WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186669C= | CA2146483930 | PSEN1 | c.469-184C= (n.469-184C=) c.481-184C= (n.481-184C=) n.907-184C= c.*425-184C= (n.*425-184C=) n.735-184C= c.*693-184C= (n.*693-184C=) n.737-184C= c.*143-184C= (n.*143-184C=) c.*39-184C= (n.*39-184C=) c.*570-184C= (n.*570-184C=) c.232-184C= (n.232-184C=) c.*420-184C= (n.*420-184C=) c.*261-184C= (n.*261-184C=) c.481-5975C= (n.481-5975C=) n.1065-184C= n.879-184C= n.728-184C= n.2192-184C= n.1364-184C= n.838-184C= n.616-184C= n.734-184C= n.738-184C= c.205-184C= (n.205-184C=) | |
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| 14 | g.73186684C>T | CA708416702 | PSEN1 | c.469-169C>T (n.469-169C>T) c.481-169C>T (n.481-169C>T) n.907-169C>T c.*425-169C>T (n.*425-169C>T) n.735-169C>T c.*693-169C>T (n.*693-169C>T) n.737-169C>T c.*143-169C>T (n.*143-169C>T) c.*39-169C>T (n.*39-169C>T) c.*570-169C>T (n.*570-169C>T) c.232-169C>T (n.232-169C>T) c.*420-169C>T (n.*420-169C>T) c.*261-169C>T (n.*261-169C>T) c.481-5960C>T (n.481-5960C>T) n.1065-169C>T n.879-169C>T n.728-169C>T n.2192-169C>T n.1364-169C>T n.838-169C>T n.616-169C>T n.734-169C>T n.738-169C>T c.205-169C>T (n.205-169C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186685G>A | CA262604490 | PSEN1 | c.469-168G>A (n.469-168G>A) c.481-168G>A (n.481-168G>A) n.907-168G>A c.*425-168G>A (n.*425-168G>A) n.735-168G>A c.*693-168G>A (n.*693-168G>A) n.737-168G>A c.*143-168G>A (n.*143-168G>A) c.*39-168G>A (n.*39-168G>A) c.*570-168G>A (n.*570-168G>A) c.232-168G>A (n.232-168G>A) c.*420-168G>A (n.*420-168G>A) c.*261-168G>A (n.*261-168G>A) c.481-5959G>A (n.481-5959G>A) n.1065-168G>A n.879-168G>A n.728-168G>A n.2192-168G>A n.1364-168G>A n.838-168G>A n.616-168G>A n.734-168G>A n.738-168G>A c.205-168G>A (n.205-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186685G= | CA2146483942 | PSEN1 | c.469-168G= (n.469-168G=) c.481-168G= (n.481-168G=) n.907-168G= c.*425-168G= (n.*425-168G=) n.735-168G= c.*693-168G= (n.*693-168G=) n.737-168G= c.*143-168G= (n.*143-168G=) c.*39-168G= (n.*39-168G=) c.*570-168G= (n.*570-168G=) c.232-168G= (n.232-168G=) c.*420-168G= (n.*420-168G=) c.*261-168G= (n.*261-168G=) c.481-5959G= (n.481-5959G=) n.1065-168G= n.879-168G= n.728-168G= n.2192-168G= n.1364-168G= n.838-168G= n.616-168G= n.734-168G= n.738-168G= c.205-168G= (n.205-168G=) | |
| 14 | g.73186689A= | CA2146483943 | PSEN1 | c.469-164A= (n.469-164A=) c.481-164A= (n.481-164A=) n.907-164A= c.*425-164A= (n.*425-164A=) n.735-164A= c.*693-164A= (n.*693-164A=) n.737-164A= c.*143-164A= (n.*143-164A=) c.*39-164A= (n.*39-164A=) c.*570-164A= (n.*570-164A=) c.232-164A= (n.232-164A=) c.*420-164A= (n.*420-164A=) c.*261-164A= (n.*261-164A=) c.481-5955A= (n.481-5955A=) n.1065-164A= n.879-164A= n.728-164A= n.2192-164A= n.1364-164A= n.838-164A= n.616-164A= n.734-164A= n.738-164A= c.205-164A= (n.205-164A=) | |
| 14 | g.73186689A>G | CA2146483944 | PSEN1 | c.469-164A>G (n.469-164A>G) c.481-164A>G (n.481-164A>G) n.907-164A>G c.*425-164A>G (n.*425-164A>G) n.735-164A>G c.*693-164A>G (n.*693-164A>G) n.737-164A>G c.*143-164A>G (n.*143-164A>G) c.*39-164A>G (n.*39-164A>G) c.*570-164A>G (n.*570-164A>G) c.232-164A>G (n.232-164A>G) c.*420-164A>G (n.*420-164A>G) c.*261-164A>G (n.*261-164A>G) c.481-5955A>G (n.481-5955A>G) n.1065-164A>G n.879-164A>G n.728-164A>G n.2192-164A>G n.1364-164A>G n.838-164A>G n.616-164A>G n.734-164A>G n.738-164A>G c.205-164A>G (n.205-164A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186689A>T | CA2729595345 | PSEN1 | c.469-164A>T (n.469-164A>T) c.481-164A>T (n.481-164A>T) n.907-164A>T c.*425-164A>T (n.*425-164A>T) n.735-164A>T c.*693-164A>T (n.*693-164A>T) n.737-164A>T c.*143-164A>T (n.*143-164A>T) c.*39-164A>T (n.*39-164A>T) c.*570-164A>T (n.*570-164A>T) c.232-164A>T (n.232-164A>T) c.*420-164A>T (n.*420-164A>T) c.*261-164A>T (n.*261-164A>T) c.481-5955A>T (n.481-5955A>T) n.1065-164A>T n.879-164A>T n.728-164A>T n.2192-164A>T n.1364-164A>T n.838-164A>T n.616-164A>T n.734-164A>T n.738-164A>T c.205-164A>T (n.205-164A>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186693C>T | CA708416703 | PSEN1 | c.469-160C>T (n.469-160C>T) c.481-160C>T (n.481-160C>T) n.907-160C>T c.*425-160C>T (n.*425-160C>T) n.735-160C>T c.*693-160C>T (n.*693-160C>T) n.737-160C>T c.*143-160C>T (n.*143-160C>T) c.*39-160C>T (n.*39-160C>T) c.*570-160C>T (n.*570-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) c.*420-160C>T (n.*420-160C>T) c.*261-160C>T (n.*261-160C>T) c.481-5951C>T (n.481-5951C>T) n.1065-160C>T n.879-160C>T n.728-160C>T n.2192-160C>T n.1364-160C>T n.838-160C>T n.616-160C>T n.734-160C>T n.738-160C>T c.205-160C>T (n.205-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186697A>G | CA964622259 | PSEN1 | c.469-156A>G (n.469-156A>G) c.481-156A>G (n.481-156A>G) n.907-156A>G c.*425-156A>G (n.*425-156A>G) n.735-156A>G c.*693-156A>G (n.*693-156A>G) n.737-156A>G c.*143-156A>G (n.*143-156A>G) c.*39-156A>G (n.*39-156A>G) c.*570-156A>G (n.*570-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.*420-156A>G (n.*420-156A>G) c.*261-156A>G (n.*261-156A>G) c.481-5947A>G (n.481-5947A>G) n.1065-156A>G n.879-156A>G n.728-156A>G n.2192-156A>G n.1364-156A>G n.838-156A>G n.616-156A>G n.734-156A>G n.738-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186699C>T | CA262604510 | PSEN1 | c.469-154C>T (n.469-154C>T) c.481-154C>T (n.481-154C>T) n.907-154C>T c.*425-154C>T (n.*425-154C>T) n.735-154C>T c.*693-154C>T (n.*693-154C>T) n.737-154C>T c.*143-154C>T (n.*143-154C>T) c.*39-154C>T (n.*39-154C>T) c.*570-154C>T (n.*570-154C>T) c.232-154C>T (n.232-154C>T) c.*420-154C>T (n.*420-154C>T) c.*261-154C>T (n.*261-154C>T) c.481-5945C>T (n.481-5945C>T) n.1065-154C>T n.879-154C>T n.728-154C>T n.2192-154C>T n.1364-154C>T n.838-154C>T n.616-154C>T n.734-154C>T n.738-154C>T c.205-154C>T (n.205-154C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186702A>G | CA2146483949 | PSEN1 | c.469-151A>G (n.469-151A>G) c.481-151A>G (n.481-151A>G) n.907-151A>G c.*425-151A>G (n.*425-151A>G) n.735-151A>G c.*693-151A>G (n.*693-151A>G) n.737-151A>G c.*143-151A>G (n.*143-151A>G) c.*39-151A>G (n.*39-151A>G) c.*570-151A>G (n.*570-151A>G) c.232-151A>G (n.232-151A>G) c.*420-151A>G (n.*420-151A>G) c.*261-151A>G (n.*261-151A>G) c.481-5942A>G (n.481-5942A>G) n.1065-151A>G n.879-151A>G n.728-151A>G n.2192-151A>G n.1364-151A>G n.838-151A>G n.616-151A>G n.734-151A>G n.738-151A>G c.205-151A>G (n.205-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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