Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.905-5del
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 gnomAD v4
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n.317T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.325T>A
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n.326A>C
14g.73198035A>GCA7256819PSEN1c.762A>G (p.Leu254=)
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n.326A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198035A>TCA390301914PSEN1c.762A>T (p.Leu254Phe)
c.774A>T (p.Leu258Phe)
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n.326A>T
 gnomAD v4
14g.73198036G>ACA390301915PSEN1c.763G>A (p.Val255Met)
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Number of alleles fetched