_*754dup (n.*752_*754dup) n.1062_1064dup c.*1020_*1022dup (n.*1020_*1022dup) n.1064_1066dup c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*366_*368dup (n.*366_*368dup) c.769+5205_769+5207dup (n.769+5205_769+5207dup) c.*897_*899dup (n.*897_*899dup) c.757+5205_757+5207dup (n.757+5205_757+5207dup) c.559_561dup (p.Met187_Leu188insMet) c.*747_*749dup (n.*747_*749dup) c.*588_*590dup (n.*588_*590dup) c.*248_*250dup (n.*248_*250dup) c.835_837dup (p.Met279_Leu280insMet) c.*276_*278dup (n.*276_*278dup) n.1206_1208dup n.2519_2521dup n.1807_1809dup n.1059_1061dup n.1061_1063dup n.943_945dup n.1065_1067dup c.532_534dup (p.Met178_Leu179insMet) n.360_362dup | ClinVar |
| 14 | g.73198070T>A | CA390301993 | PSEN1 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.1559T>A n.1235T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1063T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1065T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.769+5206T>A (n.769+5206T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.757+5206T>A (n.757+5206T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1207T>A n.2520T>A n.1808T>A n.1060T>A n.1062T>A n.944T>A n.1066T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.361T>A | |
| 14 | g.73198070T>C | CA390301995 | PSEN1 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.1559T>C n.1235T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1063T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1065T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.769+5206T>C (n.769+5206T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.757+5206T>C (n.757+5206T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1207T>C n.2520T>C n.1808T>C n.1060T>C n.1062T>C n.944T>C n.1066T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.361T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198070T>G | CA390301997 | PSEN1 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.1559T>G n.1235T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1063T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1065T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.769+5206T>G (n.769+5206T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.757+5206T>G (n.757+5206T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1207T>G n.2520T>G n.1808T>G n.1060T>G n.1062T>G n.944T>G n.1066T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.361T>G | |
| 14 | g.73198070T= | CA2146480523 | PSEN1 | c.797T= (p.Met266=) c.809T= (p.Met270=) n.1559T= n.1235T= c.689T= (p.Met230=) c.*753T= (n.*753T=) n.1063T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.1065T= c.*471T= (n.*471T=) c.*367T= (n.*367T=) c.769+5206T= (n.769+5206T=) c.*898T= (n.*898T=) c.757+5206T= (n.757+5206T=) c.560T= (p.Met187=) c.*748T= (n.*748T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*249T= (n.*249T=) c.836T= (p.Met279=) c.*277T= (n.*277T=) n.1207T= n.2520T= n.1808T= n.1060T= n.1062T= n.944T= n.1066T= c.533T= (p.Met178=) n.361T= | |
| 14 | g.73198071G>A | CA390302001 | PSEN1 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.1560G>A n.1236G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1064G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1066G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.769+5207G>A (n.769+5207G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.757+5207G>A (n.757+5207G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1208G>A n.2521G>A n.1809G>A n.1061G>A n.1063G>A n.945G>A n.1067G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.362G>A | |
| 14 | g.73198071G>C | CA390302004 | PSEN1 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.1560G>C n.1236G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1064G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1066G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.769+5207G>C (n.769+5207G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.757+5207G>C (n.757+5207G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1208G>C n.2521G>C n.1809G>C n.1061G>C n.1063G>C n.945G>C n.1067G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.362G>C | |
| 14 | g.73198071G>T | CA390302006 | PSEN1 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.1560G>T n.1236G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1064G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1066G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.769+5207G>T (n.769+5207G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.757+5207G>T (n.757+5207G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1208G>T n.2521G>T n.1809G>T n.1061G>T n.1063G>T n.945G>T n.1067G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.362G>T | |
| 14 | g.73198072C>A | CA390302011 | PSEN1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1561C>A n.1237C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1065C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1067C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.769+5208C>A (n.769+5208C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.757+5208C>A (n.757+5208C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1209C>A n.2522C>A n.1810C>A n.1062C>A n.1064C>A n.946C>A n.1068C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.363C>A | |
| 14 | g.73198072C= | CA2146480531 | PSEN1 | c.799C= (p.Leu267=) c.811C= (p.Leu271=) n.1561C= n.1237C= c.691C= (p.Leu231=) c.*755C= (n.*755C=) n.1065C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1067C= c.*473C= (n.*473C=) c.*369C= (n.*369C=) c.769+5208C= (n.769+5208C=) c.*900C= (n.*900C=) c.757+5208C= (n.757+5208C=) c.562C= (p.Leu188=) c.*750C= (n.*750C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*251C= (n.*251C=) c.838C= (p.Leu280=) c.*279C= (n.*279C=) n.1209C= n.2522C= n.1810C= n.1062C= n.1064C= n.946C= n.1068C= c.535C= (p.Leu179=) n.363C= | |
