Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73197947C>A | CA2625559101 | PSEN1 | c.758-84C>A (n.758-84C>A) c.770-84C>A (n.770-84C>A) n.1436C>A n.1196-84C>A c.650-84C>A (n.650-84C>A) c.*714-84C>A (n.*714-84C>A) n.1024-84C>A c.*982-84C>A (n.*982-84C>A) n.1026-84C>A c.*432-84C>A (n.*432-84C>A) c.*328-84C>A (n.*328-84C>A) c.769+5083C>A (n.769+5083C>A) c.*859-84C>A (n.*859-84C>A) c.757+5083C>A (n.757+5083C>A) c.521-84C>A (n.521-84C>A) c.*709-84C>A (n.*709-84C>A) c.*550-84C>A (n.*550-84C>A) c.*210-84C>A (n.*210-84C>A) c.770-57C>A (n.770-57C>A) c.*238-84C>A (n.*238-84C>A) n.1168-84C>A n.2481-84C>A n.1769-84C>A n.1021-84C>A n.1023-84C>A n.905-84C>A n.1027-84C>A c.494-84C>A (n.494-84C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197947C>T | CA964626675 | PSEN1 | c.758-84C>T (n.758-84C>T) c.770-84C>T (n.770-84C>T) n.1436C>T n.1196-84C>T c.650-84C>T (n.650-84C>T) c.*714-84C>T (n.*714-84C>T) n.1024-84C>T c.*982-84C>T (n.*982-84C>T) n.1026-84C>T c.*432-84C>T (n.*432-84C>T) c.*328-84C>T (n.*328-84C>T) c.769+5083C>T (n.769+5083C>T) c.*859-84C>T (n.*859-84C>T) c.757+5083C>T (n.757+5083C>T) c.521-84C>T (n.521-84C>T) c.*709-84C>T (n.*709-84C>T) c.*550-84C>T (n.*550-84C>T) c.*210-84C>T (n.*210-84C>T) c.770-57C>T (n.770-57C>T) c.*238-84C>T (n.*238-84C>T) n.1168-84C>T n.2481-84C>T n.1769-84C>T n.1021-84C>T n.1023-84C>T n.905-84C>T n.1027-84C>T c.494-84C>T (n.494-84C>T) n.238C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197948C>A | CA2625559102 | PSEN1 | c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.770-83C>A (n.770-83C>A) n.1437C>A n.1196-83C>A c.650-83C>A (n.650-83C>A) c.*714-83C>A (n.*714-83C>A) n.1024-83C>A c.*982-83C>A (n.*982-83C>A) n.1026-83C>A c.*432-83C>A (n.*432-83C>A) c.*328-83C>A (n.*328-83C>A) c.769+5084C>A (n.769+5084C>A) c.*859-83C>A (n.*859-83C>A) c.757+5084C>A (n.757+5084C>A) c.521-83C>A (n.521-83C>A) c.*709-83C>A (n.*709-83C>A) c.*550-83C>A (n.*550-83C>A) c.*210-83C>A (n.*210-83C>A) c.770-56C>A (n.770-56C>A) c.*238-83C>A (n.*238-83C>A) n.1168-83C>A n.2481-83C>A n.1769-83C>A n.1021-83C>A n.1023-83C>A n.905-83C>A n.1027-83C>A c.494-83C>A (n.494-83C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197948C= | CA2146480342 | PSEN1 | c.758-83C= (n.758-83C=) c.770-83C= (n.770-83C=) n.1437C= n.1196-83C= c.650-83C= (n.650-83C=) c.*714-83C= (n.*714-83C=) n.1024-83C= c.*982-83C= (n.*982-83C=) n.1026-83C= c.*432-83C= (n.*432-83C=) c.*328-83C= (n.*328-83C=) c.769+5084C= (n.769+5084C=) c.*859-83C= (n.*859-83C=) c.757+5084C= (n.757+5084C=) c.521-83C= (n.521-83C=) c.*709-83C= (n.*709-83C=) c.*550-83C= (n.*550-83C=) c.*210-83C= (n.*210-83C=) c.770-56C= (n.770-56C=) c.*238-83C= (n.*238-83C=) n.1168-83C= n.2481-83C= n.1769-83C= n.1021-83C= n.1023-83C= n.905-83C= n.1027-83C= c.494-83C= (n.494-83C=) n.239C= | |
14 | g.73197948C>G | CA2625559103 | PSEN1 | c.758-83C>G (n.758-83C>G) c.770-83C>G (n.770-83C>G) n.1437C>G n.1196-83C>G c.650-83C>G (n.650-83C>G) c.*714-83C>G (n.*714-83C>G) n.1024-83C>G c.*982-83C>G (n.*982-83C>G) n.1026-83C>G c.*432-83C>G (n.*432-83C>G) c.*328-83C>G (n.*328-83C>G) c.769+5084C>G (n.769+5084C>G) c.*859-83C>G (n.*859-83C>G) c.757+5084C>G (n.757+5084C>G) c.521-83C>G (n.521-83C>G) c.*709-83C>G (n.*709-83C>G) c.*550-83C>G (n.*550-83C>G) c.*210-83C>G (n.*210-83C>G) c.770-56C>G (n.770-56C>G) c.*238-83C>G (n.*238-83C>G) n.1168-83C>G n.2481-83C>G n.1769-83C>G n.1021-83C>G n.1023-83C>G n.905-83C>G n.1027-83C>G c.494-83C>G (n.494-83C>G) n.239C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73197948C>T | CA2146480343 | PSEN1 | c.758-83C>T (n.758-83C>T) c.770-83C>T (n.770-83C>T) n.1437C>T n.1196-83C>T c.650-83C>T (n.650-83C>T) c.*714-83C>T (n.*714-83C>T) n.1024-83C>T c.*982-83C>T (n.*982-83C>T) n.1026-83C>T c.*432-83C>T (n.*432-83C>T) c.*328-83C>T (n.*328-83C>T) c.769+5084C>T (n.769+5084C>T) c.*859-83C>T (n.*859-83C>T) c.757+5084C>T (n.757+5084C>T) c.521-83C>T (n.521-83C>T) c.*709-83C>T (n.*709-83C>T) c.*550-83C>T (n.*550-83C>T) c.*210-83C>T (n.*210-83C>T) c.770-56C>T (n.770-56C>T) c.*238-83C>T (n.*238-83C>T) n.1168-83C>T n.2481-83C>T n.1769-83C>T n.1021-83C>T n.1023-83C>T n.905-83C>T n.1027-83C>T c.494-83C>T (n.494-83C>T) n.239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73197950T>G | CA2625559105 | PSEN1 | c.758-81T>G (n.758-81T>G) c.770-81T>G (n.770-81T>G) n.1439T>G n.1196-81T>G c.650-81T>G (n.650-81T>G) c.*714-81T>G (n.*714-81T>G) n.1024-81T>G c.*982-81T>G (n.*982-81T>G) n.1026-81T>G c.*432-81T>G (n.*432-81T>G) c.*328-81T>G (n.*328-81T>G) c.769+5086T>G (n.769+5086T>G) c.*859-81T>G (n.*859-81T>G) c.757+5086T>G (n.757+5086T>G) c.521-81T>G (n.521-81T>G) c.*709-81T>G (n.*709-81T>G) c.*550-81T>G (n.*550-81T>G) c.*210-81T>G (n.*210-81T>G) c.770-54T>G (n.770-54T>G) c.*238-81T>G (n.*238-81T>G) n.1168-81T>G n.2481-81T>G n.1769-81T>G n.1021-81T>G n.1023-81T>G n.905-81T>G n.1027-81T>G c.494-81T>G (n.494-81T>G) n.241T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73197951C>A | CA2625559106 | PSEN1 | c.758-80C>A (n.758-80C>A) c.770-80C>A (n.770-80C>A) n.1440C>A n.1196-80C>A c.650-80C>A (n.650-80C>A) c.*714-80C>A (n.*714-80C>A) n.1024-80C>A c.*982-80C>A (n.*982-80C>A) n.1026-80C>A c.*432-80C>A (n.*432-80C>A) c.*328-80C>A (n.*328-80C>A) c.769+5087C>A (n.769+5087C>A) c.*859-80C>A (n.*859-80C>A) c.757+5087C>A (n.757+5087C>A) c.521-80C>A (n.521-80C>A) c.*709-80C>A (n.*709-80C>A) c.*550-80C>A (n.*550-80C>A) c.*210-80C>A (n.*210-80C>A) c.770-53C>A (n.770-53C>A) c.*238-80C>A (n.*238-80C>A) n.1168-80C>A n.2481-80C>A n.1769-80C>A n.1021-80C>A n.1023-80C>A n.905-80C>A n.1027-80C>A c.494-80C>A (n.494-80C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197951C= | CA2146480344 | PSEN1 | c.758-80C= (n.758-80C=) c.770-80C= (n.770-80C=) n.1440C= n.1196-80C= c.650-80C= (n.650-80C=) c.*714-80C= (n.*714-80C=) n.1024-80C= c.*982-80C= (n.*982-80C=) n.1026-80C= c.*432-80C= (n.*432-80C=) c.*328-80C= (n.*328-80C=) c.769+5087C= (n.769+5087C=) c.*859-80C= (n.*859-80C=) c.757+5087C= (n.757+5087C=) c.521-80C= (n.521-80C=) c.*709-80C= (n.*709-80C=) c.*550-80C= (n.*550-80C=) c.*210-80C= (n.*210-80C=) c.770-53C= (n.770-53C=) c.*238-80C= (n.*238-80C=) n.1168-80C= n.2481-80C= n.1769-80C= n.1021-80C= n.1023-80C= n.905-80C= n.1027-80C= c.494-80C= (n.494-80C=) n.242C= | |
14 | g.73197951C>G | CA2575570928 | PSEN1 | c.758-80C>G (n.758-80C>G) c.770-80C>G (n.770-80C>G) n.1440C>G n.1196-80C>G c.650-80C>G (n.650-80C>G) c.*714-80C>G (n.*714-80C>G) n.1024-80C>G c.*982-80C>G (n.*982-80C>G) n.1026-80C>G c.*432-80C>G (n.*432-80C>G) c.*328-80C>G (n.*328-80C>G) c.769+5087C>G (n.769+5087C>G) c.*859-80C>G (n.*859-80C>G) c.757+5087C>G (n.757+5087C>G) c.521-80C>G (n.521-80C>G) c.*709-80C>G (n.*709-80C>G) c.*550-80C>G (n.*550-80C>G) c.*210-80C>G (n.*210-80C>G) c.770-53C>G (n.770-53C>G) c.*238-80C>G (n.*238-80C>G) n.1168-80C>G n.2481-80C>G n.1769-80C>G n.1021-80C>G n.1023-80C>G n.905-80C>G n.1027-80C>G c.494-80C>G (n.494-80C>G) n.242C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73197951C>T | CA262613031 | PSEN1 | c.758-80C>T (n.758-80C>T) c.770-80C>T (n.770-80C>T) n.1440C>T n.1196-80C>T c.650-80C>T (n.650-80C>T) c.*714-80C>T (n.*714-80C>T) n.1024-80C>T c.*982-80C>T (n.*982-80C>T) n.1026-80C>T c.*432-80C>T (n.*432-80C>T) c.*328-80C>T (n.*328-80C>T) c.769+5087C>T (n.769+5087C>T) c.*859-80C>T (n.*859-80C>T) c.757+5087C>T (n.757+5087C>T) c.521-80C>T (n.521-80C>T) c.*709-80C>T (n.*709-80C>T) c.*550-80C>T (n.*550-80C>T) c.*210-80C>T (n.*210-80C>T) c.770-53C>T (n.770-53C>T) c.*238-80C>T (n.*238-80C>T) n.1168-80C>T n.2481-80C>T n.1769-80C>T n.1021-80C>T n.1023-80C>T n.905-80C>T n.1027-80C>T c.494-80C>T (n.494-80C>T) n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197952G>A | CA614994848 | PSEN1 | c.758-79G>A (n.758-79G>A) c.770-79G>A (n.770-79G>A) n.1441G>A n.1196-79G>A c.650-79G>A (n.650-79G>A) c.*714-79G>A (n.*714-79G>A) n.1024-79G>A c.*982-79G>A (n.*982-79G>A) n.1026-79G>A c.*432-79G>A (n.*432-79G>A) c.*328-79G>A (n.*328-79G>A) c.769+5088G>A (n.769+5088G>A) c.*859-79G>A (n.*859-79G>A) c.757+5088G>A (n.757+5088G>A) c.521-79G>A (n.521-79G>A) c.*709-79G>A (n.*709-79G>A) c.*550-79G>A (n.*550-79G>A) c.*210-79G>A (n.*210-79G>A) c.770-52G>A (n.770-52G>A) c.*238-79G>A (n.*238-79G>A) n.1168-79G>A n.2481-79G>A n.1769-79G>A n.1021-79G>A n.1023-79G>A n.905-79G>A n.1027-79G>A c.494-79G>A (n.494-79G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197952G= | CA2146480347 | PSEN1 | c.758-79G= (n.758-79G=) c.770-79G= (n.770-79G=) n.1441G= n.1196-79G= c.650-79G= (n.650-79G=) c.*714-79G= (n.*714-79G=) n.1024-79G= c.*982-79G= (n.*982-79G=) n.1026-79G= c.*432-79G= (n.*432-79G=) c.*328-79G= (n.*328-79G=) c.769+5088G= (n.769+5088G=) c.*859-79G= (n.*859-79G=) c.757+5088G= (n.757+5088G=) c.521-79G= (n.521-79G=) c.*709-79G= (n.*709-79G=) c.*550-79G= (n.*550-79G=) c.*210-79G= (n.*210-79G=) c.770-52G= (n.770-52G=) c.*238-79G= (n.*238-79G=) n.1168-79G= n.2481-79G= n.1769-79G= n.1021-79G= n.1023-79G= n.905-79G= n.1027-79G= c.494-79G= (n.494-79G=) n.243G= | |
