| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.481-87G>T (n.481-87G>T) n.907-87G>T c.*425-87G>T (n.*425-87G>T) n.735-87G>T c.*693-87G>T (n.*693-87G>T) n.737-87G>T c.*143-87G>T (n.*143-87G>T) c.*39-87G>T (n.*39-87G>T) c.*570-87G>T (n.*570-87G>T) c.232-87G>T (n.232-87G>T) c.*420-87G>T (n.*420-87G>T) c.*261-87G>T (n.*261-87G>T) c.481-5878G>T (n.481-5878G>T) n.1065-87G>T n.879-87G>T n.728-87G>T n.2192-87G>T n.1364-87G>T n.838-87G>T n.616-87G>T n.734-87G>T n.738-87G>T c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186767A>T | CA2997110087 | PSEN1 | c.469-86A>T (n.469-86A>T) c.481-86A>T (n.481-86A>T) n.907-86A>T c.*425-86A>T (n.*425-86A>T) n.735-86A>T c.*693-86A>T (n.*693-86A>T) n.737-86A>T c.*143-86A>T (n.*143-86A>T) c.*39-86A>T (n.*39-86A>T) c.*570-86A>T (n.*570-86A>T) c.232-86A>T (n.232-86A>T) c.*420-86A>T (n.*420-86A>T) c.*261-86A>T (n.*261-86A>T) c.481-5877A>T (n.481-5877A>T) n.1065-86A>T n.879-86A>T n.728-86A>T n.2192-86A>T n.1364-86A>T n.838-86A>T n.616-86A>T n.734-86A>T n.738-86A>T c.205-86A>T (n.205-86A>T) | |
| 14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.481-85C>A (n.481-85C>A) n.907-85C>A c.*425-85C>A (n.*425-85C>A) n.735-85C>A c.*693-85C>A (n.*693-85C>A) n.737-85C>A c.*143-85C>A (n.*143-85C>A) c.*39-85C>A (n.*39-85C>A) c.*570-85C>A (n.*570-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.*420-85C>A (n.*420-85C>A) c.*261-85C>A (n.*261-85C>A) c.481-5876C>A (n.481-5876C>A) n.1065-85C>A n.879-85C>A n.728-85C>A n.2192-85C>A n.1364-85C>A n.838-85C>A n.616-85C>A n.734-85C>A n.738-85C>A c.205-85C>A (n.205-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) n.907-85C>T c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) n.735-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.737-85C>T c.*143-85C>T (n.*143-85C>T) c.*39-85C>T (n.*39-85C>T) c.*570-85C>T (n.*570-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.*420-85C>T (n.*420-85C>T) c.*261-85C>T (n.*261-85C>T) c.481-5876C>T (n.481-5876C>T) n.1065-85C>T n.879-85C>T n.728-85C>T n.2192-85C>T n.1364-85C>T n.838-85C>T n.616-85C>T n.734-85C>T n.738-85C>T c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186769C>A | CA2625583280 | PSEN1 | c.469-84C>A (n.469-84C>A) c.481-84C>A (n.481-84C>A) n.907-84C>A c.*425-84C>A (n.*425-84C>A) n.735-84C>A c.*693-84C>A (n.*693-84C>A) n.737-84C>A c.*143-84C>A (n.*143-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*570-84C>A (n.*570-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) c.*420-84C>A (n.*420-84C>A) c.*261-84C>A (n.*261-84C>A) c.481-5875C>A (n.481-5875C>A) n.1065-84C>A n.879-84C>A n.728-84C>A n.2192-84C>A n.1364-84C>A n.838-84C>A n.616-84C>A n.734-84C>A n.738-84C>A c.205-84C>A (n.205-84C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.469-84C= (n.469-84C=) c.481-84C= (n.481-84C=) n.907-84C= c.*425-84C= (n.*425-84C=) n.735-84C= c.*693-84C= (n.*693-84C=) n.737-84C= c.*143-84C= (n.*143-84C=) c.*39-84C= (n.*39-84C=) c.*570-84C= (n.*570-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) c.*420-84C= (n.*420-84C=) c.*261-84C= (n.*261-84C=) c.481-5875C= (n.481-5875C=) n.1065-84C= n.879-84C= n.728-84C= n.2192-84C= n.1364-84C= n.838-84C= n.616-84C= n.734-84C= n.738-84C= c.205-84C= (n.205-84C=) | |
