Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186761dup | CA2625583273 | PSEN1 | c.481-92dup (n.481-92dup) c.469-92dup (n.469-92dup) c.205-92dup (n.205-92dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73186760A>G | CA964622289 | PSEN1 | c.481-93A>G (n.481-93A>G) c.469-93A>G (n.469-93A>G) c.205-93A>G (n.205-93A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186761A>T | CA2625583274 | PSEN1 | c.481-92A>T (n.481-92A>T) c.469-92A>T (n.469-92A>T) c.205-92A>T (n.205-92A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>A | CA262604554 | PSEN1 | c.481-91G>A (n.481-91G>A) c.469-91G>A (n.469-91G>A) c.205-91G>A (n.205-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>C | CA708416729 | PSEN1 | c.481-91G>C (n.481-91G>C) c.469-91G>C (n.469-91G>C) c.205-91G>C (n.205-91G>C) | |
14 | g.73186762G= | CA2146470548 | PSEN1 | c.481-91G= (n.481-91G=) c.469-91G= (n.469-91G=) c.205-91G= (n.205-91G=) | |
14 | g.73186762G>T | CA2625583275 | PSEN1 | c.481-91G>T (n.481-91G>T) c.469-91G>T (n.469-91G>T) c.205-91G>T (n.205-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>C | CA2625583276 | PSEN1 | c.481-90T>C (n.481-90T>C) c.469-90T>C (n.469-90T>C) c.205-90T>C (n.205-90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>G | CA2146470553 | PSEN1 | c.481-90T>G (n.481-90T>G) c.469-90T>G (n.469-90T>G) c.205-90T>G (n.205-90T>G) | |
14 | g.73186763T= | CA2146470551 | PSEN1 | c.481-90T= (n.481-90T=) c.469-90T= (n.469-90T=) c.205-90T= (n.205-90T=) | |
14 | g.73186764G>A | CA262604556 | PSEN1 | c.481-89G>A (n.481-89G>A) c.469-89G>A (n.469-89G>A) c.205-89G>A (n.205-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186764G= | CA2146470555 | PSEN1 | c.481-89G= (n.481-89G=) c.469-89G= (n.469-89G=) c.205-89G= (n.205-89G=) | |
14 | g.73186764G>T | CA2625583277 | PSEN1 | c.481-89G>T (n.481-89G>T) c.469-89G>T (n.469-89G>T) c.205-89G>T (n.205-89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186765A>T | CA2575570868 | PSEN1 | c.481-88A>T (n.481-88A>T) c.469-88A>T (n.469-88A>T) c.205-88A>T (n.205-88A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186766G>C | CA2575570869 | PSEN1 | c.481-87G>C (n.481-87G>C) c.469-87G>C (n.469-87G>C) c.205-87G>C (n.205-87G>C) | |
14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.481-87G>T (n.481-87G>T) c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.481-85C>A (n.481-85C>A) c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.205-85C>A (n.205-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186768C= | CA2146470557 | PSEN1 | c.481-85C= (n.481-85C=) c.469-85C= (n.469-85C=) c.205-85C= (n.205-85C=) | |
14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.481-85C>T (n.481-85C>T) c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C>A | CA2625583280 | PSEN1 | c.481-84C>A (n.481-84C>A) c.469-84C>A (n.469-84C>A) c.205-84C>A (n.205-84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.481-84C= (n.481-84C=) c.469-84C= (n.469-84C=) c.205-84C= (n.205-84C=) | |
14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.481-84C>G (n.481-84C>G) c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.205-84C>G (n.205-84C>G) | |
14 | g.73186769C>T | CA2625583281 | PSEN1 | c.481-84C>T (n.481-84C>T) c.469-84C>T (n.469-84C>T) c.205-84C>T (n.205-84C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.481-83C>A (n.481-83C>A) c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.481-83C= (n.481-83C=) c.469-83C= (n.469-83C=) c.205-83C= (n.205-83C=) | |
14 | g.73186770C>T | CA708416737 | PSEN1 | c.481-83C>T (n.481-83C>T) c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.205-83C>T (n.205-83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186771T>C | CA2575570870 | PSEN1 | c.481-82T>C (n.481-82T>C) c.469-82T>C (n.469-82T>C) c.205-82T>C (n.205-82T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186773T>C | CA262604560 | PSEN1 | c.481-80T>C (n.481-80T>C) c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.205-80T>C (n.205-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186773T= | CA2146470567 | PSEN1 | c.481-80T= (n.481-80T=) c.469-80T= (n.469-80T=) c.205-80T= (n.205-80T=) | |