14 | g.73197952G>T | CA2625559108 | PSEN1 | c.758-79G>T (n.758-79G>T) c.770-79G>T (n.770-79G>T) n.1441G>T n.1196-79G>T c.650-79G>T (n.650-79G>T) c.*714-79G>T (n.*714-79G>T) n.1024-79G>T c.*982-79G>T (n.*982-79G>T) n.1026-79G>T c.*432-79G>T (n.*432-79G>T) c.*328-79G>T (n.*328-79G>T) c.769+5088G>T (n.769+5088G>T) c.*859-79G>T (n.*859-79G>T) c.757+5088G>T (n.757+5088G>T) c.521-79G>T (n.521-79G>T) c.*709-79G>T (n.*709-79G>T) c.*550-79G>T (n.*550-79G>T) c.*210-79G>T (n.*210-79G>T) c.770-52G>T (n.770-52G>T) c.*238-79G>T (n.*238-79G>T) n.1168-79G>T n.2481-79G>T n.1769-79G>T n.1021-79G>T n.1023-79G>T n.905-79G>T n.1027-79G>T c.494-79G>T (n.494-79G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73197955A>T | CA2575570929 | PSEN1 | c.758-76A>T (n.758-76A>T) c.770-76A>T (n.770-76A>T) n.1444A>T n.1196-76A>T c.650-76A>T (n.650-76A>T) c.*714-76A>T (n.*714-76A>T) n.1024-76A>T c.*982-76A>T (n.*982-76A>T) n.1026-76A>T c.*432-76A>T (n.*432-76A>T) c.*328-76A>T (n.*328-76A>T) c.769+5091A>T (n.769+5091A>T) c.*859-76A>T (n.*859-76A>T) c.757+5091A>T (n.757+5091A>T) c.521-76A>T (n.521-76A>T) c.*709-76A>T (n.*709-76A>T) c.*550-76A>T (n.*550-76A>T) c.*210-76A>T (n.*210-76A>T) c.770-49A>T (n.770-49A>T) c.*238-76A>T (n.*238-76A>T) n.1168-76A>T n.2481-76A>T n.1769-76A>T n.1021-76A>T n.1023-76A>T n.905-76A>T n.1027-76A>T c.494-76A>T (n.494-76A>T) n.246A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73197956A>G | CA2625559110 | PSEN1 | c.758-75A>G (n.758-75A>G) c.770-75A>G (n.770-75A>G) n.1445A>G n.1196-75A>G c.650-75A>G (n.650-75A>G) c.*714-75A>G (n.*714-75A>G) n.1024-75A>G c.*982-75A>G (n.*982-75A>G) n.1026-75A>G c.*432-75A>G (n.*432-75A>G) c.*328-75A>G (n.*328-75A>G) c.769+5092A>G (n.769+5092A>G) c.*859-75A>G (n.*859-75A>G) c.757+5092A>G (n.757+5092A>G) c.521-75A>G (n.521-75A>G) c.*709-75A>G (n.*709-75A>G) c.*550-75A>G (n.*550-75A>G) c.*210-75A>G (n.*210-75A>G) c.770-48A>G (n.770-48A>G) c.*238-75A>G (n.*238-75A>G) n.1168-75A>G n.2481-75A>G n.1769-75A>G n.1021-75A>G n.1023-75A>G n.905-75A>G n.1027-75A>G c.494-75A>G (n.494-75A>G) n.247A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73197956A>T | CA2625559111 | PSEN1 | c.758-75A>T (n.758-75A>T) c.770-75A>T (n.770-75A>T) n.1445A>T n.1196-75A>T c.650-75A>T (n.650-75A>T) c.*714-75A>T (n.*714-75A>T) n.1024-75A>T c.*982-75A>T (n.*982-75A>T) n.1026-75A>T c.*432-75A>T (n.*432-75A>T) c.*328-75A>T (n.*328-75A>T) c.769+5092A>T (n.769+5092A>T) c.*859-75A>T (n.*859-75A>T) c.757+5092A>T (n.757+5092A>T) c.521-75A>T (n.521-75A>T) c.*709-75A>T (n.*709-75A>T) c.*550-75A>T (n.*550-75A>T) c.*210-75A>T (n.*210-75A>T) c.770-48A>T (n.770-48A>T) c.*238-75A>T (n.*238-75A>T) n.1168-75A>T n.2481-75A>T n.1769-75A>T n.1021-75A>T n.1023-75A>T n.905-75A>T n.1027-75A>T c.494-75A>T (n.494-75A>T) n.247A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73197959C>A | CA2575570931 | PSEN1 | c.758-72C>A (n.758-72C>A) c.770-72C>A (n.770-72C>A) n.1448C>A n.1196-72C>A c.650-72C>A (n.650-72C>A) c.*714-72C>A (n.*714-72C>A) n.1024-72C>A c.*982-72C>A (n.*982-72C>A) n.1026-72C>A c.*432-72C>A (n.*432-72C>A) c.*328-72C>A (n.*328-72C>A) c.769+5095C>A (n.769+5095C>A) c.*859-72C>A (n.*859-72C>A) c.757+5095C>A (n.757+5095C>A) c.521-72C>A (n.521-72C>A) c.*709-72C>A (n.*709-72C>A) c.*550-72C>A (n.*550-72C>A) c.*210-72C>A (n.*210-72C>A) c.770-45C>A (n.770-45C>A) c.*238-72C>A (n.*238-72C>A) n.1168-72C>A n.2481-72C>A n.1769-72C>A n.1021-72C>A n.1023-72C>A n.905-72C>A n.1027-72C>A c.494-72C>A (n.494-72C>A) n.250C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197959C>T | CA2575570930 | PSEN1 | c.758-72C>T (n.758-72C>T) c.770-72C>T (n.770-72C>T) n.1448C>T n.1196-72C>T c.650-72C>T (n.650-72C>T) c.*714-72C>T (n.*714-72C>T) n.1024-72C>T c.*982-72C>T (n.*982-72C>T) n.1026-72C>T c.*432-72C>T (n.*432-72C>T) c.*328-72C>T (n.*328-72C>T) c.769+5095C>T (n.769+5095C>T) c.*859-72C>T (n.*859-72C>T) c.757+5095C>T (n.757+5095C>T) c.521-72C>T (n.521-72C>T) c.*709-72C>T (n.*709-72C>T) c.*550-72C>T (n.*550-72C>T) c.*210-72C>T (n.*210-72C>T) c.770-45C>T (n.770-45C>T) c.*238-72C>T (n.*238-72C>T) n.1168-72C>T n.2481-72C>T n.1769-72C>T n.1021-72C>T n.1023-72C>T n.905-72C>T n.1027-72C>T c.494-72C>T (n.494-72C>T) n.250C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73197960C>A | CA2625559112 | PSEN1 | c.758-71C>A (n.758-71C>A) c.770-71C>A (n.770-71C>A) n.1449C>A n.1196-71C>A c.650-71C>A (n.650-71C>A) c.*714-71C>A (n.*714-71C>A) n.1024-71C>A c.*982-71C>A (n.*982-71C>A) n.1026-71C>A c.*432-71C>A (n.*432-71C>A) c.*328-71C>A (n.*328-71C>A) c.769+5096C>A (n.769+5096C>A) c.*859-71C>A (n.*859-71C>A) c.757+5096C>A (n.757+5096C>A) c.521-71C>A (n.521-71C>A) c.*709-71C>A (n.*709-71C>A) c.*550-71C>A (n.*550-71C>A) c.*210-71C>A (n.*210-71C>A) c.770-44C>A (n.770-44C>A) c.*238-71C>A (n.*238-71C>A) n.1168-71C>A n.2481-71C>A n.1769-71C>A n.1021-71C>A n.1023-71C>A n.905-71C>A n.1027-71C>A c.494-71C>A (n.494-71C>A) n.251C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197961T>A | CA2802117050 | PSEN1 | c.758-70T>A (n.758-70T>A) c.770-70T>A (n.770-70T>A) n.1450T>A n.1196-70T>A c.650-70T>A (n.650-70T>A) c.*714-70T>A (n.*714-70T>A) n.1024-70T>A c.*982-70T>A (n.*982-70T>A) n.1026-70T>A c.*432-70T>A (n.*432-70T>A) c.*328-70T>A (n.*328-70T>A) c.769+5097T>A (n.769+5097T>A) c.*859-70T>A (n.*859-70T>A) c.757+5097T>A (n.757+5097T>A) c.521-70T>A (n.521-70T>A) c.*709-70T>A (n.*709-70T>A) c.*550-70T>A (n.*550-70T>A) c.*210-70T>A (n.*210-70T>A) c.770-43T>A (n.770-43T>A) c.*238-70T>A (n.*238-70T>A) n.1168-70T>A n.2481-70T>A n.1769-70T>A n.1021-70T>A n.1023-70T>A n.905-70T>A n.1027-70T>A c.494-70T>A (n.494-70T>A) n.252T>A | |
14 | g.73197962C>A | CA2575570932 | PSEN1 | c.758-69C>A (n.758-69C>A) c.770-69C>A (n.770-69C>A) n.1451C>A n.1196-69C>A c.650-69C>A (n.650-69C>A) c.*714-69C>A (n.*714-69C>A) n.1024-69C>A c.*982-69C>A (n.*982-69C>A) n.1026-69C>A c.*432-69C>A (n.*432-69C>A) c.*328-69C>A (n.*328-69C>A) c.769+5098C>A (n.769+5098C>A) c.*859-69C>A (n.*859-69C>A) c.757+5098C>A (n.757+5098C>A) c.521-69C>A (n.521-69C>A) c.*709-69C>A (n.*709-69C>A) c.*550-69C>A (n.*550-69C>A) c.*210-69C>A (n.*210-69C>A) c.770-42C>A (n.770-42C>A) c.*238-69C>A (n.*238-69C>A) n.1168-69C>A n.2481-69C>A n.1769-69C>A n.1021-69C>A n.1023-69C>A n.905-69C>A n.1027-69C>A c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197962C= | CA2146480349 | PSEN1 | c.758-69C= (n.758-69C=) c.770-69C= (n.770-69C=) n.1451C= n.1196-69C= c.650-69C= (n.650-69C=) c.*714-69C= (n.*714-69C=) n.1024-69C= c.*982-69C= (n.*982-69C=) n.1026-69C= c.*432-69C= (n.*432-69C=) c.*328-69C= (n.*328-69C=) c.769+5098C= (n.769+5098C=) c.*859-69C= (n.*859-69C=) c.757+5098C= (n.757+5098C=) c.521-69C= (n.521-69C=) c.*709-69C= (n.*709-69C=) c.*550-69C= (n.*550-69C=) c.*210-69C= (n.*210-69C=) c.770-42C= (n.770-42C=) c.*238-69C= (n.*238-69C=) n.1168-69C= n.2481-69C= n.1769-69C= n.1021-69C= n.1023-69C= n.905-69C= n.1027-69C= c.494-69C= (n.494-69C=) n.253C= | |
14 | g.73197962C>T | CA262613034 | PSEN1 | c.758-69C>T (n.758-69C>T) c.770-69C>T (n.770-69C>T) n.1451C>T n.1196-69C>T c.650-69C>T (n.650-69C>T) c.*714-69C>T (n.*714-69C>T) n.1024-69C>T c.*982-69C>T (n.*982-69C>T) n.1026-69C>T c.*432-69C>T (n.*432-69C>T) c.*328-69C>T (n.*328-69C>T) c.769+5098C>T (n.769+5098C>T) c.*859-69C>T (n.*859-69C>T) c.757+5098C>T (n.757+5098C>T) c.521-69C>T (n.521-69C>T) c.*709-69C>T (n.*709-69C>T) c.*550-69C>T (n.*550-69C>T) c.*210-69C>T (n.*210-69C>T) c.770-42C>T (n.770-42C>T) c.*238-69C>T (n.*238-69C>T) n.1168-69C>T n.2481-69C>T n.1769-69C>T n.1021-69C>T n.1023-69C>T n.905-69C>T n.1027-69C>T c.494-69C>T (n.494-69C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197963C>A | CA2146480353 | PSEN1 | c.758-68C>A (n.758-68C>A) c.770-68C>A (n.770-68C>A) n.1452C>A n.1196-68C>A c.650-68C>A (n.650-68C>A) c.*714-68C>A (n.*714-68C>A) n.1024-68C>A c.*982-68C>A (n.*982-68C>A) n.1026-68C>A c.*432-68C>A (n.*432-68C>A) c.*328-68C>A (n.*328-68C>A) c.769+5099C>A (n.769+5099C>A) c.*859-68C>A (n.*859-68C>A) c.757+5099C>A (n.757+5099C>A) c.521-68C>A (n.521-68C>A) c.*709-68C>A (n.*709-68C>A) c.*550-68C>A (n.*550-68C>A) c.*210-68C>A (n.*210-68C>A) c.770-41C>A (n.770-41C>A) c.*238-68C>A (n.