UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198048T>A | CA390301934 | PSEN1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1537T>A n.1213T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1041T>A c.*999T>A (n.*999T>A) n.1043T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.769+5184T>A (n.769+5184T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.757+5184T>A (n.757+5184T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1185T>A n.2498T>A n.1786T>A n.1038T>A n.1040T>A n.922T>A n.1044T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) n.339T>A | |
| 14 | g.73198048T>C | CA225114 | PSEN1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1537T>C n.1213T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1041T>C c.*999T>C (n.*999T>C) n.1043T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.769+5184T>C (n.769+5184T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.757+5184T>C (n.757+5184T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1185T>C n.2498T>C n.1786T>C n.1038T>C n.1040T>C n.922T>C n.1044T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) n.339T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198048T>G | CA390301935 | PSEN1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1537T>G n.1213T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1041T>G c.*999T>G (n.*999T>G) n.1043T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.769+5184T>G (n.769+5184T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.757+5184T>G (n.757+5184T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1185T>G n.2498T>G n.1786T>G n.1038T>G n.1040T>G n.922T>G n.1044T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) n.339T>G | |
| 14 | g.73198048T= | CA2146480451 | PSEN1 | c.775T= (p.Cys259=) c.787T= (p.Cys263=) n.1537T= n.1213T= c.667T= (p.Cys223=) c.*731T= (n.*731T=) n.1041T= c.*999T= (n.*999T=) n.1043T= c.*449T= (n.*449T=) c.*345T= (n.*345T=) c.769+5184T= (n.769+5184T=) c.*876T= (n.*876T=) c.757+5184T= (n.757+5184T=) c.538T= (p.Cys180=) c.*726T= (n.*726T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*227T= (n.*227T=) c.814T= (p.Cys272=) c.*255T= (n.*255T=) n.1185T= n.2498T= n.1786T= n.1038T= n.1040T= n.922T= n.1044T= c.511T= (p.Cys171=) n.339T= | |
| 14 | g.73198049G>A | CA390301936 | PSEN1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1538G>A n.1214G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1042G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1044G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.769+5185G>A (n.769+5185G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.757+5185G>A (n.757+5185G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1186G>A n.2499G>A n.1787G>A n.1039G>A n.1041G>A n.923G>A n.1045G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.340G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198049G>C | CA390301937 | PSEN1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1538G>C n.1214G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1042G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1044G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.769+5185G>C (n.769+5185G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.757+5185G>C (n.757+5185G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1186G>C n.2499G>C n.1787G>C n.1039G>C n.1041G>C n.923G>C n.1045G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) n.340G>C | |
| 14 | g.73198049G= | CA2146480456 | PSEN1 | c.776G= (p.Cys259=) c.788G= (p.Cys263=) n.1538G= n.1214G= c.668G= (p.Cys223=) c.*732G= (n.*732G=) n.1042G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.1044G= c.*450G= (n.*450G=) c.*346G= (n.*346G=) c.769+5185G= (n.769+5185G=) c.*877G= (n.*877G=) c.757+5185G= (n.757+5185G=) c.539G= (p.Cys180=) c.*727G= (n.*727G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*228G= (n.*228G=) c.815G= (p.Cys272=) c.*256G= (n.*256G=) n.1186G= n.2499G= n.1787G= n.1039G= n.1041G= n.923G= n.1045G= c.512G= (p.Cys171=) n.340G= | |
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| 14 | g.73198050T>A | CA390301938 | PSEN1 | c.777T>A (p.Cys259Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) n.1539T>A n.1215T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1043T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1045T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.769+5186T>A (n.769+5186T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.757+5186T>A (n.757+5186T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1187T>A n.2500T>A n.1788T>A n.1040T>A n.1042T>A n.924T>A n.1046T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) n.341T>A | |
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| 14 | g.73198050T>G | CA390301939 | PSEN1 | c.777T>G (p.Cys259Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) n.1539T>G n.1215T>G c.669T>G (p.Cys223Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1043T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1045T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.769+5186T>G (n.769+5186T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.757+5186T>G (n.757+5186T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1187T>G n.2500T>G n.1788T>G n.1040T>G n.1042T>G n.924T>G n.1046T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) n.341T>G | |
