UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198063C>A | CA390301962 | PSEN1 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1552C>A n.1228C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1056C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1058C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.769+5199C>A (n.769+5199C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.757+5199C>A (n.757+5199C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1200C>A n.2513C>A n.1801C>A n.1053C>A n.1055C>A n.937C>A n.1059C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.354C>A | |
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| 14 | g.73198064T>C | CA390301966 | PSEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1553T>C n.1229T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1057T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1059T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.769+5200T>C (n.769+5200T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.757+5200T>C (n.757+5200T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1201T>C n.2514T>C n.1802T>C n.1054T>C n.1056T>C n.938T>C n.1060T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.355T>C | |
| 14 | g.73198064T>G | CA390301967 | PSEN1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1553T>G n.1229T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1057T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1059T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.769+5200T>G (n.769+5200T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.757+5200T>G (n.757+5200T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1201T>G n.2514T>G n.1802T>G n.1054T>G n.1056T>G n.938T>G n.1060T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.355T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198065T>A | CA487096675 | PSEN1 | c.792T>A (p.Leu264=) c.804T>A (p.Leu268=) n.1554T>A n.1230T>A c.684T>A (p.Leu228=) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1058T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1060T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.769+5201T>A (n.769+5201T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.757+5201T>A (n.757+5201T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.831T>A (p.Leu277=) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1202T>A n.2515T>A n.1803T>A n.1055T>A n.1057T>A n.939T>A n.1061T>A c.528T>A (p.Leu176=) n.356T>A | |
| 14 | g.73198065T>C | CA487096677 | PSEN1 | c.792T>C (p.Leu264=) c.804T>C (p.Leu268=) n.1554T>C n.1230T>C c.684T>C (p.Leu228=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1058T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1060T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.769+5201T>C (n.769+5201T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.757+5201T>C (n.757+5201T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.831T>C (p.Leu277=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1202T>C n.2515T>C n.1803T>C n.1055T>C n.1057T>C n.939T>C n.1061T>C c.528T>C (p.Leu176=) n.356T>C | |
| 14 | g.73198065T>G | CA487096676 | PSEN1 | c.792T>G (p.Leu264=) c.804T>G (p.Leu268=) n.1554T>G n.1230T>G c.684T>G (p.Leu228=) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1058T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1060T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.769+5201T>G (n.769+5201T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.757+5201T>G (n.757+5201T>G) c.555T>G (p.Leu185=) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.831T>G (p.Leu277=) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1202T>G n.2515T>G n.1803T>G n.1055T>G n.1057T>G n.939T>G n.1061T>G c.528T>G (p.Leu176=) n.356T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198066C>G | CA225121 | PSEN1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1555C>G n.1231C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1059C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1061C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.769+5202C>G (n.769+5202C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.757+5202C>G (n.757+5202C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1203C>G n.2516C>G n.1804C>G n.1056C>G n.1058C>G n.940C>G n.1062C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) n.357C>G | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198067G>A | CA225122 | PSEN1 | c.794G>A (p.Arg265His) c.806G>A (p.Arg269His) n.1556G>A n.1232G>A c.686G>A (p.Arg229His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1060G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1062G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.769+5203G>A (n.769+5203G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.757+5203G>A (n.757+5203G>A) c.557G>A (p.Arg186His) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.833G>A (p.Arg278His) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1204G>A n.2517G>A n.1805G>A n.1057G>A n.1059G>A n.941G>A n.1063G>A c.530G>A (p.Arg177His) n.358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198068T>A | CA487096678 | PSEN1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.807T>A (p.Arg269=) n.1557T>A n.1233T>A c.687T>A (p.Arg229=) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1061T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1063T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.769+5204T>A (n.769+5204T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.757+5204T>A (n.757+5204T>A) c.558T>A (p.Arg186=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.834T>A (p.Arg278=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1205T>A n.2518T>A n.1806T>A n.1058T>A n.1060T>A n.942T>A n.1064T>A c.531T>A (p.Arg177=) n.359T>A | |
