Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73192614T>A | CA615191098 | PSEN1 | c.537-30T>A (n.537-30T>A) c.549-30T>A (n.549-30T>A) n.975-30T>A c.*493-30T>A (n.*493-30T>A) n.803-30T>A c.*761-30T>A (n.*761-30T>A) n.805-30T>A c.*211-30T>A (n.*211-30T>A) c.*107-30T>A (n.*107-30T>A) c.*638-30T>A (n.*638-30T>A) c.300-30T>A (n.300-30T>A) c.*488-30T>A (n.*488-30T>A) c.*329-30T>A (n.*329-30T>A) c.481-30T>A (n.481-30T>A) n.1133-30T>A c.*17-30T>A (n.*17-30T>A) n.947-30T>A n.796-30T>A n.2260-30T>A n.1548-30T>A n.906-30T>A n.800-30T>A n.802-30T>A n.684-30T>A n.806-30T>A c.273-30T>A (n.273-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192614T= | CA2146475085 | PSEN1 | c.537-30T= (n.537-30T=) c.549-30T= (n.549-30T=) n.975-30T= c.*493-30T= (n.*493-30T=) n.803-30T= c.*761-30T= (n.*761-30T=) n.805-30T= c.*211-30T= (n.*211-30T=) c.*107-30T= (n.*107-30T=) c.*638-30T= (n.*638-30T=) c.300-30T= (n.300-30T=) c.*488-30T= (n.*488-30T=) c.*329-30T= (n.*329-30T=) c.481-30T= (n.481-30T=) n.1133-30T= c.*17-30T= (n.*17-30T=) n.947-30T= n.796-30T= n.2260-30T= n.1548-30T= n.906-30T= n.800-30T= n.802-30T= n.684-30T= n.806-30T= c.273-30T= (n.273-30T=) | |
14 | g.73192615C>A | CA2146475088 | PSEN1 | c.537-29C>A (n.537-29C>A) c.549-29C>A (n.549-29C>A) n.975-29C>A c.*493-29C>A (n.*493-29C>A) n.803-29C>A c.*761-29C>A (n.*761-29C>A) n.805-29C>A c.*211-29C>A (n.*211-29C>A) c.*107-29C>A (n.*107-29C>A) c.*638-29C>A (n.*638-29C>A) c.300-29C>A (n.300-29C>A) c.*488-29C>A (n.*488-29C>A) c.*329-29C>A (n.*329-29C>A) c.481-29C>A (n.481-29C>A) n.1133-29C>A c.*17-29C>A (n.*17-29C>A) n.947-29C>A n.796-29C>A n.2260-29C>A n.1548-29C>A n.906-29C>A n.800-29C>A n.802-29C>A n.684-29C>A n.806-29C>A c.273-29C>A (n.273-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73192622A>G | CA2146475092 | PSEN1 | c.537-22A>G (n.537-22A>G) c.549-22A>G (n.549-22A>G) n.975-22A>G c.*493-22A>G (n.*493-22A>G) n.803-22A>G c.*761-22A>G (n.*761-22A>G) n.805-22A>G c.*211-22A>G (n.*211-22A>G) c.*107-22A>G (n.*107-22A>G) c.*638-22A>G (n.*638-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.*329-22A>G (n.*329-22A>G) c.481-22A>G (n.481-22A>G) n.1133-22A>G c.*17-22A>G (n.*17-22A>G) n.947-22A>G n.796-22A>G n.2260-22A>G n.1548-22A>G n.906-22A>G n.800-22A>G n.802-22A>G n.684-22A>G n.806-22A>G c.273-22A>G (n.273-22A>G) | dbSNP |
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14 | g.73192624T>C | CA2625584120 | PSEN1 | c.537-20T>C (n.537-20T>C) c.549-20T>C (n.549-20T>C) n.975-20T>C c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) n.803-20T>C c.*761-20T>C (n.*761-20T>C) n.805-20T>C c.*211-20T>C (n.*211-20T>C) c.*107-20T>C (n.*107-20T>C) c.*638-20T>C (n.*638-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) c.*488-20T>C (n.*488-20T>C) c.*329-20T>C (n.*329-20T>C) c.481-20T>C (n.481-20T>C) n.1133-20T>C c.*17-20T>C (n.*17-20T>C) n.947-20T>C n.796-20T>C n.2260-20T>C n.1548-20T>C n.906-20T>C n.800-20T>C n.802-20T>C n.684-20T>C n.806-20T>C c.273-20T>C (n.273-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73192625C>A | CA2573150142 | PSEN1 | c.537-19C>A (n.537-19C>A) c.549-19C>A (n.549-19C>A) n.975-19C>A c.*493-19C>A (n.*493-19C>A) n.803-19C>A c.*761-19C>A (n.*761-19C>A) n.805-19C>A c.*211-19C>A (n.*211-19C>A) c.*107-19C>A (n.*107-19C>A) c.*638-19C>A (n.*638-19C>A) c.300-19C>A (n.300-19C>A) c.*488-19C>A (n.*488-19C>A) c.*329-19C>A (n.