| 14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.481-84C>G (n.481-84C>G) n.907-84C>G c.*425-84C>G (n.*425-84C>G) n.735-84C>G c.*693-84C>G (n.*693-84C>G) n.737-84C>G c.*143-84C>G (n.*143-84C>G) c.*39-84C>G (n.*39-84C>G) c.*570-84C>G (n.*570-84C>G) c.232-84C>G (n.232-84C>G) c.*420-84C>G (n.*420-84C>G) c.*261-84C>G (n.*261-84C>G) c.481-5875C>G (n.481-5875C>G) n.1065-84C>G n.879-84C>G n.728-84C>G n.2192-84C>G n.1364-84C>G n.838-84C>G n.616-84C>G n.734-84C>G n.738-84C>G c.205-84C>G (n.205-84C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.481-83C>A (n.481-83C>A) n.907-83C>A c.*425-83C>A (n.*425-83C>A) n.735-83C>A c.*693-83C>A (n.*693-83C>A) n.737-83C>A c.*143-83C>A (n.*143-83C>A) c.*39-83C>A (n.*39-83C>A) c.*570-83C>A (n.*570-83C>A) c.232-83C>A (n.232-83C>A) c.*420-83C>A (n.*420-83C>A) c.*261-83C>A (n.*261-83C>A) c.481-5874C>A (n.481-5874C>A) n.1065-83C>A n.879-83C>A n.728-83C>A n.2192-83C>A n.1364-83C>A n.838-83C>A n.616-83C>A n.734-83C>A n.738-83C>A c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.469-83C= (n.469-83C=) c.481-83C= (n.481-83C=) n.907-83C= c.*425-83C= (n.*425-83C=) n.735-83C= c.*693-83C= (n.*693-83C=) n.737-83C= c.*143-83C= (n.*143-83C=) c.*39-83C= (n.*39-83C=) c.*570-83C= (n.*570-83C=) c.232-83C= (n.232-83C=) c.*420-83C= (n.*420-83C=) c.*261-83C= (n.*261-83C=) c.481-5874C= (n.481-5874C=) n.1065-83C= n.879-83C= n.728-83C= n.2192-83C= n.1364-83C= n.838-83C= n.616-83C= n.734-83C= n.738-83C= c.205-83C= (n.205-83C=) | |
| 14 | g.73186770C>G | CA2997110088 | PSEN1 | c.469-83C>G (n.469-83C>G) c.481-83C>G (n.481-83C>G) n.907-83C>G c.*425-83C>G (n.*425-83C>G) n.735-83C>G c.*693-83C>G (n.*693-83C>G) n.737-83C>G c.*143-83C>G (n.*143-83C>G) c.*39-83C>G (n.*39-83C>G) c.*570-83C>G (n.*570-83C>G) c.232-83C>G (n.232-83C>G) c.*420-83C>G (n.*420-83C>G) c.*261-83C>G (n.*261-83C>G) c.481-5874C>G (n.481-5874C>G) n.1065-83C>G n.879-83C>G n.728-83C>G n.2192-83C>G n.1364-83C>G n.838-83C>G n.616-83C>G n.734-83C>G n.738-83C>G c.205-83C>G (n.205-83C>G) | |
| 14 | g.73186770C>T | CA708416737 | PSEN1 | c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.481-83C>T (n.481-83C>T) n.907-83C>T c.*425-83C>T (n.*425-83C>T) n.735-83C>T c.*693-83C>T (n.*693-83C>T) n.737-83C>T c.*143-83C>T (n.*143-83C>T) c.*39-83C>T (n.*39-83C>T) c.*570-83C>T (n.*570-83C>T) c.232-83C>T (n.232-83C>T) c.*420-83C>T (n.*420-83C>T) c.*261-83C>T (n.*261-83C>T) c.481-5874C>T (n.481-5874C>T) n.1065-83C>T n.879-83C>T n.728-83C>T n.2192-83C>T n.1364-83C>T n.838-83C>T n.616-83C>T n.734-83C>T n.738-83C>T c.205-83C>T (n.205-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186771T>C | CA2575570870 | PSEN1 | c.469-82T>C (n.469-82T>C) c.481-82T>C (n.481-82T>C) n.907-82T>C c.*425-82T>C (n.*425-82T>C) n.735-82T>C c.*693-82T>C (n.*693-82T>C) n.737-82T>C c.*143-82T>C (n.*143-82T>C) c.*39-82T>C (n.*39-82T>C) c.*570-82T>C (n.*570-82T>C) c.232-82T>C (n.232-82T>C) c.*420-82T>C (n.*420-82T>C) c.*261-82T>C (n.*261-82T>C) c.481-5873T>C (n.481-5873T>C) n.1065-82T>C n.879-82T>C n.728-82T>C n.2192-82T>C n.1364-82T>C n.838-82T>C n.616-82T>C n.734-82T>C n.738-82T>C c.205-82T>C (n.205-82T>C) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186773T>C | CA262604560 | PSEN1 | c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.481-80T>C (n.481-80T>C) n.907-80T>C c.