Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.327-23C>T (n.327-23C>T)
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c.341C>T (p.Ala114Val)
n.923-23C>T
n.737-23C>T
n.586-23C>T
n.2050-23C>T
n.1222-23C>T
n.696-23C>T
n.474-23C>T
n.592-23C>T
c.63-23C>T (n.63-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.592-20T>C
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gnomAD v4
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c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup)
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c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup)
c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup)
c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?)
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n.737-16_737-15dup
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n.2050-16_2050-15dup
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n.592-16_592-15dup
c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173548G>ACA262615139PSEN1c.*283-18G>A (n.*283-18G>A)
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c.339-18G>A (n.339-18G>A)
n.765-18G>A
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n.595-18G>A
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c.90-18G>A (n.90-18G>A)
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c.*119-18G>A (n.*119-18G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.923-18G>A
n.737-18G>A
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n.592-18G>A
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dbSNP
14g.73173548G=CA2146470891PSEN1c.*283-18G= (n.*283-18G=)
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n.2050-18G=
n.1222-18G=
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n.474-18G=
n.592-18G=
c.63-18G= (n.63-18G=)
14g.73173550_73173551delinsGTCA2146470892PSEN1c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT)
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n.593-16_593-15delinsGT
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n.595-16_595-15delinsGT
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c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT)
c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT)
c.348_349delinsGT (p.Val116=)
n.923-16_923-15delinsGT
n.737-16_737-15delinsGT
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n.592-16_592-15delinsGT
c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT)
14g.73173553dupCA2547737353PSEN1c.*283-13dup (n.*283-13dup)
c.327-13dup (n.327-13dup)
c.339-13dup (n.339-13dup)
n.765-13dup
n.593-13dup
c.*428-13dup (n.*428-13dup)
n.595-13dup
c.339dup (p.Val114CysfsTer26)
c.90-13dup (n.90-13dup)
c.*278-13dup (n.*278-13dup)
c.*119-13dup (n.*119-13dup)
c.351dup (p.Val118CysfsTer26)
n.923-13dup
n.737-13dup
n.586-13dup
n.2050-13dup
n.1222-13dup
n.696-13dup
n.474-13dup
n.592-13dup
c.63-13dup (n.63-13dup)
14g.73173553delCA7256722PSEN1c.*283-13del (n.*283-13del)
c.327-13del (n.327-13del)
c.339-13del (n.339-13del)
n.765-13del
n.593-13del
c.*428-13del (n.*428-13del)
n.595-13del
c.339del (p.Phe113LeufsTer?)
c.90-13del (n.90-13del)
c.*278-13del (n.*278-13del)
c.*119-13del (n.*119-13del)
c.351del (p.Phe117LeufsTer?)
n.923-13del
n.737-13del
n.586-13del
n.2050-13del
n.1222-13del
n.696-13del
n.474-13del
n.592-13del
c.63-13del (n.63-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73173553T>ACA2625556236PSEN1c.*283-13T>A (n.*283-13T>A)
c.327-13T>A (n.327-13T>A)
c.339-13T>A (n.339-13T>A)
n.765-13T>A
n.593-13T>A
c.*428-13T>A (n.*428-13T>A)
n.595-13T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.90-13T>A (n.90-13T>A)
c.*278-13T>A (n.*278-13T>A)
c.*119-13T>A (n.*119-13T>A)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.923-13T>A
n.737-13T>A
n.586-13T>A
n.2050-13T>A
n.1222-13T>A
n.696-13T>A
n.474-13T>A
n.592-13T>A
c.63-13T>A (n.63-13T>A)
gnomAD v4
14g.73173553_73173554delinsTGCA2146470896PSEN1c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG)
c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG)
c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG)
n.765-13_765-12delinsTG
n.593-13_593-12delinsTG
c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG)
n.595-13_595-12delinsTG
c.339_340delinsTG (p.Phe113=)
c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG)
c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG)
c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG)
c.351_352delinsTG (p.Phe117=)
n.923-13_923-12delinsTG
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n.592-13_592-12delinsTG
c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG)
14g.73173554delCA708407774PSEN1c.*283-12del (n.*283-12del)
c.327-12del (n.327-12del)
c.339-12del (n.339-12del)
n.765-12del
n.593-12del
c.*428-12del (n.*428-12del)
n.595-12del
c.340del (p.Val114PhefsTer?)
c.90-12del (n.90-12del)
c.*278-12del (n.*278-12del)
c.*119-12del (n.*119-12del)
c.352del (p.Val118PhefsTer?)
n.923-12del
n.737-12del
n.586-12del
n.2050-12del
n.1222-12del
n.696-12del
n.474-12del
n.592-12del
c.63-12del (n.63-12del)
dbSNP
14g.73173554G>ACA614992944PSEN1c.*283-12G>A (n.*283-12G>A)
c.327-12G>A (n.327-12G>A)
c.339-12G>A (n.339-12G>A)
n.765-12G>A
n.593-12G>A
c.*428-12G>A (n.*428-12G>A)
n.595-12G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.90-12G>A (n.90-12G>A)
c.*278-12G>A (n.*278-12G>A)
c.*119-12G>A (n.*119-12G>A)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.923-12G>A
n.737-12G>A
n.586-12G>A
n.2050-12G>A
n.1222-12G>A
n.696-12G>A
n.474-12G>A
n.592-12G>A
c.63-12G>A (n.63-12G>A)
dbSNP gnomAD v2
14g.73173554G>CCA964614403PSEN1c.*283-12G>C (n.*283-12G>C)
c.327-12G>C (n.327-12G>C)
c.339-12G>C (n.339-12G>C)
n.765-12G>C
n.593-12G>C
c.*428-12G>C (n.*428-12G>C)
n.595-12G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.90-12G>C (n.90-12G>C)
c.*278-12G>C (n.*278-12G>C)
c.*119-12G>C (n.*119-12G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
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n.737-12G>C
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n.2050-12G>C
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n.474-12G>C
n.592-12G>C
c.63-12G>C (n.63-12G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173554G=CA2146470900PSEN1c.*283-12G= (n.*283-12G=)
c.327-12G= (n.327-12G=)
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c.63-12G= (n.63-12G=)
14g.73173554G>TCA964614404PSEN1c.*283-12G>T (n.*283-12G>T)
c.327-12G>T (n.327-12G>T)
c.339-12G>T (n.339-12G>T)
n.765-12G>T
n.593-12G>T
c.*428-12G>T (n.*428-12G>T)
n.595-12G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.90-12G>T (n.90-12G>T)
c.*278-12G>T (n.*278-12G>T)
c.*119-12G>T (n.*119-12G>T)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.923-12G>T
n.737-12G>T
n.586-12G>T
n.2050-12G>T
n.1222-12G>T
n.696-12G>T
n.474-12G>T
n.592-12G>T
c.63-12G>T (n.63-12G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173555T>GCA2146470904PSEN1c.*283-11T>G (n.*283-11T>G)
c.327-11T>G (n.327-11T>G)
c.339-11T>G (n.339-11T>G)
n.765-11T>G
n.593-11T>G
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n.595-11T>G
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c.90-11T>G (n.90-11T>G)
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c.*119-11T>G (n.*119-11T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
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n.474-11T>G
n.592-11T>G
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dbSNP
14g.73173555T=CA2146470902PSEN1c.*283-11T= (n.*283-11T=)
c.327-11T= (n.327-11T=)
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n.765-11T=
n.593-11T=
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n.595-11T=
c.341T= (p.Val114=)
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c.353T= (p.Val118=)
n.923-11T=
n.737-11T=
n.586-11T=
n.2050-11T=
n.1222-11T=
n.696-11T=
n.474-11T=
n.592-11T=
c.63-11T= (n.63-11T=)
14g.73173558delCA2575570861PSEN1c.*283-8del (n.*283-8del)
c.327-8del (n.327-8del)
c.339-8del (n.339-8del)
n.765-8del
n.593-8del
c.*428-8del (n.*428-8del)
n.595-8del
c.344del (p.Leu115TyrfsTer?)
