Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186679A= | CA2146483935 | PSEN1 | c.469-174A= (n.469-174A=) c.481-174A= (n.481-174A=) n.907-174A= c.*425-174A= (n.*425-174A=) n.735-174A= c.*693-174A= (n.*693-174A=) n.737-174A= c.*143-174A= (n.*143-174A=) c.*39-174A= (n.*39-174A=) c.*570-174A= (n.*570-174A=) c.232-174A= (n.232-174A=) c.*420-174A= (n.*420-174A=) c.*261-174A= (n.*261-174A=) c.481-5965A= (n.481-5965A=) n.1065-174A= n.879-174A= n.728-174A= n.2192-174A= n.1364-174A= n.838-174A= n.616-174A= n.734-174A= n.738-174A= c.205-174A= (n.205-174A=) | |
14 | g.73186679A>G | CA2146483936 | PSEN1 | c.469-174A>G (n.469-174A>G) c.481-174A>G (n.481-174A>G) n.907-174A>G c.*425-174A>G (n.*425-174A>G) n.735-174A>G c.*693-174A>G (n.*693-174A>G) n.737-174A>G c.*143-174A>G (n.*143-174A>G) c.*39-174A>G (n.*39-174A>G) c.*570-174A>G (n.*570-174A>G) c.232-174A>G (n.232-174A>G) c.*420-174A>G (n.*420-174A>G) c.*261-174A>G (n.*261-174A>G) c.481-5965A>G (n.481-5965A>G) n.1065-174A>G n.879-174A>G n.728-174A>G n.2192-174A>G n.1364-174A>G n.838-174A>G n.616-174A>G n.734-174A>G n.738-174A>G c.205-174A>G (n.205-174A>G) | dbSNP |
14 | g.73186679A>T | CA2146483937 | PSEN1 | c.469-174A>T (n.469-174A>T) c.481-174A>T (n.481-174A>T) n.907-174A>T c.*425-174A>T (n.*425-174A>T) n.735-174A>T c.*693-174A>T (n.*693-174A>T) n.737-174A>T c.*143-174A>T (n.*143-174A>T) c.*39-174A>T (n.*39-174A>T) c.*570-174A>T (n.*570-174A>T) c.232-174A>T (n.232-174A>T) c.*420-174A>T (n.*420-174A>T) c.*261-174A>T (n.*261-174A>T) c.481-5965A>T (n.481-5965A>T) n.1065-174A>T n.879-174A>T n.728-174A>T n.2192-174A>T n.1364-174A>T n.838-174A>T n.616-174A>T n.734-174A>T n.738-174A>T c.205-174A>T (n.205-174A>T) | dbSNP |
14 | g.73186680A= | CA2146483938 | PSEN1 | c.469-173A= (n.469-173A=) c.481-173A= (n.481-173A=) n.907-173A= c.*425-173A= (n.*425-173A=) n.735-173A= c.*693-173A= (n.*693-173A=) n.737-173A= c.*143-173A= (n.*143-173A=) c.*39-173A= (n.*39-173A=) c.*570-173A= (n.*570-173A=) c.232-173A= (n.232-173A=) c.*420-173A= (n.*420-173A=) c.*261-173A= (n.*261-173A=) c.481-5964A= (n.481-5964A=) n.1065-173A= n.879-173A= n.728-173A= n.2192-173A= n.1364-173A= n.838-173A= n.616-173A= n.734-173A= n.738-173A= c.205-173A= (n.205-173A=) | |
14 | g.73186680A>G | CA708416701 | PSEN1 | c.469-173A>G (n.469-173A>G) c.481-173A>G (n.481-173A>G) n.907-173A>G c.*425-173A>G (n.*425-173A>G) n.735-173A>G c.*693-173A>G (n.*693-173A>G) n.737-173A>G c.*143-173A>G (n.*143-173A>G) c.*39-173A>G (n.*39-173A>G) c.*570-173A>G (n.*570-173A>G) c.232-173A>G (n.232-173A>G) c.*420-173A>G (n.*420-173A>G) c.*261-173A>G (n.*261-173A>G) c.481-5964A>G (n.481-5964A>G) n.1065-173A>G n.879-173A>G n.728-173A>G n.2192-173A>G n.1364-173A>G n.838-173A>G n.616-173A>G n.734-173A>G n.738-173A>G c.205-173A>G (n.205-173A>G) | dbSNP |
14 | g.73186683A= | CA2146483939 | PSEN1 | c.469-170A= (n.469-170A=) c.481-170A= (n.481-170A=) n.907-170A= c.*425-170A= (n.*425-170A=) n.735-170A= c.*693-170A= (n.*693-170A=) n.737-170A= c.*143-170A= (n.*143-170A=) c.*39-170A= (n.*39-170A=) c.*570-170A= (n.*570-170A=) c.232-170A= (n.232-170A=) c.*420-170A= (n.*420-170A=) c.*261-170A= (n.*261-170A=) c.481-5961A= (n.481-5961A=) n.1065-170A= n.879-170A= n.728-170A= n.2192-170A= n.1364-170A= n.838-170A= n.616-170A= n.734-170A= n.738-170A= c.205-170A= (n.205-170A=) | |
14 | g.73186683A>C | CA2146483940 | PSEN1 | c.469-170A>C (n.469-170A>C) c.481-170A>C (n.481-170A>C) n.907-170A>C c.*425-170A>C (n.*425-170A>C) n.735-170A>C c.*693-170A>C (n.*693-170A>C) n.737-170A>C c.*143-170A>C (n.*143-170A>C) c.*39-170A>C (n.*39-170A>C) c.*570-170A>C (n.*570-170A>C) c.232-170A>C (n.232-170A>C) c.*420-170A>C (n.*420-170A>C) c.*261-170A>C (n.*261-170A>C) c.481-5961A>C (n.481-5961A>C) n.1065-170A>C n.879-170A>C n.728-170A>C n.2192-170A>C n.1364-170A>C n.838-170A>C n.616-170A>C n.734-170A>C n.738-170A>C c.205-170A>C (n.205-170A>C) | dbSNP |
14 | g.73186683A>G | CA964622258 | PSEN1 | c.469-170A>G (n.469-170A>G) c.481-170A>G (n.481-170A>G) n.907-170A>G c.*425-170A>G (n.*425-170A>G) n.735-170A>G c.*693-170A>G (n.*693-170A>G) n.737-170A>G c.*143-170A>G (n.*143-170A>G) c.*39-170A>G (n.*39-170A>G) c.*570-170A>G (n.*570-170A>G) c.232-170A>G (n.232-170A>G) c.*420-170A>G (n.*420-170A>G) c.*261-170A>G (n.*261-170A>G) c.481-5961A>G (n.481-5961A>G) n.1065-170A>G n.879-170A>G n.728-170A>G n.2192-170A>G n.1364-170A>G n.838-170A>G n.616-170A>G n.734-170A>G n.738-170A>G c.205-170A>G (n.205-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186684C= | CA2146483941 | PSEN1 | c.469-169C= (n.469-169C=) c.481-169C= (n.481-169C=) n.907-169C= c.*425-169C= (n.*425-169C=) n.735-169C= c.*693-169C= (n.*693-169C=) n.737-169C= c.*143-169C= (n.*143-169C=) c.*39-169C= (n.*39-169C=) c.*570-169C= (n.*570-169C=) c.232-169C= (n.232-169C=) c.*420-169C= (n.*420-169C=) c.*261-169C= (n.*261-169C=) c.481-5960C= (n.481-5960C=) n.1065-169C= n.879-169C= n.728-169C= n.2192-169C= n.1364-169C= n.838-169C= n.616-169C= n.734-169C= n.738-169C= c.205-169C= (n.205-169C=) | |
14 | g.73186684C>T | CA708416702 | PSEN1 | c.469-169C>T (n.469-169C>T) c.481-169C>T (n.481-169C>T) n.907-169C>T c.*425-169C>T (n.*425-169C>T) n.735-169C>T c.*693-169C>T (n.*693-169C>T) n.737-169C>T c.*143-169C>T (n.*143-169C>T) c.*39-169C>T (n.*39-169C>T) c.*570-169C>T (n.*570-169C>T) c.232-169C>T (n.232-169C>T) c.*420-169C>T (n.*420-169C>T) c.*261-169C>T (n.*261-169C>T) c.481-5960C>T (n.481-5960C>T) n.1065-169C>T n.879-169C>T n.728-169C>T n.2192-169C>T n.1364-169C>T n.838-169C>T n.616-169C>T n.734-169C>T n.738-169C>T c.205-169C>T (n.205-169C>T) | dbSNP |
14 | g.73186685G>A | CA262604490 | PSEN1 | c.469-168G>A (n.469-168G>A) c.481-168G>A (n.481-168G>A) n.907-168G>A c.*425-168G>A (n.*425-168G>A) n.735-168G>A c.*693-168G>A (n.*693-168G>A) n.737-168G>A c.*143-168G>A (n.*143-168G>A) c.*39-168G>A (n.*39-168G>A) c.*570-168G>A (n.*570-168G>A) c.232-168G>A (n.232-168G>A) c.*420-168G>A (n.*420-168G>A) c.*261-168G>A (n.*261-168G>A) c.481-5959G>A (n.481-5959G>A) n.1065-168G>A n.879-168G>A n.728-168G>A n.2192-168G>A n.1364-168G>A n.838-168G>A n.616-168G>A n.734-168G>A n.738-168G>A c.205-168G>A (n.205-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186685G= | CA2146483942 | PSEN1 | c.469-168G= (n.469-168G=) c.481-168G= (n.481-168G=) n.907-168G= c.*425-168G= (n.*425-168G=) n.735-168G= c.*693-168G= (n.*693-168G=) n.737-168G= c.*143-168G= (n.*143-168G=) c.*39-168G= (n.*39-168G=) c.*570-168G= (n.*570-168G=) c.232-168G= (n.232-168G=) c.*420-168G= (n.*420-168G=) c.*261-168G= (n.*261-168G=) c.481-5959G= (n.481-5959G=) n.1065-168G= n.879-168G= n.728-168G= n.2192-168G= n.1364-168G= n.838-168G= n.616-168G= n.734-168G= n.738-168G= c.205-168G= (n.205-168G=) | |
14 | g.73186689A= | CA2146483943 | PSEN1 | c.469-164A= (n.469-164A=) c.481-164A= (n.481-164A=) n.907-164A= c.*425-164A= (n.*425-164A=) n.735-164A= c.*693-164A= (n.*693-164A=) n.737-164A= c.*143-164A= (n.*143-164A=) c.*39-164A= (n.*39-164A=) c.*570-164A= (n.*570-164A=) c.232-164A= (n.232-164A=) c.*420-164A= (n.*420-164A=) c.*261-164A= (n.*261-164A=) c.481-5955A= (n.481-5955A=) n.1065-164A= n.879-164A= n.728-164A= n.2192-164A= n.1364-164A= n.838-164A= n.616-164A= n.734-164A= n.738-164A= c.205-164A= (n.205-164A=) | |
14 | g.73186689A>G | CA2146483944 | PSEN1 | c.469-164A>G (n.469-164A>G) c.481-164A>G (n.481-164A>G) n.907-164A>G c.*425-164A>G (n.*425-164A>G) n.735-164A>G c.*693-164A>G (n.*693-164A>G) n.737-164A>G c.*143-164A>G (n.*143-164A>G) c.*39-164A>G (n.*39-164A>G) c.*570-164A>G (n.*570-164A>G) c.232-164A>G (n.232-164A>G) c.*420-164A>G (n.*420-164A>G) c.*261-164A>G (n.*261-164A>G) c.481-5955A>G (n.481-5955A>G) n.1065-164A>G n.879-164A>G n.728-164A>G n.2192-164A>G n.1364-164A>G n.838-164A>G n.616-164A>G n.734-164A>G n.738-164A>G c.205-164A>G (n.205-164A>G) | dbSNP |
14 | g.73186689A>T | CA2729595345 | PSEN1 | c.469-164A>T (n.469-164A>T) c.481-164A>T (n.481-164A>T) n.907-164A>T c.*425-164A>T (n.*425-164A>T) n.735-164A>T c.*693-164A>T (n.*693-164A>T) n.737-164A>T c.*143-164A>T (n.*143-164A>T) c.*39-164A>T (n.*39-164A>T) c.*570-164A>T (n.*570-164A>T) c.232-164A>T (n.232-164A>T) c.*420-164A>T (n.*420-164A>T) c.*261-164A>T (n.*261-164A>T) c.481-5955A>T (n.481-5955A>T) n.1065-164A>T n.879-164A>T n.728-164A>T n.2192-164A>T n.1364-164A>T n.838-164A>T n.616-164A>T n.734-164A>T n.738-164A>T c.205-164A>T (n.205-164A>T) | dbSNP |
14 | g.73186693C>A | CA2729559746 | PSEN1 | c.469-160C>A (n.469-160C>A) c.481-160C>A (n.481-160C>A) n.907-160C>A c.*425-160C>A (n.*425-160C>A) n.735-160C>A c.*693-160C>A (n.*693-160C>A) n.737-160C>A c.*143-160C>A (n.*143-160C>A) c.*39-160C>A (n.*39-160C>A) c.*570-160C>A (n.*570-160C>A) c.232-160C>A (n.232-160C>A) c.*420-160C>A (n.*420-160C>A) c.*261-160C>A (n.*261-160C>A) c.481-5951C>A (n.481-5951C>A) n.1065-160C>A n.879-160C>A n.728-160C>A n.2192-160C>A n.1364-160C>A n.838-160C>A n.616-160C>A n.734-160C>A n.738-160C>A c.205-160C>A (n.205-160C>A) | dbSNP |
14 | g.73186693C= | CA2146483945 | PSEN1 | c.469-160C= (n.469-160C=) c.481-160C= (n.481-160C=) n.907-160C= c.*425-160C= (n.*425-160C=) n.735-160C= c.*693-160C= (n.*693-160C=) n.737-160C= c.*143-160C= (n.*143-160C=) c.*39-160C= (n.*39-160C=) c.*570-160C= (n.*570-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) c.*420-160C= (n.*420-160C=) c.*261-160C= (n.*261-160C=) c.481-5951C= (n.481-5951C=) n.1065-160C= n.879-160C= n.728-160C= n.2192-160C= n.1364-160C= n.838-160C= n.616-160C= n.734-160C= n.738-160C= c.205-160C= (n.205-160C=) | |
14 | g.73186693C>T | CA708416703 | PSEN1 | c.469-160C>T (n.469-160C>T) c.481-160C>T (n.481-160C>T) n.907-160C>T c.*425-160C>T (n.*425-160C>T) n.735-160C>T c.*693-160C>T (n.*693-160C>T) n.737-160C>T c.*143-160C>T (n.*143-160C>T) c.*39-160C>T (n.*39-160C>T) c.*570-160C>T (n.*570-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) c.*420-160C>T (n.*420-160C>T) c.*261-160C>T (n.*261-160C>T) c.481-5951C>T (n.481-5951C>T) n.1065-160C>T n.879-160C>T n.728-160C>T n.2192-160C>T n.1364-160C>T n.838-160C>T n.616-160C>T n.734-160C>T n.738-160C>T c.205-160C>T (n.205-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186697A= | CA2146483946 | PSEN1 | c.469-156A= (n.469-156A=) c.481-156A= (n.481-156A=) n.907-156A= c.*425-156A= (n.*425-156A=) n.735-156A= c.*693-156A= (n.*693-156A=) n.737-156A= c.*143-156A= (n.*143-156A=) c.*39-156A= (n.*39-156A=) c.*570-156A= (n.*570-156A=) c.232-156A= (n.232-156A=) c.*420-156A= (n.*420-156A=) c.*261-156A= (n.*261-156A=) c.481-5947A= (n.481-5947A=) n.1065-156A= n.879-156A= n.728-156A= n.2192-156A= n.1364-156A= n.838-156A= n.616-156A= n.734-156A= n.738-156A= c.205-156A= (n.205-156A=) | |
14 | g.73186697A>G | CA964622259 | PSEN1 | c.469-156A>G (n.469-156A>G) c.481-156A>G (n.481-156A>G) n.907-156A>G c.*425-156A>G (n.*425-156A>G) n.735-156A>G c.*693-156A>G (n.*693-156A>G) n.737-156A>G c.*143-156A>G (n.*143-156A>G) c.*39-156A>G (n.*39-156A>G) c.*570-156A>G (n.*570-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.*420-156A>G (n.*420-156A>G) c.*261-156A>G (n.*261-156A>G) c.481-5947A>G (n.481-5947A>G) n.1065-156A>G n.879-156A>G n.728-156A>G n.2192-156A>G n.1364-156A>G n.838-156A>G n.616-156A>G n.734-156A>G n.738-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186699C>A | CA262604500 | PSEN1 | c.469-154C>A (n.469-154C>A) c.481-154C>A (n.481-154C>A) n.907-154C>A c.*425-154C>A (n.*425-154C>A) n.735-154C>A c.*693-154C>A (n.*693-154C>A) n.737-154C>A c.*143-154C>A (n.*143-154C>A) c.*39-154C>A (n.*39-154C>A) c.*570-154C>A (n.*570-154C>A) c.232-154C>A (n.232-154C>A) c.*420-154C>A (n.*420-154C>A) c.*261-154C>A (n.*261-154C>A) c.481-5945C>A (n.481-5945C>A) n.1065-154C>A n.879-154C>A n.728-154C>A n.2192-154C>A n.1364-154C>A n.838-154C>A n.616-154C>A n.734-154C>A n.738-154C>A c.205-154C>A (n.205-154C>A) | dbSNP |
14 | g.73186699C= | CA2146483947 | PSEN1 | c.469-154C= (n.469-154C=) c.481-154C= (n.481-154C=) n.907-154C= c.*425-154C= (n.*425-154C=) n.735-154C= c.*693-154C= (n.*693-154C=) n.737-154C= c.*143-154C= (n.*143-154C=) c.*39-154C= (n.*39-154C=) c.*570-154C= (n.*570-154C=) c.232-154C= (n.232-154C=) c.*420-154C= (n.*420-154C=) c.*261-154C= (n.*261-154C=) c.481-5945C= (n.481-5945C=) n.1065-154C= n.879-154C= n.728-154C= n.2192-154C= n.1364-154C= n.838-154C= n.616-154C= n.734-154C= n.738-154C= c.205-154C= (n.205-154C=) | |
14 | g.73186699C>T | CA262604510 | PSEN1 | c.469-154C>T (n.469-154C>T) c.481-154C>T (n.481-154C>T) n.907-154C>T c.*425-154C>T (n.*425-154C>T) n.735-154C>T c.*693-154C>T (n.*693-154C>T) n.737-154C>T c.*143-154C>T (n.*143-154C>T) c.*39-154C>T (n.*39-154C>T) c.*570-154C>T (n.*570-154C>T) c.232-154C>T (n.232-154C>T) c.*420-154C>T (n.*420-154C>T) c.*261-154C>T (n.*261-154C>T) c.481-5945C>T (n.481-5945C>T) n.1065-154C>T n.879-154C>T n.728-154C>T n.2192-154C>T n.1364-154C>T n.838-154C>T n.616-154C>T n.734-154C>T n.738-154C>T c.205-154C>T (n.205-154C>T) | dbSNP |
14 | g.73186700C= | CA2146483948 | PSEN1 | c.469-153C= (n.469-153C=) c.481-153C= (n.481-153C=) n.907-153C= c.*425-153C= (n.*425-153C=) n.735-153C= c.*693-153C= (n.*693-153C=) n.737-153C= c.*143-153C= (n.*143-153C=) c.*39-153C= (n.*39-153C=) c.*570-153C= (n.*570-153C=) c.232-153C= (n.232-153C=) c.*420-153C= (n.*420-153C=) c.*261-153C= (n.*261-153C=) c.481-5944C= (n.481-5944C=) n.1065-153C= n.879-153C= n.728-153C= n.2192-153C= n.1364-153C= n.838-153C= n.616-153C= n.734-153C= n.738-153C= c.205-153C= (n.205-153C=) | |
14 | g.73186700C>G | CA614991937 | PSEN1 | c.469-153C>G (n.469-153C>G) c.481-153C>G (n.481-153C>G) n.907-153C>G c.*425-153C>G (n.*425-153C>G) n.735-153C>G c.*693-153C>G (n.*693-153C>G) n.737-153C>G c.*143-153C>G (n.*143-153C>G) c.*39-153C>G (n.*39-153C>G) c.*570-153C>G (n.*570-153C>G) c.232-153C>G (n.232-153C>G) c.*420-153C>G (n.*420-153C>G) c.*261-153C>G (n.*261-153C>G) c.481-5944C>G (n.481-5944C>G) n.1065-153C>G n.879-153C>G n.728-153C>G n.2192-153C>G n.1364-153C>G n.838-153C>G n.616-153C>G n.734-153C>G n.738-153C>G c.205-153C>G (n.205-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186701C>A | CA2625583176 | PSEN1 | c.469-152C>A (n.469-152C>A) c.481-152C>A (n.481-152C>A) n.907-152C>A c.*425-152C>A (n.*425-152C>A) n.735-152C>A c.*693-152C>A (n.*693-152C>A) n.737-152C>A c.*143-152C>A (n.*143-152C>A) c.*39-152C>A (n.*39-152C>A) c.*570-152C>A (n.*570-152C>A) c.232-152C>A (n.232-152C>A) c.*420-152C>A (n.*420-152C>A) c.*261-152C>A (n.*261-152C>A) c.481-5943C>A (n.481-5943C>A) n.1065-152C>A n.879-152C>A n.728-152C>A n.2192-152C>A n.1364-152C>A n.838-152C>A n.616-152C>A n.734-152C>A n.738-152C>A c.205-152C>A (n.205-152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186701C>T | CA2625583177 | PSEN1 | c.469-152C>T (n.469-152C>T) c.481-152C>T (n.481-152C>T) n.907-152C>T c.*425-152C>T (n.*425-152C>T) n.735-152C>T c.*693-152C>T (n.*693-152C>T) n.737-152C>T c.*143-152C>T (n.*143-152C>T) c.*39-152C>T (n.*39-152C>T) c.*570-152C>T (n.*570-152C>T) c.232-152C>T (n.232-152C>T) c.*420-152C>T (n.*420-152C>T) c.*261-152C>T (n.*261-152C>T) c.481-5943C>T (n.481-5943C>T) n.1065-152C>T n.879-152C>T n.728-152C>T n.2192-152C>T n.1364-152C>T n.838-152C>T n.616-152C>T n.734-152C>T n.738-152C>T c.205-152C>T (n.205-152C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186702A= | CA2146483950 | PSEN1 | c.469-151A= (n.469-151A=) c.481-151A= (n.481-151A=) n.907-151A= c.*425-151A= (n.*425-151A=) n.735-151A= c.*693-151A= (n.*693-151A=) n.737-151A= c.*143-151A= (n.*143-151A=) c.*39-151A= (n.*39-151A=) c.*570-151A= (n.*570-151A=) c.232-151A= (n.232-151A=) c.*420-151A= (n.*420-151A=) c.*261-151A= (n.*261-151A=) c.481-5942A= (n.481-5942A=) n.1065-151A= n.879-151A= n.728-151A= n.2192-151A= n.1364-151A= n.838-151A= n.616-151A= n.734-151A= n.738-151A= c.205-151A= (n.205-151A=) | |
14 | g.73186702A>G | CA2146483949 | PSEN1 | c.469-151A>G (n.469-151A>G) c.481-151A>G (n.481-151A>G) n.907-151A>G c.*425-151A>G (n.*425-151A>G) n.735-151A>G c.*693-151A>G (n.*693-151A>G) n.737-151A>G c.*143-151A>G (n.*143-151A>G) c.*39-151A>G (n.*39-151A>G) c.*570-151A>G (n.*570-151A>G) c.232-151A>G (n.232-151A>G) c.*420-151A>G (n.*420-151A>G) c.*261-151A>G (n.*261-151A>G) c.481-5942A>G (n.481-5942A>G) n.1065-151A>G n.879-151A>G n.728-151A>G n.2192-151A>G n.1364-151A>G n.838-151A>G n.616-151A>G n.734-151A>G n.738-151A>G c.205-151A>G (n.205-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186703G>A | CA614991938 | PSEN1 | c.469-150G>A (n.469-150G>A) c.481-150G>A (n.481-150G>A) n.907-150G>A c.*425-150G>A (n.*425-150G>A) n.735-150G>A c.*693-150G>A (n.*693-150G>A) n.737-150G>A c.*143-150G>A (n.*143-150G>A) c.*39-150G>A (n.*39-150G>A) c.*570-150G>A (n.*570-150G>A) c.232-150G>A (n.232-150G>A) c.*420-150G>A (n.*420-150G>A) c.*261-150G>A (n.*261-150G>A) c.481-5941G>A (n.481-5941G>A) n.1065-150G>A n.879-150G>A n.728-150G>A n.2192-150G>A n.1364-150G>A n.838-150G>A n.616-150G>A n.734-150G>A n.738-150G>A c.205-150G>A (n.205-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186703G= | CA2146483951 | PSEN1 | c.469-150G= (n.469-150G=) c.481-150G= (n.481-150G=) n.907-150G= c.*425-150G= (n.*425-150G=) n.735-150G= c.*693-150G= (n.*693-150G=) n.737-150G= c.*143-150G= (n.*143-150G=) c.*39-150G= (n.*39-150G=) c.*570-150G= (n.*570-150G=) c.232-150G= (n.232-150G=) c.*420-150G= (n.*420-150G=) c.*261-150G= (n.*261-150G=) c.481-5941G= (n.481-5941G=) n.1065-150G= n.879-150G= n.728-150G= n.2192-150G= n.1364-150G= n.838-150G= n.616-150G= n.734-150G= n.738-150G= c.205-150G= (n.205-150G=) | |