| 14 | g.73198072C>G | CA127840 | PSEN1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1561C>G n.1237C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1065C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1067C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.769+5208C>G (n.769+5208C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.757+5208C>G (n.757+5208C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1209C>G n.2522C>G n.1810C>G n.1062C>G n.1064C>G n.946C>G n.1068C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.363C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198072C>T | CA487096681 | PSEN1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1561C>T n.1237C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1065C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1067C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.769+5208C>T (n.769+5208C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.757+5208C>T (n.757+5208C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1209C>T n.2522C>T n.1810C>T n.1062C>T n.1064C>T n.946C>T n.1068C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.363C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198073T>A | CA390302016 | PSEN1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1562T>A n.1238T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1066T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1068T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.769+5209T>A (n.769+5209T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.757+5209T>A (n.757+5209T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1210T>A n.2523T>A n.1811T>A n.1063T>A n.1065T>A n.947T>A n.1069T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.364T>A | |
| 14 | g.73198073T>C | CA390302020 | PSEN1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1562T>C n.1238T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1066T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1068T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.769+5209T>C (n.769+5209T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.757+5209T>C (n.757+5209T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1210T>C n.2523T>C n.1811T>C n.1063T>C n.1065T>C n.947T>C n.1069T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.364T>C | |
| 14 | g.73198073T>G | CA390302018 | PSEN1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1562T>G n.1238T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1066T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1068T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.769+5209T>G (n.769+5209T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.757+5209T>G (n.757+5209T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1210T>G n.2523T>G n.1811T>G n.1063T>G n.1065T>G n.947T>G n.1069T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.364T>G | |
| 14 | g.73198074G>A | CA487096682 | PSEN1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1563G>A n.1239G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1067G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1069G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.769+5210G>A (n.769+5210G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.757+5210G>A (n.757+5210G>A) c.564G>A (p.Leu188=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1211G>A n.2524G>A n.1812G>A n.1064G>A n.1066G>A n.948G>A n.1070G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198074G>C | CA487096683 | PSEN1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1563G>C n.1239G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1067G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1069G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.769+5210G>C (n.769+5210G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.757+5210G>C (n.757+5210G>C) c.564G>C (p.Leu188=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1211G>C n.2524G>C n.1812G>C n.1064G>C n.1066G>C n.948G>C n.1070G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.365G>C | |
| 14 | g.73198074G= | CA2146480539 | PSEN1 | c.801G= (p.Leu267=) c.813G= (p.Leu271=) n.1563G= n.1239G= c.693G= (p.Leu231=) c.*757G= (n.*757G=) n.1067G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.1069G= c.*475G= (n.*475G=) c.*371G= (n.*371G=) c.769+5210G= (n.769+5210G=) c.*902G= (n.*902G=) c.757+5210G= (n.757+5210G=) c.564G= (p.Leu188=) c.*752G= (n.*752G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*253G= (n.*253G=) c.840G= (p.Leu280=) c.*281G= (n.*281G=) n.1211G= n.2524G= n.1812G= n.1064G= n.1066G= n.948G= n.1070G= c.537G= (p.Leu179=) n.365G= | |
| 14 | g.73198074G>T | CA7256829 | PSEN1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1563G>T n.1239G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1067G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1069G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.769+5210G>T (n.769+5210G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.757+5210G>T (n.757+5210G>T) c.564G>T (p.Leu188=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1211G>T n.2524G>T n.1812G>T n.1064G>T n.1066G>T n.948G>T n.1070G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198075G>A | CA7256830 | PSEN1 | c.802G>A (p.Val268Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.1564G>A n.1240G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1068G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1070G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.769+5211G>A (n.769+5211G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.757+5211G>A (n.757+5211G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1212G>A n.2525G>A n.1813G>A n.1065G>A n.1067G>A n.949G>A n.1071G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198075G>C | CA390302024 | PSEN1 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.1564G>C n.1240G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1068G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1070G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.769+5211G>C (n.769+5211G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.757+5211G>C (n.757+5211G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1212G>C n.2525G>C n.1813G>C n.1065G>C n.1067G>C n.949G>C n.1071G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.366G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198075G= | CA2146480542 | PSEN1 | c.802G= (p.Val268=) c.814G= (p.Val272=) n.1564G= n.1240G= c.694G= (p.Val232=) c.*758G= (n.*758G=) n.1068G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.1070G= c.*476G= (n.*476G=) c.*372G= (n.*372G=) c.769+5211G= (n.769+5211G=) c.*903G= (n.*903G=) c.757+5211G= (n.757+5211G=) c.565G= (p.Val189=) c.*753G= (n.*753G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*254G= (n.*254G=) c.841G= (p.Val281=) c.*282G= (n.*282G=) n.1212G= n.2525G= n.1813G= n.1065G= n.1067G= n.949G= n.1071G= c.538G= (p.Val180=) n.366G= | |
