Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73173550_73173551dup	CA708407768	PSEN1	c.283-16_283-15dup (n.283-16_283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.428-16_428-15dup (n.428-16_428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.278-16_278-15dup (n.278-16_278-15dup) c.119-16_119-15dup (n.119-16_119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173550_73173551delinsGT	CA2146470892	PSEN1	c.283-16_283-15delinsGT (n.283-16_283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.428-16_428-15delinsGT (n.428-16_428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.278-16_278-15delinsGT (n.278-16_278-15delinsGT) c.119-16_119-15delinsGT (n.119-16_119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT)
14	g.73173553dup	CA2547737353	PSEN1	c.283-13dup (n.283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.428-13dup (n.428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.278-13dup (n.278-13dup) c.119-13dup (n.119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup)
14	g.73173553del	CA7256722	PSEN1	c.283-13del (n.283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.428-13del (n.428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.278-13del (n.278-13del) c.119-13del (n.119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73173553T>A	CA2625556236	PSEN1	c.283-13T>A (n.283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.428-13T>A (n.428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.278-13T>A (n.278-13T>A) c.119-13T>A (n.119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A)	gnomAD v4
14	g.73173553_73173554delinsTG	CA2146470896	PSEN1	c.283-13_283-12delinsTG (n.283-13_283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.428-13_428-12delinsTG (n.428-13_428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.278-13_278-12delinsTG (n.278-13_278-12delinsTG) c.119-13_119-12delinsTG (n.119-13_119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG)
14	g.73173554del	CA708407774	PSEN1	c.283-12del (n.283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.428-12del (n.428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.278-12del (n.278-12del) c.119-12del (n.119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del)	dbSNP
14	g.73173554G>A	CA614992944	PSEN1	c.283-12G>A (n.283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.428-12G>A (n.428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.278-12G>A (n.278-12G>A) c.119-12G>A (n.119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73173554G>C	CA964614403	PSEN1	c.283-12G>C (n.283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.428-12G>C (n.428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.278-12G>C (n.278-12G>C) c.119-12G>C (n.119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173554G=	CA2146470900	PSEN1	c.283-12G= (n.283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.428-12G= (n.428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.278-12G= (n.278-12G=) c.119-12G= (n.119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=)
14	g.73173554G>T	CA964614404	PSEN1	c.283-12G>T (n.283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.428-12G>T (n.428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.278-12G>T (n.278-12G>T) c.119-12G>T (n.119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173555T>G	CA2146470904	PSEN1	c.283-11T>G (n.283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.428-11T>G (n.428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.278-11T>G (n.278-11T>G) c.119-11T>G (n.119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G)	dbSNP
14	g.73173555T=	CA2146470902	PSEN1	c.283-11T= (n.283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.428-11T= (n.428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.278-11T= (n.278-11T=) c.119-11T= (n.119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=)
14	g.73173558del	CA2575570861	PSEN1	c.283-8del (n.283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.428-8del (n.428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.278-8del (n.278-8del) c.119-8del (n.119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del)
14	g.73173556T>C	CA2146470908	PSEN1	c.283-10T>C (n.283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.428-10T>C (n.428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.278-10T>C (n.278-10T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C)	dbSNP
14	g.73173556T=	CA2146470907	PSEN1	c.283-10T= (n.283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.428-10T= (n.428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.278-10T= (n.278-10T=) c.119-10T= (n.119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=)
14	g.73173558T>G	CA2575570862	PSEN1	c.283-8T>G (n.283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.428-8T>G (n.428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.278-8T>G (n.278-8T>G) c.119-8T>G (n.119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G)
14	g.73173559A=	CA2146470910	PSEN1	c.283-7A= (n.283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.428-7A= (n.428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.278-7A= (n.278-7A=) c.119-7A= (n.119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=)
14	g.73173559A>T	CA7256723	PSEN1	c.283-7A>T (n.283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.428-7A>T (n.428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.278-7A>T (n.278-7A>T) c.119-7A>T (n.119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73173563T>C	CA964614406	PSEN1	c.283-3T>C (n.283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.428-3T>C (n.428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.278-3T>C (n.278-3T>C) c.119-3T>C (n.119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73173563T=	CA2146470913	PSEN1	c.283-3T= (n.283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.428-3T= (n.428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.278-3T= (n.278-3T=) c.119-3T= (n.119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=)
14	g.73173564A>C	CA390304614	PSEN1	c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C)
14	g.73173564A>G	CA390304617	PSEN1	c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G)
14	g.73173564A>T	CA390304620	PSEN1	c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T)
14	g.73173565G>A	CA390304622	PSEN1	c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A)
14	g.73173565G>C	CA390304624	PSEN1	c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C)
14	g.73173565G>T	CA390304627	PSEN1	c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T)
14	g.73173566A=	CA2146470916	PSEN1	c.283A= (n.283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.428A= (n.428A=) n.595A= c.1A= (n.1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.278A= (n.278A=) c.119A= (n.119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=)
14	g.73173566A>C	CA487097941	PSEN1	c.283A>C (n.283A>C) c.327A>C (p.Leu109=) c.339A>C (p.Leu113=) n.765A>C n.593A>C c.428A>C (n.428A>C) n.595A>C c.1A>C (n.1A>C) c.90A>C (p.Leu30=) c.278A>C (n.278A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.923A>C n.737A>C n.586A>C n.2050A>C n.1222A>C n.696A>C n.474A>C n.592A>C c.63A>C (p.Leu21=)	dbSNP
14	g.73173566A>G	CA487097939	PSEN1	c.283A>G (n.283A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.339A>G (p.Leu113=) n.765A>G n.593A>G c.428A>G (n.428A>G) n.595A>G c.1A>G (n.1A>G) c.90A>G (p.Leu30=) c.278A>G (n.278A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.923A>G n.737A>G n.586A>G n.2050A>G n.1222A>G n.696A>G n.474A>G n.592A>G c.63A>G (p.Leu21=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173566A>T	CA487097937	PSEN1	c.283A>T (n.283A>T) c.327A>T (p.Leu109=) c.339A>T (p.Leu113=) n.765A>T n.593A>T c.428A>T (n.428A>T) n.595A>T c.1A>T (n.1A>T) c.90A>T (p.Leu30=) c.278A>T (n.278A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.923A>T n.737A>T n.586A>T n.2050A>T n.1222A>T n.696A>T n.474A>T n.592A>T c.63A>T (p.Leu21=)
14	g.73173567A>C	CA390304630	PSEN1	c.284A>C (n.284A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.766A>C n.594A>C c.429A>C (n.429A>C) n.596A>C c.2A>C (n.2A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.279A>C (n.279A>C) c.120A>C (n.120A>C) n.924A>C n.738A>C n.587A>C n.2051A>C n.1223A>C n.697A>C n.475A>C n.593A>C c.64A>C (p.Ile22Leu)	gnomAD v4
14	g.73173567A>G	CA390304632	PSEN1	c.284A>G (n.284A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.766A>G n.594A>G c.429A>G (n.429A>G) n.596A>G c.2A>G (n.2A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.279A>G (n.279A>G) c.120A>G (n.120A>G) n.924A>G n.738A>G n.587A>G n.2051A>G n.1223A>G n.697A>G n.475A>G n.593A>G c.64A>G (p.Ile22Val)
14	g.73173567A>T	CA390304634	PSEN1	c.284A>T (n.284A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.766A>T n.594A>T c.429A>T (n.429A>T) n.596A>T c.2A>T (n.2A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.279A>T (n.279A>T) c.120A>T (n.120A>T) n.924A>T n.738A>T n.587A>T n.2051A>T n.1223A>T n.697A>T n.475A>T n.593A>T c.64A>T (p.Ile22Phe)
14	g.73173568T>A	CA390304637	PSEN1	c.285T>A (n.285T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.767T>A n.595T>A c.430T>A (n.430T>A) n.597T>A c.3T>A (n.3T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.280T>A (n.280T>A) c.121T>A (n.121T>A) n.925T>A n.739T>A n.588T>A n.2052T>A n.1224T>A n.698T>A n.476T>A n.594T>A c.65T>A (p.Ile22Asn)
14	g.73173568T>C	CA390304639	PSEN1	c.285T>C (n.285T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.767T>C n.595T>C c.430T>C (n.430T>C) n.597T>C c.3T>C (n.3T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.280T>C (n.280T>C) c.121T>C (n.121T>C) n.925T>C n.739T>C n.588T>C n.2052T>C n.1224T>C n.698T>C n.476T>C n.594T>C c.65T>C (p.Ile22Thr)
14	g.73173568T>G	CA390304642	PSEN1	c.285T>G (n.285T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.767T>G n.595T>G c.430T>G (n.430T>G) n.597T>G c.3T>G (n.3T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.280T>G (n.280T>G) c.121T>G (n.121T>G) n.925T>G n.739T>G n.588T>G n.2052T>G n.1224T>G n.698T>G n.476T>G n.594T>G c.65T>G (p.Ile22Ser)
14	g.73173569C>A	CA487097951	PSEN1	c.286C>A (n.286C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.342C>A (p.Ile114=) n.768C>A n.596C>A c.431C>A (n.431C>A) n.598C>A c.4C>A (n.4C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.281C>A (n.281C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.926C>A n.740C>A n.589C>A n.2053C>A n.1225C>A n.699C>A n.477C>A n.595C>A c.66C>A (p.Ile22=)
14	g.73173569C>G	CA390304645	PSEN1	c.286C>G (n.286C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.768C>G n.596C>G c.431C>G (n.431C>G) n.598C>G c.4C>G (n.4C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.281C>G (n.281C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.926C>G n.740C>G n.589C>G n.2053C>G n.1225C>G n.699C>G n.477C>G n.595C>G c.66C>G (p.Ile22Met)
14	g.73173569C>T	CA487097952	PSEN1	c.286C>T (n.286C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.342C>T (p.Ile114=) n.768C>T n.596C>T c.431C>T (n.431C>T) n.598C>T c.4C>T (n.4C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.281C>T (n.281C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.926C>T n.740C>T n.589C>T n.2053C>T n.1225C>T n.699C>T n.477C>T n.595C>T c.66C>T (p.Ile22=)
14	g.73173570T>A	CA390304647	PSEN1	c.287T>A (n.287T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.769T>A n.597T>A c.432T>A (n.432T>A) n.599T>A c.5T>A (n.5T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.282T>A (n.282T>A) c.123T>A (n.123T>A) n.927T>A n.741T>A n.590T>A n.2054T>A n.1226T>A n.700T>A n.478T>A n.596T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn)
14	g.73173570T>C	CA390304650	PSEN1	c.287T>C (n.287T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.769T>C n.597T>C c.432T>C (n.432T>C) n.599T>C c.5T>C (n.5T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.282T>C (n.282T>C) c.123T>C (n.123T>C) n.927T>C n.741T>C n.590T>C n.2054T>C n.1226T>C n.700T>C n.478T>C n.596T>C c.67T>C (p.Tyr23His)
14	g.73173570T>G	CA225000	PSEN1	c.287T>G (n.287T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.769T>G n.597T>G c.432T>G (n.432T>G) n.599T>G c.5T>G (n.5T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.282T>G (n.282T>G) c.123T>G (n.123T>G) n.927T>G n.741T>G n.590T>G n.2054T>G n.1226T>G n.700T>G n.478T>G n.596T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73173570T=	CA2146470936	PSEN1	c.287T= (n.287T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.343T= (p.Tyr115=) n.769T= n.597T= c.432T= (n.432T=) n.599T= c.5T= (n.5T=) c.94T= (p.Tyr32=) c.282T= (n.282T=) c.123T= (n.123T=) n.927T= n.741T= n.590T= n.2054T= n.1226T= n.700T= n.478T= n.596T= c.67T= (p.Tyr23=)
14	g.73173571A=	CA2146470949	PSEN1	c.288A= (n.288A=) c.332A= (p.Tyr111=) c.344A= (p.Tyr115=) n.770A= n.598A= c.433A= (n.433A=) n.600A= c.6A= (n.6A=) c.95A= (p.Tyr32=) c.283A= (n.283A=) c.124A= (n.124A=) n.928A= n.742A= n.591A= n.2055A= n.1227A= n.701A= n.479A= n.597A= c.68A= (p.Tyr23=)
14	g.73173571A>C	CA390304656	PSEN1	c.288A>C (n.288A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.770A>C n.598A>C c.433A>C (n.433A>C) n.600A>C c.6A>C (n.6A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.283A>C (n.283A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.928A>C n.742A>C n.591A>C n.2055A>C n.1227A>C n.701A>C n.479A>C n.597A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser)
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14	g.73173572T>C	CA262615156	PSEN1	c.289T>C (n.289T>C) c.333T>C (p.Tyr111=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.771T>C n.599T>C c.434T>C (n.434T>C) n.601T>C c.7T>C (n.7T>C) c.96T>C (p.Tyr32=) c.284T>C (n.284T>C) c.125T>C (n.125T>C) n.929T>C n.743T>C n.592T>C n.2056T>C n.1228T>C n.702T>C n.480T>C n.598T>C c.69T>C (p.Tyr23=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched