WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
| 14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186873T>A | CA487094331 | PSEN1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.755T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.757T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
| 14 | g.73186873T>C | CA7256760 | PSEN1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.755T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.757T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186873T>G | CA390296027 | PSEN1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.755T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.757T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186873T= | CA2146470727 | PSEN1 | c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.*445T= (n.*445T=) n.755T= c.*713T= (n.*713T=) n.757T= c.*163T= (n.*163T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*590T= (n.*590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.*440T= (n.*440T=) c.*281T= (n.*281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=) | |
| 14 | g.73186874A= | CA2146470731 | PSEN1 | c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.*446A= (n.*446A=) n.756A= c.*714A= (n.*714A=) n.758A= c.*164A= (n.*164A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*591A= (n.*591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.*441A= (n.*441A=) c.*282A= (n.*282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=) | |
| 14 | g.73186874A>C | CA390296032 | PSEN1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.756A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.758A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 14 | g.73186874A>G | CA390296034 | PSEN1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.756A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.758A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186874A>T | CA390296037 | PSEN1 | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.928A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.756A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.758A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.481-5770A>T (n.481-5770A>T) n.1086A>T n.900A>T n.749A>T n.2213A>T n.1385A>T n.859A>T n.637A>T n.755A>T n.759A>T c.226A>T (p.Ile76Leu) | |
| 14 | g.73186875T>A | CA390296041 | PSEN1 | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.929T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.757T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.759T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.481-5769T>A (n.481-5769T>A) n.1087T>A n.901T>A n.750T>A n.2214T>A n.1386T>A n.860T>A n.638T>A n.756T>A n.760T>A c.227T>A (p.Ile76Lys) | |
| 14 | g.73186875T>C | CA390296046 | PSEN1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.929T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.757T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.759T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.481-5769T>C (n.481-5769T>C) n.1087T>C n.901T>C n.750T>C n.2214T>C n.1386T>C n.860T>C n.638T>C n.756T>C n.760T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
| 14 | g.73186875T>G | CA390296050 | PSEN1 | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.929T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.757T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.759T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.481-5769T>G (n.481-5769T>G) n.1087T>G n.901T>G n.750T>G n.2214T>G n.1386T>G n.860T>G n.638T>G n.756T>G n.760T>G c.227T>G (p.Ile76Arg) | |
| 14 | g.73186876A>C | CA487094333 | PSEN1 | c.492A>C (p.Ile164=) c.504A>C (p.Ile168=) n.930A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.758A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.760A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.255A>C (p.Ile85=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.481-5768A>C (n.481-5768A>C) n.1088A>C n.902A>C n.751A>C n.2215A>C n.1387A>C n.861A>C n.639A>C n.757A>C n.761A>C c.228A>C (p.Ile76=) | |
| 14 | g.73186876A>G | CA390296053 | PSEN1 | c.492A>G (p.Ile164Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.930A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.758A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.760A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.481-5768A>G (n.481-5768A>G) n.1088A>G n.902A>G n.751A>G n.2215A>G n.1387A>G n.861A>G n.639A>G n.757A>G n.761A>G c.228A>G (p.Ile76Met) | |
| 14 | g.73186876A>T | CA487094332 | PSEN1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.758A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.760A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=) | |
| 14 | g.73186879_73186881del | CA2580613716 | PSEN1 | c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.761_763del c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.763_765del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del) | ClinVar |
| 14 | g.73186877T>A | CA390296058 | PSEN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.759T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.761T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
| 14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186877T>G | CA390296067 | PSEN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.759T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.761T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | |
| 14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | |
| 14 | g.73186878C>A | CA390296070 | PSEN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.760C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.762C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186878C= | CA2146470740 | PSEN1 | c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.*450C= (n.*450C=) n.760C= c.*718C= (n.*718C=) n.762C= c.*168C= (n.*168C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*595C= (n.*595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.*445C= (n.*445C=) c.*286C= (n.*286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=) | |
| 14 | g.73186878C>G | CA390296072 | PSEN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.760C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.762C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) | |
| 14 | g.73186878C>T | CA225045 | PSEN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.760C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.762C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186879A>C | CA487094334 | PSEN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.761A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.763A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=) | |
| 14 | g.73186879A>G | CA487094335 | PSEN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.761A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.763A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=) | |
| 14 | g.73186879A>T | CA487094336 | PSEN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.761A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.763A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=) | |
| 14 | g.73186880T>A | CA390296078 | PSEN1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.762T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.764T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) | |
| 14 | g.73186880T>C | CA390296085 | PSEN1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.762T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.764T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) | |
| 14 | g.73186880T>G | CA390296089 | PSEN1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.762T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.764T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) | |
| 14 | g.73186881C>A | CA390296095 | PSEN1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.763C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.765C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186881C= | CA2146470748 | PSEN1 | c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.*453C= (n.*453C=) n.763C= c.*721C= (n.*721C=) n.765C= c.*171C= (n.*171C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*598C= (n.*598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.*448C= (n.*448C=) c.*289C= (n.*289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=) | |
| 14 | g.73186881C>G | CA390296100 | PSEN1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.763C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.765C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) | |
| 14 | g.73186881C>T | CA225046 | PSEN1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.763C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.765C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186882T>A | CA487094337 | PSEN1 | c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.764T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.766T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=) | |
| 14 | g.73186882T>C | CA262604783 | PSEN1 | c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.764T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.766T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186882T>G | CA487094338 | PSEN1 | c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.764T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.766T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186882T= | CA2146470755 | PSEN1 | c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.*454T= (n.*454T=) n.764T= c.*722T= (n.*722T=) n.766T= c.*172T= (n.*172T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*599T= (n.*599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.*449T= (n.*449T=) c.*290T= (n.*290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=) | |
| 14 | g.73186882_73186883insTAT | CA913191117 | PSEN1 | c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT) n.764_765insTAT c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT) n.766_767insTAT c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT) c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT) c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT) c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186883C>A | CA390296104 | PSEN1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.765C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.767C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186883C>G | CA390296106 | PSEN1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.765C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.767C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
| 14 | g.73186883C>T | CA487094339 | PSEN1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.765C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.767C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186884T>A | CA390296110 | PSEN1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.766T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.768T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
| 14 | g.73186884T>C | CA225048 | PSEN1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.766T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.768T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186884T>G | CA390296116 | PSEN1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.766T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.768T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 14 | g.73186884T= | CA2146470762 | PSEN1 | c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.*456T= (n.*456T=) n.766T= c.*724T= (n.*724T=) n.768T= c.*174T= (n.*174T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*601T= (n.*601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.*451T= (n.*451T=) c.*292T= (n.*292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A= | CA2146470766 | PSEN1 | c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.*457A= (n.*457A=) n.767A= c.*725A= (n.*725A=) n.769A= c.*175A= (n.*175A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*602A= (n.*602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.*452A= (n.*452A=) c.*293A= (n.*293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A>C | CA487094341 | PSEN1 | c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.767A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.769A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=) | |
| 14 | g.73186885A>G | CA7256761 | PSEN1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.767A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.769A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |