Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73192712G>A	CA390299366	PSEN1	c.605G>A (p.Gly202Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1043G>A c.561G>A (n.561G>A) n.871G>A c.829G>A (n.829G>A) n.873G>A c.279G>A (n.279G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.556G>A (n.556G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.1201G>A c.85G>A (n.85G>A) n.1015G>A n.864G>A n.2328G>A n.1616G>A n.974G>A n.868G>A n.870G>A n.752G>A n.874G>A c.341G>A (p.Gly114Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73192712G>C	CA258122	PSEN1	c.605G>C (p.Gly202Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1043G>C c.561G>C (n.561G>C) n.871G>C c.829G>C (n.829G>C) n.873G>C c.279G>C (n.279G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.556G>C (n.556G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.1201G>C c.85G>C (n.85G>C) n.1015G>C n.864G>C n.2328G>C n.1616G>C n.974G>C n.868G>C n.870G>C n.752G>C n.874G>C c.341G>C (p.Gly114Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192712G=	CA2146475202	PSEN1	c.605G= (p.Gly202=) c.617G= (p.Gly206=) n.1043G= c.561G= (n.561G=) n.871G= c.829G= (n.829G=) n.873G= c.279G= (n.279G=) c.175G= (n.175G=) c.706G= (n.706G=) c.368G= (p.Gly123=) c.556G= (n.556G=) c.397G= (n.397G=) c.57G= (n.57G=) n.1201G= c.85G= (n.85G=) n.1015G= n.864G= n.2328G= n.1616G= n.974G= n.868G= n.870G= n.752G= n.874G= c.341G= (p.Gly114=)
14	g.73192712G>T	CA225067	PSEN1	c.605G>T (p.Gly202Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1043G>T c.561G>T (n.561G>T) n.871G>T c.829G>T (n.829G>T) n.873G>T c.279G>T (n.279G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.556G>T (n.556G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.1201G>T c.85G>T (n.85G>T) n.1015G>T n.864G>T n.2328G>T n.1616G>T n.974G>T n.868G>T n.870G>T n.752G>T n.874G>T c.341G>T (p.Gly114Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73192713T>A	CA487096334	PSEN1	c.606T>A (p.Gly202=) c.618T>A (p.Gly206=) n.1044T>A c.562T>A (n.562T>A) n.872T>A c.830T>A (n.830T>A) n.874T>A c.280T>A (n.280T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.369T>A (p.Gly123=) c.557T>A (n.557T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.58T>A (n.58T>A) n.1202T>A c.86T>A (n.86T>A) n.1016T>A n.865T>A n.2329T>A n.1617T>A n.975T>A n.869T>A n.871T>A n.753T>A n.875T>A c.342T>A (p.Gly114=)
14	g.73192713T>C	CA487096332	PSEN1	c.606T>C (p.Gly202=) c.618T>C (p.Gly206=) n.1044T>C c.562T>C (n.562T>C) n.872T>C c.830T>C (n.830T>C) n.874T>C c.280T>C (n.280T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.369T>C (p.Gly123=) c.557T>C (n.557T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.58T>C (n.58T>C) n.1202T>C c.86T>C (n.86T>C) n.1016T>C n.865T>C n.2329T>C n.1617T>C n.975T>C n.869T>C n.871T>C n.753T>C n.875T>C c.342T>C (p.Gly114=)
14	g.73192713T>G	CA487096331	PSEN1	c.606T>G (p.Gly202=) c.618T>G (p.Gly206=) n.1044T>G c.562T>G (n.562T>G) n.872T>G c.830T>G (n.830T>G) n.874T>G c.280T>G (n.280T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.369T>G (p.Gly123=) c.557T>G (n.557T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.58T>G (n.58T>G) n.1202T>G c.86T>G (n.86T>G) n.1016T>G n.865T>G n.2329T>G n.1617T>G n.975T>G n.869T>G n.871T>G n.753T>G n.875T>G c.342T>G (p.Gly114=)
