Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173593C>ACA487097978PSEN1c.*310C>A (n.*310C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.792C>A
n.620C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.622C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
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c.90C>A (p.Thr30=)
14g.73173593C=CA2146471022PSEN1c.*310C= (n.*310C=)
c.354C= (p.Thr118=)
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n.622C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.117C= (p.Thr39=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*146C= (n.*146C=)
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n.2077C>G
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n.619C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
14g.73173593C>TCA7256724PSEN1c.*310C>T (n.*310C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.792C>T
n.620C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.622C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.950C>T
n.764C>T
n.613C>T
n.2077C>T
n.1249C>T
n.723C>T
n.501C>T
n.619C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>ACA225010PSEN1c.*311G>A (n.*311G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.793G>A
n.621G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.623G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.951G>A
n.765G>A
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n.620G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>CCA390304753PSEN1c.*311G>C (n.*311G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.793G>C
n.621G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.623G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.951G>C
n.765G>C
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n.2078G>C
n.1250G>C
n.724G>C
n.502G>C
n.620G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173594G=CA2146471028PSEN1c.*311G= (n.*311G=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.793G=
n.621G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.623G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.951G=
n.765G=
n.614G=
n.2078G=
n.1250G=
n.724G=
n.502G=
n.620G=
c.91G= (p.Glu31=)
14g.73173594G>TCA390304754PSEN1c.*311G>T (n.*311G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.793G>T
n.621G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.623G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.951G>T
n.765G>T
n.614G>T
n.2078G>T
n.1250G>T
n.724G>T
n.502G>T
n.620G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
14g.73173595A>CCA390304757PSEN1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.794A>C
n.622A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.624A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.952A>C
n.766A>C
n.615A>C
n.2079A>C
n.1251A>C
n.725A>C
n.503A>C
n.621A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
14g.73173595A>GCA390304759PSEN1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.794A>G
n.622A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.624A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.952A>G
n.766A>G
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n.503A>G
n.621A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
14g.73173595A>TCA390304760PSEN1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.794A>T
n.622A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.624A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.952A>T
n.766A>T
n.615A>T
n.2079A>T
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n.725A>T
n.503A>T
n.621A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
14g.73173596G>ACA487097980PSEN1c.*313G>A (n.*313G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.795G>A
n.623G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.625G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.953G>A
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n.616G>A
n.2080G>A
n.1252G>A
n.726G>A
n.504G>A
n.622G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
14g.73173596G>CCA390304763PSEN1c.*313G>C (n.*313G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.795G>C
n.623G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.625G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.953G>C
n.767G>C
n.616G>C
n.2080G>C
n.1252G>C
n.726G>C
n.504G>C
n.622G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
14g.73173596G>TCA390304765PSEN1c.*313G>T (n.*313G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.795G>T
n.623G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.625G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.953G>T
n.767G>T
n.616G>T
n.2080G>T
n.1252G>T
n.726G>T
n.504G>T
n.622G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
14g.73173597A=CA2146471033PSEN1c.*314A= (n.*314A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.370A= (p.Thr124=)
n.796A=
n.624A=
c.*459A= (n.*459A=)
n.626A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.954A=
n.768A=
n.617A=
n.2081A=
n.1253A=
n.727A=
n.505A=
n.623A=
c.94A= (p.Thr32=)
14g.73173597A>CCA390304767PSEN1c.*314A>C (n.*314A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.796A>C
n.624A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.626A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.954A>C
n.768A>C
n.617A>C
n.2081A>C
n.1253A>C
n.727A>C
n.505A>C
n.623A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
14g.73173597A>GCA7256725PSEN1c.*314A>G (n.*314A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.796A>G
n.624A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.626A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.954A>G
n.768A>G
n.617A>G
n.2081A>G
n.1253A>G
n.727A>G
n.505A>G
n.623A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173597A>TCA390304768PSEN1c.*314A>T (n.*314A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.796A>T
n.624A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.626A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.954A>T
n.768A>T
n.617A>T
n.2081A>T
n.1253A>T
n.727A>T
n.505A>T
n.623A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
14g.73173598C>ACA390304770PSEN1c.*315C>A (n.*315C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.797C>A
n.625C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.627C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.955C>A
n.769C>A
n.618C>A
n.2082C>A
n.1254C>A
n.728C>A
n.506C>A
n.624C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
14g.73173598C>GCA390304772PSEN1c.*315C>G (n.*315C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.797C>G
n.625C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.627C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.955C>G
n.769C>G
n.618C>G
n.2082C>G
n.1254C>G
n.728C>G
n.506C>G
n.624C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
14g.73173598C>TCA390304773PSEN1c.*315C>T (n.*315C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.797C>T
n.625C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.627C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.955C>T
n.769C>T
n.618C>T
n.2082C>T
n.1254C>T
n.728C>T
n.506C>T
n.624C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
14g.73173599T>ACA487097981PSEN1c.*316T>A (n.*316T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.372T>A (p.Thr124=)
n.798T>A
n.626T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.628T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.956T>A
n.770T>A
n.619T>A
n.2083T>A
n.1255T>A
n.729T>A
n.507T>A
n.625T>A
c.96T>A (p.Thr32=)
14g.73173599T>CCA487097982PSEN1c.*316T>C (n.*316T>C)
c.360T>C (p.Thr120=)
c.372T>C (p.Thr124=)
n.798T>C
n.626T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.628T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.956T>C
n.770T>C
n.619T>C
n.2083T>C
n.1255T>C
n.729T>C
n.507T>C
n.625T>C
c.96T>C (p.Thr32=)
gnomAD v4