*238-68C>A) n.1168-68C>A n.2481-68C>A n.1769-68C>A n.1021-68C>A n.1023-68C>A n.905-68C>A n.1027-68C>A c.494-68C>A (n.494-68C>A) n.254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73197963C= | CA2146480351 | PSEN1 | c.758-68C= (n.758-68C=) c.770-68C= (n.770-68C=) n.1452C= n.1196-68C= c.650-68C= (n.650-68C=) c.*714-68C= (n.*714-68C=) n.1024-68C= c.*982-68C= (n.*982-68C=) n.1026-68C= c.*432-68C= (n.*432-68C=) c.*328-68C= (n.*328-68C=) c.769+5099C= (n.769+5099C=) c.*859-68C= (n.*859-68C=) c.757+5099C= (n.757+5099C=) c.521-68C= (n.521-68C=) c.*709-68C= (n.*709-68C=) c.*550-68C= (n.*550-68C=) c.*210-68C= (n.*210-68C=) c.770-41C= (n.770-41C=) c.*238-68C= (n.*238-68C=) n.1168-68C= n.2481-68C= n.1769-68C= n.1021-68C= n.1023-68C= n.905-68C= n.1027-68C= c.494-68C= (n.494-68C=) n.254C= | |
14 | g.73197964C>A | CA2625559114 | PSEN1 | c.758-67C>A (n.758-67C>A) c.770-67C>A (n.770-67C>A) n.1453C>A n.1196-67C>A c.650-67C>A (n.650-67C>A) c.*714-67C>A (n.*714-67C>A) n.1024-67C>A c.*982-67C>A (n.*982-67C>A) n.1026-67C>A c.*432-67C>A (n.*432-67C>A) c.*328-67C>A (n.*328-67C>A) c.769+5100C>A (n.769+5100C>A) c.*859-67C>A (n.*859-67C>A) c.757+5100C>A (n.757+5100C>A) c.521-67C>A (n.521-67C>A) c.*709-67C>A (n.*709-67C>A) c.*550-67C>A (n.*550-67C>A) c.*210-67C>A (n.*210-67C>A) c.770-40C>A (n.770-40C>A) c.*238-67C>A (n.*238-67C>A) n.1168-67C>A n.2481-67C>A n.1769-67C>A n.1021-67C>A n.1023-67C>A n.905-67C>A n.1027-67C>A c.494-67C>A (n.494-67C>A) n.255C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197964C= | CA2146480354 | PSEN1 | c.758-67C= (n.758-67C=) c.770-67C= (n.770-67C=) n.1453C= n.1196-67C= c.650-67C= (n.650-67C=) c.*714-67C= (n.*714-67C=) n.1024-67C= c.*982-67C= (n.*982-67C=) n.1026-67C= c.*432-67C= (n.*432-67C=) c.*328-67C= (n.*328-67C=) c.769+5100C= (n.769+5100C=) c.*859-67C= (n.*859-67C=) c.757+5100C= (n.757+5100C=) c.521-67C= (n.521-67C=) c.*709-67C= (n.*709-67C=) c.*550-67C= (n.*550-67C=) c.*210-67C= (n.*210-67C=) c.770-40C= (n.770-40C=) c.*238-67C= (n.*238-67C=) n.1168-67C= n.2481-67C= n.1769-67C= n.1021-67C= n.1023-67C= n.905-67C= n.1027-67C= c.494-67C= (n.494-67C=) n.255C= | |
14 | g.73197964C>T | CA262613037 | PSEN1 | c.758-67C>T (n.758-67C>T) c.770-67C>T (n.770-67C>T) n.1453C>T n.1196-67C>T c.650-67C>T (n.650-67C>T) c.*714-67C>T (n.*714-67C>T) n.1024-67C>T c.*982-67C>T (n.*982-67C>T) n.1026-67C>T c.*432-67C>T (n.*432-67C>T) c.*328-67C>T (n.*328-67C>T) c.769+5100C>T (n.769+5100C>T) c.*859-67C>T (n.*859-67C>T) c.757+5100C>T (n.757+5100C>T) c.521-67C>T (n.521-67C>T) c.*709-67C>T (n.*709-67C>T) c.*550-67C>T (n.*550-67C>T) c.*210-67C>T (n.*210-67C>T) c.770-40C>T (n.770-40C>T) c.*238-67C>T (n.*238-67C>T) n.1168-67C>T n.2481-67C>T n.1769-67C>T n.1021-67C>T n.1023-67C>T n.905-67C>T n.1027-67C>T c.494-67C>T (n.494-67C>T) n.255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73197965T>A | CA2625559115 | PSEN1 | c.758-66T>A (n.758-66T>A) c.770-66T>A (n.770-66T>A) n.1454T>A n.1196-66T>A c.650-66T>A (n.650-66T>A) c.*714-66T>A (n.*714-66T>A) n.1024-66T>A c.*982-66T>A (n.*982-66T>A) n.1026-66T>A c.*432-66T>A (n.*432-66T>A) c.*328-66T>A (n.*328-66T>A) c.769+5101T>A (n.769+5101T>A) c.*859-66T>A (n.*859-66T>A) c.757+5101T>A (n.757+5101T>A) c.521-66T>A (n.521-66T>A) c.*709-66T>A (n.*709-66T>A) c.*550-66T>A (n.*550-66T>A) c.*210-66T>A (n.*210-66T>A) c.770-39T>A (n.770-39T>A) c.*238-66T>A (n.*238-66T>A) n.1168-66T>A n.2481-66T>A n.1769-66T>A n.1021-66T>A n.1023-66T>A n.905-66T>A n.1027-66T>A c.494-66T>A (n.494-66T>A) n.256T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197966A>C | CA2544531110 | PSEN1 | c.758-65A>C (n.758-65A>C) c.770-65A>C (n.770-65A>C) n.1455A>C n.1196-65A>C c.650-65A>C (n.650-65A>C) c.*714-65A>C (n.*714-65A>C) n.1024-65A>C c.*982-65A>C (n.*982-65A>C) n.1026-65A>C c.*432-65A>C (n.*432-65A>C) c.*328-65A>C (n.*328-65A>C) c.769+5102A>C (n.769+5102A>C) c.*859-65A>C (n.*859-65A>C) c.757+5102A>C (n.757+5102A>C) c.521-65A>C (n.521-65A>C) c.*709-65A>C (n.*709-65A>C) c.*550-65A>C (n.*550-65A>C) c.*210-65A>C (n.*210-65A>C) c.770-38A>C (n.770-38A>C) c.*238-65A>C (n.*238-65A>C) n.1168-65A>C n.2481-65A>C n.1769-65A>C n.1021-65A>C n.1023-65A>C n.905-65A>C n.1027-65A>C c.494-65A>C (n.494-65A>C) n.257A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73197967C>A | CA2625559116 | PSEN1 | c.758-64C>A (n.758-64C>A) c.770-64C>A (n.770-64C>A) n.1456C>A n.1196-64C>A c.650-64C>A (n.650-64C>A) c.