Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173581C>ACA390304698PSEN1c.*298C>A (n.*298C>A)
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dbSNP
14g.73173581C=CA2146470986PSEN1c.*298C= (n.*298C=)
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n.711C>G
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n.607C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
14g.73173581C>TCA487097966PSEN1c.*298C>T (n.*298C>T)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.354C>T (p.Phe118=)
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c.*16C>T (n.*16C>T)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.938C>T
n.752C>T
n.601C>T
n.2065C>T
n.1237C>T
n.711C>T
n.489C>T
n.607C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
14g.73173582A>CCA390304702PSEN1c.*299A>C (n.*299A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
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c.79A>C (p.Thr27Pro)
dbSNP
14g.73173582A>GCA390304705PSEN1c.*299A>G (n.*299A>G)
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c.79A>G (p.Thr27Ala)
14g.73173582A>TCA390304704PSEN1c.*299A>T (n.*299A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.781A>T
n.609A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.611A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.939A>T
n.753A>T
n.602A>T
n.2066A>T
n.1238A>T
n.712A>T
n.490A>T
n.608A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
14g.73173583C>ACA390304707PSEN1c.*300C>A (n.*300C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
n.782C>A
n.610C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.612C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
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n.754C>A
n.603C>A
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n.491C>A
n.609C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
14g.73173583C=CA2146470989PSEN1c.*300C= (n.*300C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.782C=
n.610C=
c.*445C= (n.*445C=)
n.612C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.940C=
n.754C=
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n.1239C=
n.713C=
n.491C=
n.609C=
c.80C= (p.Thr27=)
14g.73173583C>GCA390304709PSEN1c.*300C>G (n.*300C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
n.782C>G
n.610C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.612C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.940C>G
n.754C>G
n.603C>G
n.2067C>G
n.1239C>G
n.713C>G
n.491C>G
n.609C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
14g.73173583C>TCA390304710PSEN1c.*300C>T (n.*300C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.782C>T
n.610C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.612C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.940C>T
n.754C>T
n.603C>T
n.2067C>T
n.1239C>T
n.713C>T
n.491C>T
n.609C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73173584A=CA2146470993PSEN1c.*301A= (n.*301A=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.357A= (p.Thr119=)
n.783A=
n.611A=
c.*446A= (n.*446A=)
n.613A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.108A= (p.Thr36=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.941A=
n.755A=
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n.2068A=
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n.714A=
n.492A=
n.610A=
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14g.73173584A>CCA487097967PSEN1c.*301A>C (n.*301A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.357A>C (p.Thr119=)
n.783A>C
n.611A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.613A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.941A>C
n.755A>C
n.604A>C
n.2068A>C
n.1240A>C
n.714A>C
n.492A>C
n.610A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
14g.73173584A>GCA487097969PSEN1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.357A>G (p.Thr119=)
n.783A>G
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n.613A>G
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c.*296A>G (n.*296A>G)
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n.941A>G
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n.604A>G
n.2068A>G
n.1240A>G
n.714A>G
n.492A>G
n.610A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173584A>TCA487097970PSEN1c.*301A>T (n.*301A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.357A>T (p.Thr119=)
n.783A>T
n.611A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.613A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.941A>T
n.755A>T
n.604A>T
n.2068A>T
n.1240A>T
n.714A>T
n.492A>T
n.610A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
14g.73173585G>ACA225008PSEN1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.784G>A
n.612G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.614G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.942G>A
n.756G>A
n.605G>A
n.2069G>A
n.1241G>A
n.715G>A
n.493G>A
n.611G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
ClinVar dbSNP
14g.73173585G>CCA390304712PSEN1c.*302G>C (n.*302G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.784G>C
n.612G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.614G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.942G>C
n.756G>C
n.605G>C
n.2069G>C
n.1241G>C
n.715G>C
n.493G>C
n.611G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
14g.73173585G=CA2146470997PSEN1c.*302G= (n.*302G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.784G=
n.612G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.614G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.942G=
n.756G=
n.605G=
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n.1241G=
n.715G=
