UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198052C>A | CA390301943 | PSEN1 | c.779C>A (p.Pro260Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.1541C>A n.1217C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1045C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1047C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.769+5188C>A (n.769+5188C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.757+5188C>A (n.757+5188C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1189C>A n.2502C>A n.1790C>A n.1042C>A n.1044C>A n.926C>A n.1048C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.343C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198052C>G | CA390301944 | PSEN1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1541C>G n.1217C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1045C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1047C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.769+5188C>G (n.769+5188C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.757+5188C>G (n.757+5188C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1189C>G n.2502C>G n.1790C>G n.1042C>G n.1044C>G n.926C>G n.1048C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.343C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198053G>C | CA487096664 | PSEN1 | c.780G>C (p.Pro260=) c.792G>C (p.Pro264=) n.1542G>C n.1218G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1046G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1048G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.769+5189G>C (n.769+5189G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.757+5189G>C (n.757+5189G>C) c.543G>C (p.Pro181=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.819G>C (p.Pro273=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1190G>C n.2503G>C n.1791G>C n.1043G>C n.1045G>C n.927G>C n.1049G>C c.516G>C (p.Pro172=) n.344G>C | |
| 14 | g.73198053G= | CA2146480466 | PSEN1 | c.780G= (p.Pro260=) c.792G= (p.Pro264=) n.1542G= n.1218G= c.672G= (p.Pro224=) c.*736G= (n.*736G=) n.1046G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1048G= c.*454G= (n.*454G=) c.*350G= (n.*350G=) c.769+5189G= (n.769+5189G=) c.*881G= (n.*881G=) c.757+5189G= (n.757+5189G=) c.543G= (p.Pro181=) c.*731G= (n.*731G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*232G= (n.*232G=) c.819G= (p.Pro273=) c.*260G= (n.*260G=) n.1190G= n.2503G= n.1791G= n.1043G= n.1045G= n.927G= n.1049G= c.516G= (p.Pro172=) n.344G= | |
| 14 | g.73198053G>T | CA7256824 | PSEN1 | c.780G>T (p.Pro260=) c.792G>T (p.Pro264=) n.1542G>T n.1218G>T c.672G>T (p.Pro224=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1046G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1048G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.769+5189G>T (n.769+5189G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.757+5189G>T (n.757+5189G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.819G>T (p.Pro273=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1190G>T n.2503G>T n.1791G>T n.1043G>T n.1045G>T n.927G>T n.1049G>T c.516G>T (p.Pro172=) n.344G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198054A>C | CA390301945 | PSEN1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1543A>C n.1219A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1047A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1049A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.769+5190A>C (n.769+5190A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.757+5190A>C (n.757+5190A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1191A>C n.2504A>C n.1792A>C n.1044A>C n.1046A>C n.928A>C n.1050A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.345A>C | |
| 14 | g.73198054A>G | CA390301946 | PSEN1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1543A>G n.1219A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1047A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1049A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.769+5190A>G (n.769+5190A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.757+5190A>G (n.757+5190A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1191A>G n.2504A>G n.1792A>G n.1044A>G n.1046A>G n.928A>G n.1050A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.345A>G | |
| 14 | g.73198054A>T | CA390301947 | PSEN1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1543A>T n.1219A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1047A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1049A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.769+5190A>T (n.769+5190A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.757+5190A>T (n.757+5190A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1191A>T n.2504A>T n.1792A>T n.1044A>T n.1046A>T n.928A>T n.1050A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.345A>T | |
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| 14 | g.73198055A>T | CA390301950 | PSEN1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1544A>T n.1220A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1048A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1050A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.769+5191A>T (n.769+5191A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.757+5191A>T (n.757+5191A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1192A>T n.2505A>T n.1793A>T n.1045A>T n.1047A>T n.929A>T n.1051A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.346A>T | |