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| 14 | g.73198052C>T | CA225117 | PSEN1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1541C>T n.1217C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1045C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1047C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.769+5188C>T (n.769+5188C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.757+5188C>T (n.757+5188C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1189C>T n.2502C>T n.1790C>T n.1042C>T n.1044C>T n.926C>T n.1048C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198053G>A | CA7256825 | PSEN1 | c.780G>A (p.Pro260=) c.792G>A (p.Pro264=) n.1542G>A n.1218G>A c.672G>A (p.Pro224=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1046G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1048G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.769+5189G>A (n.769+5189G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.757+5189G>A (n.757+5189G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.819G>A (p.Pro273=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1190G>A n.2503G>A n.1791G>A n.1043G>A n.1045G>A n.927G>A n.1049G>A c.516G>A (p.Pro172=) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198053G>C | CA487096664 | PSEN1 | c.780G>C (p.Pro260=) c.792G>C (p.Pro264=) n.1542G>C n.1218G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1046G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1048G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.769+5189G>C (n.769+5189G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.757+5189G>C (n.757+5189G>C) c.543G>C (p.Pro181=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.819G>C (p.Pro273=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1190G>C n.2503G>C n.1791G>C n.1043G>C n.1045G>C n.927G>C n.1049G>C c.516G>C (p.Pro172=) n.344G>C | |
| 14 | g.73198053G= | CA2146480466 | PSEN1 | c.780G= (p.Pro260=) c.792G= (p.Pro264=) n.1542G= n.1218G= c.672G= (p.Pro224=) c.*736G= (n.*736G=) n.1046G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1048G= c.*454G= (n.*454G=) c.*350G= (n.*350G=) c.769+5189G= (n.769+5189G=) c.*881G= (n.*881G=) c.757+5189G= (n.757+5189G=) c.543G= (p.Pro181=) c.*731G= (n.*731G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*232G= (n.*232G=) c.819G= (p.Pro273=) c.*260G= (n.*260G=) n.1190G= n.2503G= n.1791G= n.1043G= n.1045G= n.927G= n.1049G= c.516G= (p.Pro172=) n.344G= | |
| 14 | g.73198053G>T | CA7256824 | PSEN1 | c.780G>T (p.Pro260=) c.792G>T (p.Pro264=) n.1542G>T n.1218G>T c.672G>T (p.Pro224=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1046G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1048G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.769+5189G>T (n.769+5189G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.757+5189G>T (n.757+5189G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.819G>T (p.Pro273=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1190G>T n.2503G>T n.1791G>T n.1043G>T n.1045G>T n.927G>T n.1049G>T c.516G>T (p.Pro172=) n.344G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198054A>C | CA390301945 | PSEN1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1543A>C n.1219A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1047A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1049A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.769+5190A>C (n.769+5190A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.757+5190A>C (n.757+5190A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1191A>C n.2504A>C n.1792A>C n.1044A>C n.1046A>C n.928A>C n.1050A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.345A>C | |
| 14 | g.73198054A>G | CA390301946 | PSEN1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1543A>G n.1219A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1047A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1049A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.769+5190A>G (n.769+5190A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.757+5190A>G (n.757+5190A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1191A>G n.2504A>G n.1792A>G n.1044A>G n.1046A>G n.928A>G n.1050A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.345A>G | |
| 14 | g.73198054A>T | CA390301947 | PSEN1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1543A>T n.1219A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1047A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1049A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.769+5190A>T (n.769+5190A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.757+5190A>T (n.757+5190A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1191A>T n.2504A>T n.1792A>T n.1044A>T n.1046A>T n.928A>T n.1050A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.345A>T | |