14	g.73192714G>A	CA390299369	PSEN1	c.607G>A (p.Val203Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.1045G>A c.563G>A (n.563G>A) n.873G>A c.831G>A (n.831G>A) n.875G>A c.281G>A (n.281G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.558G>A (n.558G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.59G>A (n.59G>A) n.1203G>A c.87G>A (n.87G>A) n.1017G>A n.866G>A n.2330G>A n.1618G>A n.976G>A n.870G>A n.872G>A n.754G>A n.876G>A c.343G>A (p.Val115Met)	dbSNP
14	g.73192714G>C	CA390299372	PSEN1	c.607G>C (p.Val203Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1045G>C c.563G>C (n.563G>C) n.873G>C c.831G>C (n.831G>C) n.875G>C c.281G>C (n.281G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.558G>C (n.558G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.59G>C (n.59G>C) n.1203G>C c.87G>C (n.87G>C) n.1017G>C n.866G>C n.2330G>C n.1618G>C n.976G>C n.870G>C n.872G>C n.754G>C n.876G>C c.343G>C (p.Val115Leu)
14	g.73192714G=	CA2146475209	PSEN1	c.607G= (p.Val203=) c.619G= (p.Val207=) n.1045G= c.563G= (n.563G=) n.873G= c.831G= (n.831G=) n.875G= c.281G= (n.281G=) c.177G= (n.177G=) c.708G= (n.708G=) c.370G= (p.Val124=) c.558G= (n.558G=) c.399G= (n.399G=) c.59G= (n.59G=) n.1203G= c.87G= (n.87G=) n.1017G= n.866G= n.2330G= n.1618G= n.976G= n.870G= n.872G= n.754G= n.876G= c.343G= (p.Val115=)
14	g.73192714G>T	CA390299373	PSEN1	c.607G>T (p.Val203Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1045G>T c.563G>T (n.563G>T) n.873G>T c.831G>T (n.831G>T) n.875G>T c.281G>T (n.281G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.558G>T (n.558G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.59G>T (n.59G>T) n.1203G>T c.87G>T (n.87G>T) n.1017G>T n.866G>T n.2330G>T n.1618G>T n.976G>T n.870G>T n.872G>T n.754G>T n.876G>T c.343G>T (p.Val115Leu)
14	g.73192715T>A	CA390299378	PSEN1	c.608T>A (p.Val203Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1046T>A c.564T>A (n.564T>A) n.874T>A c.832T>A (n.832T>A) n.876T>A c.282T>A (n.282T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.559T>A (n.559T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.60T>A (n.60T>A) n.1204T>A c.88T>A (n.88T>A) n.1018T>A n.867T>A n.2331T>A n.1619T>A n.977T>A n.871T>A n.873T>A n.755T>A n.877T>A c.344T>A (p.Val115Glu)
14	g.73192715T>C	CA390299380	PSEN1	c.608T>C (p.Val203Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1046T>C c.564T>C (n.564T>C) n.874T>C c.832T>C (n.832T>C) n.876T>C c.282T>C (n.282T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.559T>C (n.559T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.60T>C (n.60T>C) n.1204T>C c.88T>C (n.88T>C) n.1018T>C n.867T>C n.2331T>C n.1619T>C n.977T>C n.871T>C n.873T>C n.755T>C n.877T>C c.344T>C (p.Val115Ala)
14	g.73192715T>G	CA390299382	PSEN1	c.608T>G (p.Val203Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1046T>G c.564T>G (n.564T>G) n.874T>G c.832T>G (n.832T>G) n.876T>G c.282T>G (n.282T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.559T>G (n.559T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.60T>G (n.60T>G) n.1204T>G c.88T>G (n.88T>G) n.1018T>G n.867T>G n.2331T>G n.1619T>G n.977T>G n.871T>G n.873T>G n.755T>G n.877T>G c.344T>G (p.Val115Gly)	gnomAD v4
14	g.73192716G>A	CA487096337	PSEN1	c.609G>A (p.Val203=) c.621G>A (p.Val207=) n.1047G>A c.565G>A (n.565G>A) n.875G>A c.833G>A (n.833G>A) n.877G>A c.283G>A (n.283G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.560G>A (n.560G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.61G>A (n.61G>A) n.1205G>A c.89G>A (n.89G>A) n.1019G>A n.868G>A n.2332G>A n.1620G>A n.978G>A n.872G>A n.874G>A n.756G>A n.878G>A c.345G>A (p.Val115=)
14	g.73192716G>C	CA487096338	PSEN1	c.609G>C (p.Val203=) c.621G>C (p.Val207=) n.1047G>C c.565G>C (n.565G>C) n.875G>C c.833G>C (n.833G>C) n.877G>C c.283G>C (n.283G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.560G>C (n.560G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.61G>C (n.61G>C) n.1205G>C c.89G>C (n.89G>C) n.1019G>C n.868G>C n.2332G>C n.1620G>C n.978G>C n.872G>C n.874G>C n.756G>C n.878G>C c.345G>C (p.Val115=)
14	g.73192716G>T	CA487096339	PSEN1	c.609G>T (p.Val203=) c.621G>T (p.Val207=) n.1047G>T c.565G>T (n.565G>T) n.875G>T c.833G>T (n.833G>T) n.877G>T c.283G>T (n.283G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.560G>T (n.560G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.61G>T (n.61G>T) n.1205G>T c.89G>T (n.89G>T) n.1019G>T n.868G>T n.2332G>T n.1620G>T n.978G>T n.872G>T n.874G>T n.756G>T n.878G>T c.345G>T (p.Val115=)
14	g.73192717G>A	CA390299386	PSEN1	c.610G>A (p.Val204Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.1048G>A c.566G>A (n.566G>A) n.876G>A c.834G>A (n.834G>A) n.878G>A c.284G>A (n.284G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.373G>A (p.Val125Met) c.561G>A (n.561G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.62G>A (n.62G>A) n.1206G>A c.90G>A (n.90G>A) n.1020G>A n.869G>A n.2333G>A n.1621G>A n.979G>A n.873G>A n.875G>A n.757G>A n.879G>A c.346G>A (p.Val116Met)
14	g.73192717G>C	CA390299389	PSEN1	c.610G>C (p.Val204Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.1048G>C c.566G>C (n.566G>C) n.876G>C c.834G>C (n.834G>C) n.878G>C c.284G>C (n.284G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.561G>C (n.561G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.62G>C (n.62G>C) n.1206G>C c.90G>C (n.90G>C) n.1020G>C n.869G>C n.2333G>C n.1621G>C n.979G>C n.873G>C n.875G>C n.757G>C n.879G>C c.346G>C (p.Val116Leu)
14	g.73192717G=	CA2146475214	PSEN1	c.610G= (p.Val204=) c.622G= (p.Val208=) n.1048G= c.566G= (n.566G=) n.876G= c.834G= (n.834G=) n.878G= c.284G= (n.284G=) c.180G= (n.180G=) c.711G= (n.711G=) c.373G= (p.Val125=) c.561G= (n.561G=) c.402G= (n.402G=) c.62G= (n.62G=) n.1206G= c.90G= (n.90G=) n.1020G= n.869G= n.2333G= n.1621G= n.979G= n.873G= n.875G= n.757G= n.879G= c.346G= (p.Val116=)
14	g.73192717G>T	CA7256794	PSEN1	c.610G>T (p.Val204Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.1048G>T c.566G>T (n.566G>T) n.876G>T c.834G>T (n.834G>T) n.878G>T c.284G>T (n.284G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.561G>T (n.561G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.62G>T (n.62G>T) n.1206G>T c.90G>T (n.90G>T) n.1020G>T n.869G>T n.2333G>T n.1621G>T n.979G>T n.873G>T n.875G>T n.757G>T n.879G>T c.346G>T (p.Val116Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192718T>A	CA390299396	PSEN1	c.611T>A (p.Val204Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.1049T>A c.567T>A (n.567T>A) n.877T>A c.835T>A (n.835T>A) n.879T>A c.285T>A (n.285T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.562T>A (n.562T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.1207T>A c.91T>A (n.91T>A) n.1021T>A n.870T>A n.2334T>A n.1622T>A n.980T>A n.874T>A n.876T>A n.758T>A n.880T>A c.347T>A (p.Val116Glu)