*714-64C>A (n.*714-64C>A) n.1024-64C>A c.*982-64C>A (n.*982-64C>A) n.1026-64C>A c.*432-64C>A (n.*432-64C>A) c.*328-64C>A (n.*328-64C>A) c.769+5103C>A (n.769+5103C>A) c.*859-64C>A (n.*859-64C>A) c.757+5103C>A (n.757+5103C>A) c.521-64C>A (n.521-64C>A) c.*709-64C>A (n.*709-64C>A) c.*550-64C>A (n.*550-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.770-37C>A (n.770-37C>A) c.*238-64C>A (n.*238-64C>A) n.1168-64C>A n.2481-64C>A n.1769-64C>A n.1021-64C>A n.1023-64C>A n.905-64C>A n.1027-64C>A c.494-64C>A (n.494-64C>A) n.258C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197967C= | CA2146480356 | PSEN1 | c.758-64C= (n.758-64C=) c.770-64C= (n.770-64C=) n.1456C= n.1196-64C= c.650-64C= (n.650-64C=) c.*714-64C= (n.*714-64C=) n.1024-64C= c.*982-64C= (n.*982-64C=) n.1026-64C= c.*432-64C= (n.*432-64C=) c.*328-64C= (n.*328-64C=) c.769+5103C= (n.769+5103C=) c.*859-64C= (n.*859-64C=) c.757+5103C= (n.757+5103C=) c.521-64C= (n.521-64C=) c.*709-64C= (n.*709-64C=) c.*550-64C= (n.*550-64C=) c.*210-64C= (n.*210-64C=) c.770-37C= (n.770-37C=) c.*238-64C= (n.*238-64C=) n.1168-64C= n.2481-64C= n.1769-64C= n.1021-64C= n.1023-64C= n.905-64C= n.1027-64C= c.494-64C= (n.494-64C=) n.258C= | |
14 | g.73197967C>T | CA262613040 | PSEN1 | c.758-64C>T (n.758-64C>T) c.770-64C>T (n.770-64C>T) n.1456C>T n.1196-64C>T c.650-64C>T (n.650-64C>T) c.*714-64C>T (n.*714-64C>T) n.1024-64C>T c.*982-64C>T (n.*982-64C>T) n.1026-64C>T c.*432-64C>T (n.*432-64C>T) c.*328-64C>T (n.*328-64C>T) c.769+5103C>T (n.769+5103C>T) c.*859-64C>T (n.*859-64C>T) c.757+5103C>T (n.757+5103C>T) c.521-64C>T (n.521-64C>T) c.*709-64C>T (n.*709-64C>T) c.*550-64C>T (n.*550-64C>T) c.*210-64C>T (n.*210-64C>T) c.770-37C>T (n.770-37C>T) c.*238-64C>T (n.*238-64C>T) n.1168-64C>T n.2481-64C>T n.1769-64C>T n.1021-64C>T n.1023-64C>T n.905-64C>T n.1027-64C>T c.494-64C>T (n.494-64C>T) n.258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73197968C>A | CA2575570933 | PSEN1 | c.758-63C>A (n.758-63C>A) c.770-63C>A (n.770-63C>A) n.1457C>A n.1196-63C>A c.650-63C>A (n.650-63C>A) c.*714-63C>A (n.*714-63C>A) n.1024-63C>A c.*982-63C>A (n.*982-63C>A) n.1026-63C>A c.*432-63C>A (n.*432-63C>A) c.*328-63C>A (n.*328-63C>A) c.769+5104C>A (n.769+5104C>A) c.*859-63C>A (n.*859-63C>A) c.757+5104C>A (n.757+5104C>A) c.521-63C>A (n.521-63C>A) c.*709-63C>A (n.*709-63C>A) c.*550-63C>A (n.*550-63C>A) c.*210-63C>A (n.*210-63C>A) c.770-36C>A (n.770-36C>A) c.*238-63C>A (n.*238-63C>A) n.1168-63C>A n.2481-63C>A n.1769-63C>A n.1021-63C>A n.1023-63C>A n.905-63C>A n.1027-63C>A c.494-63C>A (n.494-63C>A) n.259C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197968C= | CA2146480358 | PSEN1 | c.758-63C= (n.758-63C=) c.770-63C= (n.770-63C=) n.1457C= n.1196-63C= c.650-63C= (n.650-63C=) c.*714-63C= (n.*714-63C=) n.1024-63C= c.*982-63C= (n.*982-63C=) n.1026-63C= c.*432-63C= (n.*432-63C=) c.*328-63C= (n.*328-63C=) c.769+5104C= (n.769+5104C=) c.*859-63C= (n.*859-63C=) c.757+5104C= (n.757+5104C=) c.521-63C= (n.521-63C=) c.*709-63C= (n.*709-63C=) c.*550-63C= (n.*550-63C=) c.*210-63C= (n.*210-63C=) c.770-36C= (n.770-36C=) c.*238-63C= (n.*238-63C=) n.1168-63C= n.2481-63C= n.1769-63C= n.1021-63C= n.1023-63C= n.905-63C= n.1027-63C= c.494-63C= (n.494-63C=) n.259C= | |
14 | g.73197968C>T | CA262613043 | PSEN1 | c.758-63C>T (n.758-63C>T) c.770-63C>T (n.770-63C>T) n.1457C>T n.1196-63C>T c.650-63C>T (n.650-63C>T) c.*714-63C>T (n.*714-63C>T) n.1024-63C>T c.*982-63C>T (n.*982-63C>T) n.1026-63C>T c.*432-63C>T (n.*432-63C>T) c.*328-63C>T (n.*328-63C>T) c.769+5104C>T (n.769+5104C>T) c.*859-63C>T (n.*859-63C>T) c.757+5104C>T (n.757+5104C>T) c.521-63C>T (n.521-63C>T) c.*709-63C>T (n.*709-63C>T) c.*550-63C>T (n.*550-63C>T) c.*210-63C>T (n.*210-63C>T) c.770-36C>T (n.770-36C>T) c.*238-63C>T (n.*238-63C>T) n.1168-63C>T n.2481-63C>T n.1769-63C>T n.1021-63C>T n.1023-63C>T n.905-63C>T n.1027-63C>T c.494-63C>T (n.494-63C>T) n.259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197970C>A | CA262613045 | PSEN1 | c.758-61C>A (n.758-61C>A) c.770-61C>A (n.770-61C>A) n.1459C>A n.1196-61C>A c.650-61C>A (n.650-61C>A) c.*714-61C>A (n.*714-61C>A) n.1024-61C>A c.*982-61C>A (n.*982-61C>A) n.1026-61C>A c.*432-61C>A (n.*432-61C>A) c.*328-61C>A (n.