Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73173599T>A	CA487097981	PSEN1	c.316T>A (n.316T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.372T>A (p.Thr124=) n.798T>A n.626T>A c.461T>A (n.461T>A) n.628T>A c.34T>A (n.34T>A) c.123T>A (p.Thr41=) c.311T>A (n.311T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.956T>A n.770T>A n.619T>A n.2083T>A n.1255T>A n.729T>A n.507T>A n.625T>A c.96T>A (p.Thr32=)
14	g.73173599T>C	CA487097982	PSEN1	c.316T>C (n.316T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.372T>C (p.Thr124=) n.798T>C n.626T>C c.461T>C (n.461T>C) n.628T>C c.34T>C (n.34T>C) c.123T>C (p.Thr41=) c.311T>C (n.311T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.956T>C n.770T>C n.619T>C n.2083T>C n.1255T>C n.729T>C n.507T>C n.625T>C c.96T>C (p.Thr32=)	gnomAD v4
14	g.73173599T>G	CA487097983	PSEN1	c.316T>G (n.316T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.372T>G (p.Thr124=) n.798T>G n.626T>G c.461T>G (n.461T>G) n.628T>G c.34T>G (n.34T>G) c.123T>G (p.Thr41=) c.311T>G (n.311T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.956T>G n.770T>G n.619T>G n.2083T>G n.1255T>G n.729T>G n.507T>G n.625T>G c.96T>G (p.Thr32=)
14	g.73173600G>A	CA390304774	PSEN1	c.317G>A (n.317G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.799G>A n.627G>A c.462G>A (n.462G>A) n.629G>A c.35G>A (n.35G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.312G>A (n.312G>A) c.153G>A (n.153G>A) n.957G>A n.771G>A n.620G>A n.2084G>A n.1256G>A n.730G>A n.508G>A n.626G>A c.97G>A (p.Val33Met)
14	g.73173600G>C	CA390304776	PSEN1	c.317G>C (n.317G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.799G>C n.627G>C c.462G>C (n.462G>C) n.629G>C c.35G>C (n.35G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.312G>C (n.312G>C) c.153G>C (n.153G>C) n.957G>C n.771G>C n.620G>C n.2084G>C n.1256G>C n.730G>C n.508G>C n.626G>C c.97G>C (p.Val33Leu)
14	g.73173600G>T	CA390304778	PSEN1	c.317G>T (n.317G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.799G>T n.627G>T c.462G>T (n.462G>T) n.629G>T c.35G>T (n.35G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.312G>T (n.312G>T) c.153G>T (n.153G>T) n.957G>T n.771G>T n.620G>T n.2084G>T n.1256G>T n.730G>T n.508G>T n.626G>T c.97G>T (p.Val33Leu)
14	g.73173601T>A	CA390304780	PSEN1	c.318T>A (n.318T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.800T>A n.628T>A c.463T>A (n.463T>A) n.630T>A c.36T>A (n.36T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.313T>A (n.313T>A) c.154T>A (n.154T>A) n.958T>A n.772T>A n.621T>A n.2085T>A n.1257T>A n.731T>A n.509T>A n.627T>A c.98T>A (p.Val33Glu)
14	g.73173601T>C	CA390304782	PSEN1	c.318T>C (n.318T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.800T>C n.628T>C c.463T>C (n.463T>C) n.630T>C c.36T>C (n.36T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.313T>C (n.313T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.958T>C n.772T>C n.621T>C n.2085T>C n.1257T>C n.731T>C n.509T>C n.627T>C c.98T>C (p.Val33Ala)
14	g.73173601T>G	CA390304784	PSEN1	c.318T>G (n.318T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.800T>G n.628T>G c.463T>G (n.463T>G) n.630T>G c.36T>G (n.36T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.313T>G (n.313T>G) c.154T>G (n.154T>G) n.958T>G n.772T>G n.621T>G n.2085T>G n.1257T>G n.731T>G n.509T>G n.627T>G c.98T>G (p.Val33Gly)
14	g.73173602G>A	CA487097984	PSEN1	c.319G>A (n.319G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) n.801G>A n.629G>A c.464G>A (n.464G>A) n.631G>A c.37G>A (n.37G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.314G>A (n.314G>A) c.155G>A (n.155G>A) n.959G>A n.773G>A n.622G>A n.2086G>A n.1258G>A n.732G>A n.510G>A n.628G>A c.99G>A (p.Val33=)
