UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198057G= | CA2146480476 | PSEN1 | c.784G= (p.Gly262=) c.796G= (p.Gly266=) n.1546G= n.1222G= c.676G= (p.Gly226=) c.*740G= (n.*740G=) n.1050G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1052G= c.*458G= (n.*458G=) c.*354G= (n.*354G=) c.769+5193G= (n.769+5193G=) c.*885G= (n.*885G=) c.757+5193G= (n.757+5193G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*735G= (n.*735G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*236G= (n.*236G=) c.823G= (p.Gly275=) c.*264G= (n.*264G=) n.1194G= n.2507G= n.1795G= n.1047G= n.1049G= n.931G= n.1053G= c.520G= (p.Gly174=) n.348G= | |
| 14 | g.73198057G>T | CA390301954 | PSEN1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1546G>T n.1222G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1050G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1052G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.769+5193G>T (n.769+5193G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.757+5193G>T (n.757+5193G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1194G>T n.2507G>T n.1795G>T n.1047G>T n.1049G>T n.931G>T n.1053G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.348G>T | |
| 14 | g.73198058G>A | CA390301956 | PSEN1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.1547G>A n.1223G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1051G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1053G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769+5194G>A (n.769+5194G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.757+5194G>A (n.757+5194G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1195G>A n.2508G>A n.1796G>A n.1048G>A n.1050G>A n.932G>A n.1054G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.349G>A | |
| 14 | g.73198058G>C | CA390301957 | PSEN1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1547G>C n.1223G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1051G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1053G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769+5194G>C (n.769+5194G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.757+5194G>C (n.757+5194G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1195G>C n.2508G>C n.1796G>C n.1048G>C n.1050G>C n.932G>C n.1054G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.349G>C | |
| 14 | g.73198058G= | CA2146480480 | PSEN1 | c.785G= (p.Gly262=) c.797G= (p.Gly266=) n.1547G= n.1223G= c.677G= (p.Gly226=) c.*741G= (n.*741G=) n.1051G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1053G= c.*459G= (n.*459G=) c.*355G= (n.*355G=) c.769+5194G= (n.769+5194G=) c.*886G= (n.*886G=) c.757+5194G= (n.757+5194G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*736G= (n.*736G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*237G= (n.*237G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*265G= (n.*265G=) n.1195G= n.2508G= n.1796G= n.1048G= n.1050G= n.932G= n.1054G= c.521G= (p.Gly174=) n.349G= | |
| 14 | g.73198058G>T | CA390301955 | PSEN1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1547G>T n.1223G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1051G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1053G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769+5194G>T (n.769+5194G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.757+5194G>T (n.757+5194G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1195G>T n.2508G>T n.1796G>T n.1048G>T n.1050G>T n.932G>T n.1054G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>A | CA7256826 | PSEN1 | c.786T>A (p.Gly262=) c.798T>A (p.Gly266=) n.1548T>A n.1224T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1052T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1054T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.769+5195T>A (n.769+5195T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.757+5195T>A (n.757+5195T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1196T>A n.2509T>A n.1797T>A n.1049T>A n.1051T>A n.933T>A n.1055T>A c.522T>A (p.Gly174=) n.350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>C | CA487096670 | PSEN1 | c.786T>C (p.Gly262=) c.798T>C (p.Gly266=) n.1548T>C n.1224T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1052T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1054T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.769+5195T>C (n.769+5195T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.757+5195T>C (n.757+5195T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1196T>C n.2509T>C n.1797T>C n.1049T>C n.1051T>C n.933T>C n.1055T>C c.522T>C (p.Gly174=) n.350T>C | |
| 14 | g.73198059T>G | CA487096668 | PSEN1 | c.786T>G (p.Gly262=) c.798T>G (p.Gly266=) n.1548T>G n.1224T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1052T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1054T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.769+5195T>G (n.769+5195T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.757+5195T>G (n.757+5195T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1196T>G n.2509T>G n.1797T>G n.1049T>G n.1051T>G n.933T>G n.1055T>G c.522T>G (p.Gly174=) n.350T>G | dbSNP |
| 14 | g.73198059T= | CA2146480482 | PSEN1 | c.786T= (p.Gly262=) c.798T= (p.Gly266=) n.1548T= n.1224T= c.678T= (p.Gly226=) c.*742T= (n.*742T=) n.1052T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1054T= c.*460T= (n.*460T=) c.*356T= (n.*356T=) c.769+5195T= (n.769+5195T=) c.*887T= (n.*887T=) c.757+5195T= (n.757+5195T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*737T= (n.*737T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*238T= (n.*238T=) c.825T= (p.Gly275=) c.*266T= (n.*266T=) n.1196T= n.2509T= n.1797T= n.1049T= n.1051T= n.933T= n.1055T= c.522T= (p.Gly174=) n.350T= | |
| 14 | g.73198060C>A | CA390301958 | PSEN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1549C>A n.1225C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1053C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1055C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769+5196C>A (n.769+5196C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.757+5196C>A (n.757+5196C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1197C>A n.2510C>A n.1798C>A n.1050C>A n.1052C>A n.934C>A n.1056C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198060C= | CA2146480491 | PSEN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.799C= (p.Pro267=) n.1549C= n.1225C= c.679C= (p.Pro227=) c.*743C= (n.*743C=) n.1053C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1055C= c.*461C= (n.*461C=) c.*357C= (n.*357C=) c.769+5196C= (n.769+5196C=) c.*888C= (n.*888C=) c.757+5196C= (n.757+5196C=) c.550C= (p.Pro184=) c.*738C= (n.*738C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*239C= (n.*239C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*267C= (n.*267C=) n.1197C= n.2510C= n.1798C= n.1050C= n.1052C= n.934C= n.1056C= c.523C= (p.Pro175=) n.351C= | |
| 14 | g.73198060C>G | CA390301959 | PSEN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1549C>G n.1225C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1053C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1055C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769+5196C>G (n.769+5196C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.757+5196C>G (n.757+5196C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1197C>G n.2510C>G n.1798C>G n.1050C>G n.1052C>G n.934C>G n.1056C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.351C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198060C>T | CA225118 | PSEN1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1549C>T n.1225C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1053C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1055C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.769+5196C>T (n.769+5196C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.757+5196C>T (n.757+5196C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1197C>T n.2510C>T n.1798C>T n.1050C>T n.1052C>T n.934C>T n.1056C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.351C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198061C>A | CA390301960 | PSEN1 | c.788C>A (p.Pro263Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1550C>A n.1226C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1054C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1056C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.769+5197C>A (n.769+5197C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.757+5197C>A (n.757+5197C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1198C>A n.2511C>A n.1799C>A n.1051C>A n.1053C>A n.935C>A n.1057C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.352C>A | |
| 14 | g.73198061C= | CA2146480496 | PSEN1 | c.788C= (p.Pro263=) c.800C= (p.Pro267=) n.1550C= n.1226C= c.680C= (p.Pro227=) c.*744C= (n.*744C=) n.1054C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1056C= c.*462C= (n.*462C=) c.*358C= (n.*358C=) c.769+5197C= (n.769+5197C=) c.*889C= (n.*889C=) c.757+5197C= (n.757+5197C=) c.551C= (p.Pro184=) c.*739C= (n.*739C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*240C= (n.*240C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*268C= (n.*268C=) n.1198C= n.2511C= n.1799C= n.1051C= n.1053C= n.935C= n.1057C= c.524C= (p.Pro175=) n.352C= | |
| 14 | g.73198061C>G | CA390301961 | PSEN1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1550C>G n.1226C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1054C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1056C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.769+5197C>G (n.769+5197C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.757+5197C>G (n.757+5197C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1198C>G n.2511C>G n.1799C>G n.1051C>G n.1053C>G n.935C>G n.1057C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.352C>G | |
| 14 | g.73198061C>T | CA225119 | PSEN1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1550C>T n.1226C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1054C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1056C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.769+5197C>T (n.769+5197C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.757+5197C>T (n.757+5197C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1198C>T n.2511C>T n.1799C>T n.1051C>T n.1053C>T n.935C>T n.1057C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A= | CA2146480501 | PSEN1 | c.789A= (p.Pro263=) c.801A= (p.Pro267=) n.1551A= n.1227A= c.681A= (p.Pro227=) c.*745A= (n.*745A=) n.1055A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.1057A= c.*463A= (n.*463A=) c.*359A= (n.*359A=) c.769+5198A= (n.769+5198A=) c.*890A= (n.*890A=) c.757+5198A= (n.757+5198A=) c.552A= (p.Pro184=) c.*740A= (n.*740A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*241A= (n.*241A=) c.828A= (p.Pro276=) c.*269A= (n.*269A=) n.1199A= n.2512A= n.1800A= n.1052A= n.1054A= n.936A= n.1058A= c.525A= (p.Pro175=) n.353A= | |
| 14 | g.73198062A>C | CA487096674 | PSEN1 | c.789A>C (p.Pro263=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1551A>C n.1227A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1055A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1057A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.769+5198A>C (n.769+5198A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.757+5198A>C (n.757+5198A>C) c.552A>C (p.Pro184=) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1199A>C n.2512A>C n.1800A>C n.1052A>C n.1054A>C n.936A>C n.1058A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.353A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A>G | CA7256827 | PSEN1 | c.789A>G (p.Pro263=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1551A>G n.1227A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1055A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1057A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.769+5198A>G (n.769+5198A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.757+5198A>G (n.757+5198A>G) c.552A>G (p.Pro184=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1199A>G n.2512A>G n.1800A>G n.1052A>G n.1054A>G n.936A>G n.1058A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A>T | CA487096673 | PSEN1 | c.789A>T (p.Pro263=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1551A>T n.1227A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1055A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1057A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.769+5198A>T (n.769+5198A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.757+5198A>T (n.757+5198A>T) c.552A>T (p.Pro184=) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1199A>T n.2512A>T n.1800A>T n.1052A>T n.1054A>T n.936A>T n.1058A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.353A>T | |
| 14 | g.73198063C>A | CA390301962 | PSEN1 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1552C>A n.1228C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1056C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1058C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.769+5199C>A (n.769+5199C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.757+5199C>A (n.757+5199C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1200C>A n.2513C>A n.1801C>A n.1053C>A n.1055C>A n.937C>A n.1059C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.354C>A | |
| 14 | g.73198063C>G | CA390301963 | PSEN1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1552C>G n.1228C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1056C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1058C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.769+5199C>G (n.769+5199C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.757+5199C>G (n.757+5199C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1200C>G n.2513C>G n.1801C>G n.1053C>G n.1055C>G n.937C>G n.1059C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.354C>G | |
| 14 | g.73198063C>T | CA390301964 | PSEN1 | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1552C>T n.1228C>T c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1056C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1058C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.769+5199C>T (n.769+5199C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.757+5199C>T (n.757+5199C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1200C>T n.2513C>T n.1801C>T n.1053C>T n.1055C>T n.937C>T n.1059C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.354C>T | |
| 14 | g.73198064T>A | CA390301965 | PSEN1 | c.791T>A (p.Leu264His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1553T>A n.1229T>A c.683T>A (p.Leu228His) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1057T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1059T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.769+5200T>A (n.769+5200T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.757+5200T>A (n.757+5200T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1201T>A n.2514T>A n.1802T>A n.1054T>A n.1056T>A n.938T>A n.1060T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.355T>A | |
| 14 | g.73198064T>C | CA390301966 | PSEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1553T>C n.1229T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1057T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1059T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.769+5200T>C (n.769+5200T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.757+5200T>C (n.757+5200T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1201T>C n.2514T>C n.1802T>C n.1054T>C n.1056T>C n.938T>C n.1060T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.355T>C | |
| 14 | g.73198064T>G | CA390301967 | PSEN1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1553T>G n.1229T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1057T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1059T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.769+5200T>G (n.769+5200T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.757+5200T>G (n.757+5200T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1201T>G n.2514T>G n.1802T>G n.1054T>G n.1056T>G n.938T>G n.1060T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.355T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198065T>A | CA487096675 | PSEN1 | c.792T>A (p.Leu264=) c.804T>A (p.Leu268=) n.1554T>A n.1230T>A c.684T>A (p.Leu228=) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1058T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1060T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.769+5201T>A (n.769+5201T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.757+5201T>A (n.757+5201T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.831T>A (p.Leu277=) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1202T>A n.2515T>A n.1803T>A n.1055T>A n.1057T>A n.939T>A n.1061T>A c.528T>A (p.Leu176=) n.356T>A | |
| 14 | g.73198065T>C | CA487096677 | PSEN1 | c.792T>C (p.Leu264=) c.804T>C (p.Leu268=) n.1554T>C n.1230T>C c.684T>C (p.Leu228=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1058T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1060T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.769+5201T>C (n.769+5201T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.757+5201T>C (n.757+5201T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.831T>C (p.Leu277=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1202T>C n.2515T>C n.1803T>C n.1055T>C n.1057T>C n.939T>C n.1061T>C c.528T>C (p.Leu176=) n.356T>C | |
| 14 | g.73198065T>G | CA487096676 | PSEN1 | c.792T>G (p.Leu264=) c.804T>G (p.Leu268=) n.1554T>G n.1230T>G c.684T>G (p.Leu228=) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1058T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1060T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.769+5201T>G (n.769+5201T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.757+5201T>G (n.757+5201T>G) c.555T>G (p.Leu185=) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.831T>G (p.Leu277=) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1202T>G n.2515T>G n.1803T>G n.1055T>G n.1057T>G n.939T>G n.1061T>G c.528T>G (p.Leu176=) n.356T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198066C>A | CA390301970 | PSEN1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1555C>A n.1231C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1059C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1061C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.769+5202C>A (n.769+5202C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.757+5202C>A (n.757+5202C>A) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1203C>A n.2516C>A n.1804C>A n.1056C>A n.1058C>A n.940C>A n.1062C>A c.529C>A (p.Arg177Ser) n.357C>A | |
| 14 | g.73198066C= | CA2146480507 | PSEN1 | c.793C= (p.Arg265=) c.805C= (p.Arg269=) n.1555C= n.1231C= c.685C= (p.Arg229=) c.*749C= (n.*749C=) n.1059C= c.*1017C= (n.*1017C=) n.1061C= c.*467C= (n.*467C=) c.*363C= (n.*363C=) c.769+5202C= (n.769+5202C=) c.*894C= (n.*894C=) c.757+5202C= (n.757+5202C=) c.556C= (p.Arg186=) c.*744C= (n.*744C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*245C= (n.*245C=) c.832C= (p.Arg278=) c.*273C= (n.*273C=) n.1203C= n.2516C= n.1804C= n.1056C= n.1058C= n.940C= n.1062C= c.529C= (p.Arg177=) n.357C= | |
| 14 | g.73198066C>G | CA225121 | PSEN1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1555C>G n.1231C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1059C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1061C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.769+5202C>G (n.769+5202C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.757+5202C>G (n.757+5202C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1203C>G n.2516C>G n.1804C>G n.1056C>G n.1058C>G n.940C>G n.1062C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) n.357C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198066C>T | CA390301973 | PSEN1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1555C>T n.1231C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1059C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1061C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.769+5202C>T (n.769+5202C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.757+5202C>T (n.757+5202C>T) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1203C>T n.2516C>T n.1804C>T n.1056C>T n.1058C>T n.940C>T n.1062C>T c.529C>T (p.Arg177Cys) n.357C>T | |
| 14 | g.73198067G>A | CA225122 | PSEN1 | c.794G>A (p.Arg265His) c.806G>A (p.Arg269His) n.1556G>A n.1232G>A c.686G>A (p.Arg229His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1060G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1062G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.769+5203G>A (n.769+5203G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.757+5203G>A (n.757+5203G>A) c.557G>A (p.Arg186His) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.833G>A (p.Arg278His) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1204G>A n.2517G>A n.1805G>A n.1057G>A n.1059G>A n.941G>A n.1063G>A c.530G>A (p.Arg177His) n.358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198067G= | CA2146480513 | PSEN1 | c.794G= (p.Arg265=) c.806G= (p.Arg269=) n.1556G= n.1232G= c.686G= (p.Arg229=) c.*750G= (n.*750G=) n.1060G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.1062G= c.*468G= (n.*468G=) c.*364G= (n.*364G=) c.769+5203G= (n.769+5203G=) c.*895G= (n.*895G=) c.757+5203G= (n.757+5203G=) c.557G= (p.Arg186=) c.*745G= (n.*745G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*246G= (n.*246G=) c.833G= (p.Arg278=) c.*274G= (n.*274G=) n.1204G= n.2517G= n.1805G= n.1057G= n.1059G= n.941G= n.1063G= c.530G= (p.Arg177=) n.358G= | |
| 14 | g.73198067G>T | CA390301983 | PSEN1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1556G>T n.1232G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1060G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1062G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.769+5203G>T (n.769+5203G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.757+5203G>T (n.757+5203G>T) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1204G>T n.2517G>T n.1805G>T n.1057G>T n.1059G>T n.941G>T n.1063G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) n.358G>T | |
| 14 | g.73198068T>A | CA487096678 | PSEN1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.807T>A (p.Arg269=) n.1557T>A n.1233T>A c.687T>A (p.Arg229=) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1061T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1063T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.769+5204T>A (n.769+5204T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.757+5204T>A (n.757+5204T>A) c.558T>A (p.Arg186=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.834T>A (p.Arg278=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1205T>A n.2518T>A n.1806T>A n.1058T>A n.1060T>A n.942T>A n.1064T>A c.531T>A (p.Arg177=) n.359T>A | |
| 14 | g.73198068T>C | CA487096679 | PSEN1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.807T>C (p.Arg269=) n.1557T>C n.1233T>C c.687T>C (p.Arg229=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1061T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1063T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.769+5204T>C (n.769+5204T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.757+5204T>C (n.757+5204T>C) c.558T>C (p.Arg186=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.834T>C (p.Arg278=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1205T>C n.2518T>C n.1806T>C n.1058T>C n.1060T>C n.942T>C n.1064T>C c.531T>C (p.Arg177=) n.359T>C | |
| 14 | g.73198068T>G | CA487096680 | PSEN1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.807T>G (p.Arg269=) n.1557T>G n.1233T>G c.687T>G (p.Arg229=) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1061T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1063T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.769+5204T>G (n.769+5204T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.757+5204T>G (n.757+5204T>G) c.558T>G (p.Arg186=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.834T>G (p.Arg278=) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1205T>G n.2518T>G n.1806T>G n.1058T>G n.1060T>G n.942T>G n.1064T>G c.531T>G (p.Arg177=) n.359T>G | |
| 14 | g.73198069A= | CA2146480518 | PSEN1 | c.796A= (p.Met266=) c.808A= (p.Met270=) n.1558A= n.1234A= c.688A= (p.Met230=) c.*752A= (n.*752A=) n.1062A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.1064A= c.*470A= (n.*470A=) c.*366A= (n.*366A=) c.769+5205A= (n.769+5205A=) c.*897A= (n.*897A=) c.757+5205A= (n.757+5205A=) c.559A= (p.Met187=) c.*747A= (n.*747A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*248A= (n.*248A=) c.835A= (p.Met279=) c.*276A= (n.*276A=) n.1206A= n.2519A= n.1807A= n.1059A= n.1061A= n.943A= n.1065A= c.532A= (p.Met178=) n.360A= | |
| 14 | g.73198069A>C | CA390301986 | PSEN1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1558A>C n.1234A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1062A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1064A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.769+5205A>C (n.769+5205A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.757+5205A>C (n.757+5205A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1206A>C n.2519A>C n.1807A>C n.1059A>C n.1061A>C n.943A>C n.1065A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.360A>C | |
| 14 | g.73198069A>G | CA7256828 | PSEN1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1558A>G n.1234A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1062A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1064A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.769+5205A>G (n.769+5205A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.757+5205A>G (n.757+5205A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1206A>G n.2519A>G n.1807A>G n.1059A>G n.1061A>G n.943A>G n.1065A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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