| 14 | g.73198075G>T | CA390302027 | PSEN1 | c.802G>T (p.Val268Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.1564G>T n.1240G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1068G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1070G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.769+5211G>T (n.769+5211G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.757+5211G>T (n.757+5211G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1212G>T n.2525G>T n.1813G>T n.1065G>T n.1067G>T n.949G>T n.1071G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198076T>A | CA390302032 | PSEN1 | c.803T>A (p.Val268Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.1565T>A n.1241T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.*759T>A (n.*759T>A) n.1069T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1071T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.769+5212T>A (n.769+5212T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.757+5212T>A (n.757+5212T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1213T>A n.2526T>A n.1814T>A n.1066T>A n.1068T>A n.950T>A n.1072T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.367T>A | |
| 14 | g.73198076T>C | CA225123 | PSEN1 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1565T>C n.1241T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.*759T>C (n.*759T>C) n.1069T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1071T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.769+5212T>C (n.769+5212T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.757+5212T>C (n.757+5212T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1213T>C n.2526T>C n.1814T>C n.1066T>C n.1068T>C n.950T>C n.1072T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.367T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198076T>G | CA390302037 | PSEN1 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1565T>G n.1241T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) n.1069T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1071T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.769+5212T>G (n.769+5212T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.757+5212T>G (n.757+5212T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1213T>G n.2526T>G n.1814T>G n.1066T>G n.1068T>G n.950T>G n.1072T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.367T>G | |
| 14 | g.73198076T= | CA2146480548 | PSEN1 | c.803T= (p.Val268=) c.815T= (p.Val272=) n.1565T= n.1241T= c.695T= (p.Val232=) c.*759T= (n.*759T=) n.1069T= c.*1027T= (n.*1027T=) n.1071T= c.*477T= (n.*477T=) c.*373T= (n.*373T=) c.769+5212T= (n.769+5212T=) c.*904T= (n.*904T=) c.757+5212T= (n.757+5212T=) c.566T= (p.Val189=) c.*754T= (n.*754T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*255T= (n.*255T=) c.842T= (p.Val281=) c.*283T= (n.*283T=) n.1213T= n.2526T= n.1814T= n.1066T= n.1068T= n.950T= n.1072T= c.539T= (p.Val180=) n.367T= | |
| 14 | g.73198077T>A | CA487096684 | PSEN1 | c.804T>A (p.Val268=) c.816T>A (p.Val272=) n.1566T>A n.1242T>A c.696T>A (p.Val232=) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1070T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1072T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.769+5213T>A (n.769+5213T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.757+5213T>A (n.757+5213T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.843T>A (p.Val281=) c.*284T>A (n.*284T>A) n.1214T>A n.2527T>A n.1815T>A n.1067T>A n.1069T>A n.951T>A n.1073T>A c.540T>A (p.Val180=) n.368T>A | |
| 14 | g.73198077T>C | CA487096685 | PSEN1 | c.804T>C (p.Val268=) c.816T>C (p.Val272=) n.1566T>C n.1242T>C c.696T>C (p.Val232=) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1070T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1072T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.769+5213T>C (n.769+5213T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.757+5213T>C (n.757+5213T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.843T>C (p.Val281=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.1214T>C n.2527T>C n.1815T>C n.1067T>C n.1069T>C n.951T>C n.1073T>C c.540T>C (p.Val180=) n.368T>C | |
| 14 | g.73198077T>G | CA487096686 | PSEN1 | c.804T>G (p.Val268=) c.816T>G (p.Val272=) n.1566T>G n.1242T>G c.696T>G (p.Val232=) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1070T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1072T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.769+5213T>G (n.769+5213T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.757+5213T>G (n.757+5213T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.843T>G (p.Val281=) c.*284T>G (n.*284T>G) n.1214T>G n.2527T>G n.1815T>G n.1067T>G n.1069T>G n.951T>G n.1073T>G c.540T>G (p.Val180=) n.368T>G | |
| 14 | g.73198078G>A | CA390302041 | PSEN1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1567G>A n.1243G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1071G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1073G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.769+5214G>A (n.769+5214G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.757+5214G>A (n.757+5214G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1215G>A n.2528G>A n.1816G>A n.1068G>A n.1070G>A n.952G>A n.1074G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.369G>A | |
| 14 | g.73198078G>C | CA390302043 | PSEN1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1567G>C n.1243G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1071G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1073G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.769+5214G>C (n.769+5214G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.757+5214G>C (n.757+5214G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1215G>C n.2528G>C n.1816G>C n.1068G>C n.1070G>C n.952G>C n.1074G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.369G>C | |