| 14 | g.73198055A>C | CA390301948 | PSEN1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1544A>C n.1220A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1048A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1050A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.769+5191A>C (n.769+5191A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.757+5191A>C (n.757+5191A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1192A>C n.2505A>C n.1793A>C n.1045A>C n.1047A>C n.929A>C n.1051A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.346A>C | |
| 14 | g.73198055A>G | CA390301949 | PSEN1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1544A>G n.1220A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1048A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1050A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.769+5191A>G (n.769+5191A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.757+5191A>G (n.757+5191A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1192A>G n.2505A>G n.1793A>G n.1045A>G n.1047A>G n.929A>G n.1051A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.346A>G | |
| 14 | g.73198055A>T | CA390301950 | PSEN1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1544A>T n.1220A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1048A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1050A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.769+5191A>T (n.769+5191A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.757+5191A>T (n.757+5191A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1192A>T n.2505A>T n.1793A>T n.1045A>T n.1047A>T n.929A>T n.1051A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.346A>T | |
| 14 | g.73198056A= | CA2146480471 | PSEN1 | c.783A= (p.Lys261=) c.795A= (p.Lys265=) n.1545A= n.1221A= c.675A= (p.Lys225=) c.*739A= (n.*739A=) n.1049A= c.*1007A= (n.*1007A=) n.1051A= c.*457A= (n.*457A=) c.*353A= (n.*353A=) c.769+5192A= (n.769+5192A=) c.*884A= (n.*884A=) c.757+5192A= (n.757+5192A=) c.546A= (p.Lys182=) c.*734A= (n.*734A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*235A= (n.*235A=) c.822A= (p.Lys274=) c.*263A= (n.*263A=) n.1193A= n.2506A= n.1794A= n.1046A= n.1048A= n.930A= n.1052A= c.519A= (p.Lys173=) n.347A= | |
| 14 | g.73198056A>C | CA390301951 | PSEN1 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1545A>C n.1221A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1049A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1051A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.769+5192A>C (n.769+5192A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.757+5192A>C (n.757+5192A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1193A>C n.2506A>C n.1794A>C n.1046A>C n.1048A>C n.930A>C n.1052A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) n.347A>C | |
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| 14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.73198057G= | CA2146480476 | PSEN1 | c.784G= (p.Gly262=) c.796G= (p.Gly266=) n.1546G= n.1222G= c.676G= (p.Gly226=) c.*740G= (n.*740G=) n.1050G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1052G= c.*458G= (n.*458G=) c.*354G= (n.*354G=) c.769+5193G= (n.769+5193G=) c.*885G= (n.*885G=) c.757+5193G= (n.757+5193G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*735G= (n.*735G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*236G= (n.*236G=) c.823G= (p.Gly275=) c.*264G= (n.*264G=) n.1194G= n.2507G= n.1795G= n.1047G= n.1049G= n.931G= n.1053G= c.520G= (p.Gly174=) n.348G= | |
| 14 | g.73198057G>T | CA390301954 | PSEN1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1546G>T n.1222G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1050G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1052G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.769+5193G>T (n.769+5193G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.757+5193G>T (n.757+5193G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1194G>T n.2507G>T n.1795G>T n.1047G>T n.1049G>T n.931G>T n.1053G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.348G>T | |
| 14 | g.73198058G>A | CA390301956 | PSEN1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.1547G>A n.1223G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1051G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1053G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769+5194G>A (n.769+5194G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.757+5194G>A (n.757+5194G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1195G>A n.2508G>A n.1796G>A n.1048G>A n.1050G>A n.932G>A n.1054G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.349G>A | |
| 14 | g.73198058G>C | CA390301957 | PSEN1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1547G>C n.1223G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1051G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1053G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769+5194G>C (n.769+5194G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.757+5194G>C (n.757+5194G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1195G>C n.2508G>C n.1796G>C n.1048G>C n.1050G>C n.932G>C n.1054G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.349G>C | |
| 14 | g.73198058G= | CA2146480480 | PSEN1 | c.785G= (p.Gly262=) c.797G= (p.Gly266=) n.1547G= n.1223G= c.677G= (p.Gly226=) c.*741G= (n.*741G=) n.1051G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1053G= c.*459G= (n.*459G=) c.*355G= (n.*355G=) c.769+5194G= (n.769+5194G=) c.*886G= (n.*886G=) c.757+5194G= (n.757+5194G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*736G= (n.*736G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*237G= (n.*237G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*265G= (n.*265G=) n.1195G= n.2508G= n.1796G= n.1048G= n.1050G= n.932G= n.1054G= c.521G= (p.Gly174=) n.349G= | |
| 14 | g.73198058G>T | CA390301955 | PSEN1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1547G>T n.1223G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1051G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1053G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769+5194G>T (n.769+5194G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.757+5194G>T (n.757+5194G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1195G>T n.2508G>T n.1796G>T n.1048G>T n.1050G>T n.932G>T n.1054G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>A | CA7256826 | PSEN1 | c.786T>A (p.Gly262=) c.798T>A (p.Gly266=) n.1548T>A n.1224T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1052T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1054T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.769+5195T>A (n.769+5195T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.757+5195T>A (n.757+5195T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1196T>A n.2509T>A n.1797T>A n.1049T>A n.1051T>A n.933T>A n.1055T>A c.522T>A (p.Gly174=) n.350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198059T>C | CA487096670 | PSEN1 | c.786T>C (p.Gly262=) c.798T>C (p.Gly266=) n.1548T>C n.1224T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1052T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1054T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.769+5195T>C (n.769+5195T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.757+5195T>C (n.757+5195T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1196T>C n.2509T>C n.1797T>C n.1049T>C n.1051T>C n.933T>C n.1055T>C c.522T>C (p.Gly174=) n.350T>C | |
| 14 | g.73198059T>G | CA487096668 | PSEN1 | c.786T>G (p.Gly262=) c.798T>G (p.Gly266=) n.1548T>G n.1224T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1052T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1054T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.769+5195T>G (n.769+5195T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.757+5195T>G (n.757+5195T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1196T>G n.2509T>G n.1797T>G n.1049T>G n.1051T>G n.933T>G n.1055T>G c.522T>G (p.Gly174=) n.350T>G | dbSNP |
| 14 | g.73198059T= | CA2146480482 | PSEN1 | c.786T= (p.Gly262=) c.798T= (p.Gly266=) n.1548T= n.1224T= c.678T= (p.Gly226=) c.*742T= (n.*742T=) n.1052T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1054T= c.*460T= (n.*460T=) c.*356T= (n.*356T=) c.769+5195T= (n.769+5195T=) c.*887T= (n.*887T=) c.757+5195T= (n.757+5195T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*737T= (n.*737T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*238T= (n.*238T=) c.825T= (p.Gly275=) c.*266T= (n.*266T=) n.1196T= n.2509T= n.1797T= n.1049T= n.1051T= n.933T= n.1055T= c.522T= (p.Gly174=) n.350T= | |
| 14 | g.73198060C>A | CA390301958 | PSEN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1549C>A n.1225C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1053C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1055C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769+5196C>A (n.769+5196C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.757+5196C>A (n.757+5196C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1197C>A n.2510C>A n.1798C>A n.1050C>A n.1052C>A n.934C>A n.1056C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198060C= | CA2146480491 | PSEN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.799C= (p.Pro267=) n.1549C= n.1225C= c.679C= (p.Pro227=) c.*743C= (n.*743C=) n.1053C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1055C= c.*461C= (n.*461C=) c.*357C= (n.*357C=) c.769+5196C= (n.769+5196C=) c.*888C= (n.*888C=) c.757+5196C= (n.757+5196C=) c.550C= (p.Pro184=) c.*738C= (n.*738C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*239C= (n.*239C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*267C= (n.*267C=) n.1197C= n.2510C= n.1798C= n.1050C= n.1052C= n.934C= n.1056C= c.523C= (p.Pro175=) n.351C= | |
| 14 | g.73198060C>G | CA390301959 | PSEN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1549C>G n.1225C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1053C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1055C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769+5196C>G (n.769+5196C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.757+5196C>G (n.757+5196C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1197C>G n.2510C>G n.1798C>G n.1050C>G n.1052C>G n.934C>G n.1056C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.351C>G | ClinVar dbSNP |
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