*329-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.1133-19C>A c.*17-19C>A (n.*17-19C>A) n.947-19C>A n.796-19C>A n.2260-19C>A n.1548-19C>A n.906-19C>A n.800-19C>A n.802-19C>A n.684-19C>A n.806-19C>A c.273-19C>A (n.273-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192625C= | CA2146475094 | PSEN1 | c.537-19C= (n.537-19C=) c.549-19C= (n.549-19C=) n.975-19C= c.*493-19C= (n.*493-19C=) n.803-19C= c.*761-19C= (n.*761-19C=) n.805-19C= c.*211-19C= (n.*211-19C=) c.*107-19C= (n.*107-19C=) c.*638-19C= (n.*638-19C=) c.300-19C= (n.300-19C=) c.*488-19C= (n.*488-19C=) c.*329-19C= (n.*329-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) n.1133-19C= c.*17-19C= (n.*17-19C=) n.947-19C= n.796-19C= n.2260-19C= n.1548-19C= n.906-19C= n.800-19C= n.802-19C= n.684-19C= n.806-19C= c.273-19C= (n.273-19C=) | |
14 | g.73192625C>T | CA7256778 | PSEN1 | c.537-19C>T (n.537-19C>T) c.549-19C>T (n.549-19C>T) n.975-19C>T c.*493-19C>T (n.*493-19C>T) n.803-19C>T c.*761-19C>T (n.*761-19C>T) n.805-19C>T c.*211-19C>T (n.*211-19C>T) c.*107-19C>T (n.*107-19C>T) c.*638-19C>T (n.*638-19C>T) c.300-19C>T (n.300-19C>T) c.*488-19C>T (n.*488-19C>T) c.*329-19C>T (n.*329-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.1133-19C>T c.*17-19C>T (n.*17-19C>T) n.947-19C>T n.796-19C>T n.2260-19C>T n.1548-19C>T n.906-19C>T n.800-19C>T n.802-19C>T n.684-19C>T n.806-19C>T c.273-19C>T (n.273-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192625_73192627delinsCTG | CA2146475095 | PSEN1 | c.537-19_537-17delinsCTG (n.537-19_537-17delinsCTG) c.549-19_549-17delinsCTG (n.549-19_549-17delinsCTG) n.975-19_975-17delinsCTG c.*493-19_*493-17delinsCTG (n.*493-19_*493-17delinsCTG) n.803-19_803-17delinsCTG c.*761-19_*761-17delinsCTG (n.*761-19_*761-17delinsCTG) n.805-19_805-17delinsCTG c.*211-19_*211-17delinsCTG (n.*211-19_*211-17delinsCTG) c.*107-19_*107-17delinsCTG (n.*107-19_*107-17delinsCTG) c.*638-19_*638-17delinsCTG (n.*638-19_*638-17delinsCTG) c.300-19_300-17delinsCTG (n.300-19_300-17delinsCTG) c.*488-19_*488-17delinsCTG (n.*488-19_*488-17delinsCTG) c.*329-19_*329-17delinsCTG (n.*329-19_*329-17delinsCTG) c.481-19_481-17delinsCTG (n.481-19_481-17delinsCTG) n.1133-19_1133-17delinsCTG c.*17-19_*17-17delinsCTG (n.*17-19_*17-17delinsCTG) n.947-19_947-17delinsCTG n.796-19_796-17delinsCTG n.2260-19_2260-17delinsCTG n.1548-19_1548-17delinsCTG n.906-19_906-17delinsCTG n.800-19_800-17delinsCTG n.802-19_802-17delinsCTG n.684-19_684-17delinsCTG n.806-19_806-17delinsCTG c.273-19_273-17delinsCTG (n.273-19_273-17delinsCTG) | |
14 | g.73192629_73192630del | CA615191099 | PSEN1 | c.537-15_537-14del (n.537-15_537-14del) c.549-15_549-14del (n.549-15_549-14del) n.975-15_975-14del c.*493-15_*493-14del (n.*493-15_*493-14del) n.803-15_803-14del c.*761-15_*761-14del (n.*761-15_*761-14del) n.805-15_805-14del c.*211-15_*211-14del (n.*211-15_*211-14del) c.*107-15_*107-14del (n.*107-15_*107-14del) c.*638-15_*638-14del (n.*638-15_*638-14del) c.300-15_300-14del (n.300-15_300-14del) c.*488-15_*488-14del (n.*488-15_*488-14del) c.*329-15_*329-14del (n.*329-15_*329-14del) c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.1133-15_1133-14del c.*17-15_*17-14del (n.*17-15_*17-14del) n.947-15_947-14del n.796-15_796-14del n.2260-15_2260-14del n.1548-15_1548-14del n.906-15_906-14del n.800-15_800-14del n.802-15_802-14del n.684-15_684-14del n.806-15_806-14del c.273-15_273-14del (n.273-15_273-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192628T>C | CA964624240 | PSEN1 | c.537-16T>C (n.537-16T>C) c.549-16T>C (n.549-16T>C) n.975-16T>C c.