| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186760A>G | CA964622289 | PSEN1 | c.481-93A>G (n.481-93A>G) c.469-93A>G (n.469-93A>G) c.205-93A>G (n.205-93A>G) n.481-93A>G (n.481-93A>G) n.469-93A>G (n.469-93A>G) | |
| 14 | g.73186762G>A | CA262604554 | PSEN1 | c.481-91G>A (n.481-91G>A) c.469-91G>A (n.469-91G>A) c.205-91G>A (n.205-91G>A) n.481-91G>A (n.481-91G>A) n.469-91G>A (n.469-91G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73186762G>C | CA708416729 | PSEN1 | c.481-91G>C (n.481-91G>C) c.469-91G>C (n.469-91G>C) c.205-91G>C (n.205-91G>C) n.481-91G>C (n.481-91G>C) n.469-91G>C (n.469-91G>C) | |
| 14 | g.73186762G= | CA2146470548 | PSEN1 | c.481-91G= (n.481-91G=) c.469-91G= (n.469-91G=) c.205-91G= (n.205-91G=) n.481-91G= (n.481-91G=) n.469-91G= (n.469-91G=) | |
| 14 | g.73186763T>G | CA2146470553 | PSEN1 | c.481-90T>G (n.481-90T>G) c.469-90T>G (n.469-90T>G) c.205-90T>G (n.205-90T>G) n.481-90T>G (n.481-90T>G) n.469-90T>G (n.469-90T>G) | |
| 14 | g.73186763T= | CA2146470551 | PSEN1 | c.481-90T= (n.481-90T=) c.469-90T= (n.469-90T=) c.205-90T= (n.205-90T=) n.481-90T= (n.481-90T=) n.469-90T= (n.469-90T=) | |
| 14 | g.73186764G>A | CA262604556 | PSEN1 | c.481-89G>A (n.481-89G>A) c.469-89G>A (n.469-89G>A) c.205-89G>A (n.205-89G>A) n.481-89G>A (n.481-89G>A) n.469-89G>A (n.469-89G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73186764G= | CA2146470555 | PSEN1 | c.481-89G= (n.481-89G=) c.469-89G= (n.469-89G=) c.205-89G= (n.205-89G=) n.481-89G= (n.481-89G=) n.469-89G= (n.469-89G=) | |
| 14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.481-85C>A (n.481-85C>A) c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.205-85C>A (n.205-85C>A) n.481-85C>A (n.481-85C>A) n.469-85C>A (n.469-85C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73186768C= | CA2146470557 | PSEN1 | c.481-85C= (n.481-85C=) c.469-85C= (n.469-85C=) c.205-85C= (n.205-85C=) n.481-85C= (n.481-85C=) n.469-85C= (n.469-85C=) | |
| 14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.481-84C= (n.481-84C=) c.469-84C= (n.469-84C=) c.205-84C= (n.205-84C=) n.481-84C= (n.481-84C=) n.469-84C= (n.469-84C=) | |
| 14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.481-84C>G (n.481-84C>G) c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.205-84C>G (n.205-84C>G) n.481-84C>G (n.481-84C>G) n.469-84C>G (n.469-84C>G) | |
| 14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.481-83C>A (n.481-83C>A) c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.205-83C>A (n.205-83C>A) n.481-83C>A (n.481-83C>A) n.469-83C>A (n.469-83C>A) | |
| 14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.481-83C= (n.481-83C=) c.469-83C= (n.469-83C=) c.205-83C= (n.205-83C=) n.481-83C= (n.481-83C=) n.469-83C= (n.469-83C=) | |
| 14 | g.73186770C>T | CA708416737 | PSEN1 | c.481-83C>T (n.481-83C>T) c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.205-83C>T (n.205-83C>T) n.481-83C>T (n.481-83C>T) n.469-83C>T (n.469-83C>T) | |
| 14 | g.73186773T>C | CA262604560 | PSEN1 | c.481-80T>C (n.481-80T>C) c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.205-80T>C (n.205-80T>C) n.481-80T>C (n.481-80T>C) n.469-80T>C (n.469-80T>C) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73186773T= | CA2146470567 | PSEN1 | c.481-80T= (n.481-80T=) c.469-80T= (n.469-80T=) c.205-80T= (n.205-80T=) n.481-80T= (n.481-80T=) n.469-80T= (n.469-80T=) | |
| 14 | g.73186774C>A | CA964622303 | PSEN1 | c.481-79C>A (n.481-79C>A) c.469-79C>A (n.469-79C>A) c.205-79C>A (n.205-79C>A) n.481-79C>A (n.481-79C>A) n.469-79C>A (n.469-79C>A) | |
| 14 | g.73186774C= | CA2146470570 | PSEN1 | c.481-79C= (n.481-79C=) c.469-79C= (n.469-79C=) c.205-79C= (n.205-79C=) n.481-79C= (n.481-79C=) n.469-79C= (n.469-79C=) | |
| 14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.481-79C>G (n.481-79C>G) c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.205-79C>G (n.205-79C>G) n.481-79C>G (n.481-79C>G) n.469-79C>G (n.469-79C>G) | |
| 14 | g.73186775T>A | CA964622305 | PSEN1 | c.481-78T>A (n.481-78T>A) c.469-78T>A (n.469-78T>A) c.205-78T>A (n.205-78T>A) n.481-78T>A (n.481-78T>A) n.469-78T>A (n.469-78T>A) | |
| 14 | g.73186775T>C | CA262604574 | PSEN1 | c.481-78T>C (n.481-78T>C) c.469-78T>C (n.469-78T>C) c.205-78T>C (n.205-78T>C) n.481-78T>C (n.481-78T>C) n.469-78T>C (n.469-78T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186775T= | CA2146470572 | PSEN1 | c.481-78T= (n.481-78T=) c.469-78T= (n.469-78T=) c.205-78T= (n.205-78T=) n.481-78T= (n.481-78T=) n.469-78T= (n.469-78T=) | |
| 14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.481-77C>A (n.481-77C>A) c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.205-77C>A (n.205-77C>A) n.481-77C>A (n.481-77C>A) n.469-77C>A (n.469-77C>A) | gnomAD |
| 14 | g.73186776C= | CA2146470575 | PSEN1 | c.481-77C= (n.481-77C=) c.469-77C= (n.469-77C=) c.205-77C= (n.205-77C=) n.481-77C= (n.481-77C=) n.469-77C= (n.469-77C=) | |
| 14 | g.73186778A= | CA2146470577 | PSEN1 | c.481-75A= (n.481-75A=) c.469-75A= (n.469-75A=) c.205-75A= (n.205-75A=) n.481-75A= (n.481-75A=) n.469-75A= (n.469-75A=) | |
| 14 | g.73186778A>G | CA708416740 | PSEN1 | c.481-75A>G (n.481-75A>G) c.469-75A>G (n.469-75A>G) c.205-75A>G (n.205-75A>G) n.481-75A>G (n.481-75A>G) n.469-75A>G (n.469-75A>G) | |
| 14 | g.73186780_73186783delinsAAAG | CA2146470579 | PSEN1 | c.481-73_481-70delinsAAAG (n.481-73_481-70delinsAAAG) c.469-73_469-70delinsAAAG (n.469-73_469-70delinsAAAG) c.205-73_205-70delinsAAAG (n.205-73_205-70delinsAAAG) n.481-73_481-70delinsAAAG (n.481-73_481-70delinsAAAG) n.469-73_469-70delinsAAAG (n.469-73_469-70delinsAAAG) | |
| 14 | g.73186783_73186785del | CA2146470581 | PSEN1 | c.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) c.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) n.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) n.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) | dbSNP |
| 14 | g.73186783G>A | CA262604586 | PSEN1 | c.481-70G>A (n.481-70G>A) c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.205-70G>A (n.205-70G>A) n.481-70G>A (n.481-70G>A) n.469-70G>A (n.469-70G>A) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73186783G= | CA2146470584 | PSEN1 | c.481-70G= (n.481-70G=) c.469-70G= (n.469-70G=) c.205-70G= (n.205-70G=) n.481-70G= (n.481-70G=) n.469-70G= (n.469-70G=) | |
| 14 | g.73186783_73186787delinsGAAAA | CA2146470583 | PSEN1 | c.481-70_481-66delinsGAAAA (n.481-70_481-66delinsGAAAA) c.469-70_469-66delinsGAAAA (n.469-70_469-66delinsGAAAA) c.205-70_205-66delinsGAAAA (n.205-70_205-66delinsGAAAA) n.481-70_481-66delinsGAAAA (n.481-70_481-66delinsGAAAA) n.469-70_469-66delinsGAAAA (n.469-70_469-66delinsGAAAA) | |
| 14 | g.73186784A= | CA2146470592 | PSEN1 | c.481-69A= (n.481-69A=) c.469-69A= (n.469-69A=) c.205-69A= (n.205-69A=) n.481-69A= (n.481-69A=) n.469-69A= (n.469-69A=) | |
| 14 | g.73186784A>G | CA708416752 | PSEN1 | c.481-69A>G (n.481-69A>G) c.469-69A>G (n.469-69A>G) c.205-69A>G (n.205-69A>G) n.481-69A>G (n.481-69A>G) n.469-69A>G (n.469-69A>G) | |
| 14 | g.73186793dup | CA262604599 | PSEN1 | c.481-60dup (n.481-60dup) c.469-60dup (n.469-60dup) c.205-60dup (n.205-60dup) n.481-60dup (n.481-60dup) n.469-60dup (n.469-60dup) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73186792_73186793dup | CA2146470588 | PSEN1 | c.481-61_481-60dup (n.481-61_481-60dup) c.469-61_469-60dup (n.469-61_469-60dup) c.205-61_205-60dup (n.205-61_205-60dup) n.481-61_481-60dup (n.481-61_481-60dup) n.469-61_469-60dup (n.469-61_469-60dup) | dbSNP |
| 14 | g.73186793del | CA262604619 | PSEN1 | c.481-60del (n.481-60del) c.469-60del (n.469-60del) c.205-60del (n.205-60del) n.481-60del (n.481-60del) n.469-60del (n.469-60del) | dbSNP dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73186790_73186793del | CA614991942 | PSEN1 | c.481-63_481-60del (n.481-63_481-60del) c.469-63_469-60del (n.469-63_469-60del) c.205-63_205-60del (n.205-63_205-60del) n.481-63_481-60del (n.481-63_481-60del) n.469-63_469-60del (n.469-63_469-60del) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73186791A= | CA2146470596 | PSEN1 | c.481-62A= (n.481-62A=) c.469-62A= (n.469-62A=) c.205-62A= (n.205-62A=) n.481-62A= (n.481-62A=) n.469-62A= (n.469-62A=) | |
| 14 | g.73186791A>G | CA262604639 | PSEN1 | c.481-62A>G (n.481-62A>G) c.469-62A>G (n.469-62A>G) c.205-62A>G (n.205-62A>G) n.481-62A>G (n.481-62A>G) n.469-62A>G (n.469-62A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186793A= | CA2146470599 | PSEN1 | c.481-60A= (n.481-60A=) c.469-60A= (n.469-60A=) c.205-60A= (n.205-60A=) n.481-60A= (n.481-60A=) n.469-60A= (n.469-60A=) | |
| 14 | g.73186793A>G | CA964622321 | PSEN1 | c.481-60A>G (n.481-60A>G) c.469-60A>G (n.469-60A>G) c.205-60A>G (n.205-60A>G) n.481-60A>G (n.481-60A>G) n.469-60A>G (n.469-60A>G) | |
| 14 | g.73186795_73186797delinsCTG | CA2146470602 | PSEN1 | c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG) n.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) | |
| 14 | g.73186797_73186798del | CA2146470603 | PSEN1 | c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del) n.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) | dbSNP |
| 14 | g.73186799A= | CA2146470605 | PSEN1 | c.481-54A= (n.481-54A=) c.469-54A= (n.469-54A=) c.205-54A= (n.205-54A=) n.481-54A= (n.481-54A=) n.469-54A= (n.469-54A=) | |
| 14 | g.73186799A>C | CA2146470606 | PSEN1 | c.481-54A>C (n.481-54A>C) c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.205-54A>C (n.205-54A>C) n.481-54A>C (n.481-54A>C) n.469-54A>C (n.469-54A>C) | |
| 14 | g.73186799A>G | CA614991943 | PSEN1 | c.481-54A>G (n.481-54A>G) c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.205-54A>G (n.205-54A>G) n.481-54A>G (n.481-54A>G) n.469-54A>G (n.469-54A>G) | gnomAD |
| 14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.481-50T>C (n.481-50T>C) c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.205-50T>C (n.205-50T>C) n.481-50T>C (n.481-50T>C) n.469-50T>C (n.469-50T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.481-50T= (n.481-50T=) c.469-50T= (n.469-50T=) c.205-50T= (n.205-50T=) n.481-50T= (n.481-50T=) n.469-50T= (n.469-50T=) | |
| 14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.481-45G= (n.481-45G=) c.469-45G= (n.469-45G=) c.205-45G= (n.205-45G=) n.481-45G= (n.481-45G=) n.469-45G= (n.469-45G=) |