*328-61C>A) c.769+5106C>A (n.769+5106C>A) c.*859-61C>A (n.*859-61C>A) c.757+5106C>A (n.757+5106C>A) c.521-61C>A (n.521-61C>A) c.*709-61C>A (n.*709-61C>A) c.*550-61C>A (n.*550-61C>A) c.*210-61C>A (n.*210-61C>A) c.770-34C>A (n.770-34C>A) c.*238-61C>A (n.*238-61C>A) n.1168-61C>A n.2481-61C>A n.1769-61C>A n.1021-61C>A n.1023-61C>A n.905-61C>A n.1027-61C>A c.494-61C>A (n.494-61C>A) n.261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197970C= | CA2146480362 | PSEN1 | c.758-61C= (n.758-61C=) c.770-61C= (n.770-61C=) n.1459C= n.1196-61C= c.650-61C= (n.650-61C=) c.*714-61C= (n.*714-61C=) n.1024-61C= c.*982-61C= (n.*982-61C=) n.1026-61C= c.*432-61C= (n.*432-61C=) c.*328-61C= (n.*328-61C=) c.769+5106C= (n.769+5106C=) c.*859-61C= (n.*859-61C=) c.757+5106C= (n.757+5106C=) c.521-61C= (n.521-61C=) c.*709-61C= (n.*709-61C=) c.*550-61C= (n.*550-61C=) c.*210-61C= (n.*210-61C=) c.770-34C= (n.770-34C=) c.*238-61C= (n.*238-61C=) n.1168-61C= n.2481-61C= n.1769-61C= n.1021-61C= n.1023-61C= n.905-61C= n.1027-61C= c.494-61C= (n.494-61C=) n.261C= | |
14 | g.73197970C>T | CA2625559120 | PSEN1 | c.758-61C>T (n.758-61C>T) c.770-61C>T (n.770-61C>T) n.1459C>T n.1196-61C>T c.650-61C>T (n.650-61C>T) c.*714-61C>T (n.*714-61C>T) n.1024-61C>T c.*982-61C>T (n.*982-61C>T) n.1026-61C>T c.*432-61C>T (n.*432-61C>T) c.*328-61C>T (n.*328-61C>T) c.769+5106C>T (n.769+5106C>T) c.*859-61C>T (n.*859-61C>T) c.757+5106C>T (n.757+5106C>T) c.521-61C>T (n.521-61C>T) c.*709-61C>T (n.*709-61C>T) c.*550-61C>T (n.*550-61C>T) c.*210-61C>T (n.*210-61C>T) c.770-34C>T (n.770-34C>T) c.*238-61C>T (n.*238-61C>T) n.1168-61C>T n.2481-61C>T n.1769-61C>T n.1021-61C>T n.1023-61C>T n.905-61C>T n.1027-61C>T c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73197971C>A | CA2625559121 | PSEN1 | c.758-60C>A (n.758-60C>A) c.770-60C>A (n.770-60C>A) n.1460C>A n.1196-60C>A c.650-60C>A (n.650-60C>A) c.*714-60C>A (n.*714-60C>A) n.1024-60C>A c.*982-60C>A (n.*982-60C>A) n.1026-60C>A c.*432-60C>A (n.*432-60C>A) c.*328-60C>A (n.*328-60C>A) c.769+5107C>A (n.769+5107C>A) c.*859-60C>A (n.*859-60C>A) c.757+5107C>A (n.757+5107C>A) c.521-60C>A (n.521-60C>A) c.*709-60C>A (n.*709-60C>A) c.*550-60C>A (n.*550-60C>A) c.*210-60C>A (n.*210-60C>A) c.770-33C>A (n.770-33C>A) c.*238-60C>A (n.*238-60C>A) n.1168-60C>A n.2481-60C>A n.1769-60C>A n.1021-60C>A n.1023-60C>A n.905-60C>A n.1027-60C>A c.494-60C>A (n.494-60C>A) n.262C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197971C>T | CA2802117053 | PSEN1 | c.758-60C>T (n.758-60C>T) c.770-60C>T (n.770-60C>T) n.1460C>T n.1196-60C>T c.650-60C>T (n.650-60C>T) c.*714-60C>T (n.*714-60C>T) n.1024-60C>T c.*982-60C>T (n.*982-60C>T) n.1026-60C>T c.*432-60C>T (n.*432-60C>T) c.*328-60C>T (n.*328-60C>T) c.769+5107C>T (n.769+5107C>T) c.*859-60C>T (n.*859-60C>T) c.757+5107C>T (n.757+5107C>T) c.521-60C>T (n.521-60C>T) c.*709-60C>T (n.*709-60C>T) c.*550-60C>T (n.*550-60C>T) c.*210-60C>T (n.*210-60C>T) c.770-33C>T (n.770-33C>T) c.*238-60C>T (n.*238-60C>T) n.1168-60C>T n.2481-60C>T n.1769-60C>T n.1021-60C>T n.1023-60C>T n.905-60C>T n.1027-60C>T c.494-60C>T (n.494-60C>T) n.262C>T | |
14 | g.73197972C>A | CA2625559122 | PSEN1 | c.758-59C>A (n.758-59C>A) c.770-59C>A (n.770-59C>A) n.1461C>A n.1196-59C>A c.650-59C>A (n.650-59C>A) c.*714-59C>A (n.*714-59C>A) n.1024-59C>A c.*982-59C>A (n.*982-59C>A) n.1026-59C>A c.*432-59C>A (n.*432-59C>A) c.*328-59C>A (n.*328-59C>A) c.769+5108C>A (n.769+5108C>A) c.*859-59C>A (n.*859-59C>A) c.757+5108C>A (n.757+5108C>A) c.521-59C>A (n.521-59C>A) c.*709-59C>A (n.*709-59C>A) c.*550-59C>A (n.*550-59C>A) c.*210-59C>A (n.*210-59C>A) c.770-32C>A (n.770-32C>A) c.*238-59C>A (n.*238-59C>A) n.1168-59C>A n.2481-59C>A n.1769-59C>A n.1021-59C>A n.1023-59C>A n.905-59C>A n.1027-59C>A c.494-59C>A (n.494-59C>A) n.263C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197973A= | CA2146480364 | PSEN1 | c.758-58A= (n.758-58A=) c.770-58A= (n.770-58A=) n.1462A= n.1196-58A= c.650-58A= (n.650-58A=) c.*714-58A= (n.*714-58A=) n.1024-58A= c.*982-58A= (n.*982-58A=) n.1026-58A= c.*432-58A= (n.*432-58A=) c.*328-58A= (n.*328-58A=) c.769+5109A= (n.769+5109A=) c.*859-58A= (n.*859-58A=) c.757+5109A= (n.757+5109A=) c.521-58A= (n.521-58A=) c.*709-58A= (n.*709-58A=) c.*550-58A= (n.*550-58A=) c.*210-58A= (n.*210-58A=) c.770-31A= (n.770-31A=) c.*238-58A= (n.*238-58A=) n.1168-58A= n.2481-58A= n.1769-58A= n.1021-58A= n.1023-58A= n.905-58A= n.1027-58A= c.494-58A= (n.494-58A=) n.264A= | |
14 | g.73197973A>G | CA964626677 | PSEN1 | c.758-58A>G (n.758-58A>G) c.770-58A>G (n.770-58A>G) n.1462A>G n.1196-58A>G c.650-58A>G (n.650-58A>G) c.*714-58A>G (n.*714-58A>G) n.1024-58A>G c.*982-58A>G (n.*982-58A>G) n.1026-58A>G c.*432-58A>G (n.*432-58A>G) c.*328-58A>G (n.*328-58A>G) c.769+5109A>G (n.769+5109A>G) c.*859-58A>G (n.*859-58A>G) c.757+5109A>G (n.757+5109A>G) c.521-58A>G (n.521-58A>G) c.*709-58A>G (n.*709-58A>G) c.*550-58A>G (n.*550-58A>G) c.*210-58A>G (n.*210-58A>G) c.770-31A>G (n.770-31A>G) c.*238-58A>G (n.*238-58A>G) n.1168-58A>G n.2481-58A>G n.1769-58A>G n.1021-58A>G n.1023-58A>G n.905-58A>G n.1027-58A>G c.494-58A>G (n.494-58A>G) n.264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73197974T>A | CA2625559124 | PSEN1 | c.758-57T>A (n.758-57T>A) c.770-57T>A (n.770-57T>A) n.1463T>A n.1196-57T>A c.650-57T>A (n.650-57T>A) c.*714-57T>A (n.*714-57T>A) n.1024-57T>A c.*982-57T>A (n.*982-57T>A) n.1026-57T>A c.*432-57T>A (n.*432-57T>A) c.*328-57T>A (n.*328-57T>A) c.769+5110T>A (n.769+5110T>A) c.*859-57T>A (n.*859-57T>A) c.757+5110T>A (n.757+5110T>A) c.521-57T>A (n.521-57T>A) c.*709-57T>A (n.*709-57T>A) c.*550-57T>A (n.*550-57T>A) c.*210-57T>A (n.*210-57T>A) c.770-30T>A (n.770-30T>A) c.*238-57T>A (n.*238-57T>A) n.1168-57T>A n.2481-57T>A n.1769-57T>A n.1021-57T>A n.1023-57T>A n.905-57T>A n.1027-57T>A c.494-57T>A (n.494-57T>A) n.265T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73197974T>C | CA2625559125 | PSEN1 | c.758-57T>C (n.758-57T>C) c.770-57T>C (n.770-57T>C) n.1463T>C n.1196-57T>C c.650-57T>C (n.650-57T>C) c.*714-57T>C (n.*714-57T>C) n.1024-57T>C c.*982-57T>C (n.*982-57T>C) n.1026-57T>C c.*432-57T>C (n.*432-57T>C) c.*328-57T>C (n.*328-57T>C) c.769+5110T>C (n.769+5110T>C) c.*859-57T>C (n.*859-57T>C) c.757+5110T>C (n.757+5110T>C) c.521-57T>C (n.521-57T>C) c.*709-57T>C (n.*709-57T>C) c.*550-57T>C (n.*550-57T>C) c.*210-57T>C (n.*210-57T>C) c.770-30T>C (n.770-30T>C) c.*238-57T>C (n.*238-57T>C) n.1168-57T>C n.2481-57T>C n.1769-57T>C n.1021-57T>C n.1023-57T>C n.905-57T>C n.1027-57T>C c.494-57T>C (n.494-57T>C) n.265T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73197975T>G | CA2625559126 | PSEN1 | c.758-56T>G (n.758-56T>G) c.770-56T>G (n.770-56T>G) n.1464T>G n.1196-56T>G c.650-56T>G (n.650-56T>G) c.*714-56T>G (n.*714-56T>G) n.1024-56T>G c.*982-56T>G (n.*982-56T>G) n.1026-56T>G c.*432-56T>G (n.*432-56T>G) c.*328-56T>G (n.*328-56T>G) c.769+5111T>G (n.769+5111T>G) c.*859-56T>G (n.*859-56T>G) c.757+5111T>G (n.757+5111T>G) c.521-56T>G (n.521-56T>G) c.*709-56T>G (n.*709-56T>G) c.*550-56T>G (n.*550-56T>G) c.*210-56T>G (n.*210-56T>G) c.770-29T>G (n.770-29T>G) c.*238-56T>G (n.*238-56T>G) n.1168-56T>G n.2481-56T>G n.1769-56T>G n.1021-56T>G n.1023-56T>G n.905-56T>G n.1027-56T>G c.494-56T>G (n.494-56T>G) n.266T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73197976T>C | CA2729783579 | PSEN1 | c.758-55T>C (n.758-55T>C) c.770-55T>C (n.770-55T>C) n.1465T>C n.1196-55T>C c.650-55T>C (n.650-55T>C) c.*714-55T>C (n.*714-55T>C) n.1024-55T>C c.*982-55T>C (n.*982-55T>C) n.1026-55T>C c.*432-55T>C (n.*432-55T>C) c.*328-55T>C (n.*328-55T>C) c.769+5112T>C (n.769+5112T>C) c.*859-55T>C (n.*859-55T>C) c.757+5112T>C (n.757+5112T>C) c.521-55T>C (n.521-55T>C) c.*709-55T>C (n.*709-55T>C) c.*550-55T>C (n.*550-55T>C) c.*210-55T>C (n.*210-55T>C) c.770-28T>C (n.770-28T>C) c.*238-55T>C (n.*238-55T>C) n.1168-55T>C n.2481-55T>C n.1769-55T>C n.1021-55T>C n.1023-55T>C n.905-55T>C n.1027-55T>C c.494-55T>C (n.494-55T>C) n.267T>C | dbSNP |
14 | g.73197977A= | CA2146480366 | PSEN1 | c.758-54A= (n.758-54A=) c.770-54A= (n.770-54A=) n.1466A= n.1196-54A= c.650-54A= (n.650-54A=) c.*714-54A= (n.*714-54A=) n.1024-54A= c.*982-54A= (n.*982-54A=) n.1026-54A= c.*432-54A= (n.*432-54A=) c.*328-54A= (n.*328-54A=) c.769+5113A= (n.769+5113A=) c.*859-54A= (n.*859-54A=) c.757+5113A= (n.757+5113A=) c.521-54A= (n.521-54A=) c.*709-54A= (n.*709-54A=) c.*550-54A= (n.*550-54A=) c.*210-54A= (n.*210-54A=) c.770-27A= (n.770-27A=) c.*238-54A= (n.*238-54A=) n.1168-54A= n.2481-54A= n.1769-54A= n.1021-54A= n.1023-54A= n.905-54A= n.1027-54A= c.494-54A= (n.494-54A=) n.268A= |