14	g.73173602G>C	CA487097985	PSEN1	c.319G>C (n.319G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) n.801G>C n.629G>C c.464G>C (n.464G>C) n.631G>C c.37G>C (n.37G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.314G>C (n.314G>C) c.155G>C (n.155G>C) n.959G>C n.773G>C n.622G>C n.2086G>C n.1258G>C n.732G>C n.510G>C n.628G>C c.99G>C (p.Val33=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173602G=	CA2146471039	PSEN1	c.319G= (n.319G=) c.363G= (p.Val121=) c.375G= (p.Val125=) n.801G= n.629G= c.464G= (n.464G=) n.631G= c.37G= (n.37G=) c.126G= (p.Val42=) c.314G= (n.314G=) c.155G= (n.155G=) n.959G= n.773G= n.622G= n.2086G= n.1258G= n.732G= n.510G= n.628G= c.99G= (p.Val33=)
14	g.73173602G>T	CA487097986	PSEN1	c.319G>T (n.319G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) n.801G>T n.629G>T c.464G>T (n.464G>T) n.631G>T c.37G>T (n.37G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.314G>T (n.314G>T) c.155G>T (n.155G>T) n.959G>T n.773G>T n.622G>T n.2086G>T n.1258G>T n.732G>T n.510G>T n.628G>T c.99G>T (p.Val33=)
14	g.73173603G>A	CA390304790	PSEN1	c.320G>A (n.320G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.802G>A n.630G>A c.465G>A (n.465G>A) n.632G>A c.38G>A (n.38G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.315G>A (n.315G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.960G>A n.774G>A n.623G>A n.2087G>A n.1259G>A n.733G>A n.511G>A n.629G>A c.100G>A (p.Gly34Ser)	gnomAD v4
14	g.73173603G>C	CA390304788	PSEN1	c.320G>C (n.320G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.802G>C n.630G>C c.465G>C (n.465G>C) n.632G>C c.38G>C (n.38G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.315G>C (n.315G>C) c.156G>C (n.156G>C) n.960G>C n.774G>C n.623G>C n.2087G>C n.1259G>C n.733G>C n.511G>C n.629G>C c.100G>C (p.Gly34Arg)
14	g.73173603G>T	CA390304786	PSEN1	c.320G>T (n.320G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.802G>T n.630G>T c.465G>T (n.465G>T) n.632G>T c.38G>T (n.38G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.315G>T (n.315G>T) c.156G>T (n.156G>T) n.960G>T n.774G>T n.623G>T n.2087G>T n.1259G>T n.733G>T n.511G>T n.629G>T c.100G>T (p.Gly34Cys)
14	g.73173604G>A	CA390304796	PSEN1	c.321G>A (n.321G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.803G>A n.631G>A c.466G>A (n.466G>A) n.633G>A c.39G>A (n.39G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.316G>A (n.316G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.961G>A n.775G>A n.624G>A n.2088G>A n.1260G>A n.734G>A n.512G>A n.630G>A c.101G>A (p.Gly34Asp)
14	g.73173604G>C	CA390304792	PSEN1	c.321G>C (n.321G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.803G>C n.631G>C c.466G>C (n.466G>C) n.633G>C c.39G>C (n.39G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.316G>C (n.316G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.961G>C n.775G>C n.624G>C n.2088G>C n.1260G>C n.734G>C n.512G>C n.630G>C c.101G>C (p.Gly34Ala)
14	g.73173604G>T	CA390304794	PSEN1	c.321G>T (n.321G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.803G>T n.631G>T c.466G>T (n.466G>T) n.633G>T c.39G>T (n.39G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.316G>T (n.316G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.961G>T n.775G>T n.624G>T n.2088G>T n.1260G>T n.734G>T n.512G>T n.630G>T c.101G>T (p.Gly34Val)
