| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173571A= | CA2146470949 | PSEN1 | c.*288A= (n.*288A=) c.332A= (p.Tyr111=) c.344A= (p.Tyr115=) n.770A= n.598A= c.*433A= (n.*433A=) n.600A= c.*6A= (n.*6A=) c.95A= (p.Tyr32=) c.*283A= (n.*283A=) c.*124A= (n.*124A=) n.928A= n.742A= n.591A= n.2055A= n.1227A= n.701A= n.479A= n.597A= c.68A= (p.Tyr23=) | |
| 14 | g.73173571A>C | CA390304656 | PSEN1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.770A>C n.598A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.600A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.928A>C n.742A>C n.591A>C n.2055A>C n.1227A>C n.701A>C n.479A>C n.597A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) | |
| 14 | g.73173571A>G | CA225002 | PSEN1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.770A>G n.598A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.600A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.928A>G n.742A>G n.591A>G n.2055A>G n.1227A>G n.701A>G n.479A>G n.597A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173571A>T | CA390304660 | PSEN1 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.770A>T n.598A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.600A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.928A>T n.742A>T n.591A>T n.2055A>T n.1227A>T n.701A>T n.479A>T n.597A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) | |
| 14 | g.73173572T>A | CA390304666 | PSEN1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.771T>A n.599T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.601T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.929T>A n.743T>A n.592T>A n.2056T>A n.1228T>A n.702T>A n.480T>A n.598T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) | |
| 14 | g.73173572T>C | CA262615156 | PSEN1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.333T>C (p.Tyr111=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.771T>C n.599T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.601T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.96T>C (p.Tyr32=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.929T>C n.743T>C n.592T>C n.2056T>C n.1228T>C n.702T>C n.480T>C n.598T>C c.69T>C (p.Tyr23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173572T>G | CA390304668 | PSEN1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.771T>G n.599T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.601T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.929T>G n.743T>G n.592T>G n.2056T>G n.1228T>G n.702T>G n.480T>G n.598T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) | |
| 14 | g.73173572T= | CA2146470956 | PSEN1 | c.*289T= (n.*289T=) c.333T= (p.Tyr111=) c.345T= (p.Tyr115=) n.771T= n.599T= c.*434T= (n.*434T=) n.601T= c.*7T= (n.*7T=) c.96T= (p.Tyr32=) c.*284T= (n.*284T=) c.*125T= (n.*125T=) n.929T= n.743T= n.592T= n.2056T= n.1228T= n.702T= n.480T= n.598T= c.69T= (p.Tyr23=) | |
| 14 | g.73173573A>C | CA390304671 | PSEN1 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.772A>C n.600A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.602A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.930A>C n.744A>C n.593A>C n.2057A>C n.1229A>C n.703A>C n.481A>C n.599A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
| 14 | g.73173573A>G | CA390304672 | PSEN1 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.772A>G n.600A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.602A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.930A>G n.744A>G n.593A>G n.2057A>G n.1229A>G n.703A>G n.481A>G n.599A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | |
| 14 | g.73173573A>T | CA390304673 | PSEN1 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.772A>T n.600A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.602A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.930A>T n.744A>T n.593A>T n.2057A>T n.1229A>T n.703A>T n.481A>T n.599A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
| 14 | g.73173573_73173576delinsTCTA | CA2695219537 | PSEN1 | c.*290_*293delinsTCTA (n.*290_*293delinsTCTA) c.334_337delinsTCTA (p.Thr112_Pro113delinsSerThr) c.346_349delinsTCTA (p.Thr116_Pro117delinsSerThr) n.772_775delinsTCTA n.600_603delinsTCTA c.*435_*438delinsTCTA (n.*435_*438delinsTCTA) n.602_605delinsTCTA c.*8_*11delinsTCTA (n.*8_*11delinsTCTA) c.97_100delinsTCTA (p.Thr33_Pro34delinsSerThr) c.*285_*288delinsTCTA (n.*285_*288delinsTCTA) c.*126_*129delinsTCTA (n.*126_*129delinsTCTA) n.930_933delinsTCTA n.744_747delinsTCTA n.593_596delinsTCTA n.2057_2060delinsTCTA n.1229_1232delinsTCTA n.703_706delinsTCTA n.481_484delinsTCTA n.599_602delinsTCTA c.70_73delinsTCTA (p.Thr24_Pro25delinsSerThr) | |
| 14 | g.73173574C>A | CA390304675 | PSEN1 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.773C>A n.601C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.603C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.931C>A n.745C>A n.594C>A n.2058C>A n.1230C>A n.704C>A n.482C>A n.600C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173574C= | CA2146470965 | PSEN1 | c.*291C= (n.*291C=) c.335C= (p.Thr112=) c.347C= (p.Thr116=) n.773C= n.601C= c.*436C= (n.*436C=) n.603C= c.*9C= (n.*9C=) c.98C= (p.Thr33=) c.*286C= (n.*286C=) c.*127C= (n.*127C=) n.931C= n.745C= n.594C= n.2058C= n.1230C= n.704C= n.482C= n.600C= c.71C= (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173574C>G | CA390304677 | PSEN1 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.773C>G n.601C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.603C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.931C>G n.745C>G n.594C>G n.2058C>G n.1230C>G n.704C>G n.482C>G n.600C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) | |
| 14 | g.73173574C>T | CA225003 | PSEN1 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.773C>T n.601C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.603C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.931C>T n.745C>T n.594C>T n.2058C>T n.1230C>T n.704C>T n.482C>T n.600C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173575C>A | CA487097956 | PSEN1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.348C>A (p.Thr116=) n.774C>A n.602C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.604C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.99C>A (p.Thr33=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.932C>A n.746C>A n.595C>A n.2059C>A n.1231C>A n.705C>A n.483C>A n.601C>A c.72C>A (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173575C>G | CA487097957 | PSEN1 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.348C>G (p.Thr116=) n.774C>G n.602C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.604C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.99C>G (p.Thr33=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.932C>G n.746C>G n.595C>G n.2059C>G n.1231C>G n.705C>G n.483C>G n.601C>G c.72C>G (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173575C>T | CA487097958 | PSEN1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.348C>T (p.Thr116=) n.774C>T n.602C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.604C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.99C>T (p.Thr33=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.932C>T n.746C>T n.595C>T n.2059C>T n.1231C>T n.705C>T n.483C>T n.601C>T c.72C>T (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173576C>A | CA390304679 | PSEN1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.775C>A n.603C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.605C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.933C>A n.747C>A n.596C>A n.2060C>A n.1232C>A n.706C>A n.484C>A n.602C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
| 14 | g.73173576C= | CA2146470971 | PSEN1 | c.*293C= (n.*293C=) c.337C= (p.Pro113=) c.349C= (p.Pro117=) n.775C= n.603C= c.*438C= (n.*438C=) n.605C= c.*11C= (n.*11C=) c.100C= (p.Pro34=) c.*288C= (n.*288C=) c.*129C= (n.*129C=) n.933C= n.747C= n.596C= n.2060C= n.1232C= n.706C= n.484C= n.602C= c.73C= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173576C>G | CA390304680 | PSEN1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.775C>G n.603C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.605C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.933C>G n.747C>G n.596C>G n.2060C>G n.1232C>G n.706C>G n.484C>G n.602C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | dbSNP |
| 14 | g.73173576C>T | CA225005 | PSEN1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.775C>T n.603C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.605C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.933C>T n.747C>T n.596C>T n.2060C>T n.1232C>T n.706C>T n.484C>T n.602C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173577C>A | CA390304683 | PSEN1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.776C>A n.604C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.606C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.934C>A n.748C>A n.597C>A n.2061C>A n.1233C>A n.707C>A n.485C>A n.603C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
| 14 | g.73173577C= | CA2146470976 | PSEN1 | c.*294C= (n.*294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.*439C= (n.*439C=) n.606C= c.*12C= (n.*12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.*289C= (n.*289C=) c.*130C= (n.*130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173577C>G | CA390304684 | PSEN1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.606C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | dbSNP |
| 14 | g.73173577C>T | CA225007 | PSEN1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.606C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173578A= | CA2146470981 | PSEN1 | c.*295A= (n.*295A=) c.339A= (p.Pro113=) c.351A= (p.Pro117=) n.777A= n.605A= c.*440A= (n.*440A=) n.607A= c.*13A= (n.*13A=) c.102A= (p.Pro34=) c.*290A= (n.*290A=) c.*131A= (n.*131A=) n.935A= n.749A= n.598A= n.2062A= n.1234A= n.708A= n.486A= n.604A= c.75A= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173578A>C | CA487097961 | PSEN1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.351A>C (p.Pro117=) n.777A>C n.605A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.607A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.935A>C n.749A>C n.598A>C n.2062A>C n.1234A>C n.708A>C n.486A>C n.604A>C c.75A>C (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173578A>G | CA487097962 | PSEN1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.351A>G (p.Pro117=) n.777A>G n.605A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.607A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.935A>G n.749A>G n.598A>G n.2062A>G n.1234A>G n.708A>G n.486A>G n.604A>G c.75A>G (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173578A>T | CA262615164 | PSEN1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.351A>T (p.Pro117=) n.777A>T n.605A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.607A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.935A>T n.749A>T n.598A>T n.2062A>T n.1234A>T n.708A>T n.486A>T n.604A>T c.75A>T (p.Pro25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173579T>A | CA390304690 | PSEN1 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.778T>A n.606T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.608T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.936T>A n.750T>A n.599T>A n.2063T>A n.1235T>A n.709T>A n.487T>A n.605T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) | |
| 14 | g.73173579T>C | CA390304687 | PSEN1 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.778T>C n.606T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.608T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.936T>C n.750T>C n.599T>C n.2063T>C n.1235T>C n.709T>C n.487T>C n.605T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) | |
| 14 | g.73173579T>G | CA390304689 | PSEN1 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.778T>G n.606T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.608T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.936T>G n.750T>G n.599T>G n.2063T>G n.1235T>G n.709T>G n.487T>G n.605T>G c.76T>G (p.Phe26Val) | ClinVar |
| 14 | g.73173580T>A | CA390304692 | PSEN1 | c.*297T>A (n.*297T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.779T>A n.607T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.609T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.937T>A n.751T>A n.600T>A n.2064T>A n.1236T>A n.710T>A n.488T>A n.606T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) | |
| 14 | g.73173580T>C | CA390304694 | PSEN1 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.779T>C n.607T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.609T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.937T>C n.751T>C n.600T>C n.2064T>C n.1236T>C n.710T>C n.488T>C n.606T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) | |
| 14 | g.73173580T>G | CA390304696 | PSEN1 | c.*297T>G (n.*297T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.779T>G n.607T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.609T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.937T>G n.751T>G n.600T>G n.2064T>G n.1236T>G n.710T>G n.488T>G n.606T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) | |
| 14 | g.73173581C>A | CA390304698 | PSEN1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.780C>A n.608C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.610C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.938C>A n.752C>A n.601C>A n.2065C>A n.1237C>A n.711C>A n.489C>A n.607C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) | dbSNP |
| 14 | g.73173581C= | CA2146470986 | PSEN1 | c.*298C= (n.*298C=) c.342C= (p.Phe114=) c.354C= (p.Phe118=) n.780C= n.608C= c.*443C= (n.*443C=) n.610C= c.*16C= (n.*16C=) c.105C= (p.Phe35=) c.*293C= (n.*293C=) c.*134C= (n.*134C=) n.938C= n.752C= n.601C= n.2065C= n.1237C= n.711C= n.489C= n.607C= c.78C= (p.Phe26=) | |
| 14 | g.73173581C>G | CA390304700 | PSEN1 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.780C>G n.608C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.610C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.938C>G n.752C>G n.601C>G n.2065C>G n.1237C>G n.711C>G n.489C>G n.607C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) | |
| 14 | g.73173581C>T | CA487097966 | PSEN1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.354C>T (p.Phe118=) n.780C>T n.608C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.610C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.938C>T n.752C>T n.601C>T n.2065C>T n.1237C>T n.711C>T n.489C>T n.607C>T c.78C>T (p.Phe26=) | |
| 14 | g.73173582A>C | CA390304702 | PSEN1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.781A>C n.609A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.611A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.939A>C n.753A>C n.602A>C n.2066A>C n.1238A>C n.712A>C n.490A>C n.608A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) | dbSNP |
| 14 | g.73173582A>G | CA390304705 | PSEN1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.781A>G n.609A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.611A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.939A>G n.753A>G n.602A>G n.2066A>G n.1238A>G n.712A>G n.490A>G n.608A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
| 14 | g.73173582A>T | CA390304704 | PSEN1 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.781A>T n.609A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.611A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.939A>T n.753A>T n.602A>T n.2066A>T n.1238A>T n.712A>T n.490A>T n.608A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 14 | g.73173583C>A | CA390304707 | PSEN1 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.782C>A n.610C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.612C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.940C>A n.754C>A n.603C>A n.2067C>A n.1239C>A n.713C>A n.491C>A n.609C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
| 14 | g.73173583C= | CA2146470989 | PSEN1 | c.*300C= (n.*300C=) c.344C= (p.Thr115=) c.356C= (p.Thr119=) n.782C= n.610C= c.*445C= (n.*445C=) n.612C= c.*18C= (n.*18C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*295C= (n.*295C=) c.*136C= (n.*136C=) n.940C= n.754C= n.603C= n.2067C= n.1239C= n.713C= n.491C= n.609C= c.80C= (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173583C>G | CA390304709 | PSEN1 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.782C>G n.610C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.612C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.940C>G n.754C>G n.603C>G n.2067C>G n.1239C>G n.713C>G n.491C>G n.609C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| 14 | g.73173583C>T | CA390304710 | PSEN1 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.782C>T n.610C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.612C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.940C>T n.754C>T n.603C>T n.2067C>T n.1239C>T n.713C>T n.491C>T n.609C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173584A= | CA2146470993 | PSEN1 | c.*301A= (n.*301A=) c.345A= (p.Thr115=) c.357A= (p.Thr119=) n.783A= n.611A= c.*446A= (n.*446A=) n.613A= c.*19A= (n.*19A=) c.108A= (p.Thr36=) c.*296A= (n.*296A=) c.*137A= (n.*137A=) n.941A= n.755A= n.604A= n.2068A= n.1240A= n.714A= n.492A= n.610A= c.81A= (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173584A>C | CA487097967 | PSEN1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.357A>C (p.Thr119=) n.783A>C n.611A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.613A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.941A>C n.755A>C n.604A>C n.2068A>C n.1240A>C n.714A>C n.492A>C n.610A>C c.81A>C (p.Thr27=) |