Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173573_73173576delinsTCTACA2695219537PSEN1c.*290_*293delinsTCTA (n.*290_*293delinsTCTA)
c.334_337delinsTCTA (p.Thr112_Pro113delinsSerThr)
c.346_349delinsTCTA (p.Thr116_Pro117delinsSerThr)
n.772_775delinsTCTA
n.600_603delinsTCTA
c.*435_*438delinsTCTA (n.*435_*438delinsTCTA)
n.602_605delinsTCTA
c.*8_*11delinsTCTA (n.*8_*11delinsTCTA)
c.97_100delinsTCTA (p.Thr33_Pro34delinsSerThr)
c.*285_*288delinsTCTA (n.*285_*288delinsTCTA)
c.*126_*129delinsTCTA (n.*126_*129delinsTCTA)
n.930_933delinsTCTA
n.744_747delinsTCTA
n.593_596delinsTCTA
n.2057_2060delinsTCTA
n.1229_1232delinsTCTA
n.703_706delinsTCTA
n.481_484delinsTCTA
n.599_602delinsTCTA
c.70_73delinsTCTA (p.Thr24_Pro25delinsSerThr)
14g.73173574C>ACA390304675PSEN1c.*291C>A (n.*291C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.773C>A
n.601C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.603C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.931C>A
n.745C>A
n.594C>A
n.2058C>A
n.1230C>A
n.704C>A
n.482C>A
n.600C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
ClinVar dbSNP
14g.73173574C=CA2146470965PSEN1c.*291C= (n.*291C=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.773C=
n.601C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.603C=
c.*9C= (n.*9C=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.931C=
n.745C=
n.594C=
n.2058C=
n.1230C=
n.704C=
n.482C=
n.600C=
c.71C= (p.Thr24=)
14g.73173574C>GCA390304677PSEN1c.*291C>G (n.*291C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.773C>G
n.601C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.603C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.931C>G
n.745C>G
n.594C>G
n.2058C>G
n.1230C>G
n.704C>G
n.482C>G
n.600C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
14g.73173574C>TCA225003PSEN1c.*291C>T (n.*291C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.773C>T
n.601C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.603C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.931C>T
n.745C>T
n.594C>T
n.2058C>T
n.1230C>T
n.704C>T
n.482C>T
n.600C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173575C>ACA487097956PSEN1c.*292C>A (n.*292C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.774C>A
n.602C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.604C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.932C>A
n.746C>A
n.595C>A
n.2059C>A
n.1231C>A
n.705C>A
n.483C>A
n.601C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
14g.73173575C>GCA487097957PSEN1c.*292C>G (n.*292C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.774C>G
n.602C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.604C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.932C>G
n.746C>G
n.595C>G
n.2059C>G
n.1231C>G
n.705C>G
n.483C>G
n.601C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
14g.73173575C>TCA487097958PSEN1c.*292C>T (n.*292C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.774C>T
n.602C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.604C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.932C>T
n.746C>T
n.595C>T
n.2059C>T
n.1231C>T
n.705C>T
n.483C>T
n.601C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
14g.73173576C>ACA390304679PSEN1c.*293C>A (n.*293C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.775C>A
n.603C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.605C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.933C>A
n.747C>A
n.596C>A
n.2060C>A
n.1232C>A
n.706C>A
n.484C>A
n.602C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
14g.73173576C=CA2146470971PSEN1c.*293C= (n.*293C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.775C=
n.603C=
c.*438C= (n.*438C=)
n.605C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.933C=
n.747C=
n.596C=
n.2060C=
n.1232C=
n.706C=
n.484C=
n.602C=
c.73C= (p.Pro25=)
14g.73173576C>GCA390304680PSEN1c.*293C>G (n.*293C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.775C>G
n.603C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.605C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.933C>G
n.747C>G
n.596C>G
n.2060C>G
n.1232C>G
n.706C>G
n.484C>G
n.602C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
dbSNP
14g.73173576C>TCA225005PSEN1c.*293C>T (n.*293C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.775C>T
n.603C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.605C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.933C>T
n.747C>T
n.596C>T
n.2060C>T
n.1232C>T
n.706C>T
n.484C>T
n.602C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
ClinVar dbSNP
14g.73173577C>ACA390304683PSEN1c.*294C>A (n.*294C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.776C>A
n.604C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.606C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.934C>A
n.748C>A
n.597C>A
n.2061C>A
n.1233C>A
n.707C>A
n.485C>A
n.603C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
14g.73173577C=CA2146470976PSEN1c.*294C= (n.*294C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.776C=
n.604C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.606C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.934C=
n.748C=
n.597C=
n.2061C=
n.1233C=
n.707C=
n.485C=
n.603C=
c.74C= (p.Pro25=)
14g.73173577C>GCA390304684PSEN1c.*294C>G (n.*294C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.776C>G
n.604C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.606C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.934C>G
n.748C>G
n.597C>G
n.2061C>G
n.1233C>G
n.707C>G
n.485C>G
n.603C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
dbSNP
14g.73173577C>TCA225007PSEN1c.*294C>T (n.*294C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.776C>T
n.604C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.606C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.934C>T
n.748C>T
n.597C>T
n.2061C>T
n.1233C>T
n.707C>T
n.485C>T
n.603C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
ClinVar dbSNP
14g.73173578A=CA2146470981PSEN1c.*295A= (n.*295A=)
c.339A= (p.Pro113=)
c.351A= (p.Pro117=)
n.777A=
n.605A=
c.*440A= (n.*440A=)
n.607A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.102A= (p.Pro34=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.935A=
n.749A=
n.598A=
n.2062A=
n.1234A=
n.708A=
n.486A=
n.604A=
c.75A= (p.Pro25=)
14g.73173578A>CCA487097961PSEN1c.*295A>C (n.*295A>C)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.777A>C
n.605A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.607A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.935A>C
n.749A>C
n.598A>C
n.2062A>C
n.1234A>C
n.708A>C
n.486A>C
n.604A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
14g.73173578A>GCA487097962PSEN1c.*295A>G (n.*295A>G)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.777A>G
n.605A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.607A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.935A>G
n.749A>G
n.598A>G
n.2062A>G
n.1234A>G
n.708A>G
n.486A>G
n.604A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
gnomAD v4
14g.73173578A>TCA262615164PSEN1c.*295A>T (n.*295A>T)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.777A>T
n.605A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.607A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.935A>T
n.749A>T
n.598A>T
n.2062A>T
n.1234A>T
n.708A>T
n.486A>T
n.604A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173579T>ACA390304690PSEN1c.*296T>A (n.*296T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.778T>A
n.606T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.608T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.936T>A
n.750T>A
n.599T>A
n.2063T>A
n.1235T>A
n.709T>A
n.487T>A
n.605T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
14g.73173579T>CCA390304687PSEN1c.*296T>C (n.*296T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.778T>C
n.606T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.608T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.936T>C
n.750T>C
n.599T>C
n.2063T>C
n.1235T>C
n.709T>C
n.487T>C
n.605T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
14g.73173579T>GCA390304689PSEN1c.*296T>G (n.*296T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.778T>G
n.606T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.608T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.936T>G
n.750T>G
n.599T>G
n.2063T>G
n.1235T>G
n.709T>G
n.487T>G
n.605T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
ClinVar
14g.73173580T>ACA390304692PSEN1c.*297T>A (n.*297T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.779T>A
n.607T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.609T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.937T>A
n.751T>A
n.600T>A
n.2064T>A
n.1236T>A
n.710T>A
n.488T>A
n.606T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
14g.73173580T>CCA390304694PSEN1c.*297T>C (n.*297T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.779T>C
n.607T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.609T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.937T>C
n.751T>C
n.600T>C
n.2064T>C
n.1236T>C
n.710T>C
n.488T>C
n.606T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
14g.73173580T>GCA390304696PSEN1c.*297T>G (n.*297T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.779T>G
n.607T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.609T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.937T>G
n.751T>G
n.600T>G
n.2064T>G
n.1236T>G
n.710T>G
n.488T>G
n.606T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
14g.73173581C>ACA390304698PSEN1c.*298C>A (n.*298C>A)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.780C>A
n.608C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.610C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.938C>A
n.752C>A
n.601C>A
n.2065C>A
n.1237C>A
n.711C>A
n.489C>A
n.607C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
dbSNP
14g.73173581C=CA2146470986PSEN1c.*298C= (n.*298C=)
c.342C= (p.Phe114=)
c.354C= (p.Phe118=)
n.780C=
n.608C=
c.*443C= (n.*443C=)
n.610C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.105C= (p.Phe35=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.938C=
n.752C=
n.601C=
n.2065C=
n.1237C=
n.711C=
n.489C=
n.607C=
c.78C= (p.Phe26=)
14g.73173581C>GCA390304700PSEN1c.*298C>G (n.*298C>G)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.780C>G
n.608C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.610C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.938C>G
n.752C>G
n.601C>G
n.2065C>G
n.1237C>G
n.711C>G
n.489C>G
n.607C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
14g.73173581C>TCA487097966PSEN1c.*298C>T (n.*298C>T)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.354C>T (p.Phe118=)
n.780C>T
n.608C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.610C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.938C>T
n.752C>T
n.601C>T
n.2065C>T
n.1237C>T
n.711C>T
n.489C>T
n.607C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
14g.73173582A>CCA390304702PSEN1c.*299A>C (n.*299A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.781A>C
n.609A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.611A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.939A>C
n.753A>C
n.602A>C
n.2066A>C
n.1238A>C
n.712A>C
n.490A>C
n.608A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
dbSNP
14g.73173582A>GCA390304705PSEN1c.*299A>G (n.*299A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.781A>G
n.609A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.611A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.939A>G
n.753A>G
n.602A>G
n.2066A>G
n.1238A>G
n.712A>G
n.490A>G
n.608A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
14g.73173582A>TCA390304704PSEN1c.*299A>T (n.*299A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.781A>T
n.609A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.611A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.939A>T
n.753A>T
n.602A>T
n.2066A>T
n.1238A>T
n.712A>T
n.490A>T