14 | g.73186774C>A | CA964622303 | PSEN1 | c.481-79C>A (n.481-79C>A) c.469-79C>A (n.469-79C>A) c.205-79C>A (n.205-79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186774C= | CA2146470570 | PSEN1 | c.481-79C= (n.481-79C=) c.469-79C= (n.469-79C=) c.205-79C= (n.205-79C=) | |
14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.481-79C>G (n.481-79C>G) c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.205-79C>G (n.205-79C>G) | |
14 | g.73186775T>A | CA964622305 | PSEN1 | c.481-78T>A (n.481-78T>A) c.469-78T>A (n.469-78T>A) c.205-78T>A (n.205-78T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186775T>C | CA262604574 | PSEN1 | c.481-78T>C (n.481-78T>C) c.469-78T>C (n.469-78T>C) c.205-78T>C (n.205-78T>C) | dbSNP |
14 | g.73186775T= | CA2146470572 | PSEN1 | c.481-78T= (n.481-78T=) c.469-78T= (n.469-78T=) c.205-78T= (n.205-78T=) | |
14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.481-77C>A (n.481-77C>A) c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.205-77C>A (n.205-77C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186776C= | CA2146470575 | PSEN1 | c.481-77C= (n.481-77C=) c.469-77C= (n.469-77C=) c.205-77C= (n.205-77C=) | |
14 | g.73186776C>T | CA2625583282 | PSEN1 | c.481-77C>T (n.481-77C>T) c.469-77C>T (n.469-77C>T) c.205-77C>T (n.205-77C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186782del | CA2625583283 | PSEN1 | c.481-71del (n.481-71del) c.469-71del (n.469-71del) c.205-71del (n.205-71del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186778A= | CA2146470577 | PSEN1 | c.481-75A= (n.481-75A=) c.469-75A= (n.469-75A=) c.205-75A= (n.205-75A=) | |
14 | g.73186778A>G | CA708416740 | PSEN1 | c.481-75A>G (n.481-75A>G) c.469-75A>G (n.469-75A>G) c.205-75A>G (n.205-75A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186780_73186783delinsAAAG | CA2146470579 | PSEN1 | c.481-73_481-70delinsAAAG (n.481-73_481-70delinsAAAG) c.469-73_469-70delinsAAAG (n.469-73_469-70delinsAAAG) c.205-73_205-70delinsAAAG (n.205-73_205-70delinsAAAG) | |
14 | g.73186783_73186785del | CA2146470581 | PSEN1 | c.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) c.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) | dbSNP |
14 | g.73186782A>G | CA2625583284 | PSEN1 | c.481-71A>G (n.481-71A>G) c.469-71A>G (n.469-71A>G) c.205-71A>G (n.205-71A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186783G>A | CA262604586 | PSEN1 | c.481-70G>A (n.481-70G>A) c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.205-70G>A (n.205-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186783G= | CA2146470584 | PSEN1 | c.481-70G= (n.481-70G=) c.469-70G= (n.469-70G=) c.205-70G= (n.205-70G=) | |
14 | g.73186783_73186787delinsGAAAA | CA2146470583 | PSEN1 | c.481-70_481-66delinsGAAAA (n.481-70_481-66delinsGAAAA) c.469-70_469-66delinsGAAAA (n.469-70_469-66delinsGAAAA) c.205-70_205-66delinsGAAAA (n.205-70_205-66delinsGAAAA) | |
14 | g.73186784A= | CA2146470592 | PSEN1 | c.481-69A= (n.481-69A=) c.469-69A= (n.469-69A=) c.205-69A= (n.205-69A=) | |
14 | g.73186784A>G | CA708416752 | PSEN1 | c.481-69A>G (n.481-69A>G) c.469-69A>G (n.469-69A>G) c.205-69A>G (n.205-69A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186793_73186794insAAAAAAAAAAA | CA2595751159 | PSEN1 | c.481-60_481-59insAAAAAAAAAAA (n.481-60_481-59insAAAAAAAAAAA) c.469-60_469-59insAAAAAAAAAAA (n.469-60_469-59insAAAAAAAAAAA) c.205-60_205-59insAAAAAAAAAAA (n.205-60_205-59insAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |