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| 14 | g.73198008C>A | CA2625559157 | PSEN1 | c.758-23C>A (n.758-23C>A) c.770-23C>A (n.770-23C>A) n.1497C>A n.1196-23C>A c.650-23C>A (n.650-23C>A) c.*714-23C>A (n.*714-23C>A) n.1024-23C>A c.*982-23C>A (n.*982-23C>A) n.1026-23C>A c.*432-23C>A (n.*432-23C>A) c.*328-23C>A (n.*328-23C>A) c.769+5144C>A (n.769+5144C>A) c.*859-23C>A (n.*859-23C>A) c.757+5144C>A (n.757+5144C>A) c.521-23C>A (n.521-23C>A) c.*709-23C>A (n.*709-23C>A) c.*550-23C>A (n.*550-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.774C>A (p.Val258=) c.*238-23C>A (n.*238-23C>A) n.1168-23C>A n.2481-23C>A n.1769-23C>A n.1021-23C>A n.1023-23C>A n.905-23C>A n.1027-23C>A c.494-23C>A (n.494-23C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198010T>C | CA7256818 | PSEN1 | c.758-21T>C (n.758-21T>C) c.770-21T>C (n.770-21T>C) n.1499T>C n.1196-21T>C c.650-21T>C (n.650-21T>C) c.*714-21T>C (n.*714-21T>C) n.1024-21T>C c.*982-21T>C (n.*982-21T>C) n.1026-21T>C c.*432-21T>C (n.*432-21T>C) c.*328-21T>C (n.*328-21T>C) c.769+5146T>C (n.769+5146T>C) c.*859-21T>C (n.*859-21T>C) c.757+5146T>C (n.757+5146T>C) c.521-21T>C (n.521-21T>C) c.*709-21T>C (n.*709-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*210-21T>C (n.*210-21T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*238-21T>C (n.*238-21T>C) n.1168-21T>C n.2481-21T>C n.1769-21T>C n.1021-21T>C n.1023-21T>C n.905-21T>C n.1027-21T>C c.494-21T>C (n.494-21T>C) n.301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198012T>G | CA2625559165 | PSEN1 | c.758-19T>G (n.758-19T>G) c.770-19T>G (n.770-19T>G) n.1501T>G n.1196-19T>G c.650-19T>G (n.650-19T>G) c.*714-19T>G (n.*714-19T>G) n.1024-19T>G c.*982-19T>G (n.*982-19T>G) n.1026-19T>G c.*432-19T>G (n.*432-19T>G) c.*328-19T>G (n.*328-19T>G) c.769+5148T>G (n.769+5148T>G) c.*859-19T>G (n.*859-19T>G) c.757+5148T>G (n.757+5148T>G) c.521-19T>G (n.521-19T>G) c.*709-19T>G (n.*709-19T>G) c.*550-19T>G (n.*550-19T>G) c.*210-19T>G (n.*210-19T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*238-19T>G (n.*238-19T>G) n.1168-19T>G n.2481-19T>G n.1769-19T>G n.1021-19T>G n.1023-19T>G n.905-19T>G n.1027-19T>G c.494-19T>G (n.494-19T>G) n.303T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198013A>C | CA2532077258 | PSEN1 | c.758-18A>C (n.758-18A>C) c.770-18A>C (n.770-18A>C) n.1502A>C n.1196-18A>C c.650-18A>C (n.650-18A>C) c.*714-18A>C (n.*714-18A>C) n.1024-18A>C c.*982-18A>C (n.*982-18A>C) n.1026-18A>C c.*432-18A>C (n.*432-18A>C) c.*328-18A>C (n.*328-18A>C) c.769+5149A>C (n.769+5149A>C) c.*859-18A>C (n.*859-18A>C) c.757+5149A>C (n.757+5149A>C) c.521-18A>C (n.521-18A>C) c.*709-18A>C (n.*709-18A>C) c.*550-18A>C (n.*550-18A>C) c.*210-18A>C (n.*210-18A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*238-18A>C (n.*238-18A>C) n.1168-18A>C n.2481-18A>C n.1769-18A>C n.1021-18A>C n.1023-18A>C n.905-18A>C n.1027-18A>C c.494-18A>C (n.494-18A>C) n.304A>C | |
| 14 | g.73198013A>G | CA2625559166 | PSEN1 | c.758-18A>G (n.758-18A>G) c.770-18A>G (n.770-18A>G) n.1502A>G n.1196-18A>G c.650-18A>G (n.650-18A>G) c.*714-18A>G (n.*714-18A>G) n.1024-18A>G c.*982-18A>G (n.*982-18A>G) n.1026-18A>G c.*432-18A>G (n.*432-18A>G) c.*328-18A>G (n.*328-18A>G) c.769+5149A>G (n.769+5149A>G) c.*859-18A>G (n.*859-18A>G) c.757+5149A>G (n.757+5149A>G) c.521-18A>G (n.521-18A>G) c.*709-18A>G (n.*709-18A>G) c.*550-18A>G (n.*550-18A>G) c.*210-18A>G (n.*210-18A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*238-18A>G (n.*238-18A>G) n.1168-18A>G n.2481-18A>G n.1769-18A>G n.1021-18A>G n.1023-18A>G n.905-18A>G n.1027-18A>G c.494-18A>G (n.494-18A>G) n.304A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198014T>C | CA2575570938 | PSEN1 | c.758-17T>C (n.758-17T>C) c.770-17T>C (n.770-17T>C) n.1503T>C n.1196-17T>C c.650-17T>C (n.650-17T>C) c.*714-17T>C (n.*714-17T>C) n.1024-17T>C c.*982-17T>C (n.*982-17T>C) n.1026-17T>C c.*432-17T>C (n.*432-17T>C) c.*328-17T>C (n.*328-17T>C) c.769+5150T>C (n.769+5150T>C) c.*859-17T>C (n.*859-17T>C) c.757+5150T>C (n.757+5150T>C) c.521-17T>C (n.521-17T>C) c.*709-17T>C (n.*709-17T>C) c.*550-17T>C (n.*550-17T>C) c.*210-17T>C (n.*210-17T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.*238-17T>C (n.*238-17T>C) n.1168-17T>C n.2481-17T>C n.1769-17T>C n.1021-17T>C n.1023-17T>C n.905-17T>C n.1027-17T>C c.494-17T>C (n.494-17T>C) n.305T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198014T>G | CA262613086 | PSEN1 | c.758-17T>G (n.758-17T>G) c.770-17T>G (n.770-17T>G) n.1503T>G n.1196-17T>G c.650-17T>G (n.650-17T>G) c.*714-17T>G (n.*714-17T>G) n.1024-17T>G c.*982-17T>G (n.*982-17T>G) n.1026-17T>G c.*432-17T>G (n.*432-17T>G) c.*328-17T>G (n.*328-17T>G) c.769+5150T>G (n.769+5150T>G) c.*859-17T>G (n.*859-17T>G) c.757+5150T>G (n.757+5150T>G) c.521-17T>G (n.521-17T>G) c.*709-17T>G (n.*709-17T>G) c.*550-17T>G (n.*550-17T>G) c.*210-17T>G (n.*210-17T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*238-17T>G (n.*238-17T>G) n.1168-17T>G n.2481-17T>G n.1769-17T>G n.1021-17T>G n.1023-17T>G n.905-17T>G n.1027-17T>G c.494-17T>G (n.494-17T>G) n.305T>G | dbSNP |
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