*493-16T>C (n.*493-16T>C) n.803-16T>C c.*761-16T>C (n.*761-16T>C) n.805-16T>C c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.*107-16T>C (n.*107-16T>C) c.*638-16T>C (n.*638-16T>C) c.300-16T>C (n.300-16T>C) c.*488-16T>C (n.*488-16T>C) c.*329-16T>C (n.*329-16T>C) c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.1133-16T>C c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.947-16T>C n.796-16T>C n.2260-16T>C n.1548-16T>C n.906-16T>C n.800-16T>C n.802-16T>C n.684-16T>C n.806-16T>C c.273-16T>C (n.273-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192628T= | CA2146475099 | PSEN1 | c.537-16T= (n.537-16T=) c.549-16T= (n.549-16T=) n.975-16T= c.*493-16T= (n.*493-16T=) n.803-16T= c.*761-16T= (n.*761-16T=) n.805-16T= c.*211-16T= (n.*211-16T=) c.*107-16T= (n.*107-16T=) c.*638-16T= (n.*638-16T=) c.300-16T= (n.300-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.*329-16T= (n.*329-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) n.1133-16T= c.*17-16T= (n.*17-16T=) n.947-16T= n.796-16T= n.2260-16T= n.1548-16T= n.906-16T= n.800-16T= n.802-16T= n.684-16T= n.806-16T= c.273-16T= (n.273-16T=) | |
14 | g.73192629G>A | CA2575570897 | PSEN1 | c.537-15G>A (n.537-15G>A) c.549-15G>A (n.549-15G>A) n.975-15G>A c.*493-15G>A (n.*493-15G>A) n.803-15G>A c.*761-15G>A (n.*761-15G>A) n.805-15G>A c.*211-15G>A (n.*211-15G>A) c.*107-15G>A (n.*107-15G>A) c.*638-15G>A (n.*638-15G>A) c.300-15G>A (n.300-15G>A) c.*488-15G>A (n.*488-15G>A) c.*329-15G>A (n.*329-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) n.1133-15G>A c.*17-15G>A (n.*17-15G>A) n.947-15G>A n.796-15G>A n.2260-15G>A n.1548-15G>A n.906-15G>A n.800-15G>A n.802-15G>A n.684-15G>A n.806-15G>A c.273-15G>A (n.273-15G>A) | |
14 | g.73192630T>C | CA656090918 | PSEN1 | c.537-14T>C (n.537-14T>C) c.549-14T>C (n.549-14T>C) n.975-14T>C c.*493-14T>C (n.*493-14T>C) n.803-14T>C c.*761-14T>C (n.*761-14T>C) n.805-14T>C c.*211-14T>C (n.*211-14T>C) c.*107-14T>C (n.*107-14T>C) c.*638-14T>C (n.*638-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) c.*488-14T>C (n.*488-14T>C) c.*329-14T>C (n.*329-14T>C) c.481-14T>C (n.481-14T>C) n.1133-14T>C c.*17-14T>C (n.*17-14T>C) n.947-14T>C n.796-14T>C n.2260-14T>C n.1548-14T>C n.906-14T>C n.800-14T>C n.802-14T>C n.684-14T>C n.806-14T>C c.273-14T>C (n.273-14T>C) | COSMIC |
14 | g.73192632A>T | CA2625584121 | PSEN1 | c.537-12A>T (n.537-12A>T) c.549-12A>T (n.549-12A>T) n.975-12A>T c.*493-12A>T (n.*493-12A>T) n.803-12A>T c.*761-12A>T (n.*761-12A>T) n.805-12A>T c.*211-12A>T (n.*211-12A>T) c.*107-12A>T (n.*107-12A>T) c.*638-12A>T (n.*638-12A>T) c.300-12A>T (n.300-12A>T) c.*488-12A>T (n.*488-12A>T) c.*329-12A>T (n.*329-12A>T) c.481-12A>T (n.481-12A>T) n.1133-12A>T c.*17-12A>T (n.*17-12A>T) n.947-12A>T n.796-12A>T n.2260-12A>T n.1548-12A>T n.906-12A>T n.800-12A>T n.802-12A>T n.684-12A>T n.806-12A>T c.273-12A>T (n.273-12A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192632_73192633delinsAT | CA2146475101 | PSEN1 | c.537-12_537-11delinsAT (n.537-12_537-11delinsAT) c.549-12_549-11delinsAT (n.549-12_549-11delinsAT) n.975-12_975-11delinsAT c.*493-12_*493-11delinsAT (n.*493-12_*493-11delinsAT) n.803-12_803-11delinsAT c.*761-12_*761-11delinsAT (n.*761-12_*761-11delinsAT) n.805-12_805-11delinsAT c.*211-12_*211-11delinsAT (n.*211-12_*211-11delinsAT) c.*107-12_*107-11delinsAT (n.*107-12_*107-11delinsAT) c.*638-12_*638-11delinsAT (n.*638-12_*638-11delinsAT) c.300-12_300-11delinsAT (n.300-12_300-11delinsAT) c.*488-12_*488-11delinsAT (n.*488-12_*488-11delinsAT) c.*329-12_*329-11delinsAT (n.*329-12_*329-11delinsAT) c.481-12_481-11delinsAT (n.481-12_481-11delinsAT) n.1133-12_1133-11delinsAT c.*17-12_*17-11delinsAT (n.*17-12_*17-11delinsAT) n.947-12_947-11delinsAT n.796-12_796-11delinsAT n.2260-12_2260-11delinsAT n.1548-12_1548-11delinsAT n.906-12_906-11delinsAT n.800-12_800-11delinsAT n.802-12_802-11delinsAT n.684-12_684-11delinsAT n.806-12_806-11delinsAT c.273-12_273-11delinsAT (n.273-12_273-11delinsAT) | |
14 | g.73192640dup | CA615191100 | PSEN1 | c.537-4dup (n.537-4dup) c.549-4dup (n.549-4dup) n.975-4dup c.*493-4dup (n.*493-4dup) n.803-4dup c.*761-4dup (n.*761-4dup) n.805-4dup c.*211-4dup (n.*211-4dup) c.*107-4dup (n.*107-4dup) c.*638-4dup (n.*638-4dup) c.300-4dup (n.300-4dup) c.*488-4dup (n.*488-4dup) c.*329-4dup (n.*329-4dup) c.481-4dup (n.481-4dup) n.1133-4dup c.*17-4dup (n.*17-4dup) n.947-4dup n.796-4dup n.2260-4dup n.1548-4dup n.906-4dup n.800-4dup n.802-4dup n.684-4dup n.806-4dup c.273-4dup (n.273-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192640del | CA7256779 | PSEN1 | c.537-4del (n.537-4del) c.549-4del (n.549-4del) n.975-4del c.*493-4del (n.*493-4del) n.803-4del c.*761-4del (n.*761-4del) n.805-4del c.*211-4del (n.*211-4del) c.*107-4del (n.*107-4del) c.*638-4del (n.*638-4del) c.300-4del (n.300-4del) c.*488-4del (n.*488-4del) c.*329-4del (n.*329-4del) c.481-4del (n.481-4del) n.1133-4del c.*17-4del (n.*17-4del) n.947-4del n.796-4del n.2260-4del n.1548-4del n.906-4del n.800-4del n.802-4del n.684-4del n.806-4del c.273-4del (n.273-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192634T>A | CA2625584123 | PSEN1 | c.537-10T>A (n.537-10T>A) c.549-10T>A (n.549-10T>A) n.975-10T>A c.*493-10T>A (n.*493-10T>A) n.803-10T>A c.*761-10T>A (n.*761-10T>A) n.805-10T>A c.*211-10T>A (n.*211-10T>A) c.*107-10T>A (n.*107-10T>A) c.*638-10T>A (n.*638-10T>A) c.300-10T>A (n.300-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.*329-10T>A (n.*329-10T>A) c.481-10T>A (n.481-10T>A) n.1133-10T>A c.*17-10T>A (n.*17-10T>A) n.947-10T>A n.796-10T>A n.2260-10T>A n.1548-10T>A n.906-10T>A n.800-10T>A n.802-10T>A n.684-10T>A n.806-10T>A c.273-10T>A (n.273-10T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192634T>C | CA2500500690 | PSEN1 | c.537-10T>C (n.537-10T>C) c.549-10T>C (n.549-10T>C) n.975-10T>C c.*493-10T>C (n.*493-10T>C) n.803-10T>C c.*761-10T>C (n.*761-10T>C) n.805-10T>C c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) c.*107-10T>C (n.*107-10T>C) c.*638-10T>C (n.*638-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) c.*488-10T>C (n.*488-10T>C) c.*329-10T>C (n.*329-10T>C) c.481-10T>C (n.481-10T>C) n.1133-10T>C c.*17-10T>C (n.*17-10T>C) n.947-10T>C n.796-10T>C n.2260-10T>C n.1548-10T>C n.906-10T>C n.800-10T>C n.802-10T>C n.684-10T>C n.806-10T>C c.273-10T>C (n.273-10T>C) | |