14	g.73173605C>A	CA7256726	PSEN1	c.322C>A (n.322C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.378C>A (p.Gly126=) n.804C>A n.632C>A c.467C>A (n.467C>A) n.634C>A c.40C>A (n.40C>A) c.129C>A (p.Gly43=) c.317C>A (n.317C>A) c.158C>A (n.158C>A) n.962C>A n.776C>A n.625C>A n.2089C>A n.1261C>A n.735C>A n.513C>A n.631C>A c.102C>A (p.Gly34=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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14	g.73173605C>G	CA487097987	PSEN1	c.322C>G (n.322C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.378C>G (p.Gly126=) n.804C>G n.632C>G c.467C>G (n.467C>G) n.634C>G c.40C>G (n.40C>G) c.129C>G (p.Gly43=) c.317C>G (n.317C>G) c.158C>G (n.158C>G) n.962C>G n.776C>G n.625C>G n.2089C>G n.1261C>G n.735C>G n.513C>G n.631C>G c.102C>G (p.Gly34=)
14	g.73173605C>T	CA487097988	PSEN1	c.322C>T (n.322C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.378C>T (p.Gly126=) n.804C>T n.632C>T c.467C>T (n.467C>T) n.634C>T c.40C>T (n.40C>T) c.129C>T (p.Gly43=) c.317C>T (n.317C>T) c.158C>T (n.158C>T) n.962C>T n.776C>T n.625C>T n.2089C>T n.1261C>T n.735C>T n.513C>T n.631C>T c.102C>T (p.Gly34=)
14	g.73173606C>A	CA390304800	PSEN1	c.323C>A (n.323C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.805C>A n.633C>A c.468C>A (n.468C>A) n.635C>A c.41C>A (n.41C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.318C>A (n.318C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.963C>A n.777C>A n.626C>A n.2090C>A n.1262C>A n.736C>A n.514C>A n.632C>A c.103C>A (p.Gln35Lys)
14	g.73173606C>G	CA390304801	PSEN1	c.323C>G (n.323C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.805C>G n.633C>G c.468C>G (n.468C>G) n.635C>G c.41C>G (n.41C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.318C>G (n.318C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.963C>G n.777C>G n.626C>G n.2090C>G n.1262C>G n.736C>G n.514C>G n.632C>G c.103C>G (p.Gln35Glu)
14	g.73173606C>T	CA390304802	PSEN1	c.323C>T (n.323C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.805C>T n.633C>T c.468C>T (n.468C>T) n.635C>T c.41C>T (n.41C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.318C>T (n.318C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.963C>T n.777C>T n.626C>T n.2090C>T n.1262C>T n.736C>T n.514C>T n.632C>T c.103C>T (p.Gln35Ter)
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14	g.73173607A>G	CA390304806	PSEN1	c.324A>G (n.324A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.806A>G n.634A>G c.469A>G (n.469A>G) n.636A>G c.42A>G (n.42A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.319A>G (n.319A>G) c.160A>G (n.160A>G) n.964A>G n.778A>G n.627A>G n.2091A>G n.1263A>G n.737A>G n.515A>G n.633A>G c.104A>G (p.Gln35Arg)	gnomAD v4
14	g.73173607A>T	CA390304807	PSEN1	c.324A>T (n.324A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.806A>T n.634A>T c.469A>T (n.469A>T) n.636A>T c.42A>T (n.42A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.319A>T (n.319A>T) c.160A>T (n.160A>T) n.964A>T n.778A>T n.627A>T n.2091A>T n.1263A>T n.737A>T n.515A>T n.633A>T c.104A>T (p.Gln35Leu)
14	g.73173608G>A	CA487097989	PSEN1	c.325G>A (n.325G>A) c.369G>A (p.Gln123=) c.381G>A (p.Gln127=) n.807G>A n.635G>A c.470G>A (n.470G>A) n.637G>A c.43G>A (n.43G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.320G>A (n.320G>A) c.161G>A (n.161G>A) n.965G>A n.779G>A n.628G>A n.2092G>A n.1264G>A n.738G>A n.516G>A n.634G>A c.105G>A (p.Gln35=)
14	g.73173608G>C	CA390304809	PSEN1	c.325G>C (n.325G>C) c.369G>C (p.Gln123His) c.381G>C (p.Gln127His) n.807G>C n.635G>C c.470G>C (n.470G>C) n.637G>C c.43G>C (n.43G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.320G>C (n.320G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.965G>C n.779G>C n.628G>C n.2092G>C n.1264G>C n.738G>C n.516G>C n.634G>C c.105G>C (p.Gln35His)
14	g.73173608G>T	CA390304811	PSEN1	c.325G>T (n.325G>T) c.369G>T (p.Gln123His) c.381G>T (p.Gln127His) n.807G>T n.635G>T c.470G>T (n.470G>T) n.637G>T c.43G>T (n.43G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.320G>T (n.320G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.965G>T n.779G>T n.628G>T n.2092G>T n.1264G>T n.738G>T n.516G>T n.634G>T c.105G>T (p.Gln35His)
14	g.73173609A>C	CA487097990	PSEN1	c.326A>C (n.326A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.382A>C (p.Arg128=) n.808A>C n.636A>C c.471A>C (n.471A>C) n.638A>C c.44A>C (n.44A>C) c.133A>C (p.Arg45=) c.321A>C (n.321A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.966A>C n.780A>C n.629A>C n.2093A>C n.1265A>C n.739A>C n.517A>C n.635A>C c.106A>C (p.Arg36=)
14	g.73173609A>G	CA390304813	PSEN1	c.326A>G (n.326A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.808A>G n.636A>G c.471A>G (n.471A>G) n.638A>G c.44A>G (n.44A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.321A>G (n.321A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.966A>G n.780A>G n.629A>G n.2093A>G n.1265A>G n.739A>G n.517A>G n.635A>G c.106A>G (p.Arg36Gly)
14	g.73173609A>T	CA390304814	PSEN1	c.326A>T (n.326A>T) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.808A>T n.636A>T c.471A>T (n.471A>T) n.638A>T c.44A>T (n.44A>T) c.133A>T (p.Arg45Ter) c.321A>T (n.321A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.966A>T n.780A>T n.629A>T n.2093A>T n.1265A>T n.739A>T n.517A>T n.635A>T c.106A>T (p.Arg36Ter)
14	g.73173610G>A	CA390304819	PSEN1	c.327G>A (n.327G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.809G>A n.637G>A c.472G>A (n.472G>A) n.639G>A c.45G>A (n.45G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.322G>A (n.322G>A) c.163G>A (n.163G>A) n.967G>A n.781G>A n.630G>A n.2094G>A n.1266G>A n.740G>A n.518G>A n.636G>A c.107G>A (p.Arg36Lys)
14	g.73173610G>C	CA390304815	PSEN1	c.327G>C (n.327G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.809G>C n.637G>C c.472G>C (n.472G>C) n.639G>C c.45G>C (n.45G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.322G>C (n.322G>C) c.163G>C (n.163G>C) n.967G>C n.781G>C n.630G>C n.2094G>C n.1266G>C n.740G>C n.518G>C n.636G>C c.107G>C (p.Arg36Thr)
14	g.73173610G>T	CA390304817	PSEN1	c.327G>T (n.327G>T) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.809G>T n.637G>T c.472G>T (n.472G>T) n.639G>T c.45G>T (n.45G>T) c.134G>T (p.Arg45Ile) c.322G>T (n.322G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.967G>T n.781G>T n.630G>T n.2094G>T n.1266G>T n.740G>T n.518G>T n.636G>T c.107G>T (p.Arg36Ile)
14	g.73173611A>C	CA390304821	PSEN1	c.328A>C (n.328A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.810A>C n.638A>C c.473A>C (n.473A>C) n.640A>C c.46A>C (n.46A>C) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.323A>C (n.323A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.968A>C n.782A>C n.631A>C n.2095A>C n.1267A>C n.741A>C n.519A>C n.637A>C c.108A>C (p.Arg36Ser)
14	g.73173611A>G	CA487097991	PSEN1	c.328A>G (n.328A>G) c.372A>G (p.Arg124=) c.384A>G (p.Arg128=) n.810A>G n.638A>G c.473A>G (n.473A>G) n.640A>G c.46A>G (n.46A>G) c.135A>G (p.Arg45=) c.323A>G (n.323A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.968A>G n.782A>G n.631A>G n.2095A>G n.1267A>G n.741A>G n.519A>G n.637A>G c.108A>G (p.Arg36=)
14	g.73173611A>T	CA390304822	PSEN1	c.328A>T (n.328A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.810A>T n.638A>T c.473A>T (n.473A>T) n.640A>T c.46A>T (n.46A>T) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.323A>T (n.323A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.968A>T n.782A>T n.631A>T n.2095A>T n.1267A>T n.741A>T n.519A>T n.637A>T c.108A>T (p.Arg36Ser)
14	g.73173612G>A	CA262615181	PSEN1	c.329G>A (n.329G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.811G>A n.639G>A c.474G>A (n.474G>A) n.641G>A c.47G>A (n.47G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.324G>A (n.324G>A) c.165G>A (n.165G>A) n.969G>A n.783G>A n.632G>A n.2096G>A n.1268G>A n.742G>A n.520G>A n.638G>A c.109G>A (p.Ala37Thr)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73173612G>C	CA390304826	PSEN1	c.329G>C (n.329G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.811G>C n.639G>C c.474G>C (n.474G>C) n.641G>C c.47G>C (n.47G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.324G>C (n.324G>C) c.165G>C (n.165G>C) n.969G>C n.783G>C n.632G>C n.2096G>C n.1268G>C n.742G>C n.520G>C n.638G>C c.109G>C (p.Ala37Pro)
14	g.73173612G=	CA2146471047	PSEN1	c.329G= (n.329G=) c.373G= (p.Ala125=) c.385G= (p.Ala129=) n.811G= n.639G= c.474G= (n.474G=) n.641G= c.47G= (n.47G=) c.136G= (p.Ala46=) c.324G= (n.324G=) c.165G= (n.165G=) n.969G= n.783G= n.632G= n.2096G= n.1268G= n.742G= n.520G= n.638G= c.109G= (p.Ala37=)
14	g.73173612G>T	CA390304827	PSEN1	c.329G>T (n.329G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.811G>T n.639G>T c.474G>T (n.474G>T) n.641G>T c.47G>T (n.47G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.324G>T (n.324G>T) c.165G>T (n.165G>T) n.969G>T n.783G>T n.632G>T n.2096G>T n.1268G>T n.742G>T n.520G>T n.638G>T c.109G>T (p.Ala37Ser)
14	g.73173613C>A	CA390304829	PSEN1	c.330C>A (n.330C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.812C>A n.640C>A c.475C>A (n.475C>A) n.642C>A c.48C>A (n.48C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.325C>A (n.325C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.970C>A n.784C>A n.633C>A n.2097C>A n.1269C>A n.743C>A n.521C>A n.639C>A c.110C>A (p.Ala37Asp)	COSMIC COSMIC
14	g.73173613C>G	CA390304831	PSEN1	c.330C>G (n.330C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.812C>G n.640C>G c.475C>G (n.475C>G) n.642C>G c.48C>G (n.48C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.325C>G (n.325C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.970C>G n.784C>G n.633C>G n.2097C>G n.1269C>G n.743C>G n.521C>G n.639C>G c.110C>G (p.Ala37Gly)
14	g.73173613C>T	CA390304832	PSEN1	c.330C>T (n.330C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.812C>T n.640C>T c.475C>T (n.475C>T) n.642C>T c.48C>T (n.48C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.325C>T (n.325C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.970C>T n.784C>T n.633C>T n.2097C>T n.1269C>T n.743C>T n.521C>T n.639C>T c.110C>T (p.Ala37Val)
14	g.73173614C>A	CA487097992	PSEN1	c.331C>A (n.331C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.387C>A (p.Ala129=) n.813C>A n.641C>A c.476C>A (n.476C>A) n.643C>A c.49C>A (n.49C>A) c.138C>A (p.Ala46=) c.326C>A (n.326C>A) c.167C>A (n.167C>A) n.971C>A n.785C>A n.634C>A n.2098C>A n.1270C>A n.744C>A n.522C>A n.640C>A c.111C>A (p.Ala37=)
14	g.73173614C>G	CA487097993	PSEN1	c.331C>G (n.331C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.387C>G (p.Ala129=) n.813C>G n.641C>G c.476C>G (n.476C>G) n.643C>G c.49C>G (n.49C>G) c.138C>G (p.Ala46=) c.326C>G (n.326C>G) c.167C>G (n.167C>G) n.971C>G n.785C>G n.634C>G n.2098C>G n.1270C>G n.744C>G n.522C>G n.640C>G c.111C>G (p.Ala37=)

Number of alleles fetched