| 14 | g.73198068T>C | CA487096679 | PSEN1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.807T>C (p.Arg269=) n.1557T>C n.1233T>C c.687T>C (p.Arg229=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1061T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1063T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.769+5204T>C (n.769+5204T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.757+5204T>C (n.757+5204T>C) c.558T>C (p.Arg186=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.834T>C (p.Arg278=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1205T>C n.2518T>C n.1806T>C n.1058T>C n.1060T>C n.942T>C n.1064T>C c.531T>C (p.Arg177=) n.359T>C | |
| 14 | g.73198068T>G | CA487096680 | PSEN1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.807T>G (p.Arg269=) n.1557T>G n.1233T>G c.687T>G (p.Arg229=) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1061T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1063T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.769+5204T>G (n.769+5204T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.757+5204T>G (n.757+5204T>G) c.558T>G (p.Arg186=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.834T>G (p.Arg278=) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1205T>G n.2518T>G n.1806T>G n.1058T>G n.1060T>G n.942T>G n.1064T>G c.531T>G (p.Arg177=) n.359T>G | |
| 14 | g.73198069A= | CA2146480518 | PSEN1 | c.796A= (p.Met266=) c.808A= (p.Met270=) n.1558A= n.1234A= c.688A= (p.Met230=) c.*752A= (n.*752A=) n.1062A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.1064A= c.*470A= (n.*470A=) c.*366A= (n.*366A=) c.769+5205A= (n.769+5205A=) c.*897A= (n.*897A=) c.757+5205A= (n.757+5205A=) c.559A= (p.Met187=) c.*747A= (n.*747A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*248A= (n.*248A=) c.835A= (p.Met279=) c.*276A= (n.*276A=) n.1206A= n.2519A= n.1807A= n.1059A= n.1061A= n.943A= n.1065A= c.532A= (p.Met178=) n.360A= | |
| 14 | g.73198069A>C | CA390301986 | PSEN1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1558A>C n.1234A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1062A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1064A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.769+5205A>C (n.769+5205A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.757+5205A>C (n.757+5205A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1206A>C n.2519A>C n.1807A>C n.1059A>C n.1061A>C n.943A>C n.1065A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.360A>C | |
| 14 | g.73198069A>G | CA7256828 | PSEN1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1558A>G n.1234A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1062A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1064A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.769+5205A>G (n.769+5205A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.757+5205A>G (n.757+5205A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1206A>G n.2519A>G n.1807A>G n.1059A>G n.1061A>G n.943A>G n.1065A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198069A>T | CA262613168 | PSEN1 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.1558A>T n.1234A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1062A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1064A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.769+5205A>T (n.769+5205A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.757+5205A>T (n.757+5205A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1206A>T n.2519A>T n.1807A>T n.1059A>T n.1061A>T n.943A>T n.1065A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.360A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198069_73198071dup | CA2580088695 | PSEN1 | c.796_798dup (p.Met266_Leu267insMet) c.808_810dup (p.Met270_Leu271insMet) n.1558_1560dup n.1234_1236dup c.688_690dup (p.Met230_Leu231insMet) c.*752_*754dup (n.*752_*754dup) n.1062_1064dup c.*1020_*1022dup (n.*1020_*1022dup) n.1064_1066dup c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*366_*368dup (n.*366_*368dup) c.769+5205_769+5207dup (n.769+5205_769+5207dup) c.*897_*899dup (n.*897_*899dup) c.757+5205_757+5207dup (n.757+5205_757+5207dup) c.559_561dup (p.Met187_Leu188insMet) c.*747_*749dup (n.*747_*749dup) c.*588_*590dup (n.*588_*590dup) c.*248_*250dup (n.*248_*250dup) c.835_837dup (p.Met279_Leu280insMet) c.*276_*278dup (n.*276_*278dup) n.1206_1208dup n.2519_2521dup n.1807_1809dup n.1059_1061dup n.1061_1063dup n.943_945dup n.1065_1067dup c.532_534dup (p.Met178_Leu179insMet) n.360_362dup | ClinVar |