*425-80T>C (n.*425-80T>C) n.735-80T>C c.*693-80T>C (n.*693-80T>C) n.737-80T>C c.*143-80T>C (n.*143-80T>C) c.*39-80T>C (n.*39-80T>C) c.*570-80T>C (n.*570-80T>C) c.232-80T>C (n.232-80T>C) c.*420-80T>C (n.*420-80T>C) c.*261-80T>C (n.*261-80T>C) c.481-5871T>C (n.481-5871T>C) n.1065-80T>C n.879-80T>C n.728-80T>C n.2192-80T>C n.1364-80T>C n.838-80T>C n.616-80T>C n.734-80T>C n.738-80T>C c.205-80T>C (n.205-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186774C>A | CA964622303 | PSEN1 | c.469-79C>A (n.469-79C>A) c.481-79C>A (n.481-79C>A) n.907-79C>A c.*425-79C>A (n.*425-79C>A) n.735-79C>A c.*693-79C>A (n.*693-79C>A) n.737-79C>A c.*143-79C>A (n.*143-79C>A) c.*39-79C>A (n.*39-79C>A) c.*570-79C>A (n.*570-79C>A) c.232-79C>A (n.232-79C>A) c.*420-79C>A (n.*420-79C>A) c.*261-79C>A (n.*261-79C>A) c.481-5870C>A (n.481-5870C>A) n.1065-79C>A n.879-79C>A n.728-79C>A n.2192-79C>A n.1364-79C>A n.838-79C>A n.616-79C>A n.734-79C>A n.738-79C>A c.205-79C>A (n.205-79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186774C= | CA2146470570 | PSEN1 | c.469-79C= (n.469-79C=) c.481-79C= (n.481-79C=) n.907-79C= c.*425-79C= (n.*425-79C=) n.735-79C= c.*693-79C= (n.*693-79C=) n.737-79C= c.*143-79C= (n.*143-79C=) c.*39-79C= (n.*39-79C=) c.*570-79C= (n.*570-79C=) c.232-79C= (n.232-79C=) c.*420-79C= (n.*420-79C=) c.*261-79C= (n.*261-79C=) c.481-5870C= (n.481-5870C=) n.1065-79C= n.879-79C= n.728-79C= n.2192-79C= n.1364-79C= n.838-79C= n.616-79C= n.734-79C= n.738-79C= c.205-79C= (n.205-79C=) | |
| 14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.481-79C>G (n.481-79C>G) n.907-79C>G c.*425-79C>G (n.*425-79C>G) n.735-79C>G c.*693-79C>G (n.*693-79C>G) n.737-79C>G c.*143-79C>G (n.*143-79C>G) c.*39-79C>G (n.*39-79C>G) c.*570-79C>G (n.*570-79C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.*420-79C>G (n.*420-79C>G) c.*261-79C>G (n.*261-79C>G) c.481-5870C>G (n.481-5870C>G) n.1065-79C>G n.879-79C>G n.728-79C>G n.2192-79C>G n.1364-79C>G n.838-79C>G n.616-79C>G n.734-79C>G n.738-79C>G c.205-79C>G (n.205-79C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186775T>C | CA262604574 | PSEN1 | c.469-78T>C (n.469-78T>C) c.481-78T>C (n.481-78T>C) n.907-78T>C c.*425-78T>C (n.*425-78T>C) n.735-78T>C c.*693-78T>C (n.*693-78T>C) n.737-78T>C c.*143-78T>C (n.*143-78T>C) c.*39-78T>C (n.*39-78T>C) c.*570-78T>C (n.*570-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) c.*420-78T>C (n.*420-78T>C) c.*261-78T>C (n.*261-78T>C) c.481-5869T>C (n.481-5869T>C) n.1065-78T>C n.879-78T>C n.728-78T>C n.2192-78T>C n.1364-78T>C n.838-78T>C n.616-78T>C n.734-78T>C n.738-78T>C c.205-78T>C (n.205-78T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) n.907-77C>A c.*425-77C>A (n.*425-77C>A) n.735-77C>A c.*693-77C>A (n.*693-77C>A) n.737-77C>A c.*143-77C>A (n.*143-77C>A) c.*39-77C>A (n.*39-77C>A) c.*570-77C>A (n.*570-77C>A) c.232-77C>A (n.232-77C>A) c.*420-77C>A (n.*420-77C>A) c.*261-77C>A (n.*261-77C>A) c.481-5868C>A (n.481-5868C>A) n.1065-77C>A n.879-77C>A n.728-77C>A n.2192-77C>A n.1364-77C>A n.838-77C>A n.616-77C>A n.734-77C>A n.738-77C>A c.205-77C>A (n.205-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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