14	g.73192718T>C	CA390299393	PSEN1	c.611T>C (p.Val204Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.1049T>C c.567T>C (n.567T>C) n.877T>C c.835T>C (n.835T>C) n.879T>C c.285T>C (n.285T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.562T>C (n.562T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.1207T>C c.91T>C (n.91T>C) n.1021T>C n.870T>C n.2334T>C n.1622T>C n.980T>C n.874T>C n.876T>C n.758T>C n.880T>C c.347T>C (p.Val116Ala)
14	g.73192718T>G	CA390299395	PSEN1	c.611T>G (p.Val204Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.1049T>G c.567T>G (n.567T>G) n.877T>G c.835T>G (n.835T>G) n.879T>G c.285T>G (n.285T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.562T>G (n.562T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.1207T>G c.91T>G (n.91T>G) n.1021T>G n.870T>G n.2334T>G n.1622T>G n.980T>G n.874T>G n.876T>G n.758T>G n.880T>G c.347T>G (p.Val116Gly)
14	g.73192719G>A	CA487096343	PSEN1	c.612G>A (p.Val204=) c.624G>A (p.Val208=) n.1050G>A c.568G>A (n.568G>A) n.878G>A c.836G>A (n.836G>A) n.880G>A c.286G>A (n.286G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.375G>A (p.Val125=) c.563G>A (n.563G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.64G>A (n.64G>A) n.1208G>A c.92G>A (n.92G>A) n.1022G>A n.871G>A n.2335G>A n.1623G>A n.981G>A n.875G>A n.877G>A n.759G>A n.881G>A c.348G>A (p.Val116=)	gnomAD v4
14	g.73192719G>C	CA487096344	PSEN1	c.612G>C (p.Val204=) c.624G>C (p.Val208=) n.1050G>C c.568G>C (n.568G>C) n.878G>C c.836G>C (n.836G>C) n.880G>C c.286G>C (n.286G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.375G>C (p.Val125=) c.563G>C (n.563G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.64G>C (n.64G>C) n.1208G>C c.92G>C (n.92G>C) n.1022G>C n.871G>C n.2335G>C n.1623G>C n.981G>C n.875G>C n.877G>C n.759G>C n.881G>C c.348G>C (p.Val116=)
14	g.73192719G>T	CA487096345	PSEN1	c.612G>T (p.Val204=) c.624G>T (p.Val208=) n.1050G>T c.568G>T (n.568G>T) n.878G>T c.836G>T (n.836G>T) n.880G>T c.286G>T (n.286G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.375G>T (p.Val125=) c.563G>T (n.563G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.64G>T (n.64G>T) n.1208G>T c.92G>T (n.92G>T) n.1022G>T n.871G>T n.2335G>T n.1623G>T n.981G>T n.875G>T n.877G>T n.759G>T n.881G>T c.348G>T (p.Val116=)
14	g.73192720G>A	CA225069	PSEN1	c.613G>A (p.Gly205Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1051G>A c.569G>A (n.569G>A) n.879G>A c.837G>A (n.837G>A) n.881G>A c.287G>A (n.287G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.564G>A (n.564G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.65G>A (n.65G>A) n.1209G>A c.93G>A (n.93G>A) n.1023G>A n.872G>A n.2336G>A n.1624G>A n.982G>A n.876G>A n.878G>A n.760G>A n.882G>A c.349G>A (p.Gly117Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73192720G>C	CA390299401	PSEN1	c.613G>C (p.Gly205Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1051G>C c.569G>C (n.569G>C) n.879G>C c.837G>C (n.837G>C) n.881G>C c.287G>C (n.287G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.564G>C (n.564G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.65G>C (n.65G>C) n.1209G>C c.93G>C (n.93G>C) n.1023G>C n.872G>C n.2336G>C n.1624G>C n.982G>C n.876G>C n.878G>C n.760G>C n.882G>C c.349G>C (p.Gly117Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73192720G=	CA2146475218	PSEN1	c.613G= (p.Gly205=) c.625G= (p.Gly209=) n.1051G= c.569G= (n.569G=) n.879G= c.837G= (n.837G=) n.881G= c.287G= (n.287G=) c.183G= (n.183G=) c.714G= (n.714G=) c.376G= (p.Gly126=) c.564G= (n.564G=) c.405G= (n.405G=) c.65G= (n.65G=) n.1209G= c.93G= (n.93G=) n.1023G= n.872G= n.2336G= n.1624G= n.982G= n.876G= n.878G= n.760G= n.882G= c.349G= (p.Gly117=)
14	g.73192720G>T	CA390299404	PSEN1	c.613G>T (p.Gly205Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1051G>T c.569G>T (n.569G>T) n.879G>T c.837G>T (n.837G>T) n.881G>T c.287G>T (n.287G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.564G>T (n.564G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.65G>T (n.65G>T) n.1209G>T c.93G>T (n.93G>T) n.1023G>T n.872G>T n.2336G>T n.1624G>T n.982G>T n.876G>T n.878G>T n.760G>T n.882G>T c.349G>T (p.Gly117Ter)	COSMIC COSMIC
14	g.73192721G>A	CA390299412	PSEN1	c.614G>A (p.Gly205Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1052G>A c.570G>A (n.570G>A) n.880G>A c.838G>A (n.838G>A) n.882G>A c.288G>A (n.288G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.565G>A (n.565G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.66G>A (n.66G>A) n.1210G>A c.94G>A (n.94G>A) n.1024G>A n.873G>A n.2337G>A n.1625G>A n.983G>A n.877G>A n.879G>A n.761G>A n.883G>A c.350G>A (p.Gly117Glu)	ClinVar dbSNP
14	g.73192721G>C	CA390299409	PSEN1	c.614G>C (p.Gly205Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1052G>C c.570G>C (n.570G>C) n.880G>C c.838G>C (n.838G>C) n.882G>C c.288G>C (n.288G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.565G>C (n.565G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.66G>C (n.66G>C) n.1210G>C c.94G>C (n.94G>C) n.1024G>C n.873G>C n.2337G>C n.1625G>C n.983G>C n.877G>C n.879G>C n.761G>C n.883G>C c.350G>C (p.Gly117Ala)
14	g.73192721G=	CA2146475223	PSEN1	c.614G= (p.Gly205=) c.626G= (p.Gly209=) n.1052G= c.570G= (n.570G=) n.880G= c.838G= (n.838G=) n.882G= c.288G= (n.288G=) c.184G= (n.184G=) c.715G= (n.715G=) c.377G= (p.Gly126=) c.565G= (n.565G=) c.406G= (n.406G=) c.66G= (n.66G=) n.1210G= c.94G= (n.94G=) n.1024G= n.873G= n.2337G= n.1625G= n.983G= n.877G= n.879G= n.761G= n.883G= c.350G= (p.Gly117=)
14	g.73192721G>T	CA225070	PSEN1	c.614G>T (p.Gly205Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1052G>T c.570G>T (n.570G>T) n.880G>T c.838G>T (n.838G>T) n.882G>T c.288G>T (n.288G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.565G>T (n.565G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.66G>T (n.66G>T) n.1210G>T c.94G>T (n.94G>T) n.1024G>T n.873G>T n.2337G>T n.1625G>T n.983G>T n.877G>T n.879G>T n.761G>T n.883G>T c.350G>T (p.Gly117Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73192722A>C	CA487096347	PSEN1	c.615A>C (p.Gly205=) c.627A>C (p.Gly209=) n.1053A>C c.571A>C (n.571A>C) n.881A>C c.839A>C (n.839A>C) n.883A>C c.289A>C (n.289A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.566A>C (n.566A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.1211A>C c.95A>C (n.95A>C) n.1025A>C n.874A>C n.2338A>C n.1626A>C n.984A>C n.878A>C n.880A>C n.762A>C n.884A>C c.351A>C (p.Gly117=)
14	g.73192722A>G	CA487096348	PSEN1	c.615A>G (p.Gly205=) c.627A>G (p.Gly209=) n.1053A>G c.571A>G (n.571A>G) n.881A>G c.839A>G (n.839A>G) n.883A>G c.289A>G (n.289A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.566A>G (n.566A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.1211A>G c.95A>G (n.95A>G) n.1025A>G n.874A>G n.2338A>G n.1626A>G n.984A>G n.878A>G n.880A>G n.762A>G n.884A>G c.351A>G (p.Gly117=)
14	g.73192722A>T	CA487096349	PSEN1	c.615A>T (p.Gly205=) c.627A>T (p.Gly209=) n.1053A>T c.571A>T (n.571A>T) n.881A>T c.839A>T (n.839A>T) n.883A>T c.289A>T (n.289A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.566A>T (n.566A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.1211A>T c.95A>T (n.95A>T) n.1025A>T n.874A>T n.2338A>T n.1626A>T n.984A>T n.878A>T n.880A>T n.762A>T n.884A>T c.351A>T (p.Gly117=)
14	g.73192723A>C	CA390299416	PSEN1	c.616A>C (p.Met206Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.1054A>C c.572A>C (n.572A>C) n.882A>C c.840A>C (n.840A>C) n.884A>C c.290A>C (n.290A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) c.567A>C (n.567A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.68A>C (n.68A>C) n.1212A>C c.96A>C (n.96A>C) n.1026A>C n.875A>C n.2339A>C n.1627A>C n.985A>C n.879A>C n.881A>C n.763A>C n.885A>C c.352A>C (p.Met118Leu)
14	g.73192723A>G	CA390299418	PSEN1	c.616A>G (p.Met206Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.1054A>G c.572A>G (n.572A>G) n.882A>G c.840A>G (n.840A>G) n.884A>G c.290A>G (n.290A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.379A>G (p.Met127Val) c.567A>G (n.567A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.68A>G (n.68A>G) n.1212A>G c.96A>G (n.96A>G) n.1026A>G n.875A>G n.2339A>G n.1627A>G n.985A>G n.879A>G n.881A>G n.763A>G n.885A>G c.352A>G (p.Met118Val)	gnomAD v4
14	g.73192723A>T	CA390299420	PSEN1	c.616A>T (p.Met206Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.1054A>T c.572A>T (n.572A>T) n.882A>T c.840A>T (n.840A>T) n.884A>T c.290A>T (n.290A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) c.567A>T (n.567A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.68A>T (n.68A>T) n.1212A>T c.96A>T (n.96A>T) n.1026A>T n.875A>T n.2339A>T n.1627A>T n.985A>T n.879A>T n.881A>T n.763A>T n.885A>T c.352A>T (p.Met118Leu)
14	g.73192724T>A	CA390299423	PSEN1	c.617T>A (p.Met206Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1055T>A c.573T>A (n.573T>A) n.883T>A c.841T>A (n.841T>A) n.885T>A c.291T>A (n.291T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) c.568T>A (n.568T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.69T>A (n.69T>A) n.1213T>A c.97T>A (n.97T>A) n.1027T>A n.876T>A n.2340T>A n.1628T>A n.986T>A n.880T>A n.882T>A n.764T>A n.886T>A c.353T>A (p.Met118Lys)
14	g.73192724T>C	CA390299425	PSEN1	c.617T>C (p.Met206Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1055T>C c.573T>C (n.573T>C) n.883T>C c.841T>C (n.841T>C) n.885T>C c.291T>C (n.291T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) c.568T>C (n.568T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.69T>C (n.69T>C) n.1213T>C c.97T>C (n.97T>C) n.1027T>C n.876T>C n.2340T>C n.1628T>C n.986T>C n.880T>C n.882T>C n.764T>C n.886T>C c.353T>C (p.Met118Thr)
14	g.73192724T>G	CA390299428	PSEN1	c.617T>G (p.Met206Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.1055T>G c.573T>G (n.573T>G) n.883T>G c.841T>G (n.841T>G) n.885T>G c.291T>G (n.291T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) c.568T>G (n.568T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.69T>G (n.69T>G) n.1213T>G c.97T>G (n.97T>G) n.1027T>G n.876T>G n.2340T>G n.1628T>G n.986T>G n.880T>G n.882T>G n.764T>G n.886T>G c.353T>G (p.Met118Arg)
14	g.73192725G>A	CA7256795	PSEN1	c.618G>A (p.Met206Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.1056G>A c.574G>A (n.574G>A) n.884G>A c.842G>A (n.842G>A) n.886G>A c.292G>A (n.292G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) c.569G>A (n.569G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.1214G>A c.98G>A (n.98G>A) n.1028G>A n.877G>A n.2341G>A n.1629G>A n.987G>A n.881G>A n.883G>A n.765G>A n.887G>A c.354G>A (p.Met118Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73192725G>C	CA390299432	PSEN1	c.618G>C (p.Met206Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.1056G>C c.574G>C (n.574G>C) n.884G>C c.842G>C (n.842G>C) n.886G>C c.292G>C (n.292G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) c.569G>C (n.569G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.1214G>C c.98G>C (n.98G>C) n.1028G>C n.877G>C n.2341G>C n.1629G>C n.987G>C n.881G>C n.883G>C n.765G>C n.887G>C c.354G>C (p.Met118Ile)
14	g.73192725G=	CA2146475227	PSEN1	c.618G= (p.Met206=) c.630G= (p.Met210=) n.1056G= c.574G= (n.574G=) n.884G= c.842G= (n.842G=) n.886G= c.292G= (n.292G=) c.188G= (n.188G=) c.719G= (n.719G=) c.381G= (p.Met127=) c.569G= (n.569G=) c.410G= (n.410G=) c.70G= (n.70G=) n.1214G= c.98G= (n.98G=) n.1028G= n.877G= n.2341G= n.1629G= n.987G= n.881G= n.883G= n.765G= n.887G= c.354G= (p.Met118=)
14	g.73192725G>T	CA390299435	PSEN1	c.618G>T (p.Met206Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.1056G>T c.574G>T (n.574G>T) n.884G>T c.842G>T (n.842G>T) n.886G>T c.292G>T (n.292G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) c.569G>T (n.569G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.1214G>T c.98G>T (n.98G>T) n.1028G>T n.877G>T n.2341G>T n.1629G>T n.987G>T n.881G>T n.883G>T n.765G>T n.887G>T c.354G>T (p.Met118Ile)	COSMIC
14	g.73192726A>C	CA390299440	PSEN1	c.619A>C (p.Ile207Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1057A>C c.575A>C (n.575A>C) n.885A>C c.843A>C (n.843A>C) n.887A>C c.293A>C (n.293A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.570A>C (n.570A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.71A>C (n.71A>C) n.1215A>C c.99A>C (n.99A>C) n.1029A>C n.878A>C n.2342A>C n.1630A>C n.988A>C n.882A>C n.884A>C n.766A>C n.888A>C c.355A>C (p.Ile119Leu)
14	g.73192726A>G	CA390299443	PSEN1	c.619A>G (p.Ile207Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1057A>G c.575A>G (n.575A>G) n.885A>G c.843A>G (n.843A>G) n.887A>G c.293A>G (n.293A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.570A>G (n.570A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.71A>G (n.71A>G) n.1215A>G c.99A>G (n.99A>G) n.1029A>G n.878A>G n.2342A>G n.1630A>G n.988A>G n.882A>G n.884A>G n.766A>G n.888A>G c.355A>G (p.Ile119Val)

Number of alleles fetched