14g.73173599T>GCA487097983PSEN1c.*316T>G (n.*316T>G)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.372T>G (p.Thr124=)
n.798T>G
n.626T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.628T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.956T>G
n.770T>G
n.619T>G
n.2083T>G
n.1255T>G
n.729T>G
n.507T>G
n.625T>G
c.96T>G (p.Thr32=)
14g.73173600G>ACA390304774PSEN1c.*317G>A (n.*317G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
n.799G>A
n.627G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.629G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.957G>A
n.771G>A
n.620G>A
n.2084G>A
n.1256G>A
n.730G>A
n.508G>A
n.626G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
14g.73173600G>CCA390304776PSEN1c.*317G>C (n.*317G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.799G>C
n.627G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.629G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.957G>C
n.771G>C
n.620G>C
n.2084G>C
n.1256G>C
n.730G>C
n.508G>C
n.626G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
14g.73173600G>TCA390304778PSEN1c.*317G>T (n.*317G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.799G>T
n.627G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.629G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.957G>T
n.771G>T
n.620G>T
n.2084G>T
n.1256G>T
n.730G>T
n.508G>T
n.626G>T
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14g.73173601T>ACA390304780PSEN1c.*318T>A (n.*318T>A)
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c.374T>A (p.Val125Glu)
n.800T>A
n.628T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.630T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
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c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
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14g.73173601T>CCA390304782PSEN1c.*318T>C (n.*318T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
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n.800T>C
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c.*463T>C (n.*463T>C)
n.630T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
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c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.958T>C
n.772T>C
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n.1257T>C
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n.509T>C
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c.98T>C (p.Val33Ala)
14g.73173601T>GCA390304784PSEN1c.*318T>G (n.*318T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
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n.630T>G
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c.98T>G (p.Val33Gly)
14g.73173602G>ACA487097984PSEN1c.*319G>A (n.*319G>A)
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14g.73173602G>CCA487097985PSEN1c.*319G>C (n.*319G>C)
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n.628G>C
c.99G>C (p.Val33=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73173602G=CA2146471039PSEN1c.*319G= (n.*319G=)
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14g.73173602G>TCA487097986PSEN1c.*319G>T (n.*319G>T)
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c.375G>T (p.Val125=)
n.801G>T
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c.*464G>T (n.*464G>T)
n.631G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.959G>T
n.773G>T
n.622G>T
n.2086G>T
n.1258G>T
n.732G>T
n.510G>T
n.628G>T
c.99G>T (p.Val33=)
14g.73173603G>ACA390304790PSEN1c.*320G>A (n.*320G>A)
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n.632G>A
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c.*315G>A (n.*315G>A)
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gnomAD v4
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n.623G>T
n.2087G>T
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n.511G>T
n.629G>T
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n.633G>A
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n.631G>C
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c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.961G>C
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n.512G>C
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c.101G>C (p.Gly34Ala)
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n.631G>T
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n.633G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
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n.961G>T
n.775G>T
n.624G>T
n.2088G>T
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n.734G>T
n.512G>T
n.630G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
14g.73173605C>ACA7256726PSEN1c.*322C>A (n.*322C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.804C>A
n.632C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.634C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.962C>A
n.776C>A
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c.102C>A (p.Gly34=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73173605C=CA2146471044PSEN1c.*322C= (n.*322C=)
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c.102C= (p.Gly34=)
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n.735C>G
n.513C>G
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c.102C>G (p.Gly34=)
14g.73173605C>TCA487097988PSEN1c.*322C>T (n.*322C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.804C>T
n.632C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.634C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.962C>T
n.776C>T
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c.102C>T (p.Gly34=)
14g.73173606C>ACA390304800PSEN1c.*323C>A (n.*323C>A)
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c.379C>A (p.Gln127Lys)
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n.633C>A
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c.*41C>A (n.*41C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.963C>A
n.777C>A
n.626C>A
n.2090C>A
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n.514C>A
n.632C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
14g.73173606C>GCA390304801PSEN1c.*323C>G (n.*323C>G)
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c.379C>G (p.Gln127Glu)
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c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.963C>G
n.777C>G
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c.103C>G (p.Gln35Glu)
14g.73173606C>TCA390304802PSEN1c.*323C>T (n.*323C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.805C>T
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c.*41C>T (n.*41C>T)
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c.*318C>T (n.*318C>T)
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c.103C>T (p.Gln35Ter)
14g.73173607A>CCA390304805PSEN1c.*324A>C (n.*324A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.806A>C
n.634A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.636A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.964A>C
n.778A>C
n.627A>C
n.2091A>C
n.1263A>C
n.737A>C
n.515A>C
n.633A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
14g.73173607A>GCA390304806PSEN1c.*324A>G (n.*324A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.806A>G
n.634A>G
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n.636A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.964A>G
n.778A>G
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n.2091A>G
n.1263A>G
n.737A>G
n.515A>G
n.633A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
gnomAD v4
14g.73173607A>TCA390304807PSEN1c.*324A>T (n.*324A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.806A>T
n.634A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.636A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.964A>T
n.778A>T
n.627A>T
n.2091A>T
n.1263A>T
n.737A>T
n.515A>T
n.633A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)

Number of alleles fetched