Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173593C>A | CA487097978 | PSEN1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.366C>A (p.Thr122=) n.792C>A n.620C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.622C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.950C>A n.764C>A n.613C>A n.2077C>A n.1249C>A n.723C>A n.501C>A n.619C>A c.90C>A (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C= | CA2146471022 | PSEN1 | c.*310C= (n.*310C=) c.354C= (p.Thr118=) c.366C= (p.Thr122=) n.792C= n.620C= c.*455C= (n.*455C=) n.622C= c.*28C= (n.*28C=) c.117C= (p.Thr39=) c.*305C= (n.*305C=) c.*146C= (n.*146C=) n.950C= n.764C= n.613C= n.2077C= n.1249C= n.723C= n.501C= n.619C= c.90C= (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>G | CA487097979 | PSEN1 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.366C>G (p.Thr122=) n.792C>G n.620C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.622C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.950C>G n.764C>G n.613C>G n.2077C>G n.1249C>G n.723C>G n.501C>G n.619C>G c.90C>G (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>T | CA7256724 | PSEN1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.366C>T (p.Thr122=) n.792C>T n.620C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.622C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.950C>T n.764C>T n.613C>T n.2077C>T n.1249C>T n.723C>T n.501C>T n.619C>T c.90C>T (p.Thr30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>A | CA225010 | PSEN1 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.793G>A n.621G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.623G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.951G>A n.765G>A n.614G>A n.2078G>A n.1250G>A n.724G>A n.502G>A n.620G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>C | CA390304753 | PSEN1 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.793G>C n.621G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.623G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.951G>C n.765G>C n.614G>C n.2078G>C n.1250G>C n.724G>C n.502G>C n.620G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G= | CA2146471028 | PSEN1 | c.*311G= (n.*311G=) c.355G= (p.Glu119=) c.367G= (p.Glu123=) n.793G= n.621G= c.*456G= (n.*456G=) n.623G= c.*29G= (n.*29G=) c.118G= (p.Glu40=) c.*306G= (n.*306G=) c.*147G= (n.*147G=) n.951G= n.765G= n.614G= n.2078G= n.1250G= n.724G= n.502G= n.620G= c.91G= (p.Glu31=) | |
14 | g.73173594G>T | CA390304754 | PSEN1 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.793G>T n.621G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.623G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.951G>T n.765G>T n.614G>T n.2078G>T n.1250G>T n.724G>T n.502G>T n.620G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
14 | g.73173595A>C | CA390304757 | PSEN1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.794A>C n.622A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.624A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.952A>C n.766A>C n.615A>C n.2079A>C n.1251A>C n.725A>C n.503A>C n.621A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
14 | g.73173595A>G | CA390304759 | PSEN1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.794A>G n.622A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.624A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.952A>G n.766A>G n.615A>G n.2079A>G n.1251A>G n.725A>G n.503A>G n.621A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
14 | g.73173595A>T | CA390304760 | PSEN1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.794A>T n.622A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.624A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.952A>T n.766A>T n.615A>T n.2079A>T n.1251A>T n.725A>T n.503A>T n.621A>T c.92A>T (p.Glu31Val) | |
14 | g.73173596G>A | CA487097980 | PSEN1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.369G>A (p.Glu123=) n.795G>A n.623G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.625G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.953G>A n.767G>A n.616G>A n.2080G>A n.1252G>A n.726G>A n.504G>A n.622G>A c.93G>A (p.Glu31=) | |
14 | g.73173596G>C | CA390304763 | PSEN1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.795G>C n.623G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.625G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.953G>C n.767G>C n.616G>C n.2080G>C n.1252G>C n.726G>C n.504G>C n.622G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173596G>T | CA390304765 | PSEN1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.795G>T n.623G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.625G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.953G>T n.767G>T n.616G>T n.2080G>T n.1252G>T n.726G>T n.504G>T n.622G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173597A= | CA2146471033 | PSEN1 | c.*314A= (n.*314A=) c.358A= (p.Thr120=) c.370A= (p.Thr124=) n.796A= n.624A= c.*459A= (n.*459A=) n.626A= c.*32A= (n.*32A=) c.121A= (p.Thr41=) c.*309A= (n.*309A=) c.*150A= (n.*150A=) n.954A= n.768A= n.617A= n.2081A= n.1253A= n.727A= n.505A= n.623A= c.94A= (p.Thr32=) | |
14 | g.73173597A>C | CA390304767 | PSEN1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.796A>C n.624A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.626A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.954A>C n.768A>C n.617A>C n.2081A>C n.1253A>C n.727A>C n.505A>C n.623A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) | |
14 | g.73173597A>G | CA7256725 | PSEN1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.796A>G n.624A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.626A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.954A>G n.768A>G n.617A>G n.2081A>G n.1253A>G n.727A>G n.505A>G n.623A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173597A>T | CA390304768 | PSEN1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.796A>T n.624A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.626A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.954A>T n.768A>T n.617A>T n.2081A>T n.1253A>T n.727A>T n.505A>T n.623A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>A | CA390304770 | PSEN1 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) n.797C>A n.625C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.627C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.955C>A n.769C>A n.618C>A n.2082C>A n.1254C>A n.728C>A n.506C>A n.624C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | |
14 | g.73173598C>G | CA390304772 | PSEN1 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) n.797C>G n.625C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.627C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.955C>G n.769C>G n.618C>G n.2082C>G n.1254C>G n.728C>G n.506C>G n.624C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>T | CA390304773 | PSEN1 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.797C>T n.625C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.627C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.955C>T n.769C>T n.618C>T n.2082C>T n.1254C>T n.728C>T n.506C>T n.624C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) | |
14 | g.73173599T>A | CA487097981 | PSEN1 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.372T>A (p.Thr124=) n.798T>A n.626T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.628T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.123T>A (p.Thr41=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.956T>A n.770T>A n.619T>A n.2083T>A n.1255T>A n.729T>A n.507T>A n.625T>A c.96T>A (p.Thr32=) | |
14 | g.73173599T>C | CA487097982 | PSEN1 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.372T>C (p.Thr124=) n.798T>C n.626T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.628T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.123T>C (p.Thr41=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.956T>C n.770T>C n.619T>C n.2083T>C n.1255T>C n.729T>C n.507T>C n.625T>C c.96T>C (p.Thr32=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173599T>G | CA487097983 | PSEN1 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.372T>G (p.Thr124=) n.798T>G n.626T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.628T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.123T>G (p.Thr41=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.956T>G n.770T>G n.619T>G n.2083T>G n.1255T>G n.729T>G n.507T>G n.625T>G c.96T>G (p.Thr32=) | |
14 | g.73173600G>A | CA390304774 | PSEN1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.799G>A n.627G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.629G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.957G>A n.771G>A n.620G>A n.2084G>A n.1256G>A n.730G>A n.508G>A n.626G>A c.97G>A (p.Val33Met) | |
14 | g.73173600G>C | CA390304776 | PSEN1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.799G>C n.627G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.629G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.957G>C n.771G>C n.620G>C n.2084G>C n.1256G>C n.730G>C n.508G>C n.626G>C c.97G>C (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173600G>T | CA390304778 | PSEN1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.799G>T n.627G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.629G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.957G>T n.771G>T n.620G>T n.2084G>T n.1256G>T n.730G>T n.508G>T n.626G>T c.97G>T (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173601T>A | CA390304780 | PSEN1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.800T>A n.628T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.630T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.958T>A n.772T>A n.621T>A n.2085T>A n.1257T>A n.731T>A n.509T>A n.627T>A c.98T>A (p.Val33Glu) | |
14 | g.73173601T>C | CA390304782 | PSEN1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.800T>C n.628T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.630T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.958T>C n.772T>C n.621T>C n.2085T>C n.1257T>C n.731T>C n.509T>C n.627T>C c.98T>C (p.Val33Ala) | |
14 | g.73173601T>G | CA390304784 | PSEN1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.800T>G n.628T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.630T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.958T>G n.772T>G n.621T>G n.2085T>G n.1257T>G n.731T>G n.509T>G n.627T>G c.98T>G (p.Val33Gly) | |
14 | g.73173602G>A | CA487097984 | PSEN1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) n.801G>A n.629G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.631G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.959G>A n.773G>A n.622G>A n.2086G>A n.1258G>A n.732G>A n.510G>A n.628G>A c.99G>A (p.Val33=) | |
14 | g.73173602G>C | CA487097985 | PSEN1 | c.*319G>C (n.*319G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) n.801G>C n.629G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.631G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.959G>C n.773G>C n.622G>C n.2086G>C n.1258G>C n.732G>C n.510G>C n.628G>C c.99G>C (p.Val33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173602G= | CA2146471039 | PSEN1 | c.*319G= (n.*319G=) c.363G= (p.Val121=) c.375G= (p.Val125=) n.801G= n.629G= c.*464G= (n.*464G=) n.631G= c.*37G= (n.*37G=) c.126G= (p.Val42=) c.*314G= (n.*314G=) c.*155G= (n.*155G=) n.959G= n.773G= n.622G= n.2086G= n.1258G= n.732G= n.510G= n.628G= c.99G= (p.Val33=) | |
14 | g.73173602G>T | CA487097986 | PSEN1 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) n.801G>T n.629G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.631G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.959G>T n.773G>T n.622G>T n.2086G>T n.1258G>T n.732G>T n.510G>T n.628G>T c.99G>T (p.Val33=) | |
14 | g.73173603G>A | CA390304790 | PSEN1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.802G>A n.630G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.632G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.960G>A n.774G>A n.623G>A n.2087G>A n.1259G>A n.733G>A n.511G>A n.629G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73173603G>C | CA390304788 | PSEN1 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.802G>C n.630G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.632G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.960G>C n.774G>C n.623G>C n.2087G>C n.1259G>C n.733G>C n.511G>C n.629G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) | |
14 | g.73173603G>T | CA390304786 | PSEN1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.802G>T n.630G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.632G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.960G>T n.774G>T n.623G>T n.2087G>T n.1259G>T n.733G>T n.511G>T n.629G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) | |
14 | g.73173604G>A | CA390304796 | PSEN1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.803G>A n.631G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.633G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.961G>A n.775G>A n.624G>A n.2088G>A n.1260G>A n.734G>A n.512G>A n.630G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) | |
14 | g.73173604G>C | CA390304792 | PSEN1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.803G>C n.631G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.633G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.961G>C n.775G>C n.624G>C n.2088G>C n.1260G>C n.734G>C n.512G>C n.630G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) | |
14 | g.73173604G>T | CA390304794 | PSEN1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.803G>T n.631G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.633G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.961G>T n.775G>T n.624G>T n.2088G>T n.1260G>T n.734G>T n.512G>T n.630G>T c.101G>T (p.Gly34Val) | |
14 | g.73173605C>A | CA7256726 | PSEN1 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.378C>A (p.Gly126=) n.804C>A n.632C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.634C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.129C>A (p.Gly43=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.962C>A n.776C>A n.625C>A n.2089C>A n.1261C>A n.735C>A n.513C>A n.631C>A c.102C>A (p.Gly34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173605C= | CA2146471044 | PSEN1 | c.*322C= (n.*322C=) c.366C= (p.Gly122=) c.378C= (p.Gly126=) n.804C= n.632C= c.*467C= (n.*467C=) n.634C= c.*40C= (n.*40C=) c.129C= (p.Gly43=) c.*317C= (n.*317C=) c.*158C= (n.*158C=) n.962C= n.776C= n.625C= n.2089C= n.1261C= n.735C= n.513C= n.631C= c.102C= (p.Gly34=) | |
14 | g.73173605C>G | CA487097987 | PSEN1 | c.*322C>G (n.*322C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.378C>G (p.Gly126=) n.804C>G n.632C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.634C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.129C>G (p.Gly43=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.962C>G n.776C>G n.625C>G n.2089C>G n.1261C>G n.735C>G n.513C>G n.631C>G c.102C>G (p.Gly34=) | |
14 | g.73173605C>T | CA487097988 | PSEN1 | c.*322C>T (n.*322C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.378C>T (p.Gly126=) n.804C>T n.632C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.634C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.129C>T (p.Gly43=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.962C>T n.776C>T n.625C>T n.2089C>T n.1261C>T n.735C>T n.513C>T n.631C>T c.102C>T (p.Gly34=) | |
14 | g.73173606C>A | CA390304800 | PSEN1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.805C>A n.633C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.635C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.963C>A n.777C>A n.626C>A n.2090C>A n.1262C>A n.736C>A n.514C>A n.632C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
14 | g.73173606C>G | CA390304801 | PSEN1 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.805C>G n.633C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.635C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.963C>G n.777C>G n.626C>G n.2090C>G n.1262C>G n.736C>G n.514C>G n.632C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
14 | g.73173606C>T | CA390304802 | PSEN1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.805C>T n.633C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.635C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.963C>T n.777C>T n.626C>T n.2090C>T n.1262C>T n.736C>T n.514C>T n.632C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
14 | g.73173607A>C | CA390304805 | PSEN1 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.806A>C n.634A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.636A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.964A>C n.778A>C n.627A>C n.2091A>C n.1263A>C n.737A>C n.515A>C n.633A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
14 | g.73173607A>G | CA390304806 | PSEN1 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.806A>G n.634A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.636A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.964A>G n.778A>G n.627A>G n.2091A>G n.1263A>G n.737A>G n.515A>G n.633A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.73173607A>T | CA390304807 | PSEN1 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.806A>T n.634A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.636A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.964A>T n.778A>T n.627A>T n.2091A>T n.1263A>T n.737A>T n.515A>T n.633A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) |