n.493G=
n.611G=
c.82G= (p.Glu28=)
14g.73173585G>TCA390304714PSEN1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.784G>T
n.612G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.614G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.942G>T
n.756G>T
n.605G>T
n.2069G>T
n.1241G>T
n.715G>T
n.493G>T
n.611G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
14g.73173586A=CA2146471003PSEN1c.*303A= (n.*303A=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.785A=
n.613A=
c.*448A= (n.*448A=)
n.615A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.110A= (p.Glu37=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.943A=
n.757A=
n.606A=
n.2070A=
n.1242A=
n.716A=
n.494A=
n.612A=
c.83A= (p.Glu28=)
14g.73173586A>CCA390304716PSEN1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.785A>C
n.613A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.615A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.943A>C
n.757A>C
n.606A>C
n.2070A>C
n.1242A>C
n.716A>C
n.494A>C
n.612A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
14g.73173586A>GCA390304718PSEN1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.785A>G
n.613A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.615A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.943A>G
n.757A>G
n.606A>G
n.2070A>G
n.1242A>G
n.716A>G
n.494A>G
n.612A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
dbSNP
14g.73173586A>TCA390304720PSEN1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.785A>T
n.613A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.615A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.943A>T
n.757A>T
n.606A>T
n.2070A>T
n.1242A>T
n.716A>T
n.494A>T
n.612A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
14g.73173587A=CA2146471011PSEN1c.*304A= (n.*304A=)
c.348A= (p.Glu116=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.786A=
n.614A=
c.*449A= (n.*449A=)
n.616A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.111A= (p.Glu37=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.944A=
n.758A=
n.607A=
n.2071A=
n.1243A=
n.717A=
n.495A=
n.613A=
c.84A= (p.Glu28=)
14g.73173587A>CCA390304722PSEN1c.*304A>C (n.*304A>C)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.786A>C
n.614A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.616A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.944A>C
n.758A>C
n.607A>C
n.2071A>C
n.1243A>C
n.717A>C
n.495A>C
n.613A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
dbSNP
14g.73173587A>GCA487097976PSEN1c.*304A>G (n.*304A>G)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.786A>G
n.614A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.616A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.944A>G
n.758A>G
n.607A>G
n.2071A>G
n.1243A>G
n.717A>G
n.495A>G
n.613A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
14g.73173587A>TCA225009PSEN1c.*304A>T (n.*304A>T)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.786A>T
n.614A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.616A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.944A>T
n.758A>T
n.607A>T
n.2071A>T
n.1243A>T
n.717A>T
n.495A>T
n.613A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
ClinVar dbSNP
14g.73173588G>ACA390304728PSEN1c.*305G>A (n.*305G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.787G>A
n.615G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.617G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.945G>A
n.759G>A
n.608G>A
n.2072G>A
n.1244G>A
n.718G>A
n.496G>A
n.614G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
14g.73173588G>CCA390304726PSEN1c.*305G>C (n.*305G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.787G>C
n.615G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.617G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.945G>C
n.759G>C
n.608G>C
n.2072G>C
n.1244G>C
n.718G>C
n.496G>C
n.614G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
14g.73173588G>TCA390304725PSEN1c.*305G>T (n.*305G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.787G>T
n.615G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.617G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.945G>T
n.759G>T
n.608G>T
n.2072G>T
n.1244G>T
n.718G>T
n.496G>T
n.614G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14g.73173589A>CCA390304731PSEN1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.788A>C
n.616A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.618A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.946A>C
n.760A>C
n.609A>C
n.2073A>C
n.1245A>C
n.719A>C
n.497A>C
n.615A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
14g.73173589A>GCA390304734PSEN1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.788A>G
n.616A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.618A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.946A>G
n.760A>G
n.609A>G
n.2073A>G
n.1245A>G
n.719A>G
n.497A>G
n.615A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
14g.73173589A>TCA390304732PSEN1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.788A>T
n.616A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.618A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.946A>T
n.760A>T
n.609A>T
n.2073A>T
n.1245A>T
n.719A>T
n.497A>T
n.615A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
14g.73173590T>ACA390304736PSEN1c.*307T>A (n.*307T>A)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.789T>A
n.617T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.619T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.947T>A
n.761T>A
n.610T>A
n.2074T>A
n.1246T>A
n.720T>A
n.498T>A
n.616T>A
c.87T>A (p.Asp29Glu)
14g.73173590T>CCA487097977PSEN1c.*307T>C (n.*307T>C)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.789T>C
n.617T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.619T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.947T>C
n.761T>C
n.610T>C
n.2074T>C
n.1246T>C
n.720T>C
n.498T>C
n.616T>C
c.87T>C (p.Asp29=)
gnomAD v4
14g.73173590T>GCA390304738PSEN1c.*307T>G (n.*307T>G)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.789T>G
n.617T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.619T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.947T>G
n.761T>G
n.610T>G
n.2074T>G
n.1246T>G
n.720T>G
n.498T>G
n.616T>G
c.87T>G (p.Asp29Glu)
14g.73173591A=CA2146471014PSEN1c.*308A= (n.*308A=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.790A=
n.618A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.620A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.115A= (p.Thr39=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.948A=
n.762A=
n.611A=
n.2075A=
n.1247A=
n.721A=
n.499A=
n.617A=
c.88A= (p.Thr30=)
14g.73173591A>CCA390304740PSEN1c.*308A>C (n.*308A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.790A>C
n.618A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.620A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.948A>C
n.762A>C
n.611A>C
n.2075A>C
n.1247A>C
n.721A>C
n.499A>C
n.617A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
14g.73173591A>GCA390304742PSEN1c.*308A>G (n.*308A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.790A>G
n.618A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.620A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.948A>G
n.762A>G
n.611A>G
n.2075A>G
n.1247A>G
n.721A>G
n.499A>G
n.617A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
ClinVar dbSNP
14g.73173591A>TCA390304744PSEN1c.*308A>T (n.*308A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.790A>T
n.618A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.620A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.948A>T
n.762A>T
n.611A>T
n.2075A>T
n.1247A>T
n.721A>T
n.499A>T
n.617A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
gnomAD v4
14g.73173592C>ACA390304746PSEN1c.*309C>A (n.*309C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.791C>A
n.619C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.621C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.949C>A
n.763C>A
n.612C>A
n.2076C>A
n.1248C>A
n.722C>A
n.500C>A
n.618C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
gnomAD v4
14g.73173592C>GCA390304747PSEN1c.*309C>G (n.*309C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.791C>G
n.619C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.621C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.949C>G
n.763C>G
n.612C>G
n.2076C>G
n.1248C>G
n.722C>G
n.500C>G
n.618C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
14g.73173592C>TCA390304750PSEN1c.*309C>T (n.*309C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.791C>T
n.619C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.621C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.949C>T
n.763C>T
n.612C>T
n.2076C>T
n.1248C>T
n.722C>T
n.500C>T
n.618C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
14g.73173593C>ACA487097978PSEN1c.*310C>A (n.*310C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.792C>A
n.620C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.622C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.950C>A
n.764C>A
n.613C>A
n.2077C>A
n.1249C>A
n.723C>A
n.501C>A
n.619C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
14g.73173593C=CA2146471022PSEN1c.*310C= (n.*310C=)
c.354C= (p.Thr118=)
c.366C= (p.Thr122=)
n.792C=
n.620C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.622C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.117C= (p.Thr39=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.950C=
n.764C=
n.613C=
n.2077C=
n.1249C=
n.723C=
n.501C=
n.619C=
c.90C= (p.Thr30=)
14g.73173593C>GCA487097979PSEN1c.*310C>G (n.*310C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.792C>G
n.620C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.622C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.950C>G
n.764C>G
n.613C>G
n.2077C>G
n.1249C>G
n.723C>G
n.501C>G
n.619C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
14g.73173593C>TCA7256724PSEN1c.*310C>T (n.*310C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.792C>T
n.620C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.622C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.950C>T
n.764C>T
n.613C>T
n.2077C>T
n.1249C>T
n.723C>T
n.501C>T
n.619C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>ACA225010PSEN1c.*311G>A (n.*311G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.793G>A
n.621G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.623G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.951G>A
n.765G>A
n.614G>A
n.2078G>A
n.1250G>A
n.724G>A
n.502G>A
n.620G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>CCA390304753PSEN1c.*311G>C (n.*311G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.793G>C
n.621G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.623G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.951G>C
n.765G>C
n.614G>C
n.2078G>C
n.1250G>C
n.724G>C
n.502G>C
n.620G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173594G=CA2146471028PSEN1c.*311G= (n.*311G=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.793G=
n.621G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.623G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.951G=
n.765G=
n.614G=
n.2078G=
n.1250G=
n.724G=
n.502G=
n.620G=
c.91G= (p.Glu31=)

Number of alleles fetched