Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) | |
14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup) c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.339-18G>A (n.339-18G>A) n.765-18G>A n.593-18G>A c.*428-18G>A (n.*428-18G>A) n.595-18G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.90-18G>A (n.90-18G>A) c.*278-18G>A (n.*278-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) c.346G>A (p.Val116Met) n.923-18G>A n.737-18G>A n.586-18G>A n.2050-18G>A n.1222-18G>A n.696-18G>A n.474-18G>A n.592-18G>A c.63-18G>A (n.63-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.*283-18G= (n.*283-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) n.765-18G= n.593-18G= c.*428-18G= (n.*428-18G=) n.595-18G= c.334G= (p.Val112=) c.90-18G= (n.90-18G=) c.*278-18G= (n.*278-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) c.346G= (p.Val116=) n.923-18G= n.737-18G= n.586-18G= n.2050-18G= n.1222-18G= n.696-18G= n.474-18G= n.592-18G= c.63-18G= (n.63-18G=) | |
14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.*428-16_*428-15delinsGT (n.*428-16_*428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT) c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) | |
14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.*283-13dup (n.*283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.*428-13dup (n.*428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.*278-13dup (n.*278-13dup) c.*119-13dup (n.*119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup) | |
14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.*283-13del (n.*283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.*428-13del (n.*428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.*278-13del (n.*278-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173553T>A | CA2625556236 | PSEN1 | c.*283-13T>A (n.*283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.*428-13T>A (n.*428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.*278-13T>A (n.*278-13T>A) c.*119-13T>A (n.*119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG) c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) | |
14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.*283-12del (n.*283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.*428-12del (n.*428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.*278-12del (n.*278-12del) c.*119-12del (n.*119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del) | dbSNP |
14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.*428-12G>A (n.*428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.*278-12G>A (n.*278-12G>A) c.*119-12G>A (n.*119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.*428-12G>C (n.*428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.*278-12G>C (n.*278-12G>C) c.*119-12G>C (n.*119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.*283-12G= (n.*283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.*428-12G= (n.*428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.*278-12G= (n.*278-12G=) c.*119-12G= (n.*119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=) | |
14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.*278-12G>T (n.*278-12G>T) c.*119-12G>T (n.*119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.*428-11T>G (n.*428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.*278-11T>G (n.*278-11T>G) c.*119-11T>G (n.*119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G) | dbSNP |
14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.*283-11T= (n.*283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.*278-11T= (n.*278-11T=) c.*119-11T= (n.*119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=) | |
14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.*283-8del (n.*283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.*428-8del (n.*428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.*278-8del (n.*278-8del) c.*119-8del (n.*119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del) | |
14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.*428-10T>C (n.*428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.*278-10T>C (n.*278-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C) | dbSNP |
14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.*283-10T= (n.*283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.*428-10T= (n.*428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.*278-10T= (n.*278-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=) | |
14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.*428-8T>G (n.*428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) c.*119-8T>G (n.*119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G) | |
14 | g.73173559A= | CA2146470910 | PSEN1 | c.*283-7A= (n.*283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.*428-7A= (n.*428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.*278-7A= (n.*278-7A=) c.*119-7A= (n.*119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=) | |
14 | g.73173559A>T | CA7256723 | PSEN1 | c.*283-7A>T (n.*283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.*428-7A>T (n.*428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.*278-7A>T (n.*278-7A>T) c.*119-7A>T (n.*119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173563T>C | CA964614406 | PSEN1 | c.*283-3T>C (n.*283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.*428-3T>C (n.*428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173563T= | CA2146470913 | PSEN1 | c.*283-3T= (n.*283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.*428-3T= (n.*428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.*278-3T= (n.*278-3T=) c.*119-3T= (n.*119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=) | |
14 | g.73173564A>C | CA390304614 | PSEN1 | c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
14 | g.73173564A>G | CA390304617 | PSEN1 | c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
14 | g.73173564A>T | CA390304620 | PSEN1 | c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
14 | g.73173565G>A | CA390304622 | PSEN1 | c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A) | |