14 | g.73192634T>G | CA2625584122 | PSEN1 | c.537-10T>G (n.537-10T>G) c.549-10T>G (n.549-10T>G) n.975-10T>G c.*493-10T>G (n.*493-10T>G) n.803-10T>G c.*761-10T>G (n.*761-10T>G) n.805-10T>G c.*211-10T>G (n.*211-10T>G) c.*107-10T>G (n.*107-10T>G) c.*638-10T>G (n.*638-10T>G) c.300-10T>G (n.300-10T>G) c.*488-10T>G (n.*488-10T>G) c.*329-10T>G (n.*329-10T>G) c.481-10T>G (n.481-10T>G) n.1133-10T>G c.*17-10T>G (n.*17-10T>G) n.947-10T>G n.796-10T>G n.2260-10T>G n.1548-10T>G n.906-10T>G n.800-10T>G n.802-10T>G n.684-10T>G n.806-10T>G c.273-10T>G (n.273-10T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192637T>G | CA708420511 | PSEN1 | c.537-7T>G (n.537-7T>G) c.549-7T>G (n.549-7T>G) n.975-7T>G c.*493-7T>G (n.*493-7T>G) n.803-7T>G c.*761-7T>G (n.*761-7T>G) n.805-7T>G c.*211-7T>G (n.*211-7T>G) c.*107-7T>G (n.*107-7T>G) c.*638-7T>G (n.*638-7T>G) c.300-7T>G (n.300-7T>G) c.*488-7T>G (n.*488-7T>G) c.*329-7T>G (n.*329-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.1133-7T>G c.*17-7T>G (n.*17-7T>G) n.947-7T>G n.796-7T>G n.2260-7T>G n.1548-7T>G n.906-7T>G n.800-7T>G n.802-7T>G n.684-7T>G n.806-7T>G c.273-7T>G (n.273-7T>G) | dbSNP |
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14 | g.73192638T>C | CA2575570898 | PSEN1 | c.537-6T>C (n.537-6T>C) c.549-6T>C (n.549-6T>C) n.975-6T>C c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) n.803-6T>C c.*761-6T>C (n.*761-6T>C) n.805-6T>C c.*211-6T>C (n.*211-6T>C) c.*107-6T>C (n.*107-6T>C) c.*638-6T>C (n.*638-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) c.*488-6T>C (n.*488-6T>C) c.*329-6T>C (n.*329-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) n.1133-6T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) n.947-6T>C n.796-6T>C n.2260-6T>C n.1548-6T>C n.906-6T>C n.800-6T>C n.802-6T>C n.684-6T>C n.806-6T>C c.273-6T>C (n.273-6T>C) | |
14 | g.73192641C>T | CA2625584124 | PSEN1 | c.537-3C>T (n.537-3C>T) c.549-3C>T (n.549-3C>T) n.975-3C>T c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) n.803-3C>T c.*761-3C>T (n.*761-3C>T) n.805-3C>T c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) c.*107-3C>T (n.*107-3C>T) c.*638-3C>T (n.*638-3C>T) c.300-3C>T (n.300-3C>T) c.*488-3C>T (n.*488-3C>T) c.*329-3C>T (n.*329-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.1133-3C>T c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) n.947-3C>T n.796-3C>T n.2260-3C>T n.1548-3C>T n.906-3C>T n.800-3C>T n.802-3C>T n.684-3C>T n.806-3C>T c.273-3C>T (n.273-3C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192642A>C | CA390298844 | PSEN1 | c.537-2A>C (n.537-2A>C) c.549-2A>C (n.549-2A>C) n.975-2A>C c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) n.803-2A>C c.*761-2A>C (n.*761-2A>C) n.805-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.*107-2A>C (n.*107-2A>C) c.*638-2A>C (n.*638-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.*329-2A>C (n.*329-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.1133-2A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.947-2A>C n.796-2A>C n.2260-2A>C n.1548-2A>C n.906-2A>C n.800-2A>C n.802-2A>C n.684-2A>C n.806-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) | |
