Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*210-12T>C (n.*210-12T>C)
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n.310T>C
 gnomAD v4
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n.1168-11T>A
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n.311T>A
 gnomAD v4
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n.1168-11T>C
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n.1027-11T>C
c.494-11T>C (n.494-11T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
14g.73198021C>ACA2625559174PSEN1c.758-10C>A (n.758-10C>A)
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n.1196-10C>A
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n.1024-10C>A
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n.1026-10C>A
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c.769+5157C>A (n.769+5157C>A)
c.*859-10C>A (n.*859-10C>A)
c.757+5157C>A (n.757+5157C>A)
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n.1168-10C>A
n.2481-10C>A
n.1769-10C>A
n.1021-10C>A
n.1023-10C>A
n.905-10C>A
n.1027-10C>A
c.494-10C>A (n.494-10C>A)
n.312C>A
 gnomAD v4
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c.770-9T>C (n.770-9T>C)
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n.1026-9T>C
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n.1168-9T>C
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n.1769-9T>C
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n.1027-9T>C
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n.313T>C
 gnomAD v4
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n.1515del
n.1196-5del
c.650-5del (n.650-5del)
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n.1024-5del
c.*982-5del (n.*982-5del)
n.1026-5del
c.*432-5del (n.*432-5del)
c.*328-5del (n.*328-5del)
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c.*859-5del (n.*859-5del)
c.757+5162del (n.757+5162del)
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c.*709-5del (n.*709-5del)
c.*550-5del (n.*550-5del)
c.*210-5del (n.*210-5del)
c.792del (p.Leu265Ter)
c.*238-5del (n.*238-5del)
n.1168-5del
n.2481-5del
n.1769-5del
n.1021-5del
n.1023-5del
n.905-5del
n.1027-5del
c.494-5del (n.494-5del)
n.317del
 gnomAD v4
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n.1168-8T>C
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n.1769-8T>C
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n.905-8T>C
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c.494-8T>C (n.494-8T>C)
n.314T>C
 gnomAD v4
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n.1021-7T>C
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n.905-7T>C
n.1027-7T>C
c.494-7T>C (n.494-7T>C)
n.315T>C
 gnomAD v4
14g.73198025T>CCA614994860PSEN1c.758-6T>C (n.758-6T>C)
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n.1024-6T>C
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n.1026-6T>C
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n.1769-6T>C
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n.316T>C
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14g.73198025T=CA2146480394PSEN1c.758-6T= (n.758-6T=)
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c.757+5161T= (n.757+5161T=)
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n.316T=
14g.73198026T>CCA2625559179PSEN1c.758-5T>C (n.758-5T>C)
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c.494-5T>C (n.494-5T>C)
n.317T>C
 gnomAD v4
14g.73198026T>GCA614994862PSEN1c.758-5T>G (n.758-5T>G)
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n.317T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198026T=CA2146480395PSEN1c.758-5T= (n.758-5T=)
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n.317T=
14g.73198027C>ACA2625559180PSEN1c.758-4C>A (n.758-4C>A)
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n.1027-4C>A
c.494-4C>A (n.494-4C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
14g.73198027C=CA2146480396PSEN1c.758-4C= (n.758-4C=)
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Number of alleles fetched