| 14 | g.73198070T>A | CA390301993 | PSEN1 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.1559T>A n.1235T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1063T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1065T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.769+5206T>A (n.769+5206T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.757+5206T>A (n.757+5206T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1207T>A n.2520T>A n.1808T>A n.1060T>A n.1062T>A n.944T>A n.1066T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.361T>A | |
| 14 | g.73198070T>C | CA390301995 | PSEN1 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.1559T>C n.1235T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1063T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1065T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.769+5206T>C (n.769+5206T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.757+5206T>C (n.757+5206T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1207T>C n.2520T>C n.1808T>C n.1060T>C n.1062T>C n.944T>C n.1066T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.361T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198070T>G | CA390301997 | PSEN1 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.1559T>G n.1235T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1063T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1065T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.769+5206T>G (n.769+5206T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.757+5206T>G (n.757+5206T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1207T>G n.2520T>G n.1808T>G n.1060T>G n.1062T>G n.944T>G n.1066T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.361T>G | |
| 14 | g.73198070T= | CA2146480523 | PSEN1 | c.797T= (p.Met266=) c.809T= (p.Met270=) n.1559T= n.1235T= c.689T= (p.Met230=) c.*753T= (n.*753T=) n.1063T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.1065T= c.*471T= (n.*471T=) c.*367T= (n.*367T=) c.769+5206T= (n.769+5206T=) c.*898T= (n.*898T=) c.757+5206T= (n.757+5206T=) c.560T= (p.Met187=) c.*748T= (n.*748T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*249T= (n.*249T=) c.836T= (p.Met279=) c.*277T= (n.*277T=) n.1207T= n.2520T= n.1808T= n.1060T= n.1062T= n.944T= n.1066T= c.533T= (p.Met178=) n.361T= | |
| 14 | g.73198071G>A | CA390302001 | PSEN1 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.1560G>A n.1236G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1064G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1066G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.769+5207G>A (n.769+5207G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.757+5207G>A (n.757+5207G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1208G>A n.2521G>A n.1809G>A n.1061G>A n.1063G>A n.945G>A n.1067G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.362G>A | |
| 14 | g.73198071G>C | CA390302004 | PSEN1 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.1560G>C n.1236G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1064G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1066G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.769+5207G>C (n.769+5207G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.757+5207G>C (n.757+5207G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1208G>C n.2521G>C n.1809G>C n.1061G>C n.1063G>C n.945G>C n.1067G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.362G>C | |
| 14 | g.73198071G>T | CA390302006 | PSEN1 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.1560G>T n.1236G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1064G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1066G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.769+5207G>T (n.769+5207G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.757+5207G>T (n.757+5207G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1208G>T n.2521G>T n.1809G>T n.1061G>T n.1063G>T n.945G>T n.1067G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.362G>T | |
| 14 | g.73198072C>A | CA390302011 | PSEN1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1561C>A n.1237C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1065C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1067C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.769+5208C>A (n.769+5208C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.757+5208C>A (n.757+5208C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1209C>A n.2522C>A n.1810C>A n.1062C>A n.1064C>A n.946C>A n.1068C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.363C>A | |
| 14 | g.73198072C= | CA2146480531 | PSEN1 | c.799C= (p.Leu267=) c.811C= (p.Leu271=) n.1561C= n.1237C= c.691C= (p.Leu231=) c.*755C= (n.*755C=) n.1065C= c.*1023C= (n.*1023C=) n.1067C= c.*473C= (n.*473C=) c.*369C= (n.*369C=) c.769+5208C= (n.769+5208C=) c.*900C= (n.*900C=) c.757+5208C= (n.757+5208C=) c.562C= (p.Leu188=) c.*750C= (n.*750C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*251C= (n.*251C=) c.838C= (p.Leu280=) c.*279C= (n.*279C=) n.1209C= n.2522C= n.1810C= n.1062C= n.1064C= n.946C= n.1068C= c.535C= (p.Leu179=) n.363C= | |
| 14 | g.73198072C>G | CA127840 | PSEN1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1561C>G n.1237C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1065C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1067C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.769+5208C>G (n.769+5208C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.757+5208C>G (n.757+5208C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1209C>G n.2522C>G n.1810C>G n.1062C>G n.1064C>G n.946C>G n.1068C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.363C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198072C>T | CA487096681 | PSEN1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1561C>T n.1237C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1065C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1067C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.769+5208C>T (n.769+5208C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.757+5208C>T (n.757+5208C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1209C>T n.2522C>T n.1810C>T n.1062C>T n.1064C>T n.946C>T n.1068C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.363C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198073T>A | CA390302016 | PSEN1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1562T>A n.1238T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1066T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1068T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.769+5209T>A (n.769+5209T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.757+5209T>A (n.757+5209T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1210T>A n.2523T>A n.1811T>A n.1063T>A n.1065T>A n.947T>A n.1069T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.364T>A | |
| 14 | g.73198073T>C | CA390302020 | PSEN1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1562T>C n.1238T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1066T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1068T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.769+5209T>C (n.769+5209T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.757+5209T>C (n.757+5209T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1210T>C n.2523T>C n.1811T>C n.1063T>C n.1065T>C n.947T>C n.1069T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.364T>C | |
| 14 | g.73198073T>G | CA390302018 | PSEN1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1562T>G n.1238T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1066T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1068T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.769+5209T>G (n.769+5209T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.757+5209T>G (n.757+5209T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1210T>G n.2523T>G n.1811T>G n.1063T>G n.1065T>G n.947T>G n.1069T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.364T>G | |
| 14 | g.73198074G>A | CA487096682 | PSEN1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1563G>A n.1239G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1067G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1069G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.769+5210G>A (n.769+5210G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.757+5210G>A (n.757+5210G>A) c.564G>A (p.Leu188=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1211G>A n.2524G>A n.1812G>A n.1064G>A n.1066G>A n.948G>A n.1070G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198074G>C | CA487096683 | PSEN1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1563G>C n.1239G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1067G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1069G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.769+5210G>C (n.769+5210G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.757+5210G>C (n.757+5210G>C) c.564G>C (p.Leu188=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1211G>C n.2524G>C n.1812G>C n.1064G>C n.1066G>C n.948G>C n.1070G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.365G>C | |
| 14 | g.73198074G= | CA2146480539 | PSEN1 | c.801G= (p.Leu267=) c.813G= (p.Leu271=) n.1563G= n.1239G= c.693G= (p.Leu231=) c.*757G= (n.*757G=) n.1067G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.1069G= c.*475G= (n.*475G=) c.*371G= (n.*371G=) c.769+5210G= (n.769+5210G=) c.*902G= (n.*902G=) c.757+5210G= (n.757+5210G=) c.564G= (p.Leu188=) c.*752G= (n.*752G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*253G= (n.*253G=) c.840G= (p.Leu280=) c.*281G= (n.*281G=) n.1211G= n.2524G= n.1812G= n.1064G= n.1066G= n.948G= n.1070G= c.537G= (p.Leu179=) n.365G= | |
| 14 | g.73198074G>T | CA7256829 | PSEN1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1563G>T n.1239G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1067G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1069G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.769+5210G>T (n.769+5210G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.757+5210G>T (n.757+5210G>T) c.564G>T (p.Leu188=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1211G>T n.2524G>T n.1812G>T n.1064G>T n.1066G>T n.948G>T n.1070G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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