| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186865T>A | CA390295956 | PSEN1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.747T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.749T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
| 14 | g.73186865T>C | CA390295959 | PSEN1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.747T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.749T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
| 14 | g.73186865T>G | CA225035 | PSEN1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.747T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.749T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186865T= | CA2146470685 | PSEN1 | c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.*437T= (n.*437T=) n.747T= c.*705T= (n.*705T=) n.749T= c.*155T= (n.*155T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*582T= (n.*582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.*432T= (n.*432T=) c.*273T= (n.*273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186866G>A | CA390295960 | PSEN1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.748G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.750G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) | |
| 14 | g.73186866G>C | CA390295961 | PSEN1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.748G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.750G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
| 14 | g.73186866G= | CA2146470691 | PSEN1 | c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.*438G= (n.*438G=) n.748G= c.*706G= (n.*706G=) n.750G= c.*156G= (n.*156G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*583G= (n.*583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*433G= (n.*433G=) c.*274G= (n.*274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186866G>T | CA390295964 | PSEN1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.748G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.750G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186867G>A | CA390295970 | PSEN1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.749G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.751G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
| 14 | g.73186867G>C | CA225037 | PSEN1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.749G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.751G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186867G= | CA2146470698 | PSEN1 | c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.*439G= (n.*439G=) n.749G= c.*707G= (n.*707G=) n.751G= c.*157G= (n.*157G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*584G= (n.*584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.*434G= (n.*434G=) c.*275G= (n.*275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186867G>T | CA390295972 | PSEN1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.749G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.751G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
| 14 | g.73186867_73186870delinsGCTT | CA2146470696 | PSEN1 | c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.*439_*442delinsGCTT (n.*439_*442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.*707_*710delinsGCTT (n.*707_*710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.*157_*160delinsGCTT (n.*157_*160delinsGCTT) c.*53_*56delinsGCTT (n.*53_*56delinsGCTT) c.*584_*587delinsGCTT (n.*584_*587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.*434_*437delinsGCTT (n.*434_*437delinsGCTT) c.*275_*278delinsGCTT (n.*275_*278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186868C>A | CA390295984 | PSEN1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.750C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.752C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| 14 | g.73186868C= | CA2146470708 | PSEN1 | c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.*440C= (n.*440C=) n.750C= c.*708C= (n.*708C=) n.752C= c.*158C= (n.*158C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*585C= (n.*585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.*435C= (n.*435C=) c.*276C= (n.*276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186868C>G | CA390295988 | PSEN1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.750C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.752C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
| 14 | g.73186868C>T | CA390295991 | PSEN1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.750C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.752C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar |
| 14 | g.73186868_73186870del | CA225038 | PSEN1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.750_752del c.*708_*710del (n.*708_*710del) n.752_754del c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186868_73186871delinsCTTA | CA2146470706 | PSEN1 | c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.*708_*711delinsCTTA (n.*708_*711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.*158_*161delinsCTTA (n.*158_*161delinsCTTA) c.*54_*57delinsCTTA (n.*54_*57delinsCTTA) c.*585_*588delinsCTTA (n.*585_*588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.*435_*438delinsCTTA (n.*435_*438delinsCTTA) c.*276_*279delinsCTTA (n.*276_*279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186869T>A | CA390296001 | PSEN1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.751T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.753T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His) | dbSNP |
| 14 | g.73186869T>C | CA258123 | PSEN1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.751T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.753T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186869T>G | CA225040 | PSEN1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.751T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.753T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186869T= | CA2146470716 | PSEN1 | c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.*441T= (n.*441T=) n.751T= c.*709T= (n.*709T=) n.753T= c.*159T= (n.*159T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*586T= (n.*586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.*436T= (n.*436T=) c.*277T= (n.*277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
| 14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186870T>A | CA487094328 | PSEN1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.752T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.754T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186870T>C | CA487094329 | PSEN1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.752T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.754T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186870T>G | CA487094330 | PSEN1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.752T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.754T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73186871A>C | CA390296017 | PSEN1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.925A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.753A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.755A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.481-5773A>C (n.481-5773A>C) n.1083A>C n.897A>C n.746A>C n.2210A>C n.1382A>C n.856A>C n.634A>C n.752A>C n.756A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 14 | g.73186871A>G | CA390296010 | PSEN1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.925A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.753A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.755A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.481-5773A>G (n.481-5773A>G) n.1083A>G n.897A>G n.746A>G n.2210A>G n.1382A>G n.856A>G n.634A>G n.752A>G n.756A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186871A>T | CA390296013 | PSEN1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.925A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.753A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.755A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.481-5773A>T (n.481-5773A>T) n.1083A>T n.897A>T n.746A>T n.2210A>T n.1382A>T n.856A>T n.634A>T n.752A>T n.756A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| 14 | g.73186872T>A | CA390296019 | PSEN1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.926T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.754T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.756T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.481-5772T>A (n.481-5772T>A) n.1084T>A n.898T>A n.747T>A n.2211T>A n.1383T>A n.857T>A n.635T>A n.753T>A n.757T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 14 | g.73186872T>C | CA262604773 | PSEN1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.926T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.754T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.756T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.481-5772T>C (n.481-5772T>C) n.1084T>C n.898T>C n.747T>C n.2211T>C n.1383T>C n.857T>C n.635T>C n.753T>C n.757T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186872T>G | CA390296022 | PSEN1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.926T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.754T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.756T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.481-5772T>G (n.481-5772T>G) n.1084T>G n.898T>G n.747T>G n.2211T>G n.1383T>G n.857T>G n.635T>G n.753T>G n.757T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 14 | g.73186872T= | CA2146470725 | PSEN1 | c.488T= (p.Ile163=) c.500T= (p.Ile167=) n.926T= c.*444T= (n.*444T=) n.754T= c.*712T= (n.*712T=) n.756T= c.*162T= (n.*162T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*589T= (n.*589T=) c.251T= (p.Ile84=) c.*439T= (n.*439T=) c.*280T= (n.*280T=) c.481-5772T= (n.481-5772T=) n.1084T= n.898T= n.747T= n.2211T= n.1383T= n.857T= n.635T= n.753T= n.757T= c.224T= (p.Ile75=) | |
| 14 | g.73186873T>A | CA487094331 | PSEN1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.755T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.757T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
| 14 | g.73186873T>C | CA7256760 | PSEN1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.755T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.757T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186873T>G | CA390296027 | PSEN1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.755T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.757T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186873T= | CA2146470727 | PSEN1 | c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.*445T= (n.*445T=) n.755T= c.*713T= (n.*713T=) n.757T= c.*163T= (n.*163T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*590T= (n.*590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.*440T= (n.*440T=) c.*281T= (n.*281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=) | |
| 14 | g.73186874A= | CA2146470731 | PSEN1 | c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.*446A= (n.*446A=) n.756A= c.*714A= (n.*714A=) n.758A= c.*164A= (n.*164A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*591A= (n.*591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.*441A= (n.*441A=) c.*282A= (n.*282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=) | |
| 14 | g.73186874A>C | CA390296032 | PSEN1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.756A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.758A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 14 | g.73186874A>G | CA390296034 | PSEN1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.756A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.758A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186876A>T | CA487094332 | PSEN1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.758A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.760A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=) | |
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