14 | g.73173565G>C | CA390304624 | PSEN1 | c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
14 | g.73173565G>T | CA390304627 | PSEN1 | c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
14 | g.73173566A= | CA2146470916 | PSEN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.*428A= (n.*428A=) n.595A= c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.*278A= (n.*278A=) c.*119A= (n.*119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=) | |
14 | g.73173566A>C | CA487097941 | PSEN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.327A>C (p.Leu109=) c.339A>C (p.Leu113=) n.765A>C n.593A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.595A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.90A>C (p.Leu30=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.923A>C n.737A>C n.586A>C n.2050A>C n.1222A>C n.696A>C n.474A>C n.592A>C c.63A>C (p.Leu21=) | dbSNP |
14 | g.73173566A>G | CA487097939 | PSEN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.339A>G (p.Leu113=) n.765A>G n.593A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.595A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.90A>G (p.Leu30=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.923A>G n.737A>G n.586A>G n.2050A>G n.1222A>G n.696A>G n.474A>G n.592A>G c.63A>G (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173566A>T | CA487097937 | PSEN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.327A>T (p.Leu109=) c.339A>T (p.Leu113=) n.765A>T n.593A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.595A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.90A>T (p.Leu30=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.923A>T n.737A>T n.586A>T n.2050A>T n.1222A>T n.696A>T n.474A>T n.592A>T c.63A>T (p.Leu21=) | |
14 | g.73173567A>C | CA390304630 | PSEN1 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.766A>C n.594A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.596A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.924A>C n.738A>C n.587A>C n.2051A>C n.1223A>C n.697A>C n.475A>C n.593A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73173567A>G | CA390304632 | PSEN1 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.766A>G n.594A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.596A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.924A>G n.738A>G n.587A>G n.2051A>G n.1223A>G n.697A>G n.475A>G n.593A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | |
14 | g.73173567A>T | CA390304634 | PSEN1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.766A>T n.594A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.596A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.924A>T n.738A>T n.587A>T n.2051A>T n.1223A>T n.697A>T n.475A>T n.593A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
14 | g.73173568T>A | CA390304637 | PSEN1 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.767T>A n.595T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.597T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.925T>A n.739T>A n.588T>A n.2052T>A n.1224T>A n.698T>A n.476T>A n.594T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
14 | g.73173568T>C | CA390304639 | PSEN1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.767T>C n.595T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.597T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.925T>C n.739T>C n.588T>C n.2052T>C n.1224T>C n.698T>C n.476T>C n.594T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
14 | g.73173568T>G | CA390304642 | PSEN1 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.767T>G n.595T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.597T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.925T>G n.739T>G n.588T>G n.2052T>G n.1224T>G n.698T>G n.476T>G n.594T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
14 | g.73173569C>A | CA487097951 | PSEN1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.342C>A (p.Ile114=) n.768C>A n.596C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.598C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.926C>A n.740C>A n.589C>A n.2053C>A n.1225C>A n.699C>A n.477C>A n.595C>A c.66C>A (p.Ile22=) | |
14 | g.73173569C>G | CA390304645 | PSEN1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.768C>G n.596C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.598C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.926C>G n.740C>G n.589C>G n.2053C>G n.1225C>G n.699C>G n.477C>G n.595C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
14 | g.73173569C>T | CA487097952 | PSEN1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.342C>T (p.Ile114=) n.768C>T n.596C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.598C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.926C>T n.740C>T n.589C>T n.2053C>T n.1225C>T n.699C>T n.477C>T n.595C>T c.66C>T (p.Ile22=) | |
14 | g.73173570T>A | CA390304647 | PSEN1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.769T>A n.597T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.599T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.927T>A n.741T>A n.590T>A n.2054T>A n.1226T>A n.700T>A n.478T>A n.596T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) | |
14 | g.73173570T>C | CA390304650 | PSEN1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.769T>C n.597T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.599T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.927T>C n.741T>C n.590T>C n.2054T>C n.1226T>C n.700T>C n.478T>C n.596T>C c.67T>C (p.Tyr23His) | |
14 | g.73173570T>G | CA225000 | PSEN1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.769T>G n.597T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.599T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.927T>G n.741T>G n.590T>G n.2054T>G n.1226T>G n.700T>G n.478T>G n.596T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173570T= | CA2146470936 | PSEN1 | c.*287T= (n.*287T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.343T= (p.Tyr115=) n.769T= n.597T= c.*432T= (n.*432T=) n.599T= c.*5T= (n.*5T=) c.94T= (p.Tyr32=) c.*282T= (n.*282T=) c.*123T= (n.*123T=) n.927T= n.741T= n.590T= n.2054T= n.1226T= n.700T= n.478T= n.596T= c.67T= (p.Tyr23=) |