UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73197902_73197904del | CA2625559057 | PSEN1 | c.758-129_758-127del (n.758-129_758-127del) c.770-129_770-127del (n.770-129_770-127del) n.1391_1393del n.1196-129_1196-127del c.650-129_650-127del (n.650-129_650-127del) c.*714-129_*714-127del (n.*714-129_*714-127del) n.1024-129_1024-127del c.*982-129_*982-127del (n.*982-129_*982-127del) n.1026-129_1026-127del c.*432-129_*432-127del (n.*432-129_*432-127del) c.*328-129_*328-127del (n.*328-129_*328-127del) c.769+5038_769+5040del (n.769+5038_769+5040del) c.*859-129_*859-127del (n.*859-129_*859-127del) c.757+5038_757+5040del (n.757+5038_757+5040del) c.521-129_521-127del (n.521-129_521-127del) c.*709-129_*709-127del (n.*709-129_*709-127del) c.*550-129_*550-127del (n.*550-129_*550-127del) c.*210-129_*210-127del (n.*210-129_*210-127del) c.770-102_770-100del (n.770-102_770-100del) c.*238-129_*238-127del (n.*238-129_*238-127del) n.1168-129_1168-127del n.2481-129_2481-127del n.1769-129_1769-127del n.1021-129_1021-127del n.1023-129_1023-127del n.905-129_905-127del n.1027-129_1027-127del c.494-129_494-127del (n.494-129_494-127del) n.193_195del | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73197917A>T | CA964626671 | PSEN1 | c.758-114A>T (n.758-114A>T) c.770-114A>T (n.770-114A>T) n.1406A>T n.1196-114A>T c.650-114A>T (n.650-114A>T) c.*714-114A>T (n.*714-114A>T) n.1024-114A>T c.*982-114A>T (n.*982-114A>T) n.1026-114A>T c.*432-114A>T (n.*432-114A>T) c.*328-114A>T (n.*328-114A>T) c.769+5053A>T (n.769+5053A>T) c.*859-114A>T (n.*859-114A>T) c.757+5053A>T (n.757+5053A>T) c.521-114A>T (n.521-114A>T) c.*709-114A>T (n.*709-114A>T) c.*550-114A>T (n.*550-114A>T) c.*210-114A>T (n.*210-114A>T) c.770-87A>T (n.770-87A>T) c.*238-114A>T (n.*238-114A>T) n.1168-114A>T n.2481-114A>T n.1769-114A>T n.1021-114A>T n.1023-114A>T n.905-114A>T n.1027-114A>T c.494-114A>T (n.494-114A>T) n.208A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73197921A>G | CA2625559079 | PSEN1 | c.758-110A>G (n.758-110A>G) c.770-110A>G (n.770-110A>G) n.1410A>G n.1196-110A>G c.650-110A>G (n.650-110A>G) c.*714-110A>G (n.*714-110A>G) n.1024-110A>G c.*982-110A>G (n.*982-110A>G) n.1026-110A>G c.*432-110A>G (n.*432-110A>G) c.*328-110A>G (n.*328-110A>G) c.769+5057A>G (n.769+5057A>G) c.*859-110A>G (n.*859-110A>G) c.757+5057A>G (n.757+5057A>G) c.521-110A>G (n.521-110A>G) c.*709-110A>G (n.*709-110A>G) c.*550-110A>G (n.*550-110A>G) c.*210-110A>G (n.*210-110A>G) c.770-83A>G (n.770-83A>G) c.*238-110A>G (n.*238-110A>G) n.1168-110A>G n.2481-110A>G n.1769-110A>G n.1021-110A>G n.1023-110A>G n.905-110A>G n.1027-110A>G c.494-110A>G (n.494-110A>G) n.212A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73197926C>T | CA2146480324 | PSEN1 | c.758-105C>T (n.758-105C>T) c.770-105C>T (n.770-105C>T) n.1415C>T n.1196-105C>T c.650-105C>T (n.650-105C>T) c.*714-105C>T (n.*714-105C>T) n.1024-105C>T c.*982-105C>T (n.*982-105C>T) n.1026-105C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*328-105C>T (n.*328-105C>T) c.769+5062C>T (n.769+5062C>T) c.*859-105C>T (n.*859-105C>T) c.757+5062C>T (n.757+5062C>T) c.521-105C>T (n.521-105C>T) c.*709-105C>T (n.*709-105C>T) c.*550-105C>T (n.*550-105C>T) c.*210-105C>T (n.*210-105C>T) c.770-78C>T (n.770-78C>T) c.*238-105C>T (n.*238-105C>T) n.1168-105C>T n.2481-105C>T n.1769-105C>T n.1021-105C>T n.1023-105C>T n.905-105C>T n.1027-105C>T c.494-105C>T (n.494-105C>T) n.217C>T | dbSNP |
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