n.608A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
14g.73173583C>ACA390304707PSEN1c.*300C>A (n.*300C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
n.782C>A
n.610C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.612C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.940C>A
n.754C>A
n.603C>A
n.2067C>A
n.1239C>A
n.713C>A
n.491C>A
n.609C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
14g.73173583C=CA2146470989PSEN1c.*300C= (n.*300C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.782C=
n.610C=
c.*445C= (n.*445C=)
n.612C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.940C=
n.754C=
n.603C=
n.2067C=
n.1239C=
n.713C=
n.491C=
n.609C=
c.80C= (p.Thr27=)
14g.73173583C>GCA390304709PSEN1c.*300C>G (n.*300C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
n.782C>G
n.610C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.612C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.940C>G
n.754C>G
n.603C>G
n.2067C>G
n.1239C>G
n.713C>G
n.491C>G
n.609C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
14g.73173583C>TCA390304710PSEN1c.*300C>T (n.*300C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.782C>T
n.610C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.612C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.940C>T
n.754C>T
n.603C>T
n.2067C>T
n.1239C>T
n.713C>T
n.491C>T
n.609C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73173584A=CA2146470993PSEN1c.*301A= (n.*301A=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.357A= (p.Thr119=)
n.783A=
n.611A=
c.*446A= (n.*446A=)
n.613A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.108A= (p.Thr36=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.941A=
n.755A=
n.604A=
n.2068A=
n.1240A=
n.714A=
n.492A=
n.610A=
c.81A= (p.Thr27=)
14g.73173584A>CCA487097967PSEN1c.*301A>C (n.*301A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.357A>C (p.Thr119=)
n.783A>C
n.611A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.613A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.941A>C
n.755A>C
n.604A>C
n.2068A>C
n.1240A>C
n.714A>C
n.492A>C
n.610A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
14g.73173584A>GCA487097969PSEN1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.357A>G (p.Thr119=)
n.783A>G
n.611A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.613A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.941A>G
n.755A>G
n.604A>G
n.2068A>G
n.1240A>G
n.714A>G
n.492A>G
n.610A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173584A>TCA487097970PSEN1c.*301A>T (n.*301A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.357A>T (p.Thr119=)
n.783A>T
n.611A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.613A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.941A>T
n.755A>T
n.604A>T
n.2068A>T
n.1240A>T
n.714A>T
n.492A>T
n.610A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
14g.73173585G>ACA225008PSEN1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.784G>A
n.612G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.614G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.942G>A
n.756G>A
n.605G>A
n.2069G>A
n.1241G>A
n.715G>A
n.493G>A
n.611G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
ClinVar dbSNP
14g.73173585G>CCA390304712PSEN1c.*302G>C (n.*302G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.784G>C
n.612G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.614G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.942G>C
n.756G>C
n.605G>C
n.2069G>C
n.1241G>C
n.715G>C
n.493G>C
n.611G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
14g.73173585G=CA2146470997PSEN1c.*302G= (n.*302G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.784G=
n.612G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.614G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.942G=
n.756G=
n.605G=
n.2069G=
n.1241G=
n.715G=
n.493G=
n.611G=
c.82G= (p.Glu28=)
14g.73173585G>TCA390304714PSEN1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.784G>T
n.612G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.614G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.942G>T
n.756G>T
n.605G>T
n.2069G>T
n.1241G>T
n.715G>T
n.493G>T
n.611G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
14g.73173586A=CA2146471003PSEN1c.*303A= (n.*303A=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.785A=
n.613A=
c.*448A= (n.*448A=)
n.615A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.110A= (p.Glu37=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.943A=
n.757A=
n.606A=
n.2070A=
n.1242A=
n.716A=
n.494A=
n.612A=
c.83A= (p.Glu28=)
14g.73173586A>CCA390304716PSEN1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.785A>C
n.613A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.615A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.943A>C
n.757A>C
n.606A>C
n.2070A>C
n.1242A>C
n.716A>C
n.494A>C
n.612A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
14g.73173586A>GCA390304718PSEN1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.785A>G
n.613A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.615A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.943A>G
n.757A>G
n.606A>G
n.2070A>G
n.1242A>G
n.716A>G
n.494A>G
n.612A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
dbSNP
14g.73173586A>TCA390304720PSEN1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.785A>T
n.613A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.615A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.943A>T
n.757A>T
n.606A>T
n.2070A>T
n.1242A>T
n.716A>T
n.494A>T
n.612A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
14g.73173587A=CA2146471011PSEN1c.*304A= (n.*304A=)
c.348A= (p.Glu116=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.786A=
n.614A=
c.*449A= (n.*449A=)
n.616A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.111A= (p.Glu37=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.944A=
n.758A=
n.607A=
n.2071A=
n.1243A=
n.717A=
n.495A=
n.613A=
c.84A= (p.Glu28=)

Number of alleles fetched