14 | g.73192642A>G | CA390298836 | PSEN1 | c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.549-2A>G (n.549-2A>G) n.975-2A>G c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) n.803-2A>G c.*761-2A>G (n.*761-2A>G) n.805-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) c.*638-2A>G (n.*638-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.*329-2A>G (n.*329-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.1133-2A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.947-2A>G n.796-2A>G n.2260-2A>G n.1548-2A>G n.906-2A>G n.800-2A>G n.802-2A>G n.684-2A>G n.806-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192642A>T | CA390298840 | PSEN1 | c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.549-2A>T (n.549-2A>T) n.975-2A>T c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) n.803-2A>T c.*761-2A>T (n.*761-2A>T) n.805-2A>T c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) c.*107-2A>T (n.*107-2A>T) c.*638-2A>T (n.*638-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.*329-2A>T (n.*329-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.1133-2A>T c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.947-2A>T n.796-2A>T n.2260-2A>T n.1548-2A>T n.906-2A>T n.800-2A>T n.802-2A>T n.684-2A>T n.806-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) | |
14 | g.73192643G>A | CA390298847 | PSEN1 | c.537-1G>A (n.537-1G>A) c.549-1G>A (n.549-1G>A) n.975-1G>A c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) n.803-1G>A c.*761-1G>A (n.*761-1G>A) n.805-1G>A c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) c.*107-1G>A (n.*107-1G>A) c.*638-1G>A (n.*638-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) c.*488-1G>A (n.*488-1G>A) c.*329-1G>A (n.*329-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.1133-1G>A c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.947-1G>A n.796-1G>A n.2260-1G>A n.1548-1G>A n.906-1G>A n.800-1G>A n.802-1G>A n.684-1G>A n.806-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) | |
14 | g.73192643G>C | CA390298848 | PSEN1 | c.537-1G>C (n.537-1G>C) c.549-1G>C (n.549-1G>C) n.975-1G>C c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) n.803-1G>C c.*761-1G>C (n.*761-1G>C) n.805-1G>C c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) c.*107-1G>C (n.*107-1G>C) c.*638-1G>C (n.*638-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) c.*488-1G>C (n.*488-1G>C) c.*329-1G>C (n.*329-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.1133-1G>C c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.947-1G>C n.796-1G>C n.2260-1G>C n.1548-1G>C n.906-1G>C n.800-1G>C n.802-1G>C n.684-1G>C n.806-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) | |
14 | g.73192643G>T | CA390298850 | PSEN1 | c.537-1G>T (n.537-1G>T) c.549-1G>T (n.549-1G>T) n.975-1G>T c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) n.803-1G>T c.*761-1G>T (n.*761-1G>T) n.805-1G>T c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) c.*107-1G>T (n.*107-1G>T) c.*638-1G>T (n.*638-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.*329-1G>T (n.*329-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.1133-1G>T c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.947-1G>T n.796-1G>T n.2260-1G>T n.1548-1G>T n.906-1G>T n.800-1G>T n.802-1G>T n.684-1G>T n.806-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) | |
14 | g.73192644G>A | CA487096076 | PSEN1 | c.537G>A (p.Gly179=) c.549G>A (p.Gly183=) n.975G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.803G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.805G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1133G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.947G>A n.796G>A n.2260G>A n.1548G>A n.906G>A n.800G>A n.802G>A n.684G>A n.806G>A c.273G>A (p.Gly91=) | dbSNP |
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