| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186859C>A | CA390295902 | PSEN1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.741C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.743C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn) | |
| 14 | g.73186859C= | CA2146470669 | PSEN1 | c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.*431C= (n.*431C=) n.741C= c.*699C= (n.*699C=) n.743C= c.*149C= (n.*149C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*576C= (n.*576C=) c.238C= (p.His80=) c.*426C= (n.*426C=) c.*267C= (n.*267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=) | |
| 14 | g.73186859C>G | CA390295906 | PSEN1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.741C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.743C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp) | |
| 14 | g.73186859C>T | CA225033 | PSEN1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.913C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.741C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.743C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.481-5785C>T (n.481-5785C>T) n.1071C>T n.885C>T n.734C>T n.2198C>T n.1370C>T n.844C>T n.622C>T n.740C>T n.744C>T c.211C>T (p.His71Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186860A= | CA2146470671 | PSEN1 | c.476A= (p.His159=) c.488A= (p.His163=) n.914A= c.*432A= (n.*432A=) n.742A= c.*700A= (n.*700A=) n.744A= c.*150A= (n.*150A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*577A= (n.*577A=) c.239A= (p.His80=) c.*427A= (n.*427A=) c.*268A= (n.*268A=) c.481-5784A= (n.481-5784A=) n.1072A= n.886A= n.735A= n.2199A= n.1371A= n.845A= n.623A= n.741A= n.745A= c.212A= (p.His71=) | |
| 14 | g.73186860A>C | CA390295917 | PSEN1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.914A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.742A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.744A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.481-5784A>C (n.481-5784A>C) n.1072A>C n.886A>C n.735A>C n.2199A>C n.1371A>C n.845A>C n.623A>C n.741A>C n.745A>C c.212A>C (p.His71Pro) | |
| 14 | g.73186860A>G | CA225034 | PSEN1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.914A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.742A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.744A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.481-5784A>G (n.481-5784A>G) n.1072A>G n.886A>G n.735A>G n.2199A>G n.1371A>G n.845A>G n.623A>G n.741A>G n.745A>G c.212A>G (p.His71Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186860A>T | CA390295923 | PSEN1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.914A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.742A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.744A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.481-5784A>T (n.481-5784A>T) n.1072A>T n.886A>T n.735A>T n.2199A>T n.1371A>T n.845A>T n.623A>T n.741A>T n.745A>T c.212A>T (p.His71Leu) | |
| 14 | g.73186861T>A | CA390295928 | PSEN1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.489T>A (p.His163Gln) n.915T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.743T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.745T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.481-5783T>A (n.481-5783T>A) n.1073T>A n.887T>A n.736T>A n.2200T>A n.1372T>A n.846T>A n.624T>A n.742T>A n.746T>A c.213T>A (p.His71Gln) | |
| 14 | g.73186861T>C | CA487094323 | PSEN1 | c.477T>C (p.His159=) c.489T>C (p.His163=) n.915T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.743T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.745T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.240T>C (p.His80=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.481-5783T>C (n.481-5783T>C) n.1073T>C n.887T>C n.736T>C n.2200T>C n.1372T>C n.846T>C n.624T>C n.742T>C n.746T>C c.213T>C (p.His71=) | |
| 14 | g.73186861T>G | CA390295932 | PSEN1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.489T>G (p.His163Gln) n.915T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.743T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.745T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.481-5783T>G (n.481-5783T>G) n.1073T>G n.887T>G n.736T>G n.2200T>G n.1372T>G n.846T>G n.624T>G n.742T>G n.746T>G c.213T>G (p.His71Gln) | |
| 14 | g.73186862G>A | CA390295935 | PSEN1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.916G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.744G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.746G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.481-5782G>A (n.481-5782G>A) n.1074G>A n.888G>A n.737G>A n.2201G>A n.1373G>A n.847G>A n.625G>A n.743G>A n.747G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
| 14 | g.73186862G>C | CA390295936 | PSEN1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.916G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.744G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.746G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.481-5782G>C (n.481-5782G>C) n.1074G>C n.888G>C n.737G>C n.2201G>C n.1373G>C n.847G>C n.625G>C n.743G>C n.747G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
| 14 | g.73186862G>T | CA390295940 | PSEN1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.916G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.744G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.746G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.481-5782G>T (n.481-5782G>T) n.1074G>T n.888G>T n.737G>T n.2201G>T n.1373G>T n.847G>T n.625G>T n.743G>T n.747G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
| 14 | g.73186863C>A | CA390295947 | PSEN1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.917C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.745C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.747C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.481-5781C>A (n.481-5781C>A) n.1075C>A n.889C>A n.738C>A n.2202C>A n.1374C>A n.848C>A n.626C>A n.744C>A n.748C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
| 14 | g.73186863C= | CA2146470676 | PSEN1 | c.479C= (p.Ala160=) c.491C= (p.Ala164=) n.917C= c.*435C= (n.*435C=) n.745C= c.*703C= (n.*703C=) n.747C= c.*153C= (n.*153C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*580C= (n.*580C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*430C= (n.*430C=) c.*271C= (n.*271C=) c.481-5781C= (n.481-5781C=) n.1075C= n.889C= n.738C= n.2202C= n.1374C= n.848C= n.626C= n.744C= n.748C= c.215C= (p.Ala72=) | |
| 14 | g.73186863C>G | CA390295950 | PSEN1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.917C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.745C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.747C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.481-5781C>G (n.481-5781C>G) n.1075C>G n.889C>G n.738C>G n.2202C>G n.1374C>G n.848C>G n.626C>G n.744C>G n.748C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
| 14 | g.73186863C>T | CA390295943 | PSEN1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.917C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.745C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.747C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.481-5781C>T (n.481-5781C>T) n.1075C>T n.889C>T n.738C>T n.2202C>T n.1374C>T n.848C>T n.626C>T n.744C>T n.748C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186864C>A | CA487094325 | PSEN1 | c.480C>A (p.Ala160=) c.492C>A (p.Ala164=) n.918C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.746C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.748C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.481-5780C>A (n.481-5780C>A) n.1076C>A n.890C>A n.739C>A n.2203C>A n.1375C>A n.849C>A n.627C>A n.745C>A n.749C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
| 14 | g.73186864C= | CA2146470684 | PSEN1 | c.480C= (p.Ala160=) c.492C= (p.Ala164=) n.918C= c.*436C= (n.*436C=) n.746C= c.*704C= (n.*704C=) n.748C= c.*154C= (n.*154C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*581C= (n.*581C=) c.243C= (p.Ala81=) c.*431C= (n.*431C=) c.*272C= (n.*272C=) c.481-5780C= (n.481-5780C=) n.1076C= n.890C= n.739C= n.2203C= n.1375C= n.849C= n.627C= n.745C= n.749C= c.216C= (p.Ala72=) | |
| 14 | g.73186864C>G | CA487094326 | PSEN1 | c.480C>G (p.Ala160=) c.492C>G (p.Ala164=) n.918C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.746C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.748C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.481-5780C>G (n.481-5780C>G) n.1076C>G n.890C>G n.739C>G n.2203C>G n.1375C>G n.849C>G n.627C>G n.745C>G n.749C>G c.216C>G (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186864C>T | CA487094327 | PSEN1 | c.480C>T (p.Ala160=) c.492C>T (p.Ala164=) n.918C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.746C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.748C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.481-5780C>T (n.481-5780C>T) n.1076C>T n.890C>T n.739C>T n.2203C>T n.1375C>T n.849C>T n.627C>T n.745C>T n.749C>T c.216C>T (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186865T>A | CA390295956 | PSEN1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.747T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.749T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
| 14 | g.73186865T>C | CA390295959 | PSEN1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.747T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.749T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
| 14 | g.73186865T>G | CA225035 | PSEN1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.747T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.749T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186865T= | CA2146470685 | PSEN1 | c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.*437T= (n.*437T=) n.747T= c.*705T= (n.*705T=) n.749T= c.*155T= (n.*155T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*582T= (n.*582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.*432T= (n.*432T=) c.*273T= (n.*273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186866G>A | CA390295960 | PSEN1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.748G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.750G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) | |
| 14 | g.73186866G>C | CA390295961 | PSEN1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.748G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.750G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
| 14 | g.73186866G= | CA2146470691 | PSEN1 | c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.*438G= (n.*438G=) n.748G= c.*706G= (n.*706G=) n.750G= c.*156G= (n.*156G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*583G= (n.*583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*433G= (n.*433G=) c.*274G= (n.*274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186866G>T | CA390295964 | PSEN1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.748G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.750G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186867G>A | CA390295970 | PSEN1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.749G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.751G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
| 14 | g.73186867G>C | CA225037 | PSEN1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.749G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.751G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186867G= | CA2146470698 | PSEN1 | c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.*439G= (n.*439G=) n.749G= c.*707G= (n.*707G=) n.751G= c.*157G= (n.*157G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*584G= (n.*584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.*434G= (n.*434G=) c.*275G= (n.*275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186867G>T | CA390295972 | PSEN1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.749G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.751G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
| 14 | g.73186867_73186870delinsGCTT | CA2146470696 | PSEN1 | c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.*439_*442delinsGCTT (n.*439_*442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.*707_*710delinsGCTT (n.*707_*710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.*157_*160delinsGCTT (n.*157_*160delinsGCTT) c.*53_*56delinsGCTT (n.*53_*56delinsGCTT) c.*584_*587delinsGCTT (n.*584_*587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.*434_*437delinsGCTT (n.*434_*437delinsGCTT) c.*275_*278delinsGCTT (n.*275_*278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=) | |
| 14 | g.73186868C>A | CA390295984 | PSEN1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.750C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.752C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| 14 | g.73186868C= | CA2146470708 | PSEN1 | c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.*440C= (n.*440C=) n.750C= c.*708C= (n.*708C=) n.752C= c.*158C= (n.*158C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*585C= (n.*585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.*435C= (n.*435C=) c.*276C= (n.*276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186868C>G | CA390295988 | PSEN1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.750C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.752C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
| 14 | g.73186868C>T | CA390295991 | PSEN1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.750C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.752C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar |
| 14 | g.73186868_73186870del | CA225038 | PSEN1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.750_752del c.*708_*710del (n.*708_*710del) n.752_754del c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186868_73186871delinsCTTA | CA2146470706 | PSEN1 | c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.*708_*711delinsCTTA (n.*708_*711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.*158_*161delinsCTTA (n.*158_*161delinsCTTA) c.*54_*57delinsCTTA (n.*54_*57delinsCTTA) c.*585_*588delinsCTTA (n.*585_*588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.*435_*438delinsCTTA (n.*435_*438delinsCTTA) c.*276_*279delinsCTTA (n.*276_*279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186869T>A | CA390296001 | PSEN1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.751T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.753T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His) | dbSNP |
| 14 | g.73186869T>C | CA258123 | PSEN1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.751T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.753T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186869T>G | CA225040 | PSEN1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.751T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.753T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186869T= | CA2146470716 | PSEN1 | c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.*441T= (n.*441T=) n.751T= c.*709T= (n.*709T=) n.753T= c.*159T= (n.*159T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*586T= (n.*586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.*436T= (n.*436T=) c.*277T= (n.*277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
| 14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | dbSNP |
| 14 | g.73186870T>A | CA487094328 | PSEN1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.752T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.754T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186870T>C | CA487094329 | PSEN1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.752T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.754T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=) | |
| 14 | g.73186870T>G | CA487094330 | PSEN1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.752T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.754T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |