| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.481-87G>T (n.481-87G>T) n.907-87G>T c.*425-87G>T (n.*425-87G>T) n.735-87G>T c.*693-87G>T (n.*693-87G>T) n.737-87G>T c.*143-87G>T (n.*143-87G>T) c.*39-87G>T (n.*39-87G>T) c.*570-87G>T (n.*570-87G>T) c.232-87G>T (n.232-87G>T) c.*420-87G>T (n.*420-87G>T) c.*261-87G>T (n.*261-87G>T) c.481-5878G>T (n.481-5878G>T) n.1065-87G>T n.879-87G>T n.728-87G>T n.2192-87G>T n.1364-87G>T n.838-87G>T n.616-87G>T n.734-87G>T n.738-87G>T c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.481-85C>A (n.481-85C>A) n.907-85C>A c.*425-85C>A (n.*425-85C>A) n.735-85C>A c.*693-85C>A (n.*693-85C>A) n.737-85C>A c.*143-85C>A (n.*143-85C>A) c.*39-85C>A (n.*39-85C>A) c.*570-85C>A (n.*570-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.*420-85C>A (n.*420-85C>A) c.*261-85C>A (n.*261-85C>A) c.481-5876C>A (n.481-5876C>A) n.1065-85C>A n.879-85C>A n.728-85C>A n.2192-85C>A n.1364-85C>A n.838-85C>A n.616-85C>A n.734-85C>A n.738-85C>A c.205-85C>A (n.205-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) n.907-85C>T c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) n.735-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.737-85C>T c.*143-85C>T (n.*143-85C>T) c.*39-85C>T (n.*39-85C>T) c.*570-85C>T (n.*570-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.*420-85C>T (n.*420-85C>T) c.*261-85C>T (n.*261-85C>T) c.481-5876C>T (n.481-5876C>T) n.1065-85C>T n.879-85C>T n.728-85C>T n.2192-85C>T n.1364-85C>T n.838-85C>T n.616-85C>T n.734-85C>T n.738-85C>T c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.481-79C>G (n.481-79C>G) n.907-79C>G c.*425-79C>G (n.*425-79C>G) n.735-79C>G c.*693-79C>G (n.*693-79C>G) n.737-79C>G c.*143-79C>G (n.*143-79C>G) c.*39-79C>G (n.*39-79C>G) c.*570-79C>G (n.*570-79C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.*420-79C>G (n.*420-79C>G) c.*261-79C>G (n.*261-79C>G) c.481-5870C>G (n.481-5870C>G) n.1065-79C>G n.879-79C>G n.728-79C>G n.2192-79C>G n.1364-79C>G n.838-79C>G n.616-79C>G n.734-79C>G n.738-79C>G c.205-79C>G (n.205-79C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) n.907-77C>A c.*425-77C>A (n.*425-77C>A) n.735-77C>A c.*693-77C>A (n.*693-77C>A) n.737-77C>A c.*143-77C>A (n.*143-77C>A) c.*39-77C>A (n.*39-77C>A) c.*570-77C>A (n.*570-77C>A) c.232-77C>A (n.232-77C>A) c.*420-77C>A (n.*420-77C>A) c.*261-77C>A (n.*261-77C>A) c.481-5868C>A (n.481-5868C>A) n.1065-77C>A n.879-77C>A n.728-77C>A n.2192-77C>A n.1364-77C>A n.838-77C>A n.616-77C>A n.734-77C>A n.738-77C>A c.205-77C>A (n.205-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186776C>T | CA2625583282 | PSEN1 | c.469-77C>T (n.469-77C>T) c.481-77C>T (n.481-77C>T) n.907-77C>T c.*425-77C>T (n.*425-77C>T) n.735-77C>T c.*693-77C>T (n.*693-77C>T) n.737-77C>T c.*143-77C>T (n.*143-77C>T) c.*39-77C>T (n.*39-77C>T) c.*570-77C>T (n.*570-77C>T) c.232-77C>T (n.232-77C>T) c.*420-77C>T (n.*420-77C>T) c.*261-77C>T (n.*261-77C>T) c.481-5868C>T (n.481-5868C>T) n.1065-77C>T n.879-77C>T n.728-77C>T n.2192-77C>T n.1364-77C>T n.838-77C>T n.616-77C>T n.734-77C>T n.738-77C>T c.205-77C>T (n.205-77C>T) | gnomAD v4 |
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