14 | g.73186703G>T | CA2625583202 | PSEN1 | c.469-150G>T (n.469-150G>T) c.481-150G>T (n.481-150G>T) n.907-150G>T c.*425-150G>T (n.*425-150G>T) n.735-150G>T c.*693-150G>T (n.*693-150G>T) n.737-150G>T c.*143-150G>T (n.*143-150G>T) c.*39-150G>T (n.*39-150G>T) c.*570-150G>T (n.*570-150G>T) c.232-150G>T (n.232-150G>T) c.*420-150G>T (n.*420-150G>T) c.*261-150G>T (n.*261-150G>T) c.481-5941G>T (n.481-5941G>T) n.1065-150G>T n.879-150G>T n.728-150G>T n.2192-150G>T n.1364-150G>T n.838-150G>T n.616-150G>T n.734-150G>T n.738-150G>T c.205-150G>T (n.205-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186704G= | CA2146483952 | PSEN1 | c.469-149G= (n.469-149G=) c.481-149G= (n.481-149G=) n.907-149G= c.*425-149G= (n.*425-149G=) n.735-149G= c.*693-149G= (n.*693-149G=) n.737-149G= c.*143-149G= (n.*143-149G=) c.*39-149G= (n.*39-149G=) c.*570-149G= (n.*570-149G=) c.232-149G= (n.232-149G=) c.*420-149G= (n.*420-149G=) c.*261-149G= (n.*261-149G=) c.481-5940G= (n.481-5940G=) n.1065-149G= n.879-149G= n.728-149G= n.2192-149G= n.1364-149G= n.838-149G= n.616-149G= n.734-149G= n.738-149G= c.205-149G= (n.205-149G=) | |
14 | g.73186704G>T | CA614991939 | PSEN1 | c.469-149G>T (n.469-149G>T) c.481-149G>T (n.481-149G>T) n.907-149G>T c.*425-149G>T (n.*425-149G>T) n.735-149G>T c.*693-149G>T (n.*693-149G>T) n.737-149G>T c.*143-149G>T (n.*143-149G>T) c.*39-149G>T (n.*39-149G>T) c.*570-149G>T (n.*570-149G>T) c.232-149G>T (n.232-149G>T) c.*420-149G>T (n.*420-149G>T) c.*261-149G>T (n.*261-149G>T) c.481-5940G>T (n.481-5940G>T) n.1065-149G>T n.879-149G>T n.728-149G>T n.2192-149G>T n.1364-149G>T n.838-149G>T n.616-149G>T n.734-149G>T n.738-149G>T c.205-149G>T (n.205-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186705A= | CA2146483953 | PSEN1 | c.469-148A= (n.469-148A=) c.481-148A= (n.481-148A=) n.907-148A= c.*425-148A= (n.*425-148A=) n.735-148A= c.*693-148A= (n.*693-148A=) n.737-148A= c.*143-148A= (n.*143-148A=) c.*39-148A= (n.*39-148A=) c.*570-148A= (n.*570-148A=) c.232-148A= (n.232-148A=) c.*420-148A= (n.*420-148A=) c.*261-148A= (n.*261-148A=) c.481-5939A= (n.481-5939A=) n.1065-148A= n.879-148A= n.728-148A= n.2192-148A= n.1364-148A= n.838-148A= n.616-148A= n.734-148A= n.738-148A= c.205-148A= (n.205-148A=) | |
14 | g.73186705A>G | CA708416709 | PSEN1 | c.469-148A>G (n.469-148A>G) c.481-148A>G (n.481-148A>G) n.907-148A>G c.*425-148A>G (n.*425-148A>G) n.735-148A>G c.*693-148A>G (n.*693-148A>G) n.737-148A>G c.*143-148A>G (n.*143-148A>G) c.*39-148A>G (n.*39-148A>G) c.*570-148A>G (n.*570-148A>G) c.232-148A>G (n.232-148A>G) c.*420-148A>G (n.*420-148A>G) c.*261-148A>G (n.*261-148A>G) c.481-5939A>G (n.481-5939A>G) n.1065-148A>G n.879-148A>G n.728-148A>G n.2192-148A>G n.1364-148A>G n.838-148A>G n.616-148A>G n.734-148A>G n.738-148A>G c.205-148A>G (n.205-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186705A>T | CA2625583203 | PSEN1 | c.469-148A>T (n.469-148A>T) c.481-148A>T (n.481-148A>T) n.907-148A>T c.*425-148A>T (n.*425-148A>T) n.735-148A>T c.*693-148A>T (n.*693-148A>T) n.737-148A>T c.*143-148A>T (n.*143-148A>T) c.*39-148A>T (n.*39-148A>T) c.*570-148A>T (n.*570-148A>T) c.232-148A>T (n.232-148A>T) c.*420-148A>T (n.*420-148A>T) c.*261-148A>T (n.*261-148A>T) c.481-5939A>T (n.481-5939A>T) n.1065-148A>T n.879-148A>T n.728-148A>T n.2192-148A>T n.1364-148A>T n.838-148A>T n.616-148A>T n.734-148A>T n.738-148A>T c.205-148A>T (n.205-148A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186706G>T | CA2625583204 | PSEN1 | c.469-147G>T (n.469-147G>T) c.481-147G>T (n.481-147G>T) n.907-147G>T c.*425-147G>T (n.*425-147G>T) n.735-147G>T c.*693-147G>T (n.*693-147G>T) n.737-147G>T c.*143-147G>T (n.*143-147G>T) c.*39-147G>T (n.*39-147G>T) c.*570-147G>T (n.*570-147G>T) c.232-147G>T (n.232-147G>T) c.*420-147G>T (n.*420-147G>T) c.*261-147G>T (n.*261-147G>T) c.481-5938G>T (n.481-5938G>T) n.1065-147G>T n.879-147G>T n.728-147G>T n.2192-147G>T n.1364-147G>T n.838-147G>T n.616-147G>T n.734-147G>T n.738-147G>T c.205-147G>T (n.205-147G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186707G>A | CA262604516 | PSEN1 | c.469-146G>A (n.469-146G>A) c.481-146G>A (n.481-146G>A) n.907-146G>A c.*425-146G>A (n.*425-146G>A) n.735-146G>A c.*693-146G>A (n.*693-146G>A) n.737-146G>A c.*143-146G>A (n.*143-146G>A) c.*39-146G>A (n.*39-146G>A) c.*570-146G>A (n.*570-146G>A) c.232-146G>A (n.232-146G>A) c.*420-146G>A (n.*420-146G>A) c.*261-146G>A (n.*261-146G>A) c.481-5937G>A (n.481-5937G>A) n.1065-146G>A n.879-146G>A n.728-146G>A n.2192-146G>A n.1364-146G>A n.838-146G>A n.616-146G>A n.734-146G>A n.738-146G>A c.205-146G>A (n.205-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186707G= | CA2146483954 | PSEN1 | c.469-146G= (n.469-146G=) c.481-146G= (n.481-146G=) n.907-146G= c.*425-146G= (n.*425-146G=) n.735-146G= c.*693-146G= (n.*693-146G=) n.737-146G= c.*143-146G= (n.*143-146G=) c.*39-146G= (n.*39-146G=) c.*570-146G= (n.*570-146G=) c.232-146G= (n.232-146G=) c.*420-146G= (n.*420-146G=) c.*261-146G= (n.*261-146G=) c.481-5937G= (n.481-5937G=) n.1065-146G= n.879-146G= n.728-146G= n.2192-146G= n.1364-146G= n.838-146G= n.616-146G= n.734-146G= n.738-146G= c.205-146G= (n.205-146G=) | |
14 | g.73186707G>T | CA2625583209 | PSEN1 | c.469-146G>T (n.469-146G>T) c.481-146G>T (n.481-146G>T) n.907-146G>T c.*425-146G>T (n.*425-146G>T) n.735-146G>T c.*693-146G>T (n.*693-146G>T) n.737-146G>T c.*143-146G>T (n.*143-146G>T) c.*39-146G>T (n.*39-146G>T) c.*570-146G>T (n.*570-146G>T) c.232-146G>T (n.232-146G>T) c.*420-146G>T (n.*420-146G>T) c.*261-146G>T (n.*261-146G>T) c.481-5937G>T (n.481-5937G>T) n.1065-146G>T n.879-146G>T n.728-146G>T n.2192-146G>T n.1364-146G>T n.838-146G>T n.616-146G>T n.734-146G>T n.738-146G>T c.205-146G>T (n.205-146G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186708C>A | CA2549986687 | PSEN1 | c.469-145C>A (n.469-145C>A) c.481-145C>A (n.481-145C>A) n.907-145C>A c.*425-145C>A (n.*425-145C>A) n.735-145C>A c.*693-145C>A (n.*693-145C>A) n.737-145C>A c.*143-145C>A (n.*143-145C>A) c.*39-145C>A (n.*39-145C>A) c.*570-145C>A (n.*570-145C>A) c.232-145C>A (n.232-145C>A) c.*420-145C>A (n.*420-145C>A) c.*261-145C>A (n.*261-145C>A) c.481-5936C>A (n.481-5936C>A) n.1065-145C>A n.879-145C>A n.728-145C>A n.2192-145C>A n.1364-145C>A n.838-145C>A n.616-145C>A n.734-145C>A n.738-145C>A c.205-145C>A (n.205-145C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186711A>G | CA2625583212 | PSEN1 | c.469-142A>G (n.469-142A>G) c.481-142A>G (n.481-142A>G) n.907-142A>G c.*425-142A>G (n.*425-142A>G) n.735-142A>G c.*693-142A>G (n.*693-142A>G) n.737-142A>G c.*143-142A>G (n.*143-142A>G) c.*39-142A>G (n.*39-142A>G) c.*570-142A>G (n.*570-142A>G) c.232-142A>G (n.232-142A>G) c.*420-142A>G (n.*420-142A>G) c.*261-142A>G (n.*261-142A>G) c.481-5933A>G (n.481-5933A>G) n.1065-142A>G n.879-142A>G n.728-142A>G n.2192-142A>G n.1364-142A>G n.838-142A>G n.616-142A>G n.734-142A>G n.738-142A>G c.205-142A>G (n.205-142A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186711A>T | CA2625583214 | PSEN1 | c.469-142A>T (n.469-142A>T) c.481-142A>T (n.481-142A>T) n.907-142A>T c.*425-142A>T (n.*425-142A>T) n.735-142A>T c.*693-142A>T (n.*693-142A>T) n.737-142A>T c.*143-142A>T (n.*143-142A>T) c.*39-142A>T (n.*39-142A>T) c.*570-142A>T (n.*570-142A>T) c.232-142A>T (n.232-142A>T) c.*420-142A>T (n.*420-142A>T) c.*261-142A>T (n.*261-142A>T) c.481-5933A>T (n.481-5933A>T) n.1065-142A>T n.879-142A>T n.728-142A>T n.2192-142A>T n.1364-142A>T n.838-142A>T n.616-142A>T n.734-142A>T n.738-142A>T c.205-142A>T (n.205-142A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186712G>T | CA656090885 | PSEN1 | c.469-141G>T (n.469-141G>T) c.481-141G>T (n.481-141G>T) n.907-141G>T c.*425-141G>T (n.*425-141G>T) n.735-141G>T c.*693-141G>T (n.*693-141G>T) n.737-141G>T c.*143-141G>T (n.*143-141G>T) c.*39-141G>T (n.*39-141G>T) c.*570-141G>T (n.*570-141G>T) c.232-141G>T (n.232-141G>T) c.*420-141G>T (n.*420-141G>T) c.*261-141G>T (n.*261-141G>T) c.481-5932G>T (n.481-5932G>T) n.1065-141G>T n.879-141G>T n.728-141G>T n.2192-141G>T n.1364-141G>T n.838-141G>T n.616-141G>T n.734-141G>T n.738-141G>T c.205-141G>T (n.205-141G>T) | COSMIC |
14 | g.73186713G>A | CA262604520 | PSEN1 | c.469-140G>A (n.469-140G>A) c.481-140G>A (n.481-140G>A) n.907-140G>A c.*425-140G>A (n.*425-140G>A) n.735-140G>A c.*693-140G>A (n.*693-140G>A) n.737-140G>A c.*143-140G>A (n.*143-140G>A) c.*39-140G>A (n.*39-140G>A) c.*570-140G>A (n.*570-140G>A) c.232-140G>A (n.232-140G>A) c.*420-140G>A (n.*420-140G>A) c.*261-140G>A (n.*261-140G>A) c.481-5931G>A (n.481-5931G>A) n.1065-140G>A n.879-140G>A n.728-140G>A n.2192-140G>A n.1364-140G>A n.838-140G>A n.616-140G>A n.734-140G>A n.738-140G>A c.205-140G>A (n.205-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186713G= | CA2146483955 | PSEN1 | c.469-140G= (n.469-140G=) c.481-140G= (n.481-140G=) n.907-140G= c.*425-140G= (n.*425-140G=) n.735-140G= c.*693-140G= (n.*693-140G=) n.737-140G= c.*143-140G= (n.*143-140G=) c.*39-140G= (n.*39-140G=) c.*570-140G= (n.*570-140G=) c.232-140G= (n.232-140G=) c.*420-140G= (n.*420-140G=) c.*261-140G= (n.*261-140G=) c.481-5931G= (n.481-5931G=) n.1065-140G= n.879-140G= n.728-140G= n.2192-140G= n.1364-140G= n.838-140G= n.616-140G= n.734-140G= n.738-140G= c.205-140G= (n.205-140G=) | |
14 | g.73186714T>G | CA2625583216 | PSEN1 | c.469-139T>G (n.469-139T>G) c.481-139T>G (n.481-139T>G) n.907-139T>G c.*425-139T>G (n.*425-139T>G) n.735-139T>G c.*693-139T>G (n.*693-139T>G) n.737-139T>G c.*143-139T>G (n.*143-139T>G) c.*39-139T>G (n.*39-139T>G) c.*570-139T>G (n.*570-139T>G) c.232-139T>G (n.232-139T>G) c.*420-139T>G (n.*420-139T>G) c.*261-139T>G (n.*261-139T>G) c.481-5930T>G (n.481-5930T>G) n.1065-139T>G n.879-139T>G n.728-139T>G n.2192-139T>G n.1364-139T>G n.838-139T>G n.616-139T>G n.734-139T>G n.738-139T>G c.205-139T>G (n.205-139T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186716G>A | CA2625583218 | PSEN1 | c.469-137G>A (n.469-137G>A) c.481-137G>A (n.481-137G>A) n.907-137G>A c.*425-137G>A (n.*425-137G>A) n.735-137G>A c.*693-137G>A (n.*693-137G>A) n.737-137G>A c.*143-137G>A (n.*143-137G>A) c.*39-137G>A (n.*39-137G>A) c.*570-137G>A (n.*570-137G>A) c.232-137G>A (n.232-137G>A) c.*420-137G>A (n.*420-137G>A) c.*261-137G>A (n.*261-137G>A) c.481-5928G>A (n.481-5928G>A) n.1065-137G>A n.879-137G>A n.728-137G>A n.2192-137G>A n.1364-137G>A n.838-137G>A n.616-137G>A n.734-137G>A n.738-137G>A c.205-137G>A (n.205-137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186716G= | CA2146483956 | PSEN1 | c.469-137G= (n.469-137G=) c.481-137G= (n.481-137G=) n.907-137G= c.*425-137G= (n.*425-137G=) n.735-137G= c.*693-137G= (n.*693-137G=) n.737-137G= c.*143-137G= (n.*143-137G=) c.*39-137G= (n.*39-137G=) c.*570-137G= (n.*570-137G=) c.232-137G= (n.232-137G=) c.*420-137G= (n.*420-137G=) c.*261-137G= (n.*261-137G=) c.481-5928G= (n.481-5928G=) n.1065-137G= n.879-137G= n.728-137G= n.2192-137G= n.1364-137G= n.838-137G= n.616-137G= n.734-137G= n.738-137G= c.205-137G= (n.205-137G=) |