c.90-8del (n.90-8del)
c.*278-8del (n.*278-8del)
c.*119-8del (n.*119-8del)
c.356del (p.Leu119TyrfsTer?)
n.923-8del
n.737-8del
n.586-8del
n.2050-8del
n.1222-8del
n.696-8del
n.474-8del
n.592-8del
c.63-8del (n.63-8del)
14g.73173556T>CCA2146470908PSEN1c.*283-10T>C (n.*283-10T>C)
c.327-10T>C (n.327-10T>C)
c.339-10T>C (n.339-10T>C)
n.765-10T>C
n.593-10T>C
c.*428-10T>C (n.*428-10T>C)
n.595-10T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.90-10T>C (n.90-10T>C)
c.*278-10T>C (n.*278-10T>C)
c.*119-10T>C (n.*119-10T>C)
c.354T>C (p.Val118=)
n.923-10T>C
n.737-10T>C
n.586-10T>C
n.2050-10T>C
n.1222-10T>C
n.696-10T>C
n.474-10T>C
n.592-10T>C
c.63-10T>C (n.63-10T>C)
dbSNP
14g.73173556T=CA2146470907PSEN1c.*283-10T= (n.*283-10T=)
c.327-10T= (n.327-10T=)
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n.593-10T=
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c.342T= (p.Val114=)
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c.*119-10T= (n.*119-10T=)
c.354T= (p.Val118=)
n.923-10T=
n.737-10T=
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n.2050-10T=
n.1222-10T=
n.696-10T=
n.474-10T=
n.592-10T=
c.63-10T= (n.63-10T=)
14g.73173558T>GCA2575570862PSEN1c.*283-8T>G (n.*283-8T>G)
c.327-8T>G (n.327-8T>G)
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c.*278-8T>G (n.*278-8T>G)
c.*119-8T>G (n.*119-8T>G)
c.356T>G (p.Leu119Ter)
n.923-8T>G
n.737-8T>G
n.586-8T>G
n.2050-8T>G
n.1222-8T>G
n.696-8T>G
n.474-8T>G
n.592-8T>G
c.63-8T>G (n.63-8T>G)
14g.73173559A=CA2146470910PSEN1c.*283-7A= (n.*283-7A=)
c.327-7A= (n.327-7A=)
c.339-7A= (n.339-7A=)
n.765-7A=
n.593-7A=
c.*428-7A= (n.*428-7A=)
n.595-7A=
c.345A= (p.Leu115=)
c.90-7A= (n.90-7A=)
c.*278-7A= (n.*278-7A=)
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n.923-7A=
n.737-7A=
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n.474-7A=
n.592-7A=
c.63-7A= (n.63-7A=)
14g.73173559A>TCA7256723PSEN1c.*283-7A>T (n.*283-7A>T)
c.327-7A>T (n.327-7A>T)
c.339-7A>T (n.339-7A>T)
n.765-7A>T
n.593-7A>T
c.*428-7A>T (n.*428-7A>T)
n.595-7A>T
c.345A>T (p.Leu115Phe)
c.90-7A>T (n.90-7A>T)
c.*278-7A>T (n.*278-7A>T)
c.*119-7A>T (n.*119-7A>T)
c.357A>T (p.Leu119Phe)
n.923-7A>T
n.737-7A>T
n.586-7A>T
n.2050-7A>T
n.1222-7A>T
n.696-7A>T
n.474-7A>T
n.592-7A>T
c.63-7A>T (n.63-7A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73173563T>CCA964614406PSEN1c.*283-3T>C (n.*283-3T>C)
c.327-3T>C (n.327-3T>C)
c.339-3T>C (n.339-3T>C)
n.765-3T>C
n.593-3T>C
c.*428-3T>C (n.*428-3T>C)
n.595-3T>C
c.349T>C (p.Ter117Gln)
c.90-3T>C (n.90-3T>C)
c.*278-3T>C (n.*278-3T>C)
c.*119-3T>C (n.*119-3T>C)
c.361T>C (p.Ter121Gln)
n.923-3T>C
n.737-3T>C
n.586-3T>C
n.2050-3T>C
n.1222-3T>C
n.696-3T>C
n.474-3T>C
n.592-3T>C
c.63-3T>C (n.63-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173563T=CA2146470913PSEN1c.*283-3T= (n.*283-3T=)
c.327-3T= (n.327-3T=)
c.339-3T= (n.339-3T=)
n.765-3T=
n.593-3T=
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c.349T= (p.Ter117=)
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c.*119-3T= (n.*119-3T=)
c.361T= (p.Ter121=)
n.923-3T=
n.737-3T=
n.586-3T=
n.2050-3T=
n.1222-3T=
n.696-3T=
n.474-3T=
n.592-3T=
c.63-3T= (n.63-3T=)
14g.73173564A>CCA390304614PSEN1c.*283-2A>C (n.*283-2A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
n.765-2A>C
n.593-2A>C
c.*428-2A>C (n.*428-2A>C)
n.595-2A>C
c.350A>C (p.Ter117Ser)
c.90-2A>C (n.90-2A>C)
c.*278-2A>C (n.*278-2A>C)
c.*119-2A>C (n.*119-2A>C)
c.362A>C (p.Ter121Ser)
n.923-2A>C
n.737-2A>C
n.586-2A>C
n.2050-2A>C
n.1222-2A>C
n.696-2A>C
n.474-2A>C
n.592-2A>C
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
14g.73173564A>GCA390304617PSEN1c.*283-2A>G (n.*283-2A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
n.765-2A>G
n.593-2A>G
c.*428-2A>G (n.*428-2A>G)
n.595-2A>G
c.350A>G (p.Ter117Trp)
c.90-2A>G (n.90-2A>G)
c.*278-2A>G (n.*278-2A>G)
c.*119-2A>G (n.*119-2A>G)
c.362A>G (p.Ter121Trp)
n.923-2A>G
n.737-2A>G
n.586-2A>G
n.2050-2A>G
n.1222-2A>G
n.696-2A>G
n.474-2A>G
n.592-2A>G
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
14g.73173564A>TCA390304620PSEN1c.*283-2A>T (n.*283-2A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.339-2A>T (n.339-2A>T)
n.765-2A>T
n.593-2A>T
c.*428-2A>T (n.*428-2A>T)
n.595-2A>T
c.350A>T (p.Ter117Leu)
c.90-2A>T (n.90-2A>T)
c.*278-2A>T (n.*278-2A>T)
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
c.362A>T (p.Ter121Leu)
n.923-2A>T
n.737-2A>T
n.586-2A>T
n.2050-2A>T
n.1222-2A>T
n.696-2A>T
n.474-2A>T
n.592-2A>T
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
14g.73173565G>ACA390304622PSEN1c.*283-1G>A (n.*283-1G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
n.765-1G>A
n.593-1G>A
c.*428-1G>A (n.*428-1G>A)
n.595-1G>A
c.351G>A (p.Ter117=)
c.90-1G>A (n.90-1G>A)
c.*278-1G>A (n.*278-1G>A)
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
c.363G>A (p.Ter121=)
n.923-1G>A
n.737-1G>A
n.586-1G>A
n.2050-1G>A
n.1222-1G>A
n.696-1G>A
n.474-1G>A
n.592-1G>A
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
14g.73173565G>CCA390304624PSEN1c.*283-1G>C (n.*283-1G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
n.765-1G>C
n.593-1G>C
c.*428-1G>C (n.*428-1G>C)
n.595-1G>C
c.351G>C (p.Ter117Tyr)
c.90-1G>C (n.90-1G>C)
c.*278-1G>C (n.*278-1G>C)
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
c.363G>C (p.Ter121Tyr)
n.923-1G>C
n.737-1G>C
n.586-1G>C
n.2050-1G>C
n.1222-1G>C
n.696-1G>C
n.474-1G>C
n.592-1G>C
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
14g.73173565G>TCA390304627PSEN1c.*283-1G>T (n.*283-1G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
n.765-1G>T
n.593-1G>T
c.*428-1G>T (n.*428-1G>T)
n.595-1G>T
c.351G>T (p.Ter117Tyr)
c.90-1G>T (n.90-1G>T)
c.*278-1G>T (n.*278-1G>T)
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
c.363G>T (p.Ter121Tyr)
n.923-1G>T
n.737-1G>T
n.586-1G>T
n.2050-1G>T
n.1222-1G>T
n.696-1G>T
n.474-1G>T
n.592-1G>T
c.63-1G>T (n.63-1G>T)
14g.73173566A=CA2146470916PSEN1c.*283A= (n.*283A=)
c.327A= (p.Leu109=)
c.339A= (p.Leu113=)
n.765A=
n.593A=
c.*428A= (n.*428A=)
n.595A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.90A= (p.Leu30=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.923A=
n.737A=
n.586A=
n.2050A=
n.1222A=
n.696A=
n.474A=
n.592A=
c.63A= (p.Leu21=)
14g.73173566A>CCA487097941PSEN1c.*283A>C (n.*283A>C)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.339A>C (p.Leu113=)
n.765A>C
n.593A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.595A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.90A>C (p.Leu30=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.923A>C
n.737A>C
n.586A>C
n.2050A>C
n.1222A>C
n.696A>C
n.474A>C
n.592A>C
c.63A>C (p.Leu21=)
dbSNP
14g.73173566A>GCA487097939PSEN1c.*283A>G (n.*283A>G)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.339A>G (p.Leu113=)
n.765A>G
n.593A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.595A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.90A>G (p.Leu30=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.923A>G
n.737A>G
n.586A>G
n.2050A>G
n.1222A>G
n.696A>G
n.474A>G
n.592A>G
c.63A>G (p.Leu21=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173566A>TCA487097937PSEN1c.*283A>T (n.*283A>T)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.339A>T (p.Leu113=)
n.765A>T
n.593A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.595A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.90A>T (p.Leu30=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.923A>T
n.737A>T
n.586A>T
n.2050A>T
n.1222A>T
n.696A>T
n.474A>T
n.592A>T
c.63A>T (p.Leu21=)
14g.73173567A>CCA390304630PSEN1c.*284A>C (n.*284A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.766A>C
n.594A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.596A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.924A>C
n.738A>C
n.587A>C
n.2051A>C
n.1223A>C
n.697A>C
n.475A>C
n.593A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
gnomAD v4
14g.73173567A>GCA390304632PSEN1c.*284A>G (n.*284A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.766A>G
n.594A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.596A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.924A>G
n.738A>G
n.587A>G
n.2051A>G
n.1223A>G
n.697A>G
n.475A>G
n.593A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
14g.73173567A>TCA390304634PSEN1c.*284A>T (n.*284A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.766A>T
n.594A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.596A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.924A>T
n.738A>T
n.587A>T
n.2051A>T
n.1223A>T
n.697A>T
n.475A>T
n.593A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
14g.73173568T>ACA390304637PSEN1c.*285T>A (n.*285T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.767T>A
n.595T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.597T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.925T>A
n.739T>A
n.588T>A
n.2052T>A
n.1224T>A
n.698T>A
n.476T>A
n.594T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
14g.73173568T>CCA390304639PSEN1c.*285T>C (n.*285T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.767T>C
n.595T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.597T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.925T>C
n.739T>C
n.588T>C
n.2052T>C
n.1224T>C
n.698T>C
n.476T>C
n.594T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
14g.73173568T>GCA390304642PSEN1c.*285T>G (n.*285T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.767T>G
n.595T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.597T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
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c.*280T>G (n.*280T>G)
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n.925T>G
n.739T>G
n.588T>G
n.2052T>G
n.1224T>G
n.698T>G
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n.594T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)

Number of alleles fetched