| 14 | g.73198078G>T | CA390302046 | PSEN1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1567G>T n.1243G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1071G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1073G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.769+5214G>T (n.769+5214G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.757+5214G>T (n.757+5214G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1215G>T n.2528G>T n.1816G>T n.1068G>T n.1070G>T n.952G>T n.1074G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.369G>T | |
| 14 | g.73198079A= | CA2146480554 | PSEN1 | c.806A= (p.Glu269=) c.818A= (p.Glu273=) n.1568A= n.1244A= c.698A= (p.Glu233=) c.*762A= (n.*762A=) n.1072A= c.*1030A= (n.*1030A=) n.1074A= c.*480A= (n.*480A=) c.*376A= (n.*376A=) c.769+5215A= (n.769+5215A=) c.*907A= (n.*907A=) c.757+5215A= (n.757+5215A=) c.569A= (p.Glu190=) c.*757A= (n.*757A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*258A= (n.*258A=) c.845A= (p.Glu282=) c.*286A= (n.*286A=) n.1216A= n.2529A= n.1817A= n.1069A= n.1071A= n.953A= n.1075A= c.542A= (p.Glu181=) n.370A= | |
| 14 | g.73198079A>C | CA225125 | PSEN1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1568A>C n.1244A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1072A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.1074A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.769+5215A>C (n.769+5215A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.757+5215A>C (n.757+5215A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1216A>C n.2529A>C n.1817A>C n.1069A>C n.1071A>C n.953A>C n.1075A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.370A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198079A>G | CA390302051 | PSEN1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1568A>G n.1244A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1072A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1074A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.769+5215A>G (n.769+5215A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.757+5215A>G (n.757+5215A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1216A>G n.2529A>G n.1817A>G n.1069A>G n.1071A>G n.953A>G n.1075A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.370A>G | |
| 14 | g.73198079A>T | CA390302054 | PSEN1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1568A>T n.1244A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1072A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1074A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.769+5215A>T (n.769+5215A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.757+5215A>T (n.757+5215A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1216A>T n.2529A>T n.1817A>T n.1069A>T n.1071A>T n.953A>T n.1075A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.370A>T | |
| 14 | g.73198080A= | CA2146480557 | PSEN1 | c.807A= (p.Glu269=) c.819A= (p.Glu273=) n.1569A= n.1245A= c.699A= (p.Glu233=) c.*763A= (n.*763A=) n.1073A= c.*1031A= (n.*1031A=) n.1075A= c.*481A= (n.*481A=) c.*377A= (n.*377A=) c.769+5216A= (n.769+5216A=) c.*908A= (n.*908A=) c.757+5216A= (n.757+5216A=) c.570A= (p.Glu190=) c.*758A= (n.*758A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*259A= (n.*259A=) c.846A= (p.Glu282=) c.*287A= (n.*287A=) n.1217A= n.2530A= n.1818A= n.1070A= n.1072A= n.954A= n.1076A= c.543A= (p.Glu181=) n.371A= | |
| 14 | g.73198080A>C | CA390302058 | PSEN1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1569A>C n.1245A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1073A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1075A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.769+5216A>C (n.769+5216A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.757+5216A>C (n.757+5216A>C) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1217A>C n.2530A>C n.1818A>C n.1070A>C n.1072A>C n.954A>C n.1076A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.371A>C | |
| 14 | g.73198080A>G | CA487096687 | PSEN1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1569A>G n.1245A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1073A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1075A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.769+5216A>G (n.769+5216A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.757+5216A>G (n.757+5216A>G) c.570A>G (p.Glu190=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.846A>G (p.Glu282=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1217A>G n.2530A>G n.1818A>G n.1070A>G n.1072A>G n.954A>G n.1076A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198080A>T | CA390302057 | PSEN1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1569A>T n.1245A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1073A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1075A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.769+5216A>T (n.769+5216A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.757+5216A>T (n.757+5216A>T) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1217A>T n.2530A>T n.1818A>T n.1070A>T n.1072A>T n.954A>T n.1076A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.371A>T | |
| 14 | g.73198081A>C | CA390302060 | PSEN1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1570A>C n.1246A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1074A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1076A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.769+5217A>C (n.769+5217A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.757+5217A>C (n.757+5217A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1218A>C n.2531A>C n.1819A>C n.1071A>C n.1073A>C n.955A>C n.1077A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.372A>C | |
| 14 | g.73198081A>G | CA390302063 | PSEN1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1570A>G n.1246A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1074A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1076A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.769+5217A>G (n.769+5217A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.757+5217A>G (n.757+5217A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1218A>G n.2531A>G n.1819A>G n.1071A>G n.1073A>G n.955A>G n.1077A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.372A>G |