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| 14 | g.73198056A>G | CA487096667 | PSEN1 | c.783A>G (p.Lys261=) c.795A>G (p.Lys265=) n.1545A>G n.1221A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1049A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1051A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.769+5192A>G (n.769+5192A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.757+5192A>G (n.757+5192A>G) c.546A>G (p.Lys182=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1193A>G n.2506A>G n.1794A>G n.1046A>G n.1048A>G n.930A>G n.1052A>G c.519A>G (p.Lys173=) n.347A>G | dbSNP |
| 14 | g.73198056A>T | CA390301952 | PSEN1 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1545A>T n.1221A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1049A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1051A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.769+5192A>T (n.769+5192A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.757+5192A>T (n.757+5192A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1193A>T n.2506A>T n.1794A>T n.1046A>T n.1048A>T n.930A>T n.1052A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) n.347A>T | |
| 14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198057G>C | CA390301953 | PSEN1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1546G>C n.1222G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1050G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1052G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.769+5193G>C (n.769+5193G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.757+5193G>C (n.757+5193G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1194G>C n.2507G>C n.1795G>C n.1047G>C n.1049G>C n.931G>C n.1053G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.348G>C | |
| 14 | g.73198057G= | CA2146480476 | PSEN1 | c.784G= (p.Gly262=) c.796G= (p.Gly266=) n.1546G= n.1222G= c.676G= (p.Gly226=) c.*740G= (n.*740G=) n.1050G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1052G= c.*458G= (n.*458G=) c.*354G= (n.*354G=) c.769+5193G= (n.769+5193G=) c.*885G= (n.*885G=) c.757+5193G= (n.757+5193G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*735G= (n.*735G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*236G= (n.*236G=) c.823G= (p.Gly275=) c.*264G= (n.*264G=) n.1194G= n.2507G= n.1795G= n.1047G= n.1049G= n.931G= n.1053G= c.520G= (p.Gly174=) n.348G= | |
| 14 | g.73198057G>T | CA390301954 | PSEN1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1546G>T n.1222G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1050G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1052G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.769+5193G>T (n.769+5193G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.757+5193G>T (n.757+5193G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1194G>T n.2507G>T n.1795G>T n.1047G>T n.1049G>T n.931G>T n.1053G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.348G>T | |
| 14 | g.73198058G>A | CA390301956 | PSEN1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.1547G>A n.1223G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1051G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1053G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769+5194G>A (n.769+5194G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.757+5194G>A (n.757+5194G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1195G>A n.2508G>A n.1796G>A n.1048G>A n.1050G>A n.932G>A n.1054G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.349G>A | |
| 14 | g.73198058G>C | CA390301957 | PSEN1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1547G>C n.1223G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1051G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1053G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769+5194G>C (n.769+5194G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.757+5194G>C (n.757+5194G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1195G>C n.2508G>C n.1796G>C n.1048G>C n.1050G>C n.932G>C n.1054G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.349G>C | |
| 14 | g.73198058G= | CA2146480480 | PSEN1 | c.785G= (p.Gly262=) c.797G= (p.Gly266=) n.1547G= n.1223G= c.677G= (p.Gly226=) c.*741G= (n.*741G=) n.1051G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1053G= c.*459G= (n.*459G=) c.*355G= (n.*355G=) c.769+5194G= (n.769+5194G=) c.*886G= (n.*886G=) c.757+5194G= (n.757+5194G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*736G= (n.*736G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*237G= (n.*237G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*265G= (n.*265G=) n.1195G= n.2508G= n.1796G= n.1048G= n.1050G= n.932G= n.1054G= c.521G= (p.Gly174=) n.349G= | |
| 14 | g.73198058G>T | CA390301955 | PSEN1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1547G>T n.1223G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1051G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1053G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769+5194G>T (n.769+5194G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.757+5194G>T (n.757+5194G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1195G>T n.2508G>T n.1796G>T n.1048G>T n.1050G>T n.932G>T n.1054G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>A | CA7256826 | PSEN1 | c.786T>A (p.Gly262=) c.798T>A (p.Gly266=) n.1548T>A n.1224T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1052T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1054T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.769+5195T>A (n.769+5195T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.757+5195T>A (n.757+5195T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1196T>A n.2509T>A n.1797T>A n.1049T>A n.1051T>A n.933T>A n.1055T>A c.522T>A (p.Gly174=) n.350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>C | CA487096670 | PSEN1 | c.786T>C (p.Gly262=) c.798T>C (p.Gly266=) n.1548T>C n.1224T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1052T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1054T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.769+5195T>C (n.769+5195T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.757+5195T>C (n.757+5195T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1196T>C n.2509T>C n.1797T>C n.1049T>C n.1051T>C n.933T>C n.1055T>C c.522T>C (p.Gly174=) n.350T>C | |
| 14 | g.73198059T>G | CA487096668 | PSEN1 | c.786T>G (p.Gly262=) c.798T>G (p.Gly266=) n.1548T>G n.1224T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1052T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1054T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.769+5195T>G (n.769+5195T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.757+5195T>G (n.757+5195T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1196T>G n.2509T>G n.1797T>G n.1049T>G n.1051T>G n.933T>G n.1055T>G c.522T>G (p.Gly174=) n.350T>G | dbSNP |
| 14 | g.73198059T= | CA2146480482 | PSEN1 | c.786T= (p.Gly262=) c.798T= (p.Gly266=) n.1548T= n.1224T= c.678T= (p.Gly226=) c.*742T= (n.*742T=) n.1052T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1054T= c.*460T= (n.*460T=) c.*356T= (n.*356T=) c.769+5195T= (n.769+5195T=) c.*887T= (n.*887T=) c.757+5195T= (n.757+5195T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*737T= (n.*737T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*238T= (n.*238T=) c.825T= (p.Gly275=) c.*266T= (n.*266T=) n.1196T= n.2509T= n.1797T= n.1049T= n.1051T= n.933T= n.1055T= c.522T= (p.Gly174=) n.350T= | |
| 14 | g.73198060C>A | CA390301958 | PSEN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1549C>A n.1225C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1053C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1055C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769+5196C>A (n.769+5196C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.757+5196C>A (n.757+5196C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1197C>A n.2510C>A n.1798C>A n.1050C>A n.1052C>A n.934C>A n.1056C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198060C= | CA2146480491 | PSEN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.799C= (p.Pro267=) n.1549C= n.1225C= c.679C= (p.Pro227=) c.*743C= (n.*743C=) n.1053C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1055C= c.*461C= (n.*461C=) c.*357C= (n.*357C=) c.769+5196C= (n.769+5196C=) c.*888C= (n.*888C=) c.757+5196C= (n.757+5196C=) c.550C= (p.Pro184=) c.*738C= (n.*738C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*239C= (n.*239C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*267C= (n.*267C=) n.1197C= n.2510C= n.1798C= n.1050C= n.1052C= n.934C= n.1056C= c.523C= (p.Pro175=) n.351C= | |
| 14 | g.73198060C>G | CA390301959 | PSEN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1549C>G n.1225C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1053C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1055C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769+5196C>G (n.769+5196C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.757+5196C>G (n.757+5196C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1197C>G n.2510C>G n.1798C>G n.1050C>G n.1052C>G n.934C>G n.1056C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.351C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198060C>T | CA225118 | PSEN1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1549C>T n.1225C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1053C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1055C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.769+5196C>T (n.769+5196C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.757+5196C>T (n.757+5196C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1197C>T n.2510C>T n.1798C>T n.1050C>T n.1052C>T n.934C>T n.1056C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.351C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198061C>A | CA390301960 | PSEN1 | c.788C>A (p.Pro263Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1550C>A n.1226C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1054C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1056C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.769+5197C>A (n.769+5197C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.757+5197C>A (n.757+5197C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1198C>A n.2511C>A n.1799C>A n.1051C>A n.1053C>A n.935C>A n.1057C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.352C>A | |
| 14 | g.73198061C= | CA2146480496 | PSEN1 | c.788C= (p.Pro263=) c.800C= (p.Pro267=) n.1550C= n.1226C= c.680C= (p.Pro227=) c.*744C= (n.*744C=) n.1054C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1056C= c.*462C= (n.*462C=) c.*358C= (n.*358C=) c.769+5197C= (n.769+5197C=) c.*889C= (n.*889C=) c.757+5197C= (n.757+5197C=) c.551C= (p.Pro184=) c.*739C= (n.*739C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*240C= (n.*240C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*268C= (n.*268C=) n.1198C= n.2511C= n.1799C= n.1051C= n.1053C= n.935C= n.1057C= c.524C= (p.Pro175=) n.352C= | |
| 14 | g.73198061C>G | CA390301961 | PSEN1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1550C>G n.1226C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1054C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1056C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.769+5197C>G (n.769+5197C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.757+5197C>G (n.757+5197C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1198C>G n.2511C>G n.1799C>G n.1051C>G n.1053C>G n.935C>G n.1057C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.352C>G | |
| 14 | g.73198061C>T | CA225119 | PSEN1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1550C>T n.1226C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1054C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1056C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.769+5197C>T (n.769+5197C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.757+5197C>T (n.757+5197C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1198C>T n.2511C>T n.1799C>T n.1051C>T n.1053C>T n.935C>T n.1057C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A= | CA2146480501 | PSEN1 | c.789A= (p.Pro263=) c.801A= (p.Pro267=) n.1551A= n.1227A= c.681A= (p.Pro227=) c.*745A= (n.*745A=) n.1055A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.1057A= c.*463A= (n.*463A=) c.*359A= (n.*359A=) c.769+5198A= (n.769+5198A=) c.*890A= (n.*890A=) c.757+5198A= (n.757+5198A=) c.552A= (p.Pro184=) c.*740A= (n.*740A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*241A= (n.*241A=) c.828A= (p.Pro276=) c.*269A= (n.*269A=) n.1199A= n.2512A= n.1800A= n.1052A= n.1054A= n.936A= n.1058A= c.525A= (p.Pro175=) n.353A= | |
| 14 | g.73198062A>C | CA487096674 | PSEN1 | c.789A>C (p.Pro263=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1551A>C n.1227A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1055A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1057A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.769+5198A>C (n.769+5198A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.757+5198A>C (n.757+5198A>C) c.552A>C (p.Pro184=) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1199A>C n.2512A>C n.1800A>C n.1052A>C n.1054A>C n.936A>C n.1058A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.353A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A>G | CA7256827 | PSEN1 | c.789A>G (p.Pro263=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1551A>G n.1227A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1055A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1057A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.769+5198A>G (n.769+5198A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.757+5198A>G (n.757+5198A>G) c.552A>G (p.Pro184=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1199A>G n.2512A>G n.1800A>G n.1052A>G n.1054A>G n.936A>G n.1058A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198062A>T | CA487096673 | PSEN1 | c.789A>T (p.Pro263=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1551A>T n.1227A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1055A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1057A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.769+5198A>T (n.769+5198A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.757+5198A>T (n.757+5198A>T) c.552A>T (p.Pro184=) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1199A>T n.2512A>T n.1800A>T n.1052A>T n.1054A>T n.936A>T n.1058A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.353A>T | |
| 14 | g.73198063C>A | CA390301962 | PSEN1 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1552C>A n.1228C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1056C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1058C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.769+5199C>A (n.769+5199C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.757+5199C>A (n.757+5199C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1200C>A n.2513C>A n.1801C>A n.1053C>A n.1055C>A n.937C>A n.1059C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.354C>A | |
| 14 | g.73198063C>G | CA390301963 | PSEN1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1552C>G n.1228C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1056C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1058C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.769+5199C>G (n.769+5199C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.757+5199C>G (n.757+5199C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1200C>G n.2513C>G n.1801C>G n.1053C>G n.1055C>G n.937C>G n.1059C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.354C>G | |
| 14 | g.73198063C>T | CA390301964 | PSEN1 | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1552C>T n.1228C>T c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1056C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1058C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.769+5199C>T (n.769+5199C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.757+5199C>T (n.757+5199C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1200C>T n.2513C>T n.1801C>T n.1053C>T n.1055C>T n.937C>T n.1059C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.354C>T | |
| 14 | g.73198064T>A | CA390301965 | PSEN1 | c.791T>A (p.Leu264His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1553T>A n.1229T>A c.683T>A (p.Leu228His) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1057T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1059T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.769+5200T>A (n.769+5200T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.757+5200T>A (n.757+5200T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1201T>A n.2514T>A n.1802T>A n.1054T>A n.1056T>A n.938T>A n.1060T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.355T>A | |
| 14 | g.73198064T>C | CA390301966 | PSEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1553T>C n.1229T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1057T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1059T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.769+5200T>C (n.769+5200T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.757+5200T>C (n.757+5200T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1201T>C n.2514T>C n.1802T>C n.1054T>C n.1056T>C n.938